Σύνδρομο Bernard Soulier

ο Σύνδρομο Bernard Soulier, επίσης ως Αιμορραγική δυστροφία αιμοπεταλίων ή BSS γνωστή, είναι μια εξαιρετικά σπάνια αιμορραγική ασθένεια. Το BSS κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Το ίδιο το σύνδρομο περιλαμβάνεται στις λεγόμενες θρομβοκυτταροπάθειες. Μέχρι στιγμής, έχουν τεκμηριωθεί εκατό περιπτώσεις. Ωστόσο, η πορεία της νόσου είναι θετική.

Τι είναι το σύνδρομο Bernard Soulier;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Bernard-Soulier μπορεί να αντιμετωπιστεί σχετικά καλά, έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές για τον ασθενή.
© designua - stock.adobe.com

Το σύνδρομο Bernard-Soulier - που ονομάζεται επίσης BSS για συντομία - είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική αιμορραγική διαταραχή, η οποία είναι κληρονομική θρομβοκυτταροπάθεια. Το BSS καλείται επίσης συχνά Σύνδρομο γιγαντιαίων αιμοπεταλίων ορίζεται? Εκτός από την αιμορραγία, τα άτομα που πάσχουν από BSS έχουν επίσης εξαιρετικά μεγεθυμένα αιμοπετάλια.

Το όνομα - Σύνδρομο Bernard Soulier - προέρχεται από δύο Γάλλους αιματολόγους. Ο Jean-Pierre Soulier και ο Jean-Bernard ανακάλυψαν το σύνδρομο και έγραψαν τις πρώτες σημειώσεις ήδη από το 1948, οι οποίες μερικές φορές περιγράφουν τα συμπτώματα του συνδρόμου Bernard-Soulier. Αυτό είναι κυρίως η συζήτηση των γιγαντιαίων αιμοπεταλίων και της παρατεταμένης αιμορραγίας.

αιτίες

Το BSS είναι μια μορφή δυστροφίας αιμοπεταλίων. Δεν είναι γνωστό σε ποια ηλικία εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα. Υπάρχουν πάντα διαφορετικές πληροφορίες. Επιπλέον, τόσο λίγοι άνθρωποι επηρεάζονται από το σύνδρομο Bernard Soulier που υπάρχουν περίπου εκατό περιπτώσεις που έχουν τεκμηριωθεί. Η αιτία του συνδρόμου Bernard-Soulier είναι μια διαταραχή πρόσφυσης αιμοπεταλίων.

Αυτό είναι ένα κληρονομικό ελάττωμα στον λεγόμενο υποδοχέα μεμβράνης, ο οποίος στη συνέχεια ενεργοποιεί το σύνδρομο. Για το λόγο αυτό, οι γιατροί μιλούν για σημειακή μετάλλαξη, η οποία μπορεί επίσης να αναφέρεται ως ανοησία μετάλλαξη. Η μετάλλαξη είναι στη γλυκοπρωτεΐνη Ib ή στον κωδικοποιητή GPIb. Ωστόσο, οι διαταραχές της λειτουργικότητας των αιμοπεταλίων προκαλούν αιμορραγία. Αυτό διαταράσσει ή εμποδίζει τη συγκέντρωση των αιμοπεταλίων.

Αυτή η προσέγγιση προκύπτει από το γεγονός ότι οι απαραίτητοι υποδοχείς έχουν έλλειψη πήξης του αίματος. Ωστόσο, υπάρχουν 30 γνωστές ή διαφορετικές μεταλλάξεις των λεγόμενων γλυκοπρωτεϊνών που στη συνέχεια ενεργοποιούν το σύνδρομο Bernard-Soulier. Ωστόσο, όλες οι μορφές έχουν το κοινό ότι υπάρχει δυσλειτουργία αιμοπεταλίων.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τη θεραπεία τραυμάτων και τραυματισμών

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα κλασικά συμπτώματα περιλαμβάνουν αιμορραγική διάθεση και τάση για μώλωπες. Στην αιμορραγική διάθεση, ο γιατρός περιγράφει μια εξαιρετικά ισχυρή τάση για αιμορραγία. Η αιμορραγία μπορεί να συμβεί τόσο έντονα και για μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς ιδιαίτερο λόγο. Για το λόγο αυτό, η θεραπεία επικεντρώνεται στην αντίδραση σε οποιαδήποτε απώλεια αίματος (π.χ. κατά τη διάρκεια χειρουργικών επεμβάσεων) εκ των προτέρων.

Ως αποτέλεσμα, τα αιματώματα σχηματίζονται φυσικά σχετικά γρήγορα. Άλλα συμπτώματα και χαρακτηριστικά που είναι χαρακτηριστικά του συνδρόμου Bernard Soulier: ρινορραγίες, πορφύρα, γαστρεντερική αιμορραγία καθώς και αυθόρμητη αιμορραγία (κυρίως στις βλεννογόνους) και σημαντικά παρατεταμένη εμμηνορροϊκή αιμορραγία στις γυναίκες.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Ο γιατρός κάνει τη διάγνωση του συνδρόμου Bernard Soulier ως μέρος της αναμνηστικής, των τιμών του αίματος από το εργαστήριο και ενός οπτικού ευρήματος. Για τον γιατρό, για παράδειγμα, είναι σημαντικό πόσο συχνά σχηματίζονται αιματώματα ή πόσο συχνά το προσβεβλημένο άτομο αιμορραγεί χωρίς λόγο και πόσο διαρκεί η αιμορραγία. Ένα επίχρισμα αίματος λαμβάνεται από τον ενδιαφερόμενο για το εργαστήριο.

Ο γιατρός διασφαλίζει κυρίως ότι επικεντρώνεται στη μακροθρομβύωση. Αυτά είναι τα γιγαντιαία αιμοπετάλια που μερικές φορές φέρνουν μια βεβαιότητα ότι το άτομο που επηρεάζεται πάσχει πραγματικά από το σύνδρομο Bernard Soulier. Οι ειδικοί ελέγχουν επίσης τον αριθμό των αιμοπεταλίων ως μέρος του πλήρους αριθμού αίματος. Εκείνοι που επηρεάζονται παρουσιάζουν έναν σημαντικά μειωμένο αριθμό εδώ. Τα άτομα με σύνδρομο Bernard Soulier έχουν λιγότερα από 30.000 αιμοπετάλια (μετρούμενα ανά μικρολίτρο). η κανονική αξία κυμαίνεται μεταξύ 150.000 και 400.000 αιμοπεταλίων.

Το μέγεθος των αιμοπεταλίων είναι μεταξύ τεσσάρων και 10 μικρομέτρων. Ωστόσο, τα φυσιολογικά ή υγιή αιμοπετάλια έχουν μέγεθος μόνο ένα έως τέσσερα μικρόμετρα. Επιπλέον, ο ενδιαφερόμενος διαπιστώνει επίσης ότι η διάρκεια της αιμορραγίας διπλασιάζεται ξανά και ξανά. Ένας άλλος λόγος που ο ιατρός μπορεί να είναι σίγουρος ότι είναι το σύνδρομο Bernard-Soulier.

Ο θεράπων ιατρός χρησιμοποιεί διαγνωστικά πήξης για να λάβει επιβεβαίωση της ύποπτης διάγνωσής του. Ωστόσο, εάν εξετάσει κανείς όλες τις περιπτώσεις ασθένειας και την πορεία της ασθένειάς τους, μπορεί κανείς να υποθέσει ότι η πρόγνωση είναι ευνοϊκή.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Bernard-Soulier μπορεί να αντιμετωπιστεί σχετικά καλά, έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές για τον ασθενή. Ο ασθενής έχει αυξημένη αιμορραγία, η οποία σε πολλές περιπτώσεις είναι δύσκολο να σταματήσει. Για το λόγο αυτό, σε περίπτωση ατυχήματος ή χειρουργικής επέμβασης, πρέπει πάντα να λαμβάνεται μέριμνα για να ληφθεί υπόψη το σύνδρομο Bernard-Soulier και, εάν είναι απαραίτητο, να σταματήσει η αιμορραγία.

Συχνά υπάρχει μια απροσδόκητη ρινορραγία ή αιμορραγία στη γαστρεντερική περιοχή. Οι γυναίκες πάσχουν επίσης από μεγάλες και βαρύτερες περιόδους εμμήνου ρύσεως λόγω του συνδρόμου Bernard-Soulier. Η καθημερινή ρουτίνα του ασθενούς περιορίζεται από τη βαριά αιμορραγία. Κατά κανόνα, δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές εάν η αιμορραγία αντιμετωπίζεται σωστά και σταματά έγκαιρα.

Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία στο σύνδρομο Bernard-Soulier, καθώς το σύνδρομο εξακολουθεί να είναι σε μεγάλο βαθμό ανεξερεύνητο. Εάν υπάρχει σοβαρή απώλεια αίματος, αυτό πρέπει να αντισταθμιστεί. Η αιμορραγία μπορεί επίσης να περιοριστεί με τη βοήθεια φαρμάκων.

Το σύνδρομο Bernard-Soulier συνήθως δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Ωστόσο, οι γιατροί πρέπει να ενημερώνονται εάν υπάρχει το σύνδρομο Bernard-Soulier, καθώς διαφορετικά μπορεί να εμφανιστεί σοβαρή και απροσδόκητη αιμορραγία κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στην περίπτωση του συνδρόμου Bernard Soulier, ο γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί σε κάθε περίπτωση. Με αυτόν τον τρόπο, τα παράπονα και άλλες επιπλοκές μπορούν να μειωθούν σημαντικά, γεγονός που αυξάνει επίσης σημαντικά το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται. Κατά κανόνα, στην περίπτωση του συνδρόμου Bernard Soulier, πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού εάν το ενδιαφερόμενο άτομο παρατηρήσει αυξημένη τάση για αιμορραγία. Η αιμορραγία μπορεί επίσης να συμβεί αυθόρμητα. Ακόμα και μικροί τραυματισμοί ή τραύματα οδηγούν σε άφθονη αιμορραγία που δεν μπορεί να σταματήσει εύκολα.

Σε οξείες καταστάσεις έκτακτης ανάγκης, πρέπει να καλείται γιατρός έκτακτης ανάγκης ή να επισκεφθεί νοσοκομείο. Ωστόσο, ο γιατρός πρέπει να ενημερωθεί για το σύνδρομο Bernard Soulier πριν από την επέμβαση ώστε να αποφευχθεί αυτή η αιμορραγία. Οι συχνές ρινορραγίες ή η αυθόρμητη αιμορραγία στις γυναίκες υποδεικνύουν επίσης το σύνδρομο Bernard-Soulier, οπότε πρέπει να πραγματοποιηθεί εξέταση από γιατρό.

Η διάγνωση του συνδρόμου Bernard Soulier μπορεί να γίνει από έναν γενικό ιατρό. Το σύνδρομο μπορεί να αναγνωριστεί μέσω μιας εξέτασης αίματος. Η ίδια η θεραπεία πραγματοποιείται με τη βοήθεια φαρμάκων. Οι γιατροί πρέπει να προειδοποιούνται για χειρουργικές επεμβάσεις για την αποφυγή επιπλοκών.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Οι γιατροί συνήθως στοχεύουν στη συμπτωματική θεραπεία. Αυτό σημαίνει ότι οι γιατροί δεν μπορούν να θεραπεύσουν την αιτία, αλλά κυρίως μόνο τα συμπτώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί θα επέμβουν επίσης απευθείας στον οργανισμό του ασθενούς χρησιμοποιώντας συμπυκνώματα αιμοπεταλίων. Ωστόσο, αυτές οι οξείες περιπτώσεις και παρεμβάσεις εμφανίζονται μόνο όταν είναι ήδη πιθανές ή επικείμενες μεγάλες απώλειες αίματος.

Για παράδειγμα, πριν από χειρουργικές επεμβάσεις. Εδώ στον ασθενή χορηγούνται οι λεγόμενες μεταγγίσεις αιμοπεταλίων. Διαφορετικά, οι γιατροί προσπαθούν να σχεδιάσουν τη θεραπεία με τέτοιο τρόπο ώστε να αποφεύγεται κυρίως ο οργανισμός. Μερικές φορές οι γιατροί παρεμβαίνουν με ειδικό φάρμακο, ακόμα κι αν πρόκειται για ενδοεγχειρητικό μέτρο.

Περαιτέρω θεραπεία μπορεί μερικές φορές να πραγματοποιηθεί ενδοκοιλιακά ή προκαταρκτικά. Αυτό σημαίνει ότι οι θεραπείες πραγματοποιούνται πριν από τη γέννηση. Περιστασιακά, ωστόσο, συμβαίνει ξανά και ξανά ότι υπάρχει και μεγαλύτερη και βαρύτερη αιμορραγία εδώ. Πάνω απ 'όλα, η εμμηνορροϊκή αιμορραγία (εμμηνορροϊκή αιμορραγία) και οι τραυματισμοί είναι κλασικά παραδείγματα για το γιατί αυτοί που επηρεάζονται αιμορραγούν περισσότερο και πιο έντονα.

Προοπτικές και προβλέψεις

Δεν δίνεται η προοπτική θεραπείας για το σύνδρομο Bernard Soulier. Η ασθένεια βασίζεται σε ένα γενετικό ελάττωμα που δεν μπορεί να αποκατασταθεί με τις υπάρχουσες ιατρικές και θεραπευτικές επιλογές. Επιπλέον, δεν επιτρέπονται παρεμβολές και αλλαγές στην ανθρώπινη γενετική για νομικούς λόγους. Ως εκ τούτου, η ασθένεια έχει μέχρι στιγμής θεωρηθεί ανίατη.

Στην ιατρική περίθαλψη, οι γιατροί επικεντρώνονται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Αυτό λειτουργεί πολύ καλά με τους περισσότερους ασθενείς. Η συγκέντρωση αιμοπεταλίων στο αίμα μετράται σε τακτικούς ελέγχους. Εάν είναι πολύ χαμηλή, μια μετάγγιση αίματος αυξάνει τον αριθμό των αιμοπεταλίων.

Αυτή η διαδικασία είναι ρουτίνα και ολοκληρώνεται σε μία θεραπεία. Ωστόσο, δεδομένου ότι αυτή η μέθοδος δεν είναι βιώσιμη, χρησιμοποιούνται τακτικές μεταγγίσεις. Χωρίς τη χρήση της μετάγγισης, υπάρχει ο κίνδυνος ο ασθενής να βιώσει άφθονη αιμορραγία που δεν μπορεί να σταματήσει. Σε σοβαρές περιπτώσεις, υπάρχει κίνδυνος σοβαρής απώλειας αίματος, η οποία χωρίς ιατρική περίθαλψη μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Προληπτικά, τα άτομα με σύνδρομο Bernard Soulier πρέπει να λαμβάνουν επαρκείς μεταγγίσεις αίματος πριν από τη χειρουργική επέμβαση. Εάν χάσετε πάρα πολύ αίμα κατά τη διάρκεια μιας επέμβασης επειδή η αιμορραγία δεν μπορεί να σταματήσει, διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών. Συνολικά, οι άρρωστοι μπορούν να επιτύχουν μια καλή ποιότητα ζωής με την ασθένεια αποφεύγοντας επικίνδυνες καταστάσεις.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τη θεραπεία τραυμάτων και τραυματισμών

πρόληψη

Δεν υπάρχει πρόληψη. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Bernard-Soulier είναι κληρονομικό, δεν μπορούν να ληφθούν μέτρα για την πρόληψη του συνδρόμου Bernard-Soulier. Μέχρι στιγμής, ωστόσο, έχουν καταγραφεί μόνο περίπου 100 περιπτώσεις. Η πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Bernard Soulier είναι επομένως εξαιρετικά χαμηλή ή πολύ απίθανη.

Μετέπειτα φροντίδα

Το κληρονομικό σύνδρομο Bernard-Soulier (BSS) χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία αιμοπεταλίων. Αυτό απαιτεί μόνιμη θεραπεία, καθώς μπορεί εύκολα να οδηγήσει σε αιμορραγία. Σε ασθένειες όπως η αιμορραγική δυστροφία των αιμοπεταλίων, υπάρχουν διαταραχές πήξης.

Αυτά μπορεί να εμφανιστούν μέσω συχνών μώλωπες ή τάσης αιμορραγίας, ακόμη και για ασήμαντους λόγους. Λόγω της φύσης της νόσου, η οξεία θεραπεία και η παρακολούθηση φροντίδας συνήθως συγχωνεύονται. Χάρη στο κληρονομικό συστατικό του συνδρόμου Bernard Soulier, δεν υπάρχει θεραπεία για τα συμπτώματα.

Η παρακολούθηση της φροντίδας είναι σημαντική επειδή ο ασθενής πρέπει να αποφύγει λάθη που αυξάνουν την τάση για αιμορραγία. Για παράδειγμα, δεν του επιτρέπεται να λαμβάνει παρασκευάσματα ακετυλοσαλικυλικού οξέος ή παυσίπονα. Πρέπει επίσης να αποφεύγει τρόφιμα όπως το σκόρδο. Αυτά αραιώνουν το αίμα και μπορούν να κάνουν την αιμορραγία πιο πιθανή. Συνεπώς, η παρακολούθηση μετά τη διάγνωση πρέπει επίσης να περιλαμβάνει διατροφικές συμβουλές.

Ο κίνδυνος αιμορραγίας όταν διαγνωστεί με σύνδρομο Bernard Soulier αυξάνεται εάν το σώμα υποστεί αμβλύ βία ή τυχαίο τραύμα. Στη χειρότερη περίπτωση, τέτοιες επιδράσεις μπορούν να οδηγήσουν σε μαζική απώλεια αίματος και σε επακόλουθο υποολεμικό σοκ. Οι πληγέντες πρέπει επομένως να διασφαλίσουν ότι οι γιατροί έκτακτης ανάγκης ενημερώνονται αμέσως για την παρουσία του συνδρόμου Bernard Soulier.

Σε σύγκριση με άλλες ασθένειες αίματος παρόμοιου είδους, δεν υπάρχει άμεσος θνητός κίνδυνος για άτομα με σύνδρομο Bernard Soulier. Σε περίπτωση σοβαρής αιμορραγίας μετά από ατύχημα, μπορούν να χορηγηθούν παρασκευάσματα αιμοπεταλίων.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Bernard-Soulier έχει αποδειχθεί ότι βασίζεται σε γενετικό ελάττωμα, δεν υπάρχει πιθανότητα θεραπείας.Ωστόσο, όσοι πάσχουν από ιατρική περίθαλψη καταφέρνουν να επιτύχουν μια καλή ποιότητα ζωής και ένα κανονικό προσδόκιμο ζωής.

Είναι σημαντικό να μετρηθεί η συγκέντρωση των αιμοπεταλίων στο αίμα κατά τη διάρκεια τακτικών εξετάσεων. Εάν αυτό είναι πολύ χαμηλό, αυξάνεται με τη βοήθεια των μεταγγίσεων αίματος. Οι ασθενείς πρέπει επίσης να λαμβάνουν μεταγγίσεις πριν από τις επερχόμενες επεμβάσεις ή τον τοκετό, προκειμένου να αποφευχθούν επιπλοκές.

Στην καθημερινή ζωή είναι σημαντικό να αποφεύγετε επικίνδυνες καταστάσεις. Τα extreme sports αποθαρρύνονται έντονα καθώς ενέχουν υψηλό κίνδυνο τραυματισμού. Ωστόσο, τα αθλήματα ομαδικής και επαφής φέρουν επίσης πάντα τον κίνδυνο μικρών και μεγάλων τραυματισμών, τα οποία μπορεί γρήγορα να οδηγήσουν σε υπερβολική αιμορραγία σε εκείνους που έχουν πληγεί.

Για τις γυναίκες που πάσχουν από αυξημένη εμμηνορροϊκή αιμορραγία λόγω της νόσου, η αγορά προσφέρει αρκετά ισχυρά και ασφαλή προϊόντα υγιεινής σε διαφορετικά επίπεδα.

Πάνω απ 'όλα, οι τακτικές ιατρικές και εργαστηριακές εξετάσεις είναι το κλειδί για έναν λιγότερο αγχωτικό τρόπο αντιμετώπισης του συνδρόμου Bernard Soulier στην καθημερινή ζωή. Οι ασθενείς που λαμβάνουν καλή θεραπευτική φροντίδα μπορούν, ωστόσο, να κάνουν την καθημερινή τους ζωή κανονικά με αυτούς τους περιορισμούς και τους κανόνες συμπεριφοράς.