Η νόσος του McArdle

Στο Η νόσος του McArdle Είναι μια διαταραχή αξιοποίησης ενέργειας με γενετική αιτία. Εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από σκούρα ούρα, μυϊκή αδυναμία, κράμπες και δυσκαμψία των σκελετικών μυών. Μέχρι στιγμής, η νόσος του McArdle είναι ανίατη και αντιμετωπίζεται μόνο συμπτωματικά με διατροφικές και φυσικοθεραπευτικές θεραπείες.

Τι είναι η νόσος του McArdle;

Η νόσος του McArdle είναι επίσης ως Μυοπάθεια McArdle, όπως και Νόσος McArdle ή Σύνδρομο McArdle γνωστός. Μερικές φορές η ασθένεια χρήσης ενέργειας είναι επίσης από το Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου V ο λόγος. Η νόσος του McArdle πήρε το όνομά της για πρώτη φορά από τον Brian McArdle. Το 1951, ο παιδίατρος κατέγραψε για πρώτη φορά ένα ελάττωμα στη φωσφορυλάση άλφα-γλυκάνης.

Αυτή είναι η ισομορφή του ενζύμου φωσφορυλάσης γλυκογόνου. Αυτό το ένζυμο εμφανίζεται ειδικά στους ανθρώπινους σκελετικούς μύες και είναι υπεύθυνο για τη χρήση γλυκόζης εκεί. Ένα γενετικό ελάττωμα μπορεί να επηρεάσει τη δραστικότητα της γλυκογόνου φωσφορυλάσης και έτσι να προκαλέσει μια διαταραχή της χρήσης ενέργειας. Το σώμα αποθηκεύει τη γλυκόζη πηγής ενέργειας στους μυς με τη μορφή γλυκογόνου. Η γλυκογόνο φωσφορυλάση μετατρέπει το γλυκογόνο σε υπολείμματα γλυκόζης. Με αυτόν τον τρόπο, το ένζυμο παρέχει στο σώμα υλικό για παραγωγή ενέργειας κατά τη διάρκεια της γλυκόλυσης ή του οξειδωτικού κύκλου κιτρικού οξέος. Αυτή η διαδικασία εφοδιασμού διαταράσσεται στη νόσο του McArdle.

αιτίες

Η νόσος του McArdle προκαλείται από γενετικό ελάττωμα και είναι σχετικά σπάνια κληρονομική ασθένεια. Το γενετικό ελάττωμα του ενζύμου διαταράσσει την εξάντληση του γλυκογόνου στη γλυκόζη. Ως αποτέλεσμα, το γλυκογόνο συσσωρεύεται και ο οργανισμός δεν τροφοδοτείται πλέον επαρκώς με ενέργεια. Ο όρος μετάλλαξη PGYM χρησιμοποιείται συχνά στην αιτιώδη σύνδεση με τη νόσο του McArdle.

Η νόσος του McArdle μεταδίδεται ως αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ο απόγονος δύο φορέων του γονιδιακού ελαττώματος μπορεί να αναπτύξει το φαινόμενο. Η πιθανότητα αυτού είναι ένας στους τέσσερις με δύο φορείς του γονιδιακού ελαττώματος. Αλλά υπάρχει εξίσου υψηλή πιθανότητα ότι θα έχουν ένα υγιές παιδί. Η πιθανότητα ενός παιδιού χωρίς συμπτώματα με το γενετικό ελάττωμα εκτιμάται σε αναλογία περίπου δύο έως τεσσάρων.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο McArdle εκδηλώνεται συνήθως τα πρώτα χρόνια με τη μορφή κόπωσης και εξάντλησης. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνότερα το αργότερο στη νεαρή ενήλικη ζωή. Η διαταραχή αξιοποίησης της ενέργειας είναι πιο εμφανής στους σκελετικούς μύες. Η μειωμένη ανθεκτικότητα των μυών, οι μυϊκές κράμπες, η δυσκαμψία και ο μυϊκός πόνος είναι από τα πιο κοινά πρώιμα συμπτώματα.

Πολλοί ασθενείς αναφέρουν επίσης τον αποχρωματισμό των σκούρων ούρων. Αυτός ο αποχρωματισμός οφείλεται συνήθως σε προϊόντα διάσπασης των μυών στο πλαίσιο της αυξανόμενης μυϊκής βλάβης. Τα συμπτώματα που περιγράφονται εμφανίζονται κυρίως μετά από ακραία άσκηση ή με παρατεταμένη μυϊκή άσκηση όπως πεζοπορία.

Έτσι, οι ασθενείς με νόσο του McArdle δεν χρειάζεται να επηρεάζονται μόνιμα από τα συμπτώματα της νόσου. Τα παράπονα βρίσκονται κυρίως σε πτώση. Συχνά υπάρχει βελτίωση μετά από περίπου δέκα λεπτά. Αυτή η βελτίωση σχετίζεται με την αλλαγή στον ενεργειακό μεταβολισμό των μυών. Ακόμα και τα σύντομα διαλείμματα συχνά επιτρέπουν στα συμπτώματα να υποχωρήσουν προς το παρόν.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση της νόσου του McArdle είναι δύσκολη. Στην αναισθησία, ο πόνος στο άγχος των μυών παίζει ρόλο. Αυτός ο πόνος μπορεί να εκτιμηθεί πιο στενά χρησιμοποιώντας ένα τεστ μυϊκού στρες. Ωστόσο, είναι εξαιρετικά μη συγκεκριμένες και επομένως δεν αποτελούν επαρκή ένδειξη της νόσου του McArdle.

Ο ορός σε ασθενείς με αυτή την κληρονομική νόσο συχνά δείχνει αυξημένη κινάση κρεατίνης. Τα αυξημένα επίπεδα ουρικού οξέος και αμμωνίας μπορεί επίσης να είναι παθολογικά και να υποδηλώνουν τη νόσο του McArdle. Ωστόσο, αυτοί οι παράγοντες είναι επίσης μάλλον μη ειδικοί και εμφανίζονται επίσης σε άλλες ενζυμικές διαταραχές. Επομένως, εάν υπάρχει υποψία της νόσου του McArdle, ένας γιατρός συνήθως θα παραγγείλει μια μυϊκή βιοψία. Σε αυτήν τη βιοψία, η ανίχνευση εναποθέσεων γλυκογόνου στις μυϊκές ίνες θεωρείται ότι επιβεβαιώνει τη διάγνωση.

Η ιστοχημική ανάλυση ενζύμου υποστηρίζει τη διάγνωση με φωσφορυλάση που δεν αντιδρά ή δεν αντιδρά. Μια μετάλλαξη PGYM μπορεί να ανιχνευθεί σε μοριακές γενετικές μελέτες. Η πρόγνωση για τη νόσο του McArdle είναι ευνοϊκή. Για παράδειγμα, η ασθένεια δεν σχετίζεται με αισθητά μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Επιπλοκές

Με τη νόσο του McArdle, οι πάσχοντες πάσχουν στις περισσότερες περιπτώσεις από πολύ έντονη κόπωση και εξάντληση. Η ανθεκτικότητα του ασθενούς μειώνεται επίσης σημαντικά και υπάρχει ένα αίσθημα εξάντλησης και, όχι σπάνια, αποκλεισμού από την κοινωνική ζωή. Οι κράμπες εμφανίζονται επίσης στους μύες και εκείνοι που επηρεάζονται εμφανίζονται δύσκαμπτοι και ακίνητοι.

Οι ίδιοι οι μύες μπορούν επίσης να βλάψουν και να οδηγήσουν σε διάφορους περιορισμούς στην καθημερινή ζωή. Δεν είναι ασυνήθιστο ο πόνος να εμφανίζεται τη νύχτα με τη μορφή πόνου ανάπαυσης και να οδηγεί σε προβλήματα ύπνου. Ο πόνος και το πρήξιμο συμβαίνουν ειδικά με βαριά φορτία.

Ωστόσο, τα ίδια τα συμπτώματα δεν είναι μόνιμα και εξαφανίζονται μετά από σύντομο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, ο μόνιμος πόνος στο στρες οδηγεί σε σημαντική μείωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής δεν περιορίζεται από τη νόσο του McArdle.

Τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν και να περιοριστούν με διάφορες θεραπείες και εκπαίδευση. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία αυτής της νόσου.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η νόσος του McArdle, μια σπάνια ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου, σπάνια διαγιγνώσκεται σωστά πριν από την ηλικία των 30 ετών. Η μεταβολική ασθένεια γλυκογονώσεως τύπου 5 εκδηλώνεται κυρίως μέσω μυϊκού πόνου. Αυτά συμβαίνουν ακόμη και με ελαφριά και μικρή ένταση άσκησης.

Αυτά τα συμπτώματα της νόσου του McArdle συχνά υποτιμούνται ή παρερμηνεύονται από εκείνους που έχουν προσβληθεί ή από γιατρούς. Εκείνοι που επηρεάζονται συχνά αντιμετωπίζουν τέτοια μυϊκά προβλήματα με ανάπαυση ή μαγνήσιο. Ακόμα κι αν οι πάσχοντες πάνε στον γιατρό εγκαίρως, συχνά δεν τους βοηθά. Εάν η ασθένεια εξελίσσεται χωρίς θεραπεία, τα μυϊκά προβλήματα αυξάνονται. Αναπτύσσονται κράμπες, μυαλγίες ή σοβαρή μυϊκή εξάντληση. Πολλά μυϊκά κύτταρα έχουν πλέον καταστραφεί από τα προβλήματα αποθήκευσης γλυκογόνου.

Μέχρι στιγμής, ήταν δυνατή μόνο η συμπτωματική θεραπεία της νόσου του McArdle. Πριν από την άσκηση, μια κετογονική δίαιτα μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα. Με την εκπαίδευση αντοχής, διατηρείται το ατομικό όριο φορτίου. Χωρίς ειδική γνώση της φύσης της νόσου, οι πάσχοντες δεν μπορούν να συμπεριφερθούν σχεδόν σωστά. Ακόμη και με γνωστή διάγνωση και ιατρική ή φυσιοθεραπευτική αγωγή, δεν μπορεί να επιτευχθεί κάτι παραπάνω από ανακούφιση από τα συμπτώματα.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η αιτία της νόσου του McArdle δεν μπορεί ακόμη να θεραπευτεί. Επομένως, μέχρι στιγμής είναι διαθέσιμες μόνο συμπτωματικές θεραπείες για θεραπεία. Πάνω απ 'όλα, αυτό περιλαμβάνει μια διατροφική προσέγγιση. Οι ασθενείς πρέπει να λαμβάνουν ενεργά γλυκόζη και φρουκτόζη, ειδικά λίγο πριν ή κατά τη διάρκεια των φάσεων άσκησης. Αυτό το μέτρο συνδυάζεται συνήθως με θεραπεία άσκησης. Η μόνιμη μυϊκή αδυναμία μπορεί ενδεχομένως να μειωθεί μέσω φυσικοθεραπευτικών μέτρων σε συνδυασμό με διαιτητικά μέτρα.

Σε αυτό το πλαίσιο, το αναερόβιο κατώφλι παίζει σημαντικό ρόλο. Σύμφωνα με μελέτες, η εκπαίδευση αντοχής κάτω από αυτό το όριο ήταν η πιο επιτυχημένη. Το αναερόβιο όριο είναι η ισορροπία μεταξύ της διάσπασης και της παραγωγής γαλακτικού. Ως θεραπευτικό μέτρο για τη νόσο του McArdle, η προπόνηση αντοχής πρέπει επομένως να πραγματοποιείται υπό τη μέγιστη ένταση φορτίου. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, οι φαρμακευτικές θεραπείες χρησιμοποιούνται επίσης ως θεραπευτικό μέτρο.

Αυτό περιλαμβάνει, πάνω απ 'όλα, τη χορήγηση κρεατίνης χαμηλής δόσης. Αυτή η φαρμακευτική αγωγή οδήγησε σε σημαντική βελτίωση της απόδοσης του ασθενούς σε κλινικές μελέτες. Δεδομένου ότι η γονιδιακή θεραπεία έχει υψηλή προτεραιότητα στη σύγχρονη έρευνα, μια αιτιώδης επιλογή θεραπείας για τη νόσο του McArdle μπορεί να αναπτυχθεί μέσα στις επόμενες δεκαετίες.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με νόσο του McArdle δεν περιορίζεται. Ως αποτέλεσμα της νόσου, στις περισσότερες περιπτώσεις οι ασθενείς υποφέρουν από πολύ έντονη κόπωση και μόνιμη εξάντληση. Ομοίως, η ανθεκτικότητα αυτών που επηρεάζονται μειώνεται σημαντικά και υπάρχει συχνά ένα αίσθημα εξάντλησης. Όχι σπάνια αυτό οδηγεί σε έναν πραγματικό αποκλεισμό από την καθημερινή κοινωνική ζωή. Οι κράμπες μπορεί επίσης να εμφανιστούν στους μύες, κάνοντας τον ασθενή να φαίνεται πολύ άκαμπτο και αφύσικα ακίνητο. Οι ίδιοι οι μύες μπορεί επίσης να είναι πολύ επώδυνοι και να οδηγήσουν σε διάφορους περιορισμούς στην καθημερινή ζωή του ασθενούς. Συχνά φορές, αυτοί οι πόνοι εμφανίζονται επίσης κατά τη διάρκεια του ύπνου τη νύχτα.

Με τη μορφή πόνου ανάπαυσης, συχνά οδηγούν σε σοβαρά προβλήματα ύπνου. Ειδικά με πολύ βαριά φορτία, οίδημα και πόνος εμφανίζονται στους ασθενείς. Ωστόσο, αυτά τα παράπονα δεν είναι μόνιμα. Συχνά εξαφανίζονται μετά από σύντομο χρονικό διάστημα σαν να από μόνοι τους. Ωστόσο, ο μόνιμος πόνος στο στρες στους ασθενείς οδηγεί σε σημαντικά μειωμένη ποιότητα ζωής.

Τα παράπονα μπορούν να αντιμετωπιστούν και να επιβραδυνθούν. Αυτό γίνεται με τη βοήθεια διαφόρων θεραπειών και ειδικής εκπαίδευσης. Με τη νόσο του McArdle, δεν υπάρχουν σημαντικές επιπλοκές. Ωστόσο, δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία της νόσου.

πρόληψη

Η νόσος του McArdle δεν μπορεί να αποφευχθεί επειδή είναι μια αυτόματα υπολειπόμενη κληρονομική ασθένεια.

Μετέπειτα φροντίδα

Κατά κανόνα, η παρακολούθηση της νόσου του McArdle αποδεικνύεται σχετικά δύσκολη, με πολύ λίγα ή καθόλου ειδικά μέτρα παρακολούθησης να είναι διαθέσιμα σε ορισμένες περιπτώσεις. Δεδομένου ότι είναι γενετική ασθένεια, δεν μπορεί να συμβεί πλήρης θεραπεία. Όσοι έχουν πληγεί θα πρέπει επομένως να έχουν γενετική εξέταση και συμβουλές εάν θέλουν να αποκτήσουν παιδιά προκειμένου να εκτιμήσουν καλύτερα τον κίνδυνο μετάδοσης της νόσου στους απογόνους τους.

Κατά κανόνα, εκείνοι που πάσχουν από αυτή την ασθένεια εξαρτώνται από τη βοήθεια και τη φροντίδα της οικογένειάς τους, όπου οι στοργικές και εντατικές συζητήσεις είναι επίσης πολύ σημαντικές. Αυτό μπορεί να αποτρέψει την κατάθλιψη και άλλα ψυχολογικά προβλήματα. Η φυσιοθεραπεία ή η φυσιοθεραπεία είναι επίσης πολύ σημαντικά για την ανακούφιση και τον περιορισμό των συμπτωμάτων της νόσου του McArdle.

Το άτομο που επηρεάζεται μπορεί να επαναλάβει πολλές ασκήσεις από τέτοιες θεραπείες στο σπίτι του και, συνεπώς, να αυξήσει την κινητικότητα. Σε πολλές περιπτώσεις, με τη νόσο του McArdle, η επαφή με άλλα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια είναι επίσης πολύ χρήσιμη, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών που καθιστά την καθημερινή ζωή ευκολότερη για το άτομο που πάσχει. Συνήθως, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς από αυτήν την ασθένεια παραμένει αμετάβλητο.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το επίκεντρο της θεραπείας είναι στα διαιτητικά μέτρα. Ο ασθενής πρέπει να τρώει μια υγιεινή διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε γλυκόζη ή φρουκτόζη. Ειδικά λίγο πριν ή κατά τη διάρκεια της σωματικής άσκησης, η διαδικασία επούλωσης μπορεί να επηρεαστεί θετικά από την παροχή των κατάλληλων ουσιών. Επιπλέον, το αλκοόλ και η καφεΐνη πρέπει να αποφεύγονται. Στην ιδανική περίπτωση, το σχέδιο διατροφής καταρτίζεται μαζί με τον υπεύθυνο γιατρό και έναν ειδικό διατροφής.

Επειδή η νόσος του McArdle επηρεάζει κυρίως τους μύες, πρέπει να ασκείται άσκηση. Η προπόνηση αντοχής κάτω από το αναερόβιο όριο μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την απόδοση. Σε συνδυασμό με τη θεραπεία με κρεατίνη, η μυϊκή δυσφορία μπορεί να μειωθεί αποτελεσματικά. Τα άλλα μέτρα αυτοβοήθειας επικεντρώνονται σε έναν υγιεινό τρόπο ζωής με επαρκή άσκηση, ισορροπημένη διατροφή και αποφυγή άγχους. Πάνω απ 'όλα, το σωματικό άγχος πρέπει να αποφεύγεται, καθώς αυτό μπορεί να επιδεινώσει γρήγορα τα συμπτώματα.

Οι ασθενείς που έχουν σοβαρά μυϊκά προβλήματα παρά τα παραπάνω μέτρα είναι καλύτερα να μιλήσουν στον υπεύθυνο γιατρό. Συχνά, η θεραπεία με κρεατίνη πρέπει να προσαρμόζεται ξανά ή να συμπληρώνεται με άλλα παρασκευάσματα. Εναλλακτικά μέτρα όπως μασάζ ή βελονισμός μπορούν επίσης να βοηθήσουν σε μεμονωμένες περιπτώσεις με τη νόσο του McArdle.