Σύνδρομο Alagille

Στο οποίο Σύνδρομο Alagille είναι μια γενετική ασθένεια. Η ασθένεια συνήθως ταυτίζεται με το αρκτικόλεξο ΑΛΓΣ καθορισμένο. Τα συνώνυμα της νόσου είναι αρτηριοπαθητική δυσπλασία ή Σύνδρομο Alagille-Watson. Το σύνδρομο Alagille είναι σχετικά σπάνιο, με συχνότητα 1: 70.000 ή 1: 100.000.

Τι είναι το σύνδρομο Alagille;

Το σύνδρομο Alagille πήρε το όνομά του από το άτομο που περιέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια. Αυτός είναι ο Γάλλος επιστήμονας Alagille. Το σύνδρομο Alagille είναι μια κληρονομική ασθένεια που κληρονομείται από τα παιδιά με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

Ο αποφασιστικός παράγοντας για την ανάπτυξη της νόσου είναι το ελάττωμα μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης διαφοροποίησης, η οποία είναι υπεύθυνη για διαφορετικούς τύπους ιστών στον ανθρώπινο οργανισμό. Για αυτόν τον λόγο, είναι πιθανό πολλά διαφορετικά όργανα του σώματος να αρρωστήσουν ως μέρος του συνδρόμου Alagille.

Για παράδειγμα, ορισμένα άτομα έχουν ηπατικά προβλήματα. Κατ 'αρχήν, η ατομική κλινική εμφάνιση ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο. Είναι επίσης χαρακτηριστικό ότι πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν ελάχιστα ή καθόλου συμπτώματα.

αιτίες

Το σύνδρομο Alagille έχει γενετικό συστατικό. Ένα ειδικό ελάττωμα ενός γονιδίου είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη της νόσου. Κατ 'αρχήν, το σύνδρομο Alagille κληρονομείται ως ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Η διείσδυση είναι 100 τοις εκατό, ενώ η φαινοτυπική εμφάνιση είναι πολύ διαφορετική από ασθενή σε ασθενή.

Κατ 'αρχήν, γίνεται διάκριση μεταξύ δύο υποκατηγοριών του συνδρόμου Alagille, οι οποίες σχετίζονται με διαφορετικές μεταλλάξεις. Επηρεάζονται διαφορετικές θέσεις γονιδίων. Εάν η μετάλλαξη βρίσκεται στο 20ο χρωμόσωμα, η κατάσταση είναι γνωστή ως ALSG1. Μια μετάλλαξη στο 1ο χρωμόσωμα είναι το ALSG2.

Είναι επίσης πιθανό να προκύψουν νέες μεταλλάξεις. Η πιθανότητα για αυτό είναι περισσότερο από 50 τοις εκατό. Κάθε άτομο που έχει αντίστοιχη μετάλλαξη εμφανίζει επίσης συμπτώματα της νόσου στον φαινότυπο. Ωστόσο, ο βαθμός του συνδρόμου Alagille διαφέρει από άτομο σε άτομο.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα παράπονα που προκύπτουν σε σχέση με το σύνδρομο Alagille είναι πολύ διαφορετικά και συχνά επηρεάζουν πολλά όργανα. Για παράδειγμα, η λεγόμενη απόφραξη της χολής (ιατρικός όρος χολόσταση) είναι τυπική. Ο ίκτερος αναπτύσσεται συνήθως σε νεογέννητα μωρά.

Επιπλέον, τα χαρακτηριστικά του προσώπου των προσβεβλημένων ασθενών δείχνουν αισθητές αποκλίσεις από τον μέσο όρο. Το μέτωπο είναι συχνά πολύ φαρδύ. Τα μάτια είναι βαθιά και το πηγούνι είναι συνήθως σχετικά μικρό. Ο σκελετός παρουσιάζει επίσης ανωμαλίες όπως κλινικοδραστικά, βραχύτερα περιφερικά φάλαγγα, κοντό κόκκαλο αγκώνα και σπονδύλους πεταλούδας.

Ασθένειες που επηρεάζουν τα μάτια και τα οπτικά νεύρα είναι επίσης χαρακτηριστικά του συνδρόμου Alagille. Εμβρυοτοξικά είναι δυνατά εδώ, για παράδειγμα. Επιπλέον, οι πάσχοντες πάσχουν περισσότερο από ασθένειες της καρδιάς. Όταν το συκώτι πάσχει από σύνδρομο Alagille, είναι δυνατή η ποικιλία καταγγελιών.

Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, ίκτερο, βραχύ ανάστημα, υπέρταση της πυλαίας φλέβας, κνησμό και τη λεγόμενη υπερχοληστερολαιμία, στην οποία η χοληστερόλη συσσωρεύεται κάτω από το δέρμα. Επιπλέον, ο σπλήνας διογκώνεται σε ορισμένους ασθενείς.

Διάγνωση & πορεία

Η υποψία για την παρουσία του συνδρόμου Alagille προκύπτει σε πολλές περιπτώσεις από τις οπτικές ανωμαλίες των ασθενών. Συνιστάται να επισκεφτείτε έναν κατάλληλο ειδικό για να κάνετε μια αξιόπιστη διάγνωση και να ξεκινήσετε την κατάλληλη θεραπεία. Πρώτα απ 'όλα, ο ειδικός που θεραπεύει συζητά τα συμπτώματα και το ιατρικό ιστορικό με τον ασθενή ή, στην περίπτωση ανηλίκων, τον νόμιμο κηδεμόνα τους.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Alagille είναι κληρονομική ασθένεια, το οικογενειακό ιστορικό διαδραματίζει κεντρικό ρόλο. Πολλές εξετάσεις πραγματοποιούνται μετά τη συνέντευξη του ασθενούς. Για παράδειγμα, η σπονδυλική στήλη και η καρδιά ακτινογραφούνται.

Εξετάζονται επίσης τα μάτια και τα οπτικά νεύρα. Με αυτόν τον τρόπο, πολλές τυπικές ανωμαλίες που υποδηλώνουν το σύνδρομο Alagille μπορούν ήδη να εντοπιστούν. Μια γενετική ανάλυση χρησιμοποιείται για να ληφθεί τελική βεβαιότητα σχετικά με την παρουσία της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι μπορούν να εντοπιστούν οι αντίστοιχες μεταλλάξεις. Η βιοψία του ήπατος παρέχει λιγότερη βεβαιότητα.

Υποδεικνύει μόνο τα συμπτώματα και την προέλευσή τους, αλλά όχι την υποκείμενη ασθένεια. Στην πλειονότητα των ασθενών, η διάγνωση του συνδρόμου Alagille γίνεται με βάση τα κλινικά συμπτώματα και τα τυπικά συνοδευτικά συμπτώματα.

Επιπλοκές

Με το σύνδρομο Alagille, διάφορες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Εάν επηρεάζεται μόνο το ήπαρ, εμφανίζεται φαγούρα και κοκκίνισμα κατά τη διάρκεια του συνδρόμου, αλλά συχνά σοβαρές νεφρικές παθήσεις που μπορεί αργότερα να οδηγήσουν σε ίκτερο και υπερχοληστερολαιμία. Μακροπρόθεσμα, το σύνδρομο Alagille μπορεί να οδηγήσει σε βραχύ ανάστημα, διευρυμένη σπλήνα και παραμορφώσεις στο πρόσωπο.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ευρέως διαχωρισμένα μάτια, στενό πηγούνι και μεγάλο μέτωπο. Το σύνδρομο αυξάνει επίσης τον κίνδυνο καρδιακών ελαττωμάτων, δυσπλασιών των ματιών, σπονδύλων πεταλούδας και αγγειακών δυσπλασιών. Επιπλέον, είναι κυρίως οι διάφορες ταυτόχρονες ασθένειες του συνδρόμου Alagille που οδηγούν σε σοβαρές επιπλοκές.

Ο ίκτερος που αναφέρεται σχετίζεται με συμπτώματα ανεπάρκειας, πυρετό και γενική αδιαθεσία, ενώ οι διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος σχετίζονται με αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις και ασθένειες. Εάν το ήπαρ έχει ήδη υποστεί σοβαρή βλάβη, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απειλητική για τη ζωή στάση των χοληφόρων με σοβαρό πόνο και υψηλό πυρετό. Η συχνά απαραίτητη μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές όπως αντιδράσεις φλεγμονής και απόρριψης, οι οποίες σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να είναι θανατηφόρες. Όσο νωρίτερα γίνει η δράση, τόσο λιγότερο πιθανό είναι να έχει σοβαρές επιπλοκές στο σύνδρομο Alagille.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Alagille, πρέπει πάντα να ζητείται η γνώμη ενός γιατρού που μπορεί να διαγνώσει την κληρονομική νόσο και, εάν είναι απαραίτητο, να το αντιμετωπίσει άμεσα. Απαιτείται ιατρική συμβουλή το αργότερο όταν ένα νεογέννητο εμφανίζει τυπικά συμπτώματα όπως ίκτερος, διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος ή ανωμαλίες του προσώπου (σπόνδυλοι πεταλούδας, αρθρώσεις των δακτύλων με στρέβλωση, συντομευμένο έλκος κ.λπ.). Οι ασθένειες του ματιού ή των οπτικών νεύρων υποδεικνύουν επίσης μια σοβαρή κατάσταση που πρέπει να διευκρινιστεί.

Τα σημεία της κληρονομικής νόσου συνήθως αναγνωρίζονται στο νοσοκομείο και μπορούν να αντιμετωπιστούν αμέσως. Εάν τα συμπτώματα που αναφέρθηκαν επαναλαμβάνονται ξανά και ξανά στους πρώτους μήνες της ζωής και αυξάνονται με την ηλικία, θα πρέπει να μιλήσετε στον παιδίατρό σας. Εκτός από το σύνδρομο Alagille, μπορεί να υπάρχουν και άλλες ασθένειες που μπορεί να έχουν σοβαρές συνέπειες εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία. Επομένως, συνιστάται να ζητήσετε ιατρική συμβουλή και να εξεταστεί το παιδί με την πρώτη υποψία. Τα συμπτώματα συνήθως οδηγούν στο σαφές συμπέρασμα ότι υπάρχει μια ασθένεια που χρειάζεται θεραπεία.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Alagille δεν χρειάζονται καμία θεραπεία. Επειδή συχνά τα συμπτώματα είναι ήπια.Ωστόσο, ανάλογα με την παρουσία οργάνων, η θεραπεία είναι μερικές φορές απαραίτητη.

Για παράδειγμα, εάν το ήπαρ επηρεάζεται από την ασθένεια, απαιτούνται τακτικές εξετάσεις, ειδικά σε παιδιά και εφήβους. Με αυτόν τον τρόπο μπορεί να ελεγχθεί η πορεία της νόσου. Μπορεί να είναι απαραίτητο για τους πάσχοντες να λαμβάνουν επιπλέον βιταμίνες ή να ακολουθούν ορισμένες δίαιτες.

Μια μεταμόσχευση ήπατος ενδείκνυται εάν το όργανο αναδιαμορφωθεί όλο και περισσότερο ή εάν ο ασθενής πάσχει από φαγούρα που δεν μπορεί πλέον να ελεγχθεί με φάρμακα. Η αιτιώδης θεραπεία από το σύνδρομο Alagille δεν είναι δυνατή επειδή είναι γενετική ασθένεια. Αντιμετωπίζονται μόνο τα συμπτώματα.

Προοπτικές και προβλέψεις

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Alagille οδηγεί σε ίκτερο και συμφόρηση των χοληφόρων σε μωρά ή νεογέννητα. Μπορεί επίσης να υπάρχουν διάφορες δυσπλασίες και παραμορφώσεις σε όλο το σώμα του ασθενούς, αν και το πρόσωπο συνήθως επηρεάζεται περισσότερο από τις παραμορφώσεις. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πειράγματα ή εκφοβισμό, ειδικά μεταξύ των παιδιών. Τα οπτικά νεύρα επηρεάζονται επίσης συχνά, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όρασης.

Το σύνδρομο Alagille έχει επίσης αρνητική επίδραση στην καρδιά και μπορεί να προκαλέσει διάφορα προβλήματα και ασθένειες στην καρδιά. Εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από μικρό ανάστημα και συχνά από φαγούρα. Υπάρχει επίσης μια διεύρυνση του σπλήνα του ασθενούς. Η ποιότητα ζωής του ασθενούς μειώνεται έτσι σημαντικά από το σύνδρομο Alagille.

Η θεραπεία του συνδρόμου Alagille δεν είναι πάντα απαραίτητη. Εάν τα συμπτώματα είναι πολύ αδύναμα, το σύνδρομο δεν χρειάζεται να αντιμετωπιστεί. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία, επομένως μόνο τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν. Κατά κανόνα, δεν υπάρχει μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

πρόληψη

Το σύνδρομο Alagille είναι κληρονομική ασθένεια, επομένως δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να ξεκινήσετε γρήγορα τη θεραπεία.

Μετέπειτα φροντίδα

Οι επιλογές για τη φροντίδα παρακολούθησης συνήθως περιορίζονται σοβαρά στο σύνδρομο Alagille. Με αυτήν την ασθένεια, το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται πάντα από την ιατρική περίθαλψη για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου. Δεν υπάρχει αυτοθεραπεία.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Alagille είναι επίσης κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, οι κληρονομικές συμβουλές είναι χρήσιμες για να αποτρέψετε τη μετάδοση του συνδρόμου στα παιδιά. Κατά κανόνα, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από την πρόσληψη βιταμινών και διαφόρων φαρμάκων.

Πρέπει να λαμβάνεται μέριμνα ώστε να διασφαλίζεται ότι λαμβάνεται τακτικά. Οι αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα πρέπει επίσης να λαμβάνονται υπόψη για την αποφυγή επιπλοκών. Οι γονείς πρέπει επίσης να διασφαλίζουν ότι τα παιδιά λαμβάνουν τακτικά το φάρμακο. Επιπλέον, απαιτούνται τακτικές εξετάσεις των εσωτερικών οργάνων στο σύνδρομο Alagille για να εντοπιστεί η βλάβη νωρίς και να αντιμετωπιστεί.

Στην περίπτωση χειρουργικών επεμβάσεων, ο ενδιαφερόμενος πρέπει να ξεκουραστεί μετά από μια τέτοια επέμβαση και να φροντίσει το σώμα του. Η επαφή με άλλους πάσχοντες από την ασθένεια μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς περιορίζεται επίσης από το σύνδρομο Alagille.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Alagille (ALGS) δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Ωστόσο, εάν υπάρχει υποψία ALGS, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό που θα διαγνώσει την ασθένεια και θα αντιμετωπίσει τα συμπτώματα. Σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να προσπαθήσετε να αντιμετωπίσετε μόνοι σας τις παρενέργειες της νόσου.

Το αν και τι μπορεί να συμβάλει ένας ασθενής στη βελτίωση των συμπτωμάτων του εξαρτάται από το ποια όργανα επηρεάζονται και ποια συνακόλουθα συμπτώματα εμφανίζονται. Το ALGS συνδέεται συχνά με ηπατική νόσο και ίκτερο. Αυτές οι διαταραχές πρέπει να αντιμετωπίζονται από γιατρό. Η Naturopathy γνωρίζει μια σειρά μεθόδων που υποστηρίζουν τη θεραπεία του ίκτερου. Για παράδειγμα χρησιμοποιείται τσάι κεράσι κήπου.

Κατά την προετοιμασία του, χύνονται 30 γραμμάρια φρέσκου κήπου πάνω από ένα λίτρο βραστό νερό. Πριν στραγγίσει, το τσάι πρέπει να βυθιστεί για δέκα λεπτά και στη συνέχεια πίνεται σε φλιτζάνια όλη την ημέρα. Το τσάι παρασκευάζεται με τον ίδιο τρόπο από πικραλίδες και μαργαρίτες ή από πραγματικό σαπούνι. Με σαπούνι, ωστόσο, τα φύλλα πρέπει να μαγειρευτούν για πέντε λεπτά.

Οι ασθενείς για τους οποίους η ασθένεια συνοδεύεται από σοβαρό κνησμό μπορούν να βοηθήσουν τα αντιισταμινικά από το φαρμακείο, τα οποία διατίθενται χωρίς ιατρική συνταγή ως κρέμα, τζελ ή σταγόνες.