Νόμος-Νίμαν-Pick

Απο Νόμος-Νίμαν-Pick είναι επίσης ως Νόμος-Νίμαν-Pick γνωστός. Η κληρονομική ασθένεια είναι μία από τις λυσοσωμικές ασθένειες αποθήκευσης.

Τι είναι η νόσος Niemann-Pick;

Εάν είναι γνωστός ο κίνδυνος της νόσου, είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση. Εάν υπάρχει υποψία για τη νόσο του Niemann-Pick, τα λευκά αιμοσφαίρια λαμβάνονται από το μυελό των οστών.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Απο Νόμος-Νίμαν-Pick είναι μια ασθένεια από την ομάδα των σφιγγολιπιδών. Αυτές είναι μεταβολικές ασθένειες που εμφανίζονται κυρίως στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Μέσα στις σφιγγολιπιδόσεις, η ασθένεια ανήκει στις ασθένειες αποθήκευσης λυσοσωμάτων. Αυτά χαρακτηρίζονται από δυσλειτουργίες στα λυσοσώματα.

Στις αγγλόφωνες χώρες, ο όρος Ασθένειες αποθήκευσης λυσοσωμάτων Χρησιμοποιούνται (LSD). Στη νόσο του Niemann-Pick, η σφιγγομυελίνη εναποτίθεται στο ήπαρ, στο μυελό των οστών, στον σπλήνα και στον εγκέφαλο. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τους ερευνητές της Albert Niemann και Ludwig Pick. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1914. Η νόσος Niemann-Pick εμφανίζεται σπάνια.

Περίπου ένα νεογέννητο στις 8.000 γεννήσεις θα αναπτύξει μια ασθένεια αποθήκευσης λυσοσωμάτων. Αλλά αυτό δεν περιλαμβάνει μόνο αυτό Νόμος-Νίμαν-Pick, αλλά και ασθένειες όπως το σύνδρομο Hunter ή το σύνδρομο Sanfilippo.

αιτίες

Η νόσος Niemann-Pick κληρονομείται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Στην αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά, το ελαττωματικό αλληλόμορφο βρίσκεται σε ομόλογο χρωμόσωμα ή σε αυτόσωμα. Μόνο ομόζυγοι φορείς του χαρακτηριστικού αρρωσταίνουν. Αυτό σημαίνει ότι το γενετικό υλικό ενός κυττάρου πρέπει να έχει δύο ίδια αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου και στα δύο χρωμοσώματα για να ξεσπάσει η ασθένεια.

Το σύνδρομο Niemann-Pick βασίζεται σε ένα γενετικό ελάττωμα ενζύμου. Το ένζυμο σφιγγομυελινάση επηρεάζεται. Η σφιγγομυελινάση είναι υπεύθυνη για τη διάσπαση της σφιγγομυελίνης. Το ένζυμο ελάττωμα οδηγεί σε αυξημένη αποθήκευση σφιγγομυελινών στα λυσοσώματα του σπλήνα, του μυελού των οστών, του εγκεφάλου και του ήπατος. Τα λυσοσώματα είναι κυτταρικά οργανίδια που περιέχουν πεπτικά ένζυμα.

Χωνεύουν ξένα υλικά όπως παθογόνα ή κυτταρικά συντρίμμια. Παίζουν επίσης σημαντικό ρόλο στον προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο (απόπτωση). Σε πειράματα σε ζώα θα μπορούσε να αποδειχθεί ότι η έκφραση του ρυθμιστικού παράγοντα γονιδίου μυελίνης (MRF) μειώνεται σημαντικά από τη μετάλλαξη στο γονίδιο NPC-1. Η πρωτεΐνη MRF είναι ο λεγόμενος παράγοντας μεταγραφής. Στην κωδικοποίηση γονιδίων, παίζει ρόλο στο σχηματισμό και την προστασία των θηκών μυελίνης.

Οι θήκες Myelin καλύπτουν τις νευρικές ίνες και διασφαλίζουν ότι τα ερεθίσματα μεταδίδονται γρήγορα. Πιθανώς, τα νευρολογικά ελλείμματα που εμφανίζονται στη νόσο του Niemann-Pick βασίζονται σε εσφαλμένη διαφοροποίηση των ολιγοδενδροκυττάρων. Αυτά τα κύτταρα ανήκουν στα γλοιακά κύτταρα. Οι κυτταρικές διεργασίες τους καλύπτουν τις κυτταρικές διεργασίες των νευρικών ινών ως θήκες μυελίνης. Έτσι, η ελαττωματική διαφοροποίηση των ολιγοδενδροκυττάρων οδηγεί σε έλλειψη ή ανεπαρκή μυελίνωση.

Στην περίπτωση της νόσου Niemann-Pick τύπου C, ο μεταβολισμός της χοληστερόλης είναι επίσης μειωμένος. Εκτός από τις σφιγγομυελίνες, η χοληστερόλη και άλλα μεταβολικά προϊόντα συσσωρεύονται επίσης εδώ στα κύτταρα του σώματος.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η νόσος του Niemann-Pick μπορεί να χωριστεί σε τρεις μορφές:

• Ο τύπος ΙΑ είναι επίσης γνωστός ως η οξεία βρεφική νευροπαθητική μορφή. Η ασθένεια ξεκινά στην ηλικία των τριών μηνών και εκδηλώνεται ως αδυναμία κατανάλωσης αλκοόλ και αναπτυξιακές διαταραχές μεμονωμένων ιστών και οργάνων.

Το κύριο σύμπτωμα είναι το πρήξιμο του ήπατος (ηπατομεγαλία). Αυτό μπορεί επίσης να συμβεί σε συνδυασμό με πρήξιμο του σπλήνα (σπληνομεγαλία). Επιπλέον, οι λεμφαδένες μπορούν να γίνουν αισθητοί και να εμφανιστεί καφέ αποχρωματισμός του δέρματος. Η νευρολογική υποβάθμιση ξεκινά το δεύτερο έτος της ζωής. Τα προσβεβλημένα μικρά παιδιά γίνονται κωφά, τυφλά και χάνουν την κοινωνική τους επαφή.

Η πρόγνωση είναι κακή, πράγμα που σημαίνει ότι όλα τα παιδιά με νόσο Niemann-Pick τύπου IA θα πεθάνουν εντός δύο ετών. Αυτή η μορφή είναι η πιο κοινή παραλλαγή της νόσου.

• Το TYPE IS είναι επίσης γνωστό ως η χρόνια σπλαχνική μορφή. Είναι μια ήπια πορεία με πρήξιμο στο ήπαρ και διήθηση των πνευμόνων. Δεν υπάρχει συμμετοχή του κεντρικού νευρικού συστήματος. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών περιορίζεται ελαφρώς.

• Στον τύπο Γ της νόσου Niemann-Pick, εμφανίζεται νεογνικός ίκτερος. Το δέρμα και ο σκληρός χιτώνας των προσβεβλημένων νεογέννητων χρωματίζονται κίτρινα από εναποθέσεις της χολερυθρίνης της χρωστικής. Η υπερπυρηνική παράλυση είναι επίσης χαρακτηριστική αυτής της παραλλαγής της νόσου. Αυτό οδηγεί σε προοδευτική παράλυση των μυών των ματιών με διπλή όραση ή διαταραχές ισορροπίας.

Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί εγκεφαλική αταξία με μειωμένο συντονισμό κίνησης. Κατά τη διάρκεια της νόσου, οι ασθενείς συχνά αναπτύσσουν διαταραχές κατάποσης. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πνευμονία αναρρόφησης. Η εμφάνιση της νόσου στον τύπο Γ είναι πολύ μεταβλητή. Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε βρέφη, παιδιά ή ακόμη και στην εφηβεία ή στην ενηλικίωση.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Εάν είναι γνωστός ο κίνδυνος της νόσου, είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση. Εάν υπάρχει υποψία για τη νόσο του Niemann-Pick, τα λευκά αιμοσφαίρια λαμβάνονται από το μυελό των οστών. Αυτά φαίνονται εν κενώ. Αυτό σημαίνει ότι τα λευκοκύτταρα έχουν κοιλότητες. Υπάρχουν επίσης κενού κύτταρα αφρού.

Αυτό το φαινόμενο είναι γνωστό ως «ιστιοκύττωση γαλάζιου της θάλασσας». Η έλλειψη δραστικότητας του ενζύμου σφιγγομυελινάση μπορεί να ανιχνευθεί στις καλλιέργειες των λευκοκυττάρων και των ινοβλαστών. Κάθε δεύτερο παιδί με νόσο του Niemann-Pick εμφανίζει ένα κόκκινο σημάδι ωχράς κηλίδας κατά τη διάρκεια ενός οφθαλμικού βυθού.

Επιπλοκές

Ανάλογα με τον τύπο, η νόσος Niemann-Pick σχετίζεται με μια σειρά επιπλοκών. Με το TYPE IS, μπορεί να συμβεί διόγκωση του ήπατος και διήθηση των πνευμόνων, δηλαδή συσσώρευση ξένων σωμάτων στους πνεύμονες. Το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται είναι ελαφρώς περιορισμένο και η ποιότητα ζωής μερικές φορές είναι σοβαρά μειωμένη. Με τον τύπο Γ, τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική ηλικία.

Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές, οι οποίες συχνά σχετίζονται με την παρεγκεφαλίδα αταξία με διαταραχές του συντονισμού της κίνησης. Κατά τη διάρκεια της νόσου, μερικές φορές εμφανίζονται διαταραχές κατάποσης, οι οποίες οδηγούν σε πνευμονία αναρρόφησης και άλλες επιπλοκές. Εκείνοι που επηρεάζονται μερικές φορές εμφανίζουν συμπτώματα δύσπνοιας, η οποία σχετίζεται με βήχα με πτύελα, αυξημένη θερμοκρασία σώματος και μπλε αποχρωματισμό του δέρματος και των βλεννογόνων.

Με τη σειρά του, μια τέτοια κυάνωση είναι γεμάτη με σοβαρές επιπλοκές. Στο TYPE IA, υπάρχει πρώιμη αδυναμία κατανάλωσης αλκοόλ και αναπτυξιακές διαταραχές οργάνων και ιστών. Το πρήξιμο του ήπατος συνήθως σχετίζεται με ένα πρήξιμο του σπλήνα, το οποίο προκαλεί σοβαρή σωματική βλάβη σε εκείνους που έχουν προσβληθεί.

Οι λοιμώξεις εμφανίζονται συχνότερα, η γαστρεντερική οδός φλεγμονή και οι λειτουργίες του σώματος μειώνονται γρήγορα. Τα προσβεβλημένα μικρά παιδιά συνήθως γίνονται κωφά και τυφλά εντός δύο ετών προτού τελικά πεθάνουν από τις σοβαρές επιπλοκές της νόσου Niemann-Pick.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η νόσος Niemann-Pick είναι μια κληρονομική ασθένεια που ακολουθεί προοδευτική πορεία. Οι γονείς που διαπιστώνουν ότι το παιδί τους έχει υποτροπιάζον ίκτερο και μυϊκή δυσφορία θα πρέπει να επικοινωνήσουν με τον παιδίατρο. Εάν υπάρχουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη κινητήρων ή διαταραχές ψυχολογικής συμπεριφοράς, η υποψία για σοβαρή ασθένεια που πρέπει να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί είναι προφανής.

Οι γονείς ή οι κηδεμόνες πρέπει να επισκεφθούν ένα εξειδικευμένο κέντρο για σπάνιες μεταβολικές ασθένειες. Τα παιδιά με σύνδρομο Niemann-Pick χρειάζονται συνεχή ιατρική θεραπεία λόγω αυξανόμενων σωματικών και διανοητικών προβλημάτων.

Ασυνήθιστα συμπτώματα ή ξαφνική αύξηση των τυπικών συμπτωμάτων πρέπει να αναφέρονται στον υπεύθυνο γιατρό. Το ίδιο ισχύει εάν το παιδί δεν μπορεί πλέον να ανεχθεί τη συνταγογραφούμενη φαρμακευτική αγωγή ή εμφανίζει άλλες αποκλίσεις από τη φυσιολογική συμπεριφορά. Οι συνήθεις θεραπείες όπως η διακοπή της φαρμακευτικής αγωγής και οι φυσικές εξετάσεις μπορεί να πραγματοποιούνται από τον γιατρό σας.

Τα περισσότερα άτομα με νόσο Niemann-Pick πρέπει να αντιμετωπίζονται από ειδικούς σε μεταβολικές ασθένειες. Τα μεμονωμένα συμπτώματα αντιμετωπίζονται από νευρολόγους, ορθοπεδικούς και λογοθεραπευτές. Επιπλέον, οι φυσιοθεραπευτές και οι εργοθεραπευτές συμμετέχουν στη θεραπεία. Ένας θεραπευτής μπορεί επίσης να κληθεί για ψυχολογικά παράπονα όπως κατάθλιψη ή αυταπάτες. Λόγω του μεγάλου αριθμού πιθανών συμπτωμάτων, η ασθένεια Niemann-Pick συνήθως πρέπει να αντιμετωπίζεται από ομάδα γιατρών.

Θεραπεία & Θεραπεία

Επί του παρόντος δεν είναι γνωστή η αιτιώδης θεραπεία. Ωστόσο, υπάρχουν ενδείξεις ότι οι ειδικές κυκλοδεξτρίνες μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της νόσου. Οι κυκλοδεξτρίνες είναι κυκλικοί ολιγοσακχαρίτες που χρησιμοποιούνται συχνά ως διαλύτες στην παραγωγή φαρμάκων. Η νόσος Niemann-Pick τύπου C αντιμετωπίζεται με miglustat.

Το Miglustat είναι φάρμακο που έχει εγκριθεί μόνο στην Ευρωπαϊκή Ένωση για τη θεραπεία της νόσου Niemann-Pick και για τη θεραπεία της νόσου του Gaucher τύπου 1. Το φάρμακο είναι ένα ιμινοσάκχαρο και ένα παράγωγο ν-βουτυλίου της μορανολίνης.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση της νόσου Niemann-Pick είναι κακή. Η ασθένεια είναι ένα γενετικό ελάττωμα. Η ισχύουσα νομοθεσία απαγορεύει στους επιστήμονες να παρεμβαίνουν ή να τροποποιούν την ανθρώπινη γενετική. Αν και η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση, δεν είναι δυνατή η θεραπεία βάσει των νομικών απαιτήσεων.

Μέχρι σήμερα, οι γιατροί και οι ιατροί επικεντρώνονται στην ανάπτυξη επαρκούς ιατρικής φροντίδας μετά τη γέννηση του ατόμου. Η θεραπεία αυτή τη στιγμή συνίσταται στην έναρξη φαρμακευτικής θεραπείας προκειμένου να υποστηρίξει τον μεταβολισμό του ασθενούς όσο το δυνατόν καλύτερα. Ως αποτέλεσμα, οι βελτιστοποιήσεις είναι ήδη δυνατές στη διαδικασία ανάπτυξης του ασθενούς, οι οποίες συμβάλλουν στη βελτίωση της συνολικής κατάστασης.

Χωρίς θεραπεία, η ποιότητα ζωής του πληγέντος ατόμου μειώνεται σημαντικά. Επιπλέον, μπορεί να αναπτυχθούν απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις, καθώς η ασθένεια συνοδεύεται από οίδημα εσωτερικών οργάνων και δύσπνοια. Ο κίνδυνος έκτακτης ανάγκης αυξάνεται σημαντικά χωρίς θεραπεία. Η μακροχρόνια θεραπεία ενδείκνυται συνεπώς ανεξάρτητα από την ένταση των μεμονωμένων συμπτωμάτων. Οι ασθενείς χρειάζονται καθημερινή φροντίδα και υποστήριξη για να αντιμετωπίσουν την καθημερινή ζωή. Ανάλογα με τον τύπο της νόσου που υπάρχει, εάν η ασθένεια εξελίσσεται ελάχιστα, ο ασθενής μπορεί να πεθάνει πρόωρα εντός των πρώτων ετών της ζωής.

πρόληψη

Η νόσος του Niemann-Pick κληρονομείται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Προς το παρόν δεν υπάρχει αποτελεσματική πρόληψη.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το προσβεβλημένο άτομο έχει μόνο λίγα και περιορισμένα μέτρα παρακολούθησης διαθέσιμα για τη νόσο Niemann-Pick. Για το λόγο αυτό, ο ασθενής πρέπει να συμβουλευτεί έναν γιατρό στα πρώτα σημεία και συμπτώματα, ώστε να μην υπάρχουν άλλες επιπλοκές ή παράπονα. Όσο νωρίτερα επικοινωνήσετε με έναν γιατρό, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία της νόσου, έτσι ώστε να συμβουλευτείτε έναν γιατρό μόλις εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα ή σημεία.

Εάν ο ασθενής επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, θα πρέπει οπωσδήποτε να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος και συμβουλευτική για να αποφευχθεί η επανεμφάνιση της νόσου Niemann-Pick. Οι περισσότεροι από τους ασθενείς εξαρτώνται συνήθως από τη λήψη διαφόρων φαρμάκων.

Το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει πάντα να προσέχει τη σωστή δοσολογία και επίσης την τακτική λήψη, προκειμένου να ανακουφίζει μόνιμα τα συμπτώματα. Εάν κάτι είναι ασαφές ή αν έχετε απορίες, πρέπει πρώτα να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Ομοίως, πολλοί από τους ασθενείς εξαρτώνται από τη βοήθεια και την υποστήριξη των οικογενειών τους στην καθημερινή τους ζωή. Πάνω απ 'όλα, η κατάθλιψη και άλλα ψυχολογικά παράπονα μπορούν να μετριαστούν.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι δυνατότητες αυτοβοήθειας είναι εξαιρετικά περιορισμένες με τη νόσο Niemann-Pick. Ο τύπος IA ειδικότερα δεν προσφέρει επαρκείς ευκαιρίες για τη βελτίωση της κατάστασης. Το προσδόκιμο ζωής του άρρωστου παιδιού είναι πολύ χαμηλό παρά όλες τις προσπάθειες.

Στην καθημερινή ζωή, πρέπει να δοθεί έμφαση στο να κάνουμε το χρόνο όσο πιο ευχάριστο γίνεται. Η απόλαυση του ελεύθερου χρόνου είναι σημαντική για την οικοδόμηση εγγύτητας, αλληλεγγύης και σταθερότητας. Η ασθένεια είναι μια τεράστια πρόκληση τόσο για τους ασθενείς όσο και για τους συγγενείς. Η δημιουργία ψυχικών δυνάμεων είναι ιδιαίτερα σημαντική όταν αντιμετωπίζουμε τις αντιξοότητες. Για αυτόν τον λόγο, η ψυχολογική υποστήριξη είναι απαραίτητη για όλους τους εμπλεκόμενους.

Για πολλούς, είναι επίσης μια βοήθεια εάν υπάρχει η δυνατότητα ανταλλαγής με άλλα πληγείσα άτομα. Επομένως, μπορεί να είναι επωφελές να έρθετε σε επαφή με καθιερωμένες ομάδες αυτοβοήθειας. Σε κοινές συζητήσεις, πραγματοποιείται ανταλλαγή βάσει αμοιβαίας κατανόησης. Η επικοινωνία μπορεί να βοηθήσει στην επεξεργασία. Δίνει επίσης συμβουλές για την καλή αντιμετώπιση.

Οι ψυχικές τεχνικές και οι ασκήσεις χαλάρωσης προάγουν τη μείωση των στρες. Δεδομένου ότι συχνά εμφανίζονται καταστάσεις υπερβολικού στρες και επομένως φυτικά προβλήματα, οι εκπαιδευτικές μονάδες μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του στρες. Επομένως, πρέπει να βελτιωθεί η αντιμετώπιση της συνολικής κατάστασης.