Σύνδρομο μπλε πάνας

ο Σύνδρομο μπλε πάνας είναι μια συγγενής μεταβολική νόσος με το κύριο σύμπτωμα δυσαπορρόφησης τρυπτοφάνης. Η έλλειψη απορρόφησης από το έντερο οδηγεί σε μετατροπή και απέκκριση μέσω των νεφρών, έτσι ώστε τα ούρα να γίνουν μπλε. Η θεραπεία ισοδυναμεί με ενδοφλέβια συμπλήρωση τρυπτοφάνης.

Τι είναι το σύνδρομο της μπλε πάνας;

Τα άλατα ασβεστίου εναποτίθενται στον νεφρικό ιστό των προσβεβλημένων και, εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, μπορεί αργότερα να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια. Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου είναι ο μπλε αποχρωματισμός των πανών από τα ούρα.
© arttim - stock.adobe.com

Το σύνδρομο της μπλε πάνας είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο δυσαπορρόφησης τρυπτοφάνης. Είναι μια εξαιρετικά σπάνια μεταβολική ασθένεια που είναι μία από τις έμφυτες μεταβολικές διαταραχές. Οι ασθενείς πάσχουν από δυσαπορρόφηση τρυπτοφάνης. Η τρυπτοφάνη είναι ένα αμινοξύ που οι ασθενείς με σύνδρομο μπλε πάνας δεν μπορούν πλέον να απορροφήσουν μέσω του εντερικού τοιχώματος στην κυκλοφορία του αίματος.

Η τρυπτοφάνη παραμένει στο έντερο, όπου εκκρίνεται μέσω των νεφρών μετά από διαδικασίες μετατροπής. Σε επαφή με τον αέρα, η ουσία γίνεται μπλε. Εξ ου και το όνομα του συνδρόμου της μπλε πάνας. Όλα τα άλλα συμπτώματα του συμπλέγματος συμπτωμάτων οφείλονται επίσης στη δυσαπορρόφηση τρυπτοφάνης και στην έλλειψη της ουσίας στο αίμα.

Το σύνδρομο της μπλε πάνας αναφέρεται μερικές φορές ως οικογενειακή υπερασβεστιαιμία με τα συνοδευτικά συμπτώματα της νεφροκαλκίνωσης, της υπερφωσφατουρίας και της ινδανουρίας, η οποία προκαλείται από διαταραχή στην απορρόφηση της τρυπτοφάνης.

αιτίες

Το σύνδρομο της μπλε πάνας είναι εξαιρετικά σπάνιο και δεν έχει ερευνηθεί πλήρως λόγω της σπανιότητάς του. Ωστόσο, οι κληρονομικές συνδέσεις είναι πλέον γνωστές. Η ακριβής κληρονομιά της νόσου είναι μέχρι στιγμής ασαφής. Μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά και μια X-συνδεδεμένη υπολειπόμενη κληρονομιά βρίσκονται υπό συζήτηση. Η μοριακή βιολογική αιτία του συνδρόμου είναι επίσης άγνωστη.

Υπάρχουν πολλές εικασίες σχετικά με την αιτία, οι οποίες προϋποθέτουν μια γενετική μετάλλαξη. Οι μεταλλάξεις του μεταφορέα αμινοξέων τύπου L, για παράδειγμα, τίθενται υπό αμφισβήτηση για την ασθένεια. Τα γονίδια που κωδικοποιούν αυτό είναι SLC7A8 και LAT2, τα οποία βρίσκονται στο χρωμόσωμα 14 στον τόπο γονιδίου q11.2.

Παρομοίως πιθανές αιτίες θα ήταν μεταλλάξεις του μεταφορέα 1 αμινοξέων τύπου Τ στο γονίδιο SLC16A10 και στο γονίδιο ΤΑΤ1. Αυτά τα γονίδια βρίσκονται στο χρωμόσωμα 6 στον τόπο γονιδίων q21-q22. Δεν είναι γνωστό εάν εξωτερικοί παράγοντες όπως η έκθεση σε τοξίνες παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη του συνδρόμου της μπλε πάνας.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο της μπλε πάνας σχετίζεται με όλα τα συμπτώματα της αποκτηθείσας απορρόφησης τρυπτοφάνης. Εκτός από την έλλειψη τρυπτοφάνης στο αίμα, οι ασθενείς πάσχουν από σοβαρή υπερασβεστιαιμία, η οποία σχετίζεται με νεφροκαλκίνωση. Τα άλατα ασβεστίου εναποτίθενται στον νεφρικό ιστό των προσβεβλημένων και, εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, μπορεί αργότερα να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια.

Επιπλέον, η απέκκριση ιόντων υδρογόνου των ασθενών είναι υψηλότερη από ό, τι στους υγιείς ανθρώπους. Οι ασθενείς εκκρίνουν επίσης μεγάλες ποσότητες φωσφόρου μέσω των νεφρών, έτσι ώστε να μπορεί κανείς να μιλήσει για υπερφωσφορία. Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου, ωστόσο, είναι το μπλε χρώμα των πανών.

Δεδομένου ότι το έντερο δεν απορροφά την τρυπτοφάνη, τα εντερικά βακτήρια μετατρέπουν το αμινοξύ σε ινδόλη και τις ενώσεις του. Αυτές οι ουσίες απορροφώνται από τον εντερικό βλεννογόνο και μεταναστεύουν στο ήπαρ, όπου μετατρέπονται σε ινδάνη. Το indican απεκκρίνεται νεφρικά στα ούρα και είναι υπεύθυνο για τον μπλε αποχρωματισμό των πάνων.

διάγνωση

Η πρώτη ύποπτη διάγνωση συνδρόμου μπλε πάνας προσπερνά τον γιατρό με οπτική διάγνωση ή αναισθησία μόλις η πάνα λέγεται μπλε. Δεδομένου ότι η αποκτηθείσα απορρόφηση τρυπτοφάνης σχετίζεται επίσης με τα συμπτώματα του συνδρόμου της μπλε πάνας και δεν υπάρχει διαθέσιμη μοριακή γενετική ανάλυση για την κληρονομική μορφή μιας τέτοιας μεταβολικής νόσου, μια αντίστοιχη υποψία διάγνωσης μπορεί να επιβεβαιωθεί μόνο με δυσκολία.

Αν και οι αιματολογικές εξετάσεις μπορούν να αποκαλύψουν ανεπάρκεια στο αμινοξύ και την υπερασβεστιαιμία, στο τέλος, δεν μπορεί να υπάρξει συγκεκριμένη διάγνωση, αρκεί να μην αναγνωριστεί το υπεύθυνο γονίδιο. Εάν παρατηρηθούν πολλές περιπτώσεις του συνδρόμου της μπλε πάνας σε μια οικογένεια, η διάγνωση μπορεί, ωστόσο, να θεωρηθεί βέβαιη.

Επιπλοκές

Δεδομένου ότι το σύνδρομο της μπλε πάνας είναι μια συγγενής δυσαπορρόφηση του αμινοξέος τρυπτοφάνης, αυτό πρέπει να δοθεί στα προσβεβλημένα παιδιά αμέσως μετά την ανίχνευση της νόσου. Ωστόσο, τα έντερα του ασθενούς δεν μπορούν να απορροφήσουν το αμινοξύ, γι 'αυτό συνιστάται η άμεση χορήγηση του στο αίμα. Αυτή η μορφή θεραπείας είναι αναπόφευκτη, επειδή η τρυπτοφάνη είναι ένα σημαντικό συστατικό των αμέτρητων διαδικασιών στο ανθρώπινο σώμα και, μεταξύ άλλων, εμπλέκεται στον σχηματισμό της σεροτονίνης ορμόνης ιστού.

Εάν η δυσαπορρόφηση της τρυπτοφάνης αφεθεί χωρίς θεραπεία, υπάρχει σοβαρός κίνδυνος υπερασβεστιαιμίας και νεφρικής ανεπάρκειας από τη σχετική νεφροκαλκίνωση. Αυτό μπορεί στη συνέχεια να καταστήσει απαραίτητη την αιμοκάθαρση ή ακόμη και ένα όργανο δότη, το οποίο περιορίζει σημαντικά την ποιότητα ζωής του νεαρού ασθενούς. Πολλοί πάσχοντες έχουν επίσης βλάβη στα μάτια, γι 'αυτό και επιπλοκές μπορούν επίσης να προκύψουν στην περιοχή της αμετροπίας.

Επειδή δεν είναι ακόμη σαφές τι προκαλεί πραγματικά το σύνδρομο της μπλε πάνας, δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί η επικίνδυνη μεταβολική διαταραχή. Είναι επομένως επιτακτική ανάγκη οι γονείς να επικοινωνήσουν αμέσως με τον παιδίατρο όταν βρουν την πρώτη μπλε πάνα για να σώσουν το παιδί από σοβαρές συνέπειες.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν παρατηρηθεί μπλε αποχρωματισμός της πάνας, το παιδί πρέπει να μεταφερθεί αμέσως στον παιδίατρο. Στη συνέχεια, ο γιατρός μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο της μπλε πάνας και να επιβεβαιώσει τη διάγνωση με τη βοήθεια μιας εξέτασης αίματος και μιας αναμνηστικής.

Στη συνέχεια απαιτείται άμεση θεραπεία σε κάθε περίπτωση. Συνιστάται επομένως να συμβουλευτείτε γιατρό με την πρώτη υποψία της νόσου.Τα τυπικά συμπτώματα που πρέπει να διευκρινιστούν αμέσως είναι, εκτός από το μπλε χρώμα των πανών, ασυνήθιστα συχνή ούρηση και μερικές φορές πόνος κατά την ούρηση.

Περιστασιακά, εμφανίζονται άλλα παράπονα και το προσβεβλημένο παιδί εμφανίζει τυπικά συμπτώματα πυρετού ή φαίνεται εξαντλημένο. Επομένως, με τυχόν συμπτώματα που αποκλίνουν από τον κανόνα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε τον παιδίατρο.

Εάν υπάρχουν ήδη κρούσματα της νόσου σε μια οικογένεια, το παιδί και ειδικά τα κόπρανα πρέπει να εξεταστούν το συντομότερο δυνατό μετά τη γέννηση. Ένα κατάλληλο ιατρικό ιστορικό επιτρέπει μια αξιόπιστη διάγνωση και διευκολύνει τη στοχευμένη θεραπεία του συνδρόμου της μπλε πάνας.

Γιατροί και θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για ασθενείς με σύνδρομο μπλε πάνας, εφόσον το αιτιώδες γονίδιο δεν έχει αναγνωριστεί και οι προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας δεν έχουν φτάσει στην κλινική φάση. Επομένως, η ασθένεια αντιμετωπίζεται περισσότερο ή λιγότερο συμπτωματικά. Η συμπλήρωση του αμινοξέος τρυπτοφάνης μπορεί να παίξει σημαντικό ρόλο σε μια τέτοια θεραπεία. Επειδή η ασθένεια δεν επιτρέπει την απορρόφηση της τρυπτοφάνης στο έντερο, το αμινοξύ πρέπει να χορηγείται με διαφορετικό τρόπο.

Σε αυτήν την περίπτωση, μπορεί να χορηγηθεί απευθείας στο αίμα. Η συμπλήρωση του αμινοξέος μειώνει όλα τα συμπτώματα της μεταβολικής διαταραχής. Σε εξαιρετικά σοβαρές περιπτώσεις, η υπερασβεστιαιμία πρέπει να αντιμετωπίζεται ξεχωριστά. Το ασβέστιο ορού μπορεί να μειωθεί, για παράδειγμα, αυξάνοντας την απέκκριση, όπως μπορεί να επιτευχθεί με διουρητικό βρόγχου και γλυκοκορτικοειδή.

Συμπτώματα όπως η νεφροκαλιαιμία μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο με την εξάλειψη της υπερασβεστιαιμίας. Εάν η νεφροκαλίνωση έχει ήδη οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια, αυτή η ανεπάρκεια πρέπει να αντιμετωπίζεται ξεχωριστά. Οι επιλογές θεραπείας κυμαίνονται από αιμοκάθαρση έως μεταμόσχευση, ανάλογα με τη σοβαρότητα της ανεπάρκειας.

Κατά κανόνα, το σύνδρομο της μπλε πάνας αναγνωρίζεται αρκετά νωρίς ώστε να μπορεί να αποτρέψει επιτυχώς την νεφρική ανεπάρκεια μειώνοντας μόνιμα το επίπεδο ασβεστίου. Συμπληρώνοντας την τρυπτοφάνη, η υπερασβεστιαιμία ιδανικά δεν θα συμβεί πλέον στο μέλλον.

Προοπτικές και προβλέψεις

Δεν υπάρχει προοπτική θεραπείας για το σύνδρομο της μπλε πάνας. Το σύνδρομο είναι μια γενετική λανθασμένη κατεύθυνση που δεν μπορεί να θεραπευτεί με τις διαθέσιμες ιατρικές και επιστημονικές δυνατότητες. Για νομικούς λόγους, η παρέμβαση στην ανθρώπινη γενετική δεν επιτρέπεται, καθιστώντας αδύνατη την προοπτική της ανάρρωσης. Δεν υπάρχουν επίσης εναλλακτικές μέθοδοι θεραπείας ή διαδικασίες αυτοθεραπείας του οργανισμού που συμβάλλουν στη βελτίωση της υγείας.

Χωρίς ιατρική φροντίδα για τις συνέπειες του συνδρόμου της μπλε πάνας, ο ασθενής κινδυνεύει από σοβαρές επιπλοκές. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η ανεπάρκεια των νεφρικών οργάνων εμφανίζεται σε ασθενείς χωρίς θεραπεία. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ξαφνική θανατηφόρα πορεία της νόσου. Το άρρωστο άτομο χρειάζεται νεφρό δότη το συντομότερο δυνατό για να βελτιώσει την ποιότητα ζωής και να διατηρήσει την ευημερία.

Η επιβίωση του άρρωστου διασφαλίζεται εκμεταλλευόμενη την τακτική φαρμακευτική αγωγή. Αν και η θεραπεία δεν συμβαίνει, ο ασθενής με το σύνδρομο μπορεί να αντιμετωπίσει μόνη της τη ζωή. Πρέπει να αποφεύγεται η υπερβολική άσκηση και το περιττό άγχος, καθώς και η κατανάλωση αλκοόλ ή άλλων επιβλαβών ουσιών. Εάν η ζωή προσαρμόζεται στις ανάγκες του οργανισμού και ο τρόπος ζωής γίνεται όσο το δυνατόν πιο υγιής και βιώσιμος, η γενική υγεία του ασθενούς βελτιώνεται πάρα πολύ.

πρόληψη

Το σύνδρομο της μπλε πάνας δεν έχει ακόμη ερευνηθεί οριστικά. Αναμφίβολα δεν έχουν προσδιοριστεί ούτε η ακριβής αιτία ούτε οι πιθανοί παράγοντες που επηρεάζουν. Χωρίς να γνωρίζουμε τους παράγοντες που επηρεάζουν, το σύμπλεγμα των συμπτωμάτων δεν μπορεί να αποφευχθεί. Ο χαμηλός επιπολασμός του συνδρόμου ευθύνεται κυρίως για την κακή ερευνητική κατάσταση. Λόγω αυτού του χαμηλού επιπολασμού, η ερευνητική κατάσταση είναι απίθανο να αλλάξει πολύ στο εγγύς μέλλον.

Μετέπειτα φροντίδα

Για αυτήν την εξαιρετικά σπάνια μεταβολική νόσο, η ιατρική παρακολούθηση είναι απαραίτητη λόγω των πιθανών συνεπειών της νόσου. Η θετική επίδραση της αυστηρής διατροφής στην οποία προσβάλλονται τα παιδιά πρέπει να ελέγχεται τακτικά. Ωστόσο, μια ακατάλληλη δίαιτα με υπερβολικό ασβέστιο και το αμινοξύ τρυπτοφάνη μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική βλάβη.

Η ενδοφλέβια χορήγηση τρυπτοφάνης είναι προτιμότερη από την τρυπτοφάνη που δίνεται στη διατροφή. Η ένεση πραγματοποιείται συνήθως υπό ιατρική επίβλεψη ή από ιατρικά εκπαιδευμένο νοσηλευτικό προσωπικό. Προκειμένου να διατηρηθεί υπό έλεγχο το σύνδρομο της μπλε πάνας, η αντιβιοτική θεραπεία μπορεί να είναι απαραίτητη εάν εμφανιστούν εντερικές λοιμώξεις ή βακτηριακή προσβολή στο πεπτικό σύστημα.

Εάν το προσβεβλημένο άτομο έχει ήδη νεφρική βλάβη, η παρακολούθηση πρέπει να παρακολουθεί την προκύπτουσα υπερασβεστιαιμία και τα συνταγογραφούμενα διουρητικά και γλυκοκορτικοειδή βρόχου. Η παρακολούθηση του συνδρόμου της μπλε πάνας καθίσταται δυσκολότερη από το γεγονός ότι μέχρι στιγμής δεν έχει ερευνηθεί η δυσαπορρόφηση τρυπτοφάνης.

Η μεταβολική ασθένεια είναι μία από τις πολύ σπάνιες ασθένειες. Αυτό που είναι βέβαιο μέχρι στιγμής είναι η κληρονομικότητα. Δεδομένου ότι η αιτία του συνδρόμου της μπλε πάνας μπορεί να είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη, η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να επιτύχει καλύτερα αποτελέσματα θεραπείας σε λίγα χρόνια. Απομένει να δούμε αν απαιτείται ιατρική παρακολούθηση ή εάν το σύνδρομο της μπλε πάνας μπορεί να αντιμετωπιστεί προγεννητικά.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι γονείς των παιδιών που πάσχουν από σύνδρομο μπλε πάνας πρέπει να διασφαλίζουν ότι το παιδί παίρνει τα απαραίτητα φάρμακα τακτικά και δεν παρουσιάζει εμφανή συμπτώματα ή ενόχληση. Εάν η θεραπεία πραγματοποιηθεί νωρίς, μπορεί να αποφευχθεί αξιόπιστα η ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας.

Γενικά, τα προσβεβλημένα παιδιά δεν έχουν συμπτώματα ή συμπτώματα εκτός από τα μπλε ούρα που απαιτούν θεραπεία. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, ωστόσο, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα της γαστρεντερικής οδού ή ακόμη και σοβαρά νεφρικά προβλήματα. Οι γονείς πρέπει να παρακολουθούν στενά το παιδί τους και να ενημερώνουν αμέσως τον παιδίατρο εάν έχουν ορατά συμπτώματα.

Παρά τη σχετικά καλή πρόγνωσή της, η ασθένεια μπορεί να έχει αντίκτυπο στην ψυχική κατάσταση των γονέων, οι οποίοι συχνά υποφέρουν από σοβαρό άγχος. Μια συνειδητή εξέταση του συνδρόμου της μπλε πάνας και των αιτίων του δίνει στους συγγενείς μια νέα προοπτική για την ασθένεια και διευκολύνει την αντιμετώπισή της.

Η συμμετοχή σε μια ομάδα αυτοβοήθειας ή η συνομιλία με άλλους γονείς των οποίων τα παιδιά έχουν μεταβολική νόσο μπορεί επίσης να βοηθήσει. Οι γονείς πρέπει να απευθύνουν τις ερωτήσεις και τις ανησυχίες τους στον υπεύθυνο γιατρό και να συμβουλεύονται έναν θεραπευτή μέσω αυτού.