Σύνδρομο Long QT

Σύνδρομο Long QT είναι το όνομα μιας καρδιακής νόσου που μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Αυτό οδηγεί σε παθολογικά παρατεταμένο διάστημα QT.

Τι είναι το σύνδρομο Long QT;

Στο Σύνδρομο Long QT Είναι μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια της καρδιάς που σπάνια εμφανίζεται. Μπορεί να είναι κληρονομικό καθώς και να αποκτήθηκε κατά τη διάρκεια της ζωής. Άτομα των οποίων οι καρδιές είναι κατά τα άλλα υγιείς μπορούν να υποστούν ξαφνικό καρδιακό θάνατο από σύνδρομο μακράς QT

Υπάρχουν διαφορετικά συγγενή σύνδρομα μακράς QT, τα οποία περιλαμβάνουν το σύνδρομο Jervell και Lange Nielsen (JLNS) και το σύνδρομο Romano Ward, τα οποία συνήθως κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Το σύνδρομο μακράς ονομασίας QT επιστρέφει σε αύξηση του χρόνου QT κατά τη διάρκεια ενός EKG (ηλεκτροκαρδιογράφημα). Ο διορθωμένος με συχνότητα χρόνος QT είναι μεγαλύτερος από 440 χιλιοστά του δευτερολέπτου.

Ένα τυπικό χαρακτηριστικό της καρδιακής νόσου είναι αίσθημα παλμών, η οποία εμφανίζεται όπως μια επιληπτική κρίση. Οι ταχυκαρδίες Torsade de pointes, που θεωρούνται απειλητικές για τη ζωή, δεν είναι ασυνήθιστες. Η καρδιακή αρρυθμία απειλεί ζάλη, ξαφνική απώλεια συνείδησης και κοιλιακή μαρμαρυγή με καρδιακή ανακοπή. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, οι πάσχοντες δεν πάσχουν από συμπτώματα.

αιτίες

Το σύνδρομο Long QT προκαλείται από μικρές αποκλίσεις στην ηλεκτρική μετάδοση σημάτων στα καρδιακά μυϊκά κύτταρα. Υπάρχει καθυστερημένη επαναπόλωση του δυναμικού δράσης, που αφορά τη φάση του οροπέδιου, η οποία ονομάζεται επίσης φάση 2. Λόγω μη φυσιολογικών ιδιοτήτων των καναλιών ιόντων, επιμήκυνση της φάσης του οροπεδίου συμβαίνει σε συγγενές (έμφυτο) μακρύ σύνδρομο QT.

Η μεταφορά ιόντων του καναλιού ιόντων καλίου είτε μειώνεται είτε υπάρχει αυξημένη ικανότητα μεταφοράς του καναλιού ιόντων νατρίου. Το δυναμικό δράσης αποτελεί σημαντική βάση για την τόνωση των καρδιακών μυϊκών κυττάρων. Ρυθμίζεται από την αλληλεπίδραση των ιοντικών ρευμάτων. Η φάση 0 του δυναμικού δράσης είναι η αποπόλωση των καρδιακών μυϊκών κυττάρων, η οποία προκαλείται από την εισροή ιόντων ασβεστίου και νατρίου.

Η επαναπόλωση ξεκινά από τη φάση 1, κατά την οποία λαμβάνει χώρα η εκροή καλίου από το κύτταρο. Η φάση 1 ακολουθείται από τη φάση 2 ή τη φάση του οροπεδίου, κατά την οποία λαμβάνει χώρα η μακροχρόνια εισροή ιόντων ασβεστίου. Αυτά τα ιόντα ενεργοποιούν την απελευθέρωση επιπλέον ιόντων ασβεστίου από το σαρκοπλασματικό δίκτυο.

Χρειάζονται περίπου 100 χιλιοστά του δευτερολέπτου για να κλείσουν ξανά τα κανάλια ασβεστίου, για να διαφύγει το ασβέστιο από το κύτταρο ή να επιστρέψει στα καταστήματα και ο καρδιακός μυς αρχίζει να χαλαρώνει. Αυτό ακολουθείται από τη φάση 3, στην οποία το δυναμικό της μεμβράνης επιστρέφει στην αρχική του θέση. Εκεί παραμένει σε κατάσταση ηρεμίας μέχρι την επόμενη διέγερση.

Το συγγενές σύνδρομο μακράς QT προκαλείται από δυσλειτουργία καναλιού ιόντων που σχετίζεται με μετάλλαξη και οδηγεί σε δομική αλλαγή σε κανάλι ιόντων. Εκτός από τη συγγενή μορφή, η οποία προκύπτει από μια γονιδιακή μετάλλαξη, υπάρχουν επίσης επίκτητες μορφές καρδιακών παθήσεων. Μπορούν να προκληθούν από φλεγμονή του καρδιακού μυός (μυοκαρδίτιδα), διαταραχές του κυκλοφορικού συστήματος, διαταραχές ηλεκτρολυτών ή τη χρήση διαφόρων φαρμάκων.

Τα υπεύθυνα φάρμακα περιλαμβάνουν κυρίως τα αντιαρρυθμικά των κατηγοριών I, II και III, ψυχοτρόπα φάρμακα και διάφορα αντιβιοτικά που έχουν ανασταλτική επίδραση στην επαναπόλωση και προκαλούν ένα σύνδρομο μακράς QT που προκαλείται από φάρμακα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Εάν τα συμπτώματα προκύψουν από το σύνδρομο μακράς QT, είναι μια απότομη έναρξη ταχυκαρδίας torsades de pointes. Η κοιλιακή ταχυκαρδία είναι αισθητή μέσω εφίδρωσης, γενικής κακουχίας, σφίξιμου στο στήθος και ανησυχίας της καρδιάς. Επιπλέον, μια κυκλοφοριακή κατάρρευση (syncope) μπορεί να ρυθμιστεί.

Η κατάρρευση και η ταχυκαρδία εμφανίζονται κυρίως σε καταστάσεις άγχους ή κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης. Εάν οι κοιλιακές ταχυκαρδίες δεν αντιμετωπιστούν ιατρικά, υπάρχει κίνδυνος κοιλιακής μαρμαρυγής, η οποία οδηγεί σε μόνιμη καρδιακή ανακοπή και τελειώνει με το θάνατο του ασθενούς.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Εάν υπάρχει υποψία για μακρύ σύνδρομο QT, ο θεράπων ιατρός θα κάνει ΗΚΓ ανάπαυσης. Μερικές φορές ένα ECG στρες μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο. Εάν το διάστημα QT αυξηθεί κατά τη διάρκεια του ΗΚΓ ηρεμίας, αυτό θεωρείται μια πρωτοποριακή ένδειξη του συνδρόμου. Ο διορθωμένος με συχνότητα χρόνος QT (QTC) είναι 450 χιλιοστά του δευτερολέπτου για τους άνδρες, ενώ είναι 470 χιλιοστά του δευτερολέπτου για τις γυναίκες.

Επειδή το σύνδρομο μακρού QT συνήθως κληρονομείται, το οικογενειακό ιστορικό είναι πολύ σημαντικό για τη διάγνωση. Επιπλέον, είναι δυνατή η ανίχνευση μοριακής γενετικής μετάλλαξης στο DNA των λευκοκυττάρων. Για το σκοπό αυτό, πραγματοποιείται ενίσχυση PCR και προσδιορισμός αλληλουχίας των γνωστών γονιδίων κινδύνου. Για το δείγμα υλικό χρησιμοποιούνται δύο έως πέντε χιλιοστόλιτρα αίματος EDTA.

Η πορεία του συνδρόμου μακρού QT εξαρτάται από το εάν εμφανίζετε συμπτώματα ή όχι. Η πρόγνωση είναι αρνητική εάν εμφανιστούν συμπτώματα και δεν πραγματοποιείται θεραπεία. Κατ 'αρχήν, ωστόσο, είναι δυνατόν να βοηθήσουμε τους περισσότερους ασθενείς με κατάλληλη θεραπεία.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Long QT είναι μια πολύ επικίνδυνη ασθένεια η οποία, στη χειρότερη περίπτωση, μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο των ασθενών. Για αυτόν τον λόγο, το σύνδρομο μακράς QT σίγουρα απαιτεί θεραπεία από γιατρό. Κατά κανόνα, τα άτομα που πάσχουν υποφέρουν από έντονες εφιδρώσεις και επίσης από αδιαθεσία. Αυτό περιορίζει σημαντικά και μειώνει την ποιότητα ζωής.

Στην περαιτέρω πορεία, το άτομο που επηρεάζεται μπορεί επίσης να υποστεί κατάρρευση του κυκλοφορικού και να χάσει τη συνείδησή του στη διαδικασία. Η απώλεια συνείδησης συχνά οδηγεί σε τραυματισμούς που μπορεί να συμβούν σε περίπτωση πτώσης. Ειδικά σε αγχωτικές καταστάσεις, υπάρχουν σημαντικές διαταραχές λόγω του μακρού συνδρόμου QT. Η ανθεκτικότητα του ενδιαφερόμενου ατόμου μειώνεται σημαντικά και έρχεται σε κόπωση και κόπωση.

Το έντονο στρες μπορεί επίσης να οδηγήσει σε καρδιακή ανακοπή και συνεπώς σε θάνατο στον ασθενή. Κατά κανόνα, τα συμπτώματα του συνδρόμου μακρού QT μπορούν να περιοριστούν και να αντιμετωπιστούν με τη βοήθεια φαρμάκων. Γενικά, δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Σε οξείες καταστάσεις έκτακτης ανάγκης, ωστόσο, η χρήση απινιδωτή είναι απαραίτητη για την αναζωογόνηση του ενδιαφερόμενου. Το προσδόκιμο ζωής περιορίζεται και μειώνεται από το σύνδρομο μακράς QT.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις ή σημεία καρδιακής αρρυθμίας, είναι καλύτερο να καλέσετε γιατρό έκτακτης ανάγκης. Τα συμπτώματα αυτού του είδους δείχνουν μια σοβαρή κατάσταση και στη χειρότερη περίπτωση μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο του ασθενούς. Εάν ο ενδιαφερόμενος χάσει τη συνείδησή του, ο γιατρός έκτακτης ανάγκης πρέπει να καλείται. Ταυτόχρονα, οι συγγενείς θα πρέπει να παρέχουν πρώτες βοήθειες και να βεβαιωθούν ότι το άτομο που επηρεάζεται μπορεί να πάρει αέρα και να κάνει παλμό. Λιγότερο σοβαρά συμπτώματα που απαιτούν διευκρίνιση είναι δύσπνοια, ταχεία εξάντληση και ακουστικές αίσθημα παλμών.

Ο πόνος στο στήθος πρέπει επίσης να διευκρινιστεί γρήγορα από γιατρό. Στα άτομα που διατρέχουν κίνδυνο περιλαμβάνονται άτομα που λαμβάνουν τακτικά φάρμακα ή που έχουν χαμηλά επίπεδα καλίου στον ορό. Ένας αργός καρδιακός ρυθμός μπορεί επίσης να προκαλέσει σύνδρομο μακράς QT. Όποιος ανήκει στις ομάδες κινδύνου θα πρέπει να προσέχει προσεκτικά τυχόν προειδοποιητικά σημάδια και, σε περίπτωση αμφιβολίας, να κλείσει ραντεβού με γιατρό. Ο κατάλληλος γιατρός είναι ο καρδιολόγος. Το ατομικό προφίλ συμπτωμάτων αντιμετωπίζεται από τον οικογενειακό γιατρό και διάφορους ειδικούς και ειδικούς (όπως νευρολόγοι ή φυσιοθεραπευτές).

Θεραπεία & Θεραπεία

Η τυπική θεραπεία για το συγγενές σύνδρομο μακράς QT είναι η χορήγηση β-αποκλειστών. Αυτά είναι σε θέση να μειώσουν σημαντικά τις σοβαρές καρδιακές αρρυθμίες. Εάν το syncope εξακολουθεί να υφίσταται, συνιστάται η χρήση εμφυτεύσιμου απινιδωτή (ICD). Η εμφύτευση θα πρέπει επίσης να πραγματοποιηθεί μετά από καρδιακή ανακοπή.

Εάν το σύνδρομο μακρού QT προκαλείται από τη λήψη ορισμένων φαρμάκων, ο παράγοντας ενεργοποίησης πρέπει να διακοπεί αμέσως. Σε αντίθεση με τη συγγενή μορφή, η χορήγηση β-αποκλειστών δεν έχει νόημα επειδή ενέχουν τον κίνδυνο βραδυκαρδίας, η οποία με τη σειρά της αυξάνει τον κίνδυνο καρδιακών αρρυθμιών που απειλούν τη ζωή. Αντίθετα, η παροχή μαγνησίου θεωρείται δοκιμασμένο μέσο.

Το σωματικό στρες ταξινομείται ως προβληματικό σε σύνδρομο μακράς QT. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για την ξαφνική έναρξη ή το τέλος του στρες, καθώς και τις διακυμάνσεις της πίεσης και το κρύο.

Προοπτικές και προβλέψεις

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, το σύνδρομο μακράς QT οδηγεί στις περισσότερες περιπτώσεις σε κατάρρευση του κυκλοφορικού συστήματος, απώλεια συνείδησης και πρόωρο θάνατο. Δεδομένου ότι πρόκειται για απειλητική για τη ζωή ανάπτυξη της υγείας, υπάρχει οξεία ανάγκη για δράση. Απαιτείται εντατική ιατρική φροντίδα, ώστε να μην υπάρξει μόνιμη βλάβη και να διασφαλιστεί η επιβίωση του ενδιαφερόμενου. Θα πρέπει να ζητήσετε συμβουλή με γιατρό μόλις εμφανιστεί ο πρώτος ακανόνιστος καρδιακός παλμός.

Εάν η διάγνωση γίνει νωρίς, η περαιτέρω πορεία της νόσου βελτιώνεται σημαντικά και αυξάνεται η πιθανότητα επιβίωσης. Το προσβεβλημένο άτομο χρειάζεται την εμφύτευση απινιδωτή. Αυτό εξασφαλίζει επαρκή καρδιακή δραστηριότητα μακροπρόθεσμα και μπορεί να ρυθμίσει τους περιορισμούς της καρδιακής δραστηριότητας. Αν και η χειρουργική επέμβαση σχετίζεται με κινδύνους, εξακολουθεί να είναι μια ρουτίνα διαδικασία. Εάν δεν προκύψουν περαιτέρω επιπλοκές, ο ασθενής θα μπορεί να συνεχίσει να ζει.

Οι ψυχικές και σωματικές πιέσεις πρέπει να προσαρμοστούν στις δυνατότητες του οργανισμού και να μειωθούν. Σε πολλές περιπτώσεις, είναι απαραίτητη η αναδιάρθρωση της καθημερινής ζωής, ώστε να μην υπάρχουν διαταραχές και να ελαχιστοποιούνται οι παράγοντες κινδύνου. Ο ενδιαφερόμενος πρέπει να κάνει τακτικές μακροχρόνιες εξετάσεις με γιατρό, έτσι ώστε οι παρατυπίες να μπορούν να αναγνωριστούν και να διορθωθούν σε πρώιμο στάδιο. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συναισθηματικές καταστάσεις άγχους. Επιπλέον, το φάρμακο πρέπει να χορηγείται μετά τη χρήση του απινιδωτή. Αυτά είναι γεμάτα με παρενέργειες.

πρόληψη

Προκειμένου να αποφευχθούν οι καρδιακές αρρυθμίες που προκαλούνται από σύνδρομο μακρού QT, θα πρέπει να αποφεύγονται τα αθλήματα όπως καταδύσεις, κολύμπι, σέρφινγκ, τένις, άρση βαρών και bodybuilding. Αντίθετα, μέτριες φυσικές δραστηριότητες όπως πατινάζ, περπάτημα ή τζόκινγκ θεωρούνται χρήσιμες.

Μετέπειτα φροντίδα

Επειδή το σύνδρομο μακρού QT δεν μπορεί να θεραπευτεί, η παρακολούθηση της φροντίδας επικεντρώνεται κυρίως στην ανακούφιση των υπαρχόντων συμπτωμάτων. Εκείνοι που πάσχουν υποφέρουν από έντονο πόνο στην καρδιά και συνεχίζουν να είναι μόνιμα κουρασμένοι και εξαντλημένοι. Ως αποτέλεσμα, στις περισσότερες περιπτώσεις εξαρτώνται από τη βοήθεια από το κοινωνικό τους περιβάλλον. Δεδομένου ότι το άγχος σε όλους τους εμπλεκόμενους είναι μερικές φορές πολύ υψηλό, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε κατάθλιψη και άλλες ψυχολογικές διαταραχές.

Συνιστάται επομένως να αναζητήσετε επαγγελματική ψυχολογική βοήθεια για να διευκολύνετε την αντιμετώπιση της νόσου. Ένας ήπιος τρόπος στην καθημερινή ζωή με πολλές φάσεις ανάπαυσης μπορεί να βοηθήσει στην αντιστάθμιση της μόνιμης εσωτερικής ανησυχίας και τυχόν προβλημάτων ύπνου που μπορεί να προκύψουν. Δεδομένου ότι η περαιτέρω πορεία της νόσου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη στιγμή της διάγνωσης, δεν μπορεί να γίνει γενική πρόβλεψη. Επιπλέον, η ανταλλαγή με άλλους πάσχοντες από το σύνδρομο μακράς QT μπορεί να εξουδετερώσει τη δική σας αδυναμία και να προωθήσετε έναν πιο αυτοπεποίθηση χειρισμό της κατάστασης.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Κατά κανόνα, οι δυνατότητες αυτοβοήθειας με σύνδρομο μακρού QT είναι πολύ περιορισμένες. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν το σύνδρομο δεν προκαλείται από ορισμένα φάρμακα, αλλά οφείλεται σε καρδιακή νόσο.

Ωστόσο, εάν το σύνδρομο μακρού QT ενεργοποιείται με τη λήψη φαρμάκων, πρέπει να σταματήσει αμέσως ή να αντικατασταθεί με άλλα φάρμακα. Η αλλαγή και η διακοπή της φαρμακευτικής αγωγής πρέπει πάντα να γίνεται μετά από συμβουλή γιατρού. Επιπλέον, τα συμπτώματα του συνδρόμου μακρού QT μπορούν να μειωθούν λαμβάνοντας βήτα αποκλειστές. Ο ασθενής πρέπει να διασφαλίζει ότι λαμβάνονται τακτικά. Η αυξημένη πρόσληψη μαγνησίου μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου και να ανακουφίσει τα συμπτώματα. Το μαγνήσιο μπορεί να καταναλωθεί είτε μέσω της πρόσληψης συμπληρωμάτων είτε μέσω διαφόρων τροφών, όπως ξηρών καρπών ή ψαριών.

Λόγω του μακρού συνδρόμου QT, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να συνεχίσει να αποφεύγει τη βαριά σωματική άσκηση. Αυτό περιλαμβάνει επίσης την άσκηση χωρίς έντονα αθλήματα. Πάνω απ 'όλα, το άγχος δεν πρέπει να εισέρχεται ξαφνικά, καθώς αυτό τονίζει άσκοπα την καρδιά. Ομοίως, ο ενδιαφερόμενος δεν πρέπει να παραμείνει πολύς καιρός στο κρύο και να αποφεύγει τις διακυμάνσεις της πίεσης που μπορεί να συμβούν, για παράδειγμα, κατά την πτήση ή την κατάδυση.