Η νόσος του Κουσίνγκ

Η νόσος του Κουσίνγκ είναι μια ασθένεια στην οποία το σώμα αναπτύσσει υπερκορτιζόλη, δηλαδή μια υπερπαραγωγή κορτιζόλης. Αυτή η ανισορροπία προκαλείται από αδένωμα της υπόφυσης (όγκος της υπόφυσης), το οποίο με τη σειρά του οδηγεί σε αυξημένη παραγωγή και έκκριση ACTH.

Τι είναι η νόσος του Cushing;

Σε εργαστηριακές εξετάσεις αίματος, μπορεί να προσδιοριστεί μια περίσσεια ACTH που προκαλείται από τη νόσο του Cushing σε αποκλίνουσα ποσότητα γλυκοκορτικοειδών, ανόργανων κορτικοειδών, ορμονών φύλου καθώς και CRH και ACTH.
© sakurra - stock.adobe.com

Ονομάστηκε από τον Αμερικανό νευρολόγο Harvey Williams Cushing Η νόσος του Κουσίνγκ μια ασθένεια του πρόσθιου αδένα της υπόφυσης στην οποία ένας όγκος που παράγει ACTH προκαλεί τον επινεφριδιακό φλοιό να διεγείρεται υπερβολικά και, ως αποτέλεσμα, να απελευθερώνει υπερβολική κορτιζόλη. Η νόσος του Cushing αντιπροσωπεύει έτσι ένα είδος υπερκορτιζόλης, τα συμπτώματα που προκύπτουν είναι γνωστά ως σύνδρομο Cushing.

Η νόσος του Cushing είναι ένας όγκος της υπόφυσης, οπότε παράγεται και απελευθερώνεται πάρα πολύ ACTH στο αίμα: Η αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη, ACTH για συντομία, είναι μια ζωτική ορμόνη που σχηματίζεται στον πρόσθιο υπόφυση. Η υπερπαραγωγή του ACTH αυξάνει επίσης την παραγωγή μεταλλικών κορτικοειδών, γλυκοκορτικοειδών και ορμονών φύλου.

Η προκύπτουσα τυπική κλινική εικόνα αυτής της περίσσειας του ACTH φαίνεται, μεταξύ άλλων, σε έντονη αύξηση βάρους, ειδικά στην [[πρόσωπο του φεγγαριού] και στην παχυσαρκία του κορμού (παχύς κορμός και μάλλον λεπτά πόδια και χέρια), καθώς και μείωση της μυϊκής μάζας και άλλων μεταβολικών διαταραχών και συστημικών παθήσεων .

αιτίες

Η ακριβής, αναπαραγώγιμη αιτία του όγκου υπόφυσης που παράγει ACTH ή της νόσου του Cushing δεν είναι επιστημονικά γνωστή. Η ασθένεια εμφανίζεται περίπου μία φορά στα 100.000 άτομα, οι γυναίκες προσβάλλονται έως και τέσσερις φορές πιο συχνά από τους άνδρες.

Η ίδια η νόσος του Cushing είναι μια ιδιαίτερη και ταυτόχρονα η πιο κοινή αιτία του λεγόμενου συνδρόμου Cushing: Σε περίπου 70% αυτών που επηρεάζονται από το σύνδρομο Cushing, ένας όγκος της υπόφυσης, συνήθως ένα καλοήθη αδένωμα της υπόφυσης, είναι ο λόγος για το πολύ αυξημένο επίπεδο κορτιζόλης στο σώμα.

Σε αυτήν την περίπτωση και όταν τα καρκινικά κύτταρα της υπόφυσης παράγουν υπερβολικό ACTH, γεγονός που οδηγεί στην αυξημένη απελευθέρωση κορτιζόλης στο σώμα από τα επινεφρίδια, οι γιατροί μιλούν για τη νόσο του Cushing. Ο ακριβής μηχανισμός σχηματισμού της αλλαγής της υπόφυσης με τις αναφερόμενες ορμονικές και εκτεταμένες αλλαγές δεν είναι πλήρως κατανοητός. Η σπάνια ασθένεια τείνει να εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών δύο και πέντε.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η διάγνωση γίνεται συνήθως επειδή ο ασθενής έρχεται στον γιατρό με τα τυπικά συμπτώματα της νόσου του Cushing, τα οποία μπορεί να μην αποδίδονται ως τέτοια: πρήξιμο προσώπου, "πρόσωπο πανσελήνου" και σημαντική αύξηση βάρους, ειδικά στον λαιμό (το λεγόμενο " Ο λαιμός Buffalo "), αποτελούν μέρος της χαρακτηριστικής εμφάνισης της νόσου του Cushing, αν και τα πόδια και τα χέρια είναι σχετικά λεπτά.

Το δέρμα είναι επίσης λεπτότερο και αναπτύσσει μώλωπες πιο γρήγορα από το συνηθισμένο, επιπλέον μπορεί να υπάρχει γενική μυϊκή αδυναμία ή καταστροφή των μυών, απώλεια οστών (οστεοπόρωση), υψηλή αρτηριακή πίεση, μεταβολικές διαταραχές (όπως μια διαβητική μεταβολική κατάσταση), ακανόνιστη εμμηνόρροια, καθώς και διαταραχές συγκέντρωσης και μεταβολές της διάθεσης Κατάθλιψη και άλλες ασθένειες.

Εάν ο γιατρός θέλει να διευκρινίσει μια ύποπτη νόσο του Cushing βάσει των φυσικών συμπτωμάτων, χρησιμοποιείται πρώτα ένας ειδικός αριθμός αίματος. Σε εργαστηριακές εξετάσεις αίματος, μπορεί να προσδιοριστεί μια περίσσεια ACTH που προκαλείται από τη νόσο του Cushing σε αποκλίνουσα ποσότητα γλυκοκορτικοειδών, ανόργανων κορτικοειδών, ορμονών φύλου καθώς και CRH και ACTH.

Σε περίπτωση αλλαγής ή όγκου του πρόσθιου αδένα της υπόφυσης, οι τιμές ACTH, οι ορμόνες του φύλου, τα γλυκοκορτικοειδή και τα ανόργανα κορτικοειδή αυξάνονται, ενώ η CRH μειώνεται. Μια μόνο μέτρηση των γλυκοκορτικοειδών δεν επαρκεί για μια αξιόπιστη διάγνωση, ωστόσο, καθώς το επίπεδο των γλυκοκορτικοειδών κυμαίνεται κατά τη διάρκεια της ημέρας και, για παράδειγμα, είναι υψηλότερο το πρωί από ό, τι το βράδυ.

Τα αντισυλληπτικά, τα διάφορα φάρμακα, η παχυσαρκία και το στρες έχουν επίσης επιρροή στην παραγωγή γλυκοκορτικοειδών, έτσι ώστε να πρέπει να γίνουν αρκετές μετρήσεις για να μπορέσουμε να κάνουμε μια αξιόπιστη διάγνωση, ειδικά του επιπέδου ACTH. Μια 24ωρη μέτρηση ούρων μπορεί επίσης να παρέχει πληροφορίες σχετικά με την ποσότητα του γλυκοκορτικοειδούς και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να επιβεβαιώσει την εξέταση αίματος.

Εκτός από τις εργαστηριακές δοκιμές, χρησιμοποιούνται επίσης μέθοδοι απεικόνισης εάν υπάρχει υποψία ότι η νόσος του Cushing δείχνει σαφώς πιθανές αλλαγές ή όγκους στην υπόφυση. Η υπολογιστική τομογραφία (CT) ή η τομογραφία μαγνητικού συντονισμού είναι διαθέσιμες ως σύγχρονες διαγνωστικές μέθοδοι για να τεκμηριώσουν ή να αντικρούσουν την υποψία ενός αδενώματος υπόφυσης.

Οι όγκοι δεν είναι πάντα ορατοί. Επιπλέον, υπάρχει το λεγόμενο τεστ καταστολής δεξαμεθαζόνης, το οποίο μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί εάν υπάρχει υποψία για νόσο του Cushing και μπορεί να προσδιορίσει έναν υπερδραστικό ορμόνο αδένα.

Επιπλοκές

Η νόσος του Cushing οδηγεί κυρίως σε σοβαρό πρήξιμο του προσώπου. Εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από το τυπικό πρόσωπο της πανσελήνου και έτσι σε πολλές περιπτώσεις επίσης από συμπλέγματα κατωτερότητας ή από μειωμένη αυτοεκτίμηση. Ωστόσο, οι άλλες περιοχές του σώματος τείνουν να παραμένουν λεπτές, με αποτέλεσμα ασυνήθιστες αναλογίες.

Η ασθένεια οδηγεί επίσης σε υψηλή αρτηριακή πίεση και όχι σπάνια σε μυϊκή αδυναμία, έτσι ώστε η ανθεκτικότητα του ασθενούς να μειώνεται σημαντικά. Διαταραχές συγκέντρωσης ή μεταβολές της διάθεσης είναι συχνές, οι οποίες μειώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των προσβεβλημένων. Η κατάθλιψη και άλλα ψυχολογικά προβλήματα δεν είναι επίσης ασυνήθιστα. Ειδικά στα παιδιά, η νόσος του Cushing μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρούς περιορισμούς στην ανάπτυξη και έτσι να την επιβραδύνει.

Η θεραπεία της νόσου του Cushing γίνεται κυρίως με την αφαίρεση του όγκου που ευθύνεται για τα συμπτώματα. Οι πάσχοντες εξαρτώνται από τη λήψη φαρμάκων. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Ωστόσο, ορισμένοι πάσχοντες εξαρτώνται από φάρμακα και συμπληρώματα για τη ζωή.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Ακόμη και πρήξιμο του προσώπου που δεν οφείλεται στην αύξηση βάρους ή τις παρενέργειες της λήψης δισκίων πρέπει να ελέγχεται από γιατρό. Εάν υπάρχει ένα δημοφιλές πρόσωπο σελήνης, ένα στρογγυλεμένο σχήμα προσώπου ή άλλες οπτικές ανωμαλίες του ενδιαφερόμενου, οι παρατηρήσεις πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό. Απαιτείται γιατρός εάν η συνηθισμένη μυϊκή ισχύς εξασθενεί, μειωθεί η συγκέντρωση ή μειωθεί η συνήθης σωματική και ψυχική απόδοση. Η γρήγορη κόπωση, η εξάντληση ή η εσωτερική αδυναμία είναι σημάδια μιας υπάρχουσας διαταραχής που πρέπει να διερευνηθεί και να αντιμετωπιστεί.

Εάν οι καθημερινές απαιτήσεις δεν μπορούν πλέον να ικανοποιηθούν, εάν εμφανιστούν προβλήματα συμπεριφοράς ή εάν διαταραχθεί το ορμονικό σύστημα, απαιτείται επίσκεψη γιατρού. Εάν σεξουαλικά ώριμες γυναίκες πάσχουν από ανωμαλία του εμμηνορροϊκού κύκλου, θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό. Οι αλλαγές στη λίμπιντο είναι επίσης σημάδια μιας υπάρχουσας ασθένειας. Η αλλαγή της διάθεσης, η υψηλή αρτηριακή πίεση και η ευερεθιστότητα θεωρούνται ασυνήθιστα.

Εάν τα συμπτώματα επιμένουν για αρκετές εβδομάδες ή εάν συνεχίσουν να αυξάνονται, συνιστάται επίσκεψη σε γιατρό. Σε περίπτωση σημαντικών αλλαγών στο βάρος, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό, μια μόνιμα αυξημένη εμπειρία εσωτερικού στρες και ανώμαλη υφή του δέρματος. Μια αλλαγή στην αντίληψη της υγείας κατά τη διάρκεια της ημέρας είναι χαρακτηριστική της νόσου. Ο ενδιαφερόμενος είναι συχνά χειρότερος το πρωί παρά το βράδυ.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία της νόσου του Cushing περιλαμβάνει κυρίως χειρουργική αφαίρεση του όγκου της υπόφυσης. Ο όγκος αφαιρείται χειρουργικά μέσω της λεγόμενης τρανσφαινοειδούς πρόσβασης, στην οποία η διαδικασία πραγματοποιείται μέσω της μύτης και του σφανοειδούς οστού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, για παράδειγμα εάν δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση, είναι επίσης δυνατή η ακτινοβόληση του αδενώματος της υπόφυσης, ανάλογα με την έκταση του όγκου και την ατομική πρόγνωση.

Αυτή η ακτινοθεραπεία καταστρέφει τα καρκινικά κύτταρα σε τέτοιο βαθμό που πεθαίνουν μετά από λίγο. Σε αυτήν την περίπτωση, ωστόσο, η επιτυχία της θεραπείας μπορεί να αναμένεται μόνο μετά από μερικούς μήνες. Εάν ούτε η ακτινοβολία ούτε η χειρουργική αφαίρεση είναι επιτυχής (ή εφικτή), υπάρχει η πιθανότητα θεραπευτικής αγωγής στους επινεφριδιακούς αδένες: Τα λεγόμενα αδρενοστατικά φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να αποτρέψουν μόνιμα τα επινεφρίδια από την παραγωγή γλυκοκορτικοειδών, μεταλλικών κορτικοειδών και ορμονών φύλου.

Εάν η αναστολή φαρμάκων δεν επαρκεί για τον αποτελεσματικό έλεγχο των συνεπειών και των συμπτωμάτων της υπερπαραγωγής ACTH, μπορεί επίσης να ληφθεί υπόψη μια αδρενοτεκτομή. Σε αυτήν την περίπτωση, οι δύο επινεφριδιακοί αδένες απομακρύνονται χειρουργικά προκειμένου να ελέγχεται μόνιμα η σοβαρή περίσσεια ACTH. Εάν οι γιατροί αποφασίσουν να το κάνουν αυτό, είναι απαραίτητη μια δια βίου υποκατάσταση γλυκοκορτικοειδών και ανόργανων κορτικοειδών.

Συνθετικά γλυκοκορτικοειδή όπως η δεξαμεθαζόνη και η πρεδνιζολόνη χρησιμοποιούνται επίσης όλο και περισσότερο στη θεραπεία της νόσου του Cushing. Λόγω του ειδικού χημικού παρασκευάσματος, έχουν μεγαλύτερη σταθερότητα και άλλες θετικές ιδιότητες στον μεταβολισμό των ορμονών, έτσι ώστε να μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν στη θεραπεία της νόσου του Cushing.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση της νόσου του Cushing είναι θετική, υπό την προϋπόθεση ότι ο αιτιολογικός όγκος εντοπίζεται και αντιμετωπίζεται εγκαίρως. Η λήψη συνθετικών φαρμάκων όπως η πρεδνιζολόνη ή η δεξαμεθαζόνη βελτιώνει τη σταθερότητα των υποδοχέων γλυκοκορτικοειδών στον εγκέφαλο. Εάν λαμβάνεται τακτικά, σε συνδυασμό με χειρουργική επέμβαση, η νόσος του Cushing μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά. Ωστόσο, η συνταγογραφούμενη κορτιζόλη μπορεί να προκαλέσει διάφορες παρενέργειες και αλληλεπιδράσεις. Αυτά περιλαμβάνουν εγκεφαλικά επεισόδια, καρδιαγγειακά παράπονα και κατάγματα.

Μια επέμβαση υπόσχεται περίπου 80 τοις εκατό πιθανότητα θεραπείας για τη νόσο του Cushing. Τα επίπεδα ACTH επανέρχονται στο φυσιολογικό αμέσως μετά τη διαδικασία και τα σωματικά συμπτώματα θα υποχωρήσουν γρήγορα. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η πρόγνωση είναι σημαντικά χειρότερη, καθώς ο όγκος μεγαλώνει και ως εκ τούτου αυξάνει όλο και περισσότερο το επίπεδο ACTH, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα φυσικά παράπονα. Εάν το σύνδρομο εμφανιστεί κατά τη διάρκεια μακροχρόνιας θεραπείας με ορισμένα φάρμακα, τα συμπτώματα θα εξαφανιστούν επίσης μετά τη διακοπή του φαρμάκου.

Τα καρκινώματα των πνευμόνων προσφέρουν ελαφρώς χειρότερη πρόγνωση από τα καρκινώματα των επινεφριδίων, τα οποία, εάν δεν έχουν εξαπλωθεί ακόμη, μπορούν να αντιμετωπιστούν καλά. Οι πιθανότητες ανάκαμψης από το σύνδρομο Cushing είναι 50 έως 80 τοις εκατό. Με την επιτυχή θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν μειώνεται.

πρόληψη

Σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση γνώσεων, η πρόληψη ή η ατομική πρόληψη της νόσου του Cushing καθαυτό δεν είναι πιθανή. Ο βαθμός στον οποίο οι παράγοντες κινδύνου ή μια πιθανή γενετική προδιάθεση παίζουν ρόλο δεν μπορεί ακόμη να ειπωθεί με βεβαιότητα σε αυτήν την ασθένεια. Ωστόσο, λόγω των διαφορετικών και μερικές φορές σοβαρών συμπτωμάτων, συνιστάται να ζητήσετε ιατρική συμβουλή σε περίπτωση ύποπτων αλλαγών και σε περίπτωση αμφιβολίας, προκειμένου να βελτιώσετε την πρόγνωση και τις ευκαιρίες θεραπείας σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης.

Μετέπειτα φροντίδα

Απαιτείται τακτική παρακολούθηση του ασθενούς ακόμη και μετά την επιτυχή απομάκρυνση του αιτιολογικού όγκου. Υπάρχει κίνδυνος τα υπολειπόμενα κύτταρα να παραμείνουν μέσα στο σώμα. Με τη βοήθεια των τσεκ-απ, οι πιθανές νέες αναπτύξεις του όγκου μπορούν να ανιχνευθούν και να αντιμετωπιστούν εγκαίρως.

Μετά την επέμβαση, ένας παθολόγος εξετάζει τον αφαιρεθέντα ιστό με μικροσκόπιο. Εάν υπάρχει επαρκής ποσότητα υγιούς ιστού, αυτό θεωρείται ένδειξη πλήρους απομάκρυνσης του όγκου. Ωστόσο, η πλήρης βεβαιότητα μπορεί να επιτευχθεί μόνο με τον έλεγχο του υπολειπόμενου ιστού, κάτι που δεν είναι ακόμη δυνατό.

Ακόμα και μεμονωμένα αλλαγμένα κελιά δεν έχουν εντοπιστεί ακόμη. Ωστόσο, εάν μια συγκεκριμένη ποσότητα συσσωρευτεί ξανά, αυτό οδηγεί σε αύξηση του επιπέδου της κορτιζόνης στο αίμα. Οι μέθοδοι εξέτασης απεικόνισης όπως η τομογραφία μαγνητικού συντονισμού (MRT) παρέχουν πληροφορίες σχετικά με την ανανεωμένη ανάπτυξη ενός όγκου. Με τη βοήθεια διαφόρων διαδικασιών παρακολούθησης, η υποτροπή μπορεί να ανακαλυφθεί προτού προκαλέσει νέα συμπτώματα. Όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση της επαναλαμβανόμενης νόσου του Cushing, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες επιτυχίας.

Η κατάλληλη στιγμή για check-up παίζει σημαντικό ρόλο στη φροντίδα παρακολούθησης. Ωστόσο, διάφοροι παράγοντες όπως η ταχύτητα της ανάπτυξης του όγκου καθώς και η έκταση και η θέση του είναι καθοριστικής σημασίας για αυτό. Ο γιατρός πρέπει να λάβει υπόψη όλους τους παράγοντες κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης, χρησιμοποιώντας εμπειρικές τιμές για ουσιαστικά διαστήματα για τις εξετάσεις.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η επιτυχία της θεραπείας στη νόσο του Cushing εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη συνεργασία του ασθενούς: Η πιο σημαντική προϋπόθεση για αυτό είναι η αξιόπιστη λήψη του φαρμάκου στη δοσολογία που έχει συνταγογραφηθεί από τον γιατρό και η τήρηση των συναντήσεων θεραπείας και παρακολούθησης. Οι περιεκτικές πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια και τις πιθανές επιπτώσεις της έχουν μεγάλη σημασία, ειδικά στην αρχή: Μια λίστα ελέγχου είναι χρήσιμη για να διασφαλιστεί ότι δεν ξεχνάτε μια ουσιαστική ερώτηση όταν επισκέπτεστε το γιατρό.

Η ψυχολογική υποστήριξη μπορεί να είναι χρήσιμη, ειδικά στα πρώτα στάδια, προκειμένου να αποδεχτούμε καλύτερα την ασθένεια και να αντιμετωπίσουμε την αλλαγή της κατάστασης. Η ψυχοθεραπευτική βοήθεια θα πρέπει επίσης να χρησιμοποιείται στην περίπτωση καταθλιπτικών διαθέσεων ή καταστάσεων άγχους που σχετίζονται με ορμόνες. Επιπλέον, η μάθηση της διαχείρισης του άγχους και των τεχνικών χαλάρωσης συμβάλλει στην ψυχική σταθερότητα. Οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να ανταλλάξουν εμπειρίες σε μια ομάδα αυτοβοήθειας. Μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο για στενούς συγγενείς να αναζητούν επαγγελματικές συμβουλές.

Η ανάκτηση μετά από μια επιτυχημένη επέμβαση ή μετά την έναρξη της φαρμακευτικής θεραπείας μπορεί να διαρκέσει λίγο. Μέχρι να βελτιωθούν αισθητά τα συμπτώματα, δεν πρέπει να ξεπεράσετε το δικό σας όριο απόδοσης: Όσοι επηρεάζονται δεν πρέπει να φοβούνται να δεχτούν βοήθεια με τις καθημερινές δραστηριότητες σε αυτήν τη φάση. Η ελαφριά σωματική άσκηση και η υγιεινή διατροφή μπορούν να συμβάλουν σημαντικά στην αύξηση της ψυχικής και σωματικής ευεξίας.