Σύνδρομο Li Fraumeni

ο Σύνδρομο Li Fraumeni είναι μια κληρονομική ασθένεια που οδηγεί σε αυξημένο σχηματισμό όγκων σε νεαρή ηλικία. Οι όγκοι που αναπτύσσονται είναι κυρίως κακοήθεις και μπορούν να επηρεάσουν μια μεγάλη ποικιλία οργάνων και περιοχών του σώματος. Η ασθένεια εμφανίζεται πολύ σπάνια.

Τι είναι το σύνδρομο Li Fraumeni;

Σύμφωνα με το Σύνδρομο Li Fraumeni Οι ειδικοί κατανοούν ένα γενετικό ελάττωμα που κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Οι κακοήθεις όγκοι αναπτύσσονται συχνά στα προσβεβλημένα άτομα κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία.

Αυτά μπορεί να επηρεάσουν διάφορα μέρη του σώματος. Ωστόσο, οι όγκοι των επινεφριδίων, ο καρκίνος του μαστού, ο καρκίνος των οστών και η λευχαιμία είναι ιδιαίτερα συχνές σε σχέση με το σύνδρομο Li Fraumeni. Ο κίνδυνος καρκίνου για ένα άτομο με σύνδρομο Li Fraumeni είναι σημαντικά αυξημένος:

Ενώ τα υγιή άτομα κάτω των 30 ετών έχουν στατιστικά μόνο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου 1%, η πιθανότητα με το γενετικό ελάττωμα είναι 50%. Η ασθένεια εμφανίζεται πολύ σπάνια.

αιτίες

Οι αιτίες για αυτό Σύνδρομο Li Fraumeni βρίσκονται σε ένα γενετικό ελάττωμα. Εδώ επηρεάζονται τα λεγόμενα αυτοσωμάτια (τα χρωμοσώματα που δεν ανήκουν στα φύλα χρωμοσώματα).

Στο 70% όλων των περιπτώσεων του συνδρόμου Li-Fraumeni, είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου ΤΡ53, το οποίο είναι καθοριστικής σημασίας για την καταστολή του όγκου (δηλαδή για την πρόληψη της ανάπτυξης όγκων). Ως αποτέλεσμα, υπάρχει αυξημένος σχηματισμός όγκου. Εάν δεν υπάρχει ανιχνεύσιμη μετάλλαξη στο γονίδιο, η ασθένεια μπορεί επίσης να προκύψει λόγω διαταραχής μετάδοσης σήματος στο πλαίσιο της καταστολής του όγκου.

Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Li Fraumeni προέρχονται από οικογένειες που είχαν ήδη την ασθένεια. Από την άλλη πλευρά, σχεδόν το ένα τέταρτο των ασθενών αρρωσταίνουν λόγω αυθόρμητης γονιδιακής μετάλλαξης.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Ανάλογα με την περιοχή του σώματος όπου βρίσκεται ο όγκος, το σύνδρομο Li-Fraumeni μπορεί να προκαλέσει πολύ διαφορετικά συμπτώματα και παράπονα. Εάν επηρεαστούν τα επινεφρίδια, μπορεί να εμφανιστούν ορμονικές ανισορροπίες, οι οποίες εκδηλώνονται μεταξύ άλλων με τη μορφή υψηλής αρτηριακής πίεσης, μυϊκών κράμπες, εξωτερικών αλλαγών και κατάθλιψης. Με την πίεση του αίματος μπορεί να ψηλαφηθούν μεταστάσεις, οι οποίες μπορούν επίσης να προκαλέσουν ορμονικές διαταραχές.

Ο καρκίνος των οστών μπορεί να εκδηλωθεί με πόνο, περιορισμένη κινητικότητα και οίδημα. Χαρακτηριστικό ενός τέτοιου σαρκώματος χόνδρου είναι επίσης η σοβαρή πορεία - περισσότερο από το 50 τοις εκατό αυτών που επηρεάζονται πεθαίνουν μέσα στα επόμενα πέντε χρόνια. Οι όγκοι του κεντρικού νευρικού συστήματος έχουν επίσης κακή πρόγνωση. Εκφράζονται μέσω παράλυσης, συμπτωμάτων αποτυχίας, νευρικού πόνου και πολλών άλλων συμπτωμάτων και παραπόνων.

Η λευχαιμία μπορεί να αναγνωριστεί εξωτερικά και κατά τη διάρκεια της νόσου προκαλεί συμπτώματα όπως ναυτία και έμετο, κόπωση και μειωμένη σωματική και ψυχική απόδοση. Έτσι, τα συμπτώματα του συνδρόμου Li Fraumeni μπορούν να επηρεάσουν ολόκληρο το σώμα και να προκαλέσουν μια μεγάλη ποικιλία προβλημάτων υγείας. Ο όγκος συνήθως εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία και αναπτύσσεται γρήγορα. Είναι κυρίως κακοήθεις όγκοι που είναι σοβαροί και σε πολλές περιπτώσεις θανατηφόροι.

Διάγνωση & πορεία

Η παρουσία ενός Σύνδρομο Li Fraumeni μπορεί να αναγνωριστεί σε πολλές περιπτώσεις (περίπου 70%) με βάση μια ανιχνεύσιμη μετάλλαξη στο γονίδιο ΤΡ53. Εάν υπάρχει μια τέτοια αλλαγή, η ύπαρξη της νόσου είναι πρακτικά αποδεδειγμένη.

Το υπόλοιπο 30% όσων επηρεάζονται, ωστόσο, δεν έχει ορατές γενετικές αλλαγές. Εδώ η διάγνωση γίνεται με βάση τη λεγόμενη κλινική εμφάνιση. Όποιος έχει σάρκωμα πριν από την ηλικία των 45 ετών και έχει τουλάχιστον έναν συγγενή πρώτου ή δεύτερου βαθμού που έχει καρκίνο ή σάρκωμα γενικά πριν από την ηλικία των 45 ετών είναι πολύ πιθανό να πάσχει από σύνδρομο Li Fraumeni. Δεδομένου ότι η ασθένεια φέρνει μαζί του κακοήθεις σχηματισμούς όγκων, βασικά πρέπει να ταξινομηθεί ως απειλητική για τη ζωή.

Επιπλοκές

Λόγω του συνδρόμου Li Fraumeni, αναπτύσσονται κακοήθεις όγκοι. Αυτά μπορεί να οδηγήσουν στο θάνατο του ασθενούς μακροπρόθεσμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτοί οι όγκοι αναπτύσσονται στα πρώτα χρόνια του ασθενούς. Ωστόσο, η περαιτέρω πορεία της νόσου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τα όργανα που έχουν προσβληθεί, έτσι ώστε μια γενική πορεία αυτής της νόσου δεν μπορεί συνήθως να προβλεφθεί.

Γενικά, αυτό οδηγεί σε κόπωση και μειωμένη ανθεκτικότητα του ενδιαφερόμενου. Οι ασθενείς μπορούν επίσης να υποφέρουν από πόνο ή διάφορες δυσμορφίες και περιορισμούς στην καθημερινή ζωή. Η ποιότητα ζωής των προσβεβλημένων ατόμων μειώνεται σημαντικά λόγω του συνδρόμου Li Fraumeni.Οι γονείς και οι συγγενείς υποφέρουν επίσης πολύ από τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου και μπορούν να αναπτύξουν ψυχολογικά παράπονα και κατάθλιψη.

Όσο νωρίτερα ανιχνευθούν οι όγκοι, τόσο καλύτερα μπορούν να αφαιρεθούν και να αντιμετωπιστούν. Ωστόσο, δεν είναι εγγυημένη η πλήρης επούλωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα του συνδρόμου Li Fraumeni οδηγούν στο θάνατο του ενδιαφερόμενου ή σε σημαντική μείωση του προσδόκιμου ζωής. Με τη βοήθεια της χημειοθεραπείας, ορισμένα συμπτώματα μπορεί να περιοριστούν. Η ίδια η θεραπεία, ωστόσο, σχετίζεται με διάφορες παρενέργειες.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο Li-Fraumeni αρχικά εκδηλώνεται μέσω γενικών συμπτωμάτων όπως κόπωση, απώλεια βάρους και αδιαθεσία. Αυτά τα συμπτώματα συνήθως υποδηλώνουν μια σοβαρή κατάσταση, ειδικά εάν εμφανιστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα, και ως εκ τούτου πρέπει να διευκρινιστούν από γιατρό. Τα προσβεβλημένα άτομα θα πρέπει να ενημερώσουν τον οικογενειακό γιατρό τους γρήγορα εάν παρουσιάσουν πόνο ή ακόμη και αλλαγές στο δέρμα. Το οίδημα ή τα οζίδια είναι σαφή προειδοποιητικά σημάδια που εξετάζονται καλύτερα αμέσως.

Οι ομάδες κινδύνου περιλαμβάνουν ασθενείς με καρκίνο και άτομα στους οποίους στενοί συγγενείς υπάρχουν περιπτώσεις σπάνιου συνδρόμου ή άλλης καρκινικής νόσου. Η ασθένεια εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 45, συνήθως στην παιδική ηλικία και την εφηβεία, και εξελίσσεται προοδευτικά. Το σύνδρομο Li Fraumeni αντιμετωπίζεται από οικογενειακό γιατρό ή δερματολόγο. Οι σοβαρές ασθένειες μπορεί να χρειαστούν θεραπεία σε εξειδικευμένη κλινική. Κατ 'αρχήν, η κληρονομική ασθένεια είναι μια σοβαρή κατάσταση που απαιτεί στενή παρακολούθηση από έναν ειδικό. Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος υποτροπής, και γι 'αυτό ενδείκνυνται περαιτέρω ιατρικές εξετάσεις ακόμη και μετά την αφαίρεση του όγκου.

Θεραπεία & Θεραπεία

Ήταν εκείνο Σύνδρομο Li Fraumeni διαγνωστεί από τον θεράποντα ιατρό, η ατομική θεραπεία εξαρτάται από την κατάσταση της υγείας του ασθενούς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει ήδη καρκίνος, γεγονός που οδήγησε σε επίσκεψη και διάγνωση γιατρού.

Φυσικά, αυτό πρέπει να αντιμετωπίζεται με προτεραιότητα, ώστε να μην τίθεται σε κίνδυνο η ζωή του ενδιαφερόμενου. Ανάλογα με τον τύπο του καρκίνου και το στάδιο στο οποίο είναι, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να πραγματοποιηθεί χημειοθεραπεία. Αυτό καταστρέφει τα καρκινικά κύτταρα στο σώμα και τα εμποδίζει να εξαπλωθούν περαιτέρω στον οργανισμό. Υπό ορισμένες συνθήκες, μπορεί επίσης να συνιστάται χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση όγκων που έχουν ήδη σχηματιστεί.

Αυτό πρέπει να ακολουθείται από εκτεταμένη παρακολούθηση, καθώς και τακτικές εξετάσεις ρουτίνας αργότερα, προκειμένου να ανιχνευθεί περαιτέρω σχηματισμός όγκου σε πρώιμο στάδιο. Δεν υπάρχει ακόμη αποτελεσματική θεραπεία για το ίδιο το σύνδρομο Li Fraumeni. Ωστόσο, η τελευταία έρευνα πειραματίζεται με την εισαγωγή υγιούς DNA στα καρκινικά κύτταρα προκειμένου να δημιουργηθεί στη συνέχεια υγιές γενετικό υλικό και να αποφευχθεί περαιτέρω σχηματισμός όγκου.

Εάν είναι επιθυμητό, ​​οι ασθενείς με σύνδρομο Li Fraumeni μπορούν να λάβουν το μη εγκεκριμένο φάρμακο Advexin εάν άλλες προσεγγίσεις θεραπείας είναι ανεπιτυχείς και η ζωή τους απειλείται έντονα από την εξέλιξη της νόσου.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Li Fraumeni χαρακτηρίζεται από δυσμενή πρόγνωση. Ως αποτέλεσμα του συνδρόμου, οι ασθενείς πάσχουν από κακοήθεις όγκους τα πρώτα χρόνια της ζωής τους. Χωρίς θεραπεία, ο πρόωρος θάνατος εμφανίζεται σχετικά γρήγορα. Το προσδόκιμο ζωής εκτιμάται συχνά σε περίπου πέντε χρόνια.

Επειδή είναι γενετική διαταραχή, η αιτιώδης θεραπεία δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί. Λόγω της τρέχουσας νομικής κατάστασης, απαγορεύεται στους ερευνητές και τους επιστήμονες να αλλάζουν την ανθρώπινη γενετική. Επομένως, οι θεράποντες γιατροί προσπαθούν να αναγνωρίσουν τα συμπτώματα της νόσου το συντομότερο δυνατό και να τα αντιμετωπίσουν. Ωστόσο, είναι βασικά ένας αγώνας ενάντια στο χρόνο. Με τη μετάλλαξη των γονιδίων, σχηματίζονται διαφορετικοί όγκοι στον οργανισμό. Τα καρκινικά κύτταρα διαιρούνται και μεταφέρονται σε άλλα μέρη του σώματος μέσω της κυκλοφορίας του αίματος. Εκεί συχνά αναπτύσσονται μεταστάσεις, αν και η θεραπεία καρκίνου για έναν όγκο λαμβάνει χώρα ταυτόχρονα σε διαφορετικό μέρος του σώματος.

Όλοι οι όγκοι που αναπτύσσονται βασικά έχουν κακοήθη ανάπτυξη. Η ποιότητα ζωής είναι πολύ περιορισμένη καθώς το άτομο θα υποστεί πολλαπλούς καρκίνους κατά τη διάρκεια της ζωής του λόγω των επιπτώσεων της νόσου. Παρά όλες τις προσπάθειες, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται σημαντικά συνολικά. Μόνο στα μισά από αυτά που έχουν μολυνθεί, ο κίνδυνος επακόλουθης νόσου του όγκου βρίσκεται στο επίπεδο ενός υγιούς ατόμου.

πρόληψη

Από το Σύνδρομο Li Fraumeni Στις περισσότερες περιπτώσεις είναι μια γενετική μετάλλαξη που κληρονομείται, η πρόληψη υπό την αυστηρή έννοια δεν είναι δυνατή. Εάν εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια καρκίνου, είναι φυσικά πάντα απαραίτητο να επισκεφτείτε έναν γιατρό γρήγορα. Ιδιαίτερα στην περίπτωση σχηματισμού όγκων σε νεαρή ηλικία και με οικογενειακό ιστορικό, συνιστάται επίσης εξέταση σχετικά με το σύνδρομο Li-Fraumeni σε αυτό το πλαίσιο προκειμένου να μπορέσουμε να ξεκινήσουμε περαιτέρω κατάλληλα βήματα.

Μετέπειτα φροντίδα

Μετά την πραγματική θεραπεία του καρκίνου, οι πάσχοντες χρειάζονται συνεχή φροντίδα. Εκτός από τις τακτικές ιατρικές εξετάσεις και τη χρήση άλλων θεραπειών, μια αλλαγή στον τρόπο ζωής είναι επίσης μέρος της παρακολούθησης. Όσοι πλήττονται τώρα πρέπει να χτίσουν ξανά την ποιότητα ζωής.

Η υποστήριξη των υπεύθυνων γιατρών, καθώς και συγγενών και φίλων είναι σημαντική για να βρεθεί ένας καλός τρόπος αντιμετώπισης της νόσου. Η επίσκεψη σε μια ομάδα αυτοβοήθειας μπορεί επίσης να είναι μια σημαντική πτυχή της μετεγκατάστασης. Ανάλογα με τον τύπο του καρκίνου, το σχέδιο μετεγχειρητικής φροντίδας καταρτίζεται μαζί με τον γιατρό. Αυτός ή αυτή καθοδηγείται από τα συμπτώματα του τύπου του καρκίνου, τη γενική πορεία της νόσου και την πρόγνωση. Η παρακολούθηση της φροντίδας είναι ιδιαίτερα σημαντική στην πρώτη φάση, όταν οι ασθενείς εξακολουθούν να επεξεργάζονται τις συνέπειες της νόσου και της θεραπείας. Είναι σημαντικό να υποστηρίξετε τον ασθενή έως ότου επιτευχθεί ύφεση.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Κατά κανόνα, οι δυνατότητες αυτοβοήθειας με το σύνδρομο Li-Fraumeni είναι πολύ περιορισμένες. Η πορεία και η θεραπεία αυτού του συνδρόμου εξαρτώνται επίσης πολύ από την ακριβή περιοχή του σχηματισμού όγκων, έτσι ώστε μια πρόγνωση είναι δύσκολο να προβλεφθεί. Ωστόσο, με αυτό το σύνδρομο, οι ασθενείς θα χρειαστούν ιατρική θεραπεία για να το αφαιρέσουν.

Οι τακτικές εξετάσεις συμβάλλουν στην έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία όγκων στο σύνδρομο Li Fraumeni. Αυτό μπορεί να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται. Τα εσωτερικά όργανα ειδικότερα πρέπει να εξετάζονται τακτικά. Επιπλέον, ο ασθενής πρέπει να ακολουθεί έναν υγιεινό τρόπο ζωής και να αποφεύγει εθιστικές ουσίες, ώστε να μην προωθεί περαιτέρω τον σχηματισμό όγκων.

Η συζήτηση με στενούς φίλους ή μέλη της οικογένειας βοηθά συχνά με προβλήματα ψυχικής υγείας. Η επαφή με άλλους πάσχοντες από σύνδρομο Li Fraumeni μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στην ασθένεια και να συνεχίσει να ανακουφίζει τα ψυχολογικά παράπονα. Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί ανταλλαγή πληροφοριών, η οποία μπορεί ενδεχομένως να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του ενδιαφερόμενου. Παρά τη μόνιμη θεραπεία και τις τακτικές εξετάσεις, το σύνδρομο Li-Fraumeni οδηγεί τελικά σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής για το άτομο που πάσχει.