Σύνδρομο CINCA

Στο Χρόνιο βρεφικό νευροδερμικό αρθρικό σύνδρομο (Σύνδρομο CINCA) είναι μια αυτοφλεγμονώδης νόσος που προκαλεί ψευδή φλεγμονώδη αντίδραση στο σώμα. Το σύνδρομο εκδηλώνεται στα βρέφη, συμπεριλαμβανομένων πυρετού, πόνου και νευρολογικών συμπτωμάτων. Η θεραπεία γίνεται με φάρμακα που μειώνουν την πρωτεΐνη ιντερλευκίνη-1β.

Τι είναι το σύνδρομο CINCA;

Ωστόσο, εάν ο προσβεβλημένος γονέας μεταδίδει την ασθένεια σε ένα παιδί εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την τύχη. η πιθανότητα κληρονομιάς είναι 50 τοις εκατό.
© Antonioguillem - stock.adobe.com

Ο όρος χρόνια βρεφικό νευροδερμικό-αρθρικό σύνδρομο (σύνδρομο CINCA) σημαίνει μια μορφή του περιοδικού συνδρόμου που σχετίζεται με την κρυοπυρίνη. Η ιατρική χρησιμοποιεί αυτόν τον όρο για να συνοψίσει αρκετές αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες. Το σύνδρομο Muckle-Wells και το οικογενές αυτό-φλεγμονώδες σύνδρομο (FCAS) ανήκουν επίσης σε αυτήν την ομάδα.

Στην περίπτωση αυτοφλεγμονώδους νόσου, το σώμα αντιδρά σαν φλεγμονή - αλλά στην πραγματικότητα αυτό δεν υπάρχει. Οι αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες είναι έτσι παρόμοιες με τις αυτοάνοσες ασθένειες, αλλά στις οποίες το σώμα στρέφεται ενάντια στο δικό του ανοσοποιητικό σύστημα.

Και οι τρεις μορφές περιοδικού συνδρόμου που σχετίζονται με την κρυοπυρίνη μοιράζονται τη γενετική τους βάση: ένα γενετικό ελάττωμα παρεμβαίνει στην κανονική φλεγμονώδη απόκριση και το προκαλεί, αν και δεν υπάρχει πραγματική αιτία. Το σύνδρομο CINCA εμφανίζεται πρώτα στα βρέφη.

αιτίες

Το σύνδρομο CINCA είναι μια κληρονομική ασθένεια που ευθύνεται για το γονίδιο NLRP3. Το γονίδιο NLRP3 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1 και είναι κυρίαρχο. Αυτό σημαίνει ότι ένα μόνο μεταλλαγμένο αλληλόμορφο είναι ήδη αρκετό για να εμφανιστεί το σύνδρομο CINCA στο άτομο που πάσχει. Ωστόσο, εάν ο προσβεβλημένος γονέας μεταδίδει την ασθένεια σε ένα παιδί εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την τύχη. η πιθανότητα κληρονομιάς είναι 50 τοις εκατό.

Το γονίδιο NLRP3 κωδικοποιεί την πρωτεΐνη κρυοπυρίνη, η οποία μεταδίδει φλεγμονώδη σήματα. Επιπλέον, η κρυοπυρίνη παίζει επίσης ρόλο στην αυτοκαταστροφή των κυττάρων (απόπτωση) - διασφαλίζει ότι τα κατεστραμμένα κύτταρα εξαφανίζονται και δεν προκαλούν βλάβες στο σώμα. Η κρυοπυρίνη διεγείρει τη σύνθεση της ιντερλευκίνης-1β. Αυτή είναι μια ουσία αγγελιοφόρος που προάγει τη φλεγμονή.

Η ιντερλευκίνη-1β διεγείρει τα ηπατικά κύτταρα για την παραγωγή πρωτεΐνης αμυλοειδούς Α ορού (SAA). Υπάρχουν τρεις διαφορετικές παραλλαγές των SAA οξείας φάσης που είναι γνωστό σήμερα στην ιατρική. Αυτά τα SAAs είναι υπεύθυνα για την οξεία φλεγμονώδη απόκριση και προκαλούν τα συμπτώματα του συνδρόμου CINCA. Τα SAA-1 και SAA-2 εμπλέκονται στη φλεγμονώδη απόκριση του ήπατος. Ιατρικοί ερευνητές βρήκαν επίσης SAA-3 και σε άλλους ιστούς. φαίνεται να προκαλεί τις φλεγμονώδεις αντιδράσεις εκεί.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για την ενίσχυση της άμυνας και του ανοσοποιητικού συστήματος

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα του συνδρόμου CINCA είναι πιο σοβαρά από τις άλλες δύο μορφές περιοδικού συνδρόμου που σχετίζονται με κρυοπυρίνη. Στην περίπτωση του συνδρόμου CINCA, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε εκρήξεις ή συνεχώς. Τα τυπικά συμπτώματα περιλαμβάνουν πυρετό, εξάνθημα ή κνίδωση, απώλεια ακοής, πόνο στις αρθρώσεις (αρθραλγία) και μυϊκό πόνο (μυαλγία).

Αυτά τα σημάδια ασθένειας μπορούν επίσης να εκδηλωθούν σε άλλες αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες. Το σύνδρομο CINCA διαφέρει από αυτά, μεταξύ άλλων, από την αρχή του: ακόμη και τα βρέφη μπορούν να το αναπτύξουν. Εκτός από τα γενικά συμπτώματα των περιοδικών συνδρόμων που σχετίζονται με την κρυοπυρίνη, εμφανίζονται και άλλα παράπονα. Το σύνδρομο CINCA μπορεί να επηρεάσει το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ) και να οδηγήσει σε μηνιγγίτιδα, η οποία είναι χρόνια.

Η ασθένεια έχει επίσης τη δυνατότητα να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις και να αυξήσει την ενδοκρανιακή πίεση. Αυτή είναι η πίεση που υπάρχει στον εγκέφαλο. Κανονικά είναι 5 έως 15 mm Hg. Εάν αυξηθεί η ενδοκρανιακή πίεση, εκείνοι που επηρεάζονται αρχικά υποφέρουν από συμπτώματα όπως ναυτία, έμετος, κόπωση, ανησυχία, βραδυκαρδία, πονοκεφάλους και διαταραχές επαγρύπνησης.

Τα προχωρημένα σημάδια ενδοκρανιακής πίεσης περιλαμβάνουν ποσοτικές διαταραχές της συνείδησης όπως η υπνηλία, η οποία εκδηλώνεται κυρίως σε σοβαρή υπνηλία και ασυνήθιστη υπνηλία. Με το stupor, οι πάσχοντες είναι δύσκολο να ξυπνήσουν και αντιδρούν μόνο σε έντονα οδυνηρά ερεθίσματα.

Το σύνδρομο CINCA μπορεί επίσης να προκαλέσει την πιο σοβαρή ποσοτική διαταραχή της συνείδησης: το κώμα. Η ασθένεια έχει επίσης τη δυνατότητα να προκαλέσει πρήξιμο των λεμφαδένων, βλάβη στα νεφρά και τύφλωση.

Διάγνωση & πορεία

Το σύνδρομο CINCA ξεκινά από την παιδική ηλικία. Ως εκ τούτου, η ιατρική την αποκαλεί συστηματική φλεγμονώδη νόσο που αρχίζει νεογνικά. Κατά τη διάγνωση, οι γιατροί εντοπίζουν δείκτες φλεγμονής στο αίμα που σχηματίζουν ένα συγκεκριμένο μοτίβο. Μπορείτε να χρησιμοποιήσετε αυτό το μοτίβο για να διαφοροποιήσετε το σύνδρομο CINCA από άλλες φλεγμονώδεις ασθένειες.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο CINCA προκαλεί διάφορα συμπτώματα. Αυτά μπορεί να συμβούν κυρίως σε επεισόδια, έτσι ώστε το άτομο που πάσχει να μην έχει συγκεκριμένα συμπτώματα στο μεταξύ. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό οδηγεί σε εξάνθημα και πυρετό. Επιπλέον, εμφανίζεται επίσης πόνος στους μύες και τα άκρα, γεγονός που περιπλέκει την καθημερινή ζωή για τον ενδιαφερόμενο. Οι αρθρώσεις μπορεί επίσης να είναι επώδυνες και μπορεί να προκληθεί απώλεια ακοής.

Στη χειρότερη περίπτωση, αυτή η απώλεια ακοής οδηγεί σε πλήρη απώλεια ακοής. Χωρίς θεραπεία, το σύνδρομο CINCA οδηγεί σε μηνιγγίτιδα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε παράλυση και άλλες αισθητηριακές διαταραχές. Αυτό οδηγεί επίσης σε σπασμούς και επιληπτικές κρίσεις. Ο ενδιαφερόμενος γενικά αισθάνεται κουρασμένος και εξαντλημένος και δεν συμμετέχει πλέον ενεργά στη ζωή.

Ο συνεχής πόνος και τα παράπονα συχνά οδηγούν σε ψυχολογικές διαταραχές και κατάθλιψη. Η τύφλωση ή η νεφρική ανεπάρκεια μπορεί επίσης να συμβεί εάν δεν αντιμετωπιστεί το σύνδρομο CINCA. Η ίδια η θεραπεία δεν οδηγεί σε περαιτέρω επιπλοκές και μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα. Κατά κανόνα, ωστόσο, η θεραπεία πρέπει να επαναλαμβάνεται πιο συχνά.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο CINCA, θα πρέπει να επικοινωνήσετε αμέσως με τον γιατρό. Τυπικά προειδοποιητικά σημάδια που απαιτούν ιατρική διευκρίνιση περιλαμβάνουν πυρετό, δερματικό εξάνθημα, πόνο στις αρθρώσεις και τους μυς, καθώς και κνίδωση και απώλεια ακοής.

Όποιος βιώνει ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα πρέπει να ζητήσει αμέσως ιατρική συμβουλή. Εάν εμφανιστούν σημάδια μηνιγγίτιδας, πρέπει να επισκεφθείτε το νοσοκομείο. Οι επιληπτικές κρίσεις, οι σοβαροί πονοκέφαλοι και η μειωμένη συνείδηση ​​πρέπει επίσης να αποσαφηνιστούν αμέσως και να αντιμετωπιστούν εάν είναι απαραίτητο. Απαιτείται ιατρική βοήθεια έκτακτης ανάγκης σε περίπτωση διακοπής ή κώματος.

Εάν είναι δυνατόν, το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει να λάβει πρώτες βοήθειες και στη συνέχεια να αντιμετωπιστεί αμέσως από ειδικό. Μια μακρύτερη παραμονή στο νοσοκομείο είναι πάντα απαραίτητη μετά από μια τόσο σοβαρή πορεία. Ανάλογα με τα συμπτώματα που ακολουθούν, ενδέχεται να χρειαστεί να κληθούν και άλλοι γιατροί. Εάν έχετε προβλήματα ακοής, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ακουολόγο, ενώ η τύφλωση θα πρέπει να αντιμετωπίζεται από έναν ειδικό οφθαλμικών παθήσεων και αργότερα από έναν οφθαλμίατρο. Εάν εμφανιστούν ψυχολογικές διαθέσεις και κατάθλιψη, συνιστάται επίσκεψη σε θεραπευτή.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Εφόσον τα φάρμακα και άλλες θεραπείες δεν μπορούν να επηρεάσουν την αιτιολογική μετάλλαξη στο γονίδιο NLRP3, η θεραπεία του συνδρόμου CINCA στρέφεται κατά της αλυσιδωτής αντίδρασης που προκαλεί τα συμπτώματα της φλεγμονής. Το Anakinra χρησιμοποιείται συχνά εδώ. Αυτό το φάρμακο είναι ανταγωνιστής υποδοχέα ιντερλευκίνης-1 και επηρεάζει τόσο την ιντερλευκίνη-1α όσο και την ιντερλευκίνη-1β.

Το Anakinra μπορεί να μειώσει την απώλεια ακοής και να ομαλοποιήσει τον ρυθμό καθίζησης και την ποσότητα της C-αντιδρώσας πρωτεΐνης στο αίμα. Λαμβάνεται περίπου την ίδια ώρα κάθε μέρα. Οι άνθρωποι μπορούν να το κάνουν μόνοι τους. Ένα άλλο φάρμακο που μπορεί να χρησιμοποιηθεί στο σύνδρομο CINCA είναι το canakinumab. Αυτό είναι ένα δραστικό συστατικό που στρέφεται μόνο έναντι της πρωτεΐνης ιντερλευκίνης-1β και επομένως έχει ένα πιο ειδικό αποτέλεσμα.

Σε αντίθεση με το anakinra, εκείνοι που έχουν πληγεί πρέπει να επαναλάβουν την ένεση canakinumab σε μεγαλύτερα διαστήματα. Συνήθως υπάρχουν αρκετές εβδομάδες μεταξύ δύο δόσεων. Οι γιατροί μερικές φορές αντιμετωπίζουν οξεία φλεγμονώδη συμπτώματα του συνδρόμου CINCA με φάρμακα που περιέχουν κορτιζόνη. Συχνά είναι απαραίτητο για όσους επηρεάζονται να λαμβάνουν αναλγητικά για αρθρώσεις των αρθρώσεων και των μυών.

Προοπτικές και προβλέψεις

Κατά κανόνα, η θεραπεία για το σύνδρομο CINCA πραγματοποιείται πάντα κατά της φλεγμονής, με στόχο τον περιορισμό της αλυσιδωτής αντίδρασης της φλεγμονής.

Μια αιτιώδης θεραπεία δεν είναι δυνατή με αυτό το σύνδρομο. Με τη βοήθεια φαρμακευτικής αγωγής, ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να περιοριστούν σχετικά καλά. Η απώλεια ακοής μετριάζεται επίσης καθώς αυτό δεν συμβαίνει λόγω βλάβης στο αυτί.

Δεν υπάρχουν επίσης συγκεκριμένες επιπλοκές, αν και αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη δια βίου θεραπεία προκειμένου να ανακουφίσουν μόνιμα τα συμπτώματα. Ο πόνος στους μύες και τις αρθρώσεις στο σύνδρομο CINCA ανακουφίζεται με τη βοήθεια παυσίπονων, αν και η αιτιακή θεραπεία δεν είναι επίσης δυνατή και οι ασθενείς εξαρτώνται από τη μόνιμη θεραπεία.

Εάν το σύνδρομο CINCA δεν αντιμετωπιστεί, η φλεγμονή εξαπλώνεται σε ολόκληρο το σώμα του ασθενούς και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές και στη χειρότερη περίπτωση μέχρι θανάτου του ενδιαφερόμενου. Η θεραπεία είναι επομένως απαραίτητη κατά την παιδική ηλικία, ώστε το παιδί να μπορεί να επιβιώσει. Ωστόσο, δεν μπορεί να προβλεφθεί εάν το σύνδρομο CINCA θα επηρεάσει αρνητικά το προσδόκιμο ζωής εάν αντιμετωπιστεί.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για την ενίσχυση της άμυνας και του ανοσοποιητικού συστήματος

πρόληψη

Προς το παρόν δεν υπάρχει αποτελεσματικός τρόπος πρόληψης γενετικών ασθενειών όπως το σύνδρομο CINCA. Δεδομένου ότι η ασθένεια εμφανίζεται ήδη στα βρέφη, υπάρχει λιγότερος χώρος για μέτρα που επηρεάζουν τη γενική υγεία. Η κατανάλωση μιας υγιεινής διατροφής και η καλή διαχείριση του στρες μπορεί να βοηθήσουν στον περιορισμό των επιπλοκών.

Οι αναγνωρισμένες μέθοδοι χαλάρωσης όπως η προοδευτική χαλάρωση των μυών ή η αυτογενής προπόνηση μειώνουν δυνητικά τα μεμονωμένα συμπτώματα όπως ο πόνος. Τα παιδιά μπορούν να μάθουν τέτοιες τεχνικές από την προσχολική ηλικία. Δεδομένου ότι το σύνδρομο CINCA είναι μια σοβαρή χρόνια ασθένεια που έχει δραστικό αντίκτυπο στον τρόπο ζωής των ανθρώπων, τα παιδιά επωφελούνται επίσης συχνά από ψυχοκοινωνικά μέτρα.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο ασθενής με σύνδρομο CINCA δεν διαθέτει διαθέσιμες επιλογές παρακολούθησης. Αυτή η ασθένεια είναι μια συγγενής ασθένεια που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά, αλλά μόνο συμπτωματικά. Εάν το άτομο με σύνδρομο CINCA επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, μπορεί να πραγματοποιηθεί εκ των προτέρων γενετική συμβουλευτική προκειμένου να αποφευχθεί η μετάδοση του συνδρόμου στα παιδιά.

Συνήθως το ίδιο το σύνδρομο αντιμετωπίζεται με τη βοήθεια φαρμάκων. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες επιπλοκές και τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν σχετικά καλά. Ωστόσο, ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται από την τακτική χρήση αυτών των φαρμάκων. Επιπλέον, θα πρέπει επίσης να ληφθούν υπόψη οι αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα.

Δεν είναι ασυνήθιστο το σύνδρομο CINCA να προκαλεί ψυχολογικά παράπονα ή καταθλιπτικές διαθέσεις. Εάν παρουσιαστούν αυτά τα παράπονα, η συζήτηση με φίλους ή οικογένεια μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη. Ωστόσο, μια επίσκεψη σε ψυχολόγο είναι απαραίτητη εάν έχετε σοβαρά ψυχολογικά προβλήματα.

Επιπλέον, η επαφή με άλλους ασθενείς με σύνδρομο CINCA μπορεί συχνά να αποδειχθεί πολύ χρήσιμη, καθώς αυτό συχνά οδηγεί σε ανταλλαγή πληροφοριών. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν επηρεάζεται αρνητικά από το σύνδρομο CINCA.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα άτομα με σύνδρομο CINCA συνήθως πάσχουν από διάφορες ασθένειες. Το πιο σημαντικό μέτρο αυτοβοήθειας είναι η τακτική λήψη του συνταγογραφούμενου φαρμάκου και η εφαρμογή των θεραπευτικών μέτρων που έχει συνταγογραφηθεί από τον γιατρό.

Οι θεραπευτικές συμβουλές είναι επίσης χρήσιμες. Ειδικά σε περίπτωση σοβαρών ασθενειών, μπορεί να βοηθήσει να μιλήσετε με έναν ειδικό που μπορεί επίσης να είναι σε θέση να δημιουργήσει επαφή με άλλα άτομα που έχουν πληγεί. Επιπλέον, η διατροφή πρέπει να αλλάξει στην περίπτωση του συνδρόμου CINCA.

Απαιτείται ατομική δίαιτα για την πρόληψη τυπικών συμπτωμάτων όπως εξάνθημα, πόνος στις αρθρώσεις, κνίδωση και πυρετός. Γι 'αυτό, οι πληγέντες συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν ειδικό ή έναν διατροφολόγο. Τέλος, οι ασθενείς χρειάζονται πολύ ξεκούραση και ξεκούραση στο κρεβάτι.

Η ασθένεια ασκεί τεράστια πίεση σε ολόκληρο το σώμα και συνεπώς θα πρέπει να αποφεύγεται μεγαλύτερη άσκηση και άγχος. Επιτρέπεται μέτρια άσκηση και συντονισμένη εργασιακή θεραπεία, η οποία εφαρμόζεται καλύτερα μαζί με έναν επαγγελματία εκπαιδευμένο γιατρό. Το σύνδρομο CINCA απαιτεί πάντα στενή ιατρική παρακολούθηση. Σε περίπτωση ασυνήθιστων συμπτωμάτων ή συγκεκριμένων οξέων καταγγελιών, θα πρέπει να μιλήσετε στον υπεύθυνο γιατρό το συντομότερο δυνατό.