γονίδιο

Οπως και γονίδιο είναι μια ειδική ενότητα για το DNA. Είναι ο φορέας γενετικών πληροφοριών και, σε συνδυασμό με τα άλλα γονίδια, ελέγχει όλες τις φυσικές διαδικασίες.Οι γενετικές αλλαγές μπορεί να είναι τόσο ακίνδυνες όσο και να προκαλέσουν σοβαρές δυσλειτουργίες στον οργανισμό.

Τι είναι ένα γονίδιο;

Γονίδια Ως συγκεκριμένες ενότητες στο DNA, είναι οι βασικές μονάδες ολόκληρης της γενετικής σύνθεσης. Το σύνολο όλων των γονιδίων που εμφανίζονται στον οργανισμό ονομάζεται γονιδίωμα. Η αλληλεπίδρασή τους εγγυάται όλες τις ζωτικές λειτουργίες του οργανισμού. Το μεμονωμένο γονίδιο είναι η βάση για το συμπληρωματικό αντίγραφο με τη μορφή ενός ριβονουκλεϊκού οξέος (RNA), το οποίο με τη σειρά του μεσολαβεί στη μετάφραση του γενετικού κώδικα στην αλληλουχία αμινοξέων μιας πρωτεΐνης.

Με αυτόν τον τρόπο, οι πληροφορίες που αποθηκεύονται στη γενετική σύνθεση μεταφέρονται από το DNA μέσω του RNA στα ένζυμα και τις δομικές πρωτεΐνες. Κάθε γονίδιο αποθηκεύει συγκεκριμένες κληρονομικές πληροφορίες που εκφράζονται σε ορισμένες ιδιότητες ή λειτουργίες του οργανισμού. Κάθε τύπος οργανισμού έχει έναν χαρακτηριστικό αριθμό γονιδίων, ο αριθμός των οποίων δεν λέει τίποτα για την πολυπλοκότητα του ζωντανού όντος. Για παράδειγμα, οι άνθρωποι περιέχουν 35.000 γονίδια.

Ανατομία & δομή

Ως τμήμα του DNA, ένα γονίδιο, όπως και όλο το DNA, αναγνωρίζεται από μια ακολουθία ζευγών βάσεων σε μια διπλή έλικα. Το DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) είναι ένα μόριο αλυσίδας που αποτελείται από νουκλεοτίδια, καθένα από τα οποία αποτελείται από μια βάση αζώτου, ένα μόριο σακχάρου (εδώ δεοξυριβόζη) και ένα υπόλειμμα φωσφορικού οξέος.

Οι τέσσερις βάσεις αζώτου η αδενίνη, η γουανίνη, η θυμίνη και η κυτοσίνη είναι διαθέσιμες για ένα μόνο κλώνο DNA. Το ειδικό μόριο σακχάρου, ωστόσο, προκαλεί τη δομή ενός κλώνου διπλής έλικας, με τις μεμονωμένες βάσεις αζώτου να έρχονται σε αντίθεση με τις αντίστοιχες συμπληρωματικές βάσεις. Η ακολουθία των βάσεων αζώτου στο DNA αποθηκεύει τις γενετικές πληροφορίες ως γενετικό κώδικα.

Εάν η διπλή έλικα διασπάται κατά τη διαίρεση των κυττάρων, οι αντίστοιχοι μονές κλώνοι συμπληρώνονται ξανά για να σχηματίσουν έναν διπλό κλώνο. Σε ευκαρυώτες (ζωντανούς οργανισμούς με κυτταρικό πυρήνα) τα μόρια DNA συσκευάζονται σε πρωτεΐνες. Ολόκληρη η δομή ονομάζεται χρωμόσωμα. Οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, με ένα χρωμόσωμα το καθένα να προέρχεται από έναν γονέα. Αυτό σημαίνει ότι τα γονίδια για τις ίδιες λειτουργίες αντιμετωπίζουν επίσης το ένα το άλλο με τα αλληλόμορφα.

Υπάρχουν κωδικοποιητικά (εξόνια) και μη κωδικοποιητικά τμήματα εντός του γονιδίου. Τα εξόνια περιέχουν τις γενετικές πληροφορίες που είναι απαραίτητες για τον οργανισμό. Τα ιντρόνια είναι συχνά παλιά, δεν είναι πλέον ενεργές πληροφορίες. Έτσι, τα εξόνια εντός των γονιδίων είναι υπεύθυνα για τη μεταγραφή του απαραίτητου γενετικού κώδικα στην αλληλουχία αμινοξέων των πρωτεϊνών.

Λειτουργία & εργασίες

Το πρώτο καθήκον των γονιδίων είναι η αποθήκευση όλων των γενετικών πληροφοριών που είναι απαραίτητες για τις λειτουργίες του οργανισμού. Επιπλέον, είναι υπεύθυνοι για τη μετάδοση αυτών των πληροφοριών σε επόμενα κύτταρα κατά τη διαίρεση των κυττάρων ή τη μεταφορά τους στην επόμενη γενιά οργανισμών. Η δραστηριότητα των γονιδίων μπορεί να πραγματοποιηθεί μέσω διαφόρων μηχανισμών.

Κατά τη μεταγραφή, οι γενετικές πληροφορίες μεταφέρονται πρώτα σε RNA. Αυτό μεταφράζει τον γενετικό κώδικα στην αλληλουχία αμινοξέων της πρωτεΐνης ως μέρος της πρωτεϊνικής βιοσύνθεσης. Ωστόσο, δεν πρέπει πάντα να είναι διαθέσιμες όλες οι πληροφορίες με τον ίδιο τρόπο. Σε ορισμένες φάσεις της δραστηριότητας του οργανισμού, απαιτούνται όλο και περισσότερα ειδικά ένζυμα ή ορμόνες, ενώ άλλες πρωτεΐνες δεν χρειάζονται. Ένας περίπλοκος ρυθμιστικός μηχανισμός στη συνέχεια είτε διεγείρει είτε αποκλείει γονίδια για βιοσύνθεση πρωτεϊνών.

Αυτό μπορεί να γίνει με την προσκόλληση και απόσπαση ειδικών πρωτεϊνών σε ορισμένα τμήματα DNA. Όταν τα κύτταρα διαιρούνται, ολόκληρος ο γενετικός κώδικας πρέπει να μεταφερθεί από το αρχικό κύτταρο στην επόμενη γενιά κυττάρων. Η διπλή έλικα του DNA χωρίζεται σε μονόκλωνα. Ωστόσο, κάθε μονός κλώνος συμπληρώνεται ξανά σε διπλό κλώνο με την προσθήκη νουκλεοτιδίων με συμπληρωματικές βάσεις αζώτου.

Ωστόσο, μπορεί να προκύψουν σφάλματα, οι λεγόμενες μεταλλάξεις που οδηγούν σε αλλαγή των γενετικών πληροφοριών. Για να αποφευχθούν μεταλλάξεις, ο οργανισμός με τη σειρά του διαθέτει ένα πολύ αποτελεσματικό σύστημα επισκευής. Μέσω αυτών των διαδικασιών, ο γενετικός κώδικας μεταδίδεται σε μεγάλο βαθμό αμετάβλητος στην επόμενη γενιά. Ωστόσο, εάν κληρονομηθεί ένα τροποποιημένο γονίδιο, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή γενετική ασθένεια.

Ασθένειες και παράπονα

Εάν μεταδοθούν τροποποιημένα γονίδια, μπορεί να εμφανιστούν σοβαρές ασθένειες του ίδιου οργανισμού ή γενετικές ασθένειες των επόμενων γενεών. Η εμφάνιση καρκίνου είναι συχνά αποτέλεσμα γενετικών αλλαγών κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Συνήθως το ανοσοποιητικό σύστημα θα σκοτώσει το αλλαγμένο κύτταρο. Ωστόσο, υπό ειδικές συνθήκες, όπως υψηλός βαθμός μετάλλαξης λόγω περιβαλλοντικών επιδράσεων, το ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να κατακλυστεί, προκαλώντας ανεξέλεγκτη ανάπτυξη κυττάρων.

Πιο γνωστό σε σχέση με τις γονιδιακές μεταλλάξεις, ωστόσο, είναι η εμφάνιση γενετικών ασθενειών. Συχνά επηρεάζονται μόνο μεμονωμένα γονίδια. Μπορεί να εμφανιστεί μεγάλη ποικιλία ασθενειών ανάλογα με τις λειτουργίες ή τις ιδιότητες που αντιπροσωπεύει το γονίδιο. Κάθε άτομο περιέχει δύο γονίδια για την ίδια λειτουργία, καθώς προέρχονται και από τους δύο γονείς. Υπάρχουν γενετικές ασθένειες που κληρονομούνται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Η ασθένεια εμφανίζεται εδώ μόνο εάν και οι δύο γονείς μεταβιβάζουν ένα τροποποιημένο γονίδιο.

Παραδείγματα αυτών των ασθενειών είναι η κυστική ίνωση, η φαινυλκετονουρία ή το σχιστόλιθος και ο ουρανίσκος. Άλλες ασθένειες κληρονομούνται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, όπως η νόσος του Huntington, το σύνδρομο Marfan ή το ρετινοβλάστωμα. Εδώ αρκεί η μετάδοση ενός γονιδίου από έναν άρρωστο γονέα. Ορισμένες ασθένειες, όπως ο διαβήτης, έχουν μόνο γενετική διάθεση και εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τις περιβαλλοντικές συνθήκες ή τον τρόπο ζωής.