Camptodactyly

Οι ευθυγραμμίσεις των δακτύλων είναι σχετικά σπάνιες. Είναι κληρονομικά ή εμφανίζονται ως αυθόρμητες μεταλλάξεις, οι οποίες στη συνέχεια μεταδίδονται επίσης στους απογόνους. Επιπλέον, οι ανωμαλίες των δακτύλων μπορεί να προκύψουν από ατυχήματα. Συνήθως δεν είναι αισθητές εξωτερικά, όπως για παράδειγμα Camptodactylyεκτός εάν πρόκειται για σοβαρές περιπτώσεις κακής ευθυγράμμισης.

Τι είναι το camptodactyly;

Στο Camptodactyly είναι η υπερβολική κάμψη της μεσαίας άρθρωσης ενός δακτύλου. Η παραμόρφωση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1846. Στις συσπάσεις των δακτύλων, μόνο οι δομές των μαλακών ιστών μειώνονται. Τα οστά των αρθρώσεων των οστών επηρεάζονται μόνο σε κάποια σύνδρομη καμπτοτακτυλία. Η μεσαία άρθρωση του δακτύλου κάμπτεται λίγο πολύ προς τα πάνω και δεν μπορεί να τεντωθεί ενεργά.

Ωστόσο, είναι δυνατή η μεγαλύτερη περίθλαση χωρίς περιορισμούς. Οι άλλες φάλαγγες κάμπτονται προς την παλάμη του χεριού λόγω υπερβολικής κάμψης. Το Camptodactyly μοιάζει έτσι με την κλινική εικόνα του δακτύλου του σφυριού. Συνήθως εμφανίζεται σποραδικά και συμβαίνει συμμετρικά και στις δύο πλευρές με ένα μόνο δάχτυλο. Συνήθως το μικρό δάχτυλο είναι υπερβολικά κυρτό. Περιστασιακά, η καμπτοδυναμία εμφανίζεται στο δακτύλιο και - ακόμη πιο σπάνια - στο μεσαίο δάχτυλο.

Η δυσπλασία είναι εξαιρετικά σπάνια (πιθανότητα 1: 100.000). Δεδομένου ότι δεν σχετίζεται με τον πόνο, οι πάσχοντες συχνά αισθάνονται περιορισμένοι. Μόνο όταν το δάχτυλο λυγίζει σε ακόμη μεγαλύτερη γωνία, η λανθασμένη ευθυγράμμιση θεωρείται ενοχλητική. Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν εκδηλώνεται μόνο μεταξύ των ηλικιών 10 και 14 ετών.

αιτίες

Οι ακριβείς αιτίες του camptodactyly είναι ακόμα άγνωστες. Η σποραδική μορφή είναι αποτέλεσμα ατυχήματος, εγκαύματος (που προκαλείται από ουλές) ή θεωρείται νέα μετάλλαξη. Οι νέες μεταλλάξεις κληρονομούνται πάντα με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Πρόσφατα, οι γιατροί υποπτεύονται ότι αυτό περιλαμβάνει περιπτώσεις αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομιάς. Η γενετική ανωμαλία των δακτύλων κληρονομείται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Σε ασθενείς με συγγενή εκκεντρότητα, η δυσπλασία εμφανίζεται και στις δύο πλευρές και επηρεάζει τα ίδια δάχτυλα (συμμετρική δυσλειτουργία).

Σε ορισμένες περιπτώσεις συνδέεται επίσης με άλλες δυσπλασίες, όπως η πολυδaktyly (πολλαπλά δάχτυλα) και τα σφυρί. Το Camptodactyly είναι επίσης ένα κοινό χαρακτηριστικό ενός συνδρόμου γενετικής δυσπλασίας. Αυτό συμβαίνει, για παράδειγμα, με την τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), το σύνδρομο Zellweger, το σύνδρομο Juberg-Marsidi και το σύνδρομο Marfan.

Συμπτώματα, σημεία και παθήσεις

Το Camptodactyly εμφανίζεται σε πρώιμη και καθυστερημένη μορφή. Τα πρώτα σημάδια της πρώιμης μορφής εμφανίζονται μέσα στους πρώτους 12 μήνες από τη ζωή του παιδιού: δείχνει διμερή και ασύμμετρη καμπτοδυναμική. Στην καθυστερημένη μορφή, η οποία εκδηλώνεται από την ηλικία των 10 ετών και εξελίσσεται αργά, ο βαθμός κάμψης του προσβεβλημένου δακτύλου αυξάνεται συνεχώς έως ότου ο ασθενής είναι περίπου 30 ετών.

Σε ορισμένους ασθενείς που έχουν προσβληθεί από συσπάσεις των δακτύλων, τα τακάκια των αρθρώσεων μπορούν να βρεθούν πάνω από τα ραχιαία μέρη των αρθρώσεων. Επιπλέον, υπάρχουν οζώδεις αλλαγές κάτω από το δέρμα στην πλευρά του όγκου της εν λόγω άρθρωσης. Οι συνήθεις εγκάρσιες πτυχές του δέρματος λείπουν επίσης συχνά. Σε ασθενείς με αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική κρυπτοδυσταξία, παρατηρείται επίσης αυξημένη απέκκριση ταυρίνης μέσω του ουροποιητικού συστήματος.

Δεδομένου ότι η σπάνια ανωμαλία των δακτύλων είναι ανώδυνη και σχετίζεται μόνο με λειτουργική βλάβη σε μερικές περιπτώσεις, ο ασθενής δεν αισθάνεται εμπόδιο από αυτό. Ο ορθοπεδικός χειρουργός συνήθως δεν πηγαίνει στον ορθοπεδικό χειρουργό έως ότου το ενδιαφερόμενο άτομο έχει οπτικά εμφανή σύσπαση των δακτύλων ή η έντονη δυσπλασία είναι πολύ δύσκολη.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Ο ειδικός μπορεί να χρησιμοποιήσει διαδικασίες απεικόνισης (ακτινογραφίες) για να αξιολογήσει εάν η δυσπλασία είναι ήπια ή σοβαρή. Η εικόνα ακτίνων Χ δείχνει πόση κλίση του κεφαλιού της μεσαίας φάλαγγας στην πλευρά του καμπτήρα. Δεδομένου ότι το camptodactyly είναι μια περίπλοκη δυσπλασία, συνήθως συμβουλεύει χειρουργική επέμβαση μόνο εάν η κινητικότητα του δακτύλου είναι σημαντικά περιορισμένη. Κατά τη διάρκεια της ζωής, το μη διορθωμένο camptodactyly μπορεί να οδηγήσει σε αύξηση της γωνίας κάμψης.

Επιπλοκές

Το Camptodactyly συνήθως οδηγεί σε διάφορες εσφαλμένες ευθυγραμμίσεις των δακτύλων. Αυτές οι εσφαλμένες ευθυγραμμίσεις μπορούν να περιορίσουν σημαντικά την καθημερινή ζωή του ασθενούς και να μειώσουν την ποιότητα ζωής. Ως αποτέλεσμα, ενδέχεται να μην είναι πλέον δυνατή η σύλληψη και ανύψωση αντικειμένων. Το camptodactyly μπορεί επίσης να οδηγήσει σε σοβαρό πόνο.

Η ανάπτυξη του άρρωστου παιδιού μπορεί επίσης να περιοριστεί από αυτήν την ασθένεια. Αυτή η αναπηρία συχνά οδηγεί σε κατάθλιψη και άλλες ψυχολογικές διαταραχές, ειδικά σε παιδιά, όταν εκφοβίζονται ή πειράζονται εξαιτίας αυτών. Ωστόσο, το camptodactyly δεν χρειάζεται να οδηγήσει σε περιορισμούς ή αναπηρίες σε κάθε περίπτωση.

Εάν ο ασθενής δεν παραπονιέται για συμπτώματα, δεν χρειάζεται να πραγματοποιηθεί θεραπεία. Το Camptodactyly συνήθως δεν περιορίζει ή μειώνει το προσδόκιμο ζωής. Το camptodactyly μπορεί να διορθωθεί με τη βοήθεια θεραπειών ή χειρουργικών επεμβάσεων.

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες επιπλοκές ή παράπονα. Μετά τη διαδικασία, το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να χρησιμοποιήσει ξανά ολόκληρο το χέρι του κανονικά. Εάν δεν υπάρχει θεραπεία, δεν θα υπάρξει θετική πορεία της νόσου.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οι γονείς που παρατηρούν δυσπλασίες των δακτύλων στα παιδιά τους πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό. Το Camptodactyly εμφανίζεται συνήθως στους πρώτους δέκα έως δώδεκα μήνες από τη ζωή του παιδιού. Εάν ξεκινήσει θεραπεία κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, δίνεται η προοπτική μιας ζωής χωρίς συμπτώματα. Θα πρέπει επίσης να δείτε έναν γιατρό εάν έχετε ασυνήθιστα συμπτώματα, για παράδειγμα εάν το παιδί δεν μπορεί να πιάσει σωστά ή να παραπονιέται για πόνο στο χέρι. Εάν μια δυσπλασία μπορεί να αναγνωριστεί εξωτερικά, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως τον παιδίατρο.

Στη συνέχεια, το παιδί χρειάζεται συντηρητική θεραπεία μέσω νάρθηκα και φυσιοθεραπείας. Απαιτείται στενή παρακολούθηση από τον γιατρό κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Εάν τα μέτρα είναι αναποτελεσματικά, θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας για εγχείρηση σε πρώιμο στάδιο. Το Camptodactyly πρέπει επίσης να ελέγχεται τακτικά μετά τη χειρουργική επέμβαση. Εάν υπάρχει συγκεκριμένη υποψία για δυσπλασία, οι γονείς θα πρέπει να επικοινωνήσουν απευθείας με τον παιδίατρο ή τον οικογενειακό γιατρό ή τον αθλητή.

Θεραπεία & διάγνωση

Εάν το camptodactyly δεν είναι πολύ έντονο - εάν η άρθρωση μπορεί να τεντωθεί παθητικά - οι περισσότεροι ειδικοί συνιστούν συντηρητική θεραπεία με ασκήσεις νάρθηκα και τέντωμα (φυσιοθεραπεία). Ο ατομικά κατασκευασμένος νάρθηκας προκαλεί απαλό τέντωμα και τέντωμα της προσβεβλημένης άρθρωσης των δακτύλων. Η θεραπεία συνεχίζεται έως ότου υπάρξει σημαντική βελτίωση της κατάστασης.

Εάν η θεραπεία είναι ανεπιτυχής, συνήθως πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, δεδομένου ότι πολύ λίγες χειρουργικές επεμβάσεις δείχνουν το επιθυμητό αποτέλεσμα - το δάχτυλο είναι ελεύθερο να κινείται ξανά μόνο σε εξαιρετικές περιπτώσεις - συνήθως δεν συνιστάται χειρουργική επέμβαση. Κατά κανόνα, η χειρουργική επέμβαση συνιστάται μόνο εάν το έλλειμμα επέκτασης είναι μεγαλύτερο από 30 μοίρες. Η επέμβαση είναι μια μέτρια διαδικασία που εκτελείται υπό γενική αναισθησία. Χωρίς αναισθησία, διαρκεί 45 έως 90 λεπτά.

Ο χειρουργός χειρός σπάει την πληγείσα άρθρωση και την επανασυνδέει. Εάν είναι απαραίτητο, διορθώνεται η παραμόρφωση των τενόντων ή των συνδέσμων. Ο ασθενής νοσηλεύεται για περίπου δύο ημέρες. Μια άλλη λειτουργία εκτελείται περίπου δέκα ημέρες αργότερα, κατά τη διάρκεια της οποίας αφαιρείται το καλώδιο. Ωστόσο, αυτό είναι μόνο μια μικρή παρέμβαση. Η πληγή επουλώνεται με σχεδόν ορατές ουλές επειδή η χειρουργική περιοχή είναι πολύ μικρή.

Προοπτικές και προβλέψεις

Συνήθως, το κανονικό τέντωμα και το τέντωμα της προσβεβλημένης άρθρωσης των δακτύλων αρκεί για να επιτευχθεί βελτίωση τόσο βραχυπρόθεσμα όσο και μακροπρόθεσμα. Όσο πιο έντονα πραγματοποιούνται αυτές οι ασκήσεις, τόσο χαμηλότερος είναι ο κίνδυνος να ληφθεί ένα λειτουργικό μέτρο.

Εάν, παρά όλες τις προσπάθειες, δεν υπάρχει βελτίωση, μπορεί να χρειαστεί μια λειτουργία. Εδώ, το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να εξασφαλίσει ταχύτερη και λιγότερο περίπλοκη θεραπεία μέσω καλής προεγχειρητικής και μετεγχειρητικής φροντίδας. Αυτό περιλαμβάνει τη μη χρήση διεγερτικών όπως ο καπνός και το αλκοόλ, καθώς και η συμβουλή του γιατρού σχετικά με τα φάρμακα που λαμβάνονται χωρίς ιατρική συνταγή. Ακόμα κι αν είναι προφανώς ακίνδυνα ομοιοπαθητικά φάρμακα, αυτά θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε σοβαρές αλληλεπιδράσεις με αναισθητικά και να θέσουν σε κίνδυνο την επιτυχία της θεραπείας. Μετεγχειρητικά, η πληγή πρέπει πρώτα να αποφευχθεί και να φροντιστεί προσεκτικά πριν, αφού συμβουλευτείτε το γιατρό, μπορείτε να ξεκινήσετε ξανά με ελαφρύτερες ασκήσεις για καλύτερη κινητικότητα.

Εάν περαιτέρω ασθένειες ή το σύνδρομο του ασθενούς εμποδίσουν χειρουργική επέμβαση, μπορεί να συνιστάται η θεραπεία με νάρθηκες ή προσθέσεις για ακινητοποίηση του ασθενούς σε τεντωμένη θέση, η οποία υποστηρίζεται επίσης με στοχευμένες ασκήσεις τεντώματος και τεντώματος. Τελικά, εξαρτάται όχι μόνο από την αιτία και την έκταση της ευθυγράμμισης των δακτύλων, αλλά και από την πρόγνωση του γιατρού, η οποία μετρά τον ίδιο τον ασθενή μπορεί να συμβάλει στη βελτίωση.

πρόληψη

Η πρόληψη δεν είναι δυνατή με το camptodactyly επειδή είναι γενετικό ή συμβαίνει ως αποτέλεσμα ατυχήματος.

Μετέπειτα φροντίδα

Κατά κανόνα, τα μέτρα παρακολούθησης για το camptodactyly εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από την ακριβή σοβαρότητα και επίσης την αιτία της νόσου, έτσι ώστε να μην μπορεί να γίνει γενική πρόβλεψη. Ωστόσο, δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, οι γενετικοί έλεγχοι και οι συμβουλές μπορεί να είναι χρήσιμες για να αποτρέψετε την επανεμφάνιση της καμπτοδυναμίας στους απογόνους.

Η αυτοθεραπεία δεν συμβαίνει με αυτήν την ασθένεια, έτσι ώστε η έγκαιρη διάγνωση της νόσου να βρίσκεται στο προσκήνιο. Τα συμπτώματα της νόσου ανακουφίζονται συνήθως με φυσιοθεραπεία ή φυσιοθεραπεία. Σε πολλές περιπτώσεις, μερικές από τις ασκήσεις μπορούν να γίνουν στο σπίτι, γεγονός που επιταχύνει τη θεραπεία.

Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση, μετά την οποία ο ενδιαφερόμενος πρέπει σίγουρα να ξεκουραστεί και να φροντίσει το σώμα του. Θα πρέπει να απέχετε από σωματικές ή στρεσογόνες δραστηριότητες, ώστε να μην επιβαρύνετε άσκοπα το σώμα. Περαιτέρω μέτρα παρακολούθησης συχνά δεν είναι απαραίτητα για την καμπτοδυναμία. Η ασθένεια επίσης δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Στην περίπτωση της καμπτοδυναμίας, είναι συνήθως δυνατή η συντηρητική θεραπεία με νάρθηκες και ασκήσεις διατάσεων. Ο γιατρός προτείνει κυρίως ότι ο ασθενής ισιώνει και τεντώνει τακτικά την προσβεβλημένη άρθρωση των δακτύλων. Αυτό συνήθως αρκεί για να βελτιώσει την κατάσταση μακροπρόθεσμα.

Εάν η κακή ευθυγράμμιση των δακτύλων δεν βελτιωθεί, απαιτείται χειρουργική επέμβαση, η επιτυχία της οποίας μπορεί να υποστηρίξει ο ασθενής με καλή προεγχειρητική και μετεγχειρητική φροντίδα. Κατά την προετοιμασία της διαδικασίας, ισχύουν τα συνήθη μέτρα, δηλαδή η παραίτηση από διεγερτικά και η εξέταση φαρμάκων που λαμβάνονται τακτικά προκειμένου να αποφευχθούν αλληλεπιδράσεις με τα αναισθητικά που χρησιμοποιούνται. Μετά τη διαδικασία, το προσβεβλημένο δάχτυλο πρέπει πρώτα να αποφευχθεί. Τις πρώτες μέρες, η πληγή πρέπει να φροντίζεται προσεκτικά έτσι ώστε να μην εμφανίζονται διαταραχές επούλωσης πληγών ή άλλες επιπλοκές.

Εάν δεν είναι δυνατή η χειρουργική επέμβαση, επειδή ο ασθενής πάσχει από χρόνια οστική νόσο, για παράδειγμα, η καμπτοδυναμία πρέπει να αντιμετωπίζεται με κατάλληλο βοήθημα. Οι προθέσεις που επεκτείνουν την ελευθερία κινήσεων των δακτύλων αμφισβητούνται εδώ. Το ακριβές μέτρο που έχει νόημα εξαρτάται από την αιτία και τη σοβαρότητα της κακής ευθυγράμμισης, αλλά και από την πρόγνωση του γιατρού.