Νόσος του Tangier

ο Νόσος του Tangier είναι μια εξαιρετικά σπάνια κληρονομική ασθένεια μεταξύ περίπου 100 τεκμηριωμένων περιπτώσεων μέχρι στιγμής. Οι ασθενείς με αυτήν την ασθένεια πάσχουν από διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων και μειωμένη παραγωγή χοληστερόλης HDL. Μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν αιτιώδεις μέθοδοι θεραπείας για τη θεραπεία της νόσου Tangier.

Τι είναι η ασθένεια Tangier;

Στο Νόσος του Tangier είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο γενετικό ελάττωμα. Αυτό το ελάττωμα προκαλεί διαταραχή του μεταβολισμού του λίπους. Μέχρι στιγμής, σχεδόν περισσότερα από 100 άτομα έχουν αναφερθεί ότι έχουν επηρεαστεί. Το 1961, ο D. S. Frederickson ονόμασε την ασθένεια από το νησί της Ταγγέρης. Τότε, οι μόνοι τεκμηριωμένοι ασθενείς ήρθαν από αυτό το νησί. Η νόσος του Tangier σχετίζεται με μειωμένη απελευθέρωση χοληστερόλης από τα κύτταρα του σώματος.

Αυτό σημαίνει ότι σχηματίζονται λιγότερες λιποπρωτεΐνες υψηλής πυκνότητας. Αυτές οι λεγόμενες πρωτεΐνες HDL απομακρύνουν κυρίως τη χοληστερόλη. Η απομάκρυνση της χοληστερόλης διακόπτεται λόγω του χαμηλού επιπέδου των HDL πρωτεϊνών και η ουσία αποθηκεύεται όλο και περισσότερο στον δικτυωτό συνδετικό ιστό. Η ειδική βιβλιογραφία αναφέρεται επίσης μερικές φορές στην κληρονομική ασθένεια ως Α-α-λιποπρωτεϊναιμία, όπως και οικογενειακή ανεπάρκεια HDL ή ως οικογενειακή υποαλφαλιποπρωτεϊναιμία.

αιτίες

Η κληρονομική νόσος της οικογενειακής ανεπάρκειας HDL κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί μόνο από δύο συντρόφους με το ελάττωμα. Το αιτιολογικό ελάττωμα του γονιδίου είναι πιθανώς στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος εννέα και σχετίζεται με το γονίδιο ABCA 1. Αυτό το γονίδιο ABCA 1 κωδικοποιεί πρωτεΐνες μεταφοράς που εμπλέκονται στην απομάκρυνση της χοληστερόλης από τα κύτταρα του σώματος.

Η ιατρική διαφοροποιεί μεταξύ των φορέων του ελαττώματος και εκείνων που είναι πραγματικά άρρωστοι. Εάν τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας φέρουν το γενετικό ελάττωμα, υπάρχει μία στις τέσσερις πιθανότητες γέννησης ενός άρρωστου παιδιού. Η πιθανότητα των παιδιών με ελάττωμα είναι δύο έως τέσσερα και η πιθανότητα εντελώς υγιούς απογόνου δίνεται, όπως αυτή ενός άρρωστου παιδιού, με αναλογία 1 προς τέσσερα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου του Tangier είναι κίτρινα-πορτοκαλί κηλίδες δέρματος. Βρίσκονται κυρίως στα λεμφικά όργανα του δέρματος του στόματος και του λαιμού. Τα αμύγδαλα ειδικότερα επηρεάζονται από τον αποχρωματισμό που προκαλείται από την αποθηκευμένη χοληστερόλη. Μερικές φορές διογκώνονται μαζί με τον υπόλοιπο λεμφικό χώρο του στόματος και του λαιμού. Ομοίως, ορισμένες φορές η διεύρυνση των εσωτερικών οργάνων μπορεί να συμβεί στο πλαίσιο της νόσου του Tangier.

Αυτό αναφέρεται κυρίως σε διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα ή του παγκρέατος. Μερικές φορές το χαμηλό επίπεδο HDL του ασθενούς οδηγεί επίσης σε αρτηριοσκλήρωση, δηλαδή ασβεστοποίηση των φλεβών. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να εμφανιστούν αδιαφάνειες του κερατοειδούς ή αναιμικές αλλαγές του αριθμού του αίματος.

Τα νευρολογικά συμπτώματα αναφέρθηκαν κάπως λιγότερο συχνά εκτός από τα αναφερόμενα συμπτώματα. Αρχικά, αυτό περιλαμβάνει κυρίως μυϊκές αδυναμίες και διαταραχές της αισθητικής και κίνησης των χεριών και των ποδιών. Τα νευρολογικά συμπτώματα είναι συνήθως οπισθοδρομικά, αλλά συχνά επιστρέφονται με την πάροδο του χρόνου. Συνήθως επηρεάζουν τα μεμονωμένα νεύρα στο περιφερικό νευρικό σύστημα.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η πρώτη υποψία της νόσου του Tangier μπορεί να προσπεράσει έναν γιατρό κατά τη διάγνωση των ματιών. Η οπτική διάγνωση συνήθως δείχνει κίτρινες-πορτοκαλί αλλαγές στη βλεννογόνο μεμβράνη. Στον ορό, ο γιατρός χρησιμοποιεί ολική χοληστερόλη, HDL χοληστερόλη και απολιποπρωτεΐνη Α-Ι ως δείκτες της νόσου. Στην ηλεκτροφόρηση λιποπρωτεϊνών, για παράδειγμα, δεν υπάρχουν ζώνες α ή προ-β. Όσον αφορά το επίπεδο χοληστερόλης, τιμές κάτω των 100 mg / dl αποτελούν ένδειξη της νόσου του Tangier.

Ταυτόχρονα, η HDL χοληστερόλη δεν μπορεί να παραχθεί καθόλου ή έχει ελαττωματική δομή. Επιπλέον, υπάρχει συχνά χαμηλή απολιποπρωτεΐνη Α-II. Μια ανθρώπινη γενετική εξέταση συχνά επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Ενδέχεται να απαιτείται βιοψία νεύρων για μορφές με νευρολογικές ανεπάρκειες. Αυτές οι βιοψίες δείχνουν συνήθως μια παλινδρόμηση μυελινωμένων και μη μυελινωμένων αξόνων. Σε γενικές γραμμές, η πρόγνωση για την ασθένεια Tangier είναι σχετικά ευνοϊκή. Εάν εμφανιστούν αγγειακές ή καρδιαγγειακές παθήσεις στην ενηλικίωση, η πρόγνωση είναι κάπως λιγότερο ευνοϊκή.

Επιπλοκές

Η πιο σοβαρή επιπλοκή της νόσου του Tangier είναι η υπερανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων. Κατά τη διάρκεια της νόσου ή από τη γέννηση, το ήπαρ και ο σπλήνας διογκώνονται και σπάνια το πάγκρεας. Αυτό προκαλεί πολλά παράπονα, όπως συμπτώματα δηλητηρίασης, διακυμάνσεις ορμονών ή μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες με τη σειρά τους σχετίζονται με σοβαρές επιπλοκές.

Εάν εντοπιστεί αθηροσκλήρωση, συνήθως έχει ήδη αναπτυχθεί μόνιμη βλάβη. Κυρίως εμφανίζεται η αδιαφάνεια του κερατοειδούς, οι αναιμικές αλλαγές στο αίμα και τα νευρολογικά παράπονα. Οι μυϊκές αδυναμίες καθώς και οι διαταραχές της αισθητικής και της κίνησης των χεριών και των ποδιών είναι τυπικές. Εάν δεν υπάρχει θεραπεία, εμφανίζονται μόνιμες παραμορφώσεις και σοβαρές ασθένειες.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, συμβαίνει κυκλοφορική κατάρρευση ή ακόμη και καρδιακή ανεπάρκεια και τελικά θάνατος του ασθενούς. Η θεραπεία αυτής της σπάνιας κληρονομικής νόσου δεν είναι επίσης χωρίς κίνδυνο. Υπό ορισμένες συνθήκες, η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές ασθένειες και, για παράδειγμα, να οδηγήσει σε καρκίνους όπως η λευχαιμία.

Τέλος, με μεταγωγή ιού υπάρχει ο κίνδυνος ο ασθενής να μολυνθεί με τον ιό που χρησιμοποιείται ως πορθμείο. Μια τέτοια λοίμωξη είναι συνήθως θανατηφόρα ή τουλάχιστον έχει σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στη νόσο του Tangier, το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από μια επίσκεψη σε γιατρό. Περαιτέρω επιπλοκές και παράπονα μπορούν να αποφευχθούν μόνο μέσω της σωστής και, κυρίως, της έγκαιρης θεραπείας. Η έγκαιρη διάγνωση έχει θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία. Ένας γιατρός θα πρέπει επομένως να συμβουλευτεί τα πρώτα συμπτώματα και συμπτώματα της νόσου του Tangier. Στη συνέχεια, θα πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από διάφορα συμπτώματα των ματιών.

Ο κερατοειδής του ματιού γίνεται συνήθως θολός. Εάν αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται χωρίς ιδιαίτερο λόγο και δεν εξαφανιστούν μόνοι τους, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό σε κάθε περίπτωση. Η ξαφνική μυϊκή αδυναμία ή οι διαταραχές της κίνησης μπορούν επίσης να δείξουν τη νόσο του Tangier και θα πρέπει επίσης να ελεγχθεί από γιατρό.

Κατά κανόνα, η νόσος του Tangier μπορεί να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί από έναν γενικό ιατρό ή έναν ορθοπεδικό χειρουργό. Η περαιτέρω πορεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το χρόνο της διάγνωσης, έτσι ώστε να μην είναι δυνατή γενική πρόβλεψη.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχουν σχεδόν καθόλου θεραπευτικά μέτρα για τη θεραπεία των νόσων του Tangier. Αυτό οφείλεται αφενός στις γενετικές αιτίες τους και αφετέρου στη σπανιότητα τους, γεγονός που επιτρέπει επίσης την έρευνα σε περιορισμένο βαθμό. Μέχρι στιγμής, ένα σχέδιο διατροφής είναι μία από τις λίγες θεραπευτικές προσεγγίσεις για την ασθένεια Tangier. Μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά συνιστάται ιδιαίτερα για όλες τις μορφές της κληρονομικής νόσου, αλλά η αλλαγή στη διατροφή δεν αντιστοιχεί στην αιτιώδη θεραπεία.

Όσον αφορά την αιτιώδη θεραπεία, οι γενετικές μηχανικές μορφές θεραπείας μπορεί να είναι πιθανές στο μέλλον.Αυτή η γενετική θεραπεία θα πραγματοποιηθεί ως μέρος της γονιδιακής θεραπείας και θα μπορούσε ενδεχομένως να αντικαταστήσει το ελαττωματικό γονίδιο με ένα υγιές. Οι γονιδιακές θεραπείες έχουν ήδη πραγματοποιηθεί με επιτυχία σε ανθρώπους στο πλαίσιο κλινικών μελετών. Από την άλλη πλευρά, έχουν αναφερθεί αρκετοί θάνατοι σε σχέση με μελέτες γονιδιακής θεραπείας σε ζωντανούς ανθρώπους.

Υπό το πρίσμα αυτό, η γονιδιακή θεραπεία είναι ακόμη στα σπάργανα και είναι επί του παρόντος (από το 2015) ένας από τους σημαντικότερους ερευνητικούς τομείς στην ιατρική. Λόγω της σπανιότητας της νόσου του Tangier, ποτέ δεν πραγματοποιήθηκαν μελέτες γονιδιακής θεραπείας σε άμεση σχέση με την ασθένεια.

πρόληψη

Η ασθένεια Tangier δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, οι γονείς ή τα ζευγάρια που σχεδιάζουν τα παιδιά τους μπορούν θεωρητικά να εξεταστούν για το γενετικό ελάττωμα μέσω ανάλυσης αλληλουχίας του DNA τους. Με αυτόν τον τρόπο, ο κίνδυνος για ένα παιδί με τη νόσο του Tangier μπορεί τουλάχιστον να εκτιμηθεί καλύτερα.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι η ασθένεια Tangier είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική ασθένεια και βασίζεται σε γενετικό ελάττωμα, οι δυνατότητες αυτοθεραπείας είναι μάλλον περιορισμένες. Ωστόσο, τα διαιτητικά μέτρα έχουν αποδειχθεί θετικά αποτελεσματικά σε αυτήν την ασθένεια: η διατροφή του ατόμου που επηρεάζεται πρέπει πάνω από όλα να έχει χαμηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά. Τα συμπληρώματα διατροφής βοηθούν στην αντιστάθμιση των διατροφικών ελλείψεων.

Τα ωμά και υγιεινά τρόφιμα κυριαρχούν στο μενού. Τα βαριά τρόφιμα που θα μπορούσαν να αυξήσουν τη χοληστερόλη θα πρέπει να αποφεύγονται εάν είναι δυνατόν. Τα φάρμακα που επηρεάζουν αρνητικά το επίπεδο χοληστερόλης πρέπει επίσης να διακόπτονται σε συνεννόηση με το γιατρό και να αντικαθίστανται με εναλλακτικά φάρμακα. Ένας υγιής τρόπος ζωής μπορεί να έχει θετική επίδραση στη γενική ευημερία του ασθενούς.

Αυτό περιλαμβάνει αρκετό ύπνο, μέτρια άσκηση και αποφυγή άγχους. Πολυτελή τρόφιμα όπως το αλκοόλ και η νικοτίνη πρέπει να αποφεύγονται όσο το δυνατόν περισσότερο. Είναι σημαντικό για τους άρρωστους να παίρνουν τα φάρμακά τους σύμφωνα με τις συνταγές του γιατρού και να μάθουν για πιθανές αλληλεπιδράσεις και παρενέργειες, ώστε να μπορούν να ληφθούν κατάλληλα μέτρα εάν είναι απαραίτητο.

Η αιτιώδης θεραπεία της νόσου Tangier δεν είναι ακόμη δυνατή. Επί του παρόντος δοκιμάζονται διάφορες γενετικές θεραπείες που μπορεί να υπόσχονται τη θεραπεία αυτής της ασθένειας στο μέλλον. Εκείνοι που επηρεάζονται θα πρέπει να μάθουν για αυτές τις επιλογές από τον γιατρό τους που τις θεραπεύει, προκειμένου να μπορούν να λάβουν μέρος σε τρέχοντα προγράμματα δοκιμών.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα άτομα με νόσο Tangier πρέπει να ακολουθούν κυρίως διατροφικά μέτρα. Συνιστάται μια δίαιτα χαμηλών λιπαρών και η χρήση συμπληρωμάτων διατροφής. Το μενού πρέπει να αποτελείται κυρίως από ωμά λαχανικά και υγιεινά τρόφιμα. Πολυτελή τρόφιμα όπως το αλκοόλ, η νικοτίνη ή η καφεΐνη θα πρέπει να αποφεύγονται καθώς και ιδιαίτερα βαριά τρόφιμα που αυξάνουν το επίπεδο χοληστερόλης. Αυτό περιλαμβάνει επίσης ορισμένα φάρμακα που πρέπει να σταματήσουν σε συνεννόηση με το γιατρό.

Επιπλέον, είναι σημαντικά τα γενικά μέτρα όπως η αρκετή άσκηση, ο ύπνος και η αποφυγή του στρες. Τα άρρωστα άτομα πρέπει επίσης να λαμβάνουν το συνταγογραφούμενο φάρμακο σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού και να τους ενημερώνουν για τυχόν παρενέργειες και αλληλεπιδράσεις, ώστε τα απαραίτητα αντίμετρα να μπορούν να ξεκινήσουν σε πρώιμο στάδιο. Επιπλέον, θα πρέπει να πραγματοποιείται διαβούλευση με άλλους ειδικούς, όπως διατροφολόγους και εναλλακτικούς γιατρούς, οι οποίοι μπορούν να υποστηρίξουν τη θεραπεία του πόνου.

Μέχρι σήμερα, η ασθένεια Tangier δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Ωστόσο, δοκιμάζονται σήμερα μορφές θεραπείας γενετικής μηχανικής που θα μπορούσαν να επιτρέψουν μια θεραπεία στο μέλλον. Τα επηρεαζόμενα άτομα πρέπει να μιλήσουν στον οικογενειακό γιατρό τους σχετικά με αυτές τις επιλογές και, εάν είναι απαραίτητο, να λάβουν μέρος σε τρέχοντα προγράμματα δοκιμών.