Σύνδρομο Kearns-Sayre

ο Σύνδρομο Kearns-Sayre (KSS) περιγράφεται συστηματικά για πρώτη φορά το 1958 και είναι μία από τις πολύ σπάνιες, γενετικά προσδιορισμένες μιτοχονδριακές ασθένειες. ο KSS έχει μια βασική συμπτωματολογία με λίγα συμπτώματα που εμφανίζονται σε όλους τους ασθενείς. Κατά τη διάρκεια της ζωής υπάρχουν και άλλες σοβαρές ασθένειες, ανάλογα με το ποιοι ιστοί επηρεάζονται από τα μιτοχονδριακά ελαττώματα. Πρέπει να αντιμετωπίζονται ξεχωριστά.

Τι είναι το σύνδρομο Kearns-Sayre;

ο Σύνδρομο Kearns-Sayre επηρεάζει περίπου 12 στους 100.000 ασθενείς. Η πολύ σπάνια ασθένεια είναι γενετική και εκδηλώνεται σε διαταραχή του ενδοκυτταρικού μεταβολισμού. Το DNA των μιτοχονδρίων στα κύτταρα καταστρέφεται από μετάλλαξη σε συνολικά 4977 ζεύγη βάσεων. Αυτό αντιστοιχεί σε 12 μιτοχονδριακά γονίδια.

Αυτά τα ελαττωματικά κύτταρα βρίσκονται στους σκελετικούς μύες, στους εξωτερικούς μύες των ματιών, στα ηπατικά κύτταρα. Δεδομένου ότι τα μεταλλαγμένα μιτοχόνδρια δεν μπορούν πλέον (σωστά) να μετατρέψουν τα θρεπτικά συστατικά που παρέχονται από την πρόσληψη τροφής σε ενέργεια για τα κύτταρα, τα μεγάλα μέρη των μυών και ο γύρω ιστός δεν τροφοδοτούνται πλέον με τριφωσφορική αδενοσίνη (ATP).

Σε αντίθεση με άλλες ασθένειες μυϊκών κυττάρων, αυτές που προχωρούν αργά KSS Άλλοι ιστοί επηρεάζονται επίσης: Ανάλογα με τα όργανα που δεν παρέχονται πλέον σωστά με ATP, βλάβη στον καρδιακό μυ, μυϊκή αδυναμία, απώλεια ακοής, σακχαρώδης διαβήτης, καθυστερημένη είσοδος στην εφηβεία, γαστρεντερικά προβλήματα. Τα πρώτα συμπτώματα συνήθως διαγιγνώσκονται στην ηλικία των 10 ετών. Υπάρχουν μόνο αρκετές εκατοντάδες τεκμηριωμένες περιπτώσεις της νόσου παγκοσμίως.

αιτίες

Η πολύ σπάνια γενετική ασθένεια εμφανίζεται μόνο σποραδικά, έτσι ώστε το φάρμακο να υποθέτει ότι πρόκειται για αυθόρμητες μεταλλάξεις. Και τα δύο φύλα επηρεάζονται εξίσου από αυτό. Οι μιτοχονδριακές μεταλλάξεις μεταδίδονται από τη μητέρα στα παιδιά. Οι γιατροί μιλούν για αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά σε σχέση με την κληρονομιά του συνδρόμου Kearns-Sayre.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα βασικά συμπτώματα του λιπαντικού ψύξης εμφανίζονται περίπου στην ηλικία των 10 ετών. Ο ασθενής έχει γέρνοντας βλέφαρα (ptosis). Υπάρχουν επίσης διαταραχές της κίνησης των ματιών (προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπλάγια, CPEO). Η χρωστική διαταραχή του αμφιβληστροειδούς (άτυπη ρετινοπάθεια pigmentosa) προκαλεί οπτικές διαταραχές και περιορισμό οπτικού πεδίου. Αργότερα μπορεί να οδηγήσει σε προοδευτική μυϊκή ατροφία με μειωμένο συντονισμό κίνησης (αταξία). Τα αντανακλαστικά είναι μειωμένα (υπορεφλεξία) ή δεν εμφανίζονται πλέον καθόλου (areflexia).

Εάν ο καρδιακός μυς έχει υποστεί βλάβη, είναι αποτέλεσμα διαταραχών της αγωγής (καρδιακές αρρυθμίες). Η βλάβη των νευρικών κυττάρων οδηγεί σε αισθητηριακές διαταραχές στα άκρα. Επιπλέον, οι ασθενείς έχουν μειωμένη ακοή. Η ψυχική δυσλειτουργία έως την άνοια μπορεί επίσης να συμβεί στο πλαίσιο του συνδρόμου Kearns-Sayre.

Η διαταραγμένη ισορροπία ορμονών οδηγεί σε σακχαρώδη διαβήτη, έναν ανενεργό θυρεοειδή και μια διαταραχή ανάπτυξης (βραχύ ανάστημα). Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν επίσης διαταραχές της γλώσσας και της κατάποσης.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Kearns-Sayre είναι αναγνωρίσιμα νωρίς, με τα περισσότερα άλλα να εμφανίζονται αργότερα καθώς η ασθένεια εξελίσσεται αργά. Η ανάλυση CSF δείχνει περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες άνω των 100 mg / dl σε ασθενείς με KSS. Το επίπεδο του αίματος δείχνει αυξημένα επίπεδα γαλακτικού και πυροσταφυλικού. Οι μιτοχονδριακές δομικές αλλαγές γίνονται ορατές κάτω από το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο. Το CT δείχνει την ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων.

Με τη βοήθεια του EMG, μπορεί να αποδειχθεί μειωμένη μυϊκή δραστηριότητα. Οι διαταραχές της διέγερσης διέγερσης μπορούν να προσδιοριστούν με τη βοήθεια του ENG. Μια βιοψία των σκελετικών μυών δείχνει ένα θετικό αποτέλεσμα όταν 1,3 έως 10 kb μιτοχονδριακού DNA διαταράσσεται και μπορούν να αναγνωριστούν οι τυπικές «κουρελιασμένες κόκκινες ίνες». Το ηλεκτρορετινογράφημα καθιστά ορατό το «αμφιβληστροειδή αλάτι και πιπέρι».

Η καρδιομυοπάθεια (ακανόνιστος καρδιακός παλμός) διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας ECHO και EKG. Ωστόσο, ο ιατρός που θεραπεύεται μπορεί να είναι μόνο 100% βέβαιος ότι ο εξεταζόμενος ασθενής έχει σύνδρομο Kearns-Sayre εάν έχει εξετάσει ολόκληρο το μιτοχονδριακό DNA με τη βοήθεια PCR ενίσχυσης και πραγματοποίησε ανάλυση αλληλουχίας της κατεστραμμένης αλληλουχίας mtDNA.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Kearns-Sayre οδηγεί σε σημαντικούς περιορισμούς στην καθημερινή ζωή και στη ζωή του ατόμου που επηρεάζεται. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς πάσχουν από σοβαρές οπτικές διαταραχές και περιορισμό του οπτικού πεδίου. Επιπλέον, η πλήρης τύφλωση μπορεί να συμβεί στην περαιτέρω πορεία. Δεν είναι ασυνήθιστο για τον ασθενή να βιώνει καρδιακά προβλήματα, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιακό θάνατο.

Η ευαισθησία του ατόμου που επηρεάζεται είναι συνήθως περιορισμένη και εμφανίζεται παράλυση. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν επίσης άνοια ή άλλες ψυχικές διαταραχές, έτσι ώστε συχνά πρέπει να βασίζονται στη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή. Αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διαταραχές του λόγου.

Ο συντονισμός της κίνησης είναι επίσης μειωμένος, γεγονός που οδηγεί σε περιορισμούς κίνησης ή άλλες διαταραχές του περπατήματος. Η ποιότητα ζωής μειώνεται σημαντικά λόγω του συνδρόμου Kearns-Sayre. Σε πολλές περιπτώσεις, οι γονείς ή οι συγγενείς αυτών που έχουν προσβληθεί χρειάζονται επίσης ψυχολογική θεραπεία για την πρόληψη της κατάθλιψης ή άλλων ψυχολογικών παραπόνων.

Η θεραπεία πραγματοποιείται με τη βοήθεια ναρκωτικών. Σε πολλές περιπτώσεις, απαιτείται μεταμόσχευση καρδιάς, καθώς συνήθως μπορεί να οδηγήσει σε αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς περιορίζεται σοβαρά από το σύνδρομο Kearns-Sayre.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οι γονείς πρέπει να συμβουλεύονται έναν γιατρό με τα παιδιά τους εάν υπάρχουν οπτικές αλλαγές στα βλέφαρα. Σε περίπτωση ασθένειας, αυτά ξαφνικά κρέμονται και δεν μπορούν να αλλάξουν λόγω της σκόπιμης μυϊκής έντασης. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Kearns-Sayre αναπτύσσονται έως την ηλικία των δέκα ετών και απαιτούν ιατρική αξιολόγηση και θεραπεία. Διαταραχές της κίνησης των ματιών, προβλήματα όρασης και μειωμένη αντανακλαστική αντίδραση θεωρούνται ασυνήθιστες και πρέπει να διευκρινιστούν. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το οπτικό πεδίο του προσβεβλημένου ατόμου είναι περιορισμένο. Η μειωμένη ακοή, οι καρδιακές διαταραχές ή οι διακοπές στον καρδιακό ρυθμό θα πρέπει να εξεταστούν από γιατρό το συντομότερο δυνατό.

Εάν το παιδί πάσχει από ανώμαλη ευαισθησία στα άκρα, χρειάζεται ιατρική βοήθεια. Μούδιασμα στο δέρμα ή υπερευαισθησία στον ερεθισμό πρέπει να παρουσιάζεται σε γιατρό. Εάν πρόκειται για διαταραχές της μνήμης, ανωμαλίες στη μνήμη ή μειωμένη ψυχική απόδοση, είναι απαραίτητη η επίσκεψη σε γιατρό.

Συνιστάται ιατρική εξέταση σε περίπτωση μικρού μεγέθους, προβλημάτων συμπεριφοράς και γλωσσικών διαταραχών. Εάν το παιδί παραπονιέται για δυσκολία στην κατάποση, αρνείται να φάει ή εάν υπάρχει απώλεια βάρους, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν δεν υπάρχει επαρκής πρόσληψη υγρών, ο οργανισμός απειλείται με ανεφοδιασμό. Πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό έτσι ώστε να μην ενεργοποιηθεί μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση. Οι ασθενείς με σύνδρομο Kearns-Sayre χρειάζονται γιατρό μόλις αυξηθούν τα συμπτώματα.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία για το σύνδρομο Kearns-Sayre δεν είναι ακόμη δυνατή. Οι ασθενείς έχουν γενικά μικρότερο προσδόκιμο ζωής, αλλά αυτό μπορεί να επεκταθεί με κατάλληλα ιατρικά μέτρα. Σε ακραίες περιπτώσεις, η καρδιομυοπάθεια μπορεί να οδηγήσει σε ξαφνικό καρδιακό θάνατο. Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία. Ωστόσο, στους περισσότερους ασθενείς με ψυκτικά λιπαντικά, το πολύ συμπυκνωμένο συνένζυμο Q10 (ουβικινόνη) μπορεί να βελτιώσει την κατάστασή τους. Συνήθως μια δόση 30 έως 260 mg καταναλώνεται από το στόμα.

Εναλλακτικά, μπορεί να ληφθούν 90 έως 270 mg / ημέρα idebenone. Οι παράγοντες βελτιώνουν τη μιτοχονδριακή λειτουργία στον εγκέφαλο και τους σκελετικούς μύες. Για άλλα μιτοχονδριακά ελαττώματα, η καρνιτίνη ή η κρεατίνη συνταγογραφούνται επίσης, για παράδειγμα. Διαφορετικά, η θεραπεία μπορεί να δοθεί μόνο συμπτωματικά. Οι τακτικές επισκέψεις στον καρδιολόγο βοηθούν στη θεραπεία χρόνιων καρδιακών αρρυθμιών. Σε ορισμένες περιπτώσεις πρέπει να χρησιμοποιείται βηματοδότης.

Εάν η πάθηση είναι ιδιαίτερα κακή, μπορεί να ενδείκνυται και μεταμόσχευση καρδιάς. Η απώλεια ακοής μπορεί να αντισταθμιστεί τουλάχιστον για μια ορισμένη χρονική περίοδο με ένα κατάλληλο ακουστικό βαρηκοΐας. Οι τακτικές οφθαλμολογικές επισκέψεις μειώνουν τον κίνδυνο επιπλοκών των ματιών. Εάν υπάρχει σύνδρομο Kearns-Sayre, η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου, δηλαδή από το πόσα όργανα εμπλέκονται στη διαδικασία της νόσου και από το ποσοστό του ανώμαλου mtDNA που υπάρχει σε καθένα από αυτά.

Προοπτικές και προβλέψεις

Αν και το σύνδρομο Kearns-Sayre είναι σπάνιο, η πρόγνωση της διαταραχής είναι κακή. Η αιτία είναι ένα γενετικό ελάττωμα που δεν μπορεί και δεν πρέπει να αντιμετωπιστεί. Για νομικούς λόγους, οι επιστήμονες και οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα δεν επιτρέπεται να αλλάζουν την ανθρώπινη γενετική. Αυτό δεν μπορεί να θεραπεύσει τη διαταραχή. Πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία, η οποία μπορεί να ανακουφίσει μόνο τα υπάρχοντα συμπτώματα.

Ο ασθενής εκτίθεται σε μακροχρόνια θεραπεία, η οποία σχετίζεται με διάφορα στρες και παρενέργειες. Μόλις η εφαρμοζόμενη θεραπεία διακοπεί ή τερματιστεί ανεξάρτητα, αναμένεται υποτροπή των καταγγελιών. Πολλά από τα υπάρχοντα παράπονα δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν παρά όλες τις προσπάθειες και τις ιατρικές επιλογές.

Στην περίπτωση ψυχικών διαταραχών και διαταραχών του εγκεφάλου, συνήθως δεν υπάρχουν θεραπευτικές προσεγγίσεις για τη βελτίωση της υγείας. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο ασθενής συνοδεύεται με τα καλύτερα δυνατά μέσα και παρέχεται νοσοκόμα. Η αντιμετώπιση της καθημερινής ζωής συνήθως δεν είναι δυνατή. Λόγω του μεγάλου αριθμού διαταραχών που προκαλούνται από το σύνδρομο, μπορεί να οδηγήσει σε έντονη συναισθηματική επιβάρυνση για το άτομο που πάσχει και τους συγγενείς του. Οι ψυχολογικές διαταραχές μπορούν να ξεσπάσουν και να οδηγήσουν σε περαιτέρω επιδείνωση της συνολικής κατάστασης. Αυτό πρέπει να ληφθεί υπόψη κατά τη δημιουργία μιας πρόβλεψης.

πρόληψη

Η πρόληψη δεν είναι δυνατή με το σύνδρομο Kearns-Sayre επειδή είναι γενετική ασθένεια. Η ακριβής γένεση δεν έχει ακόμη αποσαφηνιστεί. Ωστόσο, είναι δυνατόν, με τη βοήθεια κατάλληλων εξειδικευμένων μεθόδων, να αναγνωρίσουμε αρκετά νέα συμπτώματα της σοβαρής χρόνιας νόσου και να τα αντιμετωπίσουμε εγκαίρως.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Kearns-Sayre δεν έχουν ειδικές ή άμεσες επιλογές παρακολούθησης, έτσι ώστε ο ασθενής να εξαρτάται σίγουρα από μια γρήγορη και, πάνω από όλα, έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Μόλις εμφανιστούν τα πρώτα σημεία και συμπτώματα, το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει επομένως να συμβουλευτεί έναν γιατρό για να αποφευχθεί η επιδείνωση των συμπτωμάτων.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Kearns-Sayre είναι μια γενετική ασθένεια, θα πρέπει να πραγματοποιούνται γενετικοί έλεγχοι και συμβουλές εάν θέλετε να έχετε παιδιά για να αποτρέψετε την επανεμφάνιση της νόσου. Οι περισσότεροι άνθρωποι που επηρεάζονται από το σύνδρομο Kearns-Sayre εξαρτώνται από τη φαρμακευτική αγωγή.

Είναι πάντα σημαντικό να το παίρνετε τακτικά και να χρησιμοποιείτε τη σωστή δοσολογία, ώστε τα συμπτώματα να μπορούν να ανακουφίζονται μόνιμα. Ένας καρδιολόγος πρέπει επίσης να επισκέπτεται τακτικά, ώστε να μπορεί να ελέγχεται μόνιμα η κατάσταση της καρδιάς. Στη χειρότερη περίπτωση, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ξαφνικό καρδιακό θάνατο, έτσι ώστε το προσδόκιμο ζωής να μειωθεί σε πολλές περιπτώσεις από το σύνδρομο. Η περαιτέρω πορεία αυτής της ασθένειας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη στιγμή της διάγνωσης, έτσι ώστε να μην μπορεί να γίνει γενική πρόβλεψη για αυτήν.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Στην περίπτωση του συνδρόμου Kearns-Sayre, το πιο σημαντικό μέτρο αυτοβοήθειας είναι η βέλτιστη προσαρμογή του φαρμάκου στις συνθήκες διαβίωσης. Δεδομένου ότι οι πάσχοντες διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ξαφνικού καρδιακού θανάτου, είναι επίσης σημαντικό να προσέχετε για ασυνήθιστα συμπτώματα και παράπονα.

Εάν γίνουν αισθητοί πόνοι στην καρδιά, δύσπνοια, πόνος και άλλα σημάδια της νόσου, ο γιατρός έκτακτης ανάγκης πρέπει να ειδοποιηθεί αμέσως. Σε λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς πρέπει να το πάρουν εύκολα. Οι εξαντλητικές σωματικές δραστηριότητες πρέπει να αποφεύγονται, καθώς και το στρες και τα διεγερτικά όπως το αλκοόλ, η καφεΐνη ή η νικοτίνη. Η απώλεια ακοής μπορεί να αντισταθμιστεί με ένα κατάλληλο ακουστικό βαρηκοΐας. Η όραση μπορεί τουλάχιστον να σταθεροποιηθεί μέσω τακτικών επισκέψεων στον οφθαλμίατρο.

Εάν έχετε ιδιαίτερα κακή υγεία, θα χρειαστείτε μεταμόσχευση καρδιάς. Κατά την προετοιμασία αυτής της διαδικασίας, ο ασθενής πρέπει να αλλάξει τη διατροφή του και να ενημερώσει το γιατρό ότι λαμβάνει οποιοδήποτε φάρμακο. Οι ασθένειες, οι αλλεργίες ή οι ασθένειες για τις οποίες ο γιατρός μπορεί να μην γνωρίζουν ακόμη πρέπει επίσης να αποσαφηνιστούν πριν από τη διαδικασία. Μετά την επέμβαση, ο ασθενής χρειάζεται ξεκούραση και ξεκούραση στο κρεβάτι, συνοδευόμενη από στενή ιατρική περίθαλψη. Τι άλλα μέτρα μπορεί να λάβει ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται από τα όργανα που εμπλέκονται στη διαδικασία της νόσου.