Σύνδρομο Dubowitz

ο Σύνδρομο Dubowitz είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με συμπτώματα όπως βραχύ ανάστημα και δυσπλασίες του προσώπου. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Βρετανό παιδικό νευρολόγο Victor Dubowitz.

Τι είναι το σύνδρομο Dubowitz;

Ο Victor Dubowitz περιέγραψε το σύνδρομο Dubowitz για πρώτη φορά το 1965. Η ασθένεια είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη [[Κληρονομική ασθένεια Κληρονομική ασθένεια [[[που εμφανίζεται μάλλον σπάνια). Υπάρχουν επί του παρόντος μόνο 150 γνωστές περιπτώσεις παγκοσμίως. Έτσι το σύνδρομο Dubowitz είναι μια από τις λεγόμενες ορφανές ασθένειες. Οι ορφανές ασθένειες είναι ασθένειες που εμφανίζονται τόσο σπάνια που εμφανίζονται στο κανονικό ιατρείο όχι περισσότερο από μία φορά το χρόνο. Το σύνδρομο Dubowitz έχει πολλά διαφορετικά συμπτώματα.

Σύμφωνα με τις παρατηρήσεις των Masato Sukahara και John M. Opitz, δεν πρέπει να εμφανιστούν όλα τα συμπτώματα. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι οι δυσπλασίες στο πρόσωπο είναι το κύριο διαγνωστικό σημάδι του συνδρόμου Dubowitz. Αυτό συνέβη σε 112 από 141 περιπτώσεις ασθένειας. Είναι αξιοσημείωτο ότι παρά τη σαφή μικροκεφαλία, σπάνια εμφανίζονται σοβαρές διανοητικές αναπηρίες σε πολλούς ασθενείς. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Dubowitz αναπτύσσονται κανονικά γνωστικά.

αιτίες

Η προέλευση του συνδρόμου Dubowitz είναι ακόμα ασαφής. Ωστόσο, πιστεύεται ότι η ασθένεια κληρονομείται μέσω μιας αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομιάς. Στην αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά, το ελαττωματικό αλληλόμορφο βρίσκεται και στα δύο ομόλογα αυτόσωμα. Η ασθένεια λοιπόν κληρονομείται ανεξάρτητα από το φύλο. Με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά, και οι δύο γονείς είναι συνήθως υγιείς και ετερόζυγοι.

Το ετερόζυγο σημαίνει ότι το γονιδίωμα ενός κυττάρου έχει δύο διαφορετικά αντίγραφα γονιδίων τόσο στα αυτοσωμάτια όσο και στα χρωμοσώματα. Το παιδί μπορεί να αρρωστήσει μόνο εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Οι φορείς του ελαττωματικού αλληλόμορφου ονομάζονται αγωγοί. Η στατιστική πιθανότητα ότι το παιδί παίρνει την ασθένεια από δύο αγωγούς είναι 25 τοις εκατό.

Εάν ένας γονέας είναι άρρωστος και ο άλλος γονέας φέρει το χαρακτηριστικό, ο κίνδυνος αυξάνεται στο 50 τοις εκατό. Ο τρόπος με τον οποίο αναπτύσσονται τα συμπτώματα του συνδρόμου Dubowitz είναι επίσης άγνωστος.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί με τη μορφή διαφόρων συμπτωμάτων. Ένα βασικό σύμπτωμα είναι η φυσική καθυστέρηση. Όσοι πάσχουν συχνά υποφέρουν από μικρό ανάστημα. Το κοντό ανάστημα είναι το μήκος του σώματος που δεν αντιστοιχεί στον κανόνα. Εκτός από την ανάπτυξη, συχνά συμβαίνει μικροκεφαλία. Στη μικροκεφαλία, το κεφάλι είναι μικρό σε μέγεθος.

Είναι τρεις τυπικές αποκλίσεις λιγότερο από το μέσο όρο για άτομα της ίδιας ηλικίας και φύλου. Οι μικροκεφαλίες συνδέονται πραγματικά όλο και περισσότερο με τις διανοητικές αναπηρίες. Στο σύνδρομο Dubowitz, ωστόσο, οι αναπηρίες είναι μόνο ήπιες έως μέτριες. Οι μισοί από τους ασθενείς δεν έχουν γνωστικούς περιορισμούς και αναπτύσσονται σωστά.

Από την άλλη πλευρά, ορισμένοι ασθενείς πάσχουν από έκζεμα, το οποίο συνοδεύεται από κνησμό και ερυθρότητα του δέρματος. Η υπερδραστικότητα είναι επίσης χαρακτηριστική του συνδρόμου Dubowitz. Αυτό χαρακτηρίζεται από μια ανώμαλη ψυχολογική υπερδιέγερση. Όσοι πάσχουν πάσχουν από ανησυχία του κινητήρα και δυσκολεύονται να συγκεντρωθούν.

Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Dubowitz έχουν παραμορφώσεις του προσώπου που ονομάζονται κρανιοπροσωπικός δυσμορφισμός. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, ένα περιορισμένο χάσμα των βλεφάρων (βλεφαροφίμωση), μια ρινική σέλα που λείπει, μια ανακούφιση των ματιών που είναι πολύ μεγάλο ή χαμηλό αυτί. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν δυσπλασίες των ματιών και δυσπλασίες των δοντιών.Οι δυσπλασίες του πεπτικού σωλήνα μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα όπως καούρα ή δυσκοιλιότητα.

Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν συγγενή δυσκοιλιότητα λόγω της πρωκτικής στένωσης. Επιπλέον, δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος μπορούν να εμφανιστούν στο σύνδρομο Dubowitz. Η απλασία του corpus callosum είναι τυπική. Αυτή η δομή είναι μια σύνδεση ινών που διατρέχει τα δύο μισά του εγκεφάλου. Το corpus callosum διασφαλίζει την ανταλλαγή πληροφοριών μεταξύ των δύο ημισφαιρίων του εγκεφάλου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζεται επίσης υποπλασία της υπόφυσης.

Αυτό μπορεί να επηρεάσει την παραγωγή ορμονών στην υπόφυση. Υπάρχουν διάφορες δυσπλασίες του μυοσκελετικού συστήματος που μπορεί να προκληθούν από το σύνδρομο Dubowitz. Η υποπλασία των νυχιών ή η μείωση των μεμονωμένων δακτύλων μπορεί να εμφανιστεί στα δάχτυλα. Η απλασία των νυχιών ή η υποπλασία των νυχιών είναι επίσης δυνατά στα πόδια. Επιπλέον, τα γειτονικά δάχτυλα ή τα δάχτυλα των ποδιών μεγαλώνουν μαζί.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Dubowitz συχνά έχουν δυσπλασία ισχίου. Ένα αποκαλούμενο coxa valga έχει επίσης παρατηρηθεί σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Με αυτήν την αξονική ευθυγράμμιση του μηριαίου λαιμού, υπάρχει μια απότομη θέση. Οι αρθρώσεις των ατόμων με σύνδρομο Dubowitz είναι συχνά υπερβολικές. Μερικά άρρωστα παιδιά γεννιούνται με spina bifida ή σκολίωση. Το Spina bifida είναι μια εμβρυϊκή αποφρακτική διαταραχή της πλάτης στην περιοχή της σπονδυλικής στήλης.

Είναι ευρέως γνωστό ως ανοιχτή πλάτη. Στη σκολίωση, η σπονδυλική στήλη αποκλίνει πλευρικά από τον διαμήκη άξονα. Οι ασθενείς με σύνδρομο Dubowitz πάσχουν όλο και περισσότερο από λοιμώξεις όπως μέση ωτίτιδα, πνευμονία, λοιμώξεις κόλπων, κοκκύτη ή λοιμώξεις του εγκεφάλου. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν νευρολογικά συμπτώματα όπως ημικρανίες, κράμπες, παράλυση της ουροδόχου κύστης και του πρωκτού ή διαταραγμένα αντανακλαστικά.

διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται μετά από λεπτομερή κλινική εξέταση. Οι παραμορφώσεις του προσώπου και το μικρό ανάστημα παρέχουν ενδείξεις για την ασθένεια. Δεν υπάρχει ακόμη ειδική μοριακή γενετική ή κυτταρογενετική διάγνωση για το σύνδρομο Dubowitz.

Επιπλοκές

Λόγω του συνδρόμου Dubowitz, οι ασθενείς επηρεάζονται από διάφορες δυσπλασίες που μπορούν να αναπτυχθούν σε όλο το σώμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει επίσης κοντό ανάστημα. Εκτός από το μικρότερο μέγεθος σώματος, το κεφάλι του ασθενούς είναι επίσης πολύ μικρότερο από το συνηθισμένο. Συχνά υπάρχουν και δυσφορίες στο δέρμα.

Αυτό μπορεί να προκαλέσει ερυθρότητα και φαγούρα. Η νοημοσύνη και οι γνωστικές ικανότητες δεν περιορίζονται, έτσι ώστε ο ασθενής να μπορεί να αναπτυχθεί με συνηθισμένο τρόπο. Η καούρα μπορεί να εμφανιστεί με δυσπλασίες του στομάχου ή του πεπτικού συστήματος. Δεν είναι ασυνήθιστο να συμβαίνουν συμφύσεις δακτύλων και ποδιών.

Οι λοιμώξεις που μπορούν να επηρεάσουν τους πνεύμονες ή τη μύτη είναι επίσης πιο συχνές. Σε σοβαρές περιπτώσεις, εμφανίζεται επίσης φλεγμονή του εγκεφάλου. Οι δυσπλασίες μπορούν να προκαλέσουν ανασφάλεια και αυτο-αμφιβολία σε όσους επηρεάζονται, γεγονός που οδηγεί σε ψυχολογικά παράπονα. Λόγω των παραμορφώσεων, ειδικά τα παιδιά πειράζονται και εκφοβίζονται.

Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου Dubowitz, γι 'αυτό μόνο τα συμπτώματα ανακουφίζονται. Ο ενδιαφερόμενος πρέπει να κάνει διάφορες εξετάσεις προκειμένου να διαγνώσει τους όγκους και να τους αφαιρέσει εάν είναι απαραίτητο. Κατά κανόνα, δεν υπάρχει μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο Dubowitz συνήθως διαγιγνώσκεται αμέσως μετά τη γέννηση. Ο γιατρός μπορεί να αναγνωρίσει την ασθένεια με βάση το μικρό ανάστημα και τις τυπικές παραμορφώσεις του προσώπου και να ξεκινήσει αμέσως τη θεραπεία. Εάν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος, πρέπει να γίνει ιατρική εξέταση πριν από τη γέννηση. Στη συνέχεια, μπορείτε να αποφασίσετε μαζί με τον γιατρό πώς να προχωρήσετε. Ένας δερματολόγος μπορεί να κληθεί εάν αυτοί που πάσχουν πάσχουν από έκζεμα, φαγούρα και κοκκίνισμα του δέρματος.

Ένας θεραπευτής μπορεί να βοηθήσει στην υπερκινητικότητα που εμφανίζεται συχνά. Οι γονείς που παρατηρούν προβλήματα συμπεριφοράς στο παιδί τους πρέπει επίσης να μιλήσουν με έναν ειδικό της νόσου. Μπορεί να δώσει περαιτέρω συμβουλές και βοήθεια και να παραπέμψει όσους έχουν πληγεί σε ειδική κλινική, εάν είναι απαραίτητο.

Σε περίπτωση σοβαρών επιπλοκών, όπως λοιμώξεις του πνεύμονα, του εγκεφάλου ή του κόλπου, θα πρέπει να καλείται γιατρός έκτακτης ανάγκης. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Dubowitz μπορεί να λάβει πολλές μορφές, απαιτείται εκτεταμένη συνεργασία με μια ομάδα γιατρών. Θα πρέπει να ενημερώνονται για όλα τα παράπονα και τις ανωμαλίες, έτσι ώστε οι αναφερόμενες επιπλοκές να μην προκύψουν πρώτα.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Το σύνδρομο Dubowitz δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Πιθανές δυσπλασίες μπορούν ενδεχομένως να διορθωθούν χειρουργικά. Η ανάπτυξη, η συνολική υγεία, η ανάπτυξη της γλώσσας, η οδοντιατρική κατάσταση και η γνωστική ανάπτυξη πρέπει να ελέγχονται από γιατρό σε τακτά χρονικά διαστήματα. Καθώς τα κακοήθη νεοπλάσματα εμφανίζονται συχνά λόγω ανοσολογικών ελλείψεων κατά τη διάρκεια της νόσου, απαιτείται τακτική στοχοθετημένη αναζήτηση όγκων.

Προοπτικές και προβλέψεις

Κατά κανόνα, το σύνδρομο Dubowitz δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη επειδή είναι γενετική ασθένεια. Τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται επομένως από καθαρά συμπτωματική θεραπεία, η οποία μπορεί να περιορίσει τις δυσπλασίες και έτσι να αυξήσει την ποιότητα ζωής. Η αυτοθεραπεία δεν εμφανίζεται σε αυτό το σύνδρομο.

Εάν το σύνδρομο Dubowitz δεν αντιμετωπιστεί, αυτοί που πάσχουν συχνά πάσχουν από σοβαρό κνησμό ή καούρα. Αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει σε υπερκινητικότητα ή αναπτυξιακές διαταραχές στα παιδιά, γεγονός που καθιστά επίσης την καθημερινή ζωή πολύ πιο δύσκολη στην ενηλικίωση. Επιπλέον, οι ασθενείς υποφέρουν περισσότερο από διάφορους τύπους φλεγμονής και στη χειρότερη περίπτωση μπορεί να πεθάνουν από αυτούς εάν δεν υποβληθούν σε θεραπεία. Παράλυση και αντανακλαστικά είναι επίσης κοινά σε αυτό το σύνδρομο.

Η ίδια η θεραπεία μπορεί να περιορίσει μόνο τα συμπτώματα, με την οποία δίνεται μεγάλη αξία στην κανονική ανάπτυξη του παιδιού. Επιπλέον, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από τακτικές εξετάσεις προκειμένου να ανιχνεύονται και να θεραπεύονται όγκοι σε πρώιμο στάδιο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μειώνεται από το σύνδρομο. Το σύνδρομο μπορεί να οδηγήσει όχι μόνο σε εκείνους που πλήττονται, αλλά και σε συγγενείς και γονείς, σε σοβαρές ψυχικές διαταραχές ή σε κατάθλιψη.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Το σύνδρομο Dubowitz δεν μπορεί να προληφθεί.

Μετέπειτα φροντίδα

Στο σύνδρομο Dubowitz, στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχουν πολύ λίγα μέτρα παρακολούθησης που διατίθενται σε όσους επηρεάζονται. Πρώτα απ 'όλα, η ασθένεια πρέπει να αναγνωριστεί σε πρώιμο στάδιο, έτσι ώστε να μην υπάρχει περαιτέρω επιδείνωση των συμπτωμάτων, τα οποία μπορούν να περιορίσουν τη ζωή του ατόμου που πάσχει. Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, έτσι ώστε να μπορεί να συμβεί μόνο μια καθαρά συμπτωματική θεραπεία.

Εάν ο ασθενής επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά αργότερα στη ζωή του, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί μια γενετική εξέταση με επακόλουθη διαβούλευση, προκειμένου να αποφευχθεί η μετάδοση του συνδρόμου Dubowitz στους απογόνους. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα προσβεβλημένα παιδιά εξαρτώνται από την εντατική και ειδική υποστήριξη λόγω του συνδρόμου, έτσι ώστε να μην υπάρχουν παράπονα κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης.

Οι γονείς μπορούν να προωθήσουν σημαντικά αυτήν την ανάπτυξη με διάφορες ασκήσεις. Δεδομένου ότι το σύνδρομο μπορεί να ευνοήσει την εμφάνιση όγκων, οι τακτικές εξετάσεις από γιατρό είναι πολύ χρήσιμες. Σε πολλές περιπτώσεις, οι ασθενείς βασίζονται επίσης στην υποστήριξη φίλων και οικογενειών στην καθημερινή τους ζωή.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Dubowitz είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται ιδιαίτερα από βραχύ ανάστημα και δυσπλασίες του προσώπου. Η ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Ο ίδιος ο ασθενής μπορεί να λάβει μόνο μέτρα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Το κοντό ανάστημα συνδέεται συχνά με μείωση των κινητικών δεξιοτήτων. Οι πάσχοντες θα πρέπει επομένως να ξεκινήσουν τη φυσιοθεραπεία όσο το δυνατόν νωρίτερα, με στόχο τη βελτίωση της κινητικότητάς τους. Εάν γίνει εμφανές ότι ένα παιδί θα χρειαστεί αργότερα βοηθούς, οι γονείς θα πρέπει να τους ενθαρρύνουν να μάθουν πώς να τους χρησιμοποιούν νωρίς.

Τα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Dubowitz συνήθως εμφανίζουν καθόλου ή μόνο ήπιες μορφές διανοητικής αναπηρίας. Αλλά πολύ συχνά είναι υπερκινητικοί. Επιπλέον, εμποδίζετε την ανάπτυξή σας από το κοντό ανάστημα. Οι γονείς πρέπει επομένως να συμβουλεύονται εμπειρογνώμονες σε πρώιμο στάδιο για να εξασφαλίσουν τη βέλτιστη εκπαιδευτική και ψυχολογική υποστήριξη για το παιδί τους. Ένα κατάλληλο σχολείο πρέπει επίσης να βρεθεί εγκαίρως.

Οι γνωστικές ικανότητες των παιδιών συνήθως τους επιτρέπουν να συμμετέχουν σε τακτικά μαθήματα. Ωστόσο, πολλά σχολεία δεν μπορούν να φροντίσουν επαρκώς για μαθητές με σημαντική φυσική καθυστέρηση. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα επειδή αυτοί που επηρεάζονται συχνά πειράζονται ή ακόμη και εκφοβίζονται από τους συνομηλίκους τους λόγω των παραμορφώσεων του προσώπου τους και οι δάσκαλοι συνήθως δεν έχουν την απαραίτητη κοινωνική παιδαγωγική εκπαίδευση για να αντιμετωπίσουν τέτοιες καταστάσεις.