Το σύνδρομο Lowe

Στο οποίο Το σύνδρομο Lowe είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική ασθένεια. Δεδομένου ότι βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, σχεδόν μόνο τα αγόρια προσβάλλονται από την ασθένεια. Είναι μια ασθένεια πολλαπλών συστημάτων που προσβάλλει διαφορετικά όργανα και μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά.

Τι είναι το σύνδρομο Lowe;

Από Σύστημα Lowe Τα μάτια, τα νεφρά, οι μύες και ο εγκέφαλος επηρεάζονται ιδιαίτερα. Ο καταρράκτης είναι συγγενής στην ασθένεια, αν και μπορεί να ανιχνευθεί αυξημένη οφθαλμική πίεση σε ορισμένα άτομα που πάσχουν (γλαύκωμα). Ήδη από τον πρώτο χρόνο της ζωής, τα προσβεβλημένα αγόρια αναπτύσσουν νεφρικά προβλήματα, τα οποία σχετίζονται με απώλεια νατρίου, καλίου, ασβεστίου και διαφόρων οξέων στα ούρα.

Επιπλέον, ένα διανοητικό μειονέκτημα (καθυστέρηση) εμφανίζεται νωρίς. Το σύνδρομο Lowe προκαλείται από μεταλλάξεις στο λεγόμενο γονίδιο OCLR1. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά στα μέσα της δεκαετίας του 1950 από τον Charles Upton Lowe - ο οποίος έδωσε το όνομα στην ασθένεια. Σημείωσε την κατάσταση ως σύνδρομο χαμηλής παραγωγής ουρίας, διανοητικής καθυστέρησης και οξυουρίας. Η γενετική διαταραχή ονομάζεται επίσης Σύνδρομο Okulo-cerebro-renal καθορισμένο.

αιτίες

Η ασθένεια κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό Χ-χρωμοσωμάτων. Για το λόγο αυτό, οι άνδρες επηρεάζονται κυρίως. Χάνουν το δεύτερο χρωμόσωμα Χ, το οποίο θα μπορούσε να αντισταθμίσει το ελάττωμα. Οι γυναίκες, από την άλλη πλευρά, μπορούν να φέρουν το ελαττωματικό χρωμόσωμα χωρίς να επηρεαστούν από την ίδια την ασθένεια, καθώς το δεύτερο χρωμόσωμα Χ αποτρέπει την εμφάνιση της νόσου. Τα κορίτσια μπορούν να προσβληθούν μόνο στην περίπτωση άλλων γενετικών ελαττωμάτων.

Η νόσος εντοπίζεται στον μακρύ βραχίονα του Χ χρωμοσώματος (Xq24-q26.1). Η μετάλλαξη προκαλεί ελάττωμα στον μεταβολισμό της φωσφορικής ινσιτοσόλης, λόγω του ελαττώματος στο σχηματισμό ενός ενζύμου.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Υπάρχουν πολλά σημάδια που δείχνουν την κατάσταση. Εκτός από τα παραπάνω συμπτώματα, τα προσβεβλημένα αγόρια έχουν επίσης μυϊκή αδυναμία. Επιπλέον, τα αντανακλαστικά συχνά δεν μπορούν να ενεργοποιηθούν ή εμφανίζονται πολύ αργά. Η καθυστέρηση επηρεάζει όχι μόνο την ψυχική ανάπτυξη, αλλά και τη σωματική ανάπτυξη. Τα άρρωστα άτομα έχουν χαμηλό ανάστημα και συνήθως χαρακτηρίζονται από μια πολύ έντονη κραυγή.

Εκτός από το ανοιχτόχρωμο δέρμα, τα σημάδια δυσμορφισμού περιλαμβάνουν πολύ αραιωμένα μαλλιά και υψηλό μέτωπο. Από νευρολογική άποψη, μπορεί να εμφανιστούν κρίσεις. Επιπλέον, οι ασθενείς δεν εμφανίζουν καθόλου αντανακλαστικά τένοντα. Η επίδραση στους μύες σχετίζεται με την επίδραση του νευρικού νευρικού συστήματος στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό. Εξαιτίας αυτού, επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα συμπεριφοράς μπορούν επίσης να εμφανιστούν.

Επιπλέον, οι μισοί από τους προσβεβλημένους παρουσιάζουν διαταραχές κατάσχεσης. Αυτά μπορεί να συνοδεύονται από εμπύρετες κρίσεις. Επιπλέον, τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Lowe παρουσιάζουν ορισμένα προβλήματα συμπεριφοράς που καθιστούν δύσκολη τη συνεργασία μαζί τους. Κατά κανόνα, έχουν απρόβλεπτο χαρακτήρα και συχνά γλυκές και μάλλον χαρούμενες, αλλά χαρακτηρίζονται από συχνές, επαναλαμβανόμενες κινήσεις. Οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών που δεν μπορούν να ελεγχθούν συνειδητά είναι ιδιαίτερα συχνές.

Εκτός από αυτό, είναι συνήθως δύσκολο να συγκεντρωθούν και αποσπάται ευκολότερα. Λόγω της εξασθένησης των μυών, μόνο το 25% των παιδιών μαθαίνουν να περπατούν όρθια μέχρι την ηλικία των 6 ετών. Οι υπόλοιποι δεν αναπτύσσουν την ικανότητα μέχρι να είναι 13 ετών. Από την άλλη πλευρά, μερικά παιδιά δεν μαθαίνουν ποτέ να περπατούν. Λόγω της αδυναμίας στην πλάτη, ορισμένοι από αυτούς που επηρεάζονται μπορούν επίσης να αναπτύξουν σκολίωση ή νόσο του Scheuermann. Ένα άλλο σύμπτωμα είναι η ραχίτιδα ή τα μαλακά οστά.

Ο στραβισμός και η θόλωση του φακού είναι δυνατές στην περιοχή των ματιών. Τα αγόρια αναγκάζονται να φορούν γυαλιά ή φακούς επαφής εάν μπορούν να τα ανεχθούν. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η πίεση των ματιών μπορεί να βλάψει το οπτικό νεύρο, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση. Ο ουλώδης ιστός μπροστά από τον αμφιβληστροειδή μπορεί επίσης να αποτρέψει τη διείσδυση του φωτός και έτσι να οδηγήσει σε τύφλωση Αυτή η αλλαγή δεν μπορεί να εφαρμοστεί και είναι μη αναστρέψιμη. Λόγω της βλάβης του κεντρικού νευρικού συστήματος, ορισμένα παιδιά είναι επίσης υπερκινητικά ή, σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να είναι επιρρεπή σε εκρηκτικά.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση του συνδρόμου του Lowe γίνεται χρησιμοποιώντας μια ειδική δοκιμή DNA, την ανάλυση RFLP (ανάλυση πολυμορφισμού μήκους θραυσμάτων περιορισμού). Επιπλέον, ο καταρράκτης μπορεί να διαγνωστεί μετά τη γέννηση χρησιμοποιώντας μια λάμπα εναλλαγής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ενδοφθάλμια πίεση έχει ήδη αυξηθεί εδώ. Αυτό είναι το πρώτο σημάδι της ασθένειας. Ένα CT μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό της επέκτασης των κοιλιών και ένα τεστ ούρων μπορεί επίσης να παρέχει πληροφορίες. Φωσφορικά, αμινοξέα και πρωτεϊνουρία μπορούν να ανιχνευθούν στα ούρα. Επιπλέον, η κρεατίνη κινάση αυξάνεται στο αίμα.

Επιπλοκές

Πρώτα απ 'όλα, όσοι επηρεάζονται από το σύνδρομο Lowe πάσχουν από έντονη μυϊκή αδυναμία. Αυτό οδηγεί σε μειωμένη ανθεκτικότητα του ασθενούς και συνεπώς και σε σοβαρούς περιορισμούς στην καθημερινή ζωή του ενδιαφερόμενου. Δεν είναι ασυνήθιστο για τους ασθενείς να είναι μικρού μεγέθους, και τα παιδιά ειδικότερα μπορεί να υποφέρουν από αναπτυξιακές διαταραχές λόγω των περιορισμών. Το δέρμα των ασθενών είναι χλωμό και συσπάσεις και σπασμοί και επιληπτικές κρίσεις.

Στη χειρότερη περίπτωση, αυτά μπορεί να οδηγήσουν στο θάνατο του ασθενούς. Τα ίδια τα παιδιά υποφέρουν από προβλήματα συμπεριφοράς και συχνά δεν μπορούν να παρακολουθήσουν τα μαθήματα. Οι ενήλικες μπορούν επίσης να υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα, έτσι ώστε σε πολλές περιπτώσεις να μην μπορούν να ασκήσουν δραστηριότητα χωρίς περαιτέρω συζήτηση. Επιπλέον, το σύνδρομο Lowe μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη τύφλωση του ενδιαφερόμενου.

Οι ασθενείς είναι υπερκινητικοί, πράγμα που συχνά σημαίνει ότι οι γονείς και οι συγγενείς μπορούν επίσης να υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου Lowe. Ως εκ τούτου, η θεραπεία πραγματοποιείται κυρίως με τη βοήθεια φαρμάκων και ψυχολογικών συμβουλών. Κατά κανόνα, δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν όλα τα παράπονα μπορούν να περιοριστούν στη διαδικασία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν οι γονείς παρατηρήσουν μη φυσιολογική συμπεριφορά στο παιδί τους, θα πρέπει να συμβουλευτείτε τον παιδίατρο. Το σύνδρομο Lowe χαρακτηρίζεται από ψυχική αναπηρία και σωματικές καταγγελίες που εμφανίζονται συνήθως στα πρώτα χρόνια της ζωής. Προειδοποιητικά σημάδια όπως δυσκολία στο περπάτημα ή δυσκολία στην ομιλία υποδηλώνουν σοβαρή ασθένεια. Ομοίως, προβλήματα όρασης, άρνηση φαγητού ή ίκτερος. Η αργή ανάπτυξη πρέπει να συζητηθεί γρήγορα με έναν ιατρό.

Σε κάθε περίπτωση, το σύνδρομο Lowe πρέπει να διαγνωστεί από γιατρό που ειδικεύεται σε εσωτερικές ασθένειες, διαφορετικά μπορεί να προκύψουν περαιτέρω επιπλοκές. Η πραγματική θεραπεία πραγματοποιείται συνήθως σε μια ειδική κλινική, με διάφορους ειδικούς να ζητούνται συμβουλές ανάλογα με τα συμπτώματα. Οποιεσδήποτε διαταραχές των μυών πρέπει να αντιμετωπίζονται από ορθοπεδικό χειρουργό ή χειροπράκτη, ενώ οι οπτικές διαταραχές όπως ο καταρράκτης πρέπει να αντιμετωπίζονται από οφθαλμίατρο. Το διανοητικό μειονέκτημα απαιτεί θεραπευτικά μέτρα, τα οποία διαρκούν συχνά σε μια ζωή. Εκτός από τους πληγέντες, συχνά εμπλέκονται γονείς και συγγενείς. Τέλος, τα φυσικοθεραπευτικά μέτρα, όπως η φυσιοθεραπεία, αποτελούν ουσιαστικό μέρος της θεραπείας.

Θεραπεία & Θεραπεία

Το σύνδρομο Lowe είναι ανίατο και η ανάκαμψη είναι αδύνατη. Επομένως, η ασθένεια αντιμετωπίζεται καθαρά συμπτωματικά. Αυτό περιλαμβάνει φυσιοθεραπεία και λογοθεραπεία καθώς και θεραπείες για μεμονωμένα παράπονα. Αυτό περιλαμβάνει, για παράδειγμα, θεραπεία γλαυκώματος και χειρουργική επέμβαση καταρράκτη. Τα προβλήματα των ματιών αντιμετωπίζονται με σταγόνες ή αλοιφές, εάν είναι δυνατόν.

Συνήθως, συνταγογραφείται φαρμακευτική αγωγή. Αυτά μπορεί να είναι διεγερτικά από τη μία πλευρά και νευροληπτικά από την άλλη. Τα αντικαταθλιπτικά είναι επίσης πιθανά. Η τυπική θεραπεία περιλαμβάνει επίσης τακτική χορήγηση φωσφορικών και βιταμίνης D. Αυτό μπορεί να θεραπεύσει ραχίτιδα και αναιμία. Η οξέωση αντισταθμίζεται με ανθρακικό νάτριο.

Η πρόγνωση για τους άρρωστους είναι κακή. Μόνο λίγοι επιβιώνουν την πρώτη δεκαετία και στη συνέχεια είναι σοβαρά άτομα με ειδικές ανάγκες τα επόμενα χρόνια. Η νεφρική ανεπάρκεια ή υπόταση συνήθως οδηγεί σε πρόωρο θάνατο. Κατά κανόνα, το προσδόκιμο ζωής μόλις υπερβαίνει την ηλικία των τριάντα.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Lowe είναι κακή. Η γενετική ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Η νομική κατάσταση απαγορεύει την επέμβαση και την τροποποίηση του γενετικού υλικού στον άνθρωπο. Ως αποτέλεσμα, οι γιατροί και οι ερευνητές μπορούν να εφαρμόσουν μόνο θεραπείες που παρέχουν ανακούφιση από τα συμπτώματα.

Δεδομένου ότι η ασθένεια οδηγεί σε πολλά παράπονα, η ποιότητα ζωής του ασθενούς είναι πολύ περιορισμένη. Επιπλέον, η μέση διάρκεια ζωής μειώνεται για όσους έχουν πληγεί. Παρά όλες τις προσπάθειες για εξεύρεση κατάλληλης θεραπείας, συμβαίνουν ψυχικές και σωματικές ανωμαλίες με αυτήν την ασθένεια. Συχνά, οι ασθενείς πεθαίνουν λόγω ανεπάρκειας οργάνων. Οι περισσότεροι από τους πληγέντες φτάνουν σχεδόν στην ηλικία των 30 ετών.

Συνολικά, η ασθένεια αντιπροσωπεύει μια σημαντική πρόκληση για την αντιμετώπιση της καθημερινής ζωής τόσο για τον ασθενή όσο και για τους συγγενείς τους. Η καθημερινή φροντίδα είναι απαραίτητη για τη διατήρηση καλής ποιότητας ζωής. Τα πρώτα σημάδια και παράπονα εμφανίζονται στους πρώτους μήνες ή χρόνια της ζωής. Μια οξεία κατάσταση υγείας μπορεί να προκύψει ανά πάσα στιγμή, πράγμα που απαιτεί εντατική ιατρική περίθαλψη. Εμφανίζονται κρίσεις, υπάρχουν προβλήματα συμπεριφοράς και διάφοροι περιορισμοί στη λειτουργία του οργανισμού χαρακτηρίζουν την ασθένεια. Κατά συνέπεια μπορεί να προκληθεί ζημιά ανά πάσα στιγμή και πρέπει να αναζητηθεί ψυχολογική συμβουλευτική.

πρόληψη

Δεν υπάρχουν ενδείξεις ή συμβουλές που, εάν ακολουθηθούν, μπορούν να αποτρέψουν την ασθένεια.

Μετέπειτα φροντίδα

Τα γενετικά ελαττώματα ή οι μεταλλάξεις μπορεί να έχουν τόσο σοβαρές συνέπειες που οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα μπορούν να μετριάσουν, να διορθώσουν ή να θεραπεύσουν μόνο μερικά από αυτά. Σε πολλές περιπτώσεις, οι κληρονομικές ασθένειες προκαλούν σοβαρές αναπηρίες με τις οποίες οι πάσχοντες συχνά πρέπει να αγωνίζονται για τη ζωή τους. Συνεπώς, η παρακολούθηση της φροντίδας επικεντρώνεται στην αποδοχή αυτών των περιορισμών και την αντιμετώπισή τους.

Η ψυχοθεραπευτική φροντίδα είναι χρήσιμη για κληρονομικές ασθένειες όπου τα χαρακτηριστικά της νόσου οδηγούν σε κατάθλιψη, αισθήματα κατωτερότητας ή άλλες ψυχολογικές διαταραχές. Εκτός από την ψυχολογική σταθεροποίηση, συχνά χρησιμοποιούνται φυσιοθεραπευτικά ή ψυχοθεραπευτικά μέτρα. Ωστόσο, μπορεί να επιτευχθεί επιτυχής θεραπεία για μια ολόκληρη σειρά από κληρονομικές ασθένειες που προχωρούν αργά. Το πόσο βελτιώνουν τη γενική ευεξία εξαρτάται από τη σοβαρότητα της ίδιας της νόσου.

Οι γενικευμένες δηλώσεις σχετικά με τον τύπο της επακόλουθης φροντίδας επιτρέπονται μόνο στο βαθμό που γίνονται ευκολότερες για τον πάσχοντα ασθενή όσο το δυνατόν περισσότερο. Μερικά από τα συμπτώματα ή τις διαταραχές των κληρονομικών ασθενειών μπορούν να αντιμετωπιστούν με επιτυχία σήμερα.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Lowe απαιτούν εκτεταμένη [[φυσιοθεραπεία, φυσιοθεραπεία και λογοθεραπεία. Τα μέτρα αυτοβοήθειας περιορίζονται στην υποστήριξη της θεραπείας μέσω τακτικής πρακτικής. Επιπλέον, τυχόν συνοδευτικά συμπτώματα πρέπει να διαγνωστούν και να αντιμετωπιστούν. Ο ασθενής μπορεί να συμβάλει σε μια γρήγορη διάγνωση διατηρώντας ένα ημερολόγιο καταγγελιών.

Τα μεμονωμένα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν ξεχωριστά. Οι σταγόνες ή οι αλοιφές είναι ιδανικές για γλαύκωμα, καταρράκτη και άλλα προβλήματα στα μάτια. Κατά κανόνα, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει ένα κατάλληλο παρασκεύασμα, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν θεραπείες από τη φυσική ιατρική. Εκτός από τη θεραπεία με φάρμακα, τυχόν διαταραχές συμπεριφοράς πρέπει να αντιμετωπίζονται ως μέρος της συμπεριφορικής θεραπείας. Το άτομο που επηρεάζεται χρειάζεται την υποστήριξη φίλων και συγγενών που μπορούν να επέμβουν γρήγορα σε περίπτωση κράμπες και άλλα παράπονα.

Εκτός από αυτά τα μέτρα, ενδείκνυται αλλαγή στη διατροφή. Οι ασθενείς με σύνδρομο Lowe πρέπει να λαμβάνουν τακτικά βιταμίνη D, φωσφορικό άλας και άλλες βιταμίνες και μέταλλα για να μειώσουν ή να αποτρέψουν συμπτώματα όπως ραχίτιδα και αναιμία. Μερικές φορές έχει νόημα να δίνετε συμπληρώματα διατροφής. Αυτό που μπορούν να κάνουν οι ίδιοι εξαρτώνται από την ατομική κατάσταση και μπορεί να απαντηθεί μόνο από τον αρμόδιο γιατρό.