Εγκεφαλοπάθεια χολερυθρίνης

ο Εγκεφαλοπάθεια χολερυθρίνης είναι μια σοβαρή επιπλοκή της νεογνικής υπερβιλερυθριναιμίας. Είναι βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Είναι πιθανές σοβαρές επακόλουθες ζημιές ή ακόμη και θανατηφόρα αποτελέσματα.

Τι είναι η εγκεφαλοπάθεια της χολερυθρίνης;

Τα αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης είναι πολύ κοινά τις πρώτες ημέρες της ζωής. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο πραγματοποιούνται έλεγχοι στις κλινικές μητρότητας προκειμένου να αποφευχθεί ο κίνδυνος εγκεφαλοπάθειας της χολερυθρίνης το συντομότερο δυνατό, εντοπίζοντας μια πιθανή υπερβιλιρουβινιμία.
© iPortret - stock.adobe.com

Η εγκεφαλοπάθεια της χολερυθρίνης χαρακτηρίζεται από σοβαρή βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ), η οποία προκαλείται από αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στα νεογνά. Η υπερβιλερυθριναιμία μπορεί να προκαλέσει αυτό που είναι γνωστό ως kernicterus (ίκτερος με τοξικότητα στον εγκέφαλο) στο βρέφος. Η ελεύθερη μη συζευγμένη χολερυθρίνη είναι αδιάλυτη στο νερό. Διαλύεται μόνο σε λίπη. Ωστόσο, συνήθως δεσμεύεται από ορισμένες λευκωματίνες στο αίμα και μεταφέρεται στο ήπαρ.

Για διάφορους λόγους, ωστόσο, η ικανότητα δέσμευσης των λευκωματινών μπορεί να ξεπεραστεί, έτσι ώστε να εμφανιστεί συσσώρευση χολερυθρίνης στο αίμα. Ο νεογέννητος ίκτερος αναπτύσσεται, ο οποίος σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να είναι επικίνδυνος. Εάν η χολερυθρίνη διασχίσει το φράγμα αίματος-εγκεφάλου, μπορεί να διεισδύσει στις βασικές περιοχές του εγκεφάλου και να αναπτύξει νευροτοξικές επιδράσεις εκεί. Ο όρος kernicterus προκύπτει από αυτό.

Τα βασικά γάγγλια, τα οποία αποτελούνται από putamen, globus pallidus και πυρήνα caudatus, επηρεάζονται ιδιαίτερα από τη βλάβη. Η σοβαρή εγκεφαλοπάθεια χολερυθρίνης είναι συχνά θανατηφόρα. Αυτή η επιπλοκή εμφανίζεται σε 0,4 έως 2,7 περιπτώσεις σε 100.000 ζωντανές γεννήσεις στον δυτικό κόσμο. Λόγω της έλλειψης ιατρικής περίθαλψης, το kernic συνεχώς είναι 100 φορές πιο συχνό σε ορισμένες αναπτυσσόμενες χώρες.

αιτίες

Η εγκεφαλοπάθεια της χολερυθρίνης προκαλείται από βλάβη σε ορισμένες περιοχές του πυρήνα στον εγκέφαλο του νεογέννητου λόγω δηλητηρίασης με μη συζευγμένη χολερυθρίνη. Η μη συζευγμένη χολερυθρίνη βρίσκεται πολύ συχνά στο αίμα των νεογνών. Περίπου το 60 τοις εκατό όλων των βρεφών εμφανίζουν συμπτώματα νεογέννητου ίκτερου, το οποίο ωστόσο θεραπεύεται συνήθως μέσα σε τέσσερις ημέρες. Επειδή το ήπαρ είναι ακόμη ανώριμο, η χολερυθρίνη συχνά δεν μπορεί να διαλυθεί τόσο γρήγορα. Ωστόσο, αυτά τα συμπτώματα συνήθως δεν προκαλούν ανησυχία.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, ωστόσο, η συγκέντρωση χολερυθρίνης γίνεται τόσο υψηλή που η ελεύθερη μη συζευγμένη χολερυθρίνη μπορεί να διασχίσει το φράγμα αίματος-εγκεφάλου. Εκεί έχει νευροτοξικό αποτέλεσμα και βλάπτει σημαντικές βασικές περιοχές του εγκεφάλου. Η μη συζευγμένη λιποδιαλυτή χολερυθρίνη συνδέεται κανονικά με λευκωματίνες, μεταφέρεται στο ήπαρ και διασπάται εκεί. Εάν υπάρχει αυξημένος σχηματισμός χολερυθρίνης λόγω αιμόλυσης σε περίπτωση ασυμβατότητας της ομάδας αίματος προς τη μητέρα, η ικανότητα σύνδεσης της λευκωματίνης είναι υπερβολική. Η συγκέντρωση χολερυθρίνης στο αίμα αυξάνεται πολύ έντονα και μπορεί να ξεπεράσει το φράγμα αίματος-εγκεφάλου.

Διάφορα φάρμακα μειώνουν επίσης την ικανότητα δέσμευσης της χολερυθρίνης με την αλβουμίνη μέσω διαδικασιών μετατόπισης. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, διαζεπάμη, σουλφοναμίδια, φουροσεμίδη και άλλα. Ακόμα και με φυσιολογικά επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα, το αίμα-εγκεφαλικό φράγμα μπορεί να γίνει διαπερατό από τη χολερυθρίνη. Αυτό συμβαίνει συχνά με έλλειψη οξυγόνου (υποξία), χαμηλό σάκχαρο στο αίμα (υπογλυκαιμία), υπερβολική οξύτητα στο αίμα (οξέωση) ή υποθερμία (υποθερμία). Ακόμα κι αν η συγκέντρωση της λευκωματίνης είναι πολύ χαμηλή (υπολευκωματιναιμία), η χολερυθρίνη μπορεί να ξεπεραστεί από το φράγμα αίματος-εγκεφάλου.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η οξεία εγκεφαλοπάθεια χολερυθρίνης έχει συνήθως τρεις φάσεις:

• Πρώτα απ 'όλα, καθορίζεται η απροθυμία του μωρού να πίνει, η χαλαρή μυϊκή ένταση, η υπνηλία και ο καθιστικός τρόπος ζωής.

• Σε μια δεύτερη φάση, το νεογέννητο αρχίζει να φωνάζει αστείο. Η συνείδηση ​​γίνεται ολοένα και πιο συννεφιασμένη. Επιπλέον, υπάρχει αυξημένη ένταση των μυών, με αποτέλεσμα την υπερέκταση του λαιμού ή της σπονδυλικής στήλης.

• Τελικά, η ένταση των μυών μπορεί να αυξηθεί, με κράμπες. Ο μάγος μπορεί να πάει σε κώμα. Η ασθένεια είναι συχνά θανατηφόρα. Ωστόσο, εάν το βρέφος επιβιώσει από την οξεία φάση, υπάρχουν συχνά μακροχρόνιες επιπτώσεις με κώφωση, εξωπυραμιδικές κινητικές διαταραχές και ψυχοσωματικές αναπτυξιακές διαταραχές.

Οι διαταραχές της εξωπυραμιδικής κινητικής κίνησης αναφέρονται ως αθέτωση και εκφράζονται σε ακούσιες αργές κινήσεις βιδώματος των ποδιών και των χεριών. Οι αρθρώσεις είναι υπερβολικά τεντωμένοι. Ο διάδρομος σκοντάφτει και ξεχειλίζει. Η αιτία αυτών των παράξενων κινήσεων έγκειται στη διακοπή της αλληλεπίδρασης μεταξύ ανταγωνιστών και αγωνιστών.

Διάγνωση & πορεία

Τα αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης είναι πολύ κοινά τις πρώτες ημέρες της ζωής. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο πραγματοποιούνται έλεγχοι στις κλινικές μητρότητας προκειμένου να αποφευχθεί ο κίνδυνος εγκεφαλοπάθειας της χολερυθρίνης το συντομότερο δυνατό, εντοπίζοντας μια πιθανή υπερβιλιρουβινιμία. Όταν το μωρό γίνεται κίτρινο, εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια αυξημένων επιπέδων χολερυθρίνης. Οι τιμές της χολερυθρίνης προσδιορίζονται μέσω του δέρματος χρησιμοποιώντας μια πολυφασματική συσκευή τις πρώτες 20 ώρες.

Εάν οι τιμές είναι κρίσιμες, θα πρέπει να γίνει εξέταση αίματος για υπερβιλιρουβινιμία. Έχει αποδειχθεί ότι οι νευρολογικές διαταραχές μπορούν ήδη να εμφανιστούν σε τιμή άνω των 20 mg / dl. Εάν η θεραπεία δεν έχει χρονομετρηθεί σε αυτό το επίπεδο, η κινητική δυσλειτουργία μπορεί να συμβεί έως την ηλικία των επτά. Σε συγκεντρώσεις χολερυθρίνης άνω των 25 mg / dl υπάρχει ήδη μεγάλος κίνδυνος κρικτέρνου.

Επιπλοκές

Ένα αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης στο παιδί αρχικά οδηγεί σε κιτρινωπό χρωματισμό του παιδιού (νεογνός ίκτερος), ο οποίος συνήθως δεν είναι κακός και υποχωρεί ξανά χωρίς επιπλοκές. Ωστόσο, στις χειρότερες περιπτώσεις, η χολερυθρίνη μπορεί να συσσωρευτεί στον εγκέφαλο στα βασικά γάγγλια και συνεπώς να οδηγήσει σε kernicterus, με αποτέλεσμα την εγκεφαλοπάθεια χολερυθρίνης. Το βρέφος αρχικά χαρακτηρίζεται από γενική αδυναμία και μυϊκή αδυναμία.

Αυτό οδηγεί σε απροθυμία να πιει, οπότε το μωρό μπορεί να στεγνώσει (αποξέωση). Αυτό κάνει το δέρμα πιο σκασμένο και κάνει το μωρό πιο ευαίσθητο σε μολύνσεις. Επιπλέον, στη χειρότερη περίπτωση, η καρδιά μπορεί να αποτύχει. Επιπλέον, τα αντανακλαστικά στο νεογέννητο εξασθενούν.

Επιπλέον, το μωρό μπορεί ξαφνικά να αρχίσει να φωνάζει με υψηλό πόνο. Επιπλέον, υπάρχει μια θόλωση συνείδησης και κράμπες των μυών, ειδικά του λαιμού και της σπονδυλικής στήλης (opisthotonus), έτσι ώστε το μωρό να τεντώνει υπερβολικά το κεφάλι του. Επιπλέον, το φαινόμενο του ηλιοβασιλέματος μπορεί να αποκαλυφθεί στο βρέφος, πράγμα που σημαίνει ότι το μάτι στρέφεται προς τα κάτω όταν ανοίγει και έτσι περιορίζεται το εύρος της όρασης.

Στις χειρότερες περιπτώσεις, το παιδί εμφανίζει εγκεφαλικά ελλείμματα, τα οποία μπορεί να έχουν διάφορες συνέπειες, όπως η κώφωση. Επιπλέον, υπάρχουν συνήθως περισσότερες επιληπτικές κρίσεις και μια διαταραχή ψυχικής ανάπτυξης. Η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε κώμα και ακόμη και θάνατο του παιδιού.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εγκεφαλοπάθεια της χολερυθρίνης διαγιγνώσκεται πριν από τη γέννηση ή αμέσως μετά τη γέννηση. Για αυτόν τον λόγο, δεν απαιτείται πρόσθετη διάγνωση ή θεραπεία από άλλο γιατρό. Η θεραπεία στο νοσοκομείο πρέπει, ωστόσο, να πραγματοποιηθεί αμέσως, καθώς στη χειρότερη περίπτωση η εγκεφαλοπάθεια χολερυθρίνης μπορεί διαφορετικά να οδηγήσει στο θάνατο του ενδιαφερόμενου.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, μια εξέταση πρέπει να γίνεται όταν το παιδί δεν έχει μυϊκή ένταση, είναι πολύ υπνηλία και δεν κινείται. Η συνείδηση ​​του παιδιού είναι επίσης θολωμένη και μπορεί έτσι να δείξει την ασθένεια. Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα παιδιά πέφτουν σε κώμα. Για να αποφευχθούν επιπλοκές ή θάνατος αργότερα, ένας γιατρός θα πρέπει να ειδοποιείται αμέσως σε περίπτωση τέτοιων καταγγελιών.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση και η θεραπεία της εγκεφαλοπάθειας της χολερυθρίνης πραγματοποιείται απευθείας στο νοσοκομείο. Κατά κανόνα, οι γονείς δεν χρειάζεται να δουν έναν επιπλέον γιατρό για αυτό. Η θετική πορεία της νόσου δεν μπορεί να διασφαλιστεί σε κάθε περίπτωση.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Εάν οι τιμές χολερυθρίνης είναι πολύ υψηλές πάνω από 20 mg / dl, η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει αμέσως για να αποφευχθεί η εγκεφαλοπάθεια της χολερυθρίνης. Η θεραπεία πραγματοποιείται εντός των πρώτων 72 ωρών μέσω φωτοθεραπείας με μπλε φως. Το μήκος κύματος του μπλε φωτός κυμαίνεται μεταξύ 425 και 475 νανόμετρα.

Κατά τη διάρκεια της φωτοθεραπείας, η μη συζευγμένη αδιάλυτη στο νερό χολερυθρίνη μετατρέπεται σε υδατοδιαλυτή λουμιρουμπίνη. Αυτό στη συνέχεια αποβάλλεται από το σώμα μέσω της χολής ή των νεφρών. Εάν οι τιμές της χολερυθρίνης είναι πάνω από 30 mg / dl, η φωτοθεραπεία δεν θα βοηθήσει πλέον. Στη συνέχεια θα πρέπει να γίνει μετάγγιση αίματος.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση της εγκεφαλοπάθειας της χολερυθρίνης εξαρτάται από το πόσο γρήγορα ξεκινά η θεραπεία μετά την έναρξη των συμπτωμάτων της νόσου ή όταν τα επίπεδα χολερυθρίνης αυξάνονται.

Ακόμη και πριν από την έναρξη της νόσου, το βρέφος πρέπει να παρακολουθείται συνεχώς για να μπορεί να αντιδρά γρήγορα εάν η συγκέντρωση της μη συζευγμένης χολερυθρίνης υπερβαίνει τα 15 mg / dl. Όταν η μη συζευγμένη χολερυθρίνη διασχίζει το φράγμα αίματος-εγκεφάλου στον εγκέφαλο, καταστρέφει τα νευρικά κύτταρα εκεί εμποδίζοντας τις αντιδράσεις φωσφορυλίωσης.

Αυτές οι διαδικασίες είναι δυνητικά μη αναστρέψιμες. Επομένως, δεν μπορούν πλέον ή μερικώς να αντιστραφούν. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, η αδιάλυτη στο νερό, μη συζευγμένη χολερυθρίνη μετατρέπεται σε υδατοδιαλυτή συζευγμένη χολερυθρίνη μέσω μπλε φωτός και μπορεί έτσι να απεκκρίνεται από το σώμα μέσω μεταγγίσεων ανταλλαγής αίματος.

Εάν δεν δοθεί θεραπεία, μπορεί να εμφανιστούν μακροχρόνιες επιπτώσεις, τα συμπτώματα των οποίων μπορούν να μετριαστούν μόνο με συμπτωματικές θεραπείες. Αυτά τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα περιλαμβάνουν κινητικές διαταραχές, κώφωση, συνεχείς κρίσεις και διανοητική καθυστέρηση.Οι κινητικές διαταραχές εκφράζονται, μεταξύ άλλων, από βιδωτές κινήσεις των άκρων. Η μεταγενέστερη βλάβη είναι όσο πιο σοβαρή αρχίζει η μεταγενέστερη θεραπεία. Ωστόσο, η θεραπεία που ξεκινά αμέσως μετά την έναρξη της νόσου δεν εγγυάται ότι δεν θα υπάρξει μακροχρόνια βλάβη.

Δεδομένου ότι τα αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης είναι πολύ συνηθισμένα στα νεογέννητα, ο πρώιμος έλεγχος μετά τη γέννηση είναι πολύ σημαντικός για την ανίχνευση και τη θεραπεία της υπερπιλερυθριναιμίας (αυξημένη συγκέντρωση χολερυθρίνης στο αίμα) εγκαίρως.

πρόληψη

Η εγκεφαλοπάθεια της χολερυθρίνης μπορεί να προληφθεί μόνο μέσω πρώιμου διαλογής μετά τη γέννηση. Εάν οι τιμές της χολερυθρίνης είναι πολύ υψηλές, η θεραπεία με μπλε φως πρέπει να πραγματοποιηθεί αμέσως ή εάν οι τιμές είναι εξαιρετικά υψηλές, πρέπει να πραγματοποιηθεί μετάγγιση ανταλλαγής αίματος. Εάν εμφανιστεί ίκτερος μετά από μερικές ημέρες στο σπίτι και το παιδί πέσει σε λήθαργο, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Μετέπειτα φροντίδα

Κατά κανόνα, εκείνοι που πάσχουν από εγκεφαλοπάθεια χολερυθρίνης δεν διαθέτουν ειδικά μέσα παρακολούθησης. Στη χειρότερη περίπτωση, αυτή η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε θανατηφόρο έκβαση, με το παιδί να πεθαίνει. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία έχουν πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου και μπορούν να αποφύγουν διάφορες επιπλοκές.

Κατά κανόνα, ο ασθενής βασίζεται σε ακτινοβόληση μπλε φωτός για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Εάν δεν υπάρχει θεραπεία, το παιδί συχνά πεθαίνει αμέσως. Περαιτέρω παρακολούθηση της εγκεφαλοπάθειας της χολερυθρίνης στις περισσότερες περιπτώσεις θα επικεντρωθεί στο νεογέννητο παιδί και όχι στη μητέρα. Το παιδί χρειάζεται ειδική υποστήριξη για να αντιμετωπίσει την πνευματική καθυστέρηση και την περαιτέρω καθυστερημένη ανάπτυξη.

Οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν επίσης να ανακουφιστούν με τη βοήθεια διαφόρων φαρμάκων. Οι γονείς πρέπει να διασφαλίζουν ότι λαμβάνονται τακτικά και ότι πρέπει επίσης να λαμβάνονται υπόψη οι αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα. Μετά τη γέννηση, το παιδί εξαρτάται από τακτικές εξετάσεις. Επειδή η εγκεφαλοπάθεια της χολερυθρίνης μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ψυχολογικά παράπονα στους γονείς και τους συγγενείς του παιδιού, οι εντατικές συζητήσεις και η επαφή με άλλους πάσχοντες από εγκεφαλοπάθεια χολερυθρίνης είναι επίσης πολύ χρήσιμες εδώ.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι δυνατότητες αυτοβοήθειας είναι πολύ περιορισμένες με την εγκεφαλοπάθεια της χολερυθρίνης. Η ασθένεια εμφανίζεται στα νεογνά. Φυσικά, δεν μπορούν να λάβουν μέτρα για τη βελτίωση της κατάστασής τους. Επομένως, οι συνέπειες της νόσου συνήθως πρέπει να βαρύνουν συγγενείς και γονείς. Αυτά εκτίθενται σε αδυναμία λόγω των συνθηκών και πρέπει να ρυθμίζουν τις δικές τους συναισθηματικές καταστάσεις.

Εάν αυτό δεν μπορεί να επιτευχθεί από μόνος του, θα πρέπει να αναζητηθεί ψυχολογική βοήθεια. Η άμεση ιατρική περίθαλψη για το νεογέννητο είναι σημαντική. Απαιτείται στενή ανταλλαγή με τους θεράποντες γιατρούς και νοσηλευτές, ώστε να μπορούμε να αντιδράμε όσο το δυνατόν γρηγορότερα σε αλλαγές στην κατάσταση της υγείας.

Επιπλέον, οι συγγενείς πρέπει να λαμβάνουν επαρκείς πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια και να ενημερώνονται. Οι συνέπειες και οι διαταραχές είναι ατομικές, αλλά σε μεγάλο βαθμό επιβλαβείς για τη ζωή. Μείνετε ήρεμοι, ώστε να μπορούν να ληφθούν καλές και βέλτιστες αποφάσεις που είναι προς το συμφέρον του απογόνου.

Συνιστάται η ενότητα και η αμοιβαία ενίσχυση μεταξύ των μελών της οικογένειας, έτσι ώστε να μην προκύπτει σύγκρουση συμφερόντων και να μην εμπλέκονται γραφεία ή αρχές. Οι διαφορές, τα παιχνίδια προσωπικού συμφέροντος ή τα παιχνίδια δύναμης τελικά βλάπτουν την ευημερία του νεογέννητου και οδηγούν σε χρονικές καθυστερήσεις όταν οι γιατροί απαιτούν τη συγκατάθεση των γονέων για τις μεθόδους θεραπείας.