Σύνδρομο Ellis van Creveld

ο Σύνδρομο Ellis van Creveld είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια. Τα κοντά πλευρά και η πολυδυστακτική (πολλαπλά δάχτυλα) είναι χαρακτηριστικά. Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από το μέγεθος του θώρακα και τη σοβαρότητα πιθανής καρδιακής ανεπάρκειας.

Τι είναι το σύνδρομο Ellis Van Creveld;

Το σύνδρομο Ellis van Creveld είναι επίσης γνωστό ως χονδροεκτοδερμική δυσπλασία λόγω της εμπλοκής του ιστού του χόνδρου και του εκτοδέρματος. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1940 από τους δύο παιδίατρους Richard Ellis και Simon van Creveld. Ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που είναι γνωστές ως σύνδρομα πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών (SRPS για σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών).

Αυτά τα σύνδρομα χαρακτηρίζονται από κοντές νευρώσεις και υποανάπτυκτες πνεύμονες. Όλες οι ασθένειες αυτής της ομάδας είναι γενετικές και κληρονομούνται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Το ίδιο ισχύει και για το σύνδρομο Ellis van Creveld. Η πορεία αυτών των ασθενειών είναι συχνά θανατηφόρα. Το σύνδρομο Ellis van Creveld είναι μια εξαιρετικά σπάνια κατάσταση. Η παγκόσμια επίπτωση στα νεογνά εκτιμάται σε 1 στα 60.000 έως 1 στα 200.000.

Περιγράφηκαν συνολικά μόνο 150 περιπτώσεις. Είναι λίγο πιο κοινό σε ορισμένες κοινότητες. Οι Αβορίγινες στη Δυτική Αυστραλία και ο Αμίς στο Λάνκαστερ διαγιγνώσκονται συχνότερα με σύνδρομο Ellis van Creveld. Έχει εκτιμηθεί ότι η συχνότητα εμφάνισης των ανθρώπων Amish στην κομητεία του Λάνκαστερ είναι 1 στα 5.000 ανά νεογέννητο. Σύμφωνα με τα τελευταία ευρήματα, το σύνδρομο Ellis-van-Creveld, μαζί με κάποια άλλα σχετικά σύνδρομα, είναι μια από τις λεγόμενες κλοπιπάθειες.

αιτίες

Το σύνδρομο Ellis van Creveld είναι μια κληρονομική ασθένεια που κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Πιθανώς, ωστόσο, πολλά γενετικά ελαττώματα μπορούν να οδηγήσουν στην εμφάνιση αυτής της ασθένειας. Βρέθηκε ότι τουλάχιστον δύο γονίδια στον βραχίονα του χρωμοσώματος 4 μπορούν να εμπλέκονται. Αυτά είναι τα γονίδια EVC1 και EVC2. Και τα δύο γονίδια είναι το ένα δίπλα στο άλλο στο χρωμόσωμα 4 και πιθανώς έχουν παρόμοια ρυθμιστικά καθήκοντα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις της νόσου, τα ίδια μεταλλαγμένα γονίδια EVC μεταβιβάστηκαν ομόζυγα και από τους δύο γονείς. Σε άλλες περιπτώσεις, ωστόσο, το παιδί έλαβε τόσο μεταλλαγμένο EVC1 όσο και μεταλλαγμένο EVC2 από τους γονείς. Ωστόσο, όλα τα παιδιά εμφάνισαν τα ίδια συμπτώματα. Δεδομένου ότι μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο βρέθηκε σε μεμονωμένα άτομα, θεωρείται ότι πρέπει να υπάρχουν περισσότεροι κληρονομικοί παράγοντες.

Και τα δύο γονίδια EVC δεν είναι μόνο το ένα δίπλα στο άλλο στο χρωμόσωμα 4, αλλά επίσης μοιράζονται μια κοινή περιοχή προαγωγού. Αυτό δείχνει ήδη ότι και τα δύο γονίδια εμπλέκονται σε παρόμοιες διαδικασίες. Η ασθένεια προκαλείται συνήθως από εσφαλμένα καθορισμένο κωδικόνιο έναρξης. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια μεταγενέστερη έναρξη ή έναν πρόωρο τερματισμό της πρωτεϊνικής σύνθεσης, με αποτέλεσμα μια πολυπεπτιδική αλυσίδα που είναι πολύ μικρή.

Ωστόσο, υπάρχουν και άλλες μεταλλάξεις και στα δύο γονίδια που κληρονομούνται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό, ακόμη και αν μεταδίδονται με ετερόζυγο τρόπο. Αυτό ισχύει, για παράδειγμα, στο σύνδρομο Weyers, το οποίο χαρακτηρίζεται από διαταραχές σχηματισμού οστού στα χέρια και στο πρόσωπο. Συνολικά, στην περίπτωση του συνδρόμου Ellis van Creveld και των σχετικών ασθενειών, πρέπει να υποτεθεί περίπλοκη γενετική, στην οποία μπορούν να εμπλέκονται περαιτέρω μεταλλάξεις.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Ellis-van-Creveld χαρακτηρίζεται από κοντό ανάστημα, πολυδάκτυλο (πολλά δάχτυλα), κοντά πλευρά, δυσλειτουργία των πνευμόνων και συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Τα νύχια και τα δόντια είναι δυσπλαστικά. Οι ασθενείς συνήθως έχουν έξι δάχτυλα στα χέρια τους, με το επιπλέον δάχτυλο δίπλα στο δακτύλιο μιμήματος (μικρό δάχτυλο) να βλέπει προς τα έξω. Σε περίπου 10 τοις εκατό των περιπτώσεων, υπάρχουν επίσης περίσσεια των ποδιών στα πόδια.

Ωστόσο, υπάρχει συχνά μεγαλύτερο χάσμα μεταξύ του μεγάλου και του δεύτερου. Τα άκρα μειώνονται. Περιστασιακά παρατηρούνται επίσης σχισμές και προγεννητικές εκρήξεις των δοντιών. Περίπου το 60 τοις εκατό αυτών που πλήττονται έχουν συγγενή καρδιακή ανεπάρκεια. Συνήθως πρόκειται για κολπικό ελάττωμα. Ωστόσο, η κινητική και ψυχική ανάπτυξη δεν επηρεάζεται.

Ήδη προγεννητικά, παραμορφώσεις όπως η μείωση των μακρών οστών, τα καρδιακά ελαττώματα και τα δάχτυλα με έξι δάχτυλα μπορούν να εντοπιστούν με εξετάσεις υπερήχων. Ο στενός θώρακας προκαλεί μείζονα αναπνευστικά προβλήματα στα νεογνά. Συνολικά, τα συμπτώματα του συνδρόμου Ellis-van-Creveld είναι διαφορετικά. Η πρόγνωση της νόσου εξαρτάται από τη σοβαρότητα των δυσπλασιών του πνεύμονα και της καρδιάς και από τα θεραπευτικά μέτρα που έχουν ληφθεί.

διάγνωση

Το σύνδρομο Ellis van Creveld μπορεί να διαγνωστεί προγεννητικά μέσω εξετάσεων υπερήχων. Ωστόσο, πρέπει να διαφοροποιηθεί από διάφορα σύνδρομα όπως το σύνδρομο Jeune, το σύνδρομο Verma-Naumoff, το σύνδρομο Weyers και το σύνδρομο McKusick-Kaufman στη διαφορική διάγνωση. Μόνο ένα γενετικό τεστ για EVC1 και EVC2 προσφέρει αξιόπιστη διάγνωση.

Επιπλοκές

Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Ellis-van-Creveld έχουν πολλαπλά δάχτυλα και κοντά πλευρά. Σε πολλούς ασθενείς, το σύνδρομο οδηγεί επίσης σε σύντομο ανάστημα και δυσπλασίες των δοντιών και των νυχιών. Οι δυσπλασίες συχνά οδηγούν σε ψυχολογικά προβλήματα και μειωμένη αυτοεκτίμηση.

Ο ενδιαφερόμενος πάσχει συχνά από εκφοβισμό. Περίπου οι μισοί από τους άρρωστους εμφανίζουν καρδιακό ελάττωμα. Αυτό το καρδιακό ελάττωμα μπορεί να επηρεάσει αρνητικά το προσδόκιμο ζωής στο σύνδρομο Ellis van Creveld. Ωστόσο, το σύνδρομο δεν επηρεάζει την ψυχική και σωματική ανάπτυξη του παιδιού, επομένως η σκέψη δεν περιορίζεται. Εάν το άτομο έχει στενό στήθος, μπορεί να προκαλέσει δυσκολίες στην αναπνοή.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Ellis van Creveld, γι 'αυτό είναι δυνατή μόνο η ανακούφιση των συμπτωμάτων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία περιορίζεται στη διόρθωση της καρδιακής ανεπάρκειας και των δυσκολιών στην αναπνοή. Το αν αυτό οδηγεί σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την έκταση της καρδιακής ανεπάρκειας. Ωστόσο, ο ενδιαφερόμενος είναι περιορισμένος στην καθημερινή του ζωή και δεν μπορεί να ασκήσει σωματικά επίπονες δραστηριότητες.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Ellis-van-Crefeld μπορεί να διαγνωστεί αμέσως πριν από τη γέννηση ή λίγο μετά τη γέννηση, έτσι ώστε μια πρόσθετη διάγνωση συνήθως δεν είναι πλέον απαραίτητη. Ωστόσο, οι πάσχοντες πάσχουν από καρδιακό ελάττωμα λόγω του συνδρόμου, επομένως αυτό πρέπει να διορθωθεί γρήγορα. Η περαιτέρω πορεία της νόσου και το προσδόκιμο ζωής εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα του καρδιακού ελαττώματος.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν το παιδί πάσχει από μικρό ανάστημα και πολλαπλά δάχτυλα. Επιπλέον, με το σύνδρομο Ellis van Crefeld, απαιτούνται τακτικές καρδιακές εξετάσεις για την αποφυγή ξαφνικού καρδιακού θανάτου.

Απαιτείται επίσκεψη σε καρδιολόγο. Σε πολύ νεαρή ηλικία, το σύνδρομο πρέπει να αντιμετωπίζεται από παιδίατρο. Θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν το παιδί ή οι γονείς πάσχουν από ψυχολογικά προβλήματα ή κατάθλιψη. Επιπλέον, το σύνδρομο Ellis van Crefeld μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολίες στην αναπνοή, οπότε απαιτείται επίσκεψη σε γιατρό εδώ.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η αιτιώδης θεραπεία για το σύνδρομο Ellis-van-Creveld δεν είναι δυνατή επειδή είναι κληρονομική ασθένεια. Ωστόσο, η συμπτωματική θεραπεία πρέπει να δοθεί αμέσως μετά τη γέννηση για τον περιορισμό των επιπτώσεων του στενόμενου θώρακα και της πιθανής καρδιακής βλάβης. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να ελέγχετε τα αναπνευστικά προβλήματα που προκαλούνται από τον στενό θώρακα. Το καρδιακό ελάττωμα απαιτεί τακτική παρακολούθηση.

Οι παραμορφώσεις των οστών πρέπει επίσης να ελεγχθούν από έναν ορθοπεδικό χειρουργό για να είναι σε θέση να επέμβει εάν είναι απαραίτητο. Επιπλέον, απαιτείται συνεχής οδοντιατρική φροντίδα. Συνολικά, η πρόγνωση της νόσου εξαρτάται από την κατάσταση της αναπνοής κατά τους πρώτους μήνες της ζωής και τη σοβαρότητα της καρδιακής ανεπάρκειας. Δεν είναι δυνατή η πρόβλεψη ύψους ενηλίκων.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση του συνδρόμου Ellis-van-Creveld καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από τη θεραπεία τους πρώτους μήνες της ζωής. Στην αρχή, η δυσλειτουργία των πνευμόνων είναι ο πιο σημαντικός παράγοντας για τη μείωση του προσδόκιμου ζωής. Υπάρχει σημαντική δύσπνοια, η οποία απαιτεί άμεση εντατική θεραπεία.

Εάν η ασθένεια αντιμετωπιστεί επιτυχώς σε αυτή τη φάση, η έκταση της καρδιακής ανεπάρκειας παίζει επίσης σημαντικό ρόλο στο προσδόκιμο ζωής.Με την επιτυχή θεραπεία αυτών των δύο περιοριστικών παραγόντων, ο ασθενής μπορεί σίγουρα να φτάσει σε κανονική ηλικία. Ωστόσο, υπάρχει ακόμη μικρή στατιστική εμπειρία σχετικά με αυτό, επειδή αυτή η ασθένεια είναι τόσο σπάνια.

Είναι μια κληρονομική ασθένεια που οδηγεί σε μια ποικιλία δυσμορφισμών και δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ένα άλλο μέλημα της θεραπείας είναι η βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Τα ορθοπεδικά μέτρα χρησιμοποιούνται για να προσπαθήσουν να περιορίσουν την παραμόρφωση των οστών. Η εντατική οδοντιατρική φροντίδα είναι επίσης απαραίτητη.

Εκείνοι που πλήττονται υποφέρουν από πολλαπλούς περιορισμούς και εξωτερικές παραμορφώσεις, οι οποίες μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε ψυχολογικά προβλήματα. Το να αφήσετε μόνοι τους ασθενείς μπορεί να οδηγήσει σε κατάθλιψη και αυτοκτονικό ιδεασμό. Ως αποτέλεσμα, είναι δυνατός ο πλήρης κοινωνικός αποκλεισμός. Επομένως, η ψυχοθεραπευτική φροντίδα δεν πρέπει να λείπει στη συνολική έννοια της θεραπείας. Λόγω της σπανιότητας της νόσου, δεν μπορούν να γίνουν οριστικές στατιστικές δηλώσεις σχετικά με την επιτυχία της θεραπείας για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

πρόληψη

Το σύνδρομο Ellis van Creveld δεν μπορεί να προληφθεί. Εάν η οικογένεια διαγνωστεί με σύνδρομο Ellis-van-Creveld, θα πρέπει να χρησιμοποιείται γενετική συμβουλευτική για την εκτίμηση του κινδύνου για τους απογόνους. Λόγω της αυτοσωμικής υπολειπόμενης κληρονομιάς και της σπανιότητας της μετάλλαξης, μπορεί να υποτεθεί ότι ο κίνδυνος είναι πολύ χαμηλός.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ευκαιρίες αυτοβοήθειας είναι πολύ περιορισμένες για ασθενείς με σύνδρομο Ellis-van-Creveld. Παρά όλες τις προσπάθειες, δεν πρέπει να αναμένεται θεραπεία. Με τις αυτοθεραπευτικές του δυνάμεις, δεν είναι δυνατόν για τον ανθρώπινο οργανισμό να θεραπεύσει την ασθένεια ή να ανακουφίσει τα συμπτώματα.

Στην καθημερινή ζωή πρόκειται για την εξεύρεση τρόπου για την επίτευξη καλής ποιότητας ζωής με την ασθένεια. Συχνά, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μειώνεται. Τα μέλη της οικογένειας πρέπει να σχεδιάσουν τη ζωή τους και να δομήσουν τον χρόνο τους μαζί ανάλογα. Ταυτόχρονα, είναι σημαντικό να οικοδομήσουμε έναν τρόπο ζωής που να αντιστοιχεί όσο το δυνατόν πιο κοντά σε μια κανονική ζωή.

Όταν πρόκειται για ασθένεια, είναι σημαντικό να παρέχετε ψυχολογική υποστήριξη στον ασθενή και στους στενούς συγγενείς. Σε αυτήν την περίπτωση, όλοι οι εμπλεκόμενοι χρειάζονται ατομική βοήθεια. Εκτός από την επαγγελματική βοήθεια, κοινές συζητήσεις και ανταλλαγές εντός ομάδων αυτοβοήθειας μπορούν να θεωρηθούν εμπλουτισμένες και επωφελείς για την αντιμετώπιση των καθημερινών προκλήσεων. Η αυτοπεποίθηση του ασθενούς πρέπει να δημιουργηθεί μέσω θετικών εμπειριών. Οι δραστηριότητες αναψυχής συμβάλλουν στην προώθηση των δυνατοτήτων του ενδιαφερόμενου και στην ανάπτυξη του joie de vivre.

Οι τεχνικές χαλάρωσης βοηθούν στη μείωση του στρες και στη δημιουργία ψυχικών αποθεμάτων. Διαφορετικές μέθοδοι προσφέρονται σε όλες τις ηλικιακές ομάδες για την ανάπτυξη μιας εσωτερικής ισορροπίας.