Σύμφωνα με το Σύνδρομο Kallmann θεωρείται ότι είναι μια συγγενής ασθένεια. Αυτό οδηγεί σε δυσλειτουργία των γονάδων και απώλεια της αίσθησης της όσφρησης.
Τι είναι το σύνδρομο Kallmann;
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
ο Σύνδρομο Kallmann (KSείναι επίσης ως σύνδρομο οσφρητικότητας γνωστός. Εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από αυτή την ασθένεια από μειωμένη ή εντελώς απουσία αίσθησης οσμής. Επιπλέον, υπάρχει μια δυσλειτουργία των γονάδων (υπογοναδισμός) όπως οι αρσενικοί όρχεις ή οι γυναικείες ωοθήκες. Το σύνδρομο Kallmann είναι συγγενές και είναι μία από τις σπάνιες ασθένειες.
Επηρεάζει τους άνδρες πολύ πιο συχνά από τις γυναίκες. Η συχνότητα στους άνδρες είναι 1: 10.000, ενώ είναι 1: 50.000 στις γυναίκες. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Γερμανό ψυχίατρο Franz Josef Kallmann (1897-1965). Το σύνδρομο Kallmann αναφέρθηκε για πρώτη φορά το 1856 από τον Ισπανό γιατρό Aureliano Maestre de San Juan. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η ασθένεια έχει επίσης το όνομα σε ισπανόφωνες περιοχές Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.
αιτίες
Το σύνδρομο Kallmann προκαλείται από γενετικά ελαττώματα, πιο συγκεκριμένα από μεταλλάξεις που εμφανίζονται σε μια πρωτεΐνη. Αυτή η πρωτεΐνη είναι εξαιρετικά σημαντική για την ανάπτυξη του οσφρητικού βολβού (Bulbus olfactorius) και διαφόρων βασικών περιοχών του υποθάλαμου. Τα κύτταρα που παράγουν γοναδολιβερίνη (GnRH) φτάνουν στον πρόσθιο εγκέφαλο από τον ρινικό πλακούντα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ωστόσο, η ακριβής διαδρομή εξακολουθεί να είναι ασαφής.
Τα κυτταρικά σώματα βρίσκονται στον υποθάλαμο στην υπεροπτική περιοχή, ενώ οι δρομείς εκτείνονται στη διάμεση ηπειρωτική περιοχή. Από εκεί απελευθερώνουν ορμόνες απελευθέρωσης προς την πύλη κυκλοφορία. Οι ορμόνες διασφαλίζουν την απελευθέρωση των γοναδοτροπινών LH και FSH. Με αυτόν τον τρόπο, ελέγχεται ο γυναικείος εμμηνορροϊκός κύκλος καθώς και η παραγωγή σπέρματος και τεστοστερόνης στους άνδρες. Στην περίπτωση του συνδρόμου Kallmann, ωστόσο, η απλασία (μη ανάπτυξη) του οσφρητικού βολβού εμφανίζεται για γενετικούς λόγους.
Μέχρι στιγμής, ήταν δυνατό να περιγραφούν δύο μεταλλάξεις που μπορεί να είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη του συνδρόμου Kallmann. Αυτές είναι οι μεταλλάξεις KAL στο χρωμόσωμα Χ και το γονίδιο FGFR1 στο χρωμόσωμα 8. Αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν αναπτυξιακή διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ). Η μετανάστευση των νευρικών κυττάρων στο μέρος που καθορίζεται φυσιολογικά για αυτά είναι διαταραγμένη.
Η διαταραχή εκδηλώνεται μέσω ανωμαλιών στον υποθάλαμο. Λόγω της βλάβης του υποθάλαμου, η ορμόνη GnRH μπορεί να απελευθερωθεί μόνο ανεπαρκώς, γεγονός που έχει αρνητική επίδραση στην απελευθέρωση FSH και LH ως γοναδοτροπινών. Η λανθασμένη ανάπτυξη του οσφρητικού λαμπτήρα με τη σειρά του έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια της αίσθησης της όσφρησης.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Τα συμπτώματα που εμφανίζονται με το σύνδρομο Kallmann μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά. Το κύριο σύμπτωμα είναι μια μειωμένη αίσθηση οσμής, η οποία είναι γνωστή ως υποσμία, ή η πλήρης απώλεια της αίσθησης της όσφρησης, η οποία είναι γνωστή ως ανοσμία. Το δεύτερο κρίσιμο σύμπτωμα είναι η καθυστέρηση ή η πλήρης απουσία εφηβείας. Τα προσβεβλημένα άτομα δεν αναπτύσσουν δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Για παράδειγμα, τα αρσενικά δεν σπάνε τη φωνή τους. Η ανάπτυξη των γενειάδων και τα μαλλιά του σώματος επηρεάζονται επίσης.
Στο γυναικείο σεξ πάλι δεν υπάρχει εμμηνόρροια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζεται επίσης μια κρανιοφραστική δυσπλασία. Αυτό δείχνει ανισορροπίες στο πρόσωπο και το κεφάλι. Εάν το σύνδρομο Kallmann συνδέεται με Χ, το οποίο εμφανίζεται στο ένα τρίτο περίπου όλων των ασθενών, συχνά λείπει ένας νεφρός. Εάν, από την άλλη πλευρά, υπάρχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR1, είναι επίσης πιθανή μια παραμόρφωση του χείλους και του υπερώου.
Διάγνωση & πορεία της νόσου
Η διάγνωση του συνδρόμου Kallmann είναι συχνά δύσκολη. Στις γυναίκες ειδικότερα, τα συμπτώματα είναι συχνά εμφανή, πράγμα που σημαίνει ότι μερικές φορές ο γιατρός τα παραβλέπει κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης. Επιπλέον, τα προβλήματα με την εμφάνιση οσμών συνήθως δεν παρατηρούνται ούτε από τους ασθενείς, επειδή δεν γνωρίζουν άλλες μυρωδιές. Ως αποτέλεσμα, το σύνδρομο Kallmann διαγιγνώσκεται μόνο σε ορισμένους ασθενείς σε προχωρημένη ηλικία.
Μια σημαντική διαγνωστική επιλογή είναι ο έλεγχος του επιπέδου τεστοστερόνης ή οιστρογόνου στο σώμα. Το επίπεδο γοναδοτροπίνης εκδηλώνεται μέσω ενός προ-εφηβικού μοτίβου. Η διέγερση GnRH οδηγεί σε αυξημένη απελευθέρωση γοναδοτροπινών. Η διαταραχή της αίσθησης της οσμής μπορεί να προσδιοριστεί με μια δοκιμή οσμής. Ανωμαλίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα μπορούν να ανιχνευθούν χρησιμοποιώντας μεθόδους απεικόνισης όπως μαγνητική τομογραφία (MRI).
Τόσο οι άνδρες έφηβοι όσο και οι ενήλικες άνδρες που πάσχουν από σύνδρομο Kallmann θα απαιτήσουν θεραπεία αντικατάστασης με τεστοστερόνη για όλη τους τη ζωή. Εάν αντιμετωπιστεί κατάλληλα, η εφηβεία και η σεξουαλική ζωή μπορούν να εξομαλυνθούν.
Επιπλοκές
Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Kallmann οδηγεί σε περιορισμένη αίσθηση οσμής. Αυτό μπορεί επίσης να χαθεί εντελώς κατά την περαιτέρω πορεία της νόσου. Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής αντιμετωπίζει σημαντικές δυσκολίες στην καθημερινή ζωή και η ποιότητα ζωής μειώνεται σημαντικά και περιορίζεται από το σύνδρομο Kallmann. Επιπλέον, εκτός από τους περιορισμούς της αίσθησης της όσφρησης, συνήθως υπάρχει πλήρης απουσία εφηβείας.
Αυτή η απουσία έχει πολύ αρνητική επίδραση στην ανάπτυξη του παιδιού. Για παράδειγμα, δεν υπάρχει εμμηνόρροια ή σεξουαλική ανάπτυξη. Δεν είναι ασυνήθιστο για τους ασθενείς να υποφέρουν από δυσπλασίες στην περιοχή της κεφαλής. Μπορεί επίσης να λείπει ένας νεφρός. Ένας σχισμένος ουρανίσκος μπορεί επίσης να επηρεάσει την αισθητική του ασθενούς, με αποτέλεσμα σημαντικά συμπτώματα κατωτερότητας ή πολύ μειωμένη αυτοεκτίμηση.
Ωστόσο, τα συμπτώματα του συνδρόμου Kallmann δεν χρειάζεται να εμφανιστούν αμέσως μετά τη γέννηση. Σε πολλές περιπτώσεις, οι ασθενείς δεν εμφανίζουν τα συμπτώματα αυτής της νόσου μέχρι την ενηλικίωση. Η θεραπεία του συνδρόμου Kallmann μπορεί να πραγματοποιηθεί με τη βοήθεια φαρμάκων και ορμονών. Δεν υπάρχουν επιπλοκές. Ωστόσο, η ψυχολογική θεραπεία είναι συνήθως απαραίτητη για την αποφυγή επιπλοκών στην ενηλικίωση.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Εάν παρατηρηθούν συμπτώματα όπως μειωμένη αίσθηση οσμής ή έλλειψη εφηβείας, η υποκείμενη αιτία μπορεί να είναι το σύνδρομο Kallmann. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν τα συμπτώματα επιμένουν περισσότερο από το συνηθισμένο ή εάν μπορεί ακόμη και να παραμείνουν. Εάν υπάρχουν περαιτέρω παράπονα, ο οικογενειακός γιατρός πρέπει να καλείται αμέσως. Τα κορίτσια και οι γυναίκες που δεν έχουν εμμηνόρροια πρέπει να μιλήσουν στον γυναικολόγο.
Οι άνδρες που πάσχουν από δυσπλασίες στην περιοχή των γεννητικών οργάνων συνιστάται να συμβουλευτούν έναν ουρολόγο. Το σύνδρομο Kallmann μπορεί να εκφραστεί μέσω πολύ διαφορετικών συμπτωμάτων, γι 'αυτό πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό στα πρώτα σημάδια ασθένειας. Τα άτομα που πάσχουν από κληρονομική νόσο πρέπει να ενημερώσουν το γιατρό τους. Είναι καλύτερο να πάτε στον παιδίατρο με παιδιά. Σε πολλές περιπτώσεις, το σύνδρομο Kallmann διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται αμέσως μετά τη γέννηση. Κατάλληλες επαφές είναι λογοθεραπευτές, ορθοπεδικοί, γυναικολόγοι, ουρολόγοι και ειδικοί σε κληρονομικές ασθένειες. Εάν υπάρχουν σοβαρές επιπλοκές, το παιδί πρέπει να μεταφερθεί αμέσως σε κλινική.
Θεραπεία & Θεραπεία
Η θεραπεία του συνδρόμου Kallmann συνίσταται κυρίως στην παροχή ορμονών όπως τεστοστερόνης ή προγεστερόνης / οιστρογόνου. Ενώ ο άντρας λαμβάνει τεστοστερόνη, η γυναίκα λαμβάνει οιστρογόνα ή προγεστερόνη. Η παροχή των ορμονών μπορεί να πραγματοποιηθεί με τη χορήγηση πηκτωμάτων, ενέσεων ή ειδικών επιθεμάτων. Η θεραπεία υποκατάστασης επιτρέπει την ανάπτυξη της φυσιολογικής εφηβείας, επιτρέποντας στους ασθενείς να ζήσουν σχετικά φυσιολογική ζωή.
Υπό ορισμένες συνθήκες, τα παιδιά μπορούν ακόμη και να συλληφθούν. Εάν ο ασθενής επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, πραγματοποιείται θεραπεία αντικατάστασης με γοναδοτροπίνες. Για τους περισσότερους από αυτούς που επηρεάζονται, αυτό μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό σπέρματος ή ωογένεσης (σχηματισμός κυττάρων ωαρίων). Ωστόσο, ειδικά στους άνδρες, υπάρχει μείωση της γονιμότητας.
Είναι επίσης σημαντικό να εξουδετερωθεί η απώλεια οστού (οστεοπόρωση), επειδή το σύνδρομο Kallmann οδηγεί επίσης σε μείωση της οστικής πυκνότητας. Η έλλειψη μυρωδιάς, ωστόσο, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Η ψυχοθεραπεία και η ανθρώπινη γενετική συμβουλή θεωρούνται επίσης σημαντικοί παράγοντες θεραπείας. Η παρουσία της αναιμίας (αναιμία), η οποία εμφανίζεται συχνά με αυτήν την ασθένεια, πρέπει επίσης να αντιμετωπιστεί.
Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ
➔ Φάρμακα για κρυολόγημα και ρινική συμφόρησηΠροοπτικές και προβλέψεις
Εάν η ορμονική θεραπεία ξεκινήσει εγκαίρως, η εφηβεία θα αναπτυχθεί κανονικά. Οι άνδρες είναι εγγυημένοι για μια φυσιολογική σεξουαλική ζωή στην ενηλικίωση μέσω της δια βίου χορήγησης τεστοστερόνης. Μετά από επαρκή και έγκαιρη ορμονική χορήγηση οιστρογόνων και προγεστερόνης, δεν υπάρχουν σεξουαλικοί λειτουργικοί περιορισμοί ακόμη και σε γυναίκες. Οι ορμόνες συνήθως εγχέονται μέσω πηκτωμάτων ή σοβάδων. Μέσω της ορμονικής θεραπείας στην εφηβεία, επιτυγχάνεται θηλυκοποίηση ή αρρενωπότητα σε όλους τους ασθενείς.
Αυτές οι ορμονικές θεραπείες μπορούν επίσης να έχουν ψυχολογικές συνέπειες, όπως αδιαθεσία, αλλαγές στη διάθεση ή αλλαγή στη λίμπιντο. Επομένως, εκτός από την ορμονοθεραπεία, πρέπει επίσης να ληφθεί υπόψη η ψυχολογική υποστήριξη για τον ασθενή.
Εάν επιθυμείτε να αποκτήσετε παιδιά, η χορήγηση ορμονών όπως η γοναδοτροπίνη ή η γοναδολιβερίνη μπορεί να διεγείρει την ωρίμανση των σπερματοζωαρίων ή των ωαρίων. Κατά μέσο όρο, μπορεί να χρειαστούν οπουδήποτε από 18 έως 24 μήνες για την πλήρη αποκατάσταση της παραγωγής σπόρων. Η φυσιολογική γονιμότητα επιτυγχάνεται περίπου στο 80% αυτών των περιπτώσεων.
Μια εμπειρική μελέτη αναφέρθηκε σε πέντε ασθενείς με σύνδρομο Kallmann, οι οποίοι, μετά από αρκετά χρόνια θεραπείας αντικατάστασης ορμονών, αποκατέστησαν αυθόρμητα τη λειτουργία των γονάδων τους.
πρόληψη
Δεδομένου ότι το σύνδρομο Kallmann είναι συγγενές και προκαλείται από γενετικό ελάττωμα, δεν μπορεί να προληφθεί αποτελεσματικά.
Μετέπειτα φροντίδα
Δεδομένου ότι το σύνδρομο Kallmann είναι κληρονομικό και συνεπώς μια συγγενής ασθένεια, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως ή να αντιμετωπιστεί. Ένας γιατρός θα πρέπει να επικοινωνήσει με τα πρώτα συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου, έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές ή περαιτέρω επιδείνωση των συμπτωμάτων. Η έγκαιρη ανίχνευση των συμπτωμάτων μπορεί να οδηγήσει σε θετική πορεία της νόσου, με την οποία τα μέτρα και οι δυνατότητες της παρακολούθησης παρακολούθησης στις περισσότερες περιπτώσεις είναι πολύ περιορισμένες.
Το σύνδρομο Kallmann αντιμετωπίζεται συνήθως λαμβάνοντας διάφορα φάρμακα. Εκείνοι που επηρεάζονται θα πρέπει να διασφαλίσουν τη σωστή δοσολογία και την τακτική λήψη του φαρμάκου, προκειμένου να ανακουφίσουν μόνιμα τα συμπτώματα. Οι γονείς πρέπει να διασφαλίζουν ότι λαμβάνονται τακτικά, ειδικά με παιδιά.
Δεν μπορούν να ανακουφιστούν πλήρως όλα τα συμπτώματα του συνδρόμου Kallmann, έτσι ώστε πολλοί ασθενείς να εξαρτώνται από τη βοήθεια και την υποστήριξη της οικογένειάς τους στην καθημερινή τους ζωή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η ασθένεια δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων. Δεν διατίθενται περαιτέρω μέτρα παρακολούθησης σε ασθενείς με σύνδρομο Kallmann.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Kallmann συνήθως έχουν διάφορα παράπονα και ως εκ τούτου χρειάζονται εκτεταμένη ιατρική περίθαλψη. Δεδομένου ότι τα μεμονωμένα συμπτώματα συχνά παραμένουν για μια ζωή και αυτό μπορεί να ασκήσει σημαντική πίεση στην ψυχολογική κατάσταση των ατόμων που επηρεάζονται, συνήθως υποδεικνύεται θεραπευτική συμβουλή.
Σε συνομιλία με έναν θεραπευτή, ο ενδιαφερόμενος μαθαίνει να αντιμετωπίζει την ασθένεια και τα προβλήματα που φέρνει μαζί της. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ψυχολογική συμβουλευτική μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη δημιουργία επαφής με άλλα άτομα που επηρεάζονται. Αυτό διευκολύνει την αντιμετώπιση του συνδρόμου Kallmann και προσφέρει στον ασθενή την ευκαιρία να μάθει νέες στρατηγικές και συμβουλές για την αντιμετώπιση καθημερινών προβλημάτων.
Εκτός από αυτά τα θεραπευτικά μέτρα, εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν επίσης να υποστηρίξουν τη θεραπεία των συμπτωμάτων. Ο γιατρός θα συστήσει πρώτα στον ασθενή να αλλάξει τις διατροφικές του συνήθειες. Η ορμονική θεραπεία μπορεί να υποστηριχθεί από μια ισορροπημένη διατροφή. Η τακτική άσκηση, ο επαρκής ύπνος και η αποφυγή του στρες συμβάλλουν σε αυτή τη θεραπεία. Επιπλέον, η ιατρική παρακολούθηση υποδεικνύεται πάντα, καθώς αυτός είναι ο μόνος τρόπος για την αποφυγή επιπλοκών. Εάν εμφανιστούν ασυνήθιστα συμπτώματα ή εμφανιστούν σοβαρά ψυχικά προβλήματα, υποδεικνύεται επίσκεψη στον αρμόδιο γιατρό
.jpg)
