Τριπλή δοκιμή

Σε ένα Τριπλή δοκιμή είναι μια εκτίμηση κινδύνου για το εάν ένα έμβρυο έχει χρωμοσωμική ανωμαλία ή δυσπλασία νευρικού σωλήνα. Η δοκιμή δεν παρέχει αξιόπιστη διάγνωση, αλλά πραγματοποιείται για να εκτιμηθεί εάν πρέπει να διεξαχθεί δοκιμή αμνιακού υγρού εάν είναι απαραίτητο.

Τι είναι το τριπλό τεστ;

Το τριπλό τεστ είναι μια εξέταση αίματος για προγεννητική διαγνωστική βοήθεια σε ασθενείς με εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου. Χρησιμοποιείται για να εκτιμηθεί εάν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος να αποκτήσετε παιδί με τρισωμία 21, τρισωμία 18 (χρωμοσωμική διαταραχή) ή σπονδυλική στήλη (ανοιχτή πλάτη).

Η τριπλή δοκιμή καθορίζει τη συγκέντρωση της άλφα-φετοπρωτεΐνης (AFP), της ορμόνης οιστριόλης και της ορμόνης ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (hCG) στο αίμα της μέλλουσας μητέρας. Οι τρεις τιμές της συγκέντρωσης σε σχέση με την ηλικία της εγκύου και το ιστορικό υγείας επιτρέπουν την εκτίμηση κινδύνου. Το αποτέλεσμα που προκύπτει είναι καθοριστικό για πιθανές περαιτέρω εξετάσεις, όπως μια αμνιοκέντηση (εξέταση αμνιακού υγρού).

Το τεστ πραγματοποιείται μεταξύ της 14ης και της 18ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης και ένα αποτέλεσμα της δοκιμής είναι διαθέσιμο μετά από μερικές ημέρες. Μακροπρόθεσμες μελέτες έχουν δείξει ότι η εκτίμηση κινδύνου και η πρόβλεψή της είναι συχνά λανθασμένα, γι 'αυτό το τριπλό τεστ θεωρείται πλέον αναξιόπιστο και πραγματοποιείται σπάνια.

Λειτουργία, αποτέλεσμα και στόχοι

Προκειμένου να διενεργηθεί εκτίμηση επικινδυνότητας με τριπλή εξέταση, πρέπει να ληφθεί αίμα από την έγκυο γυναίκα. Το αίμα στη συνέχεια αποστέλλεται σε εργαστήριο για τον προσδιορισμό και την αξιολόγηση των επιπέδων μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης και δύο ορμονών.

Η πρωτεΐνη που θα καθοριστεί είναι η λεγόμενη άλφα-φετοπρωτεΐνη. Μέσα στο έμβρυο, η πρωτεΐνη παράγεται, μεταξύ άλλων, στο ήπαρ και απεκκρίνεται στο αμνιακό υγρό. Εάν το δέρμα του εμβρύου δεν είναι κλειστό, όπως στην περίπτωση της spina bifida, για παράδειγμα, αυξημένες άλφα-φετοπρωτεΐνες απελευθερώνονται στο αμνιακό υγρό και η συγκέντρωση αυξάνεται ανάλογα. Ωστόσο, εάν η συγκέντρωση της άλφα-φετοπρωτεΐνης είναι χαμηλότερη από τον κανόνα, αυτό μπορεί να αποτελεί ένδειξη χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Μια ορμόνη παράγεται από τα επινεφρίδια και το συκώτι του εμβρύου, το οποίο μετατρέπεται σε ορμόνη οιστριόλη στον πλακούντα.

Η ορμόνη μπορεί επίσης να ανιχνευθεί στο αίμα της εγκύου γυναίκας. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης η συγκέντρωση στο αίμα αυξάνεται. Εάν η συγκέντρωση της οιστριόλης είναι κάτω από τις κανονικές τιμές, αυτό μπορεί επίσης να αποτελεί ένδειξη χρωμοσωμικής ανωμαλίας και αυξάνεται ο κίνδυνος να υποστεί το έμβρυο από τρισωμία 21. Τρίτον, η τριπλή δοκιμή αξιολογεί την ορμόνη ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη, επίσης γνωστή με τη συντομογραφία hCG. Η ορμόνη hCG απελευθερώνεται λίγες μέρες μετά τη γονιμοποίηση.

Σε ένα τεστ εγκυμοσύνης, τα ούρα επομένως ελέγχονται επίσης για την ορμόνη hCG και μια πιθανή εγκυμοσύνη μπορεί να ανιχνευθεί ή να αποκλειστεί σε πρώιμο στάδιο. Εάν αυξηθεί η συγκέντρωση στο τριπλό τεστ της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης, αυτό μπορεί να αποτελεί ένδειξη τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down). Εάν η τιμή είναι κάτω από τον κανόνα, αυτό μπορεί να είναι ένα σημάδι τρισωμίας 18 (σύνδρομο Edwards).

Το αποτέλεσμα, το οποίο προκύπτει από τη συγκέντρωση στο αίμα, δεν αξιολογείται λεπτομερώς στο τριπλό τεστ. Για το αποτέλεσμα, η ατομική ηλικία και οι προηγούμενες ασθένειες της μέλλουσας μητέρας, καθώς και η αύξηση βάρους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η διάρκεια και η προηγούμενη πορεία της εγκυμοσύνης περιλαμβάνονται στο συνολικό αποτέλεσμα. Επιπλέον, είναι σημαντικό για την εκτίμηση επικινδυνότητας εάν τα παιδιά με γενετικό ελάττωμα ή spina bifida έχουν ήδη γεννηθεί από τη γυναίκα ή εάν τέτοιες ασθένειες έχουν οικογενειακό ιστορικό.

Μελέτες και η μακροπρόθεσμη εφαρμογή ενός τριπλού τεστ έδειξαν ότι η ακρίβεια μπορεί να ταξινομηθεί μόνο ως «μέτρια». Η δοκιμή θα ανιχνεύσει νωρίς περίπου 70 στα 100 έμβρυα με χρωμοσωμική ανωμαλία ή ανοιχτή πλάτη. Ωστόσο, περίπου 7 στους 100 λανθασμένα εκλαμβάνονται για ένα αγέννητο μωρό με τρισωμία 21 ή τρισωμία 18. Βασικά, το τριπλό τεστ επιτυγχάνει υψηλότερη ακρίβεια στις μεσήλικες γυναίκες από ό, τι στις νέες γυναίκες.

Πολλοί γονείς-δυνητικοί είναι ανήσυχοι από το αποτέλεσμα και μπορεί να λάβουν λανθασμένες αποφάσεις. Πρέπει πάντα να σημειωθεί ότι το τριπλό τεστ δεν παρέχει αξιόπιστη διάγνωση, αλλά χρησιμεύει μόνο για την εκτίμηση του κινδύνου. Απαιτούνται περισσότερες εξετάσεις για τη διάγνωση. Μια αμινοκέντηση (αμνιοκέντηση), για παράδειγμα, παρέχει σαφήνεια.

Κίνδυνοι, παρενέργειες & κίνδυνοι

Η λήψη αίματος για το τριπλό τεστ δεν αποτελεί κίνδυνο για τη μητέρα ή το αγέννητο παιδί της. Ο πραγματικός κίνδυνος βασίζεται στη θεωρία πιθανότητας που προκαλεί το τριπλό τεστ. Το τεστ δεν κάνει διάγνωση και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε λανθασμένες αποφάσεις από τους γονείς.

Υπάρχουν επίσης πολλοί ανασταλτικοί παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν και να παραποιήσουν το αποτέλεσμα. Στην περίπτωση πολλαπλών κυήσεων, η συγκέντρωση ορμονών και πρωτεϊνών γενικά αυξάνεται. Οι έγκυες γυναίκες που καπνίζουν ή τρώνε μια χορτοφαγική ή vegan δίαιτα έχουν επίσης αυξημένη τιμή hCG, παρά το υγιές έμβρυο.Επιπλέον, ένας εσφαλμένος υπολογισμός της διάρκειας της εγκυμοσύνης, του υπερβολικού βάρους και του διαβήτη της μέλλουσας μητέρας μπορεί να επηρεάσει το αποτέλεσμα. Η διαταραγμένη ανάπτυξη του εμβρύου, η δυσλειτουργία του πλακούντα και η νεφρική δυσλειτουργία σε έγκυες γυναίκες μπορούν επίσης να προκαλέσουν αυξημένες τιμές συγκέντρωσης.

Το τριπλό τεστ μπορεί επομένως να δείξει αποκλίνουσες τιμές, παρόλο που το αγέννητο παιδί είναι υγιές. Εάν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος από τον ειδικευμένο θεραπευτή και τους γονείς που θα θέλουν επιβεβαιωμένη διάγνωση, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί αμινοκέντρωση. Η τριπλή δοκιμή μπορεί να χρησιμοποιηθεί εκ των προτέρων για να αποφασίσει εάν πρέπει να πραγματοποιηθεί αμινοκέντρωση με τους αυξημένους κινδύνους.