Αδρενογεννητικό σύνδρομο

ο Αδρενογεννητικό σύνδρομο αναφέρεται στον κατάλογο της ΠΟΥ με τον αριθμό Ε25.0 ως "συγγενής ανδρογεννητική διαταραχή σε σχέση με ανεπάρκεια ενζύμων". Προκαλείται από διαταραχές στη σύνθεση των ορμονών στον φλοιό των επινεφριδίων και οδηγεί σε ανεπαρκή παροχή κορτιζόλης στο σώμα.

Τι είναι το σύνδρομο των επινεφριδίων;

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι διαταράσσεται η αλληλεπίδραση μεταξύ του επινεφριδιακού φλοιού, του θυρεοειδούς και του υποθάλαμου και της υπόφυσης. Και οι τέσσερις συμμετέχουν στην παροχή ορμονών στο ανθρώπινο σώμα.

Κυρίως οι ορμόνες κορτιζόλη και αλδοστερόνη επηρεάζονται από τη δυσλειτουργία. Εάν, για παράδειγμα, λείπει η αλδοστερόνη, αυτό μπορεί επίσης να σχετίζεται με σημαντική απώλεια αλατιού. Ένα άλλο χαρακτηριστικό του αδρενογεννητικού συνδρόμου βρίσκεται στους εφήβους. Σε άνδρες ασθενείς, τα γεννητικά όργανα αναπτύσσονται νωρίτερα από το φυσιολογικό και οι γυναίκες ασθενείς έχουν εμφανώς αρσενικά χαρακτηριστικά.

Οι διαταραχές στο επίπεδο της κορτιζόλης προκαλούν διαταραχές του ύπνου και περιορίζουν σοβαρά την απόδοση καθ 'όλη τη διάρκεια της ημέρας. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σύνδρομο χρόνιας κόπωσης.

αιτίες

Ανάλογα με το ένζυμο που επηρεάζεται συγκεκριμένα, η αιτία του συνδρόμου των επινεφριδίων μπορεί να ταξινομηθεί σε πέντε τύπους.

Στον τύπο 1, η παραγωγή πρωτεΐνης StAR είναι μειωμένη. Ένα υποείδος παρουσιάζει διαταραχές στη μονοοξυγενάση χοληστερόλης, αλλά μέχρι στιγμής έχει ανιχνευτεί μόνο σε μία μόνο περίπτωση.

Στον τύπο 2, η 3α-υδροξυστεροειδής αφυδρογονάση διαταράσσεται. Ο τύπος 3 εμφανίζεται με σημαντική συχνότητα και εκδηλώνεται από μια διαταραχή της 21-υδροξυλάσης. Ο τύπος 4, στον οποίο μπορούν να ανιχνευθούν ορολογικές αλλαγές στην 11-β-υδροξυλάση, παίρνει τη δεύτερη θέση όσον αφορά τη συχνότητα.

Η 17-α-υδροξυλάση διαταράσσεται στον τύπο 5, η οποία διαγιγνώσκεται αρκετά σπάνια. Οι περιφερειακές διαφορές μπορούν επίσης να παρατηρηθούν. Το σύνδρομο αδρενογεννητικού τύπου 1, για παράδειγμα, είναι πολύ σπάνιο στην Ευρώπη, ενώ βρίσκεται με σημαντική συχνότητα στη Νότια Κορέα και την Ιαπωνία.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το κλασικό αδρενογεννητικό σύνδρομο εκδηλώνεται ως προγεννητικός αρρενωπός των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε άτομα του γυναικείου φύλου. Στα αρσενικά, το κύριο σύμπτωμα είναι η απώλεια αλατιού. Ανάλογα με το αν είναι μια μορφή με ή χωρίς απώλεια αλατιού, μπορεί να οδηγήσει σε αποτυχία ανάπτυξης ή σοκ. Στη χειρότερη περίπτωση, το παιδί πέφτει σε κώμα.

Και στα δύο φύλα, τα υπερβολικά επίπεδα ανδρικών ορμονών αναπτύσσονται κατά την παιδική ηλικία, γεγονός που οδηγεί σε ψηλό ανάστημα, ακμή, πρόωρη θραύση φωνής και γεννητικά μαλλιά, έλλειψη εμμήνου ρύσεως και άλλα παράπονα. Τα παιδιά που δεν έχουν υποστεί αγωγή μεγαλώνουν και συχνά υποφέρουν από παχυσαρκία, μεταβολικές αλλαγές και υπογονιμότητα στην ενηλικίωση.

Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος καρδιαγγειακών προβλημάτων και άλλων επιπλοκών. Η καθυστερημένη έναρξη AGS συνήθως δεν σχετίζεται με τον προγεννητικό αρρενωπό. Ωστόσο, εδώ μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα όπως πρόωρα ηβικά μαλλιά και ακμή. Τα προσβεβλημένα άτομα συχνά υποφέρουν από ψηλό ανάστημα και είναι κυρίως στείρα.

Επιπλέον, το σύνδρομο των επινεφριδίων μπορεί να αναγνωριστεί με βάση εξωτερικές δυσπλασίες ή παραμορφώσεις. Έτσι, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα γεννητικά όργανα είναι υπερβολικά μικρά ή μεγάλα. Στα κορίτσια, η ανάπτυξη του μαστού μπορεί να διαταραχθεί. Άλλα συμπτώματα εξαρτώνται από τη συγκεκριμένη μορφή AGS.

Διάγνωση & πορεία

Το πρώτο μέσο διάγνωσης είναι η λεγόμενη ανάλυση αερίου αίματος που βασίζεται σε μια γενική αναισθησία. Ελέγχεται η αναλογία βάσεων και οξέων στο αίμα. Διεξάγεται επίσης προσδιορισμός των ηλεκτρολυτών για τον προσδιορισμό του βαθμού προόδου της απώλειας άλατος στον μεταβολισμό.

Σε ένα δεύτερο βήμα, διεξάγονται παράλληλα εξετάσεις αίματος και ούρων για να ληφθούν ενδείξεις διακοπής στην παροχή 17-υδροξυ-προγεστερόνης. Η απόδειξη των αλλαγών στο επίπεδο της κορτιζόλης μπορεί εν τω μεταξύ να αποδειχθεί και με τεστ σάλιου, όπου μπορούν να βρεθούν αλλαγές κατά τη διάρκεια της ημέρας που υποδηλώνουν κόπωση των επινεφριδίων.

Η δοκιμή ACTH χρησιμοποιείται ως ένα περαιτέρω διαγνωστικό εργαλείο. Για τα μωρά, αυτό το τεστ είναι ένα από τα τυπικά τεστ που πραγματοποιούνται αμέσως μετά τη γέννηση στη Γερμανία. Στο αγέννητο παιδί, η διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί εξετάζοντας το αμνιακό υγρό.

Επιπλοκές

Πρώτα απ 'όλα, με το σύνδρομο των επινεφριδίων, ο ασθενής πάσχει από σοβαρή ανδρογόνωση. Αυτό είναι ένα τεράστιο πρόβλημα, ειδικά για τις γυναίκες, και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές διαταραχές αυτοπεποίθησης και συμπλέγματα κατωτερότητας. Συχνά αναπτύσσεται επίσης ένα ψευδο-πέος.

Εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από κόπωση και διαταραχές ύπνου. Επίσης επηρεάζονται περισσότερο από μολυσματικές ασθένειες και αρρωσταίνουν συχνότερα. Το σώμα μεγαλώνει σχετικά γρήγορα και έντονα. Η ανδρική συμπεριφορά οδηγεί σε εκφοβισμό και πειράγματα, ειδικά στην παιδική ηλικία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά ψυχολογικά παράπονα και κατάθλιψη.

Η ψυχολογική θεραπεία του παιδιού και των γονέων είναι συχνά απαραίτητη για την αντιμετώπιση αυτού του συνδρόμου. Δυστυχώς, το σύνδρομο δεν μπορεί να θεραπευτεί αιτιώδη, επομένως η θεραπεία στοχεύει μόνο στη μείωση των συμπτωμάτων. Πάνω απ 'όλα, οι ορμόνες που λείπουν αντικαθίστανται για να εξουδετερώσουν το σύνδρομο.

Δεδομένου ότι το σώμα δεν παράγει καθόλου ορμόνες που λείπουν, ο ασθενής συνήθως πρέπει να τις πάρει για όλη του τη ζωή. Δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Εάν η ασθένεια διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η μητέρα μπορεί επίσης να πάρει φάρμακα. Το προσδόκιμο ζωής δεν μειώνεται. Συνήθως λαμβάνει χώρα η ανάπτυξη του παιδιού.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οι γυναίκες με αδρενογεννητικό σύνδρομο θα πρέπει να ζητήσουν συμβουλές από έναν γενετιστή ανθρώπου εάν θέλουν να αποκτήσουν παιδιά. Αυτό πραγματοποιεί ανάλυση DNA και βοηθά στην εκτίμηση του κινδύνου ασθένειας για το αγέννητο παιδί. Εάν αυτό αυξηθεί λόγω της ετεροζυγωτικότητας του συντρόφου, πραγματοποιείται προγεννητική θεραπεία. Αυτό αποτρέπει τον αρρενωπότητα στα κορίτσια.

Στα αγόρια, τα συμπτώματα είναι λιγότερο αισθητά και συνήθως μόνο όταν εμφανίζεται μια απειλητική για τη ζωή κρίση απώλειας αλατιού. Εάν τα προσβεβλημένα παιδιά φαίνονται να μην ανταποκρίνονται, να κάνουν εμετό συχνά ή να πέσουν σε κώμα, αυτό πρέπει να χαρακτηριστεί ως κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Αυτό απαιτεί άμεση δράση. Ο παιδιατρικός ενδοκρινολόγος παρέχει περαιτέρω φροντίδα και φαρμακευτική αγωγή.

Η κρίση των επινεφριδίων μπορεί επίσης να συμβεί σε ενήλικες. Συμπτώματα όπως υψηλή αρτηριακή πίεση, ναυτία, έμετος ή σοκ απαιτούν άμεση ιατρική βοήθεια.

Οι γυναίκες θα πρέπει να δουν έναν γυναικολόγο εάν έχουν ανεκπλήρωτη επιθυμία να αποκτήσουν παιδιά ή εάν χάσουν την εμμηνόρροια. Εάν εμφανίσετε επίσης σημάδια ιοποίησης, το σωστό άτομο επαφής είναι ενδοκρινολόγος εσωτερικού φαρμάκου. Εάν υπάρχει υποψία AGS με καθυστέρηση έναρξης, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει διάφορες εξετάσεις.

Η αυξημένη εφίδρωση, η έντονη ακμή και η ελαφριά αύξηση βάρους δεν ανησυχούν μόνοι τους. Αυτά τα σημεία μπορεί να είναι μια φυσιολογική συνέπεια της εφηβείας ή της ορμονικής ανισορροπίας.

Γιατροί και θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία με την έννοια της εξάλειψης της αιτίας δεν είναι δυνατή για το σύνδρομο των επινεφριδίων επειδή είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα. Συνεπώς, πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία, η οποία συνίσταται στην αντικατάσταση των ορμονών που λείπουν.

Αυτό πρέπει να είναι δια βίου, αν και όσον αφορά τη δοσολογία, πρέπει να σημειωθεί ότι πρέπει να αυξηθεί προσωρινά σε καταστάσεις άγχους. Κυρίως, χρησιμοποιούνται παρασκευάσματα με φλουδροκορτιζόνη και μεταλλικά κορτικοειδή.

Αυτές οι θεραπείες αντικατάστασης ορμονών πρέπει να ξεκινήσουν όσο το δυνατόν νωρίτερα. Αυτό οδήγησε στην ανάπτυξη τεχνολογιών με τις οποίες τα κορίτσια μπορούν να εφοδιάζονται με κορτικοειδή ενώ βρίσκονται ακόμη στη μήτρα.

Προοπτικές και προβλέψεις

Κατά κανόνα, αυτό το σύνδρομο οδηγεί σε πολύ ισχυρό ανδρισμό στον ασθενή. Κατά την περαιτέρω πορεία της νόσου, ψευδοπενία μπορεί να αναπτυχθεί στις γυναίκες. Το σώμα μεγαλώνει σχετικά γρήγορα και η εφηβεία εμφανίζεται νωρίς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, όσοι πάσχουν από ψυχολογικά παράπονα και μερικές φορές από κατάθλιψη. Τα πειράγματα και ο εκφοβισμός μπορεί να συμβούν σε παιδιά.

Υπάρχει επίσης σοβαρή κόπωση, η οποία προκαλείται από διαταραχές του ύπνου. Ο ασθενής είναι επίσης πολύ ευαίσθητος σε διάφορες λοιμώξεις και ασθένειες και συχνά πάσχει από φλεγμονή. Η ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται περιορίζεται σοβαρά από το σύνδρομο.

Αυτό το σύνδρομο αντιμετωπίζεται με τη βοήθεια ορμονικής θεραπείας, η οποία είναι συνήθως επιτυχής. Δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές και παράπονα. Ο ασθενής μπορεί ήδη να διαθέτει τις απαραίτητες ορμόνες στη μήτρα, έτσι ώστε τα συμπτώματα να είναι σοβαρά περιορισμένα μετά τη γέννηση. Το σύνδρομο μπορεί να περιοριστεί πλήρως στην περαιτέρω πορεία της θεραπείας, έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω παράπονα για τον ασθενή.

πρόληψη

Επειδή ένα γενετικό ελάττωμα έχει αναγνωριστεί ως η αιτία, η πρόληψη υπό στενότερη έννοια δεν είναι δυνατή. Αλλά με ορισμένα μέτρα, τα αποτελέσματα μπορούν να μετριαστούν. Η συνεχής αποφυγή του στρες είναι πολύ σημαντική εδώ.

Η διατροφή μπορεί επίσης να συμβάλει σημαντικά στην ανακούφιση του στελέχους από τον μεταβολισμό. Πρέπει να είναι γνωστό ότι ορισμένες από τις συμβουλές του ΠΟΥ για την υγιεινή διατροφή είναι πλήρως ανάποδα.

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον εδώ είναι η μέθοδος γάμου Logi, η οποία αναπτύχθηκε από το Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ. Αντί για τρία γεύματα, θα πρέπει να κατανείμετε ομοιόμορφα την πρόσληψη τροφής κατά τη διάρκεια της ημέρας. Με αυτόν τον τρόπο, οι διακυμάνσεις στην ισορροπία της κορτιζόλης λόγω της ώρας της ημέρας εξισορροπούνται.

Μετέπειτα φροντίδα

Κατά κανόνα, δεν διατίθενται ειδικά μέτρα και επιλογές για τη φροντίδα παρακολούθησης στον ασθενή με αυτό το σύνδρομο. Ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται κυρίως από την έγκαιρη ανίχνευση και διάγνωση αυτών των καταγγελιών προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω παράπονα ή επιπλοκές. Η αυτοθεραπεία δεν μπορεί να συμβεί, έτσι ώστε η έγκαιρη ανίχνευση να είναι το κύριο επίκεντρο αυτής της ασθένειας.

Εάν ο ενδιαφερόμενος επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική προκειμένου να αποφευχθεί η μετάδοση του συνδρόμου στους απογόνους. Δεδομένου ότι πρόκειται για κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί ούτε πλήρης ούτε αιτιώδης θεραπεία. Αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται.

Η ίδια η θεραπεία πραγματοποιείται συνήθως μέσω της χορήγησης φαρμάκων. Το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να διασφαλίσει τη σωστή δοσολογία και την τακτική πρόσληψη. Ένας γιατρός πρέπει πάντα να συμβουλεύεται πρώτα εάν υπάρχουν ερωτήσεις ή αβεβαιότητες. Περαιτέρω μέτρα παρακολούθησης δεν είναι ούτε απαραίτητα ούτε πιθανά. Στην περίπτωση των παιδιών, οι γονείς, ειδικότερα, πρέπει να διασφαλίζουν ότι το φάρμακο λαμβάνεται σωστά.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα άτομα που πάσχουν από αδρενογεννητικό σύνδρομο πρέπει να λαμβάνουν ιατρική θεραπεία για όλη τους τη ζωή. Ένας ενεργός τρόπος ζωής και μια προσαρμοσμένη διατροφή συνιστώνται στην καθημερινή ζωή. Ο γιατρός θα προτείνει μια ισορροπημένη διατροφή με επαρκείς βιταμίνες και μέταλλα. Επιπλέον, ο ασθενής πρέπει να πίνει αρκετά υγρά για να ελαχιστοποιήσει τον κίνδυνο έκτακτης ανάγκης.

Οι ασθενείς με AGS πρέπει επίσης να έχουν ταυτότητα έκτακτης ανάγκης μαζί τους. Σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης, οι πρώτοι βοηθοί μπορούν να καλέσουν αμέσως την υπηρεσία ασθενοφόρων και να παρέχουν πρώτες βοήθειες. Το αναγνωριστικό έκτακτης ανάγκης πρέπει επίσης να έχετε μαζί σας μετά την ολοκλήρωση της θεραπείας με το φάρμακο. Δεδομένου ότι το φάρμακο με AGS συχνά πρέπει να συνεχιστεί για μια ζωή, θα πρέπει να δοθεί προσοχή σε τυχόν παρενέργειες και αλληλεπιδράσεις. Ειδικά τις πρώτες εβδομάδες και μήνες μετά την έναρξη της θεραπείας, είναι σημαντικό να εντοπίσουμε επιπλοκές και να προσαρμόσουμε το φάρμακο.

Μετά από μερικούς μήνες, το φάρμακο θα πρέπει να προσαρμόζεται βέλτιστα στα συμπτώματα, τα οποία ελαχιστοποιούν τα ορμονικά παράπονα και μειώνουν τον κίνδυνο έκτακτης ανάγκης. Εάν εμφανιστούν ασυνήθιστα συμπτώματα, είναι καλύτερο να επικοινωνήσετε αμέσως με την ιατρική υπηρεσία έκτακτης ανάγκης ή τον γιατρό έκτακτης ανάγκης.