Παραμυοτονία congenita

ο Παραμυοτονία congenita ανήκει στη μορφή της μυοτονίας, η οποία χαρακτηρίζεται από μακροχρόνιες καταστάσεις έντασης στους μυς. Είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία διαταράσσεται η λειτουργία των καναλιών νατρίου. Τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο όταν οι μύες κρυώνουν ή μετά από παρατεταμένη σωματική δραστηριότητα και είναι μόλις ή μόλις εμφανείς όταν είναι ζεστοί.

Τι είναι το Paramyotonia congenita;

Το Paramyotonia congenita υπάρχει από τη γέννηση, με τα συμπτώματα να παραμένουν αμετάβλητα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Οι μύες των βλεφάρων, οι μύες των ματιών, το πρόσωπο, ο λαιμός και τα κάτω και άνω άκρα επηρεάζονται ιδιαίτερα.
© adimas - stock.adobe.com

ο Παραμυοτονία congenita είναι μια ασθένεια της μυϊκής λειτουργίας, η οποία εκδηλώνεται σε μακροχρόνια ένταση μετά από συστολή των μυών ή έκθεση στο κρύο. Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε αρχικά από τον νευρολόγο Albert Eulenberg, ο οποίος έζησε από το 1840 έως το 1917. Για το λόγο αυτό ονομάζεται επίσης το Paramyotonia congenita Ορεινή ασθένεια κουκουβαγιών καθορισμένο.

Σε αντίθεση με την άλλη μυοτονία όπως η Myotonia congenita Thomsen και η Myotonia congenita Becker, δεν είναι μυοτονία διαύλου χλωριδίου, αλλά μυοτονία διαύλου νατρίου. Εδώ λοιπόν υπάρχει διακοπή της μεταφοράς ιόντων νατρίου. Τα ιόντα νατρίου ρέουν στο κελί για να δημιουργήσουν το δυναμικό δράσης. Μετά τη συστολή των μυών, αυτές συνήθως αφαιρούνται αμέσως από το κύτταρο έως ότου αναπτυχθεί ένα δυναμικό μεμβράνης ανάπαυσης.

Στην Paramyotonia congenita, αυτή η διαδικασία καθυστερεί και μπορεί να διαρκέσει αρκετές ώρες. Κυρίως όταν εκτίθεται στο κρύο ή μετά από παρατεταμένη μυϊκή καταπόνηση, η ένταση στους μυς είναι δύσκολο να ανακουφιστεί. Σε αντίθεση με τη μυοτονία του καναλιού χλωριδίου, οι μύες σκληραίνουν ακόμη περισσότερο όταν κινούνται. Οι εθελοντικοί μύες επηρεάζονται ιδιαίτερα από αυτήν την ασθένεια.

αιτίες

Οι σημειακές μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN4A, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17, έχουν αναγνωριστεί ως η αιτία του Paramyotonia congenita. Ως αποτέλεσμα αυτών των μεταλλάξεων, η λειτουργία του καναλιού νατρίου στα μυϊκά κύτταρα είναι σοβαρά μειωμένη. Τα ιόντα νατρίου ρέουν στο κύτταρο για να αναπτύξουν το δυναμικό δράσης. Ωστόσο, στην κατάσταση ηρεμίας, η συγκέντρωση ιόντων νατρίου είναι μεγαλύτερη εκτός του κυττάρου από ό, τι στο εσωτερικό.

Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μεγαλύτερη συγκέντρωση ιόντων καλίου εντός του κυττάρου από τη συγκέντρωση ιόντων νατρίου. Το δυναμικό ηρεμίας δημιουργείται ενεργά από τη λειτουργία αντλίας ιόντων του καναλιού νατρίου. Εάν η διαδικασία αποκατάστασης του δυναμικού ανάπαυσης από το δυναμικό δράσης διαταράσσεται, εμφανίζεται μια μακροχρόνια κατάσταση έντασης στους μυς. Αυτό ονομάζεται μυοτονία επειδή ο μυϊκός τόνος παραμένει αυξημένος για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Στην Paramyotonia congenita, προωθείται η εισροή ιόντων νατρίου στο κύτταρο, ειδικά όταν εκτίθεται σε κρύο και μυϊκή συστολή. Συζητούνται δύο αιτίες για την ανάπτυξη ενός ιδιαίτερα υψηλού δυναμικού δράσης. Ένα μέρος της ασθένειας πιθανότατα οφείλεται στο ότι τα κανάλια νατρίου δεν κλείνουν πλέον. Ένα άλλο μέρος της μυοτονίας διαύλου νατρίου βασίζεται στην καθυστερημένη απόφραξη των καναλιών νατρίου.

Με περαιτέρω έκθεση στο κρύο ή τη συνεχιζόμενη σωματική δραστηριότητα, το δυναμικό δράσης συνεχίζει να αυξάνεται. Μόνο όταν είναι ζεστό και σε κατάσταση ανάπαυσης, το δυναμικό ανάπαυσης σιγά σιγά αυξάνεται ξανά. Ωστόσο, αυτό έρχεται σε αντίθεση με τη μυοτονία του καναλιού ιόντων χλωρίου, στο οποίο το δυναμικό ηρεμίας αυξάνεται κατά τη διάρκεια της φυσικής δραστηριότητας.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το Paramyotonia congenita υπάρχει από τη γέννηση, με τα συμπτώματα να παραμένουν αμετάβλητα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Οι μύες των βλεφάρων, οι μύες των ματιών, το πρόσωπο, ο λαιμός και τα κάτω και άνω άκρα επηρεάζονται ιδιαίτερα. Για παράδειγμα, ένα κλειστό βλέφαρο δεν μπορεί να ανοίξει για ώρες όταν εκτίθεται στο κρύο.

Ένα κρύο αποτέλεσμα υπάρχει ήδη όταν εφαρμόζεται ένα υγρό και δροσερό πανί. Επιπλέον, το πρόσωπο του ασθενούς σκληραίνει σαν μάσκα όταν εκτίθεται στο κρύο. Ταυτόχρονα, υπάρχουν προβλήματα κινητικότητας, με τα δάχτυλα σε ανώδυνη θέση κάμψης. Παραδόξως, η ακαμψία αυξάνεται με επαναλαμβανόμενες κινήσεις και έκθεση στο κρύο.

Μετά από επίμονη άσκηση και έκθεση στο κρύο, εμφανίζεται μυϊκή αδυναμία. Μερικοί ασθενείς πάσχουν επίσης από περιοδική υπερκαλιαιμική παράλυση μετά την εφηβεία. Όταν είναι ζεστό, συνήθως δεν υπάρχουν ή μόνο μικρά συμπτώματα.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η μυοτονία congenita μπορεί ήδη να διαγνωστεί από τα συμπτώματα που εμφανίζονται. Η διαφορική διάγνωση μεταξύ των επιμέρους μορφών μυοτονίας είναι επίσης απλή. Ενώ το κανάλι ιόντων χλωριδίου myotonia Myotonia congenita Thomsen και Myotonia congenita Becker εμφανίζει σχεδόν πανομοιότυπα συμπτώματα, μπορούν να διαφοροποιηθούν σαφώς από το Paramyotonia congenita.

Μια απλή μέθοδος εξέτασης είναι η εφαρμογή ψυχρών κομπρέσες για την ενεργοποίηση της μυοτονίας του καπακιού. Μετά από αυτό, είναι αδύνατο για όσους επηρεάζονται να ανοίξουν τα βλέφαρά τους για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ταυτόχρονα, οι ασθενείς βλέπουν διπλές εικόνες, για τις οποίες θα πρέπει πάντα να ρωτάται στην αναμνησία. Η αυξανόμενη ακαμψία με επαναλαμβανόμενη κίνηση υποδηλώνει επίσης μυοτονία διαύλου νατρίου.

Τα υψηλά επίπεδα της κρεατινίνης κινάσης τυπικά των μυϊκών παθήσεων βρίσκονται στο αίμα. Ωστόσο, δεδομένου ότι αυτές οι τιμές εμφανίζονται και σε άλλες ασθένειες, είναι άσχετες με τη διάγνωση. Ωστόσο, μια γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει πλήρως τη διάγνωση.

Επιπλοκές

Με τη σωστή θεραπεία του Paramyotonia congenita, δεν υπάρχουν επιπλοκές. Το προσδόκιμο ζωής δεν μειώνεται. Ωστόσο, η κύρια πρόκληση, ειδικά το χειμώνα, είναι η αποφυγή ψύξης των αρθρώσεων. Το καλοκαίρι, οι αρθρώσεις σκληραίνουν όταν πηγαίνετε κολύμπι, μεταξύ άλλων. Αυτό οδηγεί στην ενίσχυση των αρθρώσεων και στη γενική φυσική αδυναμία. Το ίδιο ισχύει για μεγαλύτερη σωματική εργασία.

Ωστόσο, η ψύξη δεν μπορεί να αποφευχθεί εντελώς. Αυτό θα μπορούσε να επιτευχθεί μόνο εάν οι πληγέντες έμεναν συνεχώς σε δωμάτια με υψηλότερη θερμοκρασία. Μερικοί ασθενείς υποφέρουν επίσης ψυχολογικά από το γεγονός ότι μπορούν να ασκήσουν πολλές δραστηριότητες αναψυχής μόνο σε περιορισμένο βαθμό. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις αυτό μπορεί ακόμη και να οδηγήσει σε ψυχική ασθένεια και κατάθλιψη. Κατά κανόνα, δεν απαιτείται φαρμακευτική αγωγή για το Paramyotonia congenita.

Το να αποφεύγετε την ψύξη των αρθρώσεων αρκεί στις περισσότερες περιπτώσεις για να αποφύγετε τη σκλήρυνση. Σε μερικές περιπτώσεις, ωστόσο, τα συμπτώματα μπορεί να είναι τόσο σοβαρά που συνιστάται η θεραπεία με το φάρμακο μεξιλετίνη. Ωστόσο, η θεραπεία με αυτό το φάρμακο, το οποίο χρησιμοποιείται στην πραγματικότητα για καρδιακές αρρυθμίες, θα πρέπει να χρησιμοποιείται μόνο σε εξαιρετικές περιπτώσεις, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες παρενέργειες. Κατά τη λήψη του, συχνά παρατηρούνται ζάλη, αλλαγές στη διάθεση, διαταραχές της όρασης ή ναυτία.Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί θρομβοπενία με αυξημένη τάση αιμορραγίας.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οι διαταραχές του μυϊκού συστήματος αποτελούν ένδειξη βλάβης στην υγεία. Θα πρέπει να διευκρινιστούν από έναν γιατρό, ώστε να μπορεί να καταρτιστεί ένα σχέδιο θεραπείας και θεραπείας. Οι πρώτες ενδείξεις εμφανίζονται ήδη τις πρώτες ημέρες ή τους μήνες της ζωής. Εάν η μυϊκή δυσκαμψία εμφανίζεται κατά την έκθεση στο κρύο ή έντονη σωματική δραστηριότητα, συνιστάται επίσκεψη σε γιατρό. Εάν η στερεοποίηση επιμένει για αρκετές ώρες, αυτό είναι ένδειξη Paramyotonia congenita. Εάν οι αρθρώσεις κινούνται, η ακαμψία αυξάνεται περαιτέρω.

Τα συμπτώματα της γενετικής νόσου παραμένουν σταθερά για τη ζωή χωρίς ιατρική περίθαλψη και δεν αυξάνονται σε ένταση. Διαταραχές κίνησης, σταθερή κάμψη των αρθρώσεων και παράλυση θα πρέπει να εξεταστούν από γιατρό. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από απαλλαγή από συμπτώματα υπό θερμές περιβαλλοντικές συνθήκες. Εάν υπάρχουν ερεθισμοί για την αντιμετώπιση της καθημερινής ζωής ή εάν δεν μπορούν να διεξαχθούν αθλητικές ή επαγγελματικές δραστηριότητες όπως επιθυμείτε, απαιτείται ιατρός.

Ένας αυξημένος κίνδυνος πτώσεων ή ατυχημάτων, ασταθούς βάδισης και φόβου θα πρέπει να συζητηθεί με έναν γιατρό. Εάν οι φυσικοί περιορισμοί παρουσιάζουν ταυτόχρονα συναισθηματικά προβλήματα ή ψυχικές διαταραχές, τα παράπονα πρέπει να διευκρινιστούν. Εάν ο ενδιαφερόμενος παραπονιέται για αλλαγές στην όραση ενώ οι μύες είναι δύσκαμπτοι, απαιτείται δράση. Η διπλή όραση τεκμηριώνεται συχνά κατά τη διάρκεια της φάσης.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η αιτιώδης θεραπεία του Paramyotonia congenita δεν είναι δυνατή επειδή είναι γενετική ασθένεια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, δεν απαιτείται θεραπεία εάν αποφεύγονται οι επιπτώσεις του κρύου και της παρατεταμένης σωματικής δραστηριότητας. Δεν υπάρχουν αξιόπιστα δεδομένα σχετικά με τη θεραπεία με φάρμακα.

Ωστόσο, για την επίλυση μιας μακροχρόνιας σκλήρυνσης, συνιστάται η χρήση του φαρμάκου mexiletine. Δεδομένου ότι αυτό το φάρμακο είναι καρδιακό φάρμακο, προσέξτε για τυχόν παρενέργειες.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για μυϊκό πόνο

Προοπτικές και προβλέψεις

Η ασθένεια που ονομάζεται Paramyotonia congenita χαρακτηρίζεται από υπερβολική διέγερση των σκελετικών μυών. Αυτό οδηγεί σε ακούσιες συσπάσεις των μυών. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής δεν περιορίζεται. Η πρόγνωση για το Paramyotonia congenita είναι επομένως θετική. Η κληρονομική ασθένεια, η οποία εμφανίζεται σχετικά σπάνια, κληρονομείται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό.

Οι μύες του πάσχοντος κράμπουν ακούσια. Μπορεί να χαλαρώσει και πάλι μόνο με μεγάλη δυσκολία. Η ένταση και η χαλάρωση κατά την αναρρίχηση των σκαλοπατιών είναι δύσκολη. Τα άτομα που επηρεάζονται από το Paramyotonia congenita αντιμετωπίζουν προβλήματα ειδικά όταν εκτίθενται στο κρύο ή αφού καθίσουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Μπορεί να είναι δύσκολο να περπατήσετε, να κατανοήσετε ή να ισορροπήσετε. Λόγω των ακούσιων μυϊκών κράμπες, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο πτώσης από άλλους.

Παρά τη συγγενή Paramyotonia, δεν υπάρχει μυϊκή αδυναμία. Όσοι έχουν πληγεί μπορεί να έχουν μια αθλητική κατασκευή. Οι μύες που συνεχώς συστέλλονται δημιουργούν ένα είδος προπόνησης. Τα συμπτώματα βελτιώνονται μέσω στοχευμένης εκπαίδευσης. Ο σκοπός αυτού είναι να αναιρέσει τη διαταραχή χαλάρωσης και να αποδυναμώσει την επίδρασή της. Τις περισσότερες φορές λειτουργεί αρκετά καλά. Οι θεράποντες ιατροί σπάνια θεωρούν βραχυπρόθεσμη φαρμακευτική αγωγή.

Επί του παρόντος, δεν είναι δυνατή η θεραπεία για το Paramyotonia congenita. Η ασθένεια έχει ήδη διαπιστωθεί στην παιδική ηλικία. Παραμένει δια βίου. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο αναπνευστικών ασθενειών ή αναπνευστικής παράλυσης λόγω μυοπάθειας εάν χρειάζονται εντατική ιατρική θεραπεία.

πρόληψη

Η πρόληψη κατά της Paramyotonia congenita δεν είναι δυνατή λόγω της γενετικής της αιτίας. Ωστόσο, στην περίπτωση μιας υπάρχουσας ασθένειας, μπορεί να επιτευχθεί εκτεταμένη ελευθερία από συμπτώματα εάν τηρηθούν μερικοί κανόνες. Είναι σημαντικό να αποφύγετε τις επιπτώσεις του κρύου, το μπάνιο σε δροσερό νερό και την παρατεταμένη σωματική δραστηριότητα. Ωστόσο, δεδομένου ότι η σχέση μεταξύ αυτών των επιδράσεων και των συμπτωμάτων είναι προφανής, εκείνοι που επηρεάζονται ουσιαστικά θα τηρούν αυτούς τους κανόνες.

Μετέπειτα φροντίδα

Σε πολλές περιπτώσεις, όσοι πάσχουν από Paramyotonia congenita έχουν περιορισμένα διαθέσιμα μέτρα παρακολούθησης. Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να γίνει μια γρήγορη και, πρωτίστως, έγκαιρη διάγνωση, ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές ή άλλα παράπονα για τον ενδιαφερόμενο. Όσο νωρίτερα ζητηθεί η γνώμη ενός γιατρού, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία της νόσου, έτσι ώστε το άτομο που πάσχει να ιδανικά να δει έναν γιατρό στα πρώτα σημεία και συμπτώματα της νόσου.

Οι περισσότεροι ασθενείς με Paramyotonia congenita εξαρτώνται από τα μέτρα φυσιοθεραπείας και φυσιοθεραπείας. Πολλές από τις ασκήσεις από αυτές τις θεραπείες μπορούν επίσης να εκτελεστούν στο σπίτι σας για να αυξήσετε ξανά την κινητικότητα του σώματος. Σε πολλές περιπτώσεις, το Paramyotonia congenita αντιμετωπίζεται με τη λήψη διαφόρων φαρμάκων.

Ο ενδιαφερόμενος πρέπει πάντα να λαμβάνει τακτικά και τη συνταγογραφούμενη πρόσληψη για να ανακουφίζει σωστά τα συμπτώματα. Εάν κάτι είναι ασαφές ή εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, πρέπει πρώτα να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Πρέπει πρώτα να συμβουλευτείτε έναν γιατρό, ακόμη και αν υπάρχουν σοβαρές παρενέργειες. Το Paramyotonia congenita μπορεί επίσης να μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς με Paramyotonia congenita είναι πολύ ευαίσθητοι στο κρύο. Για να αποφευχθούν μυοτονικές αντιδράσεις, πρέπει επομένως να διατηρήσετε τους μυς σας ζεστούς. Είναι επομένως σημαντικό να αποφύγετε το κρύο, ειδικά τους χειμερινούς μήνες. Τα ζεστά ρούχα και τα θερμαινόμενα δωμάτια είναι απαραίτητα κατά την κρύα περίοδο. Υπάρχουν επίσης ορισμένες προκλήσεις το καλοκαίρι, επειδή η χαρακτηριστική ένταση των μυών εμφανίζεται επίσης σε μια λίμνη με κρύο μπάνιο. Στην καθημερινή ζωή, ακόμη και το κρύο νερό της βρύσης μπορεί να οδηγήσει σε παράλυση στο πρόσωπο.

Ανάλογα με το πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει φαρμακευτική αγωγή. Είναι σημαντικό να δώσετε προσοχή στη σωστή δοσολογία. Τα φάρμακα βοηθούν στην ανακούφιση του προβλήματος, αλλά έχουν επίσης παρενέργειες. Όταν οι άνθρωποι γνωρίζουν την αιτία της ξαφνικής μυϊκής δυσκαμψίας τους, μαθαίνουν να το αντιμετωπίζουν. Για παράδειγμα, αυτοί που επηρεάζονται ζεσταίνουν το πλυντήριο πριν το χρησιμοποιήσουν και περιμένουν μέχρι να ζεσταθεί το νερό πριν βάλουν τα χέρια τους κάτω από την ανοιχτή βρύση.

Η ένταση στους μυς μπορεί να αυξηθεί με τη σωματική δραστηριότητα. Επομένως, δεν συνιστάται υπερβολική άσκηση για τους ασθενείς. Εάν σκληρυνθεί, βοηθάει να δράσει γρήγορα και να ζεσταθεί τα προσβεβλημένα μέρη του σώματος.