Η νόσος του Όσλερ

Η νόσος του Όσλερ ανήκει στις σπάνιες αγγειακές παθήσεις, οι οποίες επηρεάζουν ιδιαίτερα τα αιμοφόρα αγγεία του δέρματος και των βλεννογόνων. Τα νοσούντα αγγεία είναι διασταλμένα και λεπτά τοιχώματα. Εξαιτίας αυτού, μπορούν να σκίσουν εύκολα, γεγονός που με τη σειρά του προκαλεί αιμορραγία.

Τι είναι η νόσος του Osler;

Η νόσος του Όσλερ είναι μια αγγειακή νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες των αιμοφόρων αγγείων. Αυτές οι δυσπλασίες περιλαμβάνουν βραχυκύκλωμα μεταξύ φλεβών και αρτηριών, καθώς και ταχέως ευάλωτη αγγειακή διαστολή.

Το πρώτο σημάδι αυτής της ασθένειας είναι συνήθως επαναλαμβανόμενες ρινορραγίες. Εάν αυτό είναι σοβαρό, μπορεί να προκαλέσει αναιμία. Τα μικρά και νοσούντα αιμοφόρα αγγεία μπορούν να θεωρηθούν μικροσκοπικά, κοκκινωπά και ακανόνιστα σημεία στο πρόσωπο. Συχνά εμφανίζονται στα δάχτυλα και στη βλεννογόνο της μύτης και του στόματος.

Με την αύξηση της ηλικίας, οι λεκέδες αυξάνονται σταθερά έως την ηλικία των 50. Οι αλλαγές στα αγγεία μπορούν επίσης να επηρεάσουν τα εσωτερικά όργανα, έτσι ώστε να είναι δυνατές περαιτέρω συνέπειες. Η αγγειακή νόσος Η νόσος του Osler μπορεί επίσης να προκαλέσει αιματηρά δάκρυα, αίμα στα ούρα, κόπρανα σαν πίσσα, καρδιακή ανεπάρκεια και εγκεφαλικό επεισόδιο.

αιτίες

Η νόσος του Όσλερ είναι κληρονομική ασθένεια. Αναπτύσσεται μέσω συγκεκριμένης βλάβης σε φορέα DNA. Αυτό το ελάττωμα είναι κυρίαρχο και δεν αφορά το φύλο. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει 50% πιθανότητα ένα παιδί να πάσχει από τη νόσο του Osler εάν ένας γονέας έχει αυτήν την αγγειακή νόσο.

Αυτό το γενετικό ελάττωμα μπορεί να εντοπιστεί σε δύο διαφορετικά γονίδια, τα οποία με τη σειρά τους βρίσκονται σε δύο διαφορετικά χρωμοσώματα. Και τα δύο γονίδια επηρεάζουν την εσωτερική επένδυση των αιμοφόρων αγγείων. Στη νόσο του Osler, είναι ελαττωματικά, έτσι ώστε να επηρεάζονται τα μικρότερα αιμοφόρα αγγεία. Επεκτείνονται και γίνονται ευάλωτα και λεπτότοιχοι.

Επιπλέον, οι συνδέσεις βραχυκυκλώματος αναπτύσσονται μεταξύ φλεβών και αρτηριών. Οι δυσπλασίες των αγγείων και η κληρονομιά τους είναι οι λόγοι για τους οποίους η νόσος του Osler ονομάζεται επίσης κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η νόσος του Osler μπορεί να προκαλέσει πολύ διαφορετικά συμπτώματα, ανάλογα πάντα με τη σοβαρότητα της νόσου και τη θέση οποιωνδήποτε οζιδίων Osler. Το γενετικό ελάττωμα εκδηλώνεται κυρίως μέσω της επαναλαμβανόμενης αιμορραγίας, ιδιαίτερα της ρινορραγίας και της αιμορραγίας του δέρματος γύρω από το πρόσωπο. Αυτή η λεγόμενη τελαγγειεκτασία μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία.

Στη συνέχεια εμφανίζονται συμπτώματα όπως κόπωση και δυσκολία συγκέντρωσης. Αυτό μπορεί να συνοδεύεται από αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου, η οποία περιορίζει τη σωματική και διανοητική απόδοση όσων επηρεάζονται και προκαλεί μακροχρόνια βλάβη στα οστά, τα δόντια και τα νύχια. Η νόσος του Osler γενικά αισθάνεται νωρίς στην εφηβεία ή αργότερα στη ζωή.

Τα εξωτερικά σημάδια αυξάνονται σταδιακά μέχρι την ηλικία των 50 ετών, πριν σταματήσουν ή σταδιακά υποχωρήσουν ξανά. Το κύριο σύμπτωμα είναι τα κόκκινα έως μπλε-μοβ σημεία που φτάνουν σε μέγεθος από ένα έως τέσσερα χιλιοστά και εμφανίζονται ακανόνιστα.

Βρίσκονται κυρίως στη βλεννογόνο μεμβράνη του στόματος και της μύτης καθώς και στις άκρες των δακτύλων. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, τα εσωτερικά όργανα και οι ιστοί επηρεάζονται από την αγγειακή διαστολή. Εάν το γενετικό ελάττωμα βασίζεται σε ένα κατεστραμμένο γονίδιο ενδογλίνης, αγγειακή βλάβη εμφανίζεται επίσης στους πνεύμονες. Ένα κατεστραμμένο γονίδιο ALK-1 εκδηλώνεται με συνολικά πιο ήπια συμπτώματα.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση του Η νόσος του Όσλερ συνήθως λαμβάνει χώρα κατά την εκτίμηση των συμπτωμάτων που υπάρχουν. Τα κλασικά συμπτώματα περιλαμβάνουν συχνές ρινορραγίες και κόκκινες κηλίδες στο πρόσωπο και τα δάχτυλα.

Ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό μπορεί επίσης να παρέχει χρήσιμες ενδείξεις για τη διάγνωση. Εάν υπάρχει υποψία αυτής της κληρονομικής αγγειακής νόσου, χρησιμοποιούνται επίσης μέθοδοι απεικόνισης. Η ενδοσκόπηση, ο υπέρηχος και η υπολογιστική τομογραφία μπορούν να προσδιορίσουν εάν τα εσωτερικά όργανα είναι εξασθενημένα.

Δείγματα αίματος μπορούν επίσης να ληφθούν για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτά εξετάζονται από τη μοριακή γενετική προκειμένου να αποδειχθούν οι υπεύθυνες δυσπλασίες στο γονιδίωμα. Το πώς εξελίσσεται η ασθένεια εξαρτάται από το γενετικό ελάττωμα και την εξασθένηση των οργάνων. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου του Osler, μπορεί να εμφανιστούν επιπλοκές όπως αιμορραγία στον εγκέφαλο, εγκεφαλικά επεισόδια, αποστήματα και καρδιακή ανεπάρκεια.

Επιπλοκές

Με τη νόσο του Osler, οι πάσχοντες πάσχουν από διάφορες ασθένειες. Στις περισσότερες περιπτώσεις αυτό οδηγεί σε αυξημένη αιμορραγία. Αυτά μπορούν επίσης να εμφανιστούν στο δέρμα, έτσι ώστε να εμφανίζονται μικρές αιμορραγίες κάτω από το δέρμα. Δεν είναι ασυνήθιστο για τους ασθενείς να υποφέρουν από ρινορραγίες και αναιμία. Η αναιμία έχει πολύ αρνητική επίδραση σε ολόκληρο τον οργανισμό του ασθενούς και μπορεί να οδηγήσει σε κόπωση και κόπωση.

Η ανθεκτικότητα αυτών που επηρεάζονται επίσης μειώνεται σημαντικά λόγω της νόσου του Osler και υπάρχει έλλειψη σιδήρου. Διάφορα όργανα μπορούν επίσης να επηρεαστούν και να υποστούν βλάβη από τη νόσο του Osler. Για αυτόν τον λόγο, η θεραπεία για αυτήν την ασθένεια είναι σίγουρα απαραίτητη. Η νόσος του Osler δεν θεραπεύεται.

Η νόσος του Osler μπορεί να αντιμετωπιστεί. Ωστόσο, η θεραπεία στοχεύει μόνο στον περιορισμό των συμπτωμάτων · η αιτιώδης θεραπεία δεν είναι δυνατή. Πολλά παράπονα μπορεί να περιοριστούν με τη βοήθεια μεταγγίσεων αίματος ή μεταμοσχεύσεων δέρματος. Το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται συνήθως δεν μειώνεται από την ασθένεια. Δεν υπάρχουν επίσης συγκεκριμένες επιπλοκές κατά τη διάρκεια της θεραπείας.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η ώρα της πρώτης επίσκεψης στο γιατρό είναι συνήθως νωρίς σε περίπτωση συμπτωμάτων που προκαλούνται από τη νόσο του Osler. Τα τυπικά συμπτώματα εκδηλώνονται το αργότερο στην εφηβεία και η κλινική εικόνα γίνεται αναγνωρίσιμη. Συμβουλεύεται τον οικογενειακό γιατρό μόλις εμφανιστεί το πρώτο παράπονο.

Τα παιδιά που συχνά έχουν ρινορραγία χωρίς προφανή λόγο ή που έχουν ορατή αγγειοδιαστολή γύρω από τη μύτη προκαλούν ανησυχία στους γονείς τους. Με τη νόσο του Osler, ολόκληρο το σώμα μπορεί να επηρεαστεί. Συχνά, αυτή η κατάσταση κληρονομείται στην οικογένεια.

Συνήθως ζητείται η γνώμη ενός γιατρού ΩΡ για συχνές και μακροχρόνιες ρινορραγίες. Οι επιφανειακές εστίες Osler στη μύτη αναγνωρίζονται εύκολα από έναν έμπειρο γιατρό. Εάν είναι απαραίτητο, ο γιατρός θα παραπέμψει το προσβεβλημένο παιδί σε ειδική κλινική για περαιτέρω εξετάσεις. Η εμπλοκή άλλων συστημάτων οργάνων πρέπει να αποσαφηνιστεί εάν υπάρχει υποψία για τη νόσο του Osler. Υπάρχει κίνδυνος εσωτερικής αιμορραγίας.

Δεδομένου ότι η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία είναι κληρονομική, τα συμπτώματα πρέπει να διευκρινιστούν και να αντιμετωπιστούν αμέσως. Οι διεπιστημονικές θεραπευτικές προσεγγίσεις είναι συχνά απαραίτητες για την ανάπτυξη μιας κατάλληλης στρατηγικής θεραπείας. Η συνιστώμενη θεραπεία μπορεί στη συνέχεια να παρακολουθείται από τον οικογενειακό γιατρό ή έναν γιατρό ΩΡΛ. Δεν είναι δυνατή η ανακούφιση από τα συμπτώματα και η οξεία θεραπεία της αιμορραγίας με τη νόσο του Osler. Επομένως, αναμένονται τακτικές επισκέψεις στο γιατρό ή περιστασιακές επείγουσες επισκέψεις γιατρού.

Θεραπεία & Θεραπεία

Μια θεραπεία από Η νόσος του Όσλερ λέγεται ότι ανακουφίζει από τα συμπτώματα της αγγειακής νόσου. Η αιτία δεν μπορεί να εξαλειφθεί αυτή τη στιγμή. Ποιες επιλογές θεραπείας είναι διαθέσιμες εξαρτάται από τα συμπτώματα και τις μεμονωμένες περιστάσεις.

Οι συχνές ρινορραγίες μπορούν να σταματήσουν με ρινική συσκευασία. Επιπλέον, η ρινορραγία μπορεί να συγκρατηθεί με εξάλειψη των διευρυμένων αγγείων με λέιζερ. Συνήθως αυτή η θεραπεία με λέιζερ είναι μικρής διάρκειας. Η μακροπρόθεσμη επιτυχία υπόσχεται ένα μόσχευμα δέρματος. Ο ασθενής ρινικός βλεννογόνος αντικαθίσταται από δέρμα από άλλα μέρη του σώματος. Συχνά το δέρμα αφαιρείται από το μηρό.

Υπάρχουν όμως και πιο ήπιες μέθοδοι που υπόσχονται βοήθεια. Αυτό περιλαμβάνει συγκεκριμένες κρέμες που υποτίθεται ότι προστατεύουν τους βλεννογόνους από βλάβες. Περιστασιακά, η αγγειακή νόσος προκαλεί επίσης αναιμία λόγω της συχνής αιμορραγίας. Τότε είναι καλή ιδέα να αντιμετωπίσετε την αναιμία με συμπληρώματα σιδήρου. Εάν η απώλεια αίματος είναι πολύ σοβαρή, οι μεταγγίσεις αίματος ενσωματώνονται επίσης στη θεραπεία.

Εάν επηρεάζονται εσωτερικά όργανα και προκαλούν δυσφορία, οι αγγειακές συνδέσεις μπορούν να κλείσουν εισάγοντας μεταλλικές σπείρες. Εάν αυτό δεν λειτουργεί, η μέθοδος θεραπείας για τη νόσο του Osler είναι μια επέμβαση.

Μετέπειτα φροντίδα

Η νόσος του Osler είναι μια συγγενής ασθένεια που, σύμφωνα με τις τρέχουσες γνώσεις, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως και, ιδίως, η αιτία. Μια ποικιλία συμπτωμάτων που σχετίζονται με διασταλμένα αιμοφόρα αγγεία είναι τυπικά της νόσου. Για το λόγο αυτό, η νόσος του Osler επηρεάζει διαφορετικές περιοχές και όργανα του ανθρώπινου οργανισμού.

Τα συμπτώματα της νόσου μπορούν εν μέρει να αντιμετωπιστούν συμπτωματικά, έτσι ώστε να μπορούν να ληφθούν μέτρα μετά τη φροντίδα για τις αντίστοιχες θεραπείες. Ωστόσο, η γενική παρακολούθηση της νόσου του Osler δεν είναι δυνατή επειδή η ασθένεια είναι ανίατη. Οι συχνές ρινορραγίες σε ασθενείς με νόσο του Osler μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση, η οποία δεν εξαλείφει πλήρως τις αιτίες και συνεπώς τα συμπτώματα.

Μετά τη λειτουργία της μύτης, θα πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στην υγιεινή και πρέπει να αποφεύγεται η μόλυνση από ιούς της γρίπης, έτσι ώστε οι χειρουργικές ρινικές βλεννογόνες μεμβράνες να μπορούν να επουλωθούν. Μερικοί ασθενείς έχουν αυξημένη αιμορραγία στο γαστρεντερικό σωλήνα. Εδώ επίσης αμφισβητούνται διάφορες επιλογές θεραπείας, για παράδειγμα μέσω ακτινοβολίας λέιζερ.

Ως μέρος της μέριμνας μετά από τέτοιες μεθόδους θεραπείας, αυτοί που επηρεάζονται τηρούν αυστηρά τα συνταγογραφημένα διατροφικά σχέδια, έτσι ώστε το στομάχι και τα έντερα να αναρρώσουν από τη χειρουργική επέμβαση. Γενικά, οι ασθενείς με νόσο του Osler υποβάλλονται σε τακτικούς ελέγχους από διάφορους ειδικούς για να παρακολουθούν την κατάσταση της αγγειοδιαστολής των εσωτερικών οργάνων.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Προοπτικές και προβλέψεις

Η νόσος του Osler είναι μια ανίατη γενετική ασθένεια. Η πρόγνωση βασίζεται στον τύπο της ασθένειας και στα αντίστοιχα συμπτώματα και παράπονα. Η συμπτωματική θεραπεία μειώνει τυπικά συμπτώματα όπως πόνο και αλλαγές στο δέρμα και επιτρέπει στον ασθενή να ζήσει μια σχετικά χωρίς ζωή ζωή. Οι τακτικοί ιατρικοί έλεγχοι χρησιμοποιούνται για την ανακάλυψη και τη θεραπεία επιπλοκών σε πρώιμο στάδιο.

Το μόνο πρόβλημα είναι οι πνευμονικές αρτηριακές φλεβικές δυσπλασίες, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν απειλητική για τη ζωή αιμορραγία με την προχωρημένη ηλικία και σε έγκυες γυναίκες. Λόγω του κινδύνου εμβολής αέρα, η κατάδυση με κύλινδρο πεπιεσμένου αέρα δεν επιτρέπεται πλέον στη νόσο του Osler εάν έχουν διαγνωστεί συνδέσεις βραχυκυκλώματος στους πνεύμονες.

Η προοπτική και η πρόγνωση της νόσου του Osler βασίζονται στην πορεία της νόσου και στα μεμονωμένα συμπτώματα. Είναι δυνατή μια μεγάλη ποικιλία μαθημάτων, από ελάχιστους αισθητούς περιορισμούς έως σοβαρές επιπλοκές. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, απαιτείται μεταμόσχευση ήπατος, η οποία σχετίζεται με σοβαρούς περιορισμούς για όσους έχουν προσβληθεί. Το προσδόκιμο ζωής με HHT τύπου 1 είναι χαμηλότερο εάν η κατάσταση δεν αντιμετωπιστεί ή εάν υπάρχουν συνδέσεις βραχυκυκλώματος στους πνεύμονες και στον εγκέφαλο. Οι ασθενείς με HHT τύπου 2 έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής όταν αντιμετωπίζονται κατάλληλα.

πρόληψη

Για την κληρονομική ασθένεια Η νόσος του Όσλερ δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα. Εάν υπάρχει αυτό το γενετικό ελάττωμα, μπορούν να ληφθούν διάφορα μέτρα για την αντιμετώπιση της ανάπτυξης επιπλοκών. Όσοι επηρεάζονται πρέπει να αποφεύγουν το αλκοόλ, τη νικοτίνη, το άγχος και τη βαριά σωματική άσκηση ή να τσακίζουν. Η δίαιτα πρέπει να γίνεται συνειδητά. Συνιστάται πολύ μαρούλι, λίγο κρέας και αποφυγή όξινων μούρων.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Με τη νόσο του Osler, η εστίαση είναι στην ολοκληρωμένη ιατρική περίθαλψη. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, οι πάσχοντες μπορούν να λάβουν τα ίδια μέτρα για να μειώσουν τα συμπτώματα και να υποστηρίξουν τη διαδικασία επούλωσης.

Η ψύξη και η προστασία μπορούν να βοηθήσουν ενάντια στην τυπική ρινορραγία. Δεδομένου ότι τα τοιχώματα των αγγείων είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα, πρέπει να αποφεύγονται κάθε είδους βία. Εάν η αιμορραγία οδηγεί σε αναιμία, ο γιατρός πρέπει να ενημερωθεί σε κάθε περίπτωση. Σε ήπιες περιπτώσεις, τα συμπτώματα ανεπάρκειας μπορούν να μειωθούν αλλάζοντας τη διατροφή. Σε κάθε περίπτωση, οι πληγέντες πρέπει να πίνουν άφθονο νερό ή ψεκαστήρες και να τρώνε μια ισορροπημένη διατροφή. Δεδομένου ότι τα τυπικά συμπτώματα της νόσου του Osler εμφανίζονται συνήθως κατά την εφηβεία, συνιστάται η θεραπευτική υποστήριξη. Η συμμετοχή σε μια ομάδα αυτοβοήθειας μπορεί να βοηθήσει τους πληγέντες να αποδεχθούν καλύτερα την ασθένεια.

Γενικά, οι άρρωστοι απαιτούν εκτεταμένη υποστήριξη από ειδικούς και ψυχολόγους. Οι συγγενείς θα πρέπει να προσέχουν για ασυνήθιστα συμπτώματα και να καλούν υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης σε περίπτωση αμφιβολίας. Η υποστήριξη από άτομα κοντά σας είναι ιδιαίτερα σημαντική στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου. Επιπλέον, απαιτείται στενή παρακολούθηση από τον γιατρό.