Σύνδρομο μεταβλητής ανοσοανεπάρκειας

ο σύνδρομο μεταβλητής ανοσοανεπάρκειας, επίσης ως Κοινή μεταβλητή ανοσολογική ανεπάρκεια - CVID - είναι γνωστό ότι είναι μια συγγενής ανοσοανεπάρκεια. Στο πλαίσιο του ελαττώματος, η σύνθεση ανοσοσφαιρίνης, ειδικά η ανοσοσφαιρίνη G, είναι εξαιρετικά χαμηλή.

Ποιο είναι το μεταβλητό σύνδρομο ανοσοανεπάρκειας;

CVID ή αυτό μεταβλητό σύστημα ανοσοανεπάρκειας είναι μια συγγενής ασθένεια στην οποία οι πάσχοντες έχουν πολύ λίγα ή καθόλου αντισώματα. Η έλλειψη αντισωμάτων οδηγεί σε αυξημένη ευαισθησία σε λοίμωξη. Πάνω απ 'όλα, οι πληγέντες πάσχουν από παράπονα του γαστρεντερικού σωλήνα και λοιμώξεις των αεραγωγών. τα αίτια είναι βακτήρια.

Το ελάττωμα ονομάζεται «μεταβλητή» επειδή τα ελαττώματα δεν πρέπει πάντα να εμφανίζονται στο ίδιο μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος. Για αυτόν τον λόγο, η κλινική εικόνα του CVID μπορεί να ποικίλει, η οποία αφενός καθιστά τη θεραπεία και αφετέρου καθιστά τη διάγνωση πιο δύσκολη. Σε πολλές περιπτώσεις, το CVID εμφανίζεται μόνο μεταξύ των ηλικιών 16 και 25 ετών. η ασθένεια είναι σχετικά σπάνια, σε 1: 25.000.

αιτίες

Στο πλαίσιο του συνδρόμου μεταβλητής ανοσοανεπάρκειας, τα Β κύτταρα είναι συχνά παρόντα, αλλά δεν λειτουργούν. Για αυτόν τον λόγο, δεν μπορεί να σχηματιστεί απαραίτητος αριθμός αντισωμάτων για την προστασία του σώματος από πιθανές λοιμώξεις. Οι ασθενείς δυστυχώς υποφέρουν από (μερικές φορές μεγαλύτερη, μερικές φορές λιγότερη) μείωση στις τάξεις αντισωμάτων IgA, IgM και IgG.

Μέχρι στιγμής, οι γενετικές αιτίες και ο λόγος του ελαττώματος δεν μπορούσαν να διευκρινιστούν. Ωστόσο, οι ιατροί πιστεύουν ότι οι γυναίκες και οι άνδρες επηρεάζονται εξίσου από το σύνδρομο μεταβλητής ανοσοανεπάρκειας. Έχουν ήδη παρατηρηθεί συγγενείς συστάδες, αν και οι γιατροί εξακολουθούν να πιστεύουν ότι το CVID δεν κληρονομείται.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα χωρίζονται στις ακόλουθες ομάδες: διαταραχές ή προβλήματα με το γαστρεντερικό σωλήνα, λοιμώξεις, δερματικά συμπτώματα, κοκκιώματα, χρόνιες αναπνευστικές λοιμώξεις, αλλαγές στον λεμφικό ιστό καθώς και όγκοι και αυτοάνοσα φαινόμενα.

Οι λοιμώξεις περιλαμβάνουν αναπνευστικές λοιμώξεις που προκαλούνται από βακτήρια (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), φλεγμονή του εγκεφάλου που προκαλείται από εντεροϊούς (εγκεφαλίτιδα) και λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος (μυκόπλασμα). Η διάρροια και η ανεπαρκής απορρόφηση θρεπτικών ουσιών είναι εξίσου δυνατές με τις χρόνιες αναπνευστικές παθήσεις (βρογχιεκτασία).

Ως μέρος των αλλαγών στον λεμφικό ιστό, τεκμηριώθηκε η διεύρυνση του σπλήνα και το διευρυμένο ήπαρ (ηπατο-σπληνομεγαλία). Τα κοκκιώματα είναι επίσης συμπτώματα και σημεία CVID. Εκφράζονται μέσω εστιών φλεγμονής στο σώμα, που επηρεάζουν κυρίως τα όργανα (πνεύμονες, σπλήνα, ήπαρ) και τον μυελό των οστών.

Ο γιατρός χρησιμοποιεί τον όρο αυτοάνοσα φαινόμενα για να αναφέρεται σε αντιδραστική φλεγμονή των αρθρώσεων καθώς και στην ανοσολογικά επαγόμενη ανεπάρκεια αιμοπεταλίων. περίπου το 20 τοις εκατό όλων των προσβεβλημένων παραπονιούνται για ανοσοποιητική θρομβοπενία. Περιστασιακά, μπορεί επίσης να εμφανιστεί ανοσολογικά επαγόμενη και κακοήθης αναιμία. Άλλα συμπτώματα είναι η τριχόπτωση, τα κοκκιώματα του δέρματος και η ασθένεια λευκών κηλίδων. Μπορούν επίσης να αναπτυχθούν όγκοι (θυμώματα, καρκίνος του στομάχου, κακοήθη λεμφώματα).

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Λόγω των επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος, ο γιατρός πιθανότατα θα εκφράσει την υποψία ότι μπορεί μερικές φορές να είναι ένα σύνδρομο μεταβλητής ανοσοανεπάρκειας. Ωστόσο, ένα λεγόμενο τυχαίο εύρημα μπορεί επίσης να οδηγήσει τον γιατρό να κάνει τη διάγνωση. Μετά την υποψία διάγνωσης, ο γιατρός καθορίζει τις ανοσοσφαιρίνες στο αίμα.

Στο πλαίσιο του CVID, η ανοσοσφαιρίνη G είναι πάντα χαμηλή. Κατά κανόνα, η τιμή είναι κάτω από 3 g / l. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, οι ανοσοσφαιρίνες Α και Μ είναι επίσης μειωμένες. Η ανεπάρκεια αντισωμάτων είναι το βασικό συστατικό και επίσης η ένδειξη ότι υπάρχει σύνδρομο μεταβλητής ανοσοανεπάρκειας. Ωστόσο, για να γίνει η οριστική διάγνωση, ο γιατρός πρέπει να αποκλείσει τυχόν άλλες ασθένειες που μπορούν σίγουρα να προκαλέσουν ανεπάρκεια αντισωμάτων.

Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, τη μονοκλωνική αναπαραγωγή των λεγόμενων ελαφρών αλυσίδων ανοσοσφαιρίνης (επίσης γνωστή ως μυέλωμα Bence Jones). Το νεφρωτικό σύνδρομο (απώλεια πρωτεΐνης μέσω των νεφρών) και η εξιδρωματική εντεροπάθεια (απώλεια πρωτεΐνης μέσω των εντέρων) πρέπει επίσης να αποκλειστεί πλήρως εκ των προτέρων. Επιπλέον, πραγματοποιούνται ειδικές ανοσολογικές δοκιμές. Για παράδειγμα, μετρώνται οι υποκατηγορίες των τιμών ανοσοσφαιρίνης Β.

Η πρόγνωση και η πορεία της νόσου είναι σχετικά δύσκολο να εκτιμηθούν. Λόγω της θεραπείας IVIG, η οποία προσφέρεται εδώ και αρκετό καιρό, η πρόγνωση έχει βελτιωθεί σημαντικά. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου, τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο μεταβλητής ανοσολογικής ανεπάρκειας αναπτύσσουν σοβαρές ασθένειες (όπως αυτοάνοσα φαινόμενα ή όγκους) που μερικές φορές μπορούν να μειώσουν δραστικά το προσδόκιμο ζωής.

Επιπλοκές

Μια ποικιλία επιπλοκών μπορεί να συμβεί στο πλαίσιο του μεταβλητού συνδρόμου ανοσοανεπάρκειας, όλες συμβάλλουν στη μείωση του προσδόκιμου ζωής. Οι ακριβείς στατιστικές πληροφορίες δεν είναι διαθέσιμες. Ωστόσο, έχει παρατηρηθεί ότι η τακτική έγχυση ανοσοσφαιρινών οδηγεί σε βελτίωση της πρόγνωσης.

Οι πιο σημαντικές επιπλοκές είναι η βαριά βακτηριακή φλεγμονή του αναπνευστικού συστήματος, η ιογενής εγκεφαλική φλεγμονή, οι διάρροιες ασθένειες που προκαλούνται από τα λάμπλια ή οι λοιμώξεις του κατώτερου ουροποιητικού συστήματος που προκαλούνται από τα μυκόπλασμα. Οι χρόνιες αναπνευστικές παθήσεις μπορεί να οδηγήσουν σε βρογχιεκτασία, η οποία χαρακτηρίζεται από μια μη αναστρέψιμη επέκταση των βρόγχων με χρόνιες φλεγμονώδεις βακτηριακές λοιμώξεις του βρογχικού τοιχώματος.

Ο θάνατος των ιστών (νέκρωση) συμβαίνει συνεχώς στο βρογχικό τοίχωμα. Χωρίς επαρκή αντιβιοτική θεραπεία, αυτές οι λοιμώξεις συχνά οδηγούν σε πρόωρο θάνατο. Περαιτέρω επιπλοκές προκαλούνται από διάφορες αυτοάνοσες αντιδράσεις του ανοσοποιητικού συστήματος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αντιδραστική φλεγμονή των αρθρώσεων, έλλειψη αιμοπεταλίων, αιμολυτική αναιμία, κακοήθη αναιμία ή ποικιλία πηγών φλεγμονής στα εσωτερικά όργανα.

Η έλλειψη αιμοπεταλίων (θρομβοπενία) αναστέλλει την πήξη του αίματος και οδηγεί σε συχνή αιμορραγία. Η αιμολυτική και κακοήθης αναιμία χαρακτηρίζονται από σοβαρή ανεπάρκεια αίματος, η οποία μπορεί να αποδοθεί σε αυξημένη διάσπαση του αίματος ή ανεπαρκή σχηματισμό αίματος. Τόσο η θρομβοπενία όσο και η αναιμία μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο σε σοβαρές περιπτώσεις.

Οι εστίες φλεγμονής στο ήπαρ, στους πνεύμονες, στον σπλήνα ή στον μυελό των οστών είναι αισθητές ως κοκκιώματα. Τέλος, στο πλαίσιο του συνδρόμου μεταβλητής ανοσοανεπάρκειας, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να αναπτυχθούν κακοήθη λεμφώματα, θυμάματα ή καρκίνος του στομάχου.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Αυτή η ασθένεια συνήθως απαιτεί πάντα θεραπεία από γιατρό. Μόνο μέσω έγκαιρης διάγνωσης και επακόλουθης θεραπείας μπορούν να προληφθούν περαιτέρω επιπλοκές ή παράπονα. Επομένως, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να επικοινωνήσει με έναν γιατρό στα πρώτα σημάδια και να κάνει μια εξέταση. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από χρόνιες αναπνευστικές δυσκολίες. Κατά κανόνα, υπάρχει ισχυρός βήχας και επομένως πολύ χαμηλή ανθεκτικότητα. Ένα διευρυμένο ήπαρ μπορεί επίσης να υποδηλώνει αυτήν την ασθένεια.

Πολλοί ασθενείς πάσχουν επίσης από τριχόπτωση ή λευκές κηλίδες που απλώνονται στο δέρμα σε όλο το σώμα. Εάν αυτά τα συμπτώματα επιμένουν, πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Δεδομένου ότι η ασθένεια αυξάνει επίσης σημαντικά την πιθανότητα όγκων, θα πρέπει επίσης να διεξάγονται τακτικές εξετάσεις των εσωτερικών οργάνων για την ανίχνευσή τους σε πρώιμο στάδιο.

Κατά κανόνα, η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί από έναν γενικό ιατρό ή έναν παθολόγο. Ωστόσο, η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται από την ακριβή σοβαρότητα των συμπτωμάτων, έτσι ώστε να μην μπορεί να γίνει γενική πρόβλεψη. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής του ατόμου μειώνεται.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία χορηγείται μόνο εάν είναι απαραίτητο ή εάν ο ασθενής υποφέρει από παράπονα ή εάν έχουν εμφανιστεί άλλες ασθένειες που έχουν προκύψει λόγω του συνδρόμου μεταβλητής ανοσολογικής ανεπάρκειας. Ωστόσο, οι ασθενείς που είναι απαλλαγμένοι από συμπτώματα και παράπονα δεν αντιμετωπίζονται.

Πριν από λίγο καιρό βρέθηκε μια νέα μέθοδος θεραπείας που βασίζεται στην υποδόρια ή ενδοφλέβια έγχυση ανοσοσφαιρινών. Ο γιατρός μιλά για θεραπεία IVIG ως μέρος της θεραπείας. Με τη θεραπεία IVIG, ο γιατρός δίνει μια δόση 200 έως 600 mg, ανάλογα με το σωματικό βάρος, κάθε δύο έως έξι εβδομάδες. Εάν ο γιατρός αποφασίσει για υποδόρια έγχυση, χρησιμοποιείται χαμηλότερη δόση, η οποία χορηγείται εβδομαδιαίως.

Ο στόχος της θεραπείας IVIG είναι να διατηρηθεί το επίπεδο ανοσοσφαιρίνης G πάνω από 5 g / l. Εάν υπάρχουν άλλες ασθένειες που είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου μεταβλητής ανοσολογικής ανεπάρκειας, οι βακτηριακές λοιμώξεις αντιμετωπίζονται με αντιβιοτικά. Η δοσολογία είναι υψηλότερη. η πρόσληψη διαρκεί πολύ περισσότερο από ό, τι σε υγιείς ανθρώπους.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Λόγω του γεγονότος ότι μέχρι στιγμής δεν μπορούσαν να βρεθούν λόγοι που προκάλεσαν ξέσπασμα της ανοσοανεπάρκειας, δεν είναι γνωστά προληπτικά μέτρα.

Μετέπειτα φροντίδα

Το σύνδρομο μεταβλητής ανοσοανεπάρκειας είναι μία από τις σπάνιες ανοσοανεπάρκειες. Είναι κληρονομικό και προκαλείται από μεταλλαγμένα χρωμοσώματα. Το ελάττωμα προκαλεί διάφορες δευτερογενείς ασθένειες που απαιτούν θεραπεία. Για αυτόν τον λόγο, απαιτείται παρακολούθηση της φροντίδας. Το σύνδρομο ανοσολογικής ανεπάρκειας ως τέτοιο δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Ως εκ τούτου, η θεραπεία και η μετέπειτα φροντίδα επεκτείνονται στις ασθένειες που προκύπτουν από αυτήν.

Ο στόχος είναι, αφενός, να θεραπευτεί η παρούσα ασθένεια, αφετέρου, να αποφευχθεί η υποτροπή και να αποφευχθούν περαιτέρω σωματικά παράπονα. Η εστίαση είναι στην ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται. Εάν ο ασθενής δεν εμφανίσει συμπτώματα, δεν απαιτείται θεραπεία ούτε έλεγχος παρακολούθησης. Η μορφή της φροντίδας εξαρτάται από την ασθένεια στα προσβεβλημένα όργανα. Ο ασθενής αντιμετωπίζεται με κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή, η ανοχή και η επούλωση ελέγχονται ως μέρος της μετέπειτα φροντίδας.

Η φροντίδα τελειώνει με την επιτυχή εξάλειψη των συμπτωμάτων. Ιδιαίτερη προσοχή απαιτείται κατά τη χορήγηση αντιβιοτικών, καθώς δεν πρέπει να λαμβάνονται για μια συγκεκριμένη χρονική περίοδο. Εάν το σύνδρομο ανοσοανεπάρκειας αποτελεί σημαντικό συναισθηματικό βάρος για το άτομο που πάσχει, συνιστάται ψυχοθεραπεία εκτός από την ιατρική περίθαλψη. Η κατάθλιψη ή οι συναισθηματικές διαταραχές πρέπει να αποφευχθούν, η ποιότητα ζωής του ασθενούς πρέπει να διατηρηθεί παρά τη χρόνια κληρονομική νόσο.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Λόγω της αποδυνάμωσης του ανοσοποιητικού συστήματος, ειδικά κατά των ιογενών και βακτηριακών λοιμώξεων, το σύνδρομο ανοσοανεπάρκειας είναι πάντα πρόκληση στη ζωή του ασθενούς. Οι γ-σφαιρίνες όσων επηρεάζονται αποτελούν την πλειοψηφία όλων των αντισωμάτων στο πλάσμα του αίματος. Καθένα στοχεύει σε ένα πολύ ειδικό παθογόνο, με το οποίο το ανοσοποιητικό σύστημα έχει ήδη προσβληθεί και δείχνει την κατάλληλη ανοσοαπόκριση μέσω των ανοσοσφαιρινών Μ. Η προσαρμογή της καθημερινής συμπεριφοράς και τα αποτελεσματικά μέτρα αυτοβοήθειας απαιτούν να είναι ήδη γνωστοί οι αιτιολογικοί παράγοντες αυτής της ασθένειας. Η ασθένεια μπορεί να προκληθεί ή να προκληθεί γενετικά από ορισμένες περιστάσεις όπως σοβαρή ανεπάρκεια πρωτεΐνης ή χημειοθεραπεία.

Εάν η ασθένεια προκαλείται από γενετικούς παράγοντες, τα μέτρα αυτοβοήθειας συνίστανται στη διατήρηση όσο το δυνατόν πιο μακριά από όλες τις πηγές μόλυνσης. Αυτό σημαίνει ότι η επαφή με άτομα που έχουν κρυολόγημα, για παράδειγμα, πρέπει να αποφεύγεται, καθώς το ανοσοποιητικό σύστημα δεν μπορεί να αποτρέψει τα μολυσματικά μικρόβια που έχει πάρει. Η ίδια συμπεριφορά είναι επίσης αποτελεσματική στο σύνδρομο επίκτητης ανοσολογικής ανεπάρκειας, ώστε να μην επιδεινωθεί η κατάσταση της νόσου.

Σε τέτοιες περιπτώσεις, στις οποίες άλλες σοβαρές διαταραχές της υγείας, όπως αυτοάνοσες ασθένειες ή καρκίνος, μπορεί να είναι η αιτία του συνδρόμου ανοσολογικής ανεπάρκειας, αυτές πρέπει να διευκρινιστούν το συντομότερο δυνατό. Μόνο τότε μπορεί να ξεκινήσει η αποτελεσματική θεραπεία κατά του συνδρόμου ανοσολογικής ανεπάρκειας το συντομότερο δυνατό.