Agenesis Corpus callosum

ο Agenesis Corpus callosum είναι κληρονομική νόσος και αναστολή δυσπλασίας με μερική ή ολική δυσλειτουργία της εγκεφαλικής ράβδου. Εκείνοι που επηρεάζονται συχνά παρουσιάζουν προβλήματα συμπεριφοράς και μπορεί να υποφέρουν από συμπτώματα όπως μειωμένη όραση και ακοή. Η αγενέση αντιμετωπίζεται συμπτωματικά καθώς δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία.

Τι είναι η agenesis corpus callosum;

Το corpus callosum είναι μια ράβδος μεταξύ του αριστερού και του δεξιού ημισφαιρίου του εγκεφάλου, επίσης γνωστή ως η ράβδος του εγκεφάλου. Η εγκεφαλική ράβδος ενός ατόμου αποτελείται από περισσότερα από 200 εκατομμύρια νευρικές ίνες και παίζει βασικό ρόλο στην ανταλλαγή πληροφοριών και στον συντονισμό των αριστερών και δεξιών εγκεφαλικών ημισφαιρίων, τα οποία εκτελούν διάφορες εργασίες στην επεξεργασία πληροφοριών.

Το corpus callosum agenesis είναι μια κληρονομική ασθένεια από την ομάδα των αντιπροσωπειών. Αυτή είναι η πλήρης απουσία ενός συγκεκριμένου οργάνου λόγω γενετικής έλλειψης προδιάθεσης. Στην εκχύλιση του corpus callosum, οι ασθενείς δεν έχουν την εγκεφαλική ράβδο μεταξύ των δύο εγκεφαλικών ημισφαιρίων. Η δυσπλασία είναι μία από τις ανασταλτικές δυσπλασίες που προηγούνται οποιωνδήποτε απλών.

Η έλλειψη επαφής με την εγκεφαλική ράβδο μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές διαταραχές των αισθητηριακών συστημάτων και φυσική ανεπιθύμητη ανάπτυξη καθώς και σπαστικότητα. Η συνεργασία μεταξύ των δύο μισών του εγκεφάλου καθίσταται δύσκολη λόγω της έλλειψης του corpus callosum. Η αγενέση της εγκεφαλικής ράβδου μπορεί να εμφανιστεί συμπτωματικά στο πλαίσιο διαφόρων συνδρόμων δυσπλασίας. Η επίπτωση κυμαίνεται μεταξύ 3: 1.000 και 7: 1.000.

αιτίες

Οι ηλικίες επιστρέφουν συνήθως σε μια γενετικά καθορισμένη μη διάθεση. Αν και παρατηρήθηκαν σποραδικά περιστατικά σε σχέση με την εκδήλωση corpus callosum agenesis, η περιστασιακή εμφάνιση σε αδέλφια ζευγάρια υποδηλώνει τουλάχιστον ότι εμπλέκονται γενετικοί παράγοντες. Σύμφωνα με τις παρατηρήσεις, η κληρονομική ατζένωση corpus callosum βασίζεται είτε σε μια συνδεδεμένη με Χ είτε σε μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά.

Εν τω μεταξύ, το φάρμακο υποθέτει ότι αυτά τα πρότυπα κληρονομιάς είναι έως και δέκα τοις εκατό. Τέσσερα στα 50 παιδιά με αγενέσηση ​​έχουν χρωμοσωμικές ιδιαιτερότητες. Τα περισσότερα από αυτά είναι ανωμαλίες στα χρωμοσώματα 8, 13 ή 18. Αυτές οι ανωμαλίες παρατηρήθηκαν κυρίως σε ασθενείς με σύνδρομα όπως σύνδρομο Patau, σύνδρομο Edwards ή τριπλοειδία.

Μια ανεπάρκεια ράβδου δεν εντοπίζεται μόνο σε άτομα με τις ανωμαλίες που περιγράφονται. Μειωμένες ή μη εφαρμοσμένες ράβδοι βρέθηκαν επίσης σε άτομα με χρωμοσωμικές εκτροπές στο χρωμόσωμα τρία. Όλα τα αναφερόμενα χρωμοσώματα εμπλέκονται στην ανάπτυξη του corpus callosum. Ωστόσο, κανένα μεμονωμένο γονίδιο δεν έχει ακόμη αναγνωριστεί ως η αιτία για την πρασινογένεση.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Μερικοί ασθενείς με CCA απουσιάζουν εντελώς από τη γέννηση. Σε άλλα, ο διαχωρισμός των δύο μισών του εγκεφάλου είναι απλώς υπανάπτυκτος ή ελλιπής. Εκτός από την ακοή, συμπτώματα όπως η όραση μπορεί να εμφανιστούν στο πλαίσιο της παραμόρφωσης, η οποία μπορεί να κυμαίνεται έως την τύφλωση. Μερικοί ασθενείς έχουν επίσης υδροκεφαλία.

Με μια κεφαλή νερού, η ενδοκρανιακή πίεση μπορεί να αυξηθεί επικίνδυνα υπό ορισμένες συνθήκες. Μερικές φορές παρατηρείται επίσης μικροκεφαλία σε ασθενείς με agenesis corpus callosum, η οποία ισοδυναμεί με εσφαλμένη ανάπτυξη της επιπρόσθετης μάζας του εγκεφάλου και σχετίζεται με διανοητική καθυστέρηση. Εκτός από την επιληψία, τη σπαστικότητα ή τον μειωμένο μυϊκό τόνο, μπορεί επίσης να υπάρχει συμπτωματικό κοντό ανάστημα στο CCA.

Η αγενέση μπορεί να συμβεί στο πλαίσιο διαφόρων συνδρόμων δυσπλασίας και στη συνέχεια σχετίζεται με τα συγκεκριμένα συμπτώματα του αντίστοιχου συνδρόμου. Το σύνδρομο Aircade και τα ορθο-ψηφιακά σύνδρομα είναι από τα πιο κοινά σύνδρομα δυσπλασίας που σχετίζονται με την πρασινογένεση της εγκεφαλικής ράβδου.

Εκτός από τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η εκχύλιση του corpus callosum μπορεί να συμβεί στο πλαίσιο των μεταβολικών ασθενειών, της ιογενής εμβρυοπάθειας ή των ανωμαλιών του κρανιακού βόθρου. Οι ασθενείς με CCA σχεδόν πάντα υποφέρουν από προβλήματα συμπεριφοράς ή δυσκολίες προσοχής.

Διάγνωση & πορεία

Το Corpus callosum agenesis είναι μια συγγενής δυσπλασία που εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία το αργότερο. Εκτός από τη διάγνωση μετά την εκδήλωση, είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση από την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Οι διαγνωστικές μέθοδοι απεικόνισης όπως η υπερηχογραφία transFontanel, η τομογραφία μαγνητικού συντονισμού και η υπολογιστική τομογραφία κρανιακών είναι πιθανά διαγνωστικά όργανα. Η πρόγνωση ποικίλλει πολύ από περίπτωση σε περίπτωση.

Ο πιο σχετικός προγνωστικός παράγοντας είναι εάν η δυσπλασία είναι απομονωμένη ή εάν είναι ένα σύμπτωμα ενός συνδρόμου που προκαλεί περαιτέρω συμπτώματα. Η πρόγνωση της ανάπτυξης για ασθενείς με βαραγένεση μπορεί να μιλήσει για ένα μέλλον σχεδόν χωρίς συμπτώματα με μεμονωμένους παράγοντες. Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να προκύψουν οι πιο σοβαρές σωματικές και γνωστικές αναπηρίες, ειδικά στην περίπτωση των βαρελοποιητών στο πλαίσιο των συνδρόμων.

Επιπλοκές

Διάφορα παράπονα και επιπλοκές μπορεί να προκύψουν με την οργάνωση corpus callosum.Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, υπάρχουν διαταραχές συμπεριφοράς και διαταραχή της ακοής και της όρασης. Κατά κανόνα, οι περιορισμοί δεν εμφανίζονται ξαφνικά, αλλά οδηγούν σε συνεχή μείωση αυτών των αντιλήψεων κατά τη διάρκεια της νόσου.

Μπορεί επίσης να εμφανιστεί πλήρης τύφλωση ή απώλεια ακοής. Σε πολλές περιπτώσεις, η αυξημένη εγκεφαλική πίεση οδηγεί σε πονοκεφάλους και ανεπιθύμητες εξελίξεις στον εγκέφαλο. Λόγω αυτών των ανεπιθύμητων εξελίξεων, εμφανίζονται διαταραχές συμπεριφοράς και άλλα ψυχολογικά παράπονα. Η πρασινογένεση corpus callosum εμφανίζεται συχνά με μικρό ανάστημα.

Οι ασθενείς πάσχουν από μεταβολικές ασθένειες και έχουν μειωμένη ποιότητα ζωής. Η συγκέντρωση μειώνεται επίσης, έτσι ώστε να υπάρχει συνήθως μειωμένη νοημοσύνη. Η αιτιώδης θεραπεία δεν είναι δυνατή επειδή δεν είναι δυνατή η αναδημιουργία της εγκεφαλικής ράβδου.

Γι 'αυτό το λόγο, οι συμπεριφορικές και μαθησιακές θεραπείες χρησιμοποιούνται κυρίως έτσι ώστε η νοημοσύνη του ασθενούς να μην μειώνεται από το corpus callosum agenesis. Η λογοθεραπεία πρέπει επίσης να πραγματοποιείται σε πολλές περιπτώσεις. Εάν εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις, η εγκεφαλική πίεση πρέπει να μειωθεί. Σε σπάνιες περιπτώσεις, το agenesis corpus callosum δεν οδηγεί σε παράπονα ή επιπλοκές.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οι γονείς ασθενών παιδιών πρέπει να συμβουλεύονται πάντα έναν γιατρό. Ο γιατρός μπορεί να προσδιορίσει τη σοβαρότητα της πράξης του corpus callosum και, σε περίπτωση ασυνήθιστων συμπτωμάτων, να ξεκινήσει θεραπεία ή να καλέσει έναν ειδικό. Εάν το παιδί εμφανίζει διαταραχές συμπεριφοράς ή σημεία άλλων ψυχολογικών προβλημάτων, πρέπει πάντα να συμβουλευτείτε έναν θεραπευτή. Εάν παρατηρηθούν σημεία μεταβολικής νόσου, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό ιατρικής. Στην περίπτωση αταξίας και άλλης περιορισμένης κινητικότητας, είναι δυνατή η φυσιοθεραπεία και η εργασιακή θεραπεία.

Άλλα συμπτώματα θα πρέπει επίσης να διευκρινιστούν γρήγορα από τον αντίστοιχο ειδικό και να αντιμετωπιστούν εάν είναι απαραίτητο. Λόγω του πλήθους των καταγγελιών και των συμπτωμάτων που μπορεί να προκύψουν με την οργάνωση corpus callosum, οι γονείς θα πρέπει να συγκροτήσουν μια ομάδα γιατρών το συντομότερο δυνατό. Το πρώτο σημείο επαφής, ωστόσο, είναι ο παιδίατρος, ο οποίος μπορεί να παρακολουθεί στενά την πορεία της νόσου. Σε περίπτωση σοβαρών επιπλοκών, είναι καλύτερο να επικοινωνήσετε με την ιατρική υπηρεσία έκτακτης ανάγκης. Οι γονείς πρέπει επίσης να αναζητήσουν ψυχολογική υποστήριξη μόλις η ασθένεια του παιδιού δημιουργεί αυξανόμενο σωματικό και συναισθηματικό στρες.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχει ακόμη αιτιώδης θεραπεία για το bar agenesis. Η εγκεφαλική ράβδος που λείπει δεν μπορεί να ανακατασκευαστεί. Για το λόγο αυτό, η θεραπεία για ασθενείς με οργανισμό corpus callosum agenesis είναι καθαρά συμπτωματική και προσανατολίζεται σε μεγάλο βαθμό στα μεμονωμένα παράπονα. Για παράδειγμα, εάν υπάρχουν προβλήματα συμπεριφοράς, ενδείκνυται ψυχοθεραπεία ή συμπεριφορική θεραπεία.

Σε περίπτωση αταξίας ή άλλων φυσικών περιορισμών στην κίνηση, η φυσιοθεραπεία και η εργασιακή θεραπεία μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως αντίμετρα. Η έλλειψη μυϊκού τόνου μπορεί επίσης να αυξηθεί με την ενίσχυση των μυών μέσω φυσιοθεραπείας. Οι περιορισμοί στη γλώσσα και τη μάθηση μπορεί επίσης να είναι συμπτώματα της νόσου. Λόγω της έλλειψης σύνδεσης μεταξύ των δύο μισών του εγκεφάλου, για παράδειγμα, η προσοχή του ασθενούς περιορίζεται συχνά.

Τέτοιες ανωμαλίες μπορούν να ρυθμιστούν με εκπαίδευση προσοχής εάν είναι απαραίτητο. Εκτός από τις προαναφερθείσες θεραπευτικές επιλογές, η λογοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί κατά των γλωσσικών προβλημάτων. Η αντισπασμωδική θεραπεία είναι επίσης πιθανή ως συμπτωματική θεραπεία σε ορισμένες περιπτώσεις. Εάν υπάρχουν πρόσθετα συμπτώματα όπως κεφαλή νερού ή επιληψία, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να προτιμώνται για θεραπεία.

Η μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης είναι ζωτικής σημασίας για μια κεφαλή νερού με αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, για παράδειγμα. Η αντιμετώπιση της επιληψίας μπορεί να είναι εξίσου σημαντική. Σε ορισμένες περιπτώσεις μεμονωμένης ένεσης corpus callosum, δεν απαιτούνται θεραπευτικά μέτρα επειδή οι ασθενείς παραμένουν χωρίς συμπτώματα και φυσιολογικοί για τη ζωή.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση της ένεσης του corpus callosum είναι συχνά κακή. Η κληρονομική ασθένεια δεν θεωρείται θεραπεύσιμη ή θεραπεύσιμη λόγω νομικών και ιατρικών δυνατοτήτων. Ωστόσο, η εμφάνιση της νόσου στους απογόνους των ασθενών είναι σποραδική. Δεν έχουν όλα τα παιδιά των άρρωστων γονέων ένα ξέσπασμα του οργανισμού corpus callosum. Επιπλέον, τα μεμονωμένα παράπονα στους πάσχοντες ασθενείς είναι ατομικά στη φύση και τη σοβαρότητά τους. Επομένως, δεν χρειάζεται να είναι το ίδιο με εκείνο των άλλων μελών της οικογένειας.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, η ατομική θεραπεία πραγματοποιείται για την ανακούφιση των μεμονωμένων καταγγελιών. Παρ 'όλα αυτά, παρά τις μεγάλες προσπάθειες και την άμεση θεραπεία μετά τη γέννηση του παιδιού, το corpus callosum agenesis δεν επιτυγχάνει ελευθερία από τα συμπτώματα. Σε περίπτωση ελαφράς δυσπλασίας, η ποιότητα ζωής και ευεξίας του ασθενούς μπορεί να βελτιωθεί σημαντικά με μεγάλη προσπάθεια και τακτική συμμετοχή σε διάφορα θεραπευτικά μέτρα που προσφέρονται.

Εάν η ενδοκρανιακή πίεση του ασθενούς αυξηθεί κατά τη διάρκεια της ζωής, αυξάνεται η πιθανότητα απειλητικής για τη ζωή κατάστασης. Επιπλέον, μπορεί να οδηγήσει σε περαιτέρω εγκεφαλική βλάβη, η οποία επιδεινώνει σημαντικά την κατάσταση της υγείας. Οι περισσότεροι ασθενείς υφίστανται ανεπανόρθωτη βλάβη από τη βλάβη των ιστών. Επιπλέον, πολλοί από αυτούς που πάσχουν πάσχουν από άλλες ασθένειες που συμβάλλουν στην επιδείνωση της υγείας. Λόγω των λειτουργικών διαταραχών των μεμονωμένων αισθητηριακών συστημάτων, ο ασθενής χρειάζεται δια βίου φροντίδα και ιατρική περίθαλψη.

πρόληψη

Το υπεύθυνο γονίδιο και οι ακριβείς περιστάσεις για την πράξη του corpus callosum δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί. Για αυτόν τον λόγο, η δυσμορφία δεν μπορεί να αποφευχθεί μέχρι στιγμής.

Μετέπειτα φροντίδα

Με το agenpus callosum agenesis, συνήθως δεν υπάρχουν ή πολύ λίγα μέτρα παρακολούθησης διαθέσιμα σε όσους έχουν προσβληθεί, καθώς αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική ασθένεια. Εάν ο ασθενής επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, θα πρέπει να διεξαχθούν γενετικοί έλεγχοι και συμβουλές, έτσι ώστε η ασθένεια να μην επαναληφθεί στα παιδιά.

Το Corpus callosum agenesis δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως, έτσι ώστε ο ενδιαφερόμενος να δικαιούται καθαρά συμπτωματική θεραπεία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας περιορίζονται μέσω φυσιοθεραπείας. Πολλές από τις ασκήσεις μιας τέτοιας θεραπείας μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν στο σπίτι σας.

Τα προσβεβλημένα παιδιά εξαρτώνται από την υποστήριξη και την εντατική φροντίδα των γονέων και των συγγενών τους στη ζωή τους. Οι εντατικές και στοργικές συνομιλίες αποδεικνύονται επίσης πολύ θετικές και μπορούν επίσης να αποτρέψουν ψυχολογικές διαταραχές ή κατάθλιψη.

Η λογοθεραπεία είναι επίσης συχνά απαραίτητη για αυτήν την ασθένεια, σύμφωνα με την οποία οι γονείς πρέπει να υποστηρίξουν σαφώς το παιδί εδώ. Στην εκχύλιση corpus callosum, απαιτούνται τακτικές εξετάσεις από γιατρό. Το αν η ασθένεια θα οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής για τον ασθενή δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεδομένου ότι το Corpus Callosum Agenesis είναι μια συγγενής βλάβη στον εγκέφαλο, δεν είναι δυνατόν για το προσβεβλημένο παιδί να πραγματοποιήσει δραστηριότητες αυτοβοήθειας για να υποστηρίξει την ευημερία του / της. Εάν η ασθένεια αρχίσει στην ενηλικίωση, οι επιλογές είναι επίσης πολύ περιορισμένες.

Λόγω των υπαρχόντων συμπτωμάτων, όπως προβλήματα συμπεριφοράς και διαταραχές των αισθητηριακών συστημάτων, το παιδί λαμβάνει ιατρική περίθαλψη κατά τους πρώτους μήνες της ζωής του και συχνά φροντίζεται από άτομα που βρίσκονται πολύ κοντά. Στην καθημερινή ζωή, η ψυχική και συναισθηματική υποστήριξη των συγγενών δεν πρέπει επομένως να αγνοείται με αυτήν την ασθένεια. Αυτά εκτίθενται σε συγκεκριμένες προκλήσεις και μπορούν να επωφεληθούν από μέτρα αυτοβοήθειας.

Είναι σημαντικό να μην χάσετε το θάρρος και την αισιοδοξία παρά την μοιραία ασθένεια του ίδιου του παιδιού ή του συντρόφου σας. Η δική σας κοινωνική ζωή πρέπει να συνεχίσει να λαμβάνει χώρα και να προσαρμοστεί στις νέες συνθήκες. Η κοινωνική απόσυρση οδηγεί σε μειωμένη διάθεση μεταξύ των συγγενών. Δεδομένου ότι ξοδεύουν πολύ χρόνο φροντίζοντας και φροντίζοντας τον άρρωστο, χρειάζονται φάσεις ανάπαυσης και ανάρρωσης για να διατηρήσουν τα δικά τους αποθέματα δύναμης.

Οι περιεκτικές πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια είναι σημαντικές προκειμένου να ενημερωθούν για την ανάπτυξή της, τις επιλογές θεραπείας και τα συμπτώματά της. Ταυτόχρονα, πρέπει να τηρείτε τα δικά σας ψυχολογικά όρια και να είστε διακριτικοί για τον εαυτό σας.