Με τα λόγια μου μετάλλαξη Πολλοί άνθρωποι πιθανότατα σκέφτονται πρώτα για κρυφά παραμορφωμένα πλάσματα από ταινίες τρόμου και λιγότερο από τη βιολογία. Οι μεταλλάξεις διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο παντού στη βιολογία: για την εξέλιξη, την εμφάνιση νέων ειδών, την εμφάνιση νέων ζωντανών όντων και τέλος επίσης στην εμφάνιση πολλών ασθενειών. Ωστόσο, η μετάλλαξη λαμβάνει χώρα σε πολύ μικρότερο επίπεδο από ό, τι στην ταινία: Ως μια μικρή αλλαγή σε ένα μικρό μέρος του γενετικού μας μακιγιάζ σε ένα μόνο κύτταρο στο σώμα μας. Τέτοιες μεταλλάξεις συμβαίνουν χιλιάδες φορές στο σώμα μας όλη την ώρα. Για να προκύψει μια εξωτερικά ορατή αλλαγή από μια μετάλλαξη, πρέπει να συναντηθούν πολλές συμπτώσεις.
Τι είναι η μετάλλαξη;
Εξ ορισμού, μια μετάλλαξη είναι μια μόνιμη αλλαγή στη γενετική μας σύνθεση, η οποία μεταφέρεται από το μεταλλαγμένο κύτταρο στα θυγατρικά του κύτταρα ως μέρος της κυτταρικής διαίρεσης.
Εξ ορισμού, είναι ένα μετάλλαξη μια μόνιμη αλλαγή στη γενετική μας σύνθεση, η οποία μεταφέρεται από το μεταλλαγμένο κύτταρο στα θυγατρικά του κύτταρα ως τμήμα της κυτταρικής διαίρεσης.
Εάν αυτή η μετάλλαξη εμφανίζεται σε ένα σπέρμα ή ένα ωάριο στη βλαστική μας γραμμή, η μετάλλαξη μπορεί να μεταδοθεί στον απόγονο και μιλάμε για μια μετάλλαξη βλαστικής γραμμής - αυτό δημιουργεί βιολογική ποικιλομορφία και μόνιμη εξέλιξη, βραχυπρόθεσμα στη χειρότερη περίπτωση και κληρονομικές ασθένειες.
Εάν η μετάλλαξη συμβαίνει σε κάθε άλλο κύτταρο του σώματος, μιλάμε για σωματική μετάλλαξη - στις περισσότερες περιπτώσεις αυτό το κύτταρο είναι δυσλειτουργικό και ταξινομείται από το ανοσοποιητικό σύστημα, στη χειρότερη περίπτωση πέφτει εκτός γραμμής, χωρίζεται ανεξέλεγκτα και γίνεται όγκος.
Λειτουργίες & εργασίες
Σύμφωνα με την αιτία, μπορεί κανείς να διακρίνει μεταξύ αυθόρμητων και επαγόμενων μεταλλάξεων. Αυθόρμητες μεταλλάξεις προκύπτουν χωρίς εξωτερική αιτία και σχεδόν συνεχώς στο σώμα μας.
Αμέτρητες κυτταρικές διαιρέσεις πραγματοποιούνται στον ανθρώπινο οργανισμό κάθε δευτερόλεπτο και κάθε φορά που το DNA, δηλαδή το γενετικό μας υλικό, πρέπει να διπλασιαστεί και να διανεμηθεί στα δύο θυγατρικά κύτταρα που δημιουργούνται - είναι αυτονόητο ότι κάτι μπορεί να πάει στραβά! Οι βάσεις από το DNA μπορούν επίσης να διαλυθούν αυθόρμητα χημικά και μια βάση ξαφνικά δημιουργεί μια άλλη, η οποία ξαφνικά παρέχει εντελώς διαφορετικές πληροφορίες για τους μηχανισμούς ανάγνωσης.
Οι επαγόμενες μεταλλάξεις προκύπτουν μέσω εξωτερικών επιδράσεων και υπάρχουν πολλοί ύποπτοι: Το μεταλλαξιογόνο αποτέλεσμα είναι βέβαιο, για παράδειγμα για την ακτινοβολία και πολλές λεγόμενες καρκινογόνες ουσίες όπως οι νιτροζαμίνες από ωριμασμένο κρέας ή το βενζοπυρένιο από τον καπνό του τσιγάρου. Τέτοιες επαγόμενες μεταλλάξεις δεν μπορούν να αποφευχθούν εντελώς σε αυτόν τον κόσμο, αλλά τώρα γνωρίζουμε μια ολόκληρη σειρά ρύπων και παραγόντων κινδύνου, η αποφυγή των οποίων μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο μετάλλαξης σε ένα ελάχιστο υπόλειμμα:
Απαγορεύεται το κάπνισμα, δεν καταναλώνεται πλέον καμένο κρέας, λοσιόν πριν από την ηλιοθεραπεία, μόνο ακτινογραφίες μόνο εάν είναι απολύτως απαραίτητο, προστασία από την ακτινοβολία στο χώρο εργασίας κ.λπ. - αυτό μπορεί να αποτρέψει μεγάλο μέρος των μεταλλάξεων σε επίπεδο κυττάρων.
Στις υπόλοιπες περιπτώσεις, μια τέτοια μετάλλαξη δεν είναι τόσο κακή: ένα μεγάλο μέρος του DNA μας δεν έχει σημασία για τη μετάδοση γενετικών πληροφοριών ούτως ή άλλως - μια μετάλλαξη εκεί δεν αλλάζει τίποτα στο πρότυπο των πρωτεϊνών που διαβάζονται. Εάν μεταβληθεί ένα σημείο γενετικής πληροφορίας που κωδικοποιεί μια σημαντική πρωτεΐνη στον μεταβολισμό των κυττάρων, υπάρχουν πολλά προστατευτικά εμπόδια: Μεταξύ άλλων, οι πρωτεΐνες περιπολούν συνεχώς τα κύτταρα μας ως "φύλακες του γενετικού υλικού", οι οποίοι αναγνωρίζουν τις μεταλλάξεις και - ανάλογα με την έκταση - είτε να τις επισκευάσουν άμεσα ή, σε περίπτωση ανεπανόρθωτης επέμβασης, απλώς ξεκινήστε τον ελεγχόμενο κυτταρικό θάνατο.
Αυτά τα κύτταρα στη συνέχεια απλώς καθαρίζονται από το ανοσοποιητικό σύστημα και ακολουθούν νέα. Εάν αυτός ο προστατευτικός μηχανισμός αποτύχει και το DNA τελικά αναγνωστεί λανθασμένα, το αποτέλεσμα είναι ανοησία στις περισσότερες περιπτώσεις, το κύτταρο καθίσταται άχρηστο και παραμένει με την ανοησία πρωτεΐνη του έως ότου πεθάνει. Μόνο αν κάτι "χρήσιμο" συμβεί τυχαία σε κρίσιμο σημείο, δηλαδή κάτι που λειτουργεί με οποιονδήποτε τρόπο, αυτό έχει μερικές φορές μεγαλύτερες βιολογικές επιπτώσεις.
Ασθένειες, ασθένειες και διαταραχές
Εάν το μεταλλαγμένο κύτταρο είναι ένα μικρόβιο κύτταρο, για παράδειγμα ένα σπέρμα, και εάν αυτό το σπέρμα πρέπει τελικά να επικρατήσει στον αγώνα για γονιμοποίηση ενός ωαρίου, τότε κάθε μικρότερη μετάλλαξη στο γονιδίωμα μπορεί να έχει σημαντικές συνέπειες: ένα διαφορετικό χρώμα μαλλιών, ένα Εκατοστά μεγαλύτερο ύψος, διαφορετική ευφυΐα, διαφορετικά ενδιαφέροντα, διαφορετικό άτομο - όλα είναι δυνατά.
Με αυτόν τον τρόπο, η εξέλιξη έχει δοκιμάσει τυχαία ορισμένες ανθρώπινες, ζωικές και φυτικές ιδιότητες από καιρό σε καιρό, και αν αποδειχθούν καλές, επικράτησαν. Κάθε παιδί δεν είναι μόνο το άθροισμα της μητέρας και του πατέρα, αλλά και το προϊόν μικρών μεταλλάξεων, οι οποίες με τη σειρά τους δημιουργούν εντελώς νέες ιδιότητες και διατηρούν το γενετικό μακιγιάζ εκπληκτικά ενδιαφέρον, ακόμη και εντός της οικογένειας.
Επιπλέον, το σημερινό φάρμακο γνωρίζει πολλές καθορισμένες μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια που αποκλίνουν τόσο μακριά από τον «φυσιολογικό» άνθρωπο που μπορούν να περιγραφούν ως κληρονομικές ασθένειες: Στην κυστική ίνωση, για παράδειγμα, ένα μόνο γονίδιο στο χρωμόσωμα 7 αλλάζει ελάχιστα - με μέγιστο Επιδράσεις στην ποιότητα ζωής και στο προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται. Στο σύνδρομο Down, από την άλλη πλευρά, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων μεταλλάσσεται - αντί για δύο αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος, υπάρχουν τρία, γι 'αυτό η ασθένεια ονομάζεται επίσης τρισωμία 21.
Υπάρχουν πολλά άλλα παραδείγματα πιο σοβαρών κληρονομικών ασθενειών που μπορούν επίσης να εξαπλωθούν στους απογόνους του άρρωστου ατόμου. Μερικά από αυτά κληρονομούνται μόνο με εσοχές: αυτό σημαίνει ότι στις περισσότερες περιπτώσεις καλύπτονται από ένα υγιές σύνδρομο χρωμόσωμα και εμφανίζονται μόνο ως ασθένεια όταν το σύντροφο χρωμόσωμα έχει επίσης μεταλλαχθεί. Οι γενετικές ασθένειες σε μεγαλύτερες οικογένειες μπορούν να δείξουν την παρουσία τέτοιων κρυφών μεταλλάξεων και να δικαιολογήσουν μια επίσκεψη σε έναν γενετιστή ανθρώπου πριν συλλάβουν ένα παιδί.
Εν τω μεταξύ, οι σωματικές μεταλλάξεις είναι πιο σχετικές για όλους εκείνους που δεν είναι νεογέννητα ή μελλοντικούς γονείς: Εάν κάποιο κύτταρο στο σώμα μεταλλάσσεται (το οποίο, όπως είπα, συμβαίνει συνεχώς), με λίγη τύχη χάνει τον έλεγχο της κυτταρικής διαίρεσής του. Έτσι αναπτύσσεται ο καρκίνος. Αυτό μετάλλαξη είναι επίσης μη αναστρέψιμη και μεταδίδεται σε όλα τα θυγατρικά κύτταρα, έτσι ώστε αυτά να θέλουν επίσης να συνεχίσουν να διαιρούνται απεριόριστα χωρίς να λαμβάνονται υπόψη οποιεσδήποτε ανάγκες ή εξωτερικές επιρροές από την πλευρά του υπόλοιπου σώματος.
Ο όγκος μεγαλώνει και μεγαλώνει - και ελπίζουμε ότι θα ανακαλυφθεί αρκετά γρήγορα, αρκεί να μπορεί να αφαιρεθεί χωρίς σημαντική παράπλευρη βλάβη και δεν έχει εξαπλώσει ακόμη μεταστάσεις στο σώμα.
