Σύνδρομο Πότερ

ο Σύνδρομο Πότερ είναι ένας συνδυασμός αγνησίας και στα δύο νεφρά και στην προκύπτουσα έλλειψη αμνιακού υγρού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Χωρίς το αμνιακό υγρό, η ανάπτυξη του εμβρύου διαταράσσεται και, για παράδειγμα, σχηματίζει υπανάπτυκτες πνεύμονες που δεν είναι συμβατοί με τη ζωή. Η πορεία του συνδρόμου είναι αναγκαστικά θανατηφόρα.

Τι είναι το σύνδρομο Πότερ;

Το σύνδρομο Potter είναι μια ασθένεια πολλαπλών οργάνων. Το σύμπλεγμα συμπτωμάτων αποτελείται από διάφορες συνέπειες, οι οποίες έχουν ως αποτέλεσμα την έλλειψη παραγωγής ούρων από το έμβρυο και τη δυσκολία στην ανανέωση του αμνιακού υγρού.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης, τα αρχικά παντοδύναμα κύτταρα εξελίσσονται σε ολοένα και πιο διαφοροποιημένες συστάδες κυττάρων. Με αυτόν τον τρόπο, ένα κομμάτι, μια ανθρώπινη μορφολογία με όλα τα σχετικά όργανα και ιστούς δημιουργείται από ένα παντοδύναμο σύμπλεγμα κυττάρων. Τα σφάλματα στην εμβρυογένεση μπορεί να έχουν σοβαρές συνέπειες, όπως η αποτυχία ανάπτυξης ορισμένων οργάνων. Και αυτο Σύνδρομο Πότερ είναι μια ασθένεια που εκδηλώνεται κατά την εμβρυογένεση.

Το σύμπλοκο συμπτωμάτων μετράται μεταξύ της νεφρικής πρασινογένεσης και άλλων ελαττωμάτων μείωσης του νεφρού και αναφέρεται επίσης ως ολιγοϋδραμνική αλληλουχία. Ο Αμερικανός παθολόγος Edith Louise Potter περιέγραψε το σύμπλεγμα συμπτωμάτων για πρώτη φορά τον 20ο αιώνα στο πλαίσιο 5.000 αυτοψιών σε 17 αρσενικά και τρία θηλυκά νεογέννητα και το αναφέρθηκε εκείνη τη στιγμή ως νεφροπαθητική δυσπλασία.

Το σύνδρομο αργότερα ονομάστηκε Σύνδρομο Πότερ προς τιμήν του πρώτου του που το έγραψε.Στην πρώτη περιγραφή, ο Πότερ σημείωσε τη διμερή δυσλειτουργία των νεφρών, η οποία δεν είναι συμβατή με την ανθρώπινη ζωή, ως το πιο σημαντικό σύμπτωμα.

αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου Potter και των συμπτωμάτων του είναι μια λανθασμένη ή καθόλου διαφοροποίηση των νεφρών. Στην τρέχουσα κατάσταση της έρευνας, δεν έχει διευκρινιστεί οριστικά εάν μια γενετική διάθεση ευνοεί την ελαττωματική διάθεση. Οι πρωταρχικοί παράγοντες ανάπτυξης της κακής ευθυγράμμισης προφανώς αντιστοιχούν κυρίως σε ανεπαρκή παραγωγή αμνιακού υγρού, η οποία οδηγεί στο σχηματισμό αυτού που είναι γνωστό ως ολιγοϋδράμνιο.

Σε αυτό το φαινόμενο, η ποσότητα του μητρικού αμνιακού υγρού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι μικρότερη από 200 έως 500 χιλιοστόλιτρα. Μετά από μια ορισμένη φάση της εγκυμοσύνης, το έμβρυο πίνει περίπου 400 χιλιοστόλιτρα αμνιακού υγρού την ημέρα. Μεγάλο μέρος επιστρέφει στον αμνιακό σάκο με τη μορφή των ούρων του εμβρύου. Η ποσότητα των ούρων που απελευθερώνονται έχει μεγάλη σημασία καθώς αργότερα θα αποτελέσει το μεγαλύτερο ποσοστό του αμνιακού υγρού που παράγεται ξανά.

Εάν παράγονται πολύ λίγα ούρα στον ουρογεννητικό σωλήνα του εμβρύου ή εάν απελευθερωθεί πάλι πολύ λίγο αμνιακό υγρό λόγω άλλης σύνδεσης, η ποσότητα του αμνιακού υγρού στο τέλος της εγκυμοσύνης πέφτει κάτω από τη μέση απαιτούμενη τιμή και ξεκινά την ολιγοϋδραμνική αλληλουχία.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Potter είναι μια ασθένεια πολλαπλών οργάνων. Το σύμπλεγμα συμπτωμάτων αποτελείται από διάφορες συνέπειες, οι οποίες έχουν ως αποτέλεσμα την έλλειψη παραγωγής ούρων από το έμβρυο και τη δυσκολία στην ανανέωση του αμνιακού υγρού. Οι δυσπλασίες στον ουρογεννητικό σωλήνα θεωρούνται ως το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου και εμφανίζονται ιδιαίτερα με τη μορφή αντιγόνων. Στις περισσότερες περιπτώσεις υπάρχει αγωνία και των δύο νεφρών.

Αυτή η αρχική κατάσταση οδηγεί σε έλλειψη παραγωγής ούρων από το έμβρυο. Όλα τα άλλα συμπτώματα βασίζονται στη συμπτωματική αγωγή της νεφρικής αναιμίας. Πάνω από μια ορισμένη ποσότητα, το αμνιακό υγρό δεν μπορεί πλέον να εκπληρώσει προστατευτικές λειτουργίες. Χωρίς το προστατευτικό κάλυμμα, το παιδί αντιμετωπίζει δυσπλασίες που προκαλούνται από συμπίεση. Οι συμπίεση επηρεάζουν ιδιαίτερα την περιοχή του κρανίου και οδηγούν σε κρανιοπροσωπική δυσμορφία, η οποία με την πρώτη ματιά μοιάζει με αυτή του συνδρόμου Down.

Επιπλέον, η κάτω σιαγόνα τους είναι συχνά υπανάπτυκτη. Τα μάτια τους συνήθως είναι ιδιαίτερα φαρδιά. Τα άκρα παραμορφώνονται επίσης. Για παράδειγμα, το συμπτωματικό πόδι του ποδιού βρέθηκε όλο και περισσότερο στις τεκμηριωμένες περιπτώσεις του συνδρόμου Potter. Δεδομένου ότι η ωρίμανση του πνεύμονα του εμβρύου εξαρτάται σε κάποιο βαθμό από το αμνιακό υγρό, η γενική ανάπτυξη των πνευμόνων αναστέλλεται. Για το λόγο αυτό, οι ασθενείς συνήθως έχουν ανεπτυγμένους πνεύμονες.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση του συνδρόμου Potter γίνεται μέσω προγεννητικής σάρωσης υπερήχων. Κατά τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης, τα κλινικά συμπτώματα δεν είναι πολύ έντονα και συνεπώς δεν είναι απαραίτητα προφανή. Οι τυπικές αλλαγές που υποδηλώνουν το σύνδρομο Potter δεν εμφανίζονται μέχρι την 17η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Το κύριο σύμπτωμα του υπερήχου είναι η υπερβολική καθυστέρηση της ανάπτυξης, η οποία σχετίζεται με μια αυξανόμενη αναγκαστική στάση λόγω των περιορισμένων συνθηκών και του μειωμένου αμνιακού υγρού. Η πρόγνωση για τα έμβρυα είναι εξαιρετικά κακή. Η έλλειψη ωριμότητας των πνευμόνων και η αποτυχία ανάπτυξης των νεφρών είναι ασυμβίβαστα με τη ζωή μακροπρόθεσμα. Ως εκ τούτου, το σύνδρομο Potter είναι αναγκαστικά θανατηφόρο στην πορεία του. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα προσβεβλημένα έμβρυα πεθαίνουν στη μήτρα προς το τέλος της εγκυμοσύνης.

Επιπλοκές

Κατά κανόνα, το σύνδρομο Potter οδηγεί στο θάνατο του παιδιού. Εμφανίζονται διάφορες δυσπλασίες και δυσπλασίες, έτσι ώστε το παιδί να μην μπορεί να επιβιώσει αμέσως μετά τη γέννηση και επομένως να πεθάνει. Οι γονείς και οι συγγενείς συχνά υποφέρουν από σοβαρή κατάθλιψη ή άλλες ψυχολογικές διαταραχές λόγω του συνδρόμου Potter και επομένως χρειάζονται θεραπεία.

Επιπλέον, τα παιδιά που πάσχουν από το σύνδρομο του Πότερ υποφέρουν επίσης από συμπτώματα παρόμοια με το σύνδρομο Down. Τα μάτια είναι επίσης υπανάπτυκτα και υπάρχουν σοβαρές αναπνευστικές δυσκολίες και πόδι. Δεδομένου ότι σχεδόν όλα τα όργανα του ασθενούς επηρεάζονται συνήθως από τις δυσπλασίες και τις δυσπλασίες, η άμεση θεραπεία δεν μπορεί πλέον να πραγματοποιηθεί. Το παιδί στη συνέχεια πεθαίνει μετά τη γέννηση. Επιπλέον, οι γονείς εξαρτώνται από την ψυχολογική θεραπεία.

Κατά κανόνα, δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Μετά τη γέννηση, η μητέρα παίρνει απογαλακτιστικά φάρμακα. Άλλες πιθανές εγκυμοσύνες δεν επηρεάζονται από το σύνδρομο Potter, έτσι ώστε η επιθυμία να αποκτήσουν παιδιά μπορούν να επιδιωχθούν. Το σύνδρομο Potter δεν οδηγεί σε επιπλοκές ή άλλα απειλητικά για τη ζωή παράπονα για τη μητέρα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Με το σύνδρομο Potter, είναι πάντα απαραίτητη η επίσκεψη σε γιατρό. Αυτή η ασθένεια συνήθως δεν θεραπεύεται και στις περισσότερες περιπτώσεις τα συμπτώματα επιδεινώνονται σημαντικά. Στη χειρότερη περίπτωση, το παιδί μπορεί να πεθάνει ή να έχει ψυχική και σωματική αναπηρία, επομένως είναι απαραίτητη η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία. Η πλήρης θεραπεία συνήθως δεν είναι δυνατή, έτσι ώστε το προσδόκιμο ζωής του παιδιού να μπορεί να μειωθεί σημαντικά. Ο γιατρός θα πρέπει να συμβουλευτεί εάν το παιδί πάσχει από διάφορες δυσπλασίες.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, αυτές οι δυσπλασίες αναγνωρίζονται πριν από τη γέννηση ή αμέσως μετά τη γέννηση, έτσι ώστε να μην απαιτείται πρόσθετη επίσκεψη στο γιατρό. Κατά τη διάγνωση του συνδρόμου του Πότερ, το παιδί βασίζεται σε νοσοκομειακή θεραπεία. Εάν το παιδί επιβιώσει τους πρώτους μήνες, οι γονείς θα χρειαστούν συχνά βοήθεια για την ανάπτυξη και τη φροντίδα του παιδιού για την ανακούφιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου.

Μια επίσκεψη σε ψυχολόγο είναι επίσης απαραίτητη, καθώς το σύνδρομο Πότερ συχνά οδηγεί σε ψυχολογικές διαταραχές και κατάθλιψη σε γονείς και συγγενείς. Η επαφή με άλλους πάσχοντες από το σύνδρομο μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν είναι εφικτή ούτε αιτιώδης ούτε συμπτωματική θεραπεία για το σύνδρομο Potter. Τα συμπτώματα πολλαπλών οργάνων είναι πολύ σοβαρά για να αντιμετωπιστούν συμπτωματικά. Λόγω της αμφιλεγόμενης φύσης των γενετικών διατάξεων, δεν υπάρχει ούτε η παραμικρή προοπτική αιτιώδους θεραπείας. Η υποστηρικτική θεραπεία για τη μητέρα και πιθανώς ο πατέρας είναι συνήθως η μόνη επιλογή θεραπείας.

Η ψυχοθεραπευτική φροντίδα αποτελεί το κέντρο αυτής της θεραπείας. Οι ενδιαφερόμενοι γονείς παρουσιάζονται ιδανικά για να αποχαιρετήσουν πριν από το θάνατο του εμβρύου. Μετά το θάνατο, η θεραπεία συνεχίζεται με τρόπο επεξεργασίας. Εάν το έμβρυο πεθάνει στη μήτρα, η εργασία προκαλείται συνήθως τεχνητά. Η επισκληρίδιος αναισθησία χρησιμοποιείται για την εξάλειψη του πόνου. Μετά την τεχνητή γέννηση, η μητέρα λαμβάνει φάρμακα για απογαλακτισμό. Οι γονείς έχουν την ευκαιρία να κάνουν το παιδί να υποβληθεί σε αυτοψία.

πρόληψη

Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχουν διαθέσιμα προληπτικά μέτρα για το σύνδρομο Potter. Ποιοι παράγοντες ευνοούν την αιτιώδη αγωνία των νεφρών δεν έχει διευκρινιστεί οριστικά. Μόνο όταν έχουν διευκρινιστεί αυτοί οι παράγοντες, μπορούν να ληφθούν προληπτικά μέτρα.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπευτική θεραπεία για το σύνδρομο Potter, η παρακολούθηση της φροντίδας για τους γονείς εστιάζεται κυρίως στο ψυχολογικό επίπεδο. Οι αιτιώδεις σχέσεις δεν είναι ακόμη γνωστές, αλλά οι γυναίκες πρέπει να προσέχουν ειδικά συμπτώματα μετά τη γέννηση του παιδιού με τη θανατηφόρα νόσο. Αυτά θα μπορούσαν να υποδηλώνουν μια προηγούμενη ασθένεια στη μητέρα.

Η θανατηφόρα πορεία για το παιδί καθιστά απαραίτητη την ψυχοθεραπευτική θεραπεία των γονέων. Θα πρέπει να ζητήσουν τη βοήθεια των ειδικών για την πρόληψη της κατάθλιψης. Η συμπαθητική, ψυχική υποστήριξη από την οικογένεια βοηθά να περάσει ο δύσκολος χρόνος αμέσως μετά τη γέννηση. Ορισμένοι επαγγελματίες υγείας συμβουλεύουν να μην περιμένουν πολύ καιρό για την επόμενη εγκυμοσύνη για να κάνουν την απώλεια ευκολότερη να ξεπεραστεί.

Ανάλογα με την κατάσταση και την άμεση αντίδραση των γονέων, συνιστάται επίσης ένα διάλειμμα. Την εποχή μετά τη γέννηση, οι γονείς δεν θα πρέπει να καταστέλλουν το θέμα, αλλά να μιλούν ανοιχτά μεταξύ τους και με άτομα που βρίσκονται κοντά τους. Με αυτόν τον τρόπο, μπορούν να αποφευχθούν περιττές κατηγορίες ή συμπλέγματα. Συνιστάται επίσης στη μητέρα να παίρνει θηλαστικά για ιατρική συμβουλή. Μερικοί γονείς θέλουν επίσης να κάνουν αυτοψία του παιδιού τους για να αποχαιρετήσουν συνειδητά.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Πότερ είναι συνήθως θανατηφόρο. Εάν το μωρό γεννήθηκε χωρίς νεφρά, θα πεθάνει μέσα σε λίγες ημέρες από τη γέννηση. Σε μια τόσο δύσκολη πορεία, οι γονείς του παιδιού χρειάζονται πρώτα θεραπευτική υποστήριξη. Μερικοί γιατροί συνιστούν να μείνετε έγκυος ξανά γρήγορα μετά το θάνατο ενός παιδιού. Αυτό καθιστά συχνά πιο εύκολο να ξεπεραστεί η απώλεια. Σε άλλες περιπτώσεις, βοηθά τους γονείς αν κάνουν ένα διάλειμμα και μιλήσουν πολύ για την εκδήλωση μετά.

Οι γυναίκες πρέπει να προσέχουν τυχόν ασυνήθιστα συμπτώματα αφού έχουν παιδί με σύνδρομο Potter. Συχνά η κατάσταση ευνοήθηκε από προηγούμενη σωματική ασθένεια ή προβλήματα που προέκυψαν ως αποτέλεσμα της περίπλοκης γέννησης.

Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, το μωρό εξαρτάται από αιμοκάθαρση. Οι γονείς πρέπει να παρακολουθούν το παιδί όλο το εικοσιτετράωρο και να διασφαλίζουν ότι η ιατρική βοήθεια είναι διαθέσιμη αμέσως σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης. Εξίσου σημαντική είναι η ισορροπία στην αγχωτική καθημερινή ζωή με ένα άρρωστο παιδί. Για το σκοπό αυτό, οι γιατροί πρέπει να μιλήσουν με τον γιατρό ή έναν θεραπευτή, ο οποίος μπορεί να δώσει συμβουλές για συνοδευτικά μέτρα και θεραπείες.