Σύνδρομο PFAPA

Στο Σύνδρομο PFAPA είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται συνήθως σε παιδιά με σοβαρές επιθέσεις πυρετού και ορισμένα συνοδευτικά συμπτώματα. Δεδομένου ότι ο πυρετός είναι ένα κοινό σύμπτωμα στην πρακτική των παιδίατρων, η διαφορική διάγνωση θεωρείται δύσκολη. Αυτό που προκαλεί ακριβώς τις επιθέσεις πυρετού στο σύνδρομο PFAPA στην παιδική ηλικία είναι ακόμη άγνωστο.

Τι είναι το σύνδρομο PFAPA;

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι ο επαναλαμβανόμενος, διαλείπων πυρετός, ο οποίος εμφανίζεται ξαφνικά και σε επιθέσεις. Η πρώιμη έναρξη είναι επίσης τυπική, κυρίως σε παιδιά που δεν έχουν φτάσει ακόμη στην ηλικία των πέντε.
© Tomsickova - stock.adobe.com

Βασικό σύμπτωμα Σύνδρομο PFAPA είναι ο λεγόμενος επαναλαμβανόμενος πυρετός στην ηλικία των μικρών παιδιών. Αυτές οι επιθέσεις πυρετού, που εμφανίζονται ξανά και ξανά σε φαινομενικά συγκεκριμένα διαστήματα, οδηγούν τους γονείς να πάνε σε παιδιατρική πρακτική με το παιδί.

Ο παιδίατρος μπορεί να υποψιάζεται την ύπαρξη συνδρόμου PFAPA, για παράδειγμα, εάν οι γονείς μπορούν ήδη να καθορίσουν συγκεκριμένες ώρες για την επόμενη εμφάνιση πυρετού σε διάστημα χωρίς επίθεση. Δεδομένου ότι εμπύρετες καταστάσεις στην παιδίατρο συμβαίνουν συχνά χωρίς προφανή λόγο από το ιατρικό ιστορικό ή άλλα κλινικά συμπτώματα, η διαφορική διάγνωση είναι πολύ δύσκολη.

Επομένως, είναι απαραίτητες πολλές εξετάσεις με την έννοια της διάγνωσης αποκλεισμού, έτσι ώστε η παρουσία ενός συνδρόμου PFAPA να μπορεί να επιβεβαιωθεί ή όχι. Αν και οι περίοδοι πυρετού με υψηλό πυρετό έως 40 βαθμούς Κελσίου μπορεί να είναι πολύ τρομακτικό για τους γονείς, είναι γνωστό ότι το σύνδρομο PFAPA είναι καλοήθη και ότι δεν αναμένονται μακροχρόνιες βλάβες ή μακροπρόθεσμες επιπτώσεις. Με την αύξηση της ηλικίας, οι επιθέσεις πυρετού μπορούν να εξαφανιστούν εντελώς και στη συνέχεια να μην επαναληφθούν κατά τη διάρκεια της περαιτέρω ζωής.

αιτίες

Το σύνδρομο PFAPA θεωρείται μια σπάνια παιδιατρική νόσος. Ωστόσο, πρέπει να υποτεθεί ότι ένα μη αναρίθμητο ποσοστό ασθενών παιδιών δεν διαγιγνώσκεται σωστά. Αυτό οφείλεται αφενός στη μη ειδική εμπύρετη πορεία της νόσου, αφετέρου στην αιτία που δεν έχει ακόμη εντοπιστεί με σαφήνεια.

Το σύνδρομο PFAPA περιγράφηκε για πρώτη φορά στις ΗΠΑ το 1987 ως πυρετός άγνωστης προέλευσης στα παιδιά. Σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση της γνώσης, η περαιτέρω σωματική και ψυχική ανάπτυξη καθώς και η ανάπτυξη των παιδιών δεν επηρεάζεται από την εμφάνιση συνδρόμου PFAPA.

Ωστόσο, σαφή σημάδια φλεγμονής και τα λεγόμενα αυτοαντισώματα μπορούν να βρεθούν στο αίμα των προσβεβλημένων παιδιών κατά τη διάρκεια των επιθέσεων πυρετού. Οι ειδικοί τώρα υποθέτουν ότι το σύνδρομο PFAPA είναι μια αυτοάνοση ασθένεια. Αυτό θα εξηγούσε επίσης τον διαλείποντα πυρετό.

Ωστόσο, δεν είναι γνωστό ακριβώς σε ποιες ενδογενείς δομές αυτοαντισώματα σχηματίζονται, οι οποίες με τη σειρά τους οδηγούν στο σχηματισμό ανοσοσυμπλεγμάτων και έτσι σε μια φλεγμονώδη αντίδραση άμυνας του σώματος. Επιπλέον, οι γενετικές πληροφορίες διαδραματίζουν ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου. Σήμερα πρέπει να υποτεθεί ότι το σύνδρομο PFAPA είναι μια γενετική διαταραχή της ανοσολογικής ρύθμισης.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι ο επαναλαμβανόμενος, διαλείπων πυρετός, ο οποίος εμφανίζεται ξαφνικά και σε επιθέσεις. Η πρώιμη έναρξη είναι επίσης τυπική, κυρίως σε παιδιά που δεν έχουν φτάσει ακόμη στην ηλικία των πέντε. Τα χρονικά διαστήματα μεταξύ των επιθέσεων πυρετού είναι συνήθως εντελώς χωρίς συμπτώματα.

Μέσω περαιτέρω εξετάσεων σειράς, έχουν διαπιστωθεί τρία κύρια συμπτώματα, εκτός από τον πυρετό, του συνδρόμου PFAPA. Αυτά περιλαμβάνουν φλεγμονή των ούλων, στοματίτιδα, πονόλαιμο, φαρυγγίτιδα και σχετικό πρήξιμο και φλεγμονή των τραχηλικών λεμφαδένων, λεμφαδενίτιδα.

Σε περισσότερα από τα δύο τρίτα όλων των ασθενών με σύνδρομο PFAPA, αυτά τα τρία βασικά συμπτώματα υπήρχαν επιπλέον του πυρετού. Πρόσθετα παράπονα και σημεία της νόσου εμφανίζονται με τη μορφή μη ειδικού κοιλιακού και μυϊκού πόνου, καθώς και με τη μορφή εξανθημάτων που μπορούν να εκδηλωθούν σε όλο το σώμα.

Σε παιδιά που εμφανίζουν αυτά τα συμπτώματα του δέρματος σε συνδυασμό με τον πυρετό, μπορεί να εμφανιστεί πολύ συχνά λανθασμένη διάγνωση. Σε έναν οξύ πυρετό, τυπικά σημάδια φλεγμονής όπως ο πολλαπλασιασμός των λευκοκυττάρων, η αντιδραστική αριστερή μετατόπιση και ο αυξημένος ρυθμός καθίζησης των κυττάρων του αίματος, ESR, μπορούν να ανιχνευθούν τακτικά στην εξέταση αίματος στο εργαστήριο.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η ύποπτη διάγνωση βασίζεται αρχικά στο κύριο κλινικό σύμπτωμα του υποτροπιάζοντος πυρετού μαζί με τα διάφορα συνοδευτικά συμπτώματα. Η φαρυγγίτιδα, η στοματίτιδα και η τραχηλική λεμφαδενίτιδα μπορούν να διαγνωστούν με έλεγχο και ψηλάφηση. Απαιτούνται εργαστηριακές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Μέρος της κλασικής πορείας της νόσου είναι ότι οι επιθέσεις στον πυρετό συμβαίνουν κάθε δύο έως δώδεκα εβδομάδες και η καθεμία διαρκεί περίπου πέντε ημέρες. Συνολικά, η πορεία της νόσου είναι καλοήθης, παρά το δράμα, έτσι ώστε να μην αναμένονται μακροπρόθεσμες συνέπειες. Επιπλέον, μετά την ηλικία των 10, συμβαίνουν συχνά αυθόρμητες υποχωρήσεις, δηλ. Η απότομη και μόνιμη απουσία συμπτωμάτων.

Επιπλοκές

Ως αποτέλεσμα του συνδρόμου PFAPA, τα παιδιά που πάσχουν κυρίως υποφέρουν από πολύ υψηλό πυρετό. Αυτός ο πυρετός εμφανίζεται κυρίως σε περιόδους και μπορεί να μειώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ατόμου που πάσχει. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτό καθυστερεί επίσης την ανάπτυξη του ασθενούς. Το σύνδρομο PFAPA μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δυσφορία στα δόντια και φλεγμονή των ούλων.

Δεν είναι ασυνήθιστο για εκείνους που πάσχουν να πάσχουν από φλεγμονή στο λαιμό και σοβαρά πρησμένους λεμφαδένες. Ο πόνος στο στομάχι ή στο στομάχι μπορεί επίσης να γίνει αισθητός. Επιπλέον, οι πόνοι των μυών και τα παιδιά υποφέρουν από εξανθήματα στο δέρμα. Τα εξανθήματα μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε συμπτώματα κατωτερότητας ή μειωμένη αυτοεκτίμηση στα παιδιά.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο PFAPA οδηγεί επίσης σε πειράγματα ή εκφοβισμό. Η άμεση θεραπεία αυτής της ασθένειας συνήθως δεν είναι δυνατή. Με τη βοήθεια φαρμάκων, ωστόσο, οι επιθέσεις μπορούν να περιοριστούν. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Ωστόσο, δεν μπορεί να προβλεφθεί εάν το σύνδρομο PFAPA θα έχει αρνητικό αντίκτυπο στο προσδόκιμο ζωής του ατόμου που πάσχει.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Τα παιδιά και τα μικρά παιδιά ανήκουν στην ομάδα κινδύνου για σύνδρομο PFAPA. Εάν ξεσπάσουν επανειλημμένα και σε επεισόδια πυρετού, τα συμπτώματα πρέπει να διευκρινιστούν από γιατρό. Ιδιαίτερα υψηλός πυρετός πρέπει να εξεταστεί από γιατρό. Μπορεί να προκύψουν απειλητικές για τη ζωή συνθήκες και υπάρχει κίνδυνος να προκληθεί επακόλουθη ζημιά. Επομένως, απαιτείται διαβούλευση με γιατρό. Συχνά υπάρχει αυθόρμητη επούλωση και, καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, ένας άλλος ξαφνικός πυρετός. Για να διασφαλιστεί ότι το παιδί είναι καλά και επαρκώς φροντισμένο κατά τη διάρκεια αυτών των φάσεων, οι γονείς πρέπει να λάβουν ολοκληρωμένες πληροφορίες από γιατρό.

Το χαρακτηριστικό του συνδρόμου PFAPA είναι η ξαφνική εμφάνιση των συμπτωμάτων. Δεν υπάρχουν προειδοποιητικά σημάδια ή ενδείξεις που πρέπει να ληφθούν υπόψη.Το παιδί χρειάζεται ιατρική βοήθεια σε περίπτωση φλεγμονής, δυσφορίας στο στόμα και στο λαιμό ή αλλαγές στην υφή του δέρματος. Εάν εμφανίσετε κοιλιακό άλγος ή μυϊκές διαταραχές, τα συμπτώματα θα πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό.

Οι πρησμένοι λεμφαδένες ή οίδημα στο λαιμό υποδηλώνουν βλάβη στην υγεία. Εάν τα συμπτώματα επιμένουν ή αν αυξηθούν σε ένταση, απαιτείται ιατρός. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να λαμβάνεται με εξανθήματα, ανοιχτές πληγές ή σχηματισμό πύου. Εάν δεν υπάρχει αποστειρωμένη φροντίδα τραυμάτων, μπορεί να εμφανιστεί δηλητηρίαση αίματος. Αυτή είναι μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση που απαιτεί γρήγορο εμπόριο.

Θεραπεία & Θεραπεία

Μια αιτιώδης, δηλαδή θεραπεία που σχετίζεται με την αιτία, δεν είναι ακόμα δυνατή με το σύνδρομο PFAPA. Όλες οι θεραπευτικές προσπάθειες για πρόωρη διακοπή των επιθέσεων πυρετού και των συνοδευτικών συμπτωμάτων είναι επομένως συμπτωματικές. Στην πράξη μπορεί να φανεί ιδιαίτερα ότι τα συμπτώματα δεν ανταποκρίνονται στα αντιβιοτικά ή στα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα. Αυτό υποδηλώνει επίσης ότι το σύνδρομο PFAPA δεν προκαλείται από βακτήρια.

Η χορήγηση κορτιζόνης, ειδικά το παράγωγο της κορτιζόνης πρεδνιζόνης, έκανε τα επεισόδια πυρετού να εξαφανιστούν σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα. Αυτό επιβεβαίωσε την υποψία ότι το σύνδρομο PFAPA είναι μια ειδική μορφή αυτοάνοσης νόσου. Ως εκ τούτου, η υψηλή δόση κορτιζόνης ως έγχυση θεωρείται το φάρμακο επιλογής.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο PFAPA, το οποίο εμφανίζεται συχνότερα στα παιδιά, είναι ένας συχνά μη ανιχνευμένος πυρετός. Οι περισσότεροι παιδίατροι δεν αναγνωρίζουν αυτήν την ασθένεια. Ανεξάρτητα, η πρόγνωση δεν είναι κακή. Οι επαναλαμβανόμενες επιθέσεις πυρετού μπορούν να διαρκέσουν αρκετά χρόνια. Αντιμετωπίζονται συμπτωματικά και επουλώνονται μετά από οκτώ χρόνια το πολύ. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ωστόσο, οι πάσχοντες έχουν αγωνιστεί με τις συνέπειες του συνδρόμου PFAPA ακόμη και ως ενήλικες.

Το σύνδρομο PFAPA εμφανίζεται σε εκρήξεις με συμπτώματα που συχνά δεν αναγνωρίζονται ως συσχετιζόμενα. Υπάρχουν προσβολές πυρετού, πονόλαιμου και αμυγδαλίτιδας, πληγών στο στόμα και διογκωμένων τραχηλικών λεμφαδένων. Τέτοια συμπτώματα δεν είναι ύποπτα σε παιδιά. Το σύνδρομο PFAPA συνήθως παρερμηνεύεται ως συνέπεια του κοινού κρυολογήματος ή της αμυγδαλίτιδας και αντιμετωπίζεται ανάλογα.

Δεδομένου ότι τα συμπτώματα σύντομα υποχωρούν, η πραγματική αιτία δεν αναγνωρίζεται. Τα ίδια συμπτώματα επαναλαμβάνονται περιοδικά για μια περίοδο πέντε έως οκτώ ετών. Μετά από μία εφάπαξ χορήγηση κορτικοστεροειδούς κατά την έναρξη του πυρετού, ο πυρετός υποχωρεί. Οι άλλες καταγγελίες εξαφανίζονται επίσης. Το πρόβλημα είναι ότι αυτή η μόνο χρήσιμη θεραπεία έχει συχνά δυσάρεστες συνέπειες. Οι μισοί από τους ασθενείς που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με αυτόν τον τρόπο υποφέρουν από επιδείνωση των συμπτωμάτων της νόσου για λόγους που εξακολουθούν να είναι άγνωστοι.

Όσο περισσότερο χρησιμοποιείται η θεραπεία με κορτικοστεροειδή, τόσο πιθανότερο είναι να αυξάνεται η συχνότητα των επιθέσεων πυρετού. Αυτά συμβαίνουν τώρα μία ή δύο φορές την εβδομάδα.

πρόληψη

Σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση γνώσεων, οι γονείς και οι γιατροί δεν μπορούν να κάνουν τίποτα για να αποτρέψουν το ξέσπασμα της νόσου. Προκειμένου να σωθούν τα προσβεβλημένα παιδιά από το να υποφέρουν για χρόνια λόγω των επιθέσεων πυρετού, το σύνδρομο PFAPA πρέπει να διαγνωστεί με σαφήνεια και το νωρίτερο δυνατό.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση του συνδρόμου PFAPA, τα μέτρα παρακολούθησης είναι σημαντικά περιορισμένα στις περισσότερες περιπτώσεις, καθώς η ακριβής αιτία της νόσου δεν είναι ακόμη γνωστή. Επομένως, οι γονείς και τα παιδιά τους πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό πολύ νωρίς για να αποτρέψουν περαιτέρω επιπλοκές και παράπονα. Όσο νωρίτερα ζητηθεί η γνώμη ενός γιατρού, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία της νόσου.

Τα περισσότερα παιδιά εξαρτώνται από τη λήψη διαφόρων φαρμάκων. Είναι σημαντικό να διασφαλιστεί η σωστή δοσολογία προκειμένου να ανακουφιστούν μόνιμα τα συμπτώματα. Οι γονείς, ειδικότερα, πρέπει να παρακολουθούν σωστά την πρόσληψη φαρμάκων. Ένας γιατρός θα πρέπει να συμβουλευτεί αμέσως εάν κάτι είναι ασαφές ή εάν υπάρχουν παρενέργειες.

Οι τακτικοί έλεγχοι από γιατρό είναι επίσης πολύ χρήσιμοι για την μόνιμη παρακολούθηση της κατάστασης του παιδιού. Τα προσβεβλημένα παιδιά θα πρέπει να ξεκουραστούν και να το χαλαρώσουν. Σε κάθε περίπτωση, δεν πρέπει να καταβληθούν προσπάθειες. Κατά κανόνα, δεν απαιτούνται περαιτέρω μέτρα παρακολούθησης. Με τη σωστή θεραπεία, το σύνδρομο PFAPA συνήθως δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο PFAPA απαιτεί αρχικά θεραπεία με φάρμακα. Αυτό μπορεί να υποστηριχθεί από διάφορα μέτρα αυτοβοήθειας. Επιπλέον, ο άρρωστος πρέπει να πίνει πολύ. Η ενυδάτωση αναπληρώνει τα μεταλλικά αποθέματα του σώματος και αποτρέπει την αφυδάτωση. Δύο έως τρία λίτρα την ημέρα είναι ιδανικά, με μεταλλικό νερό, τσάι από βότανα και αραιωμένους χυμούς φρούτων.

Οι υψηλοί πυρετοί μπορούν να μειωθούν χρησιμοποιώντας περιτυλίγματα ποδιών. Για αυτό, δύο πετσέτες βυθίζονται σε κρύο νερό και τυλίγονται γύρω από τα μοσχάρια αφού τα σβήσουν για λίγο. Αυτά τα μέτρα πρέπει να εφαρμόζονται τρεις φορές την ημέρα. Σε γενικές γραμμές, πρέπει να διασφαλιστεί ότι ο πυρετός δεν αυξάνεται στους 39,5 βαθμούς Κελσίου ή υψηλότερος. Εάν ο πυρετός είναι υψηλός, ο γιατρός πρέπει να ενημερωθεί. Οι εγχώριες θεραπείες δεν συνιστώνται επίσης για τυχόν συνοδευτικά συμπτώματα όπως πονοκεφάλους ή πόνους στο σώμα.

Εάν έχετε σύνδρομο PFAPA, δεν πρέπει να κάνετε σπορ. Ο ασθενής πρέπει να θεραπεύσει πλήρως τον πυρετό και να κοιμάται πολύ κατά τη διάρκεια της ασθένειας. Είναι σημαντικό να αποφύγετε το άγχος καθώς και τον ακανόνιστο ύπνο και την κατανάλωση πολυτελών τροφίμων. Εάν ο πυρετός επιδεινωθεί ή συνοδεύεται από ασυνήθιστα συμπτώματα, ο γιατρός πρέπει να ενημερωθεί.