Υπερτελισμός

Απο Υπερτελισμός είναι μια ασυνήθιστα μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών, η οποία δεν πρέπει απαραίτητα να είναι παθολογική. Εάν το φαινόμενο εμφανίζεται στο πλαίσιο συνδρόμων δυσπλασίας, έχει παθολογική σημασία και συνήθως οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη. Η θεραπεία του υπερτελισμού συνήθως δεν ενδείκνυται, αλλά στην περίπτωση σοβαρού υπερτελισμού μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του ατόμου που πάσχει.

Τι είναι ο υπερτελισμός;

Όταν τα όργανα είναι ασυνήθιστα μακριά, το φάρμακο ονομάζεται υπερτελισμός. Ο όρος μπορεί γενικά να χρησιμοποιηθεί για να περιγράψει οποιαδήποτε παθολογικά μεγάλη απόσταση μεταξύ οργάνων. Ωστόσο, ο όρος χρησιμοποιείται ιδιαίτερα συχνά σε σχέση με τα μάτια και στη συνέχεια αντιπροσωπεύει μια ασυνήθιστα μεγάλη ενδιάμεση απόσταση.

Αυτό είναι συνήθως ένα συγγενές φαινόμενο που μπορεί να είναι συμπτωματικό διαφόρων συνδρόμων δυσπλασίας με κυρίαρχη εμπλοκή του προσώπου. Σύμφωνα με τον ορισμό, ο υπερτελισμός χρησιμοποιείται πάντα όταν η απόσταση μεταξύ των κέντρων και των δύο μαθητών είναι μεγαλύτερη από 97 εκατοστημόρια πάνω από την κατανομή στον κανονικό πληθυσμό.

Η μέση διαπολική απόσταση για τις γυναίκες είναι 65 χιλιοστά. Για τους άνδρες, ισχύει μια μέση τιμή 70 χιλιοστών. Όλες οι τιμές πάνω από αυτόν τον μέσο όρο είναι υπερτελισμός. Το φαινόμενο δεν χρειάζεται να έχει καμία αξία ασθένειας. Το αντίθετο του οφθαλμικού υπερτελισμού είναι ο οφθαλμικός υπερτελισμός, δηλαδή μια ασυνήθιστα μικρή ανακούφιση των ματιών.

αιτίες

Δεν έχει όλη η υπερτροφία παθολογική αξία. Ο συμμετρικός υπερβολισμός προκαλείται συνήθως από μια φυσιολογική ανωμαλία. Οι ασύμμετροι υπερτελισμοί συνήθως σχετίζονται με ασθένειες και αναφέρονται σε σύνδρομα δυσπλασίας με κυρίαρχη εμπλοκή του προσώπου. Η αιτία αυτών των διαταραχών είναι γενετική.

Κυρίως βασίζονται σε γονιδιακή μετάλλαξη. Για παράδειγμα, ο σοβαρός υπερτελισμός είναι ένα σύμπτωμα του συνδρόμου cat-cry, του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn, του συνδρόμου Zellweger, της τριπλοειδίας, του συνδρόμου Noonan και του συνδρόμου Gorlin-Goltz. Το φαινόμενο μπορεί εξίσου να είναι χαρακτηριστικό του συνδρόμου Fraser.Ο υπερτελισμός τεκμηριώθηκε επίσης συχνά στο πλαίσιο της τρισωμίας 14, του συνδρόμου Edwards, της τρισωμίας 22 και του συνδρόμου LEOPARD.

Το ίδιο ισχύει για το σύνδρομο De Grouchy, το σύνδρομο Mabry, τη νόσο του Crouzon και το σύνδρομο Dubowitz ή το σύνδρομο Down. Το σύνδρομο Alagille και το σύνδρομο ATR-X σχετίζονται επίσης με τον υπερτελισμό. Στο πλαίσιο των αναφερόμενων συνδρόμων, ο υπερτελισμός των ματιών συνδέεται συνήθως με μεγάλο αριθμό άλλων δυσμορφισμών της περιοχής του προσώπου.

Σε πολλές περιπτώσεις, οι ασθενείς με υπερτροφία των ματιών είναι ασυμπτωματικοί. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα όταν ο υπερτελισμός είναι απομονωμένος και υπάρχει μόνο σε μικρό βαθμό. Σε αυτό το πλαίσιο, η ιατρική αναφέρεται σε μια ανωμαλία χωρίς νόσο. Ακόμη και ο έντονος υπερτροφισμός δεν πρέπει απαραίτητα να επηρεάσει τη λειτουργία των ματιών. Ωστόσο, το φαινόμενο συνδέεται συχνά με τον στραβισμό.

Ο υπερτελισμός συνδέεται ακόμη πιο συχνά με έναν τέλεκανθο. Αυτή είναι μια ασυνήθιστα μεγάλη απόσταση μεταξύ των εξωτερικών γωνιών των ματιών. Στο πλαίσιο του υπερτελισμού, δεν υπάρχει ένας πρωταρχικός, αλλά ένας δευτερεύων τέλεκανθος. Οι μεγάλοι υπερτελισμοί θεωρούνται ως αισθητική εξασθένηση και μπορούν κυρίως να παρουσιάσουν ψυχολογικά συμπτώματα ως συνοδευτικά συμπτώματα.

Στο πλαίσιο των προαναφερθέντων συνδρόμων, ο υπερτελισμός συνήθως σχετίζεται με άλλες δυσπλασίες του προσώπου. Ποια είναι αυτά εξαρτώνται από την πρωτογενή ασθένεια και τη γενετική μετάλλαξή της.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Ασθένειες με αυτό το σύμπτωμα

• Στραβισμός
• Σύνδρομο κραυγής γάτας
• Τρισωμία 22
• Σύνδρομο LEOPARD
• Σύνδρομο De Grouchy
• Σύνδρομο Barber-Say

• Σύνδρομο Alagille
• Σύνδρομο ATR-X
• Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn
• Τρισωμία 14
• Σύνδρομο Edwards
• Κάτω σύνδρομο

• Σύνδρομο Zellweger
• Σύνδρομο Noonan
• Σύνδρομο Gorlin-Goltz
• Σύνδρομο Fraser
• Τα σύνδρομα του Κρουζόν
• Σύνδρομο Dubowitz

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Ο γιατρός διαγνώζει τον έντονο υπερτελισμό με οπτική διάγνωση. Σε λιγότερο έντονες περιπτώσεις, η ενδιάμεση απόσταση πρέπει να μετρηθεί ως μέρος της διάγνωσης. Εάν είναι πάνω από τις μέσες τιμές, τότε υπάρχει υπερτερισμός. Το εάν αυτός ο υπερτελισμός έχει κάποια νόσο εξαρτάται από τη γενική εικόνα του ασθενούς.

Εάν υπάρχουν επιπλέον δυσπλασίες του προσώπου, ο γιατρός καθορίζει τα μεμονωμένα συμπτώματα ως μέρος της διάγνωσης και διερευνά την αιτία. Αυτό μπορεί να απαιτεί μια μοριακή γενετική ανάλυση. Η πρόγνωση ενός απομονωμένου και ελαφρώς έντονου υπερτελισμού είναι εξαιρετική. Ο έντονος υπερτελισμός έχει συχνά ψυχολογικές συνέπειες.

Εάν υπάρχει σύνδρομο, η πρόγνωση εξαρτάται από τον τύπο της αιτιώδους μετάλλαξης. Ένας υπερτελισμός των οργάνων έχει κάπως λιγότερο ευνοϊκή πρόγνωση.

Επιπλοκές

Ο υπερτελισμός, δηλαδή μια αυξημένη απόσταση μεταξύ των ματιών, είναι ένα σύμπτωμα πολλών διαφορετικών γενετικών ασθενειών. Ένα παράδειγμα μιας ασθένειας είναι το σύνδρομο γάτας. Τα προσβεβλημένα παιδιά πάσχουν από λιποβαρή, μικρό κεφάλι, μυϊκή αδυναμία και καρδιακά ελαττώματα. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής δεν επηρεάζεται ιδιαίτερα.

Ωστόσο, υπάρχουν ψυχικές και σωματικές αναπηρίες στα παιδιά και οι πάσχοντες συνήθως δεν έχουν IQ άνω των 40 ετών. Το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) μπορεί επίσης να είναι η αιτία του υπερτελισμού. Εκείνοι που επηρεάζονται έχουν αυξημένο κίνδυνο νόσου του θυρεοειδούς. Τόσο ένας αδρανής θυρεοειδής όσο και ένας υπερδραστήριος θυρεοειδής αριθμός.

Επιπλέον, τα παιδιά με σύνδρομο Down κινδυνεύουν να αναπτύξουν λευχαιμία αργότερα. Τα προβλήματα όρασης και η στειρότητα είναι επίσης επιπλοκές αυτής της κατάστασης. Το προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 60 χρόνια. Το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) είναι επίσης αιτία υπερτροφίας. Τα προσβεβλημένα παιδιά έχουν πολύ μειωμένο προσδόκιμο ζωής από λίγες μέρες έως μερικές εβδομάδες. Λίγα παιδιά ζουν για να είναι μερικά χρόνια.

Τα παιδιά έχουν συγγενή καρδιακή ανεπάρκεια, ειδικά στο διάφραγμα της καρδιάς, έτσι ώστε η καρδιακή ανεπάρκεια να εμφανίζεται γρήγορα. Το σύνδρομο Zellweger είναι επίσης μια επιλογή. Αυτή η υπεροξική ασθένεια είναι συνήθως αναγνωρίσιμη από σαφή σημάδια στο πρόσωπο του νεογέννητου. Επιπλέον, υπάρχουν κύπαρα που σχηματίζονται στον εγκέφαλο. Το προσδόκιμο ζωής είναι πολύ φτωχό και εκείνοι που επηρεάζονται δύσκολα ζουν για να είναι ενός έτους.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Ο όρος υπερτελισμός περιγράφει μια ασυνήθιστα μεγάλη απόσταση μεταξύ των δύο ματιών. Ο υπερτελισμός είναι σπάνια μια ασθένεια με τη μορφή κληρονομικής δυσπλασίας. Ο υπερτελισμός δεν είναι απαραίτητα ένας λόγος για να δείτε έναν γιατρό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, ο υπερτελισμός μπορεί να έχει τον χαρακτήρα μιας αναπηρίας, καθώς επηρεάζει την ποιότητα ζωής.

Ασύμμετρη - δηλαδή όχι ίση - ο υπερτελισμός έχει επίσης το αποτέλεσμα μιας ασθένειας. Συνιστάται επίσης μια επίσκεψη στο οφθαλμίατρο σε περίπτωση υπερτελισμού που δεν επηρεάζει υποκειμενικά. Σε κάθε περίπτωση, μια επίσκεψη στο γιατρό είναι αυτονόητη εάν υποφέρετε από δυσφορία που προκαλείται από υπερτελισμό.

Ο υπερτελισμός μπορεί να οδηγήσει σε στραβισμό, μεταξύ άλλων, ο οποίος μπορεί ήδη να αντιμετωπιστεί καλά παρακολουθώντας ένα λεγόμενο σχολείο οπτικής και φορώντας διορθωτικά γυαλιά. Περιστασιακά, μπορεί να ενδείκνυται χειρουργική επέμβαση.

Ο υπερτελισμός μπορεί επίσης να είναι ψυχολογικά αγχωτικός λόγω πιθανής σοβαρής παραμόρφωσης του προσώπου. Επομένως, πρέπει επίσης να εξεταστεί το ενδεχόμενο διαβούλευσης με ψυχολόγο ή ψυχοθεραπευτή. Δεδομένου ότι δεν είναι δυνατόν να μειωθεί χειρουργικά η ενδιάμεση απόσταση και, συνεπώς, να αντιμετωπιστεί ο υπερτελισμός, οι θεραπευτικές συζητήσεις μπορούν να βοηθήσουν τους πληγέντες να αντιμετωπίσουν καλύτερα την κατάστασή τους.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Ο υπερτελισμός δεν απαιτεί απαραίτητα παρέμβαση. Εάν ο ασθενής είναι ασυμπτωματικός και δεν αισθάνεται ότι επηρεάζεται από την ανώμαλη μεσοδιάστημα, η θεραπεία συνήθως δεν πραγματοποιείται. Εάν η ενδιάμεση απόσταση είναι ιδιαίτερα έντονη, ο υπερτελισμός μπορεί να διορθωθεί χειρουργικά. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν ο ασθενής εμφανίσει ψυχολογικά προβλήματα.

Εάν είναι απαραίτητο, η ψυχοθεραπεία χρησιμοποιείται για την αντιμετώπιση ψυχολογικών προβλημάτων, έτσι ώστε ο ασθενής να μην χρειάζεται να αντιμετωπίζεται άσκοπα. Εάν, παρά την ψυχοθεραπευτική φροντίδα, ο ασθενής εξακολουθεί να αντιλαμβάνεται τον υπερτελισμό ως σοβαρή βλάβη, λαμβάνει χώρα χειρουργική διόρθωση. Η διόρθωση βελτιώνει την ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται.

Ωστόσο, στο πλαίσιο των συνδρόμων δυσπλασίας, η διόρθωση του υπερτελισμού συνήθως τοποθετείται στον πίσω καυστήρα. Η κύρια θεραπεία για αυτά τα σύνδρομα είναι η θεραπεία των απειλητικών για τη ζωή συμπτωμάτων. Η κατάσταση είναι κάπως διαφορετική με τον υπερτελισμό των εσωτερικών οργάνων. Παρόλο που δεν χρειάζεται απαραίτητα διόρθωση, σε αυτήν την περίπτωση είναι πιθανότερο μια παρέμβαση.

Ο υπερτελισμός των οργάνων μπορεί επίσης να αντισταθμιστεί για τη χρήση χειρουργικών επεμβάσεων. Τα όργανα που επηρεάζονται πρέπει να επανατοποθετηθούν, ειδικά εάν η αυξημένη απόσταση επηρεάζει τη λειτουργία τους.

Προοπτικές και προβλέψεις

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο υπερτελισμός δεν οδηγεί σε επιπλοκές και είναι μόνο ένα αισθητικό, μερικές φορές ανεπιθύμητο σύμπτωμα. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, ο υπερτελισμός οδηγεί επίσης σε παραμορφώσεις του προσώπου. Αυτό έχει αρνητική επίδραση στην αυτοεκτίμηση κάποιου και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά κοινωνικά και ψυχολογικά προβλήματα. Μερικές φορές αυτό οδηγεί σε κατάθλιψη.

Εκτός από τις δυσπλασίες, τα όργανα είναι κατεστραμμένα. Εδώ οι ασθενείς μπορεί να έχουν αδύναμες καρδιές ή αδύναμους μύες. Το ίδιο το κεφάλι έχει επίσης διαφορετικό σχήμα, συχνά λιπαρό. Το λιγότερο βάρος ευνοείται από τον ανενεργό θυρεοειδή αδένα. Ως αποτέλεσμα αυτών των συμπτωμάτων, ο ενδιαφερόμενος πάσχει από μειωμένη ποιότητα ζωής, η οποία μπορεί να μειωθεί περαιτέρω από διαταραχές της όρασης και βλάβη στην ακοή.

Τα παιδιά υποφέρουν πολύ από καρδιακά ελαττώματα. Μπορούν να υποφέρουν από καρδιακή ανεπάρκεια, η οποία στη χειρότερη περίπτωση μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο. Η θεραπεία λαμβάνει χώρα κυρίως στο φυσικό επίπεδο και διασφαλίζει τη σταθερότητα όλων των οργάνων και λειτουργιών του σώματος. Ωστόσο, δεν υπάρχει εγγύηση επιτυχίας εδώ.

Εάν ο ασθενής παραπονιέται μόνο για την ασυνήθιστη απόσταση μεταξύ των ματιών, δεν απαιτείται θεραπεία. Αυτό είναι μόνο μια αισθητική αίσθηση.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Ο υπερτελισμός συνήθως δεν αποκτάται, αλλά συμβαίνει στο πλαίσιο συνδρόμων δυσπλασίας. Αυτές οι ασθένειες έχουν γενετική βάση. Η γενετική συμβουλευτική στη φάση οικογενειακού προγραμματισμού μπορεί επομένως σε μεγάλο βαθμό να περιγραφεί ως προληπτικό μέτρο.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Ο υπερτελισμός δεν πρέπει απαραίτητα να αντιμετωπιστεί. Ορισμένα μέτρα μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των καθημερινών προβλημάτων που σχετίζονται με την υπερβολική ανακούφιση των ματιών. Οι συνομιλίες με φίλους και μέλη της οικογένειας μπορούν να βοηθήσουν στην εξουδετέρωση της μειωμένης αυτοεκτίμησης ως αποτέλεσμα της ανωμαλίας.

Ένα άσχημα επηρεασμένο ελάττωμα ομορφιάς μπορεί να αντιμετωπιστεί ως μέρος θεραπευτικών μέτρων. Τα ειδικά γυαλιά μειώνουν τον υπερτελισμό και επιτρέπουν σε όσους επηρεάζονται να έχουν μια σχετικά φυσιολογική καθημερινή ζωή παρά την κακή ευθυγράμμιση. Επιπλέον, η κακή ευθυγράμμιση μπορεί να μειωθεί μόνο με χειρουργικά μέτρα, υπό την προϋπόθεση ότι δεν επιλύεται κατά την εφηβεία. Η γενετική συμβουλευτική ως μέρος του οικογενειακού προγραμματισμού αποκαλύπτει πιθανούς παράγοντες κινδύνου και διευκολύνει την επακόλουθη θεραπεία του παιδιού. Ο κίνδυνος κληρονομικής υπερτελιωτικότητας μπορεί να μειωθεί με τη μη χρήση αντιεπιληπτικών φαρμάκων στην αρχή της εγκυμοσύνης. Επιπλέον, ο υπερτελισμός πρέπει να αντιμετωπίζεται ανάλογα με το αντίστοιχο σύνδρομο.

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για την υπερβολική ανακούφιση των ματιών, αλλά τυπικά συνοδευτικά συμπτώματα όπως η ατροφία, ο στραβισμός ή η υπερρεφλεξία μπορούν να ανακουφιστούν με κατάλληλα θεραπευτικά μέτρα. Το πιο αποτελεσματικό μέσο αυτοβοήθειας είναι η έγκαιρη διάγνωση της ανωμαλίας από οφθαλμίατρο.