Σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ

ΕΝΑ σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ σχετίζεται με πολλαπλές διαταραχές της γνωστικής και σωματικής ανάπτυξης του παιδιού και εκδηλώνεται ως αποτέλεσμα της κατανάλωσης αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Με συχνότητα περίπου 1 στα 500, το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ είναι μία από τις πιο κοινές αιτίες διανοητικής αναπηρίας (πριν από το σύνδρομο Down).

Τι είναι το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ;

Το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ (FAS) χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες και ανεπάρκειες στα παιδιά. Οι ακόλουθες ανωμαλίες μπορεί να εμφανιστούν στην περιοχή της κεφαλής, όπως ο μικροκεφαλός, η πτύωση ή ο επινάνθος.
© Daisy Daisy - stock.adobe.com

Ως σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ (ή Εμβρυοπάθεια αλκοόλ) είναι πολλαπλές διαταραχές της σωματικής και ψυχολογικής ανάπτυξης στα παιδιά ως αποτέλεσμα της κατανάλωσης αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ εκδηλώνεται με τη μορφή μικρού μεγέθους, μικροκεφαλίας και τυπικών ανωμαλιών του προσώπου, όπως βλεφαρόφιμωση (στένωση των βλεφάρων), βυθισμένες ρινικές ρίζες, επάνκανθος (δερματικές πτυχές στην περιοχή των βλεφάρων), στενά κόκκινα χείλη, βαθιά αυτιά, ψηλός ουρανίσκος και άλλοι δυσμορφισμοί (δυσμορφίες) στον σκελετό, την καρδιά, τα γεννητικά όργανα, τα αιμοφόρα αγγεία ή τα νεφρά.

Επιπλέον, οι ανωμαλίες στη συμπεριφορά (υπερκινητικότητα, διαταραχές προσοχής και συγκέντρωσης) και γενική ψυχική ή ψυχοκινητική καθυστέρηση ανάπτυξης είναι χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου εμβρυϊκού αλκοόλ.

αιτίες

Το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ μπορεί να εντοπιστεί στην κατανάλωση αλκοόλ της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αν και δεν έχει αποδειχθεί άμεσος συσχετισμός μεταξύ της ποσότητας και της έκτασης της βλάβης.

Ως δυνητικά τοξική ουσία, το αλκοόλ μπορεί να διασχίσει τον φραγμό του πλακούντα. Δεδομένου ότι τα παιδιά έχουν μόνο τον δικό τους πλήρως λειτουργικό μεταβολισμό (μεταβολισμό), ιδίως για τη διάσπαση του αλκοόλ και των μεταβολιτών του (συμπεριλαμβανομένης της ακεταλδεΰδης), μόνο μετά τη γέννηση, ο οργανισμός του προσβεβλημένου παιδιού δεν μπορεί να διασπάσει αυτές τις τοξίνες.

Ως αποτέλεσμα της δηλητηρίασης, εμφανίζονται οι αναπτυξιακές διαταραχές και οι οργανικές δυσπλασίες που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ. Θεωρείται επίσης ότι η κατανάλωση αλκοόλ από τη μητέρα όχι μόνο έχει ανασταλτική επίδραση στη μίτωση (κυτταρική διαίρεση) στο παιδί, αλλά έχει επίσης βλαβερή επίδραση στα κύτταρα Purkinje της εμβρυϊκής παρεγκεφαλίδας, τα οποία είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη ισορροπίας και μυϊκού συντονισμού.

Οι αιτίες της ενδομήτριας βλάβης που σχετίζεται με το αλκοόλ, όπως το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ, δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί με ακρίβεια, παρά την εντατική έρευνα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ (FAS) χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες και ανεπάρκειες στα παιδιά. Οι ακόλουθες ανωμαλίες μπορεί να εμφανιστούν στην περιοχή της κεφαλής, όπως ο μικροκεφαλός, η πτύωση ή ο επινάνθος. Ένα φιλτράρι είναι επίσης δυνατό, πράγμα που σημαίνει ότι η αυλάκωση μεταξύ της μύτης και του στόματος είναι ελαφρώς έντονη ή απουσιάζει εντελώς. Μερικές φορές το άνω χείλος είναι λεπτό και το κάτω σαγόνι είναι ανεπτυγμένο. Κοντό ανάστημα μπορεί ήδη να φανεί στη μήτρα.

Επιπλέον, σκελετικές δυσπλασίες, όπως στήθος χοάνης ή γενική μείωση της βασικής έντασης των σκελετικών μυών (μυϊκή υποτονία) είναι πιθανές. Τα εσωτερικά όργανα μπορεί επίσης να επηρεαστούν από δυσπλασίες, όπως καρδιακά ελαττώματα ή δυσπλασίες των νεφρών. Εκτός από την πνευματική καθυστέρηση, η ψυχοκινητική ανησυχία είναι ένα πολύ γνωστό σύμπτωμα της νόσου. Πολλοί ασθενείς πάσχουν από ADHD (έλλειμμα προσοχής / διαταραχή υπερδραστηριότητας) επιπλέον του FAS.

Η επεξεργασία και η αντίληψη των πληροφοριών είναι μειωμένη. Αυτό οδηγεί σε κοινωνική απόσυρση, δραστηριότητα, φόβο για νέες καταστάσεις, εκμετάλλευση και εύκολη επιρροή. Οι διαταραχές ελέγχου ώθησης που οδηγούν σε επιθετική συμπεριφορά μπορούν επίσης να επηρεάσουν την κοινωνική ζωή. Επιπλέον, μπορεί να συμβούν διαταραχές της ακοής και της όρασης. Οι ενήλικες ασθενείς είναι επίσης επιρρεπείς σε κατάθλιψη, εθισμούς και ανωμαλίες στη σεξουαλική συμπεριφορά

Διάγνωση & πορεία

Το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ διαγιγνώσκεται βάσει των χαρακτηριστικών του συμπτωμάτων. Εάν είναι απαραίτητο, η κατάχρηση αλκοόλ της μητέρας μπορεί να ανιχνευθεί στο πλαίσιο της αναμνηστικής ή με ανάλυση αίματος (ηπατικά ένζυμα, φερριτίνη). Μέθοδοι απεικόνισης όπως η υπερηχογραφία και η τομογραφία μαγνητικού συντονισμού μπορούν να ανιχνεύσουν βλάβη των εγκεφαλικών δομών όπως δυσπλασίες (ανεπιθύμητες εξελίξεις) της παρεγκεφαλίδας ή του κοιλιακού συστήματος καθώς και βλάβη στους νεφρούς.

Οι καρδιολογικές διαγνωστικές διαδικασίες (EKG, καρδιακός καθετήρας) επιτρέπουν να γίνονται δηλώσεις σχετικά με πιθανές δυσπλασίες της καρδιάς. Επιπλέον, οι δοκιμές ανάπτυξης και οι νευροψυχολογικές μέθοδοι δοκιμών επιτρέπουν την αξιολόγηση των γνωστικών, κινητικών, κοινωνικών και γλωσσικών ικανοτήτων του συγκεκριμένου παιδιού.

Το σύνδρομο εμβρυϊκής αλκοόλης πρέπει να διαφοροποιείται από το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), το σύνδρομο Dubowitz ή το τρίδυμο μέσω κυτταρογενετικών εξετάσεων. Η πρόγνωση και η πορεία ενός συνδρόμου εμβρυϊκού αλκοόλ εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από την έκταση της συγκεκριμένης διαταραχής που υπάρχει. Μόνο το ένα πέμπτο των παιδιών που πάσχουν από σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ μπορούν να παρακολουθήσουν ένα κανονικό σχολείο, ενώ πάνω από το 30 τοις εκατό είναι σοβαρά άτομα με ειδικές ανάγκες.

Επιπλοκές

Λόγω του συνδρόμου εμβρυϊκού αλκοόλ, υπάρχουν διάφορες επιπλοκές στα νεογνά. Κατά κανόνα, τα παιδιά υποφέρουν από δυσπλασίες και νοητική καθυστέρηση και επομένως είναι σχετικά σοβαρά περιορισμένα στην καθημερινή τους ζωή και σε ολόκληρη τη ζωή τους. Στο σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ, οι πρωταρχικές αιτίες είναι οι διαταραχές ανάπτυξης.

Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά μπορεί να υποφέρουν από μικρό ανάστημα ή δυσπλασίες των άκρων. Η συγκέντρωση εξασθενεί επίσης και πολλοί ασθενείς πάσχουν από ΔΕΠΥ. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αβάσιμη επιθετικότητα εμφανίζεται στο παιδί. Η κατανάλωση αλκοόλ βλάπτει τον καρδιακό μυ του παιδιού, έτσι ώστε κατά τη διάρκεια της ζωής του να μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος και καρδιακή προσβολή.

Το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί άμεσα επειδή εκδηλώνεται στη μήτρα. Ωστόσο, είναι δυνατό να αντιμετωπιστούν τα καρδιακά ελαττώματα και άλλες δυσπλασίες και διαταραχές. Εάν η θεραπεία ξεκινά νωρίς, συνήθως δεν υπάρχουν αξιοσημείωτες αρνητικές παρενέργειες.

Οι σωματικές και ψυχικές αναπηρίες μπορούν να ανακουφιστούν με διάφορες θεραπείες. Ωστόσο, δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία. Το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ είναι συχνά ένα μεγάλο βάρος για τους γονείς και οδηγεί σε ψυχολογικά παράπονα και για αυτούς.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Αυτό το σύνδρομο σίγουρα χρειάζεται θεραπεία. Όσο νωρίτερα περιορίζεται ο εθισμός στο αλκοόλ των ατόμων που επηρεάζονται, τόσο υψηλότερες είναι οι πιθανότητες για θετική πορεία της νόσου. Όλα τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας μπορούν τότε να περιοριστούν. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ασθενής καταναλώνει αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ο εθισμός μπορεί να καταπολεμηθεί στο πλαίσιο της απόσυρσης. Ψυχολόγοι και διάφορες κλινικές μπορούν επίσης να προσφέρουν υποστήριξη εδώ. Επιπλέον, η βοήθεια φίλων και γνωστών είναι πολύ χρήσιμη. Στη συνέχεια, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν το παιδί πάσχει από τα συμπτώματα του συνδρόμου.

Τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά, κυρίως είναι δυσπλασίες ή διαταραχές στην ανάπτυξη. Όσο νωρίτερα διαγνωστούν αυτά τα παράπονα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα θεραπείας. Οι διαταραχές της ανάπτυξης και της συγκέντρωσης πρέπει πάντα να εξετάζονται από γιατρό.

Η αβάσιμη επιθετικότητα ή οι ψυχικές και ψυχολογικές αναπηρίες μπορεί επίσης να είναι συμπτώματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση της νόσου γίνεται από παιδίατρο ή γενικό ιατρό. Η θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα των μεμονωμένων συμπτωμάτων και πραγματοποιείται από διαφορετικούς ειδικούς.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Οι σωματικές διαταραχές όπως οι ανωμαλίες του προσώπου (π.χ. σχισμή στο στόμα ή τα χείλη) ή οι οργανικές δυσπλασίες (καρδιακά ελαττώματα) καθώς και οι διαταραχές της όρασης και της ακοής μπορούν σε ορισμένες περιπτώσεις να διορθωθούν χειρουργικά.

Εάν οι συνθήκες και οι περιβαλλοντικές συνθήκες είναι ευνοϊκές, τα ελλείμματα ανάπτυξης μπορούν να αντισταθμιστούν εν μέρει ή να ενεργοποιηθούν οι υπάρχουσες δυνατότητες. Για την αντιστάθμιση των γνωστικών, γλωσσικών, ψυχοκινητικών και / ή κοινωνικών ανεπιθύμητων εξελίξεων, απαιτούνται μέτρα υποστήριξης της πρώιμης παιδικής ηλικίας, τα οποία συνήθως συνίστανται σε φυσιοθεραπεία (αισθητικές κινητικές δεξιότητες), επαγγελματική θεραπεία (δεξιότητες δράσης μέσω επαγγελματικής θεραπείας), ομιλία (κινητικές δεξιότητες γλώσσας, έλεγχος σάλιο) και θεραπεία δυσφαγίας (θεραπεία κατάποσης), , Ιπποθεραπεία (θεραπευτική ιππασία), motopedia (κίνηση κίνησης) και αισθητηριακή ολοκλήρωση σε περίπτωση ανεπαρκούς επεξεργασίας εξωτερικών ερεθισμάτων ή διαταραχών των αισθητηριακών οργάνων.

Η υπερβολική «θεραπεία» του προσβεβλημένου παιδιού πρέπει να αποφεύγεται. Επιπλέον, συνιστώνται βοηθήματα ένταξης όπως σχολική υποστήριξη για παιδιά με σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ. Σε περίπτωση έντονης υπερδραστηριότητας ή ADHD ως αποτέλεσμα του συνδρόμου του εμβρυϊκού αλκοόλ, ψυχοτρόπα φάρμακα όπως το μεθυλφαινιδάτη (συμπεριλαμβανομένων των Ritalin, Medikinet.) Χρησιμοποιούνται επίσης σε ορισμένες περιπτώσεις.

Επιπλέον, το οικογενειακό ή κοινωνικό περιβάλλον των προσβεβλημένων παιδιών, περίπου τα δύο τρίτα των οποίων μεγαλώνουν σε σπίτια ή σε ανάδοχες οικογένειες, πρέπει να ενημερώνονται και να ενημερώνονται διεξοδικά για τις ιδιαιτερότητες του συνδρόμου του εμβρυϊκού αλκοόλ και, εάν είναι απαραίτητο, να παρέχονται ψυχολογική υποστήριξη.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ είναι μια ανίατη κατάσταση. Η κατανάλωση αλκοόλ από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης προκαλεί μόνιμη και ανεπανόρθωτη βλάβη στο αγέννητο παιδί. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι συγκεκριμένες ψυχικές και σωματικές διαταραχές παραμένουν δια βίου. Οι διαταραχές συμπεριφοράς και ανάπτυξης είναι μακροχρόνιες ανωμαλίες που απαιτούν ατομική αξιολόγηση. Η πρόγνωση επομένως εξαρτάται από την έκταση των διαταραχών που υπάρχουν και είναι διαφορετική για κάθε ασθενή.

Με την έγκαιρη θεραπεία και υποστήριξη του παιδιού αμέσως μετά τη γέννηση, μπορούν να επιτευχθούν βελτιστοποιήσεις που συμβάλλουν στη βελτίωση του τρόπου ζωής. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ωστόσο, ακόμη και στην ενηλικίωση, ο ασθενής δεν είναι σε θέση να αντιμετωπίσει τη ζωή ανεξάρτητα χωρίς τη βοήθεια του νοσηλευτικού προσωπικού ή συγγενών. Τα παιδιά με σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ συχνά πρέπει να νοσηλεύονται για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.

Ειδικά στα πρώτα δύο χρόνια της ζωής τους, όλο και περισσότερο υποφέρουν από μολυσματικές ασθένειες ή αναπτυξιακές διαταραχές που απαιτούν ιατρική βοήθεια. Στην περίπτωση δυσπλασιών, πραγματοποιούνται χειρουργικές επεμβάσεις για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Δεδομένου ότι η κατανάλωση αλκοόλ από τη μητέρα σε πολλές περιπτώσεις υποδηλώνει ένα κοινωνικό πρόβλημα για τους γονείς, πρέπει επίσης να αποσαφηνιστεί πού το παιδί φροντίζεται καλύτερα. Εάν οι γονείς δεν μπορούν να φροντίσουν επαρκώς, απαιτείται διαμονή σε ανάδοχες οικογένειες ή σπίτια.

πρόληψη

Το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ μπορεί να αποφευχθεί αποφεύγοντας εντελώς το αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μια ατομική και κοινωνική εκπαίδευση σχετικά με τους κινδύνους κατανάλωσης αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και την έγκαιρη πρόληψη ή θεραπεία της κατάχρησης αλκοόλ αντιπροσωπεύουν πιο εκτεταμένα προληπτικά μέτρα για το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου αλκοόλ, οι επιλογές για παρακολούθηση παρακολούθησης είναι πολύ περιορισμένες. Το σύνδρομο αλκοόλ πρέπει να αντιμετωπίζεται πριν από τη γέννηση του παιδιού, ώστε να μην υπάρχουν ελαττώματα και δυσπλασίες στο σώμα του παιδιού. Τα άλλα ελαττώματα μετά τη γέννηση μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο συμπτωματικά, αλλά όχι αιτιακά, έτσι ώστε να μην μπορεί να συμβεί πλήρης επούλωση.

Η ίδια η παρακολούθηση παρακολούθησης βασίζεται στα ακριβή συμπτώματα και τη σοβαρότητά τους που εμφανίζονται στο παιδί. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά εξαρτώνται από τη φυσιοθεραπεία ή τη φυσιοθεραπεία. Πολλές από τις ασκήσεις από τέτοιες θεραπείες μπορούν επίσης να γίνουν μόνοι σας στο σπίτι σας, γεγονός που επιταχύνει την επούλωση.

Επιπλέον, δεν είναι ασυνήθιστο να λαμβάνονται φάρμακα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Είναι σημαντικό να διασφαλιστεί η σωστή δοσολογία και η τακτική πρόσληψη προκειμένου να ανακουφιστούν μόνιμα τα συμπτώματα. Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο αλκοόλ εξαρτώνται επίσης από την ψυχολογική θεραπεία και χρειάζονται βοήθεια και υποστήριξη από φίλους και συγγενείς στην καθημερινή τους ζωή. Το προσδόκιμο ζωής του παιδιού μειώνεται επίσης σε πολλές περιπτώσεις.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Στο σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ, η κατανάλωση αλκοόλ της εγκύου οδηγεί σε σωματική και ψυχική διαταραχή του παιδιού. Το τι μπορούν να κάνουν οι ίδιοι οι ασθενείς ή οι υπεύθυνοι για τη φροντίδα των προσβεβλημένων παιδιών εξαρτάται από τα συγκεκριμένα συμπτώματα και τη σοβαρότητα της αναπηρίας.

Εάν οι γνωστικές ικανότητες του παιδιού είναι μειωμένες, είναι απαραίτητη η κατάλληλη έγκαιρη παρέμβαση. Τα στοχευμένα μέτρα εκπαίδευσης και ψυχολογικής υποστήριξης μπορούν να έχουν θετική επίδραση στην ψυχική ανάπτυξη του παιδιού. Εάν το παιδί δυσκολεύεται να μιλήσει, η λογοθεραπεία πρέπει να ξεκινήσει εγκαίρως υπό την καθοδήγηση ενός λογοθεραπευτή. Αυτό μπορεί επίσης να βοηθήσει το παιδί να βελτιώσει τις κινητικές ικανότητες της γλώσσας και τον έλεγχο του σάλιου.

Τα φυσικά ελλείμματα, ιδιαίτερα η υποανάπτυξη διαφόρων μυϊκών ομάδων ή κινητικών διαταραχών, μπορούν τουλάχιστον να αντισταθμίσουν εν μέρει τα ελλείμματα ανάπτυξης μέσω της φυσικοθεραπείας. Οι προσεγγίσεις επαγγελματικής θεραπείας, που στοχεύουν στη βελτίωση της ικανότητας δράσης στην καθημερινή ζωή, προάγουν την κατάλληλη ηλικία ανάπτυξη.

Πολύ συχνά τα παιδιά δεν μπορούν να παρακολουθήσουν ένα κανονικό δημοτικό σχολείο. Ακόμα και πολλά νηπιαγωγεία δεν είναι σε θέση να παρέχουν επαρκή φροντίδα σε όσους έχουν πληγεί. Τα άτομα που είναι υπεύθυνα για τη φροντίδα ενός παιδιού με σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ πρέπει επομένως να φροντίσουν την (προ) σχολική ένταξη εγκαίρως.

Εάν τα παιδιά υποφέρουν ψυχικά από την αναπηρία τους, ειδικά από την συχνά εμφανή εξωτερική τους εμφάνιση και από την αντίδραση του περιβάλλοντος σε αυτό, θα πρέπει να συμβουλευτείτε εγκαίρως έναν ψυχολόγο παιδιών.