Ολιγοϋδραμνική αλληλουχία

ο Ολιγοϋδραμνική αλληλουχία περιγράφει τα αποτελέσματα της ανεπαρκούς παραγωγής αμνιακού υγρού. Πρόκειται για σοβαρές δυσπλασίες που αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης λόγω μικρών ποσοτήτων αμνιακού υγρού. Η ασθένεια είναι θανατηφόρα.

Τι είναι η αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου;

Το σύνδρομο Potter ή η ολιγοϋδραμνική αλληλουχία μπορούν ήδη να διαγνωστούν προγεννητικά ως μέρος μιας προγεννητικής εξέτασης υπερήχων. Από τη 17η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ένα σύνδρομο Potter μπορεί να φανεί καθαρά.
© Shanvood - stock.adobe.com

ο Ολιγοϋδραμνική αλληλουχία περιγράφει τις επιπτώσεις της ανεπαρκούς παραγωγής αμνιακού υγρού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το έμβρυο δεν μπορεί να αναπτυχθεί κανονικά λόγω του περιορισμένου χώρου λόγω της μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού. Εμφανίζονται σοβαρές δυσπλασίες των εσωτερικών και εξωτερικών οργάνων. Πρώτον, το σύνδρομο περιγράφηκε από τον Αμερικανό παθολόγο Edith Potter με διμερή απουσία των νεφρών (διμερής νεφρική αντιγονική αγωγή). Ως εκ τούτου ονομάζεται επίσης Σύνδρομο Πότερ καθορισμένο.

Ο Πότερ πραγματοποίησε περίπου 5000 αυτοψίες σε 3 θηλυκά και 17 αρσενικά έμβρυα ή νεογέννητα. Δεδομένου ότι οι δυσπλασίες δεν περιορίζονται στην απουσία των νεφρών, χρησιμοποιείται ο όρος αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου. Η έλλειψη αμνιακού υγρού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι επίσης γνωστή ως ολιγοϋδράμνιο. Εξ ορισμού, αυτό συμβαίνει όταν η ποσότητα αμνιακού υγρού πέφτει κάτω από 200 έως 500 ml.

Ο δείκτης αμνιακού υγρού είναι μικρότερος από 5,1 cm ή οι εναποθέσεις αμνιακού υγρού είναι μικρότερες από 2 cm μεταξύ του πλακούντα (πλακούντα), του τοιχώματος της μήτρας και του εμβρύου. Η ολιγοϋδραμνία εμφανίζεται σε έως και τέσσερα τοις εκατό των κυήσεων και μπορεί να έχει πολλές αιτίες. Μόνο σπάνια αναπτύσσεται μια ολιγοϋδραμνική αλληλουχία από αυτό.

αιτίες

Η αιτία μιας ολιγοϋδραμνικής αλληλουχίας είναι η έλλειψη αμνιακού υγρού. Η πιο κοινή αιτία πρόωρης ρήξης της ουροδόχου κύστης είναι η απώλεια αμνιακού υγρού. Ωστόσο, αυτό δεν είναι η αιτία μιας ολιγοϋδραμνικής αλληλουχίας επειδή η απώλεια αμνιακού υγρού συμβαίνει λίγο πριν από τη γέννηση. Η ολιγοϋδραμνική αλληλουχία μπορεί να αναπτυχθεί μόνο παρουσία μακροχρόνιων ολιγοϋδραμνίων. Αυτό οφείλεται κυρίως στη μειωμένη παραγωγή ούρων από το έμβρυο.

Επιπλέον, σοβαρή καθυστέρηση στην ανάπτυξη του μωρού μπορεί να οδηγήσει σε αυτό. Οι λειτουργικές διαταραχές του πλακούντα λόγω της υψηλής αρτηριακής πίεσης ή της κατανάλωσης νικοτίνης προκαλούν επίσης μερικές φορές ολιγοϋδράμνιο. Άλλοι λόγοι θα μπορούσαν να είναι αποφρακτική ασθένεια του ουροποιητικού συστήματος ή χρωμοσωμικές εκτροπές. Ως αποτέλεσμα της ανεπαρκούς ποσότητας αμνιακού υγρού, υπάρχει έλλειψη χώρου για το έμβρυο, καθώς μπορεί να αναπτυχθεί μόνο εντός του αμνιακού υγρού.

Αυτές οι συνθήκες περιορισμένου χώρου οδηγούν σε ασυνήθιστες συνθήκες ανάπτυξης για το έμβρυο. Όλες οι δυσπλασίες οφείλονται σε αυτό. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, οι υπάρχουσες δυσπλασίες των νεφρών ή του ουροποιητικού συστήματος μπορεί να περιορίσουν την παραγωγή ούρων και την απέκκριση των ούρων. Αυτό οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή αμνιακού υγρού, η οποία με τη σειρά της εμποδίζει την ανάπτυξη των υπόλοιπων οργάνων.

Συνολικά, επομένως δεν είναι απολύτως σαφές εάν η κλινική εικόνα της ολιγοϋδραμνικής αλληλουχίας μπορεί επίσης να προσδιοριστεί γενετικά ή βασίζεται πραγματικά μόνο σε διαταραχές ανάπτυξης που οφείλονται στο ολιγοϋδράμνιο. Μπορεί επίσης να υπάρχουν πολλές αιτίες.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η ολιγοϋδραμνική αλληλουχία χαρακτηρίζεται από σοβαρή εσωτερική και εξωτερική δυσπλασία. Το πιο σημαντικό σύμπτωμα είναι η δυσπλασία του ουροποιητικού συστήματος. Τα δύο νεφρά επηρεάζονται ιδιαίτερα. Απουσιάζουν εντελώς (νεφρική αγενέση) ή είναι σοβαρά υποανάπτυκτες. Επιπλέον, υπάρχει υποπλασία (αδρανής) των πνευμόνων. Εκτός από τα πόδια του κλαμπ, μπορεί να εμφανιστούν και άλλες δυσπλασίες των άκρων ή της σπονδυλικής στήλης.

Οι δυσπλασίες στο πρόσωπο, γνωστές ως πρόσωπα Πότερ, είναι ιδιαίτερα αισθητές. Αυτοί οι δυσμορφισμοί είναι παρόμοιοι με το σύνδρομο Down. Τα αυτιά είναι ειδικά διαμορφωμένα για χαμηλά και επίπεδα αυτιά. Η ουσία του χόνδρου των ωτίων λείπει. Ένα άλλο σύμπτωμα είναι ένας διάμεσος επικάθηκος. Πρόκειται για διπλή πτυχή παρόμοια με τη μογγολική πτυχή στο εσωτερικό άκρο του ματιού.

Επιπλέον, η ανακούφιση των ματιών είναι συγκριτικά μεγάλη, η οποία αναφέρεται ως υπερτελισμός. Σε τελική ανάλυση, η κάτω γνάθο είναι ανεπτυγμένη. Φαίνεται λοιπόν συντομευμένο. Η πρόγνωση της νόσου είναι πολύ κακή. Λόγω μόνο της νεφρικής πρασινογένεσης, ο θάνατος συμβαίνει είτε πριν το παιδί γεννηθεί είτε λίγο αργότερα.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Το σύνδρομο Potter ή η ολιγοϋδραμνική αλληλουχία μπορούν ήδη να διαγνωστούν προγεννητικά ως μέρος μιας προγεννητικής εξέτασης υπερήχων. Από τη 17η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ένα σύνδρομο Potter μπορεί να φανεί καθαρά. Μπορεί να προσδιοριστεί από τη σημαντική καθυστέρηση της ανάπτυξης και την ασυνήθιστη αναγκαστική στάση λόγω της έλλειψης χώρου λόγω της έλλειψης αμνιακού υγρού.

Επιπλοκές

Λόγω της ολιγοϋδραμνικής αλληλουχίας, τα παιδιά υποφέρουν από πολύ σοβαρές δυσπλασίες και δυσπλασίες. Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα παιδιά μπορούν να γεννηθούν νεκρά ή να πεθάνουν λίγο μετά τη γέννηση. Κατά κανόνα, οι γονείς και οι συγγενείς του παιδιού υποφέρουν επίσης από σοβαρά ψυχολογικά παράπονα και επίσης από κατάθλιψη.

Επιπλέον, τα νεφρά μπορεί να απουσιάζουν εντελώς στον ασθενή, έτσι ώστε το παιδί να εξαρτάται άμεσα από την αιμοκάθαρση. Το σύνδρομο Down μπορεί επίσης να εμφανιστεί και να μειώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται. Η κάτω γνάθο μειώνεται και υπάρχουν επίσης προβλήματα ακοής και προβλήματα όρασης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, το παιδί πεθαίνει λίγο μετά τη γέννηση ως αποτέλεσμα της αλληλουχίας ολιγοϋδραμνίου.

Δυστυχώς δεν είναι δυνατή η θεραπεία της αλληλουχίας ολιγοϋδραμνίου μετά τη γέννηση. Ωστόσο, το παράπονο μπορεί να διαγνωστεί σχετικά νωρίς, έτσι ώστε να είναι δυνατή η έγκαιρη θεραπεία αυτής της ασθένειας. Τα ελλείμματα του αμνιακού υγρού μπορούν να αντισταθμιστούν έτσι ώστε να αποφευχθούν οι δυσπλασίες. Η ολιγοϋδραμνική αλληλουχία δεν αποτελεί κίνδυνο για τη μητέρα και δεν υπάρχει μείωση του προσδόκιμου ζωής.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οι εκτεταμένες συνέπειες της έλλειψης αμνιακού υγρού είναι δραματικές για το αναπτυσσόμενο παιδί. Υπάρχουν πολλές παραμορφώσεις, ως αποτέλεσμα των οποίων το παιδί πεθαίνει. Οι πιθανές αιτίες μιας αλληλουχίας ολιγοϋδραμνίου δεν έχουν διευκρινιστεί · οι αιτίες πολλαπλών αιτίων είναι εμφανείς.

Είναι αλήθεια ότι μια ολιγοϋδραμνική αλληλουχία μπορεί να διαγνωστεί προγεννητικά και ως μέρος μιας συνήθους εξέτασης υπερήχων. Ωστόσο, η παρουσία μιας αλληλουχίας ολιγοϋδραμνίου μπορεί να αναγνωριστεί μόνο μετά τη 17η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Αλλά τότε είναι πολύ αργά για τον τερματισμό της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, εάν ο γυναικολόγος εντοπίσει την έλλειψη αμνιακού υγρού εγκαίρως, μπορεί να αντισταθμιστεί. Σε αυτήν την περίπτωση, το παιδί είναι πιθανό να γεννηθεί υγιές ή με μικρές μόνο επακόλουθες βλάβες.

Εάν υπάρχει μια έντονη αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου, το αγέννητο παιδί πεθαίνει συχνά πριν από τη γέννηση. Μερικές φορές δεν πεθαίνει μέχρι λίγο αργότερα. Λόγω της έλλειψης χώρου στον αμνιακό σάκο, το προσβεβλημένο παιδί υπέστη τόσο σοβαρή ζημιά που δεν θα μπορούσε να επιβιώσει ακόμη και με την καλύτερη ιατρική βοήθεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις τα παιδιά γεννιούνται ζωντανά αλλά με σοβαρή νεφρική βλάβη. Είστε αμέσως σε αιμοκάθαρση. Τέτοια παιδιά μαθαίνουν ότι οι επισκέψεις στο γιατρό είναι μέρος της σύντομης ζωής τους.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δυστυχώς, η θεραπεία δεν είναι πλέον δυνατή εάν υπάρχει έντονη ολιγοϋδραμνική αλληλουχία. Η πρόγνωση είναι 100% θανατηφόρα. Εάν το μωρό δεν γεννηθεί νεκρό, θα πεθάνει σε σύντομο χρονικό διάστημα λόγω δυσπλασιών των νεφρών και των πνευμόνων. Ωστόσο, η αιτία της ολιγοϋδραμνικής αλληλουχίας (ολιγοϋδραμνίου) μπορεί να αντιμετωπιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Όπως ήδη αναφέρθηκε, το ολιγοϋδραμνιό χαρακτηρίζεται από μειωμένη ποσότητα αμνιακού υγρού.

Απόδειξη αυτού μπορεί να βρεθεί σε ασυνήθιστα μικρή μήτρα και μειωμένη κίνηση των παιδιών. Αυτό δείχνει ήδη συνθήκες περιορισμένου χώρου. Μερικές φορές αρκεί η έγκυος γυναίκα να πίνει αρκετό για να επαναφέρει την ποσότητα αμνιακού υγρού στην κανονική. Αυτό συμβαίνει όταν μόνο προσωρινές αιτίες έχουν οδηγήσει σε μείωση του αμνιακού υγρού. Ωστόσο, εάν η ποσότητα του αμνιακού υγρού δεν μπορεί να εξισορροπηθεί με το πόσιμο, το παιδί μπορεί να αναμένει ανεπιθύμητες εξελίξεις.

Σε αυτήν την περίπτωση υπάρχει επίσης η επιλογή αντιστάθμισης της ποσότητας αμνιακού υγρού μέσω αμνιακής έγχυσης. Μια αμνιακή έγχυση είναι μια αναπλήρωση αμνιακού υγρού από το εξωτερικό. Με τη βοήθεια καθετήρα ή βελόνας, ο χώρος του αμνιακού υγρού γεμίζει με διάλυμα γλυκόζης-αλατούχου διαλύματος. Αυτό το μέτρο λαμβάνει χώρα υπό έλεγχο υπερήχων. Ωστόσο, εάν το παιδί βρίσκεται σε κακή γενική κατάσταση, η μέθοδος επιλογής είναι να γεννήσει πρόωρα το παιδί. Ωστόσο, η επαγωγή της ωρίμανσης των πνευμόνων πρέπει να ξεκινήσει εκ των προτέρων.

Προοπτικές και προβλέψεις

Εάν παράγεται ανεπαρκές αμνιακό υγρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να είναι θανατική ποινή για το έμβρυο. Πολύ λίγο αμνιακό υγρό σημαίνει ότι το αγέννητο παιδί δεν μπορεί να αναπτυχθεί σωστά. Θα υποφέρει από σοβαρές δυσπλασίες λόγω της αλληλουχίας ολιγοϋδραμνίου ή θα πεθάνει κατά τον τοκετό.

Προφανώς η ολιγοϋδραμνική αλληλουχία προκύπτει πολυπαραγοντική. Τα περισσότερα παιδιά με τις προκύπτουσες παραμορφώσεις και την επακόλουθη βλάβη πεθαίνουν κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Εκείνοι που επιβιώνουν περισσότερο έχουν υποστεί σοβαρή ζημιά και παραμορφώνονται σε πολλά συστήματα οργάνων και άκρα. Μεταξύ άλλων, λείπουν τα νεφρά. Αυτό μόνο αποτρέπει πολλά από τα παιδιά να επιβιώσουν. Οι επιζώντες εξαρτώνται από αιμοκάθαρση.Έχουν επίσης τις πιο σοβαρές παραμορφώσεις.

Σήμερα, ωστόσο, οι προγεννητικές εξετάσεις μπορούν να καθορίσουν εάν υπάρχει ή όχι αρκετό αμνιακό υγρό. Εάν εντοπιστεί ανεπάρκεια, η ποσότητα του αμνιακού υγρού μπορεί να αυξηθεί. Με αυτόν τον τρόπο, μπορεί να αποφευχθεί η σοβαρή επακόλουθη βλάβη που προκαλείται από την αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου. Ωστόσο, είναι προβληματικό ότι αυτή η εξέταση έχει νόημα μόνο μετά τη 17η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, επειδή οι γιατροί δεν μπορούν να προσδιορίσουν την έλλειψη αμνιακού υγρού εκ των προτέρων. Μέχρι τότε θα είναι πολύ αργά για άμβλωση.

Ωστόσο, εάν η έλλειψη αμνιακού υγρού αναγνωρίζεται σε αυτό το χρονικό σημείο, τα περισσότερα παιδιά μπορούν να γεννηθούν υγιή και με καλή πρόγνωση. Μερικά εμφανίζουν μικρές παραμορφώσεις.

πρόληψη

Για να αποφευχθεί μια ολιγοϋδραμνική αλληλουχία, πρέπει να διασφαλιστεί επαρκής ποσότητα αμνιακού υγρού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν υπάρχουν σημάδια ολιγοϋδραμνίου, πρέπει να ληφθούν αμέσως κατάλληλα μέτρα για την αναπλήρωση του αμνιακού υγρού.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεδομένου ότι η αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου είναι μια θανατηφόρα ασθένεια, υπάρχουν πολύ λίγα μέτρα αυτοβοήθειας. Για να αποφευχθεί μια ολιγοϋδραμνική αλληλουχία, μια επαρκώς υψηλή ποσότητα αμνιακού υγρού πρέπει πάντα να εξασφαλίζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μερικές φορές αρκεί η έγκυος γυναίκα να αντισταθμίσει την αυξημένη απώλεια υγρών μέσω της κατανάλωσης αλκοόλ.

Εάν έχει ήδη διαγνωστεί αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου, το προσδόκιμο ζωής του αγέννητου παιδιού είναι ήδη πολύ χαμηλό λόγω πιθανής βλάβης των πνευμόνων και των νεφρών. Δεδομένου ότι αυτό αντιπροσωπεύει μια εξαιρετική ψυχολογική κατάσταση για γονείς και συγγενείς, είναι σημαντικό να προσφέρουμε επαρκή υποστήριξη. Ως άτομο που πλήττεται, μπορεί να βοηθήσει να ανοίξετε τέτοιες προσφορές υποστήριξης, οι οποίες συχνά προσφέρονται από νοσοκομεία και ψυχολογικές υπηρεσίες. Το δικό σας κοινωνικό περιβάλλον δεν πρέπει να παραμεληθεί σε μια τέτοια κατάσταση. Ένα άθικτο κοινωνικό περιβάλλον μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση του άγχους μιας ολιγοϋδραμνικής αλληλουχίας και των συνεπειών της.

Τα πρώτα σημάδια κατάθλιψης πρέπει να ληφθούν σοβαρά υπόψη και να αντιμετωπιστούν. Εναλλακτικές θεραπείες και μέθοδοι χαλάρωσης όπως η γιόγκα και ο διαλογισμός μπορούν να σας βοηθήσουν να αποκτήσετε νέο θάρρος για να αντιμετωπίσετε τη ζωή ακόμα και κατά τη δύσκολη στιγμή της ασθένειας του παιδιού σας ή της αγαπημένης σας.