Σύνδρομο De Grouchy

ο Σύνδρομο De Grouchy είναι ένα σύμπλεγμα δυσμορφίας του οποίου υπάρχουν διάφορα υποείδη. Οι πολλαπλές δυσπλασίες προκαλούνται από διαγραφές στο χρωμόσωμα 18. Οι ασθενείς αντιμετωπίζονται μόνο συμπτωματικά.

Τι είναι το σύνδρομο De Grouchy;

Η αιτία όλων των μορφών του συνδρόμου De Grouchy είναι μια γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με την οικογενειακή συσσώρευση. Το χρωμόσωμα 18 επηρεάζεται από διαγραφές σε όλες τις ασθένειες της ομάδας.
© imagenavi - stock.adobe.com

Τα λεγόμενα σύνδρομα δυσπλασίας είναι μια ομάδα ασθενειών που εκδηλώνονται σε ένα σύμπλεγμα διαφόρων δυσπλασιών. Μια υποομάδα αυτής της ομάδας ασθενειών είναι το λεγόμενο σύνδρομο De Grouchy, το οποίο χωρίζεται σε δύο διαφορετικούς τύπους με διαφορετικά συμπτώματα. Το σύνδρομο De Grouchy περιγράφηκε για πρώτη φορά από επιστημονική άποψη το 1963.

Από την πρώτη περιγραφή περίπτωσης έχουν τεκμηριωθεί λίγο περισσότερες από 100 περιπτώσεις. Ο πρώτος τύπος του συνδρόμου θεωρείται σοβαρό και σχετίζεται με πολλά συμπτώματα, ιδιαίτερα μειωμένη ένταση των μυών, δυσπλασίες των χεριών, αυτοάνοσα συμπτώματα και καρδιακά ελαττώματα. Ο τύπος II του συνδρόμου είναι ελαφρώς πιο έντονος και δεν σχετίζεται με οργανικές δυσπλασίες, για παράδειγμα. Αντ 'αυτού, αυτός ο τύπος έχει μικρό συμπτωματικό μόλυβδο.

Τα δύο σύνδρομα μερικές φορές συνοψίζονται ως σύνδρομα διαγραφής του χρωμοσώματος 18, καθώς οφείλονται στη διαγραφή μεταλλάξεων αυτού του χρωμοσώματος. Ένα μείγμα των δύο υπο-μορφών είναι γνωστό ως σύνδρομο 18-R. Η σοβαρότητα των συνδρόμων μπορεί να ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό και εξαρτάται από το μήκος της χρωμοσωμικής διαγραφής σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση.

αιτίες

Η αιτία όλων των μορφών του συνδρόμου De Grouchy είναι μια γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με την οικογενειακή συσσώρευση. Το χρωμόσωμα 18 επηρεάζεται από διαγραφές σε όλες τις ασθένειες της ομάδας. Μέρη του χρωμοσώματος έχουν διαγραφεί, το οποίο εξηγεί τα μεμονωμένα συμπτώματα των συνδρόμων. Έτσι, όλες οι μορφές του συνδρόμου βασίζονται σε μερικές μονοσωμίες.

Με αυτόν τον τύπο αριθμητικής εκτροπής χρωμοσωμάτων, λείπουν μεμονωμένα χρωμοσώματα.Στην περίπτωση του συνδρόμου De Grouchy, οι μονοσωμίες σχετίζονται με τμήματα χρωμοσωμάτων στην τοποθεσία γονιδίου 18q23. Το χρωμόσωμα 18, για παράδειγμα, περιέχει γονίδια που κωδικοποιούν την γλυκοπρωτεΐνη APCDD1 στο DNA.

Επιπλέον, περιέχει γονίδια που κωδικοποιούν τον μεταβολικό ρυθμιστή Bcl-2 των μιτοχονδρίων σε ισχαιμικές καταστάσεις. Επιπλέον, ορισμένα γονίδια του χρωμοσώματος κωδικοποιούν τη βασική πρωτεΐνη μυελίνης ΜΒΡ, η οποία είναι ιδιαίτερα σημαντική για τη θήκη μυελίνης των νευρικών κυττάρων και εξηγεί τη χαρακτηριστική μυϊκή αδυναμία όσων επηρεάζονται από το σύνδρομο.

Ο τύπος Ι του συνδρόμου De Grouchy έχει απώλεια κομματιού στο βραχίονα του χρωμοσώματος 18. Ο τύπος II του συνδρόμου βασίζεται σε απώλεια κομματιού στο μακρύ βραχίονα 18q22-23 του χρωμοσώματος. Εάν το χρωμόσωμα δακτυλίου έχει 18 απαλοιφές στο μακρύ και κοντό βραχίονα, δημιουργείται ένας συνδυασμός των τυπικών χαρακτηριστικών των ασθενών De Grouchy των τύπων I και II.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με σύνδρομο De Grouchy τύπου I έχουν χαμηλό βάρος γέννησης και εμφανίζουν σωματική υποτροφία με μειωμένη μυϊκή ένταση. Συχνά τα χέρια τους είναι μεγάλα και έχουν κοντά δάχτυλα, τα οποία μερικές φορές σχετίζονται με αυλάκια με τέσσερα δάχτυλα, πλευρικές καμπύλες φάλαγγες και συνδακτυλίους των δακτύλων. Επιπλέον, υπάρχει συχνά καρδιακό ελάττωμα και ανώμαλη θέση του εντέρου.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μεγάλα αυτιά. Επιπλέον, ο τύπος Ι συχνά εκδηλώνεται ως αθηρία ή στένωση των αυτιών. Εμφανίζονται επίσης ανωμαλίες στο στήθος και στον εγκέφαλο ή στο κεφάλι, όπως βραχύτητα. Εκτός από τη βραχυκεφαλία και την ολοπροσεγκεφαλία, μπορεί να υπάρχει μονοφθαλμία ή μη τοποθέτηση του οσφρητικού εγκεφάλου. Τα κρανιακά ράμματα εκείνων που επηρεάζονται συχνά κλείνουν πρόωρα και προκαλούν μια γνωστική αναπηρία.

Οι δυσπλασίες των μυών των οφθαλμών, οι οφθαλμικοί δυσμορφισμοί και οι δυσπλασίες των οφθαλμικών υποδοχών είναι εξίσου χαρακτηριστικοί του τύπου Ι όπως οι τροχιακοί δυσμορφισμοί και τα μικρά ή ευρέως διαχωρισμένα μάτια. Εκτός από τον υπερτελισμό, τα στενά βλέφαρα, η βλεφαροφίμωση και το γέρσιμο των βλεφάρων μπορούν να μιλήσουν για τον τύπο Ι. Χαρακτηριστική είναι επίσης η πτύωση, το γλαύκωμα ή ο στραβισμός με τα τρέμουλα μάτια.

Οι κάτω γνάθοι των ασθενών είναι συχνά υποανάπτυκτες ή εσοχές, το άνοιγμα του στόματος είναι ευρύ και τα δόντια αναπτύσσονται ανώμαλα. Οι ρινικές κοιλότητες συνδέονται συχνά με το λαιμό και οι ασθενείς υποφέρουν από καθυστερημένη ηλικία των οστών, γεγονός που οδηγεί σε καθυστέρηση της ανάπτυξης. Η σπονδυλική στήλη κάμπτει συχνά και δημιουργεί ένα εξογκώματα.

Επιπλέον, υπάρχει συχνά φλεγμονή του θυρεοειδούς αδένα, η οποία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ανοσολογική ανεπάρκεια με αυτοανοσολογικά συμπτώματα και ανεπάρκεια στην ανοσοσφαιρίνη Α. Οι ασθενείς συχνά υποφέρουν από σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1. Τα κορίτσια συχνά δεν έχουν εμμηνόρροια. Το κύριο σύμπτωμα του τύπου II του συνδρόμου De Grouchy είναι ένα κοντό ανάστημα που σχετίζεται με την υπόφυση.

Αυτό το σύμπτωμα σχετίζεται με μικροκεφαλία, υποτονία ή στένωση των αυτιών και δυσπλασίες των ματιών. Ο τύπος II χαρακτηρίζεται επίσης από ανωμαλίες των δοντιών, γνωστικές αναπηρίες ή ανοσολογικές ανεπάρκειες. Με το σύνδρομο 18-R, όλα τα συμπτώματα που περιγράφονται μπορούν να είναι παρόντα.

διάγνωση

Δεδομένου ότι το σύνδρομο διαγραφής στο χρωμόσωμα 18 είναι σπάνιο και τα συμπτώματα είναι εξαιρετικά μεταβλητά, το σύνδρομο De Grouchy είναι δύσκολο να διαγνωστεί σε όλες τις μορφές.

Η ανάλυση χρωμοσωμάτων είναι η μέθοδος επιλογής για διαγνωστικά. Όσον αφορά τη διαφορική διάγνωση, είναι σημαντικό να διακρίνουμε το σύνδρομο από το σύνδρομο εγκεφαλο-οφθαλμικού-σκελετικού. Η πρόγνωση του ασθενούς εξαρτάται από τη σοβαρότητα και τα συμπτώματα σε κάθε περίπτωση.

Επιπλοκές

Λόγω του συνδρόμου De Grouchy, ο ασθενής πάσχει από διάφορα παράπονα που οδηγούν σε διαφορετικές επιπλοκές. Η περαιτέρω πορεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ανάπτυξη των συμπτωμάτων. Επειδή δεν υπάρχει άμεση θεραπεία για το σύνδρομο De Grouchy, συνήθως μόνο τα συμπτώματα μπορούν να μετριαστούν. Σε πολλές περιπτώσεις, τα δάχτυλα και τα χέρια επηρεάζονται από το σύνδρομο.

Ο ασθενής παραπονείται για κοντά δάχτυλα και μεγάλα χέρια. Αυτά μπορούν να περιορίσουν την καθημερινή ζωή και να οδηγήσουν σε εκφοβισμό και πειράγματα στα παιδιά. Ομοίως, στις περισσότερες περιπτώσεις, αναπτύσσεται επίσης καρδιακό ελάττωμα. Τα προεξέχοντα αυτιά συχνά οδηγούν σε μειωμένη αυτοεκτίμηση. Το κεφάλι μπορεί επίσης να επηρεαστεί από το σύνδρομο και να μεγαλώσει πολύ. Συχνά υπάρχει ανοσολογική ανεπάρκεια, λόγω της οποίας οι ασθένειες και οι φλεγμονές εμφανίζονται συχνότερα.

Το προσβεβλημένο άτομο πάσχει από στραβισμό και διαβήτη. Η ποιότητα ζωής μειώνεται εξαιρετικά έντονα λόγω των συμπτωμάτων. Συνήθως δεν είναι δυνατή η ανακούφιση όλων των συμπτωμάτων. Πρώτα απ 'όλα, η ανοσοανεπάρκεια και τα καρδιακά ελαττώματα αντιμετωπίζονται έτσι ώστε ο ασθενής να μην πεθάνει από λοιμώξεις. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται λόγω του συνδρόμου De Grouchy. Τα μυϊκά παράπονα μπορούν να αντιμετωπιστούν χωρίς περαιτέρω επιπλοκές.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Δυστυχώς δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου De Grouchy. Για αυτόν τον λόγο, ένας γιατρός πρέπει πάντα να συμβουλεύεται όταν προκύπτουν διάφορα συμπτώματα του συνδρόμου De Grouchy. Πρώτα απ 'όλα, ιατρική περίθαλψη πρέπει να παρέχεται εάν ο ασθενής εμφανίζει ανοσολογική ανεπάρκεια και ως εκ τούτου συχνά υποφέρει από λοιμώξεις ή φλεγμονές. Ο διαβήτης σε νεαρή ηλικία ή ο στραβισμός μπορεί επίσης να υποδηλώνουν σύνδρομο De Grouchy.

Ο διαβήτης απαιτεί ειδικότερα έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω βλάβες και επιπλοκές. Μια έγκαιρη διάγνωση είναι επίσης χρήσιμη εάν εμφανιστούν γνωστικοί περιορισμοί και αναπηρίες και έχει πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου. Πολλές από τις δυσπλασίες εμφανίζονται στο πρόσωπο και μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση.

Η θεραπεία αυτών των δυσπλασιών και δυσπλασιών πραγματοποιείται από διάφορους ειδικούς. Ωστόσο, η πρώτη διάγνωση μπορεί να γίνει ήδη από παιδίατρο. Οι διαταραχές της ανάπτυξης μπορούν επίσης να περιοριστούν σχετικά καλά με ιατρική περίθαλψη.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεδομένου ότι όλες οι μορφές του συνδρόμου De Grouchy είναι χρωμοσωμικές διαγραφές, δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για τη θεραπεία του ασθενούς. Εκείνοι που επηρεάζονται αντιμετωπίζονται καθαρά συμπτωματικά, με ιδιαίτερη προσοχή στις οργανικές δυσπλασίες. Για παράδειγμα, εάν υπάρχει καρδιακό ελάττωμα, αυτό το καρδιακό ελάττωμα συνήθως διορθώνεται χειρουργικά όσο το δυνατόν νωρίτερα.

Εάν το ανώμαλο σχήμα του κρανίου περιορίζει τον εγκέφαλο από την ανάπτυξη, ή εάν αυξηθεί η ενδοκρανιακή πίεση, τα οστά του κρανίου πρέπει να ανοίξουν χειρουργικά για να μειώσουν την πίεση. Υπό ορισμένες συνθήκες, διαταραχές ανάπτυξης που οφείλονται σε ανεπάρκεια ορμόνης της υπόφυσης μπορούν να αντιμετωπιστούν με υποκατάσταση ορμονών. Οι δυσπλασίες των χεριών μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά. Επιπλέον, απαιτείται οφθαλμολογική θεραπεία, η οποία συνήθως ισοδυναμεί με εγχείρηση στραβισμού στην περίπτωση του στραβισμού.

Λόγω της μυϊκής αδυναμίας, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί φυσιοθεραπευτική θεραπεία, η οποία ενισχύει τους μυς και στοχεύει στην αύξηση του μυϊκού τόνου μέσω στοχευμένων ασκήσεων. Οι στενώσεις των ακουστικών καναλιών μπορούν ενδεχομένως να αντιμετωπιστούν χειρουργικά. Η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να είναι χρήσιμη για την υποστήριξη της γνωστικής ανάπτυξης του ασθενούς.

Δεν πρέπει να διορθωθούν όλες οι δυσπλασίες του συνδρόμου από ιατρική άποψη. Μερικές από τις δυσπλασίες δεν οδηγούν σε λειτουργική βλάβη, αλλά είναι ένα καθαρά καλλυντικό πρόβλημα. Αυτές οι δυσπλασίες αρχικά δίδονται λιγότερη προσοχή κατά τον προγραμματισμό θεραπείας από τις λειτουργικές διαταραχές. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί λαμβάνουν γενετική συμβουλευτική και ενημερώνονται για την πιθανότητα επανεμφάνισης.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο De Grouchy είναι μια κληρονομική ασθένεια η οποία, για το λόγο αυτό, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί με συμπτωματική θεραπεία. Για αυτόν τον λόγο, η αμιγώς συμπτωματική θεραπεία είναι διαθέσιμη σε όσους έχουν προσβληθεί. Η αυτοθεραπεία δεν εμφανίζεται σε αυτό το σύνδρομο.

Εάν το σύνδρομο De Grouchy δεν αντιμετωπιστεί, οι πάσχοντες θα υποφέρουν από διάφορες δυσπλασίες στο σώμα που περιορίζουν εξαιρετικά τη ζωή. Υπάρχει επίσης ένα σημαντικά εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα, έτσι ώστε τα άτομα που πάσχουν να υποφέρουν περισσότερο από φλεγμονή και λοιμώξεις. Στη χειρότερη περίπτωση, μπορούν να πεθάνουν από αυτά, έτσι ώστε η θεραπεία του συνδρόμου να είναι πάντα απαραίτητη. Επιπλέον, οι πάσχοντες υποφέρουν από καθυστερημένη ανάπτυξη και συνεπώς από γνωστικούς περιορισμούς και νοητική καθυστέρηση.

Σε πολλές περιπτώσεις, αυτοί οι περιορισμοί και οι καθυστερήσεις μπορούν να επιλυθούν μέσω εντατικής θεραπείας. Αυτό συνήθως επιτρέπει στο άτομο να αναπτυχθεί. Οι διάφορες δυσπλασίες στο σώμα ανακουφίζονται επίσης από χειρουργικές επεμβάσεις και έτσι η ποιότητα ζωής αυξάνεται σημαντικά.

Ωστόσο, δεν επιτυγχάνεται πλήρης θεραπεία του συνδρόμου De Grouchy. Οι λοιμώξεις και οι φλεγμονές δεν μπορούν να αποφευχθούν, αλλά μπορούν πάντα να αντιμετωπιστούν μετά. Κατά κανόνα, το σύνδρομο De Grouchy δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

πρόληψη

Το σύνδρομο De Grouchy μπορεί να προληφθεί μόνο μέσω γενετικής συμβουλευτικής κατά τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Μετέπειτα φροντίδα

Με το σύνδρομο De Grouchy, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχουν διαθέσιμα μέτρα παρακολούθησης ή επιλογές για όσους έχουν προσβληθεί, καθώς αυτή η ασθένεια είναι μια συγγενής ασθένεια που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως. Εάν ο ασθενής επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική ώστε το σύνδρομο να μην επαναληφθεί στους απογόνους.

Όσο νωρίτερα αναγνωριστεί και αντιμετωπιστεί η ασθένεια, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία της νόσου. Τα παράπονα της καρδιάς συνήθως επιλύονται τα πρώτα χρόνια μέσω μιας επέμβασης. Το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει σίγουρα να ξεκουραστεί μετά από μια τέτοια επέμβαση και να φροντίσει το σώμα του. Η άσκηση ή οι σωματικές και αγχωτικές δραστηριότητες θα πρέπει να αποφεύγονται σε κάθε περίπτωση, ώστε να μην επιβαρύνουν άσκοπα το σώμα.

Μια φυσιοθεραπεία είναι συχνά απαραίτητη. Πολλές από τις ασκήσεις από μια τέτοια φυσιοθεραπεία μπορούν επίσης να εκτελεστούν στο σπίτι σας, γεγονός που επιταχύνει την επούλωση. Δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν το σύνδρομο De Grouchy θα οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής για τους πάσχοντες.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι διάφορες μορφές του συνδρόμου De Grouchy δεν μπορούν ακόμη να αντιμετωπιστούν αιτιώδη. Τα μέτρα αυτοβοήθειας επομένως εστιάζονται στην υποστήριξη της συμπτωματικής θεραπείας και στη διευκόλυνση των ατόμων που επηρεάζονται να αντιμετωπίσουν την ασθένεια.

Σε γενικές γραμμές, στην περίπτωση χρωμοσωμικών διαγραφών, πρέπει να πραγματοποιούνται εκτενείς συμβουλές από ειδικό. Με αυτόν τον τρόπο, μπορεί να αποφευχθεί η ανάπτυξη πολλών από τους τυπικούς φόβους και ανασφάλειες που σχετίζονται με την ασθένεια, ειδικά στα παιδιά. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί μπορούν να επωφεληθούν από τη γενετική συμβουλευτική, η οποία παρέχει πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο αντιμετώπισης της νόσου και την πιθανότητα επανεμφάνισης.

Η θεραπεία φυσιοθεραπείας μπορεί να υποστηριχθεί με στοχευμένες ασκήσεις και τακτική άσκηση. Ωστόσο, σε περίπτωση σοβαρών δυσπλασιών, συνιστάται επίσκεψη σε ειδική κλινική. Εκεί, τα κατάλληλα μέτρα μπορούν να ληφθούν υπό επαγγελματική καθοδήγηση για τη μείωση των περιορισμών κίνησης και, συνεπώς, τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων που επηρεάζονται.

Δεδομένου ότι τα παράπονα και οι περιορισμοί παραμένουν στην καθημερινή ζωή παρά όλα τα μέτρα, τα απαραίτητα μέτρα υποστήριξης πρέπει να οργανωθούν σε πρώιμο στάδιο. Οποιαδήποτε βοηθήματα όπως ορθοπεδικά παπούτσια, οπτικά βοηθήματα ή αναπηρική καρέκλα θα πρέπει να οργανώνονται εγκαίρως σε συνεννόηση με το γιατρό.