Σύνδρομο Greig

Σύμφωνα με το Σύνδρομο Greig Το φάρμακο κατανοεί ένα σύνδρομο συγγενούς δυσπλασίας, το οποίο σχετίζεται κυρίως με τις παραμορφώσεις του προσώπου και έναν πολλαπλό αριθμό δακτύλων και ποδιών. Το κληρονομικό σύνδρομο δεν είναι ιάσιμο, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί χειρουργικά. Η πρόγνωση για ασθενείς με ασθένεια που σχετίζεται με τη μετάλλαξη είναι εξαιρετική.

Τι είναι το σύνδρομο Greig;

Το σύνδρομο Greig επίσης Το σύνδρομο της κεφαλοπολυδυνακτικής του Greig και είναι ένα σύνδρομο συγγενούς δυσπλασίας που σχετίζεται με συγγενείς ανωμαλίες, ανωμαλίες του προσώπου και ανωμαλίες των δακτύλων. Σχετικές κλινικές εικόνες είναι το σύνδρομο ακροκαλσώματος και το σύνδρομο Pallister Hall. Είναι συνώνυμα για το σύμπλεγμα συμπτωμάτων Κεφαλοπολυσυντακτικά ή Σύνδρομο Hoodnick-Holmes.

Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά στις αρχές του 20ού αιώνα και τεκμηριώθηκε ως ξεχωριστό σύμπλεγμα συμπτωμάτων. Ο συγγραφέας της πρώτης περιγραφής ήταν ο σκωτσέζος γιατρός David Middleton Greig, ο οποίος έδωσε το σύνδρομο το όνομά του. Το 1972, ο Αμερικανός ορθοπεδικός David Randall Hootnick και ο παιδίατρος Levis B. Holmes δημοσίευσαν το σύνδρομο Greig, το οποίο κατέστησε το συνώνυμο σύνδρομο Hoodnick-Holmes κοινό για την ένδειξη της νόσου. Εν τω μεταξύ, παρά τη σπανιότητα της νόσου, το αιτιολογικό γονίδιο έχει ήδη απομονωθεί.

αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου Greig είναι μια γενετική ανωμαλία που θεωρείται ότι είναι γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτή η μετάλλαξη επηρεάζει το γονίδιο GLI3, το οποίο βρίσκεται στον βραχίονα του χρωμοσώματος 7 (7p13). Μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου υπάρχουν στο σύνδρομο ακροκαλοσώματος και στο σύνδρομο Pallister Hall. Δεδομένου ότι η γενετική αιτία του συνδρόμου έχει ήδη αποδειχθεί, μπορεί να υποτεθεί ότι είναι κληρονομικό. Το αιτιολογικό γονίδιο κωδικοποιεί έναν παράγοντα μεταγραφής και χάνει τη λειτουργία του εάν μεταλλαχθεί.

Το σύνδρομο Greig είναι μια αλληλική ασθένεια που μεταδίδεται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομιάς. Ένα γονίδιο αποτελείται από ένα ομόλογο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Στην περίπτωση των αυτοσωματικών κυρίαρχων κληρονομικών ασθενειών, ένα ελαττωματικό αλληλόμορφο είναι αρκετό για να εκφράσει το χαρακτηριστικό. Το υγιές αλληλόμορφο δεν μπορεί να αντισταθμίσει τα ελαττώματα του ελαττωματικού αλληλίου σε αυτές τις ασθένειες. Ο επιπολασμός του συνδρόμου Greig εκτιμάται ότι είναι περίπου 1 έως 9 στις 1.000.000.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Greig είναι ο υπερτελισμός, η μακροκεφαλία, το μέτωπο του μπαλκονιού και η πολυσυντακτική δράση. Το κρανίο όσων επηρεάζονται είναι μεγαλύτερο από το μέσο όρο σε σύγκριση με το υπόλοιπο σώμα. Υπάρχει μια απόσταση άνω του μέσου όρου μεταξύ των ματιών των ασθενών και τα πόδια και τα χέρια είναι πολλαπλά άκρα. Επιπρόσθετα, τα μεμβρανώδη συνλακτίλια εμφανίζονται ως συνοδευτικά συμπτώματα.

Τα γειτονικά δάχτυλα ή τα δάχτυλα των ποδιών έχουν αναπτυχθεί παράλληλα ως μέρος αυτού του φαινομένου. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, το κεντρικό νευρικό σύστημα του προσβεβλημένου ατόμου εμφανίζει επίσης δυσπλασίες. Οι κήλες και οι γνωστικές διαταραχές είναι πιθανές, αλλά τα συμπτώματα είναι εξαιρετικά σπάνια.

Κατά κανόνα, η γνωστική και φυσική ανάπτυξη του ασθενούς δεν επηρεάζεται πλέον από τις δυσπλασίες. Οι οργανικές ανωμαλίες ή δυσλειτουργίες δεν είναι τυπικά συμπτώματα της νόσου. Δεδομένου ότι τα συμπτώματα του συνδρόμου Greig είναι σχετικά μη συγκεκριμένα, η διάγνωση είναι δύσκολη.

Διάγνωση & πορεία

Λόγω των μη ειδικών συμπτωμάτων και της έλλειψης ευαίσθητων διαγνωστικών κριτηρίων, η διάγνωση του συνδρόμου Greig μπορεί να αποδειχθεί δύσκολη τόσο προγεννητικά όσο και μετά τη γέννηση του παιδιού. Η απόδειξη της τριάδας της πρεαξιακής πολυδακτυλίας με μεμβρανώδη συνδακτυλιακή, υπερτελισμό και μακροκεφαλία αρκεί για την υποψία διάγνωσης.

Εάν αυτό το trais είναι ατελές, μπορεί να ελεγχθεί ο φαινότυπος του ασθενούς. Εάν ο φαινότυπος είναι συμβατός με τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Greig και υπάρχει μια μετάλλαξη GLI3, η ασθένεια θεωρείται ότι διαγιγνώσκεται σίγουρα ακόμη και αν τα τραύματα είναι ελλιπή. Αυτοσωμικά κυρίαρχοι συγγενείς του διαγνωσμένου ασθενούς μπορούν επίσης να διαγνωστούν οριστικά, υπό τον όρο ότι ο φαινότυπός τους ταιριάζει με τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Greig.

Η πρόγνωση θεωρείται εξαιρετική. Σπάνια εμφανίζεται φυσική και ψυχικά καθυστερημένη ανάπτυξη.Η διαγραφή μεγαλύτερων περιοχών του μεταλλαγμένου γονιδίου μπορεί να επιδεινώσει ελαφρώς την πρόγνωση.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Greig προκαλεί διάφορες παραμορφώσεις και παραμορφώσεις στον ασθενή. Αυτά συμβαίνουν κυρίως στο πρόσωπο και στα χέρια και τα πόδια. Οι ασθενείς έχουν αυξημένο αριθμό φαλάγγων και ποδιών, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε εκφοβισμό ή πειράγματα, ειδικά σε παιδιά. Τα παράπονα στο πρόσωπο μπορεί επίσης να έχουν αρνητική επίδραση στην αισθητική και να οδηγήσουν σε συμπλέγματα κατωτερότητας ή σε μειωμένη αυτοεκτίμηση.

Κατά κανόνα, ωστόσο, το σύνδρομο Greig δεν οδηγεί σε περιορισμούς στην υγεία. Τα εσωτερικά όργανα επίσης δεν επηρεάζονται από το σύνδρομο, έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω παράπονα ή επιπλοκές. Αυτό το σύνδρομο επίσης δεν μειώνει ή περιορίζει το προσδόκιμο ζωής. Το σύνδρομο Greig δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Ωστόσο, είναι δυνατόν να μειωθούν και να εξαλειφθούν οι περισσότερες δυσπλασίες και δυσπλασίες μέσω χειρουργικών επεμβάσεων.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η θεραπεία αποβάλλεται εντελώς εάν το σύνδρομο Greig δεν οδηγεί σε περιορισμούς στην καθημερινή ζωή του ασθενούς. Συνήθως δεν υπάρχουν συγκεκριμένες επιπλοκές στις χειρουργικές επεμβάσεις. Προκειμένου να αποφευχθούν δευτερογενείς βλάβες στην ενηλικίωση, αυτές οι παρεμβάσεις πραγματοποιούνται συνήθως λίγους μήνες μετά τη γέννηση.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Greig δεν συνδέεται πάντα με σοβαρά συμπτώματα, ο γιατρός χρειάζεται να ζητηθεί η γνώμη του μόνο εάν τα συμπτώματα οδηγούν σε περιορισμούς στην καθημερινή ζωή του ασθενούς. Ωστόσο, συνιστάται τακτικός έλεγχος κατά τη διάγνωση του συνδρόμου για την αποφυγή περαιτέρω επιπλοκών στη ζωή του παιδιού.

Μια επίσκεψη στο γιατρό θα πρέπει να πραγματοποιηθεί εάν το κρανίο είναι μεγαλύτερο από το μέσο όρο και εάν ο ασθενής πάσχει από πολλαπλά δάχτυλα. Οι δυσπλασίες των οργάνων ή του νευρικού συστήματος μπορούν επίσης να εμφανιστούν λόγω του συνδρόμου Greig και πρέπει πάντα να εξετάζονται από γιατρό.

Ο ασθενής εξαρτάται συχνά από την ειδική υποστήριξη στο σχολείο και στην καθημερινή του ζωή, ειδικά με τον περιορισμό των γνωστικών και κινητικών δεξιοτήτων. Δεδομένου ότι πολλοί άνθρωποι που πλήττονται από το σύνδρομο Greig υποφέρουν επίσης από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη, η ψυχολογική θεραπεία είναι επίσης πολύ χρήσιμη.

Συχνά οι γονείς ή οι συγγενείς του ατόμου που επηρεάζεται εξαρτώνται επίσης από αυτήν τη θεραπεία. Κατά κανόνα, το σύνδρομο Greig διαγιγνώσκεται στο νοσοκομείο μετά τη γέννηση ή από έναν γενικό ιατρό. Η περαιτέρω θεραπεία, ωστόσο, εξαρτάται από την ακριβή σοβαρότητα των συμπτωμάτων και πραγματοποιείται από τον αντίστοιχο ειδικό.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η αιτιακή θεραπεία δεν είναι διαθέσιμη για το σύνδρομο Greig. Η συμπτωματική θεραπεία ισοδυναμεί με χειρουργική επέμβαση. Οι περισσότερες από τις ανωμαλίες του συνδρόμου Greig μπορούν να διορθωθούν με διορθωτική χειρουργική επέμβαση. Το Polydactyly και syndactyly ειδικότερα μπορεί να διορθωθεί χειρουργικά. Στην περίπτωση πρόσθετων συνδέσμων δακτύλων ή ποδιών που βρίσκονται ακτινικά, η περίσσεια ακτινικού συνδέσμου αφαιρείται.

Ενδέχεται να απαιτούνται τροποποιήσεις όπως στένωση του οστού ή διόρθωση των συνδέσμων. Μια διορθωτική οστεοτομία πραγματοποιείται εάν υπάρχουν αξονικές αποκλίσεις στα χέρια ή στα πόδια. Εάν τα διαστήματα μεταξύ των δακτύλων είναι πολύ στενά, τα Z-plasties, περιστρεφόμενα ή περιστρεφόμενα πτερύγια μπορούν να θεωρηθούν ως διορθωτικά μέτρα. Εξαιρετικά πολύπλοκα πολυακτύλια μπορεί να απαιτούν σύντηξη των οστών.

Εκτός από την πλαστική χειρουργική, οι πολλαπλές δυσπλασίες του συνδρόμου Greig μπορούν να αντιμετωπιστούν με ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση ή παρεμβάσεις. Εάν οι δυσπλασίες δεν είναι σημαντικές και ο ασθενής δεν είναι σωματικά περιορισμένος ούτε ψυχολογικά αγχωμένος από τις ανωμαλίες, συχνά δεν απαιτείται περαιτέρω θεραπεία της νόσου.

Εάν ληφθεί η απόφαση για χειρουργική επέμβαση λόγω σημαντικής δυσπλασίας, η διόρθωση συνήθως δεν πραγματοποιείται πριν από την ηλικία των έξι μηνών. Η διορθωτική χειρουργική επέμβαση είναι πιο δύσκολη, ειδικά με πολυακτύλια και συνδακτύλια, τόσο μικρότερα είναι τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ασθενών.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση του συνδρόμου Greig θεωρείται εξαιρετικά ευνοϊκή. Αν και η γονιδιακή μετάλλαξη δεν μπορεί να θεραπευτεί για νομικούς και επιστημονικούς λόγους, μπορεί να ξεκινήσει η διόρθωση της δυσπλασίας με τις διαθέσιμες επιλογές.

Σε μια χειρουργική επέμβαση, τα πολλαπλά άκρα των δακτύλων και των δακτύλων αλλάζουν και προσαρμόζονται στις φυσιολογικές φυσικές απαιτήσεις. Τα υπερβολικά σχηματισμένα άκρα κατά τη διαδικασία ανάπτυξης στη μήτρα αφαιρούνται. Αυτό εξαλείφει το οπτικό ελάττωμα και το σύνδρομο θεωρείται θεραπευμένο.

Η χειρουργική θεραπεία σχετίζεται με τους συνήθεις κινδύνους και παρενέργειες. Ωστόσο, αυτά είναι συγκριτικά χαμηλά. Εάν η διαδικασία είναι επιτυχής, οι ουλές παραμένουν στις πληγείσες περιοχές, οι οποίες μπορούν να αντιμετωπιστούν αισθητικά εάν είναι επιθυμητό. Από ιατρική άποψη, ωστόσο, δεν υπάρχει καμία αξία ασθένειας.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι ασθενείς με σύνδρομο Greig διαγιγνώσκονται επίσης με σωματική ή διανοητική καθυστέρηση. Μπορεί να συμβεί σύντομο ανάστημα ή η ψυχική δυσλειτουργία μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολίες αντιμετώπισης της καθημερινής ζωής.

Αυτό επιδεινώνει την κατά τα άλλα ευνοϊκή πρόγνωση, καθώς αναμένονται περαιτέρω διαταραχές και ανωμαλίες στη διάρκεια της ζωής. Μπορεί να προκύψουν συναισθηματικά και ψυχολογικά προβλήματα που οδηγούν σε ψυχικές ασθένειες καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής. Σε αυτούς τους ασθενείς, η πρόγνωση εξαρτάται από την εκτίμηση της συνολικής κατάστασης.

πρόληψη

Το σύνδρομο Greig δεν μπορεί ακόμη να αποφευχθεί επειδή η αιτία της μετάλλαξης δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί. Οι περιβαλλοντικές τοξίνες και άλλες επιβλαβείς επιδράσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι πιθανές αιτίες. Ωστόσο, η κληρονομικότητα μιλάει ενάντια σε αυτήν την εργασία.

Μετέπειτα φροντίδα

Με το σύνδρομο Greig, οι επιλογές για τη φροντίδα παρακολούθησης είναι συνήθως πολύ περιορισμένες και σχεδόν καθόλου δυνατές. Όσοι πάσχουν από αυτή την ασθένεια εξαρτώνται κατά κύριο λόγο από την άμεση και ιατρική θεραπεία από γιατρό, αν και δεν μπορεί να συμβεί αυτοθεραπεία. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Greig είναι κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως.

Εάν επιθυμείτε να αποκτήσετε παιδιά, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη για να αποτρέψετε τη μετάδοση του συνδρόμου στους απογόνους σας. Η θεραπεία αυτής της ασθένειας γίνεται κυρίως μέσω χειρουργικών επεμβάσεων. Ο ασθενής πρέπει πάντα να ξεκουράζεται μετά από τέτοιες διαδικασίες και επίσης να φροντίζει το σώμα του.

Θα πρέπει να απέχετε από έντονες ή αθλητικές δραστηριότητες, ώστε να μην επιβαρύνετε άσκοπα το σώμα. Οι αγχωτικές δραστηριότητες πρέπει επίσης να αποφεύγονται πάντα. Επιπλέον, οι ψυχολογικές θεραπείες είναι συχνά απαραίτητες για δυσπλασίες. Η υποστήριξη από την οικογένεια ή τους φίλους σας έχει πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου. Δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν το σύνδρομο Greig θα μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Για το σύνδρομο Greig, η θεραπεία επικεντρώνεται στην ανακούφιση μεμονωμένων συμπτωμάτων. Οι γονείς ενός προσβεβλημένου παιδιού μπορούν να υποστηρίξουν το φάρμακο και τη χειρουργική θεραπεία με μερικά μέτρα και πιθανώς επίσης με διάφορα μέσα από το νοικοκυριό και τη φύση.

Πρώτον, ωστόσο, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ορθοπεδικό χειρουργό. Αυτό είναι ιδιαίτερα απαραίτητο στην περίπτωση σοβαρών δυσπλασιών των δακτύλων ή των ποδιών, καθώς αυτά συχνά πρέπει να αφαιρούνται και να αντικαθίστανται. Ανάλογα με το πόσο σοβαρή είναι η δυσμορφία, μπορούν να χρησιμοποιηθούν δεκανίκια, αναπηρική καρέκλα και άλλα βοηθήματα. Μακροπρόθεσμα, πρέπει να γίνει μια πρόσθεση.

Στην περίπτωση σύνθετων πολυδακτυλίων, συνήθως εμφανίζεται επίσης σοβαρός πόνος. Ο γιατρός θα συνταγογραφήσει διάφορα παυσίπονα και ηρεμιστικά εδώ. Οι γονείς πρέπει πρώτα να προσέχουν τυχόν ασυνήθιστα συμπτώματα και να τα αναφέρουν στον γιατρό.

Με αυτόν τον τρόπο, το αντίστοιχο φάρμακο μπορεί να ρυθμιστεί βέλτιστα χωρίς παρενέργειες και άλλες επιπλοκές. Δεδομένου ότι υπάρχουν πάντα οπτικές αλλαγές στο σύνδρομο Greig, οι θεραπευτικές συμβουλές είναι επίσης χρήσιμες για το παιδί. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ψυχολόγο το αργότερο όταν προκύπτουν συναισθηματικά παράπονα.