Σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber

Οπως και Σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber είναι μια συγγενής δυσπλασία των αιμοφόρων αγγείων. Όσοι έχουν πληγεί υποφέρουν από τεράστια ανάπτυξη στα άκρα τους.

Τι είναι το σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber;

Η διάγνωση του συνδρόμου Klippel-Trenaunay-Weber είναι περίπλοκη. Είναι σημαντικό να εξεταστούν όλα τα αγγεία του σώματος για να προσδιοριστεί η ακριβής έκταση της νόσου.
© serhiibobyk - stock.adobe.com

Στο Σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber είναι ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων που είναι έμφυτο. Οι δυσπλασίες εμφανίζονται στο αγγειακό σύστημα. Ένα άλλο χαρακτηριστικό είναι η σημαντική ανασταλτική ανάπτυξη στα χέρια και τα πόδια. Η ασθένεια φέρει επίσης τα ονόματα Σύνδρομο Klippel-Trenaunay, ανθεκτική γιγαντιαία ανάπτυξη ή Αγγειο-οστεοϋπερτροφικό σύνδρομο.

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber είναι συγγενές και εμφανίζεται πολύ σπάνια. Μέχρι στιγμής, μόνο περίπου 1000 περιπτώσεις ασθένειας έχουν τεκμηριωθεί. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τους Γάλλους γιατρούς Maurice Klippel (1858-1942) και Paul Trenaunay (1875-1938), οι οποίοι περιέγραψαν για πρώτη φορά την ασθένεια. Ο Άγγλος ιατρός Frederik Parkes Weber (1863-1962) συνέβαλε επίσης σε αυτήν την περιγραφή.

αιτίες

Οι ακριβείς αιτίες του συνδρόμου Klippel-Trenaunay-Weber δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί. Είναι γνωστό ότι στους δύο πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης εμφανίζεται μια διαταραχή της αγγειακής ανάπτυξης, η οποία επηρεάζει το αίμα και τα λεμφικά αγγεία. Αυτό οδηγεί στο σχηματισμό αγγείων που είναι ανώριμα και δεν είναι πλήρως λειτουργικά. Η έκταση της ανεπιθύμητης ανάπτυξης ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Υπάρχουν πάντα μοναδικές κλινικές εικόνες.

Οι διαταραχές στην κυκλοφορία του αίματος και στην κυκλοφορία του αίματος μπορούν να προκαλέσουν διαταραχές της ανάπτυξης στα προσβεβλημένα μέρη του σώματος. Επιπλέον, είναι πιθανές διάφορες ταυτόχρονες ασθένειες όπως μια κεκλιμένη θέση της λεκάνης, η σκολίωση, η λειτουργική βλάβη των πυελικών βαλβίδων ή η αρθροπάθεια στα γόνατα στα παιδιά.

Το εάν ο υπερβολικός σχηματισμός αγγείων είναι ο λόγος για την τεράστια ανάπτυξη του συνδρόμου Klippel-Trenaunay-Weber δεν θα μπορούσε να αποδειχθεί σαφώς. Άλλες αιτίες μπορεί επίσης να ληφθούν υπόψη που εξακολουθούν να είναι άγνωστες.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Klippel-Trenaunay-Weber περιλαμβάνουν αγγειακές δυσπλασίες. Επιπλέον, υπάρχει τεράστια ανάπτυξη, η οποία εμφανίζεται συνήθως από τη μία πλευρά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, μπορεί να παρατηρηθεί το αντίθετο αποτέλεσμα, δηλαδή το μικρό ανάστημα. Οι παραμορφώσεις των αγγείων είναι εμφανείς μέσω λεμφαγγειωμάτων. Αυτοί είναι καλοήθεις όγκοι στα λεμφικά αγγεία. Επιπλέον, σχηματίζονται σημάδια φωτιάς στο δέρμα, τα οποία φτάνουν σε εντυπωσιακό μέγεθος.

Η τεράστια ανάπτυξη οδηγεί επίσης σε υποπλασία ή απλασία στις φλέβες των ποδιών και στην ανάπτυξη κιρσών. Εμφανίζεται επίσης υπερτροφία μαλακού ιστού. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν αρτηριοφλεβικά συρίγγια στα χέρια και τα πόδια τους. Δεδομένου ότι τα πόδια των ασθενών έχουν διαφορετικά μήκη, τα άτομα που πάσχουν συχνά πάσχουν από διαταραχές βάδισης.

Υπάρχουν όμως και άλλα προβλήματα που προκαλούνται από το σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber στη σφαίρα των πιθανών. Αυτά περιλαμβάνουν αιμορραγία, μεταξύ άλλων. Ενώ εμφανίζονται σε παιδιά μόνο ως αποτέλεσμα τραυματισμών, οι οποίοι μπορεί επίσης να είναι ανήλικοι, οι ηλικιωμένοι πάσχουν από αυθόρμητη αιμορραγία από διασταλμένα αγγεία. Ένας θρόμβος αίματος (θρόμβωση) ενέχει τον κίνδυνο επώδυνης διόγκωσης των άκρων. Στη χειρότερη περίπτωση, η θρόμβωση μπορεί να προκαλέσει απειλητική για τη ζωή πνευμονική εμβολή.

Δεδομένου ότι το προσβεβλημένο άκρο γίνεται πιο άφθονο στο αίμα, μπορεί να εμφανιστούν αυξημένοι ιδρώτες. Οι ασθενείς συχνά τα βρίσκουν εξαιρετικά άβολα. Ένα άλλο κοινό σύμπτωμα είναι ο πόνος στον προσβεβλημένο βραχίονα ή πόδι. Πιστεύεται ότι τα συμπτώματα προκαλούνται από τη συσσώρευση αίματος. Ασκεί πίεση στις κάψουλες των αρθρώσεων, στους μύες ή στα νεύρα.

Διάγνωση & Θεραπεία

Η διάγνωση του συνδρόμου Klippel-Trenaunay-Weber είναι περίπλοκη. Είναι σημαντικό να εξεταστούν όλα τα αγγεία του σώματος για να προσδιοριστεί η ακριβής έκταση της νόσου. Για το λόγο αυτό, πραγματοποιούνται υπερηχογράφημα (υπερηχογραφική εξέταση), μέτρηση πίεσης και αγγειογραφία στις αρτηρίες. Θα πραγματοποιηθεί επίσης σάρωση υπερήχων στις φλέβες.

Επιπρόσθετα, πραγματοποιείται σε αυτά μια ρεογραφία ελαφρού αντανακλαστικού, μια φλεβογραφία και μια αποφρακτική πλασμογραφία. Η άμεση λεμφογραφία και η λεμφική σπινθηρογραφία μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την εξέταση των λεμφικών αγγείων. Οι γιατροί εξετάζουν τα οστά και τους μαλακούς ιστούς χρησιμοποιώντας ακτινογραφίες, υπολογιστική τομογραφία (CT) ή μαγνητική τομογραφία (MRI).

Ποια εξέταση πραγματοποιείται τελικά διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. Λόγω της πολυπλοκότητας των αγγειακών δυσπλασιών, δεν μπορεί να επιτευχθεί θεραπεία για το σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber. Επιπλέον, η πλήρης ομαλοποίηση των αγγείων θεωρείται αδύνατη.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber οδηγεί σε διάφορες δυσπλασίες, οι οποίες εμφανίζονται κυρίως στα αιμοφόρα αγγεία αυτών που επηρεάζονται. Δεν είναι ασυνήθιστο να συμβεί μια τεράστια ανάπτυξη, η οποία επηρεάζει κυρίως τα άκρα του ασθενούς. Ωστόσο, το άτομο που επηρεάζεται μπορεί επίσης να υποφέρει από μικρό ανάστημα.

Τα αγγεία παραμορφώνονται και αναπτύσσονται όγκοι. Κατά κανόνα, ωστόσο, οι όγκοι είναι καλοήθεις και οι λεκέδες μπορούν να συνεχίσουν να αναπτύσσονται κάτω από το δέρμα. Δεν είναι ασυνήθιστο για τους ασθενείς να υποφέρουν από διαταραχές βάδισης ή άλλα παράπονα όταν περπατούν ή τρέχουν. Τα πόδια μπορούν επίσης να έχουν διαφορετικά μήκη.

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber οδηγεί σε αυξημένη αιμορραγία και θρόμβους αίματος. Στην περαιτέρω πορεία της νόσου, ο ασθενής μπορεί επίσης να αναπτύξει πνευμονική εμβολή, η οποία, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο του ασθενούς. Οι αρθρώσεις επηρεάζονται από πόνο και γενικά υπάρχει μείωση της ανθεκτικότητας του ασθενούς.

Η θεραπεία του συνδρόμου Klippel-Trenaunay-Weber λαμβάνει χώρα με τη βοήθεια χειρουργικών επεμβάσεων και μπορεί να περιορίσει πολλά παράπονα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ψυχολογική θεραπεία είναι επίσης απαραίτητη, αλλά αυτό δεν οδηγεί σε συγκεκριμένες επιπλοκές.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber διαγιγνώσκεται συχνά αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Εάν αυτό δεν συμβαίνει, οι γονείς πρέπει να ενημερώσουν το γιατρό μόλις παρατηρηθούν ασυνήθιστα συμπτώματα ή παράπονα. Τα σημάδια μικρού ή μεγάλου μεγέθους πρέπει πάντα να διευκρινίζονται από έναν ειδικό. Τα συρίγγια, οι διαταραχές βάδισης ή η αιμορραγία είναι επίσης σαφή προειδοποιητικά σημάδια. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί θα πρέπει να μιλήσουν στον παιδίατρό τους το συντομότερο δυνατό εάν εμφανιστεί ένα ή περισσότερα από τα αναφερόμενα συμπτώματα. Αυτό μπορεί να εξετάσει το παιδί και να αποκλείσει ή να διαγνώσει το σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber.

Εάν το KTWS είναι η βάση, θα παραπέμψει τους γονείς σε μια ειδική κλινική για γενετικές ασθένειες. Τα μεμονωμένα συμπτώματα πρέπει να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν από διαφορετικούς ειδικούς. Η επίσκεψη στον ορθοπεδικό χειρουργό είναι απαραίτητη για διαταραχές βάδισης, ενώ οι δερματολογικές αλλαγές πρέπει να παρουσιάζονται σε δερματολόγους. Τα άτομα που επηρεάζονται είναι συνήθως λιγότερο ανθεκτικά και πιο επιρρεπή σε αιμορραγία και θρόμβους αίματος. Η στενή ιατρική παρακολούθηση αποτρέπει τις ιατρικές καταστάσεις έκτακτης ανάγκης και συμβάλλει στην ταχεία ανάρρωση του παιδιού. Η ιατρική θεραπεία μπορεί να υποστηριχθεί με θεραπευτικές συμβουλές.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Klippel-Trenaunay-Weber δεν είναι εύκολη. Με αυτόν τον τρόπο, ούτε η επούλωση ούτε η αποκατάσταση του αγγειακού συστήματος μπορεί να επιτευχθεί. Ωστόσο, η έγκαιρη ανίχνευση στα πρώτα χρόνια της ζωής παίζει σημαντικό ρόλο. Με αυτόν τον τρόπο, είναι δυνατόν να αποφευχθεί μια σοβαρή πορεία της νόσου ή μακροχρόνιες επιπτώσεις μέσω έγκαιρης θεραπείας.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, πραγματοποιούνται επεμβάσεις για την αφαίρεση υπερβολικά χαλαρών τμημάτων του αγγειακού συστήματος. Αυτά είναι κυρίως μεγαλύτερα αιμαγγειώματα (σφουγγάρια αίματος) ή κιρσούς. Υπάρχει επίσης η επιλογή να επηρεαστεί η ανάπτυξη μήκους ενός βραχίονα ή ποδιού.

Τα μεμονωμένα αγγεία μπορούν να κλείσουν χρησιμοποιώντας έναν καθετήρα. Είναι επίσης δυνατή η στοχευμένη απενεργοποίηση φλεβών ή αρτηριών που είναι πολύ μεγάλες. Για το σκοπό αυτό, εγχύεται ένα μικρό τεχνητό βύσμα ή ένα υγρό πλαστικό. Επιπλέον, διάφορα λέιζερ μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη στεγανοποίηση αγγείων στην επιφάνεια ή σε βαθύτερες περιοχές.

Φυσικοθεραπευτικά μέτρα όπως η λεμφική παροχέτευση ή οι ασκήσεις φυσικοθεραπείας είναι μια άλλη επιλογή θεραπείας. Είναι χρήσιμα για τη βελτίωση της κινητικότητας των αρθρώσεων ή της κινητικότητας των άκρων. Τα αυξημένα τακούνια με κοντό πόδι ή κάλτσες συμπίεσης ή μανίκια συμπίεσης συμβάλλουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Η ψυχοθεραπεία μπορεί επίσης να είναι σημαντική καθώς βοηθά τους ασθενείς να αντιμετωπίσουν καλύτερα την ασθένειά τους.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η αιτία του συνδρόμου Klippel-Trenaunay-Weber δεν έχει ακόμη εξηγηθεί πλήρως. Ως αποτέλεσμα, τα μέτρα θεραπείας είναι ατομικά και δεν εφαρμόζεται ομοιόμορφη θεραπεία. Αν και ερευνητές και επιστήμονες εργάζονται εντατικά για την έρευνα των αιτίων, η αποφασιστική ανακάλυψη δεν έχει ακόμη συμβεί. Οι γιατροί λαμβάνουν τις τρέχουσες γνώσεις των ιατρών και προσπαθούν να τις ενσωματώσουν με τον καλύτερο δυνατό τρόπο κατά τη δημιουργία του σχεδίου θεραπείας. Οι δυσπλασίες των αγγείων αντιμετωπίζονται σύμφωνα με τις αντίστοιχες συνθήκες και συχνά στοχεύουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Συχνά δεν επιτυγχάνεται πλήρης αποκατάσταση.

Η έναρξη της πρώτης θεραπείας εξαρτάται από τη διάγνωση και είναι καθοριστική για την περαιτέρω πορεία της νόσου. Όσο πιο γρήγορα μπορεί να αναληφθεί δράση, τόσο καλύτερα θα είναι τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα. Μερικοί ασθενείς έχουν μία ή περισσότερες χειρουργικές επεμβάσεις. Αυτά σχετίζονται με τους συνήθεις κινδύνους και παρενέργειες. Εάν δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές, η συνολική κατάσταση συνήθως βελτιώνεται μετά από μια επέμβαση.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber πρέπει να υποβληθούν σε μακροχρόνια θεραπεία σε όλη τη διάρκεια ζωής. Οι τακτικοί έλεγχοι είναι απαραίτητοι για να αναγνωριστούν οι αλλαγές σε πρώιμο στάδιο και να είναι σε θέση να αντιδράσουν ανάλογα. Τα διάφορα στρες που προκαλούνται από την ασθένεια οδηγούν σε ψυχολογικές επιπλοκές σε ορισμένα από αυτά που έχουν προσβληθεί. Αυτά επιδεινώνουν περαιτέρω τη συνολική κατάσταση και πρέπει να ληφθούν υπόψη κατά την εκπόνηση προβλέψεων.

πρόληψη

Δεν είναι δυνατή η πρόληψη του συνδρόμου Klippel-Trenaunay-Weber. Έτσι είναι μια συγγενής ασθένεια. Επιπλέον, δεν ήταν δυνατό να προσδιοριστούν οι ακριβείς αιτίες του συνδρόμου.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση του συνδρόμου Klippel-Trenaunay-Weber, πρέπει να γίνει πρώιμη διάγνωση της νόσου, ώστε τα συμπτώματα να μην επιδεινωθούν περαιτέρω. Η έγκαιρη διάγνωση έχει συνήθως πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία, έτσι ώστε το άτομο που επηρεάζεται να συμβουλευτεί έναν γιατρό στα πρώτα σημάδια της νόσου.

Δεδομένου ότι αυτό το σύνδρομο είναι μια γενετική ασθένεια, θα πρέπει να παρέχονται γενετικές δοκιμές και συμβουλευτική εάν θέλετε να έχετε παιδιά προκειμένου να αποτρέψετε την επανεμφάνιση του συνδρόμου. Τα περισσότερα από τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται από τα μέτρα φυσιοθεραπείας και φυσιοθεραπείας. Μερικές από τις ασκήσεις από αυτές τις θεραπείες μπορούν να επαναληφθούν στο σπίτι, γεγονός που επιταχύνει την επούλωση.

Η υποστήριξη και η βοήθεια άλλων ανθρώπων ή γονέων στην καθημερινή ζωή του ενδιαφερομένου είναι επίσης πολύ σημαντική. Αυτό μπορεί επίσης να αποτρέψει πιθανά ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Στην περίπτωση του συνδρόμου Klippel-Trenaunay-Weber, οι τακτικές εξετάσεις από γιατρό είναι επίσης πολύ σημαντικές, ώστε να εντοπιστεί πρόωρα περαιτέρω βλάβη στα αγγεία. Συνήθως αυτή η ασθένεια δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής αυτών που έχουν προσβληθεί.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι δυνατότητες αυτοβοήθειας είναι πολύ περιορισμένες στο σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber. Ένα σημαντικό σημείο εδώ είναι η έγκαιρη ανίχνευση και διάγνωση του συνδρόμου, καθώς αυτό μπορεί να αποτρέψει περαιτέρω επιπλοκές και σοβαρά παράπονα.

Η θεραπεία πρέπει επομένως να ξεκινήσει στα πρώτα χρόνια της ζωής. Τα περισσότερα από τα παράπονα συνήθως διορθώνονται και ανακουφίζονται από χειρουργικές επεμβάσεις. Μετά τις χειρουργικές επεμβάσεις, οι ασθενείς εξαρτώνται από μέτρα φυσιοθεραπείας και φυσικοθεραπείας για την αποκατάσταση της κινητικότητας των άκρων. Οι διάφορες ασκήσεις μπορούν συνήθως να γίνουν στο σπίτι σας, κάτι που μπορεί να επιταχύνει τη διαδικασία επούλωσης. Επιπλέον, η χρήση καλτσών συμπίεσης μπορεί να έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου και να ανακουφίσει τους πιθανούς περιορισμούς στην καθημερινή ζωή.

Σε γενικές γραμμές, ωστόσο, οι ασθενείς εξαρτώνται από τη βοήθεια στην καθημερινή ζωή. Η βοήθεια από στενούς φίλους ή από τους γονείς και τους συγγενείς σας έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Στην περίπτωση ψυχολογικών καταγγελιών, οι συμπαθητικές συνομιλίες με άτομα που εμπιστεύεστε είναι επίσης χρήσιμες. Συχνά, η επαφή με άλλα άτομα με σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη, καθώς αυτό οδηγεί σε ανταλλαγή πληροφοριών που μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής. Ωστόσο, η έγκαιρη ανίχνευση της νόσου βρίσκεται ακόμη στο προσκήνιο.