Σύνδρομο Γκόρντον

ο Σύνδρομο Γκόρντον είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που ανήκει στην ομάδα της περιφερικής αρθρογύρωσης. Συνδέεται με δυσκαμψία στις αρθρώσεις, σχισμή στο στόμα και άλλους περιορισμούς κινητικότητας και απαιτεί εκτεταμένη θεραπεία.

Τι είναι το σύνδρομο Gordon;

Το σύνδρομο Gordon είναι μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με βλάβη στις αρθρώσεις και σε ολόκληρο το μυοσκελετικό σύστημα. Η σπάνια ασθένεια δεν έχει ως αποτέλεσμα γνωστικές διαταραχές, αλλά η θεραπεία είναι ακόμη απαραίτητη για να ελεγχθούν τα πολλαπλά συμπτώματα. Τα προληπτικά μέτρα περιορίζονται στις προγεννητικές εξετάσεις του γονέα και του παιδιού.

αιτίες

Το ίδιο το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από σκλήρυνση των αρθρώσεων, συμπεριλαμβανομένων των βραχιόνων, των ποδιών και των γόνατων, των αγκώνων, των καρπών και των αστραγάλων. Όταν η ασθένεια εμφανίζεται στα παιδιά, τα δάχτυλα συχνά σφίγγουν και παραμένουν σε κάμψη. Κατά συνέπεια, οι άρρωστοι υποφέρουν από περαιτέρω περιορισμούς στην κινητικότητα και δύσκολα μπορούν να εκτελέσουν λεπτές κινητικές εργασίες.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Gordon είναι γενετικό ελάττωμα, η αιτία είναι κληρονομική. Επηρεάζονται τα παιδιά που κληρονομούν ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα τους ή που κληρονομούν μια κυρίαρχη γενετική διαταραχή από έναν από τους γονείς τους. Ο κίνδυνος κληρονομικής νόσου είναι 50 τοις εκατό, ανεξάρτητα από το φύλο του παιδιού.

Η εξιδρωματική εντεροπάθεια, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Gordon, εμφανίζεται ως αποτέλεσμα διαφόρων ασθενειών. Αυτές περιλαμβάνουν τη νόσο του Whipple, τη νόσο του Crohn, την ελκώδη κολίτιδα, τη λεμφογλουνουλουμάτο και το σύνδρομο Ménétrier. Οι αιτίες για την ανάπτυξη των αντίστοιχων υποκείμενων ασθενειών μπορεί να ποικίλλουν ευρέως και να κυμαίνονται από διαταραχές του γαστρεντερικού σωλήνα έως τραυματισμούς.

Το ίδιο το σύστημα Gordon εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας μαζικής απώλειας πρωτεΐνης, πιο συγκεκριμένα λόγω της εξασθένισης της αποστράγγισης των λεμφαδένων ή του αυξημένου σχηματισμού λεμφαδένων, γεγονός που οδηγεί σε απώλεια πρωτεΐνης στον εντερικό αυλό.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Gordon μπορεί να διαγνωστεί κατά τη γέννηση. Τα χαρακτηριστικά φυσικά συμπτώματα όπως το σχιστόλιθο ή το πόδι του κλαμπ είναι σαφείς δείκτες και επιτρέπουν μια σαφή διάγνωση σε σχέση με μια κλινική αξιολόγηση και τα ιατρικά αρχεία των γονέων. Εάν τα συμπτώματα δεν παρατηρηθούν μέχρι αργότερα στη ζωή, το σύνδρομο Gordon μπορεί συχνά να διαγνωστεί από εκείνους που έχουν προσβληθεί.

Διάγνωση & πορεία

Δεδομένου ότι τα συμπτώματα ποικίλλουν σε σοβαρότητα και μπορούν να αποδοθούν σε διαφορετικές υποκείμενες ασθένειες, η διάγνωση από γιατρό είναι απαραίτητη. Ο ειδικός θα μιλήσει πρώτα με τον ασθενή και θα περιορίσει τα συμπτώματα που μπορεί να προκύψουν. Τι παράπονα έχετε; Πόσο σοβαρές είναι αυτές οι καταγγελίες;

Έχετε παρόμοιες ασθένειες στην οικογένειά σας; Όλες αυτές οι ερωτήσεις πρέπει να διευκρινιστούν πριν ξεκινήσει η φυσική εξέταση. Η διάγνωση μπορεί στη συνέχεια να γίνει χρησιμοποιώντας τυπικές διαδικασίες εξέτασης για ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα. Εκτός από τις εξετάσεις αίματος, ακούγεται η κοιλιά και η ψηλάφηση της οδυνηρής περιοχής, λαμβάνονται δείγματα κοπράνων και σάλιο, τα οποία εξετάζονται στο εργαστήριο για τα αντίστοιχα παθογόνα.

Ανάλογα με την υποψία, οι ακτινογραφίες και οι υπερηχογραφικές εξετάσεις μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να περιορίσουν την αιτία. Η διάγνωση της εξιδρωματικής εντεροπάθειας γίνεται συνήθως με ένα τεστ Gordon. Αυτή είναι μια μέθοδος που ανιχνεύει ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα και έτσι επιτρέπει ολοκληρωμένη θεραπεία.

Η ίδια η δοκιμή Gordon πραγματοποιείται με τη βοήθεια μιας επισημασμένης πολυβινυλοπυρρολιδόνης, όπου το ραδιενεργό υλικό που χρησιμοποιείται ελέγχεται για το παθογόνο μετά την εξάλειψή του. Εναλλακτικά, η διαδικασία πραγματοποιείται επίσης συχνά με τη βοήθεια άλλων δραστικών ουσιών όπως η αλβουμίνη ορού Cr-human. Ως αποτέλεσμα αυτού και μέσω της αναμνηστικής που αναφέρεται στην αρχή και των περαιτέρω εξετάσεων, το σύνδρομο Gordon και η σοβαρότητα στην οποία εμφανίζεται μπορεί να διαγνωστεί σαφώς.

Επιπλοκές

Κατά κανόνα, το σύνδρομο Gordon μπορεί να διαγνωστεί λίγο μετά τη γέννηση, έτσι ώστε να είναι δυνατή η έγκαιρη θεραπεία. Ο ασθενής υπέφερε από δυσπλασίες και παράπονα από τη γέννησή του. Συχνά συμβαίνει ο λεγόμενος σχισμένος ουρανίσκος και τα πόδια. Αυτά τα παράπονα μπορούν να περιορίσουν εξαιρετικά την καθημερινή ζωή και να οδηγήσουν σε προβλήματα κινητικότητας.

Εμφανίζονται επίσης διαταραχές της ομιλίας, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε εκφοβισμό και πειράγματα, ειδικά σε μικρά παιδιά. Η κινητική και ψυχική ανάπτυξη του παιδιού στις περισσότερες περιπτώσεις δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο Gordon. Οι διαταραχές του λόγου μπορούν να αντιμετωπιστούν σχετικά καλά με τη βοήθεια θεραπειών, χωρίς περαιτέρω επιπλοκές.

Ορισμένες δυσπλασίες απομακρύνονται και αντιμετωπίζονται με τη βοήθεια χειρουργικών επεμβάσεων. Δεν είναι πάντα δυνατή η θεραπεία και η ανακατασκευή των κατεστραμμένων οστών ή αρθρώσεων. Όχι σπάνια, οι ασθενείς στη συνέχεια εξαρτώνται από τα βοηθήματα πεζοπορίας ή από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή.

Τα παυσίπονα χρησιμοποιούνται για σοβαρό πόνο, αλλά προκαλούν βλάβη στο στομάχι μακροπρόθεσμα. Οι γονείς επηρεάζονται επίσης συχνά από το ψυχολογικό στρες του συνδρόμου Gordon.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Σε κάθε περίπτωση απαιτείται επίσκεψη γιατρού με σύνδρομο Gordon. Αυτή η ασθένεια δεν θεραπεύεται μόνη της. Ο γιατρός μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα του συνδρόμου είναι ήδη ορατά πριν από τη γέννηση ή αμέσως μετά τη γέννηση.

Για το λόγο αυτό, δεν απαιτείται πρόσθετη επίσκεψη στο γιατρό για διάγνωση. Ωστόσο, ο γιατρός θα πρέπει να συμβουλευτεί εάν τα συμπτώματα καθιστούν δύσκολη την καθημερινή ζωή για το παιδί ή οδηγούν σε μειωμένο συντονισμό και συγκέντρωση.

Οι τακτικές εξετάσεις συχνά αποφεύγουν περαιτέρω επιπλοκές και αυξάνουν σημαντικά το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που πάσχει. Περαιτέρω επισκέψεις στο γιατρό είναι απαραίτητες εάν υπάρχουν κατάγματα ή άλλα προβλήματα με τα οστά.

Καθώς οι γονείς και οι συγγενείς συχνά υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη λόγω του συνδρόμου Gordon, συχνά απαιτείται ψυχολογική φροντίδα. Κατά κανόνα, τα συμπτώματα μπορούν να περιοριστούν έτσι ώστε το άτομο που επηρεάζεται να μπορεί να ζήσει μια συνηθισμένη ζωή.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Gordon εξαρτάται από τον τύπο και την ένταση των συμπτωμάτων και τα συνοδευτικά συμπτώματα, τα οποία μπορεί να ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό από άτομο σε άτομο. Ανάλογα με τη σωματική αναπηρία, καλούνται διάφοροι ειδικοί όπως παιδίατροι, παθολόγοι ομιλίας, χειρουργοί και φυσιοθεραπευτές. Οι χειρουργικές επεμβάσεις είναι ένα συνηθισμένο μέσο για τη διόρθωση φυσικών ανωμαλιών, όπως η δυσκαμψία των ποδιών ή των αρθρώσεων, καθώς και για την ανακατασκευή αρθρώσεων που έχουν παραμορφωθεί ή έχουν υποστεί ζημιά.

Μαζί με αυτό, η φυσιοθεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη για την αύξηση της κινητικότητας των περιοχών που είχαν υποστεί ζημιές. Περαιτέρω μέτρα εξαρτώνται από τα παράπονα που προκύπτουν. Οι ασθενείς που πάσχουν από βλάβη στη σπονδυλική στήλη και την πλάτη μπορούν να διαχειριστούν τον πόνο με τη βοήθεια ισχυρών παυσίπονων.

Από την άλλη πλευρά, οι ασθενείς που πάσχουν από πτώση, όπως η πτώση των βλεφάρων, μπορεί να εξετάσουν το ενδεχόμενο χειρουργικής επέμβασης. Το ίδιο ισχύει και για τον κοντό λαιμό, τον κρυπτορχιδισμό και παρόμοιες βλάβες στο μυοσκελετικό σύστημα. Συχνά παρέχεται στους συγγενείς θεραπευτική περίθαλψη και συμβουλές.

Δεδομένου ότι αυτοί που επηρεάζονται είναι συνήθως παιδιά ή βρέφη, οι γονείς φροντίζονται από τη στιγμή που το παιδί γεννιέται και παραπέμπεται στον σχετικό ειδικό.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Gordon μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά. Εάν η απώλεια πρωτεΐνης στον εντερικό αυλό ανιχνευθεί από νωρίς, τα συμπτώματα μπορούν να μετριαστούν αποτελεσματικά με φαρμακευτική αγωγή. Τα συμπτώματα υποχωρούν μέσα σε λίγες ημέρες χωρίς μακροπρόθεσμες συνέπειες. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, γαστρεντερικά παράπονα όπως λιπαρά κόπρανα μπορεί να εμφανιστούν για λίγο. Αυτά τα παράπονα υποχωρούν επίσης γρήγορα, υπό την προϋπόθεση ότι η θεραπεία λειτουργεί και η απώλεια πρωτεΐνης μπορεί να σταματήσει.

Εάν αυτό δεν γίνει επιτυχώς, μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικά προβλήματα υγείας ως αποτέλεσμα του συνδρόμου Gordon. Μπορεί να εμφανιστούν κράμπες και παράλυση των μυών, οι οποίες πρέπει να αντιμετωπιστούν αμέσως. Σε γενικές γραμμές, ωστόσο, το σύνδρομο Gordon συνήθως ακολουθεί θετική πορεία. Εάν ο ασθενής είναι σωματικά ικανός και δεν έχει άλλα προβλήματα υγείας, δεν θα πρέπει να υπάρχουν περαιτέρω συμπτώματα μετά τη θεραπεία.

Τα προληπτικά μέτρα αποτρέπουν την επανάληψη του συνδρόμου Gordon. Το προσδόκιμο ζωής δεν μειώνεται από το σύνδρομο απώλειας εντερικής πρωτεΐνης. Ωστόσο, η ποιότητα ζωής μπορεί να μειωθεί μεσοπρόθεσμα, καθώς ο ασθενής πρέπει συχνά να νοσηλευτεί κατά τη διάρκεια της θεραπείας και πάσχει από σωματικές καταγγελίες όπως γαστρεντερικά προβλήματα και κράμπες. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, το σύνδρομο μπορεί να είναι σοβαρό και μπορεί ακόμη και να οδηγήσει σε θάνατο του ασθενούς.

πρόληψη

Επειδή το σύνδρομο Gordon είναι μια γενετική διαταραχή, τα προληπτικά μέτρα είναι περιορισμένα. Οι έγκυες γυναίκες που πάσχουν από την ίδια τη νόσο έχουν τη δυνατότητα να υποβάλουν σε δοκιμή το αγέννητο παιδί για το γενετικό ελάττωμα και στη συνέχεια να λάβουν περαιτέρω μέτρα. Στην καλύτερη περίπτωση, η θεραπεία των αντίστοιχων καταγγελιών μπορεί να ξεκινήσει λίγο μετά τη γέννηση και το βρέφος μπορεί να λάβει πλήρη θεραπεία.

Συχνά καλούνται άλλοι ειδικοί να φροντίζουν τους γονείς και συχνά συνοδεύουν το άρρωστο παιδί για πολλά χρόνια. Εάν τα συμπτώματα είναι οριακά, προληπτικά μέτρα όπως η τακτική φυσιοθεραπεία και η φαρμακευτική αγωγή μπορούν τουλάχιστον να περιέχουν τα συμπτώματα αργότερα στη ζωή τους.

Μετέπειτα φροντίδα

Οι επιλογές παρακολούθησης παρακολούθησης είναι πολύ περιορισμένες στο σύνδρομο Gordon. Είναι μια γενετική ασθένεια που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως. Είναι δυνατή μόνο αμιγώς συμπτωματική θεραπεία και αυτοί που επηρεάζονται συνήθως εξαρτώνται από τη δια βίου θεραπεία.

Προκειμένου να αποφευχθεί η μετάδοση του συνδρόμου στους απογόνους, θα πρέπει να παρέχεται γενετική συμβουλή εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά. Σε πολλές περιπτώσεις, τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται από χειρουργικές επεμβάσεις στις προσβεβλημένες αρθρώσεις. Ο ασθενής πρέπει πάντα να ξεκουράζεται και να αναρρώνει μετά από μια τέτοια επέμβαση.

Σε κάθε περίπτωση, θα πρέπει να αποφεύγετε την άσκηση ή τις αθλητικές δραστηριότητες. Το άγχος πρέπει επίσης να αποφεύγεται. Επιπλέον, τα μέτρα φυσικής θεραπείας είναι συχνά απαραίτητα για τη θεραπεία του συνδρόμου Gordon. Ορισμένες από τις ασκήσεις αυτής της θεραπείας μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν στο σπίτι σας για να επιταχυνθεί η επούλωση.

Οι ασθενείς εξαρτώνται από τη βοήθεια των συνανθρώπων τους, των φίλων και της οικογένειάς τους για να αντιμετωπίσουν την καθημερινή ζωή. Η φροντίδα αγάπης έχει πάντα θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Gordon δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η θεραπεία του συνδρόμου Gordon μπορεί να υποστηριχθεί με διάφορα μέσα αυτοβοήθειας.Κατά κανόνα, οι ασθενείς εξαρτώνται από τη φυσιοθεραπεία και τη φυσιοθεραπεία μετά τις χειρουργικές επεμβάσεις. Οι ασκήσεις από αυτές τις θεραπείες μπορούν συχνά να εκτελούνται στο σπίτι σας, γεγονός που επιταχύνει την επούλωση. Το ίδιο ισχύει και για ασκήσεις από τη λογοθεραπεία.

Συχνά, αυτοί που πλήττονται περιορίζονται σοβαρά στην καθημερινή τους ζωή και χρειάζονται μόνιμη βοήθεια. Στην ιδανική περίπτωση, αυτό πρέπει να γίνει από τη δική σας οικογένεια ή τους φίλους σας και να υποστηρίξετε τον ενδιαφερόμενο στην καθημερινή ζωή. Οι συνομιλίες με άτομα που εμπιστεύεστε συχνά μπορούν να ανακουφίσουν και να αποφύγουν πιθανή κατάθλιψη ή άλλες ψυχολογικές διαταραχές.

Η επαφή με άλλους πάσχοντες από το σύνδρομο Gordon μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη, καθώς αυτό οδηγεί σε ανταλλαγή πληροφοριών που μπορεί να κάνουν την καθημερινή ζωή ευκολότερη και να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Η χρήση ισχυρών παυσίπονων μπορεί να βλάψει το στομάχι. Για το λόγο αυτό, τα ανακουφιστικά πόνου πρέπει να λαμβάνονται μόνο όταν είναι απαραίτητα και να ενημερώνονται από τον γιατρό.