Ομοκυστεΐνη

Ομοκυστεΐνη είναι ένα άλφα-αμινοξύ που δεν περιέχει πρωτεϊνογόνο θείο, το οποίο σχηματίζεται ως ενδιάμεσο από τη μεθειονίνη απελευθερώνοντας την ομάδα μεθυλίου (-CH3).

Για την περαιτέρω επεξεργασία της ομοκυστεΐνης, απαιτείται επαρκής παροχή βιταμινών Β12 και Β6 καθώς και φολικού οξέος ή βεταΐνης ως προμηθευτής ομάδων μεθυλίου. Η αυξημένη συγκέντρωση ομοκυστεΐνης στο πλάσμα του αίματος σχετίζεται με βλάβη στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, άνοια και κατάθλιψη.

Τι είναι η ομοκυστεΐνη;

Η ομοκυστεΐνη στη βιοδραστική της μορφή L είναι ένα μη πρωτεϊνογενές αμινοξύ. Δεν μπορεί να είναι ένα δομικό στοιχείο μιας πρωτεΐνης επειδή τείνει να σχηματίζει έναν ετεροκυκλικό δακτύλιο που δεν επιτρέπει έναν σταθερό πεπτιδικό δεσμό λόγω της πρόσθετης ομάδας CH2 σε σύγκριση με την κυστεΐνη.

Η ενσωμάτωση της ομοκυστεΐνης σε μια πρωτεΐνη θα προκαλούσε την πρωτεΐνη να διαλυθεί σύντομα. Ο χημικός τύπος C4H9NO2S δείχνει ότι το αμινοξύ αποτελείται αποκλειστικά από ουσίες που διατίθενται σε αφθονία σχεδόν παντού. Δεν απαιτούνται ιχνοστοιχεία, σπάνια μέταλλα και μέταλλα για τη δομή τους. Η ομοκυστεΐνη είναι αμφιβληστροειδές επειδή έχει δύο λειτουργικές ομάδες, καθεμία με θετικό και αρνητικό φορτίο, που συνολικά είναι ηλεκτρικά ισορροπημένα.

Σε θερμοκρασία δωματίου, η ομοκυστεΐνη είναι ένα κρυσταλλικό στερεό με σημείο τήξης περίπου 230 έως 232 βαθμούς Κελσίου. Το σώμα μπορεί να διασπάσει ένα αυξημένο επίπεδο ομοκυστεΐνης στο αίμα σχηματίζοντας μια δισουλφιδική γέφυρα μεταξύ δύο μορίων ομοκυστεΐνης για να σχηματίσει ομοκυστεΐνη και να τα εκκρίνει σε αυτήν τη μορφή μέσω των νεφρών.

Λειτουργία, εφέ & εργασίες

Το πιο σημαντικό καθήκον και λειτουργία της L-ομοκυστεΐνης είναι να υποστηρίξει τη σύνθεση πρωτεϊνών και να μετατραπεί σε S-αδενοσυλομεθειονίνη (SAM) σε συνεργασία με ορισμένα συνένζυμα. Με τρεις ομάδες μεθυλίου (-CH3), το SAM είναι ο σημαντικότερος δότης μεθυλομάδας στον κυτταρικό μεταβολισμό.

Η SAM εμπλέκεται σε πολλές αντιδράσεις βιοσύνθεσης και αποτοξίνωσης. Οι ομάδες μεθυλίου ορισμένων νευροδιαβιβαστών όπως η αδρεναλίνη, η χολίνη και η κρεατίνη προέρχονται από το SAM. Μετά την απελευθέρωση μιας ομάδας μεθυλίου, η SAM παράγει S-αδενοσυλομεθειονίνη (SAH), η οποία μετατρέπεται ξανά σε αδενοσίνη ή L-ομοκυστεΐνη με υδρόλυση. Εξίσου σημαντική με την υποστηρικτική λειτουργία της ομοκυστεΐνης για ορισμένες μεταβολικές διεργασίες, είναι επίσης σημαντικό η ομοκυστεΐνη, ως ενδιάμεσο προϊόν αυτών των αλυσίδων βιοχημικής αντίδρασης και σύνθεσης, να μην εμφανίζεται σε ανώμαλες συγκεντρώσεις στο αίμα επειδή στη συνέχεια αναπτύσσει επιβλαβείς επιδράσεις.

Η περίσσεια ομοκυστεΐνης, η οποία δεν απαιτείται για την υποστήριξη των ανωτέρω περιγραφέντων αντιδράσεων στον μεταβολισμό της μεθειονίνης, κατά συνέπεια κανονικά διασπάται περαιτέρω με τη συμμετοχή της βιταμίνης Β6 (πυριδοξίνη) και εκκρίνεται μέσω των νεφρών μετά τον σχηματισμό ομοκυστεΐνης. Προκειμένου η ομοκυστεΐνη να εκτελέσει τα μεταβολικά της καθήκοντα, είναι σημαντικό να παρέχεται στον οργανισμό επαρκείς ποσότητες βιταμινών Β6, Β12 και φολικού οξέος.

Εκπαίδευση, εμφάνιση, ιδιότητες και βέλτιστες τιμές

Η ομοκυστεΐνη παράγεται στο σώμα ως ενδιάμεσο προϊόν βραχείας διάρκειας εντός του σύνθετου μεταβολισμού της μεθειονίνης. Η εναλλακτική ονομασία (S) -2-αμινο-4-μερκαπτοβουτανοϊκό οξύ δείχνει τη δομή της ομοκυστεΐνης. Είναι επομένως ένα μονοκαρβοξυλικό οξύ με τη χαρακτηριστική καρβοξυ ομάδα (-COOH) και ταυτόχρονα ένα απλό λιπαρό οξύ. Η ομοκυστεΐνη δεν απορροφάται μέσω της τροφής, αλλά παράγεται προσωρινά μόνο στο σώμα.

Αν και η βιοδραστική L-κυστεΐνη παίζει σημαντικό ρόλο στη σύνθεση πρωτεϊνών και στο σχηματισμό SAM, η βέλτιστη και ταυτόχρονα ανεκτή συγκέντρωση στο αίμα βρίσκεται εντός στενών ορίων μόνο 5 έως 10 μmol / λίτρο. Τα υψηλότερα επίπεδα ομοκυστεΐνης υποδεικνύουν ορισμένες μεταβολικές διαταραχές και οδηγούν στην κλινική εικόνα της υπερομοκυστεϊναιμίας. Η βέλτιστη συγκέντρωση του αμινοξέος είναι πιθανό να εξαρτάται από την αντίστοιχη ψυχική και σωματική δραστηριότητα και είναι δύσκολο να οριστεί. Ο ορισμός ενός ανεκτού ανώτατου ορίου για το επίπεδο ομοκυστεΐνης, που θα πρέπει να είναι περίπου 10 μmol / λίτρο, φαίνεται πιο λογικός.

Ασθένειες & Διαταραχές

Εάν η συγκέντρωση της ομοκυστεΐνης υπερβαίνει το ανεκτό όριο, υπάρχουν επί το πλείστον επίκτητες ή γενετικά προσδιορισμένες μεταβολικές διαταραχές στο ισοζύγιο μεθειονίνης.

Συχνά υπάρχει μόνο έλλειψη των απαραίτητων βιταμινών Β6 (πυριδοξίνη), Β9 (φολικό οξύ) και Β12 (κοβαλαμίνη), οι οποίες απαιτούνται ως συνένζυμα ή καταλύτες εντός της βιοχημικής αλυσίδας μετατροπής. Είναι γνωστά συνολικά περίπου 230 - αν και σπάνια - μεταλλάξεις γονιδίων που οδηγούν σε διακοπή του μεταβολισμού της μεθειονίνης. Η παθολογική αύξηση της ομοκυστεΐνης ονομάζεται ομοκυστεουρία. Η πιο κοινή γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια βρίσκεται στον γονιδιακό τόπο 21q22.3. Η μετάλλαξη είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη και προκαλεί το σχηματισμό ενός ελαττωματικού ενζύμου που απαιτείται για τη διαδικασία διάσπασης και μετατροπής της ομοκυστεΐνης.

Οι προηγουμένως γνωστές μεταλλάξεις είναι η παράλειψη (διαγραφή) ή η προσθήκη (εισαγωγή) νουκλεοβάσεων στους αντίστοιχους κλώνους DNA. Οι δυσμενείς συνθήκες διαβίωσης και οι συνήθειες μπορούν επίσης να προκαλέσουν αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης. Αυτές περιλαμβάνουν υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ, κατάχρηση νικοτίνης, υπερβολικό βάρος και καθιστικό τρόπο ζωής. Ένα υπερβολικό επίπεδο ομοκυστεΐνης μπορεί να βλάψει το ενδοθήλιο, το εσωτερικό τοίχωμα των αιμοφόρων αγγείων και Β. Προώθηση της αρτηριοσκλήρωσης. Οι φλέβες γίνονται ανελαστικές και προκαλούν μια σειρά δευτερογενών ασθενειών όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση. Διατρέχουν επίσης τον κίνδυνο σχηματισμού θρόμβων, οι οποίοι προκαλούν στεφανιαία νόσο και εγκεφαλικά επεισόδια.

Οι νευρολογικές ασθένειες όπως η κατάθλιψη και η γεροντική άνοια σχετίζονται επίσης με αυξημένο επίπεδο ομοκυστεΐνης. Τα συμπτώματα της νόσου είναι πολύ διαφορετικά σε παιδιά που πάσχουν από γενετική ομοκυστεουρία. Το φάσμα των συμπτωμάτων κυμαίνεται από τα σχεδόν ανιχνεύσιμα χαρακτηριστικά της νόσου έως την εμφάνιση σχεδόν όλων των πιθανών συμπτωμάτων. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μόνο μετά την ηλικία των δύο. Το πολύ, παρατηρείται επιβράδυνση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής. Σε πολλές περιπτώσεις, το πρώτο σύμπτωμα της γενετικής ομοκυστενουρίας είναι η πρόπτωση του φακού του ματιού.