Σύνδρομο Καλά

ο Σύνδρομο Καλά είναι πολύ σπάνιο και προκαλείται από έναν υποθαλαμικό όγκο. Αυτό δημιουργεί μια ανισορροπία στις ορμόνες που διαταράσσει ορισμένους ρυθμιστικούς μηχανισμούς στο σώμα. Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την ασθένεια.

Τι είναι το σύνδρομο Fröhlich;

Το σύνδρομο Fröhlich χαρακτηρίζεται πρωτίστως από σοβαρή παχυσαρκία με τύπο διανομής λίπους και μικρό ανάστημα. Επιπλέον, υπάρχει σοβαρή πολυουρία με μια ακόρεστη δίψα. Ανάλογα με την έναρξη της νόσου, η ανάπτυξη της σεξουαλικής ωριμότητας του προσβεβλημένου ατόμου επηρεάζεται. Η συγγενής μορφή της νόσου έχει μειωμένο πηλίκο νοημοσύνης.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι άντρες επηρεάζονται. Άλλα ονόματα για αυτό το σύνδρομο είναι υποθαλαμικό σύνδρομο, Λιπογεννητική δυστροφία ή Σύνδρομο Babinski-Fröhlich. Είναι μια πολύ σπάνια ενδοκρινική διαταραχή. Αυτό μπορεί να υπάρχει ήδη από τη γέννηση ή να αναπτυχθεί αργότερα.

Το σημείο εκκίνησης αυτής της νόσου είναι ένας όγκος του υποθαλάμου, ο οποίος επηρεάζει επίσης την παραγωγή ορμονών της υπόφυσης (υπόφυση). Τουλάχιστον εν μέρει, υπάρχει υποψία γενετικής συνιστώσας του συνδρόμου Fröhlich.

αιτίες

Η αιτία των συμπτωμάτων στο σύνδρομο Fröhlich είναι ένας όγκος του υποθάλαμου, η μάζα του οποίου εκτείνεται έως την υπόφυση (υπόφυση). Η ασθένεια είναι πολύ σπάνια και σχετίζεται στενά με τη συγκεκριμένη θέση του όγκου. Αυτή η θέση βλάπτει τόσο τον υποθάλαμο όσο και την υπόφυση.

Ο υποθάλαμος είναι μέρος του αυτόνομου νευρικού συστήματος και το πιο σημαντικό κεντρικό σημείο μεταγωγής του. Υπάρχουν διάφοροι βρόχοι ομοιοστατικού ελέγχου που διατηρούν την ισορροπία του εσωτερικού περιβάλλοντος στο σώμα. Αυτό επιτρέπει στον οργανισμό να προσαρμόζεται καλά στα εξωτερικά και εσωτερικά φορτία. Έχει βρεθεί ότι ακόμη και οι μικρότερες διαταραχές σε αυτήν την περιοχή επηρεάζουν σημαντικά τη βιωσιμότητα του οργανισμού.

Ένα από τα καθήκοντα του υποθάλαμου είναι η διατήρηση της ισορροπίας (ομοιόσταση) μεταξύ της θερμοκρασίας του σώματος, της αρτηριακής πίεσης και της ωσμωτικότητας, η ρύθμιση της κατανάλωσης τροφής και νερού, η ρύθμιση του βιολογικού ρυθμού και του ύπνου και ο έλεγχος της αναπαραγωγικής και σεξουαλικής συμπεριφοράς. Διαφορετικές ρυθμιστικές ορμόνες του υποθάλαμου είναι υπεύθυνες για αυτό.

Αυτές οι ορμόνες περιλαμβάνουν TRH (ορμόνη απελευθέρωσης θυροτροπίνης), CRH (ορμόνη απελευθέρωσης κορτικοτροπίνης), GNrH (ορμόνη απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης), GHRH (ορμόνη απελευθέρωσης αυξητικής ορμόνης) ή σωματοστατίνη (ορμόνη αναστολής της αυξητικής ορμόνης). Όλες αυτές οι ορμόνες ρυθμίζουν την παραγωγή ή την αναστολή ορισμένων ορμονών με συγκεκριμένες εργασίες.

Το TRH ελέγχει το σχηματισμό θυρεοειδικών ορμονών στον θυρεοειδή αδένα. Η CRH είναι υπεύθυνη για την παραγωγή κορτιζόλης, των ορμονών του φύλου και της αλδοστερόνης στον φλοιό των επινεφριδίων. Το GRnH ελέγχει την παραγωγή LH και FSH, τα οποία με τη σειρά τους είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη των γονάδων και την ωρίμανση των σπερματοζωαρίων και των ωαρίων. Ενώ η GHRH προάγει την απελευθέρωση της αυξητικής ορμόνης, η Somastatin αναστέλλει την απελευθέρωσή της.

Εκτός από τις αναφερόμενες ορμόνες, η προλακτίνη και η αγγειοπιεσίνη αποθηκεύονται στον υποθάλαμο. Η προλακτίνη ελέγχει την παραγωγή γάλακτος στους μαστικούς αδένες. Η αγγειοπιεσίνη είναι υπεύθυνη για την ισορροπημένη ισορροπία νερού στον οργανισμό ρυθμίζοντας την απέκκριση νερού στα ούρα μέσω διαδικασιών ελέγχου. Ο υποθάλαμος ελέγχει επίσης την παραγωγή της ορμόνης λεπτίνης, η οποία προκαλεί το αίσθημα κορεσμού.

Η λεπτίνη απελευθερώνεται συνήθως με την αύξηση του λιπώδους ιστού, έτσι ώστε το αίσθημα κορεσμού να επιτυγχάνεται εάν η διατροφική κατάσταση είναι καλή. Αυτό το περίπλοκο ρυθμιστικό σύστημα μπορεί να εξηγήσει γιατί τα τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Fröhlich μπορούν να αναπτυχθούν όταν υπάρχει μάζα στην περιοχή του υποθάλαμου, η οποία επηρεάζει επίσης την υπόφυση.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το τυπικό σύνδρομο Fröhlich χαρακτηρίζεται από συμπτώματα όπως έντονη παχυσαρκία με μοτίβο κατανομής λίπους θηλυκού, μικρού μεγέθους, ελλείμματα νοημοσύνης και υποανάπτυξη των γονάδων. Η πρόσληψη τροφής αυξάνεται σημαντικά επειδή δεν υπάρχει αίσθημα κορεσμού. Η εφηβεία καθυστερεί ή απουσιάζει.

Υπάρχουν επίσης οπτικές διαταραχές, πονοκέφαλοι και πολυουρία. Η πολυουρία μπορεί να επεκταθεί σε ακραία διαβήτη. Σε ακραίες μορφές διαβήτη, ο οργανισμός μπορεί να χάσει έως και 20 λίτρα νερό την ημέρα, κάτι που φυσικά πρέπει να αντισταθμιστεί από το πόσιμο. Έτσι οι ασθενείς πάσχουν από ένα συνεχές αίσθημα δίψας και πείνας.

Ο διαβήτης insipides προκαλείται από ανεπάρκεια στην ορμόνη αγγειοπιεσίνη. Η αγγειοπιεσίνη αποθηκεύεται στον υποθάλαμο και απελευθερώνεται όταν χρειάζεται. Η διαταραχή του αισθήματος κορεσμού προκαλείται από τη δυσλειτουργία της παραγωγής της ορμόνης λεπτίνης. Υπάρχει ανεπάρκεια λεπτίνης, η οποία οδηγεί σε μια συνεχή αίσθηση πείνας.

Η απελευθέρωση των σεξουαλικών ορμονών είναι επίσης μειωμένη, έτσι ώστε οι σεξουαλικοί αδένες (γονάδες) να μην ωριμάσουν. Το μικρό ανάστημα οφείλεται στην έλλειψη αυξητικής ορμόνης, η οποία προκαλείται από τον αυξημένο σχηματισμό σωματοστατίνης. Εάν η ασθένεια εμφανίζεται μόνο στην ενηλικίωση, οι ήδη σχηματισμένες γονάδες υποχωρούν. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε στειρότητα.

διάγνωση

Ο γιατρός μπορεί συχνά να κάνει την ύποπτη διάγνωση του συνδρόμου Fröhlich βάσει των συμπτωμάτων της νόσου. Η απεικόνιση όπως η CT μπορεί να επιβεβαιώσει έναν υποθαλαμικό όγκο.

Επιπλοκές

Δυστυχώς δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Fröhlich. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό οδηγεί σε σύντομο ανάστημα και παχυσαρκία. Τα παιδιά ειδικότερα μπορεί να υποφέρουν άσχημα από το σύνδρομο Fröhlich καθώς πειράζονται και εκφοβίζονται εξαιτίας των συμπτωμάτων. Αυτό οδηγεί σε κοινωνικούς περιορισμούς και ψυχολογικά προβλήματα.

Οι περισσότεροι από τους πληγέντες περνούν εντελώς από την εφηβεία. Η πρόσληψη τροφής αυξάνεται επίσης επειδή απουσιάζει το αίσθημα κορεσμού. Ο διαβήτης αναπτύσσεται συχνά λόγω παχυσαρκίας. Το σύνδρομο Fröhlich έχει αρνητική επίδραση στην όραση και ταυτόχρονα οδηγεί σε σοβαρούς πονοκεφάλους. Η καθημερινή ζωή του ασθενούς περιορίζεται σημαντικά.

Η αναστολή της εφηβείας επίσης δεν απελευθερώνει ορμόνες φύλου. Δεν είναι δυνατή η θεραπεία του συνδρόμου Fröhlich ή η θεραπεία του εντελώς. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η μείωση των συμπτωμάτων της παχυσαρκίας και η μείωση του βάρους. Σε πολλές περιπτώσεις, η ασθένεια εξελίσσεται θετικά.

Το προσδόκιμο ζωής μειώνεται λόγω του υπερβολικού βάρους. Μπορεί να εμφανιστούν επιπλοκές στην καρδιά και στους πνεύμονες. Το κοντό ανάστημα μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργικές επεμβάσεις, αν και δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία. Συνήθως, ο ασθενής πρέπει να ζήσει με τα συμπτώματα ολόκληρη τη ζωή του.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν υπάρχει σοβαρή αύξηση βάρους χωρίς κατανοητό και κατανοητό λόγο, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν δεν υπάρχει μείωση του βάρους παρά τη δίαιτα και την κανονική πρόσληψη τροφής, οι παρατηρήσεις πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό.

Εάν δεν αισθάνεστε γεμάτοι ή εάν υπάρχουν επαναλαμβανόμενες έντονες διακυμάνσεις στο βάρος, αυτό πρέπει να συζητηθεί με έναν γιατρό. Ένα αξιοσημείωτο μικρό ανάστημα θεωρείται πάντα ασυνήθιστο και πρέπει να εξεταστεί. Οι γονείς που αντιλαμβάνονται το παιδί τους ότι είναι μειωμένης νοημοσύνης κατά την άμεση παρατήρηση και τη σύγκριση με παιδιά της ίδιας ηλικίας θα πρέπει να το διευκρινίσουν από έναν γιατρό.

Η ασυνήθιστα έντονη επιθυμία για υγρά θεωρείται επίσης λόγος να μιλήσετε με έναν γιατρό. Εάν ο πονοκέφαλος επιμένει, ένα αίσθημα πίεσης μέσα στο κεφάλι ή μειωμένη όραση, απαιτείται επίσκεψη σε γιατρό. Εάν, παρά όλες τις προσπάθειες, υπάρχει ανεκπλήρωτη επιθυμία να αποκτήσετε παιδιά, συνιστάται να κάνετε check-up με γιατρό.

Εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από συναισθηματικές ή ψυχικές διαταραχές, συνιστάται να ζητήσετε υποστήριξη από γιατρό ή θεραπευτή. Μια καταθλιπτική διάθεση, κοινωνική απόσυρση ή απώλεια όρεξης για τη ζωή θεωρείται ανησυχητική και πρέπει να διευκρινιστεί. Εάν υπάρχει μειωμένη απόδοση ή εάν δεν μπορούν πλέον να εκπληρωθούν επαγγελματικές ή ιδιωτικές υποχρεώσεις, απαιτείται επίσκεψη γιατρού.

Γιατροί και θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου Fröhlich. Η θεραπεία πρέπει να είναι μόνο συμπτωματική. Αυτό περιλαμβάνει την προώθηση της διανοητικής ανάπτυξης και τον έλεγχο της διατροφικής συμπεριφοράς μέσω ψυχοθεραπευτικών μέτρων.

Η μείωση βάρους θα πρέπει επίσης να αναζητηθεί μέσω διατροφικών μέτρων. Η δυσαναλογία μεταξύ της αυξητικής ορμόνης και της σεξουαλικής ορμόνης οδηγεί σε διαταραχές της ανάπτυξης, οι οποίες σε μεμονωμένες περιπτώσεις μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση.

Προοπτικές και προβλέψεις

Ανεξάρτητα από το εάν χορηγείται συμπτωματική θεραπεία ή όχι, το σύνδρομο Fröhlich είναι ανίατο. Με αυτόν τον τρόπο, όλα τα συμπτώματα θα παραμείνουν για το υπόλοιπο της ζωής. Ωστόσο, με τη θεραπεία των συμπτωμάτων, μπορεί να μετριαστεί η πορεία της νόσου, η οποία οδηγεί σε καλύτερη πρόγνωση όσον αφορά την ποιότητα ζωής. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τον τρόπο ζωής των ιατρικά ενδεικνυόμενων παρεμβάσεων σε περίπτωση επικείμενης βλάβης στα όργανα.

Για παράδειγμα, το μικρό ανάστημα μπορεί να αντιμετωπιστεί με ορθοπεδικά μέτρα. Οι λανθασμένες ευθυγραμμίσεις των αρθρώσεων και των οστών (ιδιαίτερα συχνές στην περιοχή του μηρού) συνήθως μπορούν να διορθωθούν. Με αυτόν τον τρόπο, η βλάβη στη στάση του σώματος και τα παράπονα μπορούν να περιοριστούν. Επιπλέον, ο αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης διαβήτη μπορεί να αντιμετωπιστεί με τη μείωση του βάρους. Συνολικά, η ποιότητα ζωής είναι καλύτερη για άτομα με σύνδρομο Fröhlich, τα οποία αναπτύσσουν μόνο λανθάνουσα παχυσαρκία.

Η συνολική πρόγνωση διαφέρει από περίπτωση σε περίπτωση. Κατ 'αρχήν, μια ελεγχόμενη διατροφική συμπεριφορά σχετίζεται με λιγότερες επιπλοκές από μια ανεξέλεγκτη. Επιπλέον, όσοι επηρεάζονται μπορούν να είναι και να παραμείνουν ενεργά κοινωνικά χάρη στα διαφημιστικά μέτρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, είναι αλήθεια ότι τα άτομα που επηρεάζονται είναι στείρα. Κατά συνέπεια, απορρίπτεται η επιθυμία να αποκτήσουν παιδιά. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν το σύνδρομο Fröhlich υπάρχει από τη γέννηση.

πρόληψη

Προς το παρόν δεν υπάρχουν μέτρα για την πρόληψη του συνδρόμου Fröhlich. Οι αιτίες για την ανάπτυξη των όγκων του υποθάλαμου είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστες. Μόνο η συμπτωματική θεραπεία μεμονωμένων συμπτωμάτων αυτής της ασθένειας, όπως η ακραία παχυσαρκία, μπορεί να αποτρέψει περαιτέρω δευτερογενείς ασθένειες.

Μετέπειτα φροντίδα

Με το σύνδρομο Fröhlich, συνήθως δεν υπάρχουν ειδικές επιλογές για τη φροντίδα παρακολούθησης για όσους έχουν προσβληθεί. Πρώτα απ 'όλα, η άμεση ιατρική θεραπεία είναι απαραίτητη για την απομάκρυνση του όγκου, αν και δεν είναι δυνατή η πλήρης επούλωση. Το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται μπορεί επομένως να περιοριστεί επίσης από το σύνδρομο.

Όσο νωρίτερα αναγνωριστεί το σύνδρομο, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πρόγνωση. Η θεραπεία του συνδρόμου Fröhlich μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο συμπτωματικά, καθώς η αιτιώδης θεραπεία δεν είναι δυνατή. Η κίνηση του ατόμου που επηρεάζεται μπορεί να αυξηθεί και πάλι μέσω μέτρων φυσικοθεραπείας. Σε πολλές περιπτώσεις, οι ασκήσεις αυτής της θεραπείας μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν στο σπίτι για να επιταχυνθεί η επούλωση.

Ορισμένα παράπονα μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο με χειρουργική επέμβαση. Μετά από μια τέτοια επέμβαση, ο ενδιαφερόμενος πρέπει να το παίρνει πάντα εύκολα και να στηρίζεται το σώμα του. Επομένως, οι προσπάθειες πρέπει πάντα να αποφεύγονται και οι αγχωτικές καταστάσεις πρέπει να αποφεύγονται όσο το δυνατόν περισσότερο. Δεν είναι ασυνήθιστο οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί να εξαρτώνται από την ψυχολογική θεραπεία, όπου η υποστήριξη της οικογένειας και των φίλων του είναι ιδιαίτερα χρήσιμη.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς με σύνδρομο Fröhlich μπορούν να βελτιστοποιήσουν το βάρος τους ρυθμίζοντας την πρόσληψη τροφής. Είναι χρήσιμο εάν το δικό σας βάρος βρίσκεται εντός του φυσιολογικού εύρους του ΔΜΣ.

Με πλούσια σε βιταμίνες και ισορροπημένη διατροφή και επαρκή άσκηση, η παχυσαρκία μπορεί να μειωθεί. Συνιστάται να συντάξετε μια επισκόπηση της προγραμματισμένης πρόσληψης τροφής ανά ημέρα. Ταυτόχρονα, η τήρηση ημερολογίου έχει αποδείξει την αξία της στην οποία τεκμηριώνονται όλα τα τρόφιμα που καταναλώνονται από τα γεύματα έως τα σνακ ή τα γλυκά.

Δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Fröhlich έχουν μειωμένο πηλίκο νοημοσύνης, ένας φροντιστής πρέπει να έχει μια επισκόπηση των καθημερινών ρουτίνων και της δομής. Αυτό διασφαλίζει ότι ο ασθενής δεν λαμβάνει επιπλέον τροφή που δεν είναι ευεργετική για την υγεία του χωρίς να γνωρίζει τις συνέπειες.

Για να αποφευχθεί η κοινωνική απομόνωση, οι συγγενείς πρέπει να ενθαρρύνουν και να υποστηρίξουν την επαφή με άλλα παιδιά. Η ανταλλαγή με άλλους άρρωστους και τους συγγενείς τους μπορεί να θεωρηθεί χρήσιμη. Συμβουλές και συμβουλές για την αντιμετώπιση του συνδρόμου Fröhlich στην καθημερινή ζωή μπορούν να δοθούν ο ένας στον άλλο. Αυτό προάγει την ποιότητα ζωής και τη γενική ευημερία. Επιπλέον, οι μέθοδοι χαλάρωσης για την αντιμετώπιση του στρες έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικές. Αυτά μπορούν να πραγματοποιηθούν μαζί με τον ασθενή όσο το δυνατόν περισσότερο.