Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD)

ο Μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια κακοήθης μυϊκή νόσος που οφείλεται σε γενετικό ελάττωμα στο χρωμόσωμα Χ, οπότε η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί μόνο σε αρσενικούς απογόνους. Τα συμπτώματα εμφανίζονται ήδη από την παιδική ηλικία με τη μορφή αδυναμιών στους πυελικούς και μηρούς. Καταλήγει πάντα θανατηφόρα στην αρχή της ενηλικίωσης λόγω της βλάβης της καρδιάς και των πνευμονικών μυών.

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne;

Η μετάλλαξη του γονιδίου DMD μπορεί να είναι η απώλεια (διαγραφή) ενός μέρους (αρκετά ζεύγη βάσεων), μια επανάληψη ή μια σημειακή μετάλλαξη στην οποία επηρεάζεται μόνο μία μόνο νουκλεοβάση.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

Οπως και Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) είναι μια προοδευτική μυϊκή αδυναμία που βασίζεται σε γενετικό ελάττωμα στο «αρσενικό» Χ χρωμόσωμα. Επειδή το γενετικό ελάττωμα βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί μόνο σε αρσενικά μέλη της οικογένειας.

Για αυτά, ωστόσο, κληρονομείται επειδή το γονίδιο στο οποίο μεταλλάσσεται η νόσος εμφανίζεται μόνο μία φορά και δεν μπορεί να εξισορροπηθεί από ένα δεύτερο γονίδιο - όπως συμβαίνει διαφορετικά με ένα διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων. Αυτό σημαίνει ότι εάν υπάρχει το γενετικό ελάττωμα, οι αρσενικοί απόγονοι θα αναπτύξουν σίγουρα DMD.

Το DMD εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία μεταξύ του πρώτου και του έκτου έτους ως αποτέλεσμα της μυϊκής αδυναμίας και της μυϊκής βλάβης στους πυελικούς και τους μύες των ποδιών. Η ίδια η ασθένεια προκαλείται από μια διαταραχή σύνθεσης της πρωτεΐνης δυστροφίνης. Η δυστροφίνη είναι ένα σημαντικό και λειτουργικά απαραίτητο συστατικό της μεμβράνης που περιβάλλει τις μυϊκές ίνες (σάρκολμα). Η DMD είναι η πιο κοινή μορφή όλων των γνωστών μυϊκών δυστροφιών.

αιτίες

Το λεγόμενο γονίδιο DMD, το οποίο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της πρωτεΐνης δυστροφίνης, βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Με 2,5 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων, είναι το μεγαλύτερο γνωστό γονίδιο στο ανθρώπινο γονιδίωμα και επομένως είναι ευάλωτο σε μεταλλάξεις, οι οποίες συνήθως αποτρέπουν πλήρως τη σύνθεση της δυστροφίνης.

Η μετάλλαξη του γονιδίου DMD μπορεί να είναι η απώλεια (διαγραφή) ενός μέρους (αρκετά ζεύγη βάσεων), μια επανάληψη ή μια σημειακή μετάλλαξη στην οποία επηρεάζεται μόνο μία μόνο νουκλεοβάση. Οι μεταλλάξεις προκαλούν διάφορες μορφές μυϊκής αδυναμίας, εκ των οποίων η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μακράν η πιο κοινή εκδήλωση.

Αξίζει να σημειωθεί ότι περίπου στο ένα τρίτο των αγοριών με DMD, η ασθένεια προκλήθηκε από μια νέα μετάλλαξη και δεν κληρονομήθηκε από τη μητέρα. Αυτό εξηγεί γιατί το DMD δεν μειώνεται σημαντικά στη συχνότητα εμφάνισής του.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) εκδηλώνεται κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής και ξεκινά στην περιοχή της πυελικής ζώνης. Τα νήπια αντιμετωπίζουν προβλήματα με το περπάτημα, το τρέξιμο ασταθώς, το ταξίδι και την πτώση πιο συχνά. Δεν μπορείτε να τρέξετε γρήγορα. Επιπλέον, λόγω των εξασθενημένων μυών των μηρών, δεν μπορούν να ισιώσουν μόνοι τους, αλλά στηρίζονται με τα χέρια τους στους μηρούς όταν ισιώνονται.

Αυτό το χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι επίσης γνωστό ως σημάδι του Gower. Τα άτομα με μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) παρουσιάζουν αύξηση του συνδετικού και λιπώδους ιστού, ειδικά στην περιοχή του μοσχαριού. Επομένως τα μοσχάρια τους φαίνονται ασυνήθιστα ισχυρά.

Στην ιατρική ορολογία, τα παχιά μοσχάρια ονομάζονται Gnomwaden. Επιπλέον, οι ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) έχουν μυτερά πόδια και έντονη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης στην οσφυϊκή περιοχή.

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) εξελίσσεται ταχύτατα, έτσι ώστε η πλειονότητα των ασθενών να εξαρτάται από αναπηρικά αμαξίδια και ολοήμερη φροντίδα πριν από την ηλικία των 12 ετών. Στα προχωρημένα στάδια της νόσου, οι αδύναμοι αναπνευστικοί μύες μπορεί να οδηγήσουν σε δυσκολίες στην αναπνοή. Επιπλέον, οι πάσχοντες έχουν μειωμένα αντανακλαστικά και πάσχουν από διαταραχές ευαισθησίας. Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών έχουν επίσης διανοητική αναπηρία.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Εάν επιβεβαιωθεί η αρχική υποψία, ενδείκνυται νευρολογικές εξετάσεις και λειτουργικές εξετάσεις των μυών. Οι μέθοδοι απεικόνισης όπως η μαγνητική τομογραφία και ο υπέρηχος μπορούν επίσης να παρέχουν περαιτέρω πληροφορίες. Ένα αυξημένο επίπεδο μυϊκού ενζύμου κρεατίνης κινάσης μπορεί συχνά να βρεθεί στο αίμα. Η απόλυτη βεβαιότητα παρέχεται από τη γενετική διάγνωση που επιτρέπει επίσης την εκχώρηση μυϊκής δυστροφίας σε μία από τις γνωστές εκδηλώσεις.

Η πορεία του DMD είναι προοδευτική. Από τον 5ο έως τον 7οΣτην ηλικία των 16, όσοι επηρεάζονται συνήθως δεν μπορούν πλέον να σηκωθούν από το να καθίσουν ή να ξαπλώσουν χωρίς εξωτερική βοήθεια και δεν μπορούν πλέον να ανέβουν σκάλες. Η απώλεια μυών οδηγεί σε παραμόρφωση των αρθρώσεων και στη συσσώρευση λίπους στους μυς για να αντικαταστήσει τον μυϊκό ιστό. Κατά κανόνα, τα παιδιά ηλικίας 10 έως 12 ετών εξαρτώνται από αναπηρική καρέκλα. Το προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 40 χρόνια, αν και ο πρόωρος θάνατος πριν από την έναρξη της εφηβείας δεν μπορεί πάντα να αποφευχθεί.

Επιπλοκές

Κατά κανόνα, η μυϊκή δυστροφία Duchenne προκαλεί θάνατο του ασθενούς. Ο θάνατος συμβαίνει σε πολύ νεαρή ηλικία. Πάνω απ 'όλα, οι γονείς και οι συγγενείς επηρεάζονται από σοβαρά ψυχολογικά παράπονα και διαθέσεις. Λόγω της ίδιας της νόσου, οι ασθενείς πάσχουν από σοβαρά εξασθενημένους μυς.

Αυτή η αποδυνάμωση λαμβάνει χώρα σε όλο το σώμα, έτσι ώστε τα εσωτερικά όργανα και η καρδιά να αποδυναμώνουν επίσης. Τελικά εμφανίζεται καρδιακός θάνατος. Οι συνήθεις δραστηριότητες είναι επίσης δύσκολο για τον ενδιαφερόμενο να εκτελέσει και οι ασθενείς πάσχουν από πολύ χαμηλό επίπεδο ανθεκτικότητας. Δεν είναι ασυνήθιστο οι ασθενείς να εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή.

Οι αρθρώσεις και οι μύες συχνά παραμορφώνονται και η μυϊκή δυστροφία Duchenne περιορίζει σοβαρά την κίνηση. Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ψυχολογικά παράπονα και έτσι να μειώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Δεν είναι δυνατή η θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne.

Όσοι επηρεάζονται εξαρτώνται από διάφορες θεραπείες προκειμένου να αυξηθεί το προσδόκιμο ζωής, το οποίο, ωστόσο, μειώνεται σημαντικά. Ωστόσο, δεν υπάρχουν συγκεκριμένες επιπλοκές στη θεραπεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό σε περίπτωση διαταραχών μυϊκής δύναμης, μειωμένης σωματικής απόδοσης ή μυϊκής έντασης. Εάν υπάρχουν ήδη παρατυπίες στη διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης σε άμεση σύγκριση με τους συνομηλίκους, συνιστάται μια επίσκεψη στο γιατρό. Συνιστάται διαβούλευση με γιατρό εάν ο ασθενής είναι αρκετά ανθεκτικός ή κουρασμένος γρήγορα. Πρέπει να εξεταστεί και να αντιμετωπιστεί η παραμόρφωση της δομής του σώματος, η εσφαλμένη στάση του άνω σώματος ή ένα γενικό λανθασμένο φορτίο στο σκελετικό σύστημα. Η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης είναι χαρακτηριστική της μυϊκής δυστροφίας Duchenne και πρέπει να συζητηθεί αμέσως με έναν γιατρό.

Απαιτείται γιατρός σε περίπτωση αναπνευστικών διαταραχών, δύσπνοιας ή διακοπών στην αναπνοή. Απαιτείται άμεση δράση σε περίπτωση οξείας αναπνευστικής ανεπάρκειας ή ανεπάρκειας οξυγόνου. Ενδείξεις για αυτό είναι ένας μπλε αποχρωματισμός των χειλιών και των δακτύλων, απώλεια συνείδησης και εσωτερική αδυναμία. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μια υπηρεσία έκτακτης ανάγκης πρέπει να ειδοποιείται. Μέχρι να φτάσει ο ασθενής, χρειάζονται ανάνηψη από στόμα σε στόμα. Εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από αισθητηριακές ή αντιληπτικές διαταραχές του δέρματος, αυτό αποτελεί ένδειξη υπάρχουσας ανωμαλίας. Πρέπει να αποσαφηνιστεί ώστε η θεραπεία να ανακουφίσει τα συμπτώματα. Συνιστάται μια επίσκεψη στο γιατρό σε περίπτωση ανώμαλης διανοητικής ικανότητας, φερόμενης διανοητικής αναπηρίας ή μαθησιακών δυσκολιών.

Θεραπεία & Θεραπεία

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει θεραπεία για την AMD. Όλες οι προσπάθειες γονιδιακής θεραπείας μέχρι στιγμής ήταν ανεπιτυχείς και πιθανώς απέτυχαν λόγω του ανοσοποιητικού συστήματος του ίδιου του σώματος. Εδώ και μερικά χρόνια, τα φάρμακα βρίσκονται υπό ανάπτυξη ή ακόμη και υπόκεινται σε πειραματικούς ελέγχους που αποσκοπούν στην ανακούφιση των επιδράσεων του γενετικού ελαττώματος στη σύνθεση δυστροφίνης, έτσι ώστε το σώμα να μπορεί να συνθέσει ξανά τη δυστροφίνη - τουλάχιστον σε περιορισμένο βαθμό.

Ένα φάρμακο που βρίσκεται επί του παρόντος σε κλινικές δοκιμές είναι το Eteplirsen, επίσης γνωστό ως AVI-4658. Ένα άλλο φάρμακο στην πειραματική φάση είναι το ataluren. Παρουσία των λεγόμενων ανοητικών μεταλλάξεων, οι οποίες οδηγούν στην απομάκρυνση της μεταγραφής των βασικών αλληλουχιών λόγω των λεγόμενων κωδικονίων διακοπής, το Ataluren θα πρέπει να μπορεί να αποτρέπει την αποβολή της μεταγραφής. Εάν είναι επιτυχής, αυτό σημαίνει ότι το σώμα θα μπορούσε να συνθέσει ξανά τη δυστροφίνη, σταματώντας έτσι τη μυϊκή δυστροφία.

Οι θεραπείες που χρησιμοποιούνται σήμερα στοχεύουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και περιλαμβάνουν επίσης μέτρα που παρατείνουν τη ζωή, αλλά δεν επηρεάζουν την πραγματική αιτία της νόσου. Ο κατάλογος των μέτρων για την καταπολέμηση των συμπτωμάτων αποτελείται από ένα συνδυασμό ιατρικής περίθαλψης, φυσικής και επαγγελματικής θεραπείας καθώς και φροντίδας και ψυχολογικής υποστήριξης για τους ασθενείς και τους συγγενείς τους. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα αναπνευστικά βοηθήματα πάνω από μάσκες οξυγόνου είναι απαραίτητα. Σε μεταγενέστερες φάσεις, μια τομή στον αγωγό (τραχειοτομία) είναι συνήθως απαραίτητη για να είναι σε θέση να πραγματοποιήσει ενεργό αερισμό.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για μυϊκή αδυναμία

Προοπτικές και προβλέψεις

Η θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne δεν είναι ακόμη δυνατή σήμερα. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια χαρακτηριστική πορεία και συνήθως έχει την ίδια πρόγνωση για όλους τους πάσχοντες. Μεταξύ περίπου τριών και πέντε ετών, μικρές μυϊκές αδυναμίες γίνονται αισθητές στα πόδια. Στη συνέχεια, οι μύες του μηρού και της πυέλου συνεχίζουν να συρρικνώνονται και ο συνδετικός και λιπώδης ιστός αντικαθιστά τον σταδιακά συρρικνούμενο μυϊκό ιστό. Αργότερα, οι μύες των ώμων και των χεριών επηρεάζονται επίσης από μυϊκή δυστροφία.

Μεταξύ των ηλικιών πέντε και επτά, τα προσβεβλημένα παιδιά εξαρτώνται από τη συνεχή βοήθεια για να σηκωθούν από το ψέμα ή το κάθισμα. Πολλά από τα προσβεβλημένα παιδιά με μυϊκή δυστροφία Duchenne χάνουν την ικανότητά τους να περπατούν εντελώς τη στιγμή που είναι δώδεκα, πράγμα που σημαίνει ότι δεν μπορούν πλέον να κάνουν χωρίς αναπηρική καρέκλα. Κατά την περαιτέρω πορεία της νόσου, οι πάσχοντες μπορούν αρχικά να φροντίσουν τον εαυτό τους, αλλά σε περιορισμένο βαθμό. Τις περισσότερες φορές, ωστόσο, οι ασθενείς εξαρτώνται από την πλήρη φροντίδα από μέλη της οικογένειας από την ηλικία των 18 ετών.

Τελικά, η μυϊκή δυστροφία Duchenne επηρεάζει επίσης τους αναπνευστικούς μύες και τον καρδιακό μυ των προσβεβλημένων, γεγονός που μειώνει το προσδόκιμο ζωής τους. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, σχεδόν πάντα οδηγεί σε θάνατο από ασφυξία ή καρδιακή ανεπάρκεια.

πρόληψη

Δεδομένου ότι η μυϊκή δυστροφία AMD προκαλείται από γενετικό ελάττωμα, δεν είναι γνωστά άμεσα προληπτικά μέτρα που θα μπορούσαν να προστατεύσουν από την εμφάνιση της νόσου. Μια έγκαιρη διάγνωση, εάν είναι δυνατόν στον 1ο ή 2ο χρόνο της ζωής, βοηθά, ωστόσο, στην καταπολέμηση των συμπτωμάτων μέσω ενός ευρέος φάσματος θεραπευτικών μέτρων και στην καθυστέρησή τους. Εκτός από τη θρέψη και τον εφοδιασμό του σώματος με μέταλλα, αμινοξέα, βιταμίνες, ένζυμα και ιχνοστοιχεία, η στοχευμένη φυσιοθεραπεία είναι σημαντική για τη διατήρηση των μυϊκών λειτουργιών για όσο το δυνατόν περισσότερο.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne, οι επιλογές για άμεση φροντίδα παρακολούθησης είναι συνήθως σημαντικά περιορισμένες ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και δεν είναι διαθέσιμες στον ασθενή. Για αυτόν τον λόγο, ο ενδιαφερόμενος θα πρέπει ιδανικά να συμβουλευτεί έναν γιατρό σε πρώιμο στάδιο, προκειμένου να αποφευχθεί η εμφάνιση άλλων καταγγελιών ή επιπλοκών.

Δεν μπορεί να συμβεί αυτοθεραπεία, οπότε συνήθως απαιτείται επίσκεψη σε γιατρό. Οι περισσότεροι ασθενείς εξαρτώνται από τη βοήθεια και τη φροντίδα των οικογενειών τους στην καθημερινή ζωή. Με αυτόν τον τρόπο, οι πληγέντες πρέπει να ανακουφίζονται, με αποτέλεσμα να αποφεύγεται η άσκηση ή η αγχωτική και σωματική δραστηριότητα.

Η ψυχολογική υποστήριξη είναι συχνά επίσης σημαντική για την αποτροπή της κατάθλιψης και άλλων ψυχολογικών αναταραχών. Επιπλέον, στην περίπτωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne, απαιτούνται μέτρα φυσικοθεραπείας για την ανακούφιση και τον περιορισμό των συμπτωμάτων. Πολλές από τις ασκήσεις μπορούν επίσης να επαναληφθούν στο σπίτι για να ανακουφίσουν περαιτέρω τα συμπτώματα.

Περαιτέρω μέτρα παρακολούθησης συνήθως δεν είναι διαθέσιμα σε όσους πάσχουν από αυτήν την ασθένεια. Η μυϊκή δυστροφία Duchenne μπορεί επίσης να μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα βοηθήματα είναι πολύ σημαντικά για όσους ζουν με μυϊκή δυστροφία Duchenne. Αυξάνουν την ποιότητα ζωής, διευκολύνουν την καθημερινή ζωή και υποστηρίζουν τη συμμετοχή στην κοινωνία. Είναι λοιπόν πολύ σημαντικότερο να είναι καλά ενημερωμένοι σχετικά με το ποια βοηθήματα είναι κατάλληλα και ποιες επιλογές φροντίδας είναι διαθέσιμες. Στα καθυστερημένα περιπατητικά και στη μη περιπατητική φάση, ενδέχεται να απαιτούνται πρόσθετα βοηθήματα για την αντιμετώπιση καθημερινών καταστάσεων όπως το φαγητό και το ποτό καθώς και η προσωπική υγιεινή.

Οι εκθέσεις βοήθειας, όπου οι κατασκευαστές παρουσιάζουν τα προϊόντα τους, είναι ιδανικές για τη λήψη πληροφοριών. Εκεί έχετε μια καλή επισκόπηση των κατάλληλων βοηθημάτων. Επιπλέον, η επαφή με άλλες οικογένειες που έχουν προσβληθεί από μυϊκή δυστροφία Duchenne ή άλλες μυϊκές παθήσεις μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη. Η Γερμανική Εταιρεία για Άρρωστους Μυς προσφέρει μια ολοκληρωμένη γκάμα συμβουλών και υποστηρίζει τους γονείς για τη δημιουργία επαφής με άλλους πάσχοντες.

Εάν το προσβεβλημένο παιδί δεν εξαρτάται από την αναπηρική καρέκλα για μεγάλο χρονικό διάστημα, η εκπαίδευση αναπηρικών αμαξιδίων μπορεί να είναι χρήσιμη στην αρχή, στην οποία μαθαίνεται η σωστή χρήση της αναπηρικής πολυθρόνας.

Η ελαστικότητα των μυών και η διατήρηση της κινητικότητας των αρθρώσεων είναι σημαντικές προϋποθέσεις για τη διατήρηση της λειτουργικότητας των άκρων για όσο το δυνατόν περισσότερο. Σε πολλές περιπτώσεις, οι καθημερινές εκτάσεις με οικογενειακή υποστήριξη είναι απαραίτητες εκτός από τη φυσική θεραπεία.