Σύνδρομο Fraser

Στο Σύνδρομο Fraser Είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από πολλές φυσικές δυσπλασίες. Η έκταση των μεμονωμένων δυσπλασιών δεν είναι ομοιόμορφη, έτσι ώστε εκτός από τις περιπτώσεις θνησιμότητας και παιδιών που πεθαίνουν αμέσως μετά τη γέννηση, υπάρχουν επίσης εκείνα που επηρεάζονται με φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο δυσπλασίας.

Τι είναι το σύνδρομο Fraser;

Το σύνδρομο Fraser περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1962 από τον Βρετανό γενετιστή ανθρώπου George R. Fraser. Λόγω ενός από τα κύρια συμπτώματά του, της κλειστής ρωγμής των βλεφάρων, η ασθένεια αυτή αρχικά αναφέρθηκε ως σύνδρομο κρυπτοφθαλμού. Διαγνώστηκαν περισσότερες περιπτώσεις τα επόμενα χρόνια.

Σε πάρα πολλές περιπτώσεις, εκτός από το cryptophthalmos, βρέθηκαν προσκολλήσεις γειτονικών δακτύλων ή ποδιών (syndactyly). Ως εκ τούτου, χρησιμοποιήθηκε συχνά ο συνώνυμος όρος σύνδρομο cryptophthalmos syndactilia. Άλλα συνώνυμα της νόσου περιλαμβάνουν το σύνδρομο Meyer-Schwickerath, το σύνδρομο Ullrich-Feichtiger ή το σύνδρομο Fraser-François.

Ο όρος Σύνδρομο Fraser, που πήρε το όνομά του από τον Αμερικανό γενετιστή ανθρώπου Victor Almon McKusick, έγινε ο κύριος όρος. Συνολικά υπάρχουν περίπου 150 αναφορές περιπτώσεων αυτού του συνδρόμου. Αναγνωρίστηκε ότι υπάρχουν διαφορετικές μορφές των μεμονωμένων δυσπλασιών. Μερικοί πάσχοντες πάσχουν μόνο από κρυπτοφθαλμούς χωρίς περαιτέρω φυσικές παραμορφώσεις.

Σε άλλες περιπτώσεις, εμφανίζεται μια ποικιλία δυσμορφισμών. Η ασθένεια έχει διαφορετικά κύρια συμπτώματα και παρενέργειες, με το προσδόκιμο ζωής των μεμονωμένων ασθενών να είναι επίσης διαφορετικό. Το 25% των παιδιών που έχουν πληγεί είναι θνησιγενείς. Ένα άλλο 20% των ασθενών πεθαίνουν από δυσπλασίες των νεφρών ή του λάρυγγα κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. Ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν κανονικό προσδόκιμο ζωής.

αιτίες

Μια αυτοσωμική υπολειπόμενη γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια πιθανή αιτία του συνδρόμου Fraser. Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει ένα γενετικό ελάττωμα στο γονίδιο FRAS1, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4. Άλλα πιθανά προσβεβλημένα γονίδια είναι το GRIP1 στο χρωμόσωμα 12 ή το FREM2 στο χρωμόσωμα 13.

Το γονίδιο FRAS1 κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ανήκει στην εξωκυτταρική μήτρα. Η έλλειψη ορισμένων πρωτεϊνών στην εξωκυτταρική μήτρα οδηγεί σε ανισορροπίες στις διαδικασίες ανάπτυξης κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης. Η κληρονομιά όλων των προσβεβλημένων γονιδίων είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Αυτό σημαίνει ότι ο άρρωστος πρέπει να είναι ομόζυγος για δύο ελαττωματικά γονίδια.

Εάν το μεταλλαγμένο γονίδιο υπάρχει μόνο μία φορά, η ασθένεια δεν θα ξεσπάσει. Το σύνδρομο μπορεί να κληρονομηθεί μόνο εάν και οι δύο γονείς έχουν τουλάχιστον ένα ελαττωματικό γονίδιο ο καθένας. Επομένως, αυτό το σύνδρομο συσσωρεύεται στους απογόνους συγγενών γονέων που έχουν αυτό το συγκεκριμένο γενετικό ελάττωμα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Fraser χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση διαφόρων μεγάλων και μικρών συμπτωμάτων. Μια επιβεβαιωμένη διάγνωση μπορεί να υποτεθεί εάν εμφανιστούν δύο κύρια συμπτώματα και ένα δευτερεύον σύμπτωμα ή ένα κύριο σύμπτωμα και τέσσερα δευτερεύοντα συμπτώματα.

Τα κύρια συμπτώματα είναι η έλλειψη σχισμών των βλεφάρων (cryptophthalmos), δυσπλασίες των οργάνων του ουρογεννητικού συστήματος, όπως τα νεφρά ή τα γεννητικά όργανα, προσκόλληση γειτονικών δακτύλων ή δακτύλων (syndactyly) και λανθασμένων ή ελλείψεων δακρυϊκών αγωγών.

Τα δευτερεύοντα συμπτώματα περιλαμβάνουν μικρή κεφαλαλγία (μικροκεφαλία), ευρεία ανακούφιση των ματιών (υπερτελισμός), στένωση ή απουσία του λάρυγγα, ανώριμος εμβρυϊκός πνεύμονας (πνευμονική υποπλασία), διεύρυνση της ηβικής σύμφυσης και σκελετικές ανωμαλίες. Παρατηρούνται επίσης δυσπλασίες των ωτίων, των χειλιών ή του ουρανίσκου, όπως και η μετατόπιση του ομφαλού ή της θηλής.

Η γνωστική εξασθένηση θεωρήθηκε προηγουμένως ως ένα άλλο σύμπτωμα. Ωστόσο, αυτό δεν έχει επιβεβαιωθεί. Η πρόγνωση της νόσου εξαρτάται από τυχόν δυσπλασίες των νεφρών, του λάρυγγα ή των πνευμόνων. Αυτά προκαλούν τα υψηλά ποσοστά θνησιμότητας και βρεφικής θνησιμότητας. Διαφορετικά, το προσδόκιμο ζωής δεν περιορίζεται.

Διάγνωση & πορεία

Εκτός από το ιατρικό ιστορικό, η διάγνωση σχετίζεται κυρίως με το συνδυασμό των κύριων και δευτερογενών συμπτωμάτων. Το κύριο επίκεντρο είναι η εξέταση των ματιών, των νεφρών, του λάρυγγα και των πνευμόνων. Το σύνδρομο Fraser μπορεί να διαγνωστεί προγεννητικά με τη βοήθεια εξετάσεων υπερήχων. Μπορούν να ανιχνευθούν ηχογενείς πνεύμονες, οι οποίοι υποδηλώνουν στένωση ή κλείσιμο του λάρυγγα.

Το διαρκώς σχηματιζόμενο υγρό δεν μπορεί πλέον να ρέει πίσω στους πνεύμονες λόγω της στένωσης του λάρυγγα και έτσι σχηματίζει συμφόρηση, η οποία είναι επίσης γνωστή ως εμβρυϊκό CHAOS (Σύνδρομο απόφραξης συγγενών υψηλών αεραγωγών). "Σύνδρομο απόφραξης συγγενών υψηλών αεραγωγών" σημαίνει "συστολή των ανώτερων αεραγωγών".

Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο και θεωρείται ιατρική ένδειξη για πιθανό τερματισμό της εγκυμοσύνης. Η προγεννητική διάγνωση περιλαμβάνει επίσης ανθρώπινες γενετικές εξετάσεις μέσω δειγματοληψίας χοριακών λαχνών ή αμνιοκέντησης.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Fraser βασίζεται σε γενετικό ελάττωμα, επομένως δεν είναι δυνατή μια αιτιώδης, θεραπευτική αγωγή. Λόγω της σπανιότητας του συνδρόμου και του υψηλού ποσοστού θνησιμότητας όσων επηρεάζονται (σχεδόν το ένα τέταρτο των προσβεβλημένων πεθαίνουν πριν από τη γέννηση, ένα περαιτέρω τέταρτο του πρώτου έτους της ζωής), οι θεραπευτικές προσεγγίσεις και οι επιπλοκές περιγράφονται ανεπαρκώς.

Οι επιζώντες αντιμετωπίζονται συνήθως χειρουργικά, ανάλογα με το πώς επηρεάζονται. Οι πιο συχνές επιπλοκές στη θεραπεία του συνδρόμου Fraser είναι συνεπώς οι γενικοί κίνδυνοι που σχετίζονται με τη χειρουργική επέμβαση. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, θρομβώσεις φλέβας στα πόδια (θρόμβοι αίματος στα πόδια, απόφραξη πνευμονικού αγγείου (πνευμονική εμβολή), τραυματισμούς νεύρων και λοιμώξεις. Μετεγχειρητικά, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος διαταραχών επούλωσης πληγών συμπεριλαμβανομένης της γάγγραινας.

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, τα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Fraser μπορούν να επηρεάσουν σοβαρά τη γενική ζωή αυτών που πάσχουν. Η μη επεξεργασμένη μικροφθαλμία (ή ανοφθαλμία) οδηγεί σε πλήρη απώλεια της όρασης που μπορεί να είναι αδύναμη. Εάν δεν πραγματοποιηθεί καλλυντική διόρθωση των ματιών (π.χ. η εισαγωγή προσθετικής οφθαλμού ή η διόρθωση του ισχυρού στραβισμού), οι κύριες συνέπειες είναι οι ψυχολογικές διαταραχές έως τη σοβαρότητα της κατάθλιψης.

Εάν το syndactyly (δάχτυλα ή / και δάχτυλα των ποδιών που έχουν αναπτυχθεί μαζί) παραμείνει χωρίς θεραπεία, οι κινητικές δεξιότητες είναι σοβαρά εξασθενημένες - ανάλογα με τη σοβαρότητα, είναι δύσκολο να πιάσετε, να κρατάτε ένα στυλό ή να περπατάτε. Η νεφρική αγενέση που συχνά σχετίζεται με το σύνδρομο Fraser, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, οδηγεί στο θάνατο του ασθενούς.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οι φυσικές ανωμαλίες που αποκλίνουν από τον κανόνα πρέπει πάντα να διευκρινίζονται από γιατρό. Το ανθρώπινο σώμα έχει μια βασική δομή, η απόκλιση της οποίας αποτελεί ένδειξη μιας ασθένειας. Οι προσκολλήσεις, οι δυσπλασίες ή οι αυξήσεις θεωρούνται ασυνήθιστες και πρέπει να εξεταστούν από γιατρό. Εάν υπάρχουν αλλαγές στο ανθρώπινο σκελετικό σύστημα, απαιτείται επίσκεψη γιατρού, ακόμη και αν δεν υπάρχουν περαιτέρω παράπονα.

Οι δυσπλασίες, η οστεοποίηση ή οι περιορισμοί στο εύρος κίνησης πρέπει να αξιολογούνται από γιατρό. Εάν τα δάχτυλα των ποδιών και τα δάχτυλα δεν μπορούν να μετακινηθούν μεμονωμένα, εάν έχουν αλλάξει λόγω διαφορετικού σχήματος ή εάν το προσβεβλημένο άτομο έχει χέρια και πόδια με πλέγματα, συνιστάται να συμβουλευτείτε γιατρό.

Εάν η ενδιάμεση απόσταση είναι ασυνήθιστη, ο λάρυγγας λείπει ή υπάρχει στένωση στο λαιμό, απαιτείται γιατρός. Οι παραμορφώσεις του προσώπου, ιδίως των αυτιών, των ματιών, της μύτης ή των χειλιών, πρέπει να εξετάζονται ιατρικά. Εάν αλλάξει ο ουρανίσκος, απαιτείται επίσης ένας γιατρός, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα με την πρόσληψη τροφής.

Εάν ο ομφαλός ή οι θηλές βρίσκονται σε διαφορετικές θέσεις στο σώμα, αυτά τα χαρακτηριστικά πρέπει να παρουσιαστούν σε γιατρό. Οι αποκλίσεις σε πιθανές κινήσεις των αρθρώσεων ή οπτικές αλλαγές στις αρθρώσεις θεωρούνται ασυνήθιστες και πρέπει να εξεταστούν από γιατρό. Εάν μεμονωμένα συστήματα δυσλειτουργούν λόγω υφιστάμενων παραμορφώσεων, απαιτείται ιατρός.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Οι δυσπλασίες των νεφρών και του λάρυγγα είναι οι κύριες αιτίες θανάτου στο σύνδρομο Fraser. Επομένως, εάν υπάρχει δυσπλασία του λάρυγγα μετά τη γέννηση, πρέπει να εκτελεστεί αμέσως η λεγόμενη τραχειοτομία. Κατά τη διάρκεια της τραχειοτομίας, δημιουργείται χειρουργική πρόσβαση στον αγωγό για να διασφαλιστεί ότι ο ασθενής αερίζεται.

Τα τελευταία χρόνια, ανάλογα με την κατάσταση, η αποκατάσταση της λειτουργίας μπορεί να αναθεωρηθεί. Δυστυχώς, η απουσία και των δύο νεφρών είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή. Σε αυτήν την περίπτωση, η θεραπεία δεν είναι πλέον δυνατή. Ωστόσο, με μονομερή νεφρική αντιγονική δράση, διατηρείται η λειτουργία ενός νεφρού. Επιπλέον, στοχεύει ένα χειρουργικό άνοιγμα των ρωγμών των βλεφάρων. Ωστόσο, αυτή η λειτουργία έχει νόημα μόνο εάν υπάρχουν τα μάτια.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Fraser είναι μια εξαιρετικά σπάνια διαγνωσμένη ασθένεια παγκοσμίως. Υπάρχουν σχεδόν περισσότερες από 150 τεκμηριωμένες περιπτώσεις στις οποίες έγινε η διάγνωση. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν μέχρι τώρα μικρό προσδόκιμο ζωής. Λόγω των σοβαρών δυσπλασιών, πεθαίνουν στη μήτρα, αμέσως κατά τη γέννηση ή λίγο μετά τον τοκετό. Αυτά τα παιδιά υπέφεραν από σοβαρές δυσπλασίες του λάρυγγα ή των νεφρών.

Δεδομένου ότι οι φυσικές δυσπλασίες εμφανίζονται μεμονωμένα, υπάρχουν επίσης άρρωστοι που δεν παρουσιάζουν σημαντική μείωση του προσδόκιμου ζωής. Πολλές μεταλλάξεις μπορούν να βελτιστοποιηθούν σε χειρουργικές επεμβάσεις μετά τη γέννηση, έτσι ώστε να είναι δυνατή η βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Ο ασθενής έχει καλή πρόγνωση για δυσπλασίες των ρωγμών των βλεφάρων, των δακρυϊκών αγωγών ή των προσκολλήσεων των δακτύλων και των ποδιών. Διορθωτικά μέτρα μπορούν ήδη να ληφθούν τα πρώτα χρόνια της ζωής στο πλαίσιο της διαδικασίας ανάπτυξης και ανάπτυξης. Οι επιθυμητές αλλαγές γίνονται το αργότερο με το τέλος της φυσικής ανάπτυξης.

Δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία με τη γενετική ασθένεια. Το ανθρώπινο DNA δεν μπορεί και δεν πρέπει να αλλάξει. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν καλά και επαρκώς με τις διαθέσιμες επιλογές θεραπείας και θεραπείας. Οι δυσπλασίες των γεννητικών οργάνων ή των οργάνων του ουρογεννητικού συστήματος μπορούν να οδηγήσουν σε δευτερογενείς ασθένειες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο ασθενής εξαρτάται από τα όργανα του δότη.

πρόληψη

Το σύνδρομο Fraser είναι γενετικό και εμφανίζεται συχνά σε σχετικούς γάμους. Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, γενετική συμβουλευτική και, εάν είναι απαραίτητο, θα πρέπει να χρησιμοποιηθεί μια εξέταση DNA εάν επιθυμείτε να αποκτήσετε παιδιά. Επιπλέον, υπάρχουν διαθέσιμες μέθοδοι προγεννητικής εξέτασης που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πρόωρη διάγνωση του συνδρόμου Fraser.

Μετέπειτα φροντίδα

Κατά κανόνα, δεν υπάρχουν ειδικές επιλογές παρακολούθησης σε εκείνους που πάσχουν από το σύνδρομο Fraser, καθώς πρόκειται για γενετική ασθένεια. Επομένως, ο ασθενής εξαρτάται από καθαρά συμπτωματική θεραπεία αυτής της νόσου, προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές και να αποφευχθεί μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Δεν πρέπει να αναμένεται αυτοθεραπεία στο σύνδρομο Fraser.

Με τη συμπτωματική θεραπεία, το κανονικό προσδόκιμο ζωής μπορεί συνήθως να διατηρηθεί. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αντιμετώπιση αυτού του παραπόνου επιλύεται με χειρουργική επέμβαση. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές και ο εξαερισμός μπορεί να διασφαλιστεί ξανά. Μετά από αυτήν την επίπονη διαδικασία, το άτομο που πάσχει πρέπει να ξεκουραστεί και να φροντίσει το σώμα.

Δεν πρέπει να γίνονται πλέον επίπονες ή αγχωτικές δραστηριότητες εδώ. Η ανάπαυση στο κρεβάτι πρέπει να τηρείται αυστηρά. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Fraser μπορεί επίσης να βλάψει τα νεφρά, οι τακτικές εξετάσεις από έναν παθολόγο είναι πολύ χρήσιμες για την πρόληψη αυτής της βλάβης.

Τα μάτια πρέπει επίσης να εξετάζονται και να αντιμετωπίζονται τακτικά. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Fraser μπορεί επίσης να έχει αρνητική επίδραση στην ψυχή του ατόμου που επηρεάζεται, η υποστήριξη και η βοήθεια φίλων και οικογενειών είναι πολύ χρήσιμη για την πρόληψη επιπλοκών.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το μειωμένο προσδόκιμο ζωής, το οποίο συχνά σχετίζεται με το σύνδρομο Fraser, αποτελεί μια ιδιαίτερη πρόκληση για τους ασθενείς και τους συγγενείς τους. Καθώς το ψυχολογικό στρες που προκαλείται από αυτήν την πρόγνωση είναι πολύ υψηλό, πρέπει να βρεθεί ένας τρόπος ανεξάρτητα στην καθημερινή ζωή εκτός από τη συμβατική ιατρική υποστήριξη για να μπορέσουμε να αντιμετωπίσουμε καλά το φορτίο.

Η ανοιχτή επικοινωνία με μέλη της οικογένειας και φίλους βοηθά στην αποσαφήνιση των αμοιβαίων ανησυχιών και φόβων. Σε πολλές περιπτώσεις, θα πρέπει να αναζητηθεί θεραπευτική υποστήριξη, ώστε να μην προκύψουν άλλες ασθένειες από την ψυχολογική πίεση.

Οι ανταλλαγές σε ομάδες αυτοβοήθειας ή φόρουμ μπορούν να βοηθήσουν στη λήψη πληροφοριών και συμβουλών για την αντιμετώπιση της ασθένειας στην καθημερινή ζωή. Οι εμπειρίες και οι εμπειρίες συζητούνται με άλλα άτομα που επηρεάζονται. Αυτό βοηθά στην επεξεργασία των γεγονότων και ενισχύει την ψυχή.

Επιπλέον, οι διαδικασίες χαλάρωσης μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αποκατάσταση της εσωτερικής ισορροπίας. Με το Qi Gong, την αυτογενή προπόνηση, τον διαλογισμό και τη γιόγκα, το άγχος μπορεί να μειωθεί και να ενισχυθεί η ψυχική δύναμη. Οι μεμονωμένες δυσπλασίες σημαίνουν ότι ο ασθενής εξαρτάται από την καθημερινή βοήθεια. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια αναδιάρθρωση που έχει αντίκτυπο σε άλλα μέλη της οικογένειας. Ωστόσο, μια θετική στάση πρέπει να διατηρηθεί και ο χρόνος μαζί πρέπει να χρησιμοποιηθεί για ευχάριστες δραστηριότητες.