Κυστίνωση

Οπως και Κυστίνωση ονομάζεται κληρονομική μεταβολική ασθένεια. Αυτό οδηγεί σε υπερβολική συσσώρευση κυστίνης σε πολλά όργανα.

Τι είναι η κυστίνωση;

Δεδομένου ότι τα νεφρά επηρεάζονται από την ασθένεια αποθήκευσης κυστίνης, αυτό οδηγεί σε απώλεια νερού και ηλεκτρολυτών καθώς και οξέωση (οξίνιση αίματος).
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Η κυστίνωση είναι μια συγγενής μεταβολική ασθένεια που κληρονομείται. Είναι επίσης με τα ονόματα Κυστίνωση, Ασθένεια αποθήκευσης κυστίνης, Διαβήτης αμίνης, Σύνδρομο Abderhalden-Fanconi ή Σύνδρομο Lignac γνωστός. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Υπάρχει επίσης μια μορφή ενήλικα που Σύνδρομο Bürki-Rohner-Cogan λέγεται.

Τυπικά χαρακτηριστικά της κυστίωσης περιλαμβάνουν τη συσσώρευση της αμινοξέος κυστίνης σε διάφορα όργανα. Αυτά μπορεί να είναι οι μύες, τα νεφρά, το πάγκρεας, τα μάτια ή ο εγκέφαλος. Διαφορετικά όργανα δέχονται επίθεση σε διαφορετικές ηλικίες. Η κυστίνωση θεωρείται πολύ σπάνια ασθένεια. Εμφανίζεται μόνο σε ένα στα 100.000 έως 200.000 νεογέννητα παιδιά. Μέχρι στιγμής, μόνο περίπου 200.000 περιπτώσεις ασθενειών έχουν καταγραφεί σε όλο τον κόσμο.

αιτίες

Με την κυστίνωση, είναι σημαντικό να γίνει διάκριση μεταξύ τριών μορφών εξέλιξης. Υπάρχει μια βρεφική νεφροπαθητική, μια εφηβική νεφροπαθητική και μια ενήλικη καλοήθη μορφή.

• Η πιο κοινή μορφή σχηματίζεται από τη βρεφική-νεφροπαθητική παραλλαγή. Οι νεφρικές δυσλειτουργίες εμφανίζονται στο προσβεβλημένο παιδί από την ηλικία των έξι μηνών.

• Η εφηβική νεφροπαθητική μορφή, από την άλλη πλευρά, εμφανίζεται μόνο στην εφηβεία.

• Η καλοήθης ενήλικη μορφή εμφανίζεται μόνο σε ενήλικες ανθρώπους.

Η κυστίνωση ανήκει στην ομάδα των κληρονομικών ασθενειών. Κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει κληρονομιά σε δύο αυτοσωμάτια. Επιπλέον, απαιτούνται δύο γονίδια τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα. Σε κάθε γονέα του οποίου το παιδί έχει κυστίνωση υπάρχει ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα ελαττωματικό γονίδιο. Η κυστίνωση δεν είναι αισθητή στους γονείς.

Μια μετάλλαξη στο γονίδιο CTNS είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη κυστίωσης. Αυτό βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί την κυστινοσίνη, η οποία είναι ένας μεταφορέας λυσοσωμικής κυστίνης. Η διακοπή μεταφοράς στα λυσοσώματα της κυστίνης έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση κυστίνης σε διάφορα όργανα.

Αυτά είναι κυρίως το συκώτι, ο σπλήνας, τα νεφρά, ο μυελός των οστών και ο επιπεφυκότας και ο κερατοειδής των ματιών. Δεδομένου ότι η κυστίνη είναι ελαφρώς διαλυτή, το αμινοξύ εξασφαλίζει το σχηματισμό κρυστάλλων εντός των κυτταρικών λυσοσωμάτων. Αυτό πιθανώς οδηγεί στην καταστροφή των κυττάρων.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα της κυστίωσης εξαρτώνται από τη συγκεκριμένη μορφή. Η βρεφική-νεφροπαθητική μορφή εμφανίζεται συνήθως μεταξύ του 6ου και του 18ου μήνα της ζωής. Γίνεται αισθητή μέσω γενικών καταγγελιών όπως πυρετός, έμετος, απώλεια όρεξης, απώλεια βάρους και χρόνια δυσκοιλιότητα. Επιπλέον, εμφανίζονται πολυουρία (αυξημένη απέκκριση ούρων), πολυδιψία (παθολογική δίψα), εσφαλμένη ανάπτυξη και ραχίτιδα. Η ασθένεια συνήθως δεν επηρεάζει τη διανοητική ανάπτυξη των παιδιών που έχουν προσβληθεί.

Δεδομένου ότι τα νεφρά επηρεάζονται από την ασθένεια αποθήκευσης κυστίνης, αυτό οδηγεί σε απώλεια νερού και ηλεκτρολυτών καθώς και οξέωση (οξίνιση αίματος). Εάν υπάρχουν επίσης λοιμώξεις, τα μωρά και τα νήπια που προσβάλλονται συχνά υποφέρουν από αδυναμία και σημαντικές μεταβολικές διαταραχές. Είναι επίσης δυνατά τα αυθόρμητα κατάγματα των οστών και τα ψευδο-κατάγματα.

Στην εφηβική νεφροπαθητική μορφή, η κυστίνωση εμφανίζεται μόνο μεταξύ των ηλικιών 10 και 12. Στη συνέχεια, η ασθένεια εξελίσσεται γρηγορότερα, γεγονός που οδηγεί γρήγορα σε νεφρική βλάβη. Η καλοήθης μορφή ενηλίκων μπορεί να βρεθεί μόνο στην ενηλικίωση. Το μόνο σύμπτωμα στους ενήλικες είναι συνήθως μόνο εναποθέσεις κρυστάλλων στα μάτια.

Διάγνωση & πορεία

Δεδομένου ότι η κυστίνωση είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, δεν είναι πάντα εύκολο να διαγνωστεί. Ωστόσο, είναι δυνατόν να ανιχνευθεί η αποθήκευση κυστίνης στους λεμφαδένες, στον ορθικό βλεννογόνο, στους ινοβλάστες και στα λευκοκύτταρα (λευκά αιμοσφαίρια).

Εάν τα μάτια εξεταστούν με λυχνία σχισμής, κρύσταλλοι κυστίνης μπορούν να βρεθούν στον κερατοειδή χιτώνα. Εάν ο βυθός αντανακλάται, μπορεί να παρατηρηθεί αμφιβληστροειδοπάθεια. Η προγεννητική διάγνωση μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί σε οικογένειες που διατρέχουν κίνδυνο κυστίωσης. Η χοριακή βιοψία πραγματοποιείται μεταξύ της 8ης και της 9ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Μια δοκιμασία αμνιακού υγρού μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί μεταξύ της 14ης και της 16ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.

Χωρίς ειδική θεραπεία, η κυστίνωση οδηγεί σε θανατηφόρα νεφρική ανεπάρκεια στα προσβεβλημένα παιδιά. Κατά κανόνα, χάνουν τη νεφρική τους λειτουργία όταν είναι 9 ετών. Εάν πραγματοποιηθεί μεταμόσχευση νεφρού, ο νέος νεφρός δεν θα υποστεί βλάβη πλέον στην ενηλικίωση. Χωρίς θεραπεία με κυστεαμίνη, ωστόσο, υπάρχει κίνδυνος σημαντικών επιπλοκών όπως σακχαρώδης διαβήτης, διαταραχές κατάποσης και βλάβη των μυών, κάτι που δεν συμβαίνει πάντα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν υπάρχει υποψία κυστίωσης, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Ανάλογα με τη μορφή, η ασθένεια εκδηλώνεται με διαφορετικά συμπτώματα. Στη βρεφική-νεφροπαθητική μορφή, τα τυπικά συμπτώματα - όπως πυρετός, έμετος, απώλεια όρεξης, διακοπή βάρους και χρόνια δυσκοιλιότητα - συνήθως εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 6 και 18 μηνών. Οι γονείς που παρατηρούν συμπτώματα κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου πρέπει να πάρουν το παιδί στον οικογενειακό γιατρό αμέσως.

Παρόμοια συμπτώματα, τα οποία εμφανίζονται μόνο μεταξύ των ηλικιών 10 και 12, δείχνουν την εφηβική νεφροπαθητική μορφή. Και σε αυτήν την περίπτωση, πηγαίνετε κατευθείαν στον παιδίατρο και εξετάστε το παιδί. Στην ενήλικη ζωή, η ασθένεια συνήθως εκδηλώνεται μόνο ως αξιοσημείωτες εναποθέσεις κρυστάλλων στα μάτια. Επομένως, μια συγκεκριμένη διάγνωση είναι δύσκολη.

Συνιστάται επίσκεψη γιατρού εάν γίνεται αισθητή σταδιακή μείωση της ποιότητας ζωής για την οποία δεν μπορεί να βρεθεί σαφής αιτία. Όποιος πάσχει ήδη από άλλη μεταβολική νόσο πρέπει να μιλήσει αμέσως στον υπεύθυνο γιατρό εάν αναφέρονται τα συμπτώματα.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία των αιτίων της κυστίωσης δεν είναι ακόμη δυνατή. Επομένως, η θεραπεία περιορίζεται στα συμπτώματα της νόσου. Για το σκοπό αυτό, στα προσβεβλημένα παιδιά χορηγείται φωσφορικό άλας και βιταμίνη D. Με αυτόν τον τρόπο, η ραχίτιδα μπορεί να αποφευχθεί. Είναι επίσης σημαντικό να λαμβάνετε κυστεαμίνη, η οποία χρησιμοποιείται για να επιβραδύνει τη βλάβη των νεφρών. Έτσι ο παράγοντας αναστέλλει την εναπόθεση κυστίνης στα κύτταρα.

Η κυστεαμίνη έχει επίσης θετική επίδραση στην ανάπτυξη των ασθενών παιδιών. Ο παράγοντας χορηγείται συνήθως με τη μορφή καψουλών. Για τη θεραπεία των εναποθέσεων κυστίνης στον κερατοειδή του οφθαλμού, χορηγούνται οφθαλμικές σταγόνες που περιέχουν κυστεαμίνη. Διορθώνονται επίσης οι ανισορροπίες ηλεκτρολυτών. Η αιμοκάθαρση χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της νεφρικής ανεπάρκειας. Μερικές φορές μπορεί να απαιτείται μεταμόσχευση νεφρού. Αυτή η μορφή θεραπείας αποδείχθηκε πολύ αποτελεσματική.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση είναι δυσμενής και εξαρτάται από τον τύπο της κυστίωσης. Αυτό καθορίζεται ανάλογα με την ηλικία έναρξης του ασθενούς και στη χειρότερη περίπτωση μπορεί να είναι θανατηφόρα. Η κληρονομική ασθένεια αντιμετωπίζεται συμπτωματικά, καθώς δεν είναι δυνατή η θεραπεία με τις διαθέσιμες επιλογές. Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια έχουν σημειωθεί σημαντικές ιατρικές εξελίξεις που ανακουφίζουν τα συμπτώματα και επεκτείνουν τη διάρκεια ζωής.

Οι προοπτικές για βελτιωμένη ευεξία και αύξηση της ποιότητας ζωής επιτεύχθηκαν σε μεγάλο βαθμό χάρη στις νέες επιλογές θεραπείας. Όσο μεγαλύτερος είναι ο ασθενής με τα πρώτα σημάδια της νόσου, τόσο καλύτερες είναι οι πιθανότητές τους.

Υπάρχουν τρεις τύποι κυστίωσης, οι οποίοι σχετίζονται σε μεγάλο βαθμό με την ηλικία του ασθενούς. Στη βρεφική νεφροπαθητική κυστίνωση, τα νεφρά δυσλειτουργούν μετά από λίγους μόνο μήνες γέννησης. Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος κυστίωσης και εμφανίζεται ήδη σε μωρά από την ηλικία των 6 μηνών. Χωρίς ιατρική φροντίδα, η υγεία κάποιου επιδεινώνεται και εμφανίζεται νεφρική ανεπάρκεια.

Η πρόγνωση βελτιώνεται όταν είναι δυνατή η μεταμόσχευση νεφρού. Μπορεί να εξασφαλίσει την επιβίωση αυτών που πλήττονται, αλλά υπάρχουν πολλές παρενέργειες ή επακόλουθες συνέπειες. Επομένως, δεν μπορεί να επιτευχθεί θεραπεία με νεφρό δότη.

πρόληψη

Η κυστίνωση είναι μία από τις συγγενείς ασθένειες που κληρονομούνται. Για αυτόν τον λόγο, δεν είναι δυνατή η λήψη προληπτικών μέτρων.

Μετέπειτα φροντίδα

Κατά κανόνα, δεν μπορεί γενικά να προβλεφθεί εάν το άτομο που πάσχει από κυστίνωση θα έχει ειδικά μέτρα παρακολούθησης. Αυτά εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από την αιτία και επίσης από τη θεραπεία της κυστίωσης, σύμφωνα με την οποία το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει να επικοινωνήσει με έναν γιατρό μόλις εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα και σημεία αυτής της ασθένειας. Όσο νωρίτερα ζητηθεί η γνώμη ενός γιατρού και ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία της νόσου.

Η ίδια η θεραπεία γίνεται κυρίως με τη λήψη φαρμάκων και άλλων συμπληρωμάτων. Ο ενδιαφερόμενος πρέπει να διασφαλίζει ότι λαμβάνεται τακτικά και ότι η δοσολογία είναι σωστή. Στην περίπτωση των παιδιών, οι γονείς ειδικότερα πρέπει να ελέγχουν την κατάλληλη πρόσληψη. Μια τακτική διατροφή μπορεί επίσης να ανακουφίσει τα συμπτώματα της κυστίωσης.

Ο θεράπων ιατρός μπορεί επίσης να προετοιμάσει ένα σχέδιο διατροφής για το άτομο που πάσχει, το οποίο μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα. Δεδομένου ότι η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη στα εσωτερικά όργανα, οι τακτικές εξετάσεις από έναν ασκούμενο είναι επίσης πολύ χρήσιμες. Πάνω απ 'όλα, τα νεφρά πρέπει να εξεταστούν. Αυτή η ασθένεια μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η κυστίνωση είναι κληρονομική ασθένεια και δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Έτσι, τα άτομα που επηρεάζονται δεν μπορούν να κάνουν τίποτα για να καταπολεμήσουν τις αιτίες της νόσου. Οποιαδήποτε συμπτώματα εμφανίζονται πρέπει να εξεταστούν από γιατρό.

Η πιο κοινή μορφή κυστίωσης είναι η βρεφική νεφροπαθητική μορφή, η οποία εμφανίζεται σε βρέφη ηλικίας περίπου έξι μηνών και συνήθως σχετίζεται με δυσλειτουργία των νεφρών. Τα προσβεβλημένα παιδιά πρέπει να λαμβάνουν φωσφορικό άλας και βιταμίνη D για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Αυτό αποτρέπει τη ραχίτιδα.

Ωστόσο, οι νέοι γονείς συχνά αισθάνονται συγκλονισμένοι σε αυτήν την κατάσταση. Μπορείτε να βρείτε υποστήριξη από ενώσεις αυτοβοήθειας που είναι επίσης ενεργές στο διαδίκτυο. Οι ομάδες αυτοβοήθειας της κυστίωσης ενημερώνουν τους πληγέντες γονείς για την τρέχουσα κατάσταση της έρευνας, προσπαθούν να απαντήσουν σε ερωτήσεις από την καθημερινή ζωή και επίσης να δημιουργήσουν επαφή με άλλες οικογένειες με παιδιά που πάσχουν από κυστίνωση.

Κατόπιν αιτήματος, οι υπάλληλοι αυτών των συλλόγων μπορούν επίσης να συνοδεύουν τους γονείς σε συζητήσεις με γιατρούς, εκπαιδευτικούς ή τη διεύθυνση του σχολείου. Ορισμένες ομάδες αυτοβοήθειας παρέχουν επίσης βίντεο και άλλο ενημερωτικό υλικό με τη βοήθεια του οποίου το κοινωνικό περιβάλλον των παιδιών που έχουν προσβληθεί μπορεί να ενημερωθεί για την ασθένεια. Επιπλέον, πολλά νοσοκομεία προσφέρουν επίσης ειδικές ώρες διαβούλευσης με κυστίνωση.