Η νόσος του Krabbe

Απο Η νόσος του Krabbe είναι μια κληρονομική ασθένεια αποθήκευσης που προκαλεί απομυελίνωση του νευρικού συστήματος. Η αιτία αυτού του φαινομένου είναι μια χρωμοσωμική μετάλλαξη. Μέχρι στιγμής η ασθένεια είναι ανίατη.

Τι είναι η ασθένεια Krabbe;

Σύμφωνα με το Η νόσος του Krabbe ο γιατρός κατανοεί μια σπάνια ασθένεια αποθήκευσης από την οικογένεια εγκεφαλοσίδης. Η ασθένεια ονομάζεται επίσης Λευκοδυστροφία σφαιρικών κυττάρων γνωστός. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Δανό γιατρό Knud Krabbe. Ήταν ο πρώτος που περιέγραψε λεπτομερώς την αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική νόσο. Στη νόσο του Krabbe, μια γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί συσσώρευση τοξικών ενώσεων στο σώμα. Εκτός από τη βρεφική μορφή, υπάρχει μια ειδική μορφή της νόσου που ξεκινά μόνο στην ενηλικίωση.

Η νόσος του Gaucher πρέπει να διακρίνεται από τη νόσο του Krabbe. Αυτή είναι επίσης μια κληρονομική ασθένεια αποθήκευσης που βασίζεται σε γονιδιακή μετάλλαξη. Και στις δύο ασθένειες, οι πάσχοντες στερούνται ενζύμου. Στη νόσο του Krabbe, είναι το ένζυμο β-γαλακτοσιδάση. Χωρίς γαλακτοκερεοβροσιδάση, εμφανίζεται απομυελίνωση του νευρικού συστήματος. Η νόσος του Gaucher, από την άλλη πλευρά, αφορά το ένζυμο γλυκοκερεβροσιδάση, η έλλειψη του οποίου έχει άλλες επιπτώσεις στον οργανισμό.

αιτίες

Η αιτία της νόσου του Krabbe είναι ένα ελάττωμα στο γονίδιο GALC. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 14 και βρίσκεται στην ενότητα q3.1. Στη βιολογική μετάφραση, το mRNA μεταφράζεται σε πρωτεΐνες με βάση το πρότυπο. Το γονίδιο GALC είναι η δομική οδηγία για την ενζυματική γαλακτοκερεβροσιδάση κατά τη διάρκεια της μετάφρασης. Ένα ελάττωμα σε αυτό το γονίδιο προκαλεί σφάλματα μετάφρασης. Στην περίπτωση της νόσου του Krabbe, πραγματοποιείται διαγραφή, πράγμα που σημαίνει ότι το προσβεβλημένο άτομο στερείται εντελώς το ένζυμο γαλακτοκερεβροσιδάση.

Ως αποτέλεσμα, ουσίες συσσωρεύονται στον οργανισμό που προκύπτουν κατά τη διάρκεια του μεταβολισμού της μυελίνης. Η μυελίνη είναι η απομόνωση των νευρικών ινών στο νευρικό σύστημα. Το ένζυμο γαλακτοκερεοβροσιδάση διασπά τα μεταβολικά προϊόντα της μυελίνης σε γαλακτόζη και γαλακτοκερεβροσίδες. Εάν το ένζυμο λείπει, αυτή η κατανομή δεν μπορεί πλέον να πραγματοποιηθεί. Πάνω απ 'όλα, η γαλακτοκερεβροσίδη και η ψυχοσίνη συσσωρεύονται. Η ψυχοσίνη είναι επιβλαβής για τα ολιγοδενδροκύτταρα, τα οποία διασφαλίζουν τη διατήρηση της μυελίνης.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με νόσο του Krabbe υποφέρουν από παρόμοια συμπτώματα με τους ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας. Και οι δύο ασθένειες σχετίζονται με απομυελίνωση των νευρικών οδών. Αυτή η απομυελίνωση είναι συχνά αρχικά αισθητή ως αισθητηριακές διαταραχές. Η διάσπαση της μυελίνης μειώνει την ταχύτητα αγωγής του νεύρου του ασθενούς. Ανάλογα με το ποια περιοχή του νευρικού συστήματος επηρεάζεται επί του παρόντος, μπορεί να εμφανιστούν κινητικές και γνωστικές διαταραχές.

Η παράλυση είναι κατανοητή, αλλά η ικανότητα αντίληψης είναι επίσης μειωμένη. Για παράδειγμα, η τύφλωση μπορεί να συμβεί υπό ορισμένες συνθήκες. Η κώφωση είναι επίσης δυνατή. Τα αντανακλαστικά του ασθενούς συνήθως δεν μπορούν πλέον να ενεργοποιηθούν. Στη βρεφική νόσο του Krabbe, τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μετά από μερικούς μήνες. Τα βρέφη που έχουν προσβληθεί υποφέρουν από επιθέσεις κραυγής και είναι εύκολα ερεθισμένα. Τα πόδια τεντώνουν συχνά τονωτικό σε απόκριση σε εξωτερικά ερεθίσματα. Η ανάπτυξη σταματά και τα χέρια λυγίζουν συνεχώς. Υπεραερισμός και πυρετός.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Κατά τη διάγνωση της νόσου του Krabbe, ο γιατρός πρέπει κατά κύριο λόγο να εξετάσει τη σκλήρυνση κατά πλάκας στη διαφορική διάγνωση. Ένα δείγμα CSF μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με την αιτία της απομυελίνωσης. Σε πολλαπλή σκλήρυνση, ανοσοσφαιρίνες βρίσκονται στο CSF παρά το φράγμα αίματος-εγκεφάλου. Από τη νόσο του Krabbe, από την άλλη πλευρά, οι πρωτεΐνες αυξάνονται. Η γαλακτοκερεβροσιδάση μπορεί να ανιχνευθεί στα λευκοκύτταρα για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Οι καλλιέργειες ινοβλαστών μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης. Το ίδιο ισχύει και για μια γενετική ανάλυση που αποκαλύπτει μια μετάλλαξη στο αντίστοιχο χρωμόσωμα. Η πρόγνωση για τη βρεφική μορφή της νόσου του Krabbe είναι δυσμενής. Τα προσβεβλημένα άτομα πεθαίνουν σε μέσο όρο ηλικίας 13 μηνών. Για την ειδική μορφή στην ενηλικίωση, η πρόγνωση είναι πιο ευνοϊκή, καθώς η ασθένεια εξελίσσεται πιο αργά σε αυτήν την περίπτωση.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα με νόσο του Krabbe υποφέρουν από διάφορες διαταραχές ευαισθησίας και παράλυσης. Ως αποτέλεσμα, η καθημερινή ζωή των ασθενών περιορίζεται σημαντικά και οι πάσχοντες εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων. Η ποιότητα ζωής του ασθενούς μειώνεται επίσης σημαντικά από τη νόσο του Krabbe.

Δεν είναι ασυνήθιστο η ασθένεια να οδηγεί σε νοητικές ή κινητικές βλάβες και μπορεί έτσι να επηρεάσει σημαντικά την ανάπτυξη των παιδιών. Επιπλέον, τα πειράγματα ή ο εκφοβισμός μπορεί να συμβούν σε παιδιά, τα οποία συχνά μπορούν να οδηγήσουν σε κατάθλιψη ή άλλα ψυχολογικά παράπονα.

Επιπλέον, η νόσος του Krabbe μπορεί να προκαλέσει τύφλωση ή κώφωση. Η ξαφνική τύφλωση μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή κατάθλιψη, ειδικά σε νέους. Τα μωρά συχνά κλαίνε λόγω των συμπτωμάτων και επίσης πάσχουν από πυρετό. Οι συγγενείς ή οι γονείς μπορούν επίσης να αναπτύξουν ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη ως αποτέλεσμα της ασθένειας.

Η θεραπεία μπορεί συνήθως να πραγματοποιηθεί μόνο με τη βοήθεια φαρμάκων. Ωστόσο, τα βλαστικά κύτταρα μπορούν επίσης να μεταμοσχευθούν. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Η νόσος του Krabbe μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η κλασική μορφή της ασθένειας αποθήκευσης Η νόσος του Krabbe μπορεί ήδη να αναγνωριστεί στην παιδική ηλικία. Εάν η οικογένεια γνωρίζει ότι η ασθένεια είναι κληρονομική, θα δουν έναν γιατρό γρήγορα. Ο κίνδυνος ότι ένα από τα παιδιά της οικογένειας θα αναπτύξει τη νόσο του Krabbe είναι υψηλός. Ωστόσο, τα αδέλφια αρρωσταίνουν μόνο με 1: 4 πιθανότητα. Η νόσος του Krabbe ανακαλύπτεται συχνά κατά την προγεννητική διάγνωση.

Δεδομένου ότι η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, ο τερματισμός της εγκυμοσύνης είναι δυνατός εάν υποδεικνύεται ιατρικά. Η λευκοδυστροφία των σφαιροειδών κυττάρων είναι πάντα θανατηφόρα στη βρεφική μορφή. Τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν πριν φτάσουν στην ηλικία ενός. Εκτός από τη χορήγηση ανακουφιστικών συμπτωμάτων παυσίπονων για παρηγορητικούς σκοπούς, δεν μένει πολλά να κάνει ο θεράπων ιατρός. Ο γιατρός μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει μυοχαλαρωτικά παρασκευάσματα και ηρεμιστικά.

Οι θεραπευτικές επιλογές για τις ειδικές μορφές της νόσου του Krabbe που εμφανίζονται αργότερα είναι εξίσου κακές. Η πορεία της νόσου είναι πιο αργή, τα συμπτώματα μπορεί να μην είναι τόσο σοβαρά. Στην τελευταία μορφή της νόσου του Krabbe, οι γιατροί μερικές φορές μπορούν να επιτύχουν βελτιώσεις με μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η νόσος του Krabbe θεωρείται ανίατη. Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία. Σε αντίθεση με την απομυελίνωση της σκλήρυνσης κατά πλάκας, η πορεία της νόσου του Krabbe δεν μπορεί να καθυστερήσει. Αντί να επεκτείνει τη ζωή, η θεραπευτική εστίαση είναι συνεπώς στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Για την επίτευξη αυτού του στόχου, συχνά πραγματοποιούνται φαρμακευτικές θεραπείες με αντισπασμωδικά αντισπασμωδικά.

Τα παυσίπονα και τα ηρεμιστικά μπορούν επίσης να έχουν θετικά συμπτωματικά αποτελέσματα. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί συνήθως φροντίζονται μέσω ψυχοθεραπείας. Σε καθυστερημένες μορφές της νόσου του Krabbe, σε αντίθεση με τη βρεφική μορφή, είναι πιθανή μια καθυστέρηση στην πορεία της νόσου. Από αυτή την άποψη, οι θεραπείες βλαστικών κυττάρων έχουν επιτύχει καλά αποτελέσματα. Στο πλαίσιο αυτής της θεραπείας, τα βλαστικά κύτταρα αίματος από έναν δότη μεταφέρονται στον ασθενή.

Ωστόσο, αυτή η αλλογενής μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων είναι πάντα μια επικίνδυνη επιχείρηση. Συγκεκριμένα, είναι πιθανές φλεγμονώδεις αντιδράσεις και λοιμώξεις. Με την πρόοδο της γονιδιακής θεραπείας, μπορεί στο μέλλον να είναι δυνατή η θεραπεία εκείνων που πάσχουν από τη νόσο του Krabbe. Προς το παρόν, ωστόσο, αυτό το σενάριο είναι πολύ μακριά.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η νόσος του Krabbe έχει κακή πρόγνωση. Πολλά παιδιά πεθαίνουν εντός δώδεκα έως 13 μηνών από τη γέννηση. Το προσδόκιμο ζωής μπορεί να αυξηθεί με μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Δεν είναι ακόμη δυνατή η θεραπεία της γενετικής νόσου. Η κατάσταση μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο παρηγορητικά. Τα συμπτώματα εξελίσσονται έως ότου πεθάνει το παιδί και τελικά εμφανίζεται σε μεγάλο βαθμό μη ανταποκρινόμενη κατάσταση. Ο θάνατος εμφανίζεται ως αποτέλεσμα επιπλοκών όπως αναπνευστική ανεπάρκεια ή καρδιαγγειακή ανεπάρκεια.

Η καθυστερημένη βρεφική ή νεανική μορφή της νόσου του Krabbe προσφέρει μια πιο ευνοϊκή πρόγνωση. Τα παιδιά με τη νεανική μορφή μπορούν να ζήσουν για να είναι αρκετά ετών. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται πολύ αργότερα, πράγμα που σημαίνει ότι η ανάπτυξη του ανοσοποιητικού συστήματος είναι σε μεγάλο βαθμό ολοκληρωμένη. Η καλύτερη προστασία του σώματος ανοίγει πρόσθετες θεραπευτικές επιλογές και την προοπτική μιας ζωής σχετικά χωρίς συμπτώματα.

Ωστόσο, η νεανική μορφή είναι επίσης θανατηφόρα. Η ασθένεια είναι ένα μεγάλο βάρος για το παιδί και τους συγγενείς. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι πληγείσες οικογένειες λαμβάνουν λεπτομερείς συμβουλές, κατά τις οποίες συζητούνται επίσης οι προγνώσεις και οι επιλογές θεραπείας. Η ένωση ELA Germany e. Ο V. δίνει περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με την πρόγνωση της νόσου του Krabbe.

πρόληψη

Οι μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων όπως η νόσος του Krabbe δεν μπορούν να προληφθούν άμεσα. Οι οικογένειες που σχεδιάζουν τα παιδιά τους μπορούν, ωστόσο, να χρησιμοποιήσουν την ανάλυση αλληλουχίας του DNA τους για να αξιολογήσουν τον κίνδυνο μετάδοσης κληρονομικών ασθενειών. Εάν ένα παιδί είχε προσβληθεί από τη νόσο του Krabbe, υπάρχει πιθανότητα περίπου 25 τοις εκατό για άλλα παιδιά.

Μετέπειτα φροντίδα

Η νόσος του Krabbe δεν είναι επί του παρόντος θεραπεύσιμη ως γενετική πάθηση και συνεπώς δεν υπάρχει ιατρική παρακολούθηση με τη στενότερη έννοια. Το μάθημα τελειώνει πάντα θανατηφόρα. Εάν η κατάσταση εμφανιστεί στην παιδική ηλικία ή μετά τη γέννηση, οι γονείς θα πρέπει να είναι καλά ενημερωμένοι για τη νόσο του Krabbe και τη θεραπεία. Μόνο τότε η συμπτωματική θεραπεία στοχεύει κυρίως στον έλεγχο της ευερεθιστότητας και της σπαστικής παράλυσης. Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου, τα παρηγορητικά μέτρα είναι τα πιο σημαντικά.

Τα συμπτώματα είναι τα ίδια σε άτομα που αναπτύσσουν την ασθένεια αργότερα. Ωστόσο, η διαδικασία είναι πιο αργή, η οποία μπορεί να δώσει στους συγγενείς περισσότερο χρόνο για να προετοιμαστούν και να περάσουν χρόνο με το άτομο με τη νόσο του Krabbe. Παρακολούθηση παρέχεται στους συγγενείς με τη μορφή ψυχολογικής περίθαλψης, εάν αυτό είναι επιθυμητό. Ένα γενετικό τεστ μπορεί επίσης να παρέχει πληροφορίες σχετικά με το βαθμό στον οποίο υπάρχει κίνδυνος να υποφέρουν περαιτέρω απόγονοι από τη νόσο Krabbe.

Είναι δυνατή η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Ωστόσο, καμία θεραπεία δεν μπορεί να επιτευχθεί ούτε μέσω αυτού. Εάν επιχειρείται μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, απαιτούνται επίσης τα απαραίτητα μέτρα μετά τη φροντίδα. Αυτό σημαίνει, για παράδειγμα, μια ειδική προστασία του δέκτη έναντι των μικροβίων, επειδή το ανοσοποιητικό του σύστημα πρέπει να αποδυναμωθεί για τη θεραπεία.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η νόσος του Krabbe δεν έχει ακόμη θεραπευτεί. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί χρειάζονται συνεπώς θεραπευτική υποστήριξη. Η θεραπεία με φάρμακα μπορεί να υποστηριχθεί με διάφορα μέτρα. Πρώτα απ 'όλα, το παιδί πρέπει να παρακολουθείται όλο το εικοσιτετράωρο έτσι ώστε το απαραίτητο φάρμακο να μπορεί να χρησιμοποιηθεί γρήγορα σε περίπτωση κράμπες. Εκτός από την ανακούφιση από τον πόνο, η άσκηση και η απόσπαση της προσοχής μπορούν επίσης να προσφέρουν ανακούφιση.

Οι τυπικές κινητικές και γνωστικές διαταραχές πρέπει πάντα να αντιμετωπίζονται σε εξειδικευμένη κλινική. Οι γονείς θα πρέπει να μιλήσουν με τον υπεύθυνο γιατρό σχετικά με περαιτέρω επιλογές θεραπείας, καθώς η έρευνα σχετικά με τη σπάνια κληρονομική ασθένεια εξελίσσεται γρήγορα και συνεχώς βρίσκονται νέες μέθοδοι θεραπείας. Η πραγματική σκλήρυνση κατά πλάκας μπορεί να αντιμετωπιστεί με φυσιοθεραπεία, μασάζ και διάφορες ασκήσεις χαλάρωσης. Αυτό ανακουφίζει αποτελεσματικά τυπικά συμπτώματα όπως τρόμο ή ζάλη. Οι τακτικές ασκήσεις πυελικού εδάφους μπορούν να βοηθήσουν σε προβλήματα ισχύος.

Η ποιότητα ζωής του παιδιού και των γονέων μπορεί επίσης να βελτιωθεί μέσω ολοκληρωμένης ψυχολογικής συμβουλευτικής. Ειδικά μετά από μια μακρά περίοδο ασθένειας, είναι απαραίτητο να συζητήσουμε την κατάσταση διαβίωσης με έναν ειδικό και να αναπτύξουμε νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις. Ταυτόχρονα, οργανωτικά καθήκοντα όπως η εγγραφή σε ειδικά νηπιαγωγεία και τα βοηθήματα αγοράς πρέπει να εκτελούνται.