Σύνδρομο Clouston

ο Σύνδρομο Clouston είναι ένας τύπος εξωδερμικής δυσπλασίας. Η αιτία είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική μετάλλαξη. Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία.

Τι είναι το σύνδρομο Clouston;

Οι δυσπλασίες είναι δυσπλασίες σε διάφορους ιστούς. Η ετερογενής ομάδα ασθενειών της εξωδερμικής δυσπλασίας περιλαμβάνει κληρονομικά ελαττώματα που σχετίζονται με δυσπλασίες δομών από το εξωτερικό κοτύληδο. Το εξωτερικό κοτύλη του εμβρύου ονομάζεται εξόδερμα.

Στην αρχή της εμβρυϊκής ανάπτυξης, όλα τα κύτταρα του εμβρύου είναι παντοδύναμα, πράγμα που σημαίνει ότι μπορούν να αναπτυχθούν σε οποιονδήποτε ιστό μέσω σταδίων διαφοροποίησης. Η διαφοροποίηση των κυττάρων στα τρία κοτυληδόνα είναι ένα πρώιμο βήμα στην εμβρυϊκή ανάπτυξη και μετατρέπει την παντοδυναμία των κυττάρων σε πολλαπλή ισχύ. Αυτό σημαίνει ότι τα κύτταρα των κοτυληδόνων μπορούν να γίνουν μόνο ένα συγκεκριμένο εύρος ιστών.

Αυτά του εκτοδέρματος γίνονται, για παράδειγμα, μαλλιά, νύχια, δόντια και δέρμα, συμπεριλαμβανομένων των αδένων του ιδρώτα. Στην εκτοδερμική δυσπλασία, τα εξωδερμικά κύτταρα αναπτύσσονται λανθασμένα, με αποτέλεσμα δυσπλασίες των ιστών που αναφέρονται. Η εξωδερμική δυσπλασία είναι σύνδρομο Clouston. Το σύμπλεγμα συμπτωμάτων ονομάζεται επίσης έκκριση εξωδερματικής δυσπλασίας ή εκτοδερμική δυσπλασία II καθορισμένο.

Είναι μια σπάνια και συγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια τριάδα δυστροφίας των νυχιών, απώλεια μαλλιών και αυξημένο σχηματισμό κερατοειδούς στην περιοχή των παλάμων. Η διάδοση γίνεται με ένα έως εννέα άτομα που επηρεάζονται ανά 100.000 άτομα. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1929. Ο Καναδός γιατρός H. R. Clouston θεωρείται ο πρώτος που το περιέγραψε.

αιτίες

Το σύνδρομο Clouston έχει γενετικές αιτίες. Η οικογενειακή συστάδα έχει παρατηρηθεί σε συνδυασμό με το σύνδρομο. Το σύμπλεγμα των συμπτωμάτων είναι επομένως έμφυτο και μεταδίδεται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομιάς. Η αιτία των πολλαπλών δυσπλασιών είναι μια γενετική μετάλλαξη. Ορίστηκε επίσης η θέση των αιτιωδικών μεταλλάξεων.

Οι ασθενείς πάσχουν από μεταλλάξεις στο γονίδιο GJB6, το οποίο βρίσκεται στον γονιδιακό τόπο 13q12. Το προσβεβλημένο γονίδιο αναλαμβάνει την κωδικοποίηση για τη λεγόμενη πρωτεΐνη διασταύρωσης διακένου-30 στο DNA. Πρόκειται για μια διαμεμβρανική πρωτεΐνη η οποία, μέσω του σχηματισμού συνδέσμων κενού μεταξύ γειτονικών κυττάρων, επιτρέπει την άμεση ανταλλαγή διαφορετικών μορίων έως μεγέθους περίπου ενός kDa.

Με μια μετάλλαξη στο γονίδιο GJB6, η πρωτεΐνη κονσεξίνης-30 δεν έχει φυσιολογική δομή. Επομένως, δεν εκτελεί τα καθήκοντά του επαρκώς. Ο σχηματισμός των διακένων διακένου είναι πιο δύσκολος. Οι κόμβοι των κενών είναι σύμπλοκα που σχηματίζουν πόρους από πρωτεΐνες που συνδέουν σφιχτά τα κύτταρα με τη μεμβράνη του πλάσματος. Τα Connexons αποτελούνται συνήθως από περίπου έξι υπομονάδες και σχηματίζουν ένα κανάλι μεταξύ των κυττάρων που χρησιμοποιείται για την ανταλλαγή ιόντων και ουσιών.

Λόγω της μετάλλαξης του συνδρόμου Clouston, οι υπομονάδες των πρωτεϊνών της συνδεσίνης-30 ανταλλάσσονται ή δεν υπάρχουν. Ο σχηματισμός καναλιών είναι προβληματικός λόγω της ελαττωματικής δομής πρωτεΐνης, έτσι ώστε να διαταράσσεται η ανταλλαγή ουσιών μεταξύ γειτονικών κυττάρων του εξωδερμικού ιστού.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με σύνδρομο Clouston υποφέρουν από έντονο κερατοποίηση των παλάμων των χεριών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο σχηματισμός κερατοειδούς αυξάνεται με την ηλικία. Τα μαλλιά του ασθενούς πέφτουν έξω. Η μέτρια έως σοβαρή τριχόπτωση εμφανίζεται ήδη από την παιδική ηλικία και επηρεάζει όλα τα τριχωτά μέρη του σώματος.

Τα κύρια μαλλιά είναι συνήθως αραιά και εύθραυστα. Τα νύχια του προσβεβλημένου ατόμου έχουν συνήθως πολλαπλές αλλαγές νυχιών, όπως δυστροφία, παρωνυχία ή αποχρωματισμός. Ο ιστός των νυχιών συχνά παχύνεται και μεγαλώνει αργά. Μερικές φορές τα νύχια του ασθενούς πέφτουν επίσης. Αν και το δέρμα επηρεάζεται από αλλαγές, οι αδένες του ιδρώτα είναι πλήρως λειτουργικοί.

Ο ασθενής μπορεί να ιδρώσει σε φυσιολογικό βαθμό. Συνήθως δεν υπάρχουν αλλαγές δοντιών. Η σοβαρότητα τυχόν αλλαγών μπορεί να ποικίλει. Η τριάδα των συμπτωμάτων της δυστροφίας των νυχιών, της τριχόπτωσης και του σχηματισμού κερατοειδούς με την έννοια της υπερκεράτωσης των παλάμων δεν είναι πάντα πλήρης. Για παράδειγμα, ορισμένοι ασθενείς δεν έχουν υπερκεράτωση παλμών.

Ωστόσο, η τριχόπτωση και οι αλλαγές των νυχιών συμβαίνουν πάντα. Δεν υπάρχει βλάβη στην καθημερινή ζωή. Το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται δεν περιορίζεται. Ως συνέπεια της σοβαρής τριχόπτωσης, σε ακραίες περιπτώσεις τα ψυχολογικά παράπονα προκύπτουν ως δευτερογενείς ασθένειες.

Διάγνωση & πορεία

Η Der Art κάνει μια διάγνωση του συνδρόμου Clouston βάσει κλινικών συμπτωμάτων. Η ασθένεια πρέπει να διαφοροποιηθεί από άλλες δυσπλασίες του εκτοδέρματος. Μια ανίχνευση μετάλλαξης μέσω μοριακής γενετικής ανάλυσης χρησιμοποιείται συνήθως για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Αυτή η απόδειξη είναι επίσης δυνατή πριν από τη γέννηση. Η πρόγνωση για ασθενείς με σύνδρομο είναι σχετικά ευνοϊκή. Δεν είναι αναμενόμενες βλάβες στην καθημερινή ζωή.

Επιπλοκές

Λόγω του συνδρόμου Clouston, ο ασθενής συνήθως υποφέρει από σοβαρή τριχόπτωση και δυσφορία στην εσωτερική επιφάνεια του δέρματος. Αυτά μπορεί να δείξουν αυξημένο σχηματισμό στον κερατοειδή, που οδηγεί σε δυσάρεστα συναισθήματα και πόνο. Η τριχόπτωση εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία και επηρεάζει κυρίως όλες τις περιοχές του σώματος που συνήθως καλύπτονται με μαλλιά.

Η ταλαιπωρία στα νύχια είναι επίσης συχνή. Αυτά μπορεί να αποχρωματίσουν ή ακόμη και να αποτύχουν εντελώς. Τα συμπτώματα οδηγούν συχνά σε συμπλέγματα κατωτερότητας ή σε αισθήματα ανασφάλειας στον ασθενή, καθώς η εμφάνιση επηρεάζεται σοβαρά από το σύνδρομο Clouston. Τα παιδιά μπορούν να πειράζονται και να εκφοβίζονται εξαιτίας των συμπτωμάτων.

Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου Clouston. Για το λόγο αυτό, αντιμετωπίζονται μόνο τα συμπτώματα. Ο ασθενής και οι γονείς λαμβάνουν ψυχολογική υποστήριξη και συμβουλές για την αποφυγή κατάθλιψης και άλλων ψυχολογικών καταγγελιών.

Οι επιπλοκές στο δέρμα μπορούν ενδεχομένως να εξαλειφθούν με τη βοήθεια αλοιφών, αν και δεν υπάρχει καμία υπόσχεση επιτυχίας για αυτήν τη θεραπεία. Το προσδόκιμο ζωής δεν μειώνεται από το σύνδρομο Clouston, αλλά η καθημερινή ζωή είναι πολύ δύσκολη για τον ασθενή.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στην περίπτωση του συνδρόμου Clouston, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ασθενής εμφανίσει διάφορα δερματικά παράπονα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πάσχοντες πάσχουν από διαταραχή κερατοποίησης, η οποία επηρεάζει κυρίως τις εσωτερικές επιφάνειες των χεριών. Η τριχόπτωση μπορεί επίσης να υποδηλώνει σύνδρομο Clouston και ως εκ τούτου πρέπει να εξεταστεί. Τα μαλλιά πέφτουν σε διαφορετικά μέρη του σώματος.

Τα αισθητικά παράπονα μπορεί να οδηγήσουν σε εκφοβισμό ή πειράγματα, ειδικά με παιδιά, οπότε συνιστάται να επισκεφτείτε έναν ψυχολόγο εάν έχετε ψυχολογικά προβλήματα. Θα πρέπει επίσης να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό εάν τα νύχια πέσουν ή σπάσουν. Κατά κανόνα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν δερματολόγο στην περίπτωση του συνδρόμου Clouston. Μπορούν να διαγνώσουν το σύνδρομο και να ξεκινήσουν θεραπεία.

Το προσδόκιμο ζωής του προσβεβλημένου ατόμου δεν μειώνεται και στις περισσότερες περιπτώσεις η ασθένεια εξελίσσεται θετικά. Σοβαρά ψυχολογικά παράπονα θα πρέπει επίσης να αντιμετωπίζονται προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές ή κατάθλιψη. Η πρώιμη θεραπεία είναι απαραίτητη, ειδικά στα παιδιά.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για ασθενείς με σύνδρομο Clouston. Δεδομένου ότι οι αλλαγές βασίζονται σε μια μετάλλαξη, τα αιτιακά θεραπευτικά στάδια δεν είναι διαθέσιμα εφόσον οι προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας δεν φθάνουν στην κλινική φάση. Για το λόγο αυτό, μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο υποστηρικτική συμπτωματική θεραπεία εκείνων που επηρεάζονται.

Τα μεμονωμένα συμπτώματα μπορούν ενδεχομένως να ανακουφιστούν με τη χορήγηση φαρμάκων. Σε ακραίες περιπτώσεις, οι πληγέντες λαμβάνουν ψυχοθεραπευτική φροντίδα. Ειδικά κατά την εφηβεία, η σοβαρή τριχόπτωση μπορεί να προκαλέσει ψυχολογικά παράπονα. Στην υποστηρικτική ψυχοθεραπεία, οι ασθενείς μπορούν να αντιμετωπίσουν αβεβαιότητες ώστε να διασφαλιστεί η ψυχολογικά φυσιολογική ανάπτυξη.

Συμπτώματα όπως αλλαγές νυχιών και σχηματισμός κερατοειδούς μπορούν να αντιμετωπιστούν με θεραπείες ποδιατρίας και καλλυντικών. Ορισμένες αλλαγές στα νύχια μπορεί να απαιτούν επιδέσμους αλοιφής. Δεν υπάρχει ακόμη καθιερωμένη θεραπεία για τα συμπτώματα, πράγμα που σημαίνει ότι ο γιατρός μπορεί να προχωρήσει διαφορετικά από περίπτωση σε περίπτωση ή να δοκιμάσει μια μεγάλη ποικιλία θεραπευτικών προσεγγίσεων. Μπορεί να χρειαστεί περισσότερο ή λιγότερο μεγάλο χρονικό διάστημα έως ότου βρεθεί μια κατάλληλη και επιτυχημένη θεραπεία για τη συγκεκριμένη περίπτωση.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Clouston δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη επειδή είναι γενετική ασθένεια. Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, αν και ορισμένα συμπτώματα μπορούν να μετριαστούν.

Χωρίς θεραπεία, οι ασθενείς υποφέρουν από τριχόπτωση ή σημαντικά αυξημένη ανάπτυξη του κερατοειδούς. Ψυχολογικά παράπονα μπορούν επίσης να προκύψουν από αυτά τα αισθητικά συμπτώματα. Επιπλέον, η ασθένεια οδηγεί σε αλλαγές στα δόντια και τα νύχια. Εάν αυτά δεν αντιμετωπιστούν, μπορεί να εμφανιστεί σοβαρός πόνος ή περιορισμοί στην καθημερινή ζωή. Τα συμπτώματα συνήθως επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου, εάν δεν ξεκινήσει θεραπεία.

Επειδή η αιτιώδης θεραπεία δεν είναι δυνατή, αντιμετωπίζονται μόνο τα συμπτώματα του συνδρόμου Clouston. Με τη βοήθεια χειρουργικών επεμβάσεων, πολλά από τα αισθητικά παράπονα μπορούν να μετριαστούν. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς απαιτείται επίσης να κάνουν αρκετές παρεμβάσεις. Τα δόντια και τα νύχια ειδικότερα πρέπει να αντιμετωπίζονται σε πρώιμο στάδιο προκειμένου να αποφευχθούν επιπλοκές στην ενηλικίωση του ασθενούς. Το σύνδρομο δεν έχει αρνητικό αντίκτυπο στο προσδόκιμο ζωής του ατόμου που έχει προσβληθεί, αν και τα συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν για μια ζωή.

πρόληψη

Μέχρι στιγμής, το σύνδρομο Clouston μπορεί να προληφθεί μόνο μέσω γενετικής συμβουλευτικής κατά τη φάση του οικογενειακού προγραμματισμού.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Clouston είναι μια γενετική ασθένεια που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά ή πλήρως, δεν υπάρχουν άμεσες επιλογές για παρακολούθηση. Τα μεμονωμένα παράπονα μπορούν να αντιμετωπιστούν με διάφορες θεραπείες, αλλά ο ασθενής εξαρτάται από τη δια βίου θεραπεία. Προκειμένου να περιοριστούν όσο το δυνατόν περισσότερο τα συμπτώματα, απαιτούνται τακτικές επισκέψεις στο γιατρό και διάφορες εξετάσεις.

Μπορούν επίσης να δοκιμαστούν διαφορετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις, καθώς το σύνδρομο Clouston δεν έχει ακόμη διερευνηθεί εκτενώς. Σε πολλές περιπτώσεις, το σύνδρομο Clouston οδηγεί επίσης σε ψυχολογικά παράπονα σε όσους επηρεάζονται, τα οποία θα πρέπει να αντιμετωπίζονται από ψυχολόγο. Οι γονείς και οι συγγενείς μπορούν επίσης να αναζητήσουν ψυχολογική θεραπεία προκειμένου να αποφευχθούν επιπλοκές ή ψυχολογικές διαταραχές.

Η ψυχολογική θεραπεία πρέπει να ξεκινά σε νεαρή ηλικία, καθώς το σύνδρομο Clouston συχνά οδηγεί σε εκφοβισμό ή πειράγματα στα παιδιά. Αν και το σύνδρομο δεν έχει αρνητικό αντίκτυπο στο ίδιο το προσδόκιμο ζωής, μειώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής. Η επαφή με άλλους πάσχοντες από το σύνδρομο μπορεί να έχει θετική επίδραση στην πορεία και να αποκαλύψει νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Clouston απαιτεί ιατρική διάγνωση. Οι διαθέσιμες επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από το βαθμό στον οποίο εμφανίζεται η ασθένεια και ποιες παρενέργειες παρατηρούνται.

Ασθένειες όπως οι τυπικές αλλαγές των νυχιών και ο σχηματισμός κάλων μπορούν να εξουδετερωθούν με τη βοήθεια καλλυντικών και ποδιατρικών θεραπειών. Για τις αλλαγές των νυχιών, οι επίδεσμοι με φαρμακευτικές αλοιφές ή φυσικές θεραπείες όπως η arnica ή η αλόη βέρα είναι ιδανικοί. Ο πόνος μπορεί επίσης να αντιμετωπιστεί τόσο με κλασικά φάρμακα όσο και με φυσικούς πόρους. Το κουρκούμη και το St. John's wort, τα οποία μπορούν να χρησιμοποιηθούν με τη μορφή αλοιφών ή βάμμα, έχουν αποδειχθεί.

Μπορούν να χρησιμοποιηθούν κατάλληλα προϊόντα περιποίησης για την αντιμετώπιση της τριχόπτωσης. Σε σοβαρές περιπτώσεις, έχει νόημα να φοράτε φούπα ή ιατρική μεταμόσχευση μαλλιών. Σε περίπτωση σοβαρών αλλαγών του δέρματος ή υπερβολικής τριχόπτωσης, όπως συμβαίνει στην ασθένεια ειδικά κατά την εφηβεία, μερικές φορές συνιστάται θεραπευτική συμβουλή. Οι προσβεβλημένοι άνθρωποι υποφέρουν μερικές φορές σοβαρά από το σύνδρομο Clouston και τον κοινωνικό αποκλεισμό που σχετίζεται με αυτό. Το πιο σημαντικό μέτρο είναι επομένως ολοκληρωμένες ιατρικές συμβουλές και υποστήριξη από φίλους και μέλη της οικογένειας.