Ελαττωματικό νευρικό σωλήνα

Χρησιμοποιείται σε υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης Ελαττωματικό νευρικό σωλήνα ανακάλυψε, είναι ένα μεγάλο σοκ για τους γονείς που είναι. Ανάλογα με τη σοβαρότητα αυτής της δυσπλασίας, το μωρό μπορεί να μην είναι σε θέση να επιβιώσει ή μπορεί να γεννηθεί με αναπηρία που είναι μερικές φορές σοβαρή. Στη Γερμανία, ο κίνδυνος να αποκτήσει παιδί με ελάττωμα νευρικού σωλήνα είναι περίπου 1 στα 1000. Για να αποφευχθεί αυτό να συμβεί καταρχήν, κάθε γυναίκα σε ηλικία τεκνοποίησης πρέπει να λάβει τις κατάλληλες προφυλάξεις και να καταναλώσει επαρκές φολικό οξύ εγκαίρως.

Τι είναι το ελάττωμα του νευρικού σωλήνα;

ΕΝΑ Ελαττωματικό νευρικό σωλήνα προκύπτει από μια αναπτυξιακή διαταραχή μεταξύ της 18ης και της 28ης ημέρας μετά τη σύλληψη. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, ο πρόδρομος του νευρικού συστήματος, η νευρική πλάκα, σχηματίζεται στο έμβρυο. Αρχικά είναι μια επιμήκη εσοχή σε μια περιοχή που αργότερα αναπτύσσεται προς την πλάτη του παιδιού. Καθώς τα κύτταρα συνεχίζουν να διαιρούνται, αυτή η εσοχή κλείνει έως την 28η ημέρα μετά τη σύνδεση του ωαρίου και του σπέρματος στον νευρικό σωλήνα, από τον οποίο προκύπτουν ο νωτιαίος μυελός, η σπονδυλική στήλη, ο εγκέφαλος και το κρανίο.

Εάν υπάρχει ελάττωμα του νευρικού σωλήνα, δεν κλείνει τελείως. Αυτό το ελάττωμα μπορεί να εμφανιστεί σε ένα ή περισσότερα μέρη στη μελλοντική σπονδυλική στήλη και μπορεί να ποικίλει σε μέγεθος. Το αποτέλεσμα είναι η λεγόμενη "ανοιχτή πλάτη", μια σπονδυλική στήλη ή ανενφαλία. Anencephaly σημαίνει μετάφραση «χωρίς εγκέφαλο».

Τα μωρά που γεννιούνται με αυτήν τη σοβαρή μορφή ελαττωματικού νευρικού σωλήνα λείπουν μεγάλα μέρη του εγκεφάλου και η οροφή του κρανίου. Αυτά τα παιδιά δεν είναι βιώσιμα. Είναι είτε γεννημένοι νεκροί είτε πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση.

αιτίες

Ένα ελάττωμα του νευρικού σωλήνα μπορεί να έχει πολλές αιτίες. Μπορούν να είναι γενετικές, με βάση χρωμοσωμικές διαταραχές ή που προκαλούνται από μεταβολικές επιδράσεις και επιβλαβείς ουσίες. Μια λοίμωξη από ιό, για παράδειγμα με ερυθρά, υψηλό πυρετό ή έκθεση σε ακτινοβολία από ακτίνες Χ ή αξονική τομογραφία στην αρχή της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να προκαλέσει ελάττωμα νευρικού σωλήνα.

Επιπλέον, οι γυναίκες που πρέπει να λαμβάνουν αντιεπιληπτικά φάρμακα και γυναίκες με διαβήτη τύπου 1 διατρέχουν κίνδυνο, ειδικά εάν δεν έχουν ρυθμιστεί σωστά. Η ανεπάρκεια φολικού οξέος είναι μια άλλη πιθανή αιτία.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα της spina bifida εξαρτώνται από την περιοχή στην οποία έχει υποστεί βλάβη η σπονδυλική στήλη και από το εάν ο νωτιαίος μυελός διογκώνεται προς τα έξω μέσω του κενού στον νευρικό σωλήνα. Στην ήπια μορφή, spina bifida occulta, τα άτομα που πάσχουν συχνά δεν γνωρίζουν τίποτα για τη δυσπλασία τους, εκτός εάν ο γιατρός το καθορίσει κατά τη διάρκεια μιας ακτινογραφίας.

Ένα τέτοιο ελάττωμα του νευρικού σωλήνα προκαλεί συγκεκριμένα παράπονα όπως πόνο στην πλάτη, αλλαγές στο δέρμα στην περιοχή του ελαττώματος της σπονδυλικής στήλης ή αδυναμία του σφιγκτήρα της ουροδόχου κύστης. Ωστόσο, εάν ο νωτιαίος μυελός ή οι μηνίγγες επηρεάζονται από το ελάττωμα του νευρικού σωλήνα και ο νευρικός ιστός έχει υποστεί βλάβη, το φάσμα των καταγγελιών κυμαίνεται από μικρές διαταραχές κίνησης έως παραπληγία.

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν είναι η σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης), μυϊκή απώλεια και παραμορφώσεις των αρθρώσεων. Το Spina bifida προκαλεί σπάνια βλάβη στον εγκέφαλο. Ωστόσο, ορισμένα βρέφη αναπτύσσουν υδροκεφαλία όταν το πίσω μέρος της παρεγκεφαλίδας προεξέχει στο νωτιαίο κανάλι. Αυτό δεν προκαλεί εγκεφαλική βλάβη, αλλά μπορεί να επηρεάσει την κυκλοφορία του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Τα περισσότερα από τα παιδιά που επηρεάζονται είναι φυσιολογικά ευφυή.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Ένα ελάττωμα του νευρικού σωλήνα ανιχνεύεται συνήθως με σάρωση υπερήχων. Μεγάλα ελαττώματα στον νευρικό σωλήνα είναι ήδη ορατά μετά από μια περίοδο κύησης δώδεκα εβδομάδων. Λιγότερο έντονες σπονδυλικές αποκλίσεις μπορούν να βρεθούν μεταξύ δεκαέξι και είκοσι εβδομάδων.

Ωστόσο, εάν το πίσω μέρος του εμβρύου είναι δύσκολο να εκτιμηθεί ή εάν υπάρχει υψηλός κίνδυνος, μπορεί να χρειαστεί μια πρόσθετη δοκιμασία αμνιακού υγρού. Η τριπλή εξέταση (εξέταση αίματος) στον τέταρτο μήνα της εγκυμοσύνης είναι λιγότερο ενημερωτική.

Επιπλοκές

Το αν υπάρχουν επιπλοκές με ένα ελάττωμα του νευρικού σωλήνα εξαρτάται από το πού βρίσκεται το ελάττωμα. Μια ιδιαίτερα ακραία μορφή δυσπλασίας του νευρικού σωλήνα, η εγκεφαλία, δεν είναι συμβατή με τη ζωή, επειδή μεγάλα μέρη του εγκεφάλου δεν αναπτύσσονται καν εδώ. Το νεογέννητο πεθαίνει μετά από μερικές εβδομάδες. Η δεύτερη μορφή του νευρικού σωλήνα, το spina bifida, εμφανίζει διαφορετικές εμφανίσεις με διαφορετικά αποτελέσματα.

Έτσι, το ελάττωμα μπορεί να παραμείνει εντελώς απαρατήρητο εάν ο νωτιαίος μυελός δεν εμπλέκεται. Εάν εμπλέκεται ο νωτιαίος μυελός και το ελάττωμα είναι ανοιχτό και ο νευρικός ιστός εκτίθεται, ο νευρικός σωλήνας πρέπει να κλείσει χειρουργικά αμέσως μετά τη γέννηση ή ακόμα και πριν. Διαφορετικά υπάρχει κίνδυνος σοβαρής λοίμωξης που μπορεί να είναι θανατηφόρος. Ακόμα και μετά από αυτό, οι περισσότεροι ασθενείς χρειάζονται δια βίου φροντίδα Σε σοβαρές περιπτώσεις, αυτοί που πλήττονται διατρέχουν κίνδυνο παραπληγίας. Μερικοί ασθενείς πάσχουν από ακράτεια ούρων και κοπράνων.

Μερικές φορές συμβαίνει επίσης ότι επηρεάζονται τόσο ο νωτιαίος μυελός όσο και ο εγκέφαλος. Στη συνέχεια, η ψυχική ανάπτυξη του παιδιού μπορεί επίσης να επηρεαστεί αρνητικά. Ωστόσο, δεν είναι δυνατόν να κάνουμε ακριβείς δηλώσεις σχετικά με την πρόβλεψη σχετικά. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά αναπτύσσονται κανονικά με νοημοσύνη. Συχνά υπάρχει επίσης μια νευρογενής ουροδόχος κύστη, η οποία απαιτεί συνεχή ιατρική περίθαλψη, διότι διαφορετικά η απώλεια της νεφρικής λειτουργίας θα μπορούσε να οδηγήσει σε επιπλοκή.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα προκύπτουν στο προσεκτικά παρακολουθούμενο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Γι 'αυτό είναι πολύ σημαντικό τόσο νωρίς ώστε η γυναίκα να παρακολουθεί τακτικά προληπτικούς ιατρικούς ελέγχους. Σε αυτό το πλαίσιο, μπορεί να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί ένα ελάττωμα νευρικού σωλήνα στο έμβρυο. Με αυτόν τον τρόπο, οι μεταγενέστερες συνέπειες μετά τη γέννηση μπορούν στην καλύτερη περίπτωση να περιοριστούν σε τέτοιο βαθμό που το μωρό μπορεί να ζήσει σε μεγάλο βαθμό φυσιολογική ζωή.

Εάν ένα ελάττωμα του νευρικού σωλήνα είναι τόσο σοβαρό που το παιδί θα γεννηθεί με αναπηρία, η γυναίκα μπορεί τώρα να αποφασίσει να κάνει αργή άμβλωση. Η πρόληψη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι επίσης σημαντική για την αναγνώριση πιθανών ελλείψεων θρεπτικών ουσιών και άλλων παραγόντων κινδύνου για ένα ελάττωμα του νευρικού σωλήνα και για να είναι σε θέση να παρέμβει εγκαίρως. Εάν ένα μωρό γεννιέται με νευρικό σωλήνα, ο παιδίατρος αμφισβητείται αμέσως μετά τη γέννηση και πρέπει να καθορίσει εάν οι εικόνες υπερήχων ταιριάζουν με την πραγματική κατάσταση της υγείας του νεογέννητου.

Πολλά νεογέννητα, ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα του ελαττώματος του νευρικού σωλήνα, χρειάζονται χειρουργικές επεμβάσεις αμέσως μετά τη γέννηση, επειδή όσο νωρίτερα λαμβάνει χώρα η θεραπεία, τόσο καλύτερα μπορεί να αντιμετωπιστεί ένα συγγενές ελάττωμα του νευρικού σωλήνα.Οποιεσδήποτε χειρουργικές ουλές θεραπεύονται επίσης αρκετά καλά σε τόσο μικρή ηλικία και μπορούν να γίνουν σχεδόν αόρατες στη μετέπειτα ζωή. Με αυτόν τον τρόπο, το νεογέννητο μπορεί ακόμα να έχει μια φυσιολογική ζωή.

Θεραπεία & Θεραπεία

Αμερικανοί επιστήμονες άρχισαν να κλείνουν ένα ελάττωμα νευρικού σωλήνα πριν από 20 χρόνια. Για να φτάσει το μωρό, η κοιλιά και η μήτρα έπρεπε να ανοίξουν με μεγαλύτερες τομές. Εν τω μεταξύ, έχει αναπτυχθεί μια ελάχιστα επεμβατική χειρουργική μέθοδος με την οποία μια σπονδυλική στήλη μπορεί να κλείσει στη μήτρα - Γερμανικό Κέντρο Χειρουργικής Εμβρύου και Ελάχιστα Επεμβατική Θεραπεία (DZFT).

Αυτή η προγεννητική διαδικασία έχει ευεργετικά αποτελέσματα στη λειτουργία των κάτω άκρων καθώς και στην ουροδόχο κύστη και στο ορθό. Ο σχηματισμός μιας κεφαλής νερού μπορεί επίσης να είναι περιορισμένος. Οι καλύτερες προϋποθέσεις για αυτήν τη διαδικασία είναι στην αρχή των 20 εβδομάδων της εγκυμοσύνης. Εάν τα μωρά γεννιούνται με ανοιχτή πλάτη, τα μικρόβια μπορούν να εισβάλουν και να προκαλέσουν περαιτέρω νευρική βλάβη.

Επομένως, οι εκτεθειμένες δομές του νωτιαίου μυελού πρέπει να κλείσουν χειρουργικά τις πρώτες μία έως δύο ημέρες μετά τη γέννηση. Εάν διαγνωστεί επίσης μια κεφαλή νερού, δημιουργείται μια τεχνητή αποχέτευση για την περίσσεια νερού του εγκεφάλου. Η τακτική εκκένωση της ουροδόχου κύστης και του εντέρου πρέπει επίσης να διασφαλιστεί εάν υπάρχει παράλυση εδώ.

Για τα προσβεβλημένα παιδιά, μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε φυτικές ίνες και η επαρκής πρόσληψη υγρών είναι σημαντικά για να διατηρηθεί το σκαμνί απαλό. Ο στόχος της επακόλουθης θεραπείας θα είναι να δώσει στα παιδιά μεγάλη ανεξαρτησία και κινητικότητα. Ένας παιδίατρος είναι εξοικειωμένος με τους διάφορους ειδικούς τομείς που μπορούν να βοηθήσουν. Μπορεί να συντονίσει και να διασφαλίσει την ανταλλαγή πληροφοριών.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η προκύπτουσα ασθένεια είναι σημαντική για την πρόγνωση των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα. Εάν το ελάττωμα εκδηλωθεί με τη μορφή της spina bifida occulta, αυτοί που επηρεάζονται συνήθως δεν παρατηρούν τη δυσπλασία και είναι δυνατόν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Η κατάσταση είναι διαφορετική με τη μυελνομινγκέλη. Πρόκειται για μια σοβαρή ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει σημαντικά προβλήματα στην παιδική ηλικία και στην εφηβεία καθώς και στην ενήλικη ζωή. Αυτή η ασθένεια οδηγεί συχνά σε λοιμώξεις, προβλήματα με τον ουροποιητικό σωλήνα και τα νεφρά, συμπτώματα παράλυσης και υδροκεφαλία (κεφαλή νερού). Συχνά, οι πληγέντες παρουσιάζουν επίσης σημαντικές δυσκολίες σε κοινωνικό επίπεδο, οι διανοητικές αναπηρίες και τα ψυχιατρικά προβλήματα δεν είναι ασυνήθιστα. Πολύ σοβαρές περιπτώσεις δείχνουν επίσης εκτεταμένη ζημιά, η οποία μειώνει εξαιρετικά την επιβίωση των παιδιών που έχουν προσβληθεί. Αλλά ακόμη και με το μυελομαινγκέλη, οι περισσότεροι από αυτούς που επηρεάζονται μπορούν να ζήσουν μια καλή ζωή και να ενταχθούν στην κοινωνική και επαγγελματική ζωή.

Η θεραπεία ενός νευρικού σωλήνα περιλαμβάνει πάντα χειρουργική επέμβαση. Ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα, αυτό συμβαίνει συνήθως αμέσως μετά τη γέννηση. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για την πρόγνωση, επειδή όσο νωρίτερα πραγματοποιείται η θεραπεία, τόσο καλύτερες είναι οι προοπτικές για μεταγενέστερη ζωή.

πρόληψη

Το καλύτερο προληπτικό μέτρο κατά της βλάβης του νευρικού σωλήνα είναι η επαρκής παροχή φολικού οξέος το αργότερο στην αρχή της εγκυμοσύνης, ακόμη καλύτερα όταν εκδηλώνεται η επιθυμία να αποκτήσουν παιδιά. Ένα αναπτυσσόμενο μωρό χρειάζεται αυτή τη βιταμίνη για τα κύτταρα, τους ιστούς και τα όργανα. Παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Η επαρκής παροχή φολικού οξέος ελαχιστοποιεί τον κίνδυνο βλάβης του νευρικού σωλήνα κατά το ήμισυ.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Όταν οι υποψήφιοι γονείς μαθαίνουν ότι το παιδί τους έχει ένα νευρικό σωλήνα, είναι αρχικά ένα σοκ. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν είναι σοβαρό ελάττωμα ότι το παιδί είναι απίθανο να επιβιώσει. Άλλες μορφές ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα μπορούν ενδεχομένως να διορθωθούν χειρουργικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (προγεννητική) ή λίγες ημέρες μετά τη γέννηση.

Τα παιδιά με ελάττωμα του νευρικού σωλήνα εξαρτώνται συνήθως από τη βοήθεια για το υπόλοιπο της ζωής τους. Αυτό καθιστά πολύ δύσκολο για τους γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί. Ανάλογα με την ατομική διάγνωση του ελαττώματος, μπορεί να βοηθήσει η ψυχοθεραπευτική υποστήριξη ή διάφορες ομάδες αυτοβοήθειας. Βοήθεια για αυτοβοήθεια προσφέρεται αφενός από τη σελίδα πληροφοριών anencephaly (www.anencephaly.info), η οποία παρέχει πληροφορίες σε διάφορες γλώσσες. Μια άλλη διεύθυνση Διαδικτύου είναι αυτή των Spina Bifida και Hydrocephalus e. V., μια ομάδα αυτοβοήθειας που υπάρχει από το 1966 (www.asbh.de). Στη χειρότερη από όλες τις περιπτώσεις, βοηθά η ομοσπονδιακή ένωση ορφανών γονέων και αδελφών που θρηνούν στη Γερμανία (www.veid.de).

Γενικά, είναι χρήσιμο για ασθενείς με νευρικό σωλήνα να πίνουν πολύ και να τρώνε δίαιτα πλούσια σε φυτικές ίνες. Και τα δύο προορίζονται να διατηρήσουν τα κόπρανα απαλά και έτσι να διευκολύνουν τις κινήσεις του εντέρου. Η φυσιοθεραπεία επιτρέπει στον ασθενή να γίνει και να παραμείνει κινητός και συνεπώς ανεξάρτητος. Οι θεραπείες που συνταγογραφήθηκαν από τον γιατρό πρέπει συνεπώς να χρησιμοποιούνται.