Απλαστική αναιμία

Σε ένα απλαστική αναιμία συμβαίνει με μια διαταραχή της λειτουργίας του μυελού των οστών. Υπάρχει έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων, λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοσφαιρίων.

Τι είναι η απλαστική αναιμία;

Τα συμπτώματα της απλαστικής αναιμίας καθορίζονται από την έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμοπεταλίων και λευκών αιμοσφαιρίων. Λόγω της έλλειψης ερυθρών αιμοσφαιρίων, οι πάσχοντες ασθενείς αισθάνονται κουρασμένοι
© Henrie - stock.adobe.com

Η απλαστική αναιμία εμφανίζεται όταν υπάρχει ανεπάρκεια ερυθροκυττάρων, λευκοκυττάρων και αιμοπεταλίων λόγω δυσλειτουργίας του μυελού των οστών. Αυτή η σοβαρή μείωση σε όλα τα αιμοσφαίρια ονομάζεται επίσης Πανκυτταροπενία καθορισμένο. Η πανκυτταροπενία περιλαμβάνει λευκοπενία, αναιμία και θρομβοπενία.

Κάθε χρόνο περίπου δύο άνθρωποι ανά εκατομμύριο κατοίκους αναπτύσσουν απλαστική αναιμία. Είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Η απλαστική αναιμία μπορεί να προκληθεί από φάρμακα, λοιμώξεις και τοξίνες. Η αναιμία είναι πολύ σπάνια συγγενής.

αιτίες

Η αναιμία Fanconi και το σύνδρομο Diamond-Blackfan είναι παραδείγματα συγγενούς απλαστικής αναιμίας. Η αναιμία Fanconi είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική ασθένεια. Βασίζεται σε διάσπαση χρωμοσωμάτων. Το σύνδρομο Diamond-Blackfan κληρονομείται επίσης. Εδώ τα χρωμοσώματα 19 και 8 φέρουν μεταλλαγμένα γονίδια.

Ωστόσο, οι επίκτητες μορφές απλαστικής αναιμίας είναι πιο συχνές. Σε περισσότερες από 70 τοις εκατό των περιπτώσεων, η αιτία είναι άγνωστη. Το 10% των απλαστικών αναιμιών προκαλούνται από φάρμακα. Πιθανοί ενεργοποιητές περιλαμβάνουν μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα ή μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ), φαινυλοβουταζόνη, φολμπαμικά χολχικίνη, αλλοπουρινόλη, αντι-θυρεοειδή φάρμακα, σουλφοναμίνδη, συμπληρώματα χρυσού και φαινυτοΐνη.

Ένα άλλο δέκα τοις εκατό των περιπτώσεων οφείλεται σε χημική δηλητηρίαση με πενταχλωροφαινόλη, lindane ή βενζόλιο. Η ιονίζουσα ακτινοβολία, για παράδειγμα ως μέρος της ακτινοθεραπείας για καρκίνο, μπορεί να προκαλέσει απλαστική αναιμία. Πέντε τοις εκατό των αναιμιών προκαλούνται από ιούς. Ιοί όπως ο ιός Parvovirus B19 και Epstein-Barr μπορούν να προκαλέσουν.

Συζητείται κατά πόσον η πλειονότητα των ιδιοπαθών περιπτώσεων, δηλαδή περιπτώσεων χωρίς αναγνωρίσιμη αιτία, μπορεί να αποδοθεί σε άγνωστο ιό. Επειδή οι περισσότεροι ασθενείς δεν αναπτύσσουν απλαστική αναιμία παρά τη ιογενή λοίμωξη ή τη λήψη φαρμάκων, συζητείται μια γενετική προδιάθεση.

Σύμφωνα με πιο πρόσφατες υποθέσεις, τα εξωγενή νοξά όπως χημικές ουσίες, φάρμακα ή ιοί οδηγούν σε αυτοανοσολογική αντίδραση των Τ λεμφοκυττάρων έναντι των βλαστοκυττάρων που σχηματίζουν το αίμα του μυελού των οστών εάν υπάρχει κάποια γενετική διάθεση.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα της απλαστικής αναιμίας καθορίζονται από την έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμοπεταλίων και λευκών αιμοσφαιρίων. Λόγω της έλλειψης ερυθρών αιμοσφαιρίων, οι πάσχοντες ασθενείς αισθάνονται κουρασμένοι. Υποφέρουν από πονοκεφάλους, απώλεια βάρους, ναυτία και δυσκολία συγκέντρωσης.

Έχουν δυσκολία στην αναπνοή κατά τη διάρκεια της άσκησης. Ο καρδιακός ρυθμός αυξάνεται (ταχυκαρδία). Περιστασιακά εμφανίζεται ζάλη. Λόγω της έλλειψης λευκών αιμοσφαιρίων, η λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος περιορίζεται σοβαρά. Η ευαισθησία σε λοίμωξη αυξάνεται δραματικά. Ο στοματικός και φαρυγγικός βλεννογόνος του ασθενούς εμφανίζει πολλά έλκη.

Η νεκρωτική φλεγμονή των ούλων είναι επίσης χαρακτηριστική της απλαστικής αναιμίας. Σοβαρές λοιμώξεις μπορεί να εμφανιστούν με την πάροδο του χρόνου. Για παράδειγμα, αναπτύσσεται σοβαρή πνευμονία, από την οποία οι ασθενείς σχεδόν δεν αναρρώνουν. Στη χειρότερη περίπτωση, εμφανίζεται σήψη. Τα παθογόνα διεισδύουν στην κυκλοφορία του αίματος και αναπτύσσεται μια γενικευμένη λοίμωξη.

Τα κύρια υπεύθυνα βακτήρια είναι τα Escherichia coli, Staphylococcus aureus και βακτήρια των γενών Klebsiella, Serratia ή Enterobacter. Το κύριο σύμπτωμα της σήψης είναι διαλείπουσα έως υψηλό πυρετό. Επιπλέον, υπάρχει γρήγορη αναπνοή, έμετος, ρίγη και χαμηλή αρτηριακή πίεση. Με σήψη υπάρχει ένα απειλητικό για τη ζωή σοκ.

Τα αιμοπετάλια είναι συνήθως υπεύθυνα για την πήξη του αίματος. Η έλλειψη αιμοπεταλίων οδηγεί σε αυξημένη τάση για αιμορραγία. Οι ασθενείς αναπτύσσουν μεγάλες μώλωπες ακόμη και με μικρούς τραυματισμούς. Επιπλέον, γίνεται ορατή η αιμορραγία του δέρματος, που ονομάζεται πετέχια. Στις γυναίκες, η αιμορραγική διάθεση εκδηλώνεται ως παρατεταμένη περίοδος της εμμήνου ρύσεως.

Διάγνωση & πορεία

Τα κλινικά συμπτώματα παρέχουν τις πρώτες ενδείξεις απλαστικής αναιμίας. Εάν υπάρχει υποψία απλαστικής αναιμίας, πραγματοποιείται εργαστηριακή εξέταση αίματος. Ο αριθμός αίματος δείχνει μειωμένο αριθμό δικτυοκυττάρων. Τα ρευματοκύτταρα είναι πρόδρομος των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μια ανεπάρκεια υποδηλώνει μειωμένη λειτουργία του μυελού των οστών. Λόγω της έλλειψης ερυθρών αιμοσφαιρίων, το επίπεδο φερριτίνης στον ορό είναι αυξημένο. Αυτό σημαίνει ότι ο σίδηρος αποθήκευσης στον ορό είναι αυξημένος.

Η ορμόνη ερυθροποιητίνη βρίσκεται επίσης σε αυξημένες ποσότητες στον ορό του αίματος και επίσης στα ούρα.Η ερυθροποιητίνη παράγεται από τα νεφρά για να διεγείρει το σχηματισμό αίματος. Μια βιοψία μυελού των οστών μπορεί να γίνει για να βοηθήσει στη διάγνωση της απλαστικής αναιμίας. Υπάρχουν λίγα ή καθόλου κύτταρα που δημιουργούν ερυθρά αιμοσφαίρια στο δείγμα ιστού. Ο μυελός των οστών είναι πλούσιος σε λίπος και χαμηλός σε κύτταρα.

Εάν η ασθένεια είναι σοβαρή, μόνο στο πλάσμα του αίματος και τα λεμφοκύτταρα μπορούν να βρεθούν στο μυελό των οστών. Εάν υπάρχει υποψία απλαστικής αναιμίας, λαμβάνεται πάντα προσεκτικό ιατρικό ιστορικό. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να αποκλειστεί ότι η αναιμία οφείλεται στη χρήση ναρκωτικών.

Επιπλοκές

Η απλαστική αναιμία είναι μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση που μπορεί να έχει πολλές επιπλοκές. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, οι προοπτικές είναι πολύ κακές. Περισσότερα από τα δύο τρίτα πεθαίνουν σε σύντομο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, μετά την επιτυχή θεραπεία, οι πιθανότητες να μπορέσετε να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή αυξάνονται ξανά. Ωστόσο, ο αριθμός των ηλικιών και των κοκκιοκυττάρων διαδραματίζει μεγάλο ρόλο στην εκτίμηση των πιθανών ανάρρωσης.

Η θεραπεία θα είναι θετική για τους περισσότερους ασθενείς που υποβάλλονται σε αλλογενή μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων. Ακόμα κι αν δεν υπάρχουν διαθέσιμα αδέλφια και τα βλαστοκύτταρα λαμβάνονται από έναν άσχετο δότη, είναι δυνατή η πλήρης ανάρρωση. Ωστόσο, περίπου στο ένα τέταρτο όλων των περιπτώσεων υπάρχουν σοβαρές επιπλοκές, συχνά με θανατηφόρες συνέπειες.

Οι προοπτικές για ένα υγιές μέλλον είναι επίσης καλές για ασθενείς που λαμβάνουν θεραπεία με ανοσοκατασταλτικές μεθόδους. Τέσσερα πέμπτα επέζησαν από την ασθένεια. Ωστόσο, οι μισοί από αυτούς τους ασθενείς πρέπει ακόμη να υποβληθούν σε μεταμόσχευση επειδή δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία, υποφέρουν από υποτροπή ή πρέπει να υπολογίσουν αργότερα μια δευτερογενή ασθένεια. Δεδομένου ότι αυτή δεν είναι μια αβλαβής θεραπεία, πρέπει να ακολουθούνται αυστηρά οι δια βίου εξετάσεις παρακολούθησης. Μόνο με αυτόν τον τρόπο μπορούν να αποκλειστούν οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Πονοκέφαλος, ναυτία, κόπωση ή απώλεια βάρους μπορεί να είναι απλαστική αναιμία, η οποία πρέπει να διευκρινιστεί και να αντιμετωπιστεί από γιατρό. Άλλα προειδοποιητικά σημάδια είναι κακή απόδοση και κυκλοφορικά προβλήματα, καθώς και αιμορραγία ιστού και λοιμώξεις. Εάν εμφανιστούν περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Ενώ η απλαστική αναιμία είναι εξαιρετικά σπάνια, εξελίσσεται γρήγορα όταν εμφανιστεί. Η πιο συχνή αναιμία, δηλαδή η κλασική αναιμία, πρέπει να διαγνωστεί αμέσως λόγω των κινδύνων για την υγεία και να αντιμετωπιστεί εάν είναι απαραίτητο. Συνιστάται επομένως να επισκεφθείτε έναν γιατρό μόλις εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα της αναιμίας.

Μια επίσκεψη στον οικογενειακό γιατρό ή τον νευρολόγο είναι ιδιαίτερα επείγουσα εάν υπάρχουν άλλες ασθένειες όπως στομάχι και εντερικά παράπονα, νευρικές διαταραχές ή ψυχικές αλλαγές. Πρέπει να εξεταστεί τυχόν αποχρωματισμός του δέρματος. Το ίδιο ισχύει και για αλλαγές στη γλώσσα και τα νύχια, καθώς και για γενικά συμπτώματα όπως αίσθημα παλμών, δύσπνοια και πιθανά λιποθυμικά ξόρκια.

Εάν υπάρχει αίμα στα κόπρανα ή στα ούρα, το πλησιέστερο νοσοκομείο πρέπει να επισκεφθεί αμέσως για περαιτέρω διευκρίνιση. Εκεί μπορεί να προσδιοριστεί αν είναι απλαστική αναιμία ή απλή αναιμία. Ανιχνεύθηκε νωρίς, και οι δύο μορφές μπορούν να αντιμετωπιστούν καλά.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Στην απλαστική αναιμία, η συμπτωματική θεραπεία με μεταγγίσεις αίματος είναι το πρώτο βήμα. Αυτά περιέχουν συμπύκνωμα ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Οι εγχύσεις προορίζονται για την αντιμετώπιση της αναιμίας και της θρομβοπενίας. Τα αντιβιοτικά χορηγούνται για τη θεραπεία λοιμώξεων. Επιπλέον, τα αντιβιοτικά ευρέος φάσματος χρησιμοποιούνται για την πρόληψη περαιτέρω μολύνσεων.

Επειδή υπάρχει αυξημένη τάση για αιμορραγία λόγω ανεπάρκειας αιμοπεταλίων, οι ασθενείς πρέπει να φροντίζουν τον εαυτό τους. Η αιμορραγία πρέπει πάντα να προλαμβάνεται. Για να αποφευχθεί η περαιτέρω καταστροφή του μυελού των οστών, στους ασθενείς χορηγούνται ανοσοκατασταλτικά. Εδώ χρησιμοποιούνται φαρμακευτικές ουσίες όπως κορτιζόνη ή κυκλοσπορίνη. Μπορεί να πραγματοποιηθεί θεραπεία κατά των Τ-λεμφοκυττάρων. Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μπορεί να πραγματοποιηθεί ως οριστική θεραπεία. Ανάλογα με το δότη, το ποσοστό θεραπείας είναι πάνω από 70 τοις εκατό.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η απλαστική αναιμία έχει δυσμενή πρόγνωση. Χωρίς ιατρική περίθαλψη, περισσότερα από τα 2/3 των ασθενών πεθαίνουν τις πρώτες εβδομάδες ή τους μήνες της ζωής τους. Στην περίπτωση της κληρονομικής νόσου, ο οργανισμός δεν μπορεί να βελτιώσει την ευημερία του με τα δικά του μέσα. Αυτό αναγκάζει τη φυσική δύναμη να εξασθενίσει και ο θάνατος του παιδιού συμβαίνει.

Η ιατρική θεραπεία μπορεί να βελτιώσει την πιθανότητα επιβίωσης του ασθενούς. Ωστόσο, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος θανάτου. Εάν ο οργανισμός εξασθενεί σοβαρά, οι δυνατότητες του ίδιου του σώματος είναι ανεπαρκείς. Η πρόγνωση βελτιώνεται σε ασθενείς με σταθερό ανοσοποιητικό σύστημα και χωρίς άλλες ασθένειες.

Ωστόσο, δεν υπάρχει θεραπεία για απλαστική αναιμία με τις τρέχουσες ιατρικές οδηγίες. Για νομικούς λόγους, οι ερευνητές και οι επιστήμονες δεν επιτρέπεται να παρεμβαίνουν ενεργά στην ανθρώπινη γενετική. Ως εκ τούτου, οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα επικεντρώνονται στην παροχή βασικής φροντίδας ασθενών για να τους επιτρέψουν να ζήσουν με την ασθένεια.

Εάν η θεραπεία διακοπεί ή διακοπεί, η πιθανότητα επιβίωσης μειώνεται δραστικά. Ο τρόπος ζωής πρέπει επίσης να προσαρμοστεί στις ανάγκες του σώματος. Η αιμορραγία πρέπει να αποφεύγεται εντελώς στο μέτρο του δυνατού. Ο ασθενής δεν πρέπει να αναλαμβάνει περιττούς κινδύνους, καθώς υπάρχει πάντα ο κίνδυνος απώλειας της ζωής του σε ατύχημα ή πτώση.

πρόληψη

Δεδομένου ότι η γενετική προδιάθεση είναι συνήθως άγνωστη, η απλαστική αναιμία μπορεί να προληφθεί μόνο με μεγάλη δυσκολία.

Μετέπειτα φροντίδα

Με αυτήν την αναιμία, η παρακολούθηση της παρακολούθησης είναι δυνατή μόνο σε πολύ περιορισμένο βαθμό. Σε κάθε περίπτωση ο ασθενής εξαρτάται από τη μόνιμη ιατρική περίθαλψη, καθώς εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία αυτή η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο του ενδιαφερόμενου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αναιμία κάνει τους ανθρώπους να εξαρτώνται από τις μεταγγίσεις αίματος.

Συχνά είναι επίσης απαραίτητο να λαμβάνετε αντιβιοτικά και άλλα φάρμακα. Πρέπει να λαμβάνεται μέριμνα ώστε να λαμβάνεται τακτικά, αν και οι γονείς πρέπει επίσης να ελέγχουν την πρόσληψη των παιδιών τους. Κατά τη λήψη αντιβιοτικών, το αλκοόλ θα πρέπει επίσης να αποφεύγεται, διαφορετικά η επίδρασή τους θα εξασθενίσει. Το κατά πόσον θα επιτευχθεί πλήρης θεραπεία σε αυτήν την αναιμία δεν μπορεί γενικά να προβλεφθεί.

Στα πολύ μικρά ή στα παιδιά, αυτός ο τύπος αναιμίας μπορεί επίσης να είναι θανατηφόρος. Η ανάπτυξη της κατάθλιψης πρέπει επίσης να αποφευχθεί.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς με απλαστική αναιμία πάσχουν από απειλητική για τη ζωή ασθένεια, επομένως τα μέτρα αυτοβοήθειας δεν είναι το επίκεντρο. Αντίθετα, οι πάσχοντες επικοινωνούν με έναν γιατρό ή έναν γιατρό έκτακτης ανάγκης αμέσως μετά την καταγραφή των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου. Η έναρξη της θεραπείας έχει συχνά αποφασιστική επίδραση στην περαιτέρω πορεία και την πρόγνωση.

Συνήθως είναι απαραίτητη η παραμονή σε νοσοκομείο σε μια κλινική, με τους ασθενείς να λαμβάνουν μεταγγίσεις, για παράδειγμα. Κατά τη διάρκεια ολόκληρης της περιόδου θεραπείας, η σωματική ανάπαυση είναι απαραίτητη για όσους πάσχουν. Η τάση αιμορραγίας αυξάνεται σημαντικά, έτσι ώστε ακόμη και μικροί τραυματισμοί ή εξογκώματα να προκαλέσουν επιπλοκές.

Οι ασθενείς στους ασθενείς συνήθως λαμβάνουν αντιβιοτικά για την αποφυγή διαφόρων λοιμώξεων. Οι φυσικές φυσικές άμυνες μειώνονται σημαντικά από την ασθένεια, έτσι ώστε οι πληγέντες να αποφεύγουν την επαφή με μεγάλο αριθμό ατόμων. Αυτό επηρεάζει συχνά τους κανόνες επίσκεψης στο νοσοκομείο, τους οποίους ακολουθούν αυστηρά οι ασθενείς.

Η επιτυχής θεραπεία της πάθησης δεν σημαίνει ότι δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι ασθενείς συνήθως έχουν εξετάσεις παρακολούθησης για το υπόλοιπο της ζωής τους, προκειμένου να ελέγξουν την κατάσταση της υγείας μετά την ασθένεια και να αντιμετωπίσουν γρήγορα τα συμπτώματα. Δεδομένου ότι οι ασθενείς είναι συνήθως πολύ αδύναμοι, η εντατική άσκηση δεν ενδείκνυται για κάποιο χρονικό διάστημα μετά τη θεραπεία.