Σύνδρομο De Toni Debre Fanconi

Οπως και Σύνδρομο De Toni Debre Fanconi ονομάζεται γενετική ασθένεια. Αυτό οδηγεί σε επαναπορρόφηση διαφόρων ουσιών στο νεφρό.

Τι είναι το σύνδρομο De Toni Debre Fanconi;

Το σύνδρομο De Toni Debre Fanconi είναι επίσης μεταξύ των ονομάτων Συγκρότημα De Toni Debre Fanconi, Σύνδρομο De Toni Fanconi ή Διαβήτης αμινοξέων γλυκόζης γνωστός. Αυτό που εννοείται είναι μια διαταραχή νεφρικής απορρόφησης του εγγύς σωληναρίου, η οποία σχηματίζει ένα τμήμα του νεφρικού σωληναρίου. Το σύνδρομο De Toni Debre Fanconi είναι μια κληρονομική ασθένεια και έχει ως αποτέλεσμα την επαναπορρόφηση διαφόρων ουσιών.

Αυτά περιλαμβάνουν αμινοξέα, γλυκόζη και ανόργανο φώσφορο. Αυτό οδηγεί στην παθολογική απέκκριση γλυκόζης, φωσφορικών και αμινοξέων. Το σύνδρομο De Toni Debre Fanconi περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Ιταλό ιατρό Giovanni de Toni (1896-1973) και τον Ελβετό Guido Fanconi (1892-1979), οι οποίοι έδωσαν επίσης το όνομά του στην ασθένεια.

Το σύνδρομο De Toni Debre Fanconi είναι μία από τις πιο σπάνιες ασθένειες. Περίπου 50 περιπτώσεις βρεφικού τύπου είναι γνωστά στην Ευρώπη. Ωστόσο, οι δευτερεύουσες φόρμες εμφανίζονται πιο συχνά.

αιτίες

Το σύνδρομο De Toni Debre Fanconi μπορεί να χωριστεί σε τρεις διαφορετικές μορφές. Αυτό είναι το κύριο σύνδρομο ιδιοπαθούς Fanconi, το οποίο κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί αυθόρμητα. Το σύνδρομο Fanconi τύπου ενηλίκου ακολουθεί μια λιγότερο σοβαρή πορεία από το σύνδρομο Fanconi του βρεφικού τύπου.

Η τρίτη μορφή είναι το δευτερογενές σύνδρομο Fanconi. Αυτό συμβαίνει συνοδευτικά από κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες όπως η κυστίνωση ή το σύνδρομο Lowe. Επιπλέον, είναι δευτερογενές σε σχέση με το σύνδρομο Sjögren, την αμυλοείδωση, τους όγκους, τη δηλητηρίαση ή ως ανεπιθύμητη παρενέργεια των φαρμάκων.

Το σύνδρομο De Toni Debre Fanconi είναι κυρίως κληρονομική ασθένεια. Ενώ ο βρεφικός τύπος του συνδρόμου κληρονομείται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, η κληρονομιά του τύπου ενηλίκου είναι αυτοσωματική κυρίαρχη. Στην περίπτωση του συνδρόμου De Toni Debre Fanconi, υπάρχει μια γενικευμένη διαταραχή απορρόφησης του εγγύς σωληναρίου. Ο παθομηχανισμός του συνδρόμου δεν έχει ακόμη αποσαφηνιστεί πλήρως.

Υποτίθεται ότι υπάρχει ανεπάρκεια ATP που σχετίζεται με ισχαιμία ή ανεπάρκεια Na + - / K + ATPase. Ως αποτέλεσμα, διαφορετικές ουσίες όπως γλυκόζη, αμινοξέα ή ιόντα όπως το φωσφορικό δεν εκκρίνονται πλέον και εκκρίνονται από τα ούρα. Αυτό με τη σειρά του οδηγεί σε αμινοακιουρία, υπερκαλλουρία, συμπεριλαμβανομένης της υποκαλιαιμίας, υπερφωσφατουρία, η οποία σχετίζεται με διαταραχή της ισορροπίας φωσφορικών, και γλυκοζουρία συμπεριλαμβανομένης της οσμωτικής διούρησης.

Εκτός από την κληρονομική μορφή του συνδρόμου De Toni Debre Fanconi, το οποίο είναι γενετικό, υπάρχει επίσης μια επίκτητη μορφή. Αυτό προκαλείται από μεταβολικές ασθένειες όπως δυσανεξία στη φρουκτόζη ή νόσο του Wilson, ισχαιμία ή νεφροτοξικές ουσίες όπως βαρέα μέταλλα ή φάρμακα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα του συνδρόμου De Toni Debre Fanconi εξαρτώνται από το αν είναι μια βρεφική ή ενήλικη μορφή της νόσου. Στο ιδιοπαθή πρωτοπαθές σύνδρομο που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία, συμπτώματα όπως βραχύ ανάστημα, πυρετός και έμετος εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 2 και 3. Επιπλέον, τα άρρωστα παιδιά πάσχουν από ραχίτιδα, η οποία είναι ανθεκτική στη βιταμίνη D.

Υπάρχει επίσης σοβαρός πόνος στα οστά. Ακόμα και τα διαλείμματα είναι στη σφαίρα των δυνατών. Εάν η νεφρική ανεπάρκεια, η οποία εμφανίζεται επίσης, δεν αντιμετωπίζεται με πλύσιμο αίματος (αιμοκάθαρση) ή μεταμόσχευση νεφρού, το προσβεβλημένο παιδί κινδυνεύει ακόμη και να πεθάνει.

Εάν τα συμπτώματα του συνδρόμου De Toni Debre Fanconi δεν εμφανιστούν μέχρι την ενηλικίωση, συνήθως δεν υπάρχουν φόβοι που να απειλούν τη ζωή. Η ενήλικη μορφή του συνδρόμου γίνεται αισθητή μέσω μυϊκής υποτονίας, πολυδιψίας (παθολογική δίψα) ή μαλάκωσης των οστών (οστεομαλακία).

Επιπλέον, υπάρχει κίνδυνος επιπλοκών λόγω της ανεπάρκειας. Αυτά περιλαμβάνουν χαμηλό σάκχαρο στο αίμα (υπογλυκαιμία), αυθόρμητα κατάγματα, νευρολογικές διαταραχές και υποκαλιαιμικά συμπτώματα. Επιπλέον, μπορεί να συμβεί παγκόσμια νεφρική ανεπάρκεια.

Διάγνωση & πορεία

Για τη διάγνωση του συνδρόμου De Toni Debre Fanconi, ο εξεταστικός γιατρός εξετάζει πρώτα το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς. Πραγματοποιεί επίσης φυσική εξέταση και ιατρική εργαστηριακή εξέταση. Είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η αμινοακιουρία ή η γλυκοζουρία με βάση την κατάσταση των ούρων.

Σε περίπτωση πολλαπλού μυελώματος, μπορεί να προσδιοριστεί η πρωτεϊνουρία. Το επίπεδο φωσφορικών στον ορό του αίματος είναι μειωμένο. Περιστασιακά, μπορεί επίσης να εντοπιστεί υποκαλιαιμία. Μπορούν να ληφθούν ακτινογραφίες για τη διάγνωση δευτερογενών επιδράσεων του συνδρόμου De Toni Debre Fanconi από οστεομαλακία ή ραχίτιδα. Μερικές φορές πραγματοποιείται επίσης βιοψία νεφρού (αφαίρεση ιστού).

Η πορεία του συνδρόμου De Toni Debre Fanconi εξαρτάται από τη μορφή του. Η πρόγνωση της βρεφικής μορφής θεωρείται δυσμενής, καθώς χωρίς μεταμόσχευση νεφρού, ο θάνατος συμβαίνει μεταξύ δέκα και δώδεκα ετών λόγω νεφρικής ανεπάρκειας. Αν, από την άλλη πλευρά, είναι η μορφή ενηλίκων, η οποία εμφανίζεται μόνο σε ενήλικες, το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν παρατηρηθούν συμπτώματα όπως βραχύ ανάστημα, επιθέσεις πυρετού και έμετος μεταξύ των ηλικιών δύο και τριών, μπορεί να είναι το σύνδρομο De Toni-Debre-Fanconi. Συνιστάται επίσκεψη στον παιδίατρο εάν τα συμπτώματα δεν υποχωρούν από μόνα τους ή εάν υπάρχουν επιπλέον συμπτώματα. Σε γενικές γραμμές, θα πρέπει πάντα να επισκέπτεστε έναν γιατρό εάν έχετε σημάδια σοβαρής ασθένειας. Σε περίπτωση σοβαρού οστικού πόνου ή ακόμη και καταγμάτων, οι υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης πρέπει να ειδοποιούνται ή το προσβεβλημένο παιδί πρέπει να μεταφερθεί στο νοσοκομείο.

Το ίδιο ισχύει και για σημεία νεφρικής ανεπάρκειας ή ραχίτιδας. Εάν τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο στην ενήλικη ζωή, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό με παθολογική δίψα, προβλήματα στα οστά και άλλα τυπικά συμπτώματα. Απαιτείται ιατρική συμβουλή το αργότερο σε περίπτωση επιπλοκών όπως υπογλυκαιμία, νευρολογικές διαταραχές ή αυθόρμητα κατάγματα.

Εκτός από τον οικογενειακό γιατρό, μπορεί επίσης να κληθεί ένας ειδικός σε κληρονομικές ασθένειες ή ένας παθολόγος. Σε περίπτωση μη ειδικών συμπτωμάτων, είναι καλύτερο να επικοινωνήσετε πρώτα με την ιατρική υπηρεσία έκτακτης ανάγκης. Συνιστάται ιατρική διευκρίνιση σε κάθε περίπτωση για τα παράπονα που αναφέρονται.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Στη θεραπεία του συνδρόμου De Toni Debre Fanconi, είναι δυνατή τόσο η αιτιώδης όσο και η συμπτωματική θεραπεία. Εάν ο ασθενής πάσχει από τη δευτερογενή μορφή, αντιμετωπίζεται η αιτία της πρωτογενούς νόσου. Η τυπική θεραπεία περιλαμβάνει τη χορήγηση βιταμίνης D3 ή καλσιτριόλης για τη θεραπεία ραχίτιδας ανθεκτικών στη βιταμίνη D.

Η υδροχλωροθειαζίδη χορηγείται επίσης για τη μείωση της απώλειας ηλεκτρολυτών μέσω των νεφρών. Πολλά μικρά γεύματα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και υδατάνθρακες είναι επίσης χρήσιμα. Επιπλέον, ο ασθενής πρέπει να πίνει ένα έως τρία λίτρα υγρών την ημέρα. Ταυτόχρονα, είναι σημαντικό να μειωθεί η πρόσληψη επιτραπέζιου αλατιού. Είναι επίσης σημαντικό να αντισταθμιστεί η απώλεια φωσφορικών, καλίου και νατρίου.

Η οξέωση με τη σειρά της εξισορροπείται από ρυθμιστικά διαλύματα. Εάν υπάρχει κληρονομική εγγύς διαταραχή, είναι δυνατή μόνο συμπτωματική θεραπεία στην οποία ο ασθενής λαμβάνει όξινο ανθρακικό νάτριο, φωσφορικό άλας, γλυκόζη και κάλιο. Η τακτική παρακολούθηση των νεφρών και των οστών είναι επίσης σημαντική.

Προοπτικές και προβλέψεις

Δεδομένου ότι το σύνδρομο De Toni Debre Fanconi είναι μια γενετική ασθένεια, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά, αλλά μόνο συμπτωματικά. Η αυτοθεραπεία δεν εμφανίζεται σε αυτό το σύνδρομο.

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, το σύνδρομο De Toni Debre Fanconi μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη νεφρική ανεπάρκεια, η οποία τελικά οδηγεί σε θάνατο. Οι ασθενείς στη συνέχεια εξαρτώνται από νεφρό δότη ή από αιμοκάθαρση.

Το σύνδρομο μπορεί επίσης να οδηγήσει σε σύντομο ανάστημα, έμετο ή διάφορα συμπτώματα ανεπάρκειας. Η ποιότητα ζωής και το προσδόκιμο ζωής μειώνονται σημαντικά. Στα παιδιά, το σύνδρομο οδηγεί επίσης σε διαταραγμένη και επιβραδυνόμενη ανάπτυξη. Τα κατάγματα των οστών και η επούλωση πληγών είναι κοινά.

Το σύνδρομο De Toni Debre Fanconi μπορεί συνήθως να αντιμετωπιστεί σχετικά καλά με τη βοήθεια φαρμάκων. Αυτό ανακουφίζει όλα τα συμπτώματα και οδηγεί σε μια θετική πορεία της νόσου. Ωστόσο, οι ασθενείς εξαρτώνται από τη δια βίου χρήση αυτών των φαρμάκων καθώς το σύνδρομο δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Επιπλέον, πρέπει να πραγματοποιούνται τακτικές εξετάσεις των εσωτερικών οργάνων προκειμένου να αποφευχθούν επιπλοκές. Με την έγκαιρη θεραπεία και την επιτυχή θεραπεία, δεν υπάρχει μείωση του προσδόκιμου ζωής.

πρόληψη

Το σύνδρομο De Toni Debre Fanconi περιλαμβάνεται στις γενετικές ασθένειες. Επομένως, δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση του συνδρόμου De Toni Debre Fanconi, στις περισσότερες περιπτώσεις το άτομο που πάσχει έχει λίγες μόνο επιλογές για άμεση παρακολούθηση. Το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να δει έναν γιατρό νωρίς για να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές. Δεδομένου ότι είναι μια γενετική ασθένεια, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως.

Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, η γενετική συμβουλευτική και οι δοκιμές μπορεί να είναι χρήσιμες για να αποτρέψετε την επανεμφάνιση της νόσου. Η αυτοθεραπεία δεν εμφανίζεται στο σύνδρομο De Toni Debre Fanconi. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα για αυτήν την ασθένεια. Είναι πάντα σημαντικό να το παίρνετε τακτικά με τη σωστή δοσολογία.

Στα παιδιά, οι γονείς πρέπει να ελέγχουν την πρόσληψη. Όσοι έχουν πληγεί πρέπει επίσης να πίνουν άφθονα υγρά και να αποφεύγουν το αλάτι, αν είναι δυνατόν, ώστε να μην τονίζουν άσκοπα τα νεφρά. Καθώς το σύνδρομο De Toni Debre Fanconi μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά νεφρικά προβλήματα, οι τακτικοί έλεγχοι και οι εξετάσεις των εσωτερικών οργάνων είναι πολύ σημαντικοί. Τα οστά και τα νεφρά ειδικότερα πρέπει να ελεγχθούν. Δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν το σύνδρομο θα οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής για τον ασθενή.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Εκτός από τη γενετικά καθορισμένη κληρονομική μορφή του συνδρόμου De Toni Debre Fanconi, αυτό εμφανίζεται επίσης σε μια επίκτητη μορφή. Ο ίδιος ο ασθενής δεν μπορεί να λάβει μέτρα κατά της γενετικής παραλλαγής της διαταραχής που έχουν αιτιώδη επίδραση.

Η βρεφική μορφή της νόσου, η οποία είναι συνήθως αισθητή μεταξύ του δεύτερου και του τρίτου έτους της ζωής, είναι ιδιαίτερα σοβαρή. Οι γονείς θα πρέπει στη συνέχεια να επιμείνουν στο παιδί τους να υποβληθεί σε θεραπεία από γιατρό που είχε ήδη εμπειρία με αυτήν τη μάλλον σπάνια ασθένεια. Οι ειδικοί μπορούν να βρεθούν μέσω του ιατρικού συλλόγου ή με τη βοήθεια της εταιρείας ασφάλισης υγείας.

Τα συναφή συμπτώματα του συχνά εμφανιζόμενου μικρού μεγέθους, όπως ένταση, μυϊκός πόνος ή περιορισμένες κινητικές ικανότητες, μπορούν συνήθως να ανακουφιστούν με φυσιοθεραπεία που ξεκίνησε νωρίς. Μόλις τα παιδιά αρχίσουν να υποφέρουν συναισθηματικά από το μικρό ανάστημα, θα πρέπει επίσης να κληθεί ένας ψυχολόγος παιδιών.

Εάν η ασθένεια έχει αποκτηθεί και δεν είναι γενετική, το πρώτο βήμα πρέπει να είναι ο εντοπισμός της αιτίας. Αυτό μπορεί να είναι, για παράδειγμα, μια μεταβολική ασθένεια, δυσανεξία στη φρουκτόζη ή δηλητηρίαση με βαρέα μέταλλα. Τα φάρμακα μπορούν επίσης να είναι υπεύθυνα για το επίκτητο σύνδρομο De Toni Debre Fanconi.

Εάν η ασθένεια συσχετίζεται με τον τρόπο ζωής του ασθενούς, για παράδειγμα με τη διατροφή ή το επάγγελμα, πρέπει να προσαρμοστεί σε μια αλλαγή στον τρόπο ζωής.Εάν απαιτείται τροποποίηση της διατροφής, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν διατροφολόγο. Εάν το επάγγελμα δεν μπορεί πλέον να ασκηθεί, η υπηρεσία συμβουλευτικής σταδιοδρομίας του γραφείου εργασίας πρέπει να αναζητηθεί σε πρώιμο στάδιο. Οι συνδικαλιστικές οργανώσεις συμβουλεύουν επίσης δωρεάν σε τέτοιες περιπτώσεις.