Σύνδρομο Ablepharon Macrostomy

ο Σύνδρομο Ablepharon Macrostomy είναι ένα σπάνιο και συγγενές σύμπλεγμα πολλαπλών δυσπλασιών που επηρεάζουν κυρίως το πρόσωπο. Λίγα είναι γνωστά για την αιτιολογία, αλλά η κληρονομιά φαίνεται να είναι αυτοσωματική κυρίαρχη. Πολλές από τις δυσπλασίες μπορούν να διορθωθούν θεραπευτικά.

Τι είναι το σύνδρομο Ablepharon Macrostomy;

Οι κληρονομικοί παράγοντες είναι πιθανό να προκαλέσουν σύνδρομο μακροστομίας Ablepharon. Η ασθένεια πιθανότατα οφείλεται σε μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά.

Η ομάδα ασθενειών των συγγενών συνδρόμων δυσπλασίας περιέχει πολλά διαφορετικά σύμπλοκα δυσπλασίας, τα οποία υποδιαιρούνται περαιτέρω ανάλογα με τη σοβαρότητά τους. Το σύνδρομο Ablepharon macrostomy είναι ένα από τα συγγενή σύνδρομα δυσπλασίας που αφορούν κυρίως το πρόσωπο.

Θεωρείται εξαιρετικά χαμηλή συχνότητα για το σύμπλεγμα συμπτωμάτων, δεδομένου του επιπολασμού κάτω από μία περίπτωση ανά 1.000.000 άτομα. Η πρώτη γραφή έγινε το 1977. Οι Βρετανοί γιατροί Gillian McCarthy και Carolyn West θεωρούνται οι πρώτοι που το περιγράφουν. Το σύνδρομο εκδηλώνεται σε σοβαρές παραμορφώσεις του προσώπου αμέσως μετά τη γέννηση.

Τα χαμένα βλέφαρα, οι βλεφαρίδες και τα φρύδια σχετίζονται με δυσπλασία των αυτιών, της στοματικής κοιλότητας και των γεννητικών οργάνων. Η έρευνα είναι δύσκολη λόγω του χαμηλού επιπολασμού. Μέχρι στιγμής, έχουν τεκμηριωθεί μόνο 14 περιπτώσεις σε άνδρες και μία περίπτωση σε γυναίκες, επομένως υπάρχει μια εξαιρετικά περιορισμένη ερευνητική βάση. Για το λόγο αυτό, δεν εξετάζονται οριστικά όλες οι συνδέσεις μεταξύ της νόσου.

αιτίες

Το σύνδρομο Ablepharon macrostomy δεν φαίνεται να είναι σποραδικό. Στις 15 περιπτώσεις που έχουν τεκμηριωθεί μέχρι στιγμής, οι ερευνητές μπόρεσαν να κατανοήσουν την τάση για οικογενειακή συσσώρευση. Οι γενετικά κληρονομικοί παράγοντες είναι επομένως προφανείς. Η ασθένεια πιθανότατα οφείλεται σε μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά.

Δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί εάν, εκτός από τους ύποπτους γενετικούς παράγοντες, εξωτερικοί παράγοντες όπως η έκθεση σε τοξίνες ή ο υποσιτισμός κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα μπορούσαν επίσης να διαδραματίσουν ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου. Η προφανής προτίμηση του ανδρικού φύλου φαίνεται επίσης σχετική για την έρευνα για την αιτία.

Η ασθένεια μπορεί να προκληθεί από μετάλλαξη. Δεν είναι γνωστό ποια μετάλλαξη προκαλεί το σύνδρομο. Δεν έχουν εντοπιστεί γονίδια που εμπλέκονται. Η μοριακή βάση είναι σήμερα το πιο σημαντικό ερευνητικό θέμα σε σχέση με το σπάνιο σύνδρομο.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με σύνδρομο Ablepharon macrostomy πάσχουν από ένα σύμπλεγμα κλινικά διακριτών συμπτωμάτων. Τα πιο σημαντικά κλινικά κριτήρια περιλαμβάνουν την αποτυχία των βλεφάρων και την απουσία βλεφαρίδων ή φρυδιών. Στα μάτια, το σύνδρομο εκδηλώνεται με τη μορφή στραβισμού.

Αυτά τα συμπτώματα του προσώπου σχετίζονται με βαθιά δυσπλαστικά αυτιά και ανώμαλα ρουθούνια με επίπεδες ρινικές ρίζες. Έχει τεκμηριωθεί ένα ασυνήθιστα σχήμα στόματος με σχισμή στο στόμα σε ασθενείς με σύνδρομο. Επιπλέον, οι περισσότεροι ασθενείς έχουν μακροστομία.

Μικρά, υπανάπτυκτα δόντια έχουν επίσης αναφερθεί σε ορισμένες περιπτώσεις. Το δέρμα των προσβεβλημένων είναι συνήθως τραχύ και ξηρό. Οι σχηματισμοί λειχήνων ευνοούνται από τα δερματικά συμπτώματα. Μπορεί να υπάρχει μεμβρανώδης συνδάκυλα μεταξύ των δακτύλων και των ποδιών. Οι αρθρώσεις των δακτύλων αναστέλλονται και οι θηλές είναι συχνά υποπλαστικές.

Τα γεννητικά όργανα των ασθενών είναι συνήθως σχεδιασμένα ώστε να είναι ενδιάμεσο. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν σκελετικές ανωμαλίες, για παράδειγμα με τη μορφή ελλειπτικών ζυγωματικών τόξων. Οι καθυστερήσεις στην ανάπτυξη συμβαίνουν συχνά αργότερα. Συγκεκριμένα, η γλωσσική ανάπτυξη του ασθενούς συχνά επηρεάζεται. Το ίδιο ισχύει και για τη γενική ανάπτυξη. Επιπλέον, η μερική ή ολική απώλεια ακοής μπορεί να εκδηλωθεί με την πάροδο του χρόνου.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση του συνδρόμου της μακροφρόμβιας του Pharpharon είναι μια αρκετά δύσκολη διαδικασία. Λόγω των κλινικών χαρακτηριστικών, ο γιατρός μπορεί να υποψιάζεται μια αρχική υποψία μέσω της οπτικής διάγνωσης, αλλά δεν υπάρχουν διαθέσιμα μοριακά γενετικά τεστ για να επιβεβαιωθεί η ύποπτη διάγνωση.

Όσον αφορά τη διαφορική διάγνωση, ωστόσο, πρέπει να διαφοροποιήσει το σύνδρομο από κλινικά παρόμοιες ασθένειες όπως το σύνδρομο Fraser και ειδικά το σύνδρομο Barber-Say. Το σύνδρομο Barber-Say με έκτροπιο και μειωμένα μαλλιά μοιάζει πολύ με το σύνδρομο μακροστομίας Ablepharon.

Η απόλυτη απουσία των βλεφάρων σε αυτήν την περίπτωση υποδηλώνει το σύνδρομο Ablepharon macrostomy. Οι γεννητικές ανωμαλίες είναι επίσης πολύ πιο έντονες. Η πρόγνωση για τους ασθενείς με σύνδρομο μακροφρόμβιας ικανότητας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της μεμονωμένης περίπτωσης.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Ablepharon macrostomy είναι μια εξαιρετικά σπάνια συγγενής πολλαπλή δυσπλασία. Το σύμπτωμα προκαλεί διάφορες δυσπλασίες. Το πρόσωπο και τα γεννητικά όργανα επηρεάζονται. Οι περισσότεροι από τους ασθενείς είναι ενδιάμεσοι. Επιπλέον, μπορεί να λείπουν τα βλέφαρα, οι βλεφαρίδες, τα φρύδια και ακόμη και τα ζυγωματικά.

Μερικές φορές τα δάχτυλα και τα δάχτυλα έχουν λανθασμένη μορφή και τα δόντια είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένα. Το δέρμα είναι τραχύ και επιρρεπές σε λειχήνες. Πιστεύεται ότι η ασθένεια προκαλείται από γενετικό ελάττωμα. Αναφέρεται επίσης μια γονιδιακή μετάλλαξη λόγω έκθεσης σε πολύ τοξικές ουσίες και υποσιτισμός κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Για όσους έχουν πληγεί, αυτό σημαίνει μια αλυσίδα επιπλοκών από τη γέννηση που διατρέχει ολόκληρη τη ζωή. Τα μικρά παιδιά χρειάζονται προσεκτική ιατρική φροντίδα από την αρχή. Διαφορετικές καθυστερήσεις ανάπτυξης και ανάπτυξης μπορούν να γίνουν αισθητές με την πάροδο των ετών. Υπάρχει επίσης ο κίνδυνος πλήρους απώλειας ακοής.

Η κλινική διάγνωση γίνεται μέσω διεξοδικής επιθεώρησης και μοριακού γενετικού τεστ. Η ίδια η ασθένεια είναι ανίατη, μόνο τα συμπτώματα. Η πλαστική χειρουργική χρησιμοποιείται για την αποκατάσταση των δακτύλων και των ποδιών, του προσώπου και, εάν είναι απαραίτητο, των θηλών. Τα ελλείμματα οπτικής, ακοής, κίνησης και ομιλίας αντιμετωπίζονται με θεραπευτικά μέτρα. Αυτά τα μέτρα θα βοηθήσουν τον ασθενή να μειώσει τις περισσότερες από τις επιπλοκές που σχετίζονται με τη διάγνωση.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο Ablepharon macrostomy μπορεί συνήθως να διαγνωστεί αμέσως μετά τη γέννηση του προσβεβλημένου παιδιού με βάση τα σαφή συμπτώματά του. Ωστόσο, ο γιατρός δεν μπορεί να κάνει μια ακριβή διάγνωση με τα μάτια του και οι απαραίτητες μοριακές γενετικές εξετάσεις συνήθως δεν είναι διαθέσιμες στους γενικούς ιατρούς. Οι γονείς που υποπτεύονται ότι το παιδί τους έχουν σύνδρομο Ablepharon Macrostomy μπορεί να χρειαστεί να επικοινωνήσουν ανεξάρτητα με τις σχετικές εξειδικευμένες κλινικές και να κανονίσουν μια δοκιμή.

Αυτό είναι χρήσιμο εάν υπάρχει υποψία για το σύνδρομο. Χαρακτηριστικό είναι, φυσικά, οι πολύπλευρες παραμορφώσεις και δυσλειτουργίες (ελλείποντα βλέφαρα, ρουθούνια ασυνήθιστου σχήματος, μικρά υπανάπτυκτα δόντια, ξηρό δέρμα με σχηματισμό λειχήνων), αλλά και οι ενδοφυλικές γεννητικά όργανα και οι γλωσσικές διαταραχές που εμφανίζονται αργότερα. Εάν υπάρχει ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα, είναι πιθανώς σύνδρομο μακροστομίας Ablepharon, αλλά σε κάθε περίπτωση είναι μια σοβαρή κατάσταση που πρέπει να αποσαφηνιστεί. Εκτός από τη διάγνωση, οι γονείς πρέπει επίσης να ζητήσουν ιατρική συμβουλή. Η αντιμετώπιση της ασθένειας μπορεί να γίνει ευκολότερη μέσω ολοκληρωμένης εκπαίδευσης και θεραπευτικών μέτρων.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Μια αιτιώδης θεραπεία δεν είναι ακόμη διαθέσιμη για ασθενείς με σύνδρομο μακροφρόμβιας. Αυτό οφείλεται κυρίως στο ότι η αιτία του συνδρόμου δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί οριστικά. Μέχρι τη στιγμή που η μοριακή έρευνα έχει εντοπίσει τα εμπλεκόμενα γονίδια, η γονιδιακή θεραπεία ως αντικείμενο της έρευνας μπορεί να έχει φτάσει στην κλινική φάση.

Μπορεί να υπάρχει αιτιώδης θεραπεία στο όχι πολύ μακρινό μέλλον, αλλά μέχρι στιγμής η θεραπεία όσων επηρεάζονται ήταν καθαρά συμπτωματική. Μια πρώιμη χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των πολλαπλών δυσπλασιών ενδείκνυται ως μέρος αυτής της θεραπείας. Η πλαστική χειρουργική επέμβαση μπορεί να αποκαταστήσει τα χαμένα βλέφαρα, για παράδειγμα σε μια επανορθωτική επέμβαση.

Το εξωτερικό αυτί και το στόμα μπορούν επίσης να ανακατασκευαστούν. Οι υποδόριες προσθέσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αποκατάσταση των ζυγωματικών τόξων. Οι συντακτυλίες διορθώνονται χειρουργικά μόνο εάν περιορίζουν σοβαρά την ικανότητα του επηρεαζόμενου ατόμου να κινείται. Οι ανωμαλίες του δέρματος αντιμετωπίζονται δερματολογικά. Η υποανάπτυξη των θηλών διορθώνεται με μια αισθητική-χειρουργική επέμβαση.

Ο στραβισμός μπορεί να αντιμετωπιστεί με θεραπευτικά μέτρα όπως μακροχρόνια κάλυψη του οφθαλμού. Τα προβλήματα ακοής μπορούν να αντισταθμιστούν με ακουστικά βαρηκοΐας ή εμφυτεύματα. Εάν προκύψουν προβλήματα στην ανάπτυξη της γλώσσας, ενδείκνυται η λογοθεραπεία. Η φυσιοθεραπευτική θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για δυσκολίες ανάπτυξης κινητήρα.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Ablepharon macrostomy συνήθως οδηγεί σε διάφορες δυσπλασίες που επηρεάζουν κυρίως το πρόσωπο. Συχνά αυτές οι δυσπλασίες οδηγούν σε μειωμένη αυτοεκτίμηση στον ασθενή και όχι σπάνια σε συμπλέγματα κατωτερότητας.

Με αυτό το σύνδρομο, τα βλέφαρα και οι βλεφαρίδες λείπουν συνήθως. Τα αυτιά επηρεάζονται επίσης από δυσπλασίες, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν σε διάφορες διαταραχές της ακοής. Όχι σπάνια, οι ασθενείς πάσχουν επίσης από τη λεγόμενη ρωγμή. Οι λειχήνες και οι αρθρώσεις των δακτύλων δεν μπορούν να τεντωθούν σωστά.

Επιπλέον, τα παιδιά με το σύνδρομο μακροστομίας Ablepharon πάσχουν από αναπτυξιακή καθυστέρηση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένη σκέψη ακόμη και στην ενηλικίωση. Προκύπτουν επίσης προβλήματα ομιλίας. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, υπάρχει πλήρης απώλεια ακοής και συνεπώς κώφωση. Η ποιότητα ζωής περιορίζεται αυστηρά κατ 'αυτόν τον τρόπο από το σύνδρομο Ablepharon macrostomy.

Δεδομένου ότι συνήθως δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για το σύνδρομο της ικανότητας μακροφάσεως, μόνο τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν. Χρησιμοποιούνται κυρίως λειτουργικές παρεμβάσεις.Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

πρόληψη

Μέχρι στιγμής, ούτε οι εξωτερικοί ούτε οι μοριακοί παράγοντες για το σύνδρομο μακροστομίας Ablepharon έχουν διευκρινιστεί οριστικά. Καθώς οι αιτίες και η αιτιολογία δεν είναι ακόμη γνωστές, προς το παρόν δεν υπάρχουν προληπτικά βήματα για το σύνδρομο. Η γενετική συμβουλευτική δεν ήταν ακόμη δυνατή.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι το σύνδρομο της μακροστομίας Ablepharon είναι μια συγγενής ασθένεια, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά αλλά μόνο συμπτωματικά. Για αυτόν τον λόγο, οι επιλογές για παρακολούθηση της ασθένειας αυτής είναι πολύ περιορισμένες. Εάν ο ασθενής επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, η γενετική συμβουλευτική μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη προκειμένου να αποφευχθεί η μετάδοση του συνδρόμου Ablepharon macrostomy στους απογόνους.

Κατά κανόνα, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν επηρεάζεται αρνητικά από το σύνδρομο. Τα παράπονα συνήθως επιλύονται μέσω χειρουργικών επεμβάσεων. Συνήθως δεν υπάρχουν επιπλοκές ή άλλα παράπονα. Τα παράπονα του δέρματος μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν σχετικά καλά.

Μετά από μια επέμβαση, ο ασθενής πρέπει να φροντίσει το σώμα του και να ξεκουραστεί. Με αυτόν τον τρόπο, οι επίπονες δραστηριότητες ή οι αθλητικές δραστηριότητες πρέπει να αποφεύγονται ώστε να μην τονίζεται άσκοπα στο σώμα. Δεδομένου ότι η φυσιοθεραπεία είναι επίσης απαραίτητη, ορισμένες ασκήσεις μπορούν να γίνουν στο σπίτι σας για να επιταχυνθεί η επούλωση.

Σε περίπτωση απώλειας ακοής, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να διασφαλίζει ότι χρησιμοποιεί πάντα το ακουστικό του για να αποφύγει περαιτέρω ζημιά στα αυτιά. Η επαφή με άλλους πάσχοντες από το σύνδρομο μακροστομίας Ablepharon μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Για μόνιμη θεραπεία των φυσικών συμπτωμάτων, το άτομο που πάσχει δεν έχει επιλογές που μπορεί να εφαρμόσει ανεξάρτητα και με δική του ευθύνη. Εάν είναι επιθυμητό, ​​υπάρχει η δυνατότητα συνεργασίας με έναν χειρουργό για την επίτευξη διαρκών αλλαγών μέσω μιας αισθητικής διαδικασίας.

Στην καθημερινή ζωή, ο ασθενής μπορεί να εργαστεί με καλλυντικά βοηθήματα ανάλογα με την έκταση του φυσικού ελαττώματος. Οι μεμονωμένες περιοχές του προσώπου μπορούν να αλλάξουν οπτικά με διάφορα προϊόντα μακιγιάζ. Βοηθούν στη βελτιστοποίηση της δικής σας αίσθησης ομορφιάς. Ωστόσο, υπάρχουν όρια στις δυνατότητες με αυτήν τη μέθοδο. Ομοίως, με διάφορα αξεσουάρ ή κατάλληλο χτένισμα, ορισμένες περιοχές του προσώπου που θεωρούνται δυσάρεστες μπορούν να καλυφθούν καλά.

Επιπλέον, η συναισθηματική σταθερότητα και η ψυχική υγεία είναι σημαντικά. Μια ζωή με πολλαπλές δυσπλασίες θα πρέπει να είναι το επίκεντρο τόσο για τους πληγέντες όσο και για τους συγγενείς τους. Η αποδοχή της νόσου και οι οπτικές και φυσικές παρενέργειες της οδηγούν σε βελτίωση της ευημερίας. Με μια σταθερή αυτοπεποίθηση και ένα αξιόπιστο κοινωνικό περιβάλλον, η γενική ικανοποίηση της ζωής αυξάνεται. Η ανταλλαγή με άλλους άρρωστους και το κοινωνικό τους περιβάλλον μπορεί να θεωρηθεί χρήσιμη. Η βοήθεια ενός θεραπευτή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για ψυχική υποστήριξη. Επιπλέον, υπάρχει η δυνατότητα χρήσης διαδικασιών χαλάρωσης.