Σύνδρομο Beemer-Langer

Στο Σύνδρομο Beemer-Langer Είναι μια ασθένεια που συνήθως καταμετράται στις λεγόμενες οστεοχονδροδυσπλασίες. Το σύνδρομο Beemer-Langer είναι συνώνυμο σε πολλές περιπτώσεις με τον όρο Σύνδρομο βραχείας πλευράς πολυδάκτυλου τύπου Beemer καθορισμένο.

Τι είναι το σύνδρομο Beemer-Langer;

Τα κύρια κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου Beemer-Langer είναι τα βραχέα οστά των πλευρών και οι υπανάπτυκτοι πνεύμονες, οι οποίοι καθορίζουν επίσης την πορεία της νόσου και τη θανατηφόρα πρόγνωση.
© Spectral-Design - stock.adobe.com

Από ιατρική άποψη, το σύνδρομο Beemer-Langer ταξινομείται ως ένα από τα λεγόμενα σύνδρομα πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών. Τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι η μείωση του οστού των πλευρών και η υποανάπτυξη των πνευμόνων. Το σύνδρομο Beemer-Langer περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1983 από τον Beemer, έναν ολλανδό ερευνητή γενετικής και τον Langer, έναν ειδικό ακτινολογίας από τις Ηνωμένες Πολιτείες.

Βασικά, το σύνδρομο Beemer-Langer είναι μια ασθένεια που έχει γενετικό συστατικό. Επειδή το σύνδρομο υπάρχει από τη γέννηση. Το σύνδρομο Beemer-Langer χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι η ασθένεια είναι μοιραία για τον ασθενή σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις.

Δεν υπάρχουν ακόμη αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με τη συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Beemer-Langer. Ωστόσο, είναι γνωστό ότι το σύνδρομο Beemer-Langer μεταδίδεται μέσω αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομιάς. Εκτός από τις τυπικές δυσπλασίες των πλευρών και των πνευμόνων, οι πάσχοντες ασθενείς στο πλαίσιο του συνδρόμου Beemer-Langer υποφέρουν επίσης σε πολλές περιπτώσεις από δυσπλασίες διαφόρων εσωτερικών οργάνων.

Για παράδειγμα, μια μελέτη περίπτωσης του συνδρόμου Beemer-Langer περιγράφει ένα θηλυκό έμβρυο που γεννήθηκε πρόωρα ως θάνατο. Βρέθηκε στενός θώρακας, βραχύτερα άκρα και οριζόντια πλευρά. Τα οστά των άκρων ήταν λυγισμένα. Οι πνεύμονες του προσβεβλημένου εμβρύου επηρεάστηκαν από υποπλασία.

αιτίες

Οι ακριβείς αιτίες που οδηγούν στην ανάπτυξη του συνδρόμου Beemer-Langer είναι ακόμη σε μεγάλο βαθμό ανεξερεύνητες. Ωστόσο, προηγούμενες παρατηρήσεις και έρευνες σχετικά με την ασθένεια έχουν δείξει σαφώς ότι το σύνδρομο Beemer-Langer κληρονομείται σε παιδιά μέσω αυτοσωματικής υπολειπόμενης οδού.

Βασικά, μπορεί να υποτεθεί ότι ένα γενετικό ελάττωμα εμπλέκεται στην ανάπτυξη της νόσου. Για παράδειγμα, είναι πιθανό μια μετάλλαξη να συμβαίνει σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσεται ένα ελάττωμα που τελικά οδηγεί στην ανάπτυξη του συνδρόμου Beemer-Langer στον πάσχοντα.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Στο πλαίσιο του συνδρόμου Beemer-Langer, είναι πιθανά πολλά διαφορετικά συμπτώματα και σημεία, τα οποία δείχνουν λίγο πολύ σαφώς την παρουσία της νόσου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πάσχοντες ασθενείς μοιράζονται πάντα ορισμένα κύρια συμπτώματα.

Αφενός, πρόκειται για συντόμευση των πλευρών, συμπεριλαμβανομένης της υποπλασίας του θώρακα και της πνευμονικής υποπλασίας, καθώς και σχετική ανεπαρκής λειτουργία αναπνοής. Από την άλλη πλευρά, τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Beemer-Langer έχουν συντομεύσει και συχνά κάμψουν μακριά οστά στα άκρα τους.

Επιπλέον, μερικές φορές εμφανίζονται ελαττώματα στην καρδιά, παραμορφώσεις στα αυτιά και βραχυδυστακτικά. Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Beemer-Langer σχετίζεται με ορισμένες πιθανές επιπλοκές. Σε αυτά περιλαμβάνονται, για παράδειγμα, τα διφορούμενα σεξουαλικά όργανα, ο ασκίτης, τα λεγόμενα hydrops fetalis και anophthalmos.

Διάγνωση & πορεία

Το σύνδρομο Beemer-Langer είναι κληρονομικό και επομένως υπάρχει από τη γέννηση. Επομένως, τα τυπικά χαρακτηριστικά και τα συμπτώματα της νόσου αναπτύσσονται ήδη στο έμβρυο στη μήτρα της μητέρας. Αυτό σημαίνει ότι το σύνδρομο Beemer-Langer δεν μπορεί να διαγνωστεί σε νεογέννητα παιδιά αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μάλλον προγεννητικά.

Οι τεχνικές υπερηχογραφικής εξέτασης χρησιμοποιούνται συνήθως για την προγεννητική διάγνωση. Η απεικόνιση του αγέννητου εμβρύου στη μήτρα δίνει περισσότερο ή λιγότερο σαφείς ενδείξεις για την παρουσία του συνδρόμου Beemer-Langer, ανάλογα με τη μεμονωμένη περίπτωση. Η διάγνωση μπορεί να γίνει κυρίως με βάση τις χαρακτηριστικές δυσπλασίες των πλευρών και των άκρων, οι οποίες είναι ήδη ορατές στα έμβρυα.

Τα αποτελέσματα των εξετάσεων ακτίνων Χ μοιάζουν συχνά με αυτά που συμβαίνουν στο πλαίσιο του συνδρόμου Majewski. Μια διαφορά, ωστόσο, είναι ότι η κνήμη αναπτύσσεται πιο έντονα. Ωστόσο, σε αυτήν την περίπτωση οι ασθενείς δεν εμφανίζουν εξαταξία, γεγονός που καθιστά δυνατή τη διαφοροποίηση.

Επιπλοκές

Τα κύρια κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου Beemer-Langer είναι τα βραχέα οστά των πλευρών και οι υπανάπτυκτοι πνεύμονες, οι οποίοι καθορίζουν επίσης την πορεία της νόσου και τη θανατηφόρα πρόγνωση.Τα παιδιά πάσχουν από διάφορες ασθένειες και σημεία που δείχνουν λίγο πολύ έντονα την παρουσία αυτής της κληρονομικής νόσου. Χαρακτηριστικό είναι ένα σύμπλεγμα πολλαπλών δυσπλασιών διαφορετικών εσωτερικών οργάνων.

Δεδομένου ότι η ασθένεια μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομιάς, οι δυσπλασίες και οι δυσπλασίες που είναι κλασικές για το σύνδρομο Beemer-Langer εκδηλώνονται πριν από τη γέννηση. Για αυτόν τον λόγο, δεν είναι δυνατές ατομικές θεραπευτικές προσεγγίσεις. Ο αριθμός των πολύπλοκων συγγενών παθολογικών καταστάσεων είναι τόσο μεγάλος που τα παιδιά δεν μπορούν να επιβιώσουν. Γεννιούνται είτε πρόωρα ως τοκετός ή πεθαίνουν λίγες ώρες μετά τη γέννηση.

Εκτός από τα συντομευμένα οστά των πλευρών, πολλοί ασθενείς έχουν επίσης συντομεύσει και λυγίσει μακριά οστά στα άκρα και έναν λανθασμένο θώρακα. Δεν είναι δυνατές οι κανονικές αλληλουχίες συντονισμού και κίνησης. Η υποανάπτυξη των πνευμόνων αποτρέπει τη φυσιολογική αναπνευστική λειτουργία. Πιθανές επιπλοκές είναι τα καρδιακά ελαττώματα και τα παραμορφωμένα αυτιά και τα δάχτυλα, η απουσία ενός ή και των δύο των οφθαλμών primordia και των σεξουαλικών οργάνων.

Σε πολλές περιπτώσεις, το έμβρυο έχει κατακράτηση νερού σε διάφορα μέρη του σώματος. Αυτές οι επιπλοκές, γνωστές ως hydrops fetalis, οδηγούν σε περαιτέρω οργανικές δυσπλασίες όπως ασκίτης, αδυναμία αντλίας, κίρρωση του ήπατος, ίκτερος και οίδημα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Σε πολλές περιπτώσεις, τα συμπτώματα και τα παράπονα του συνδρόμου Beemer-Langer είναι σχετικά ασαφή και δεν δείχνουν άμεσα την ασθένεια. Ωστόσο, υπάρχουν πάντα δυσκολίες στην αναπνοή. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορεί να υποφέρουν από δύσπνοια ή να αναπνέουν. Εάν αυτά τα παράπονα προκύψουν χωρίς ιδιαίτερο λόγο, θα πρέπει σίγουρα να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Καρδιακά προβλήματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν στο σύνδρομο Beemer-Langer και πρέπει επίσης να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν από γιατρό. Χωρίς θεραπεία, στη χειρότερη περίπτωση, το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να πεθάνει.

Κατά κανόνα, τα διφορούμενα σεξουαλικά όργανα δείχνουν επίσης το σύνδρομο Beemer-Langer. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, αυτά αναγνωρίζονται μετά τη γέννηση, έτσι ώστε να μην απαιτείται περαιτέρω διάγνωση από γιατρό. Η θεραπεία και η διάγνωση πραγματοποιούνται κυρίως από τον οικογενειακό γιατρό ή τον γενικό ιατρό. Εκεί μπορεί να διαγνωστεί το σύνδρομο. Περαιτέρω θεραπεία πραγματοποιείται από κατάλληλους ειδικούς που μπορούν να προσαρμόσουν τα μεμονωμένα παράπονα. Οι δυσπλασίες ή οι παραμορφώσεις των άκρων μπορούν επίσης να υποδηλώσουν το σύνδρομο Beemer-Langer και πρέπει να εξεταστούν.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Βασικά, το σύνδρομο Beemer-Langer είναι μια μορφή κληρονομικής νόσου, καθώς η ασθένεια υπάρχει από τη γέννηση και ακόμη αναπτύσσεται προγεννητικά. Για αυτόν τον λόγο, βασικά δεν υπάρχουν διαθέσιμες ή γνωστές επιλογές για τη θεραπεία του συνδρόμου Beemer-Langer με βάση τις αιτίες του. Αντ 'αυτού, όλες οι προσπάθειες θεραπείας ξεκινούν με τη θεραπεία των υπαρχόντων συμπτωμάτων.

Στην περίπτωση του συνδρόμου Beemer-Langer, ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι είναι μια ασθένεια με μοιραία έκβαση στις περισσότερες περιπτώσεις. Αυτό σημαίνει ότι τα συμπτώματα και οι δυσπλασίες που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Beemer-Langer οδηγούν στο θάνατο των προσβεβλημένων ατόμων, καθώς δεν είναι βιώσιμα για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Ο λόγος για τη θνησιμότητα του συνδρόμου Beemer-Langer έγκειται, για παράδειγμα, στην υποπλασία των πνευμόνων από τους οποίους υποφέρουν οι άρρωστοι ασθενείς. Διότι ως αποτέλεσμα, οι λειτουργίες των πνευμόνων, ιδιαίτερα η αναπνοή, είναι σοβαρά μειωμένες. Ως αποτέλεσμα, ο οργανισμός του ασθενούς δεν τροφοδοτείται επαρκώς με οξυγόνο. Ωστόσο, μόνο τα παραμορφωμένα και συντομευμένα άκρα δεν αποτελούν λόγο πρόωρου θανάτου του ασθενούς.

Προοπτικές και προβλέψεις

Στο σύνδρομο Beemer-Langer, η αιτιώδης θεραπεία γενικά δεν είναι δυνατή. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν να λάβουν μέρος μόνο σε συμπτωματική θεραπεία. Δεν υπάρχει επίσης αυτοθεραπεία και περαιτέρω απόκρυψη της κατάστασης της υγείας εάν δεν ζητηθεί η γνώμη του γιατρού.

Εκείνοι που επηρεάζονται υποφέρουν από μια αδρανή αναπνοή και επομένως περιορίζονται σημαντικά στην καθημερινή τους ζωή. Συχνά, αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει σε πόνο στο στήθος. Καρδιακά ελαττώματα και διάφορες παραμορφώσεις στο πρόσωπο εμφανίζονται επίσης στο σύνδρομο Beemer-Langer και μπορούν επομένως να μειώσουν σημαντικά το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που πάσχει. Τα καρδιακά ελαττώματα συνήθως διορθώνονται με χειρουργική επέμβαση. Οι παραμορφώσεις στο πρόσωπο και ειδικά στα αυτιά μπορούν επίσης να διορθωθούν.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο μπορεί επίσης να οδηγήσει σε συντομευμένα άκρα. Αυτά μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο σε περιορισμένο βαθμό με τη βοήθεια προσθέσεων, αν και αυτό το παράπονο δεν έχει αρνητική επίδραση στο προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η δυσκολία στην αναπνοή ή το καρδιακό ελάττωμα μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο λίγο μετά τη γέννηση. Δεν είναι δυνατή η θεραπεία για το παιδί.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

πρόληψη

Μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν γνωστοί τρόποι με τους οποίους το σύνδρομο Beemer-Langer μπορεί να προληφθεί αποτελεσματικά. Επειδή η ασθένεια κληρονομείται και αναπτύσσεται πριν από τη γέννηση. Πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι το σύνδρομο Beemer-Langer είναι συνήθως θανατηφόρο.

Μετέπειτα φροντίδα

Συνήθως δεν είναι δυνατή η παρακολούθηση του συνδρόμου Beemer-Langer. Η ίδια η ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως, καθώς είναι μια κληρονομική ασθένεια που περιορίζεται μόνο συμπτωματικά. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής για το άτομο που πάσχει.

Ωστόσο, ο ασθενής εξαρτάται από τακτικές εξετάσεις από γιατρό για να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές. Ο οργανισμός πρέπει πάντα να διαθέτει επαρκές οξυγόνο για να αποφευχθούν περαιτέρω βλάβες στα εσωτερικά όργανα. Τα παραμορφωμένα άκρα του ασθενούς δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν, έτσι ώστε το πληγέν άτομο να πρέπει να τα πάρει μαζί του για όλη του τη ζωή.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Beemer-Langer συνδέεται συχνά με αισθητικά παράπονα, η ψυχολογική θεραπεία είναι επίσης χρήσιμη για την αποφυγή ψυχολογικών καταγγελιών ή διαθέσεων. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε εκφοβισμό ή πειράγματα, ειδικά με παιδιά. Ωστόσο, οι γονείς μπορούν επίσης να λάβουν μέρος στην ψυχολογική θεραπεία, καθώς επηρεάζονται επίσης από το σύνδρομο Beemer-Langer.

Κατά τον προγραμματισμό περαιτέρω παιδιών, η γενετική συμβουλευτική είναι χρήσιμη για την πρόληψη της επανεμφάνισης του συνδρόμου Beemer-Langer. Δεδομένου ότι τα ακριβή συμπτώματα του συνδρόμου εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητά του, δεν μπορεί να δοθεί γενική επιλογή για παρακολούθηση.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Beemer-Langer συνδέεται συχνά με μια μακρά πορεία ταλαιπωρίας για το προσβεβλημένο παιδί και τους γονείς. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, η καθημερινή ζωή με την ασθένεια μπορεί να διευκολυνθεί με ορισμένα μέτρα.

Οι γονείς ενός παιδιού με σύνδρομο Beemer-Langer μπορούν πρώτα να απευθυνθούν στο γιατρό και μέσω αυτού σε διάφορες ομάδες αυτοβοήθειας. Οργανισμοί όπως το Orpha Selbsthilfe συλλέγουν και παρέχουν πληροφορίες για σπάνιες κληρονομικές ασθένειες και δείχνουν σε εκείνους που επηρεάζονται πώς να αντιμετωπίσουν την ασθένεια με τρόπο που να επιβεβαιώνει τη ζωή. Η ανταλλαγή ιδεών με άλλα άτομα που επηρεάζονται μπορεί επίσης να αποτελέσει σημαντικό ακρογωνιαίο λίθο για την επιστροφή σε μια φυσιολογική ζωή.

Μερικές φορές άλλα θεραπευτικά μέτρα είναι χρήσιμα για να συμβιβαστούν με την απώλεια του παιδιού σας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, για παράδειγμα, συνιστάται θεραπεία ζευγαριών, ενώ σε άλλες περιπτώσεις χωριστές συζητήσεις με έναν θεραπευτή είναι η καλύτερη λύση. Είναι καλύτερο να συζητήσετε με τον υπεύθυνο γιατρό ποιες επιλογές είναι διαθέσιμες για τους συγγενείς λεπτομερώς. Αυτό μερικές φορές μπορεί επίσης να δείξει επιλογές θεραπείας με τις οποίες η ζωή του παιδιού μπορεί να μην σωθεί, αλλά οι οποίες μπορεί ενδεχομένως να παραταθούν κατά μερικά χρόνια.