ο Διάτρηση του ομφάλιου λώρου είναι μια επεμβατική μέθοδος εξέτασης στην προγεννητική διάγνωση. Λίγη ποσότητα αίματος λαμβάνεται από τον ομφάλιο λώρο του αγέννητου παιδιού. Χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό ασθενειών και γενετικών ελαττωμάτων στο παιδί.
Τι είναι η διάτρηση του ομφάλιου λώρου;
Μετά τη λήψη του αίματος μέσω της διάτρησης του ομφάλιου λώρου (Χορδοκέντηση) αυτό μπορεί να εξεταστεί για ασυμβατότητα της ομάδας αίματος με τη μητέρα, μεταβολικές διαταραχές, τοξοπλάσμωση ή ερυθρά. Η τοξοπλάσμωση είναι μια ασθένεια γάτας που είναι συνήθως εντελώς ακίνδυνη για τον άνθρωπο και μπορεί να μεταδοθεί στον άνθρωπο (ζωονόσος). Σοβαρή βλάβη στο αγέννητο παιδί μπορεί να συμβεί μόνο εάν η μητέρα αρρωστήσει για πρώτη φορά κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
Εάν η μητέρα αρρώστησε νωρίτερα ή μολύνθηκε αργότερα, αυτό δεν είναι επικίνδυνο για το αγέννητο παιδί. Επιπλέον, κληρονομικές ασθένειες και ανωμαλίες χρωμοσωμάτων μπορούν να αναζητηθούν στο αίμα. Εάν υπάρχει αναιμία, το αγέννητο παιδί μπορεί να λάβει μετάγγιση αίματος μέσω του ομφάλιου λώρου. Η διάτρηση του ομφάλιου λώρου χρησιμοποιείται επίσης για τη χορήγηση φαρμάκων για μολυσματικές ασθένειες. Οι κληρονομικές ασθένειες ή οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν μπορούν να θεραπευτούν.
Λειτουργία, αποτέλεσμα και στόχοι
Στην αρχή της διάτρησης του ομφάλιου λώρου, ο γιατρός χρησιμοποιεί μια συσκευή υπερήχων για να προσδιορίσει την ακριβή θέση του μωρού. Στη συνέχεια, αναζητά ένα εύκολα προσβάσιμο μέρος στον ομφάλιο λώρο. Αυτό πρέπει να είναι κοντά στη μητρική τούρτα. Μια πολύ λεπτή κοίλη βελόνα εισάγεται στον ομφάλιο λώρο μέσω της οροφής του κτηρίου της μητέρας και τραβιέται ένα έως δύο mm αίματος. Αυτή η εξέταση είναι εντελώς ανώδυνη για το μωρό. Η μητέρα συνήθως δεν χρειάζεται να αναισθητοποιείται ούτε για αυτό.
Η διάτρηση του ομφάλιου λώρου μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Αυτή η εξέταση συνιστάται εάν η μητέρα έχει μη φυσιολογικές τιμές αίματος, προηγούμενες εξετάσεις υπερήχων έχουν παράγει μη φυσιολογικά αποτελέσματα ή για να επιβεβαιώσουν τα αποτελέσματα μιας αμνιοπαρακέντησης, μιας δειγματοληψίας χοριακών λαχνών (εξέταση του πλακούντα) ή μιας σχετικής δοκιμής FISH.
Οι αποκλίσεις χρωμοσώματος που μπορούν να ανιχνευθούν από αυτήν την εξέταση είναι το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) ή το σύνδρομο Klinefelder. Τα σύνδρομα Edwards και Pätau οδηγούν σε σοβαρές βλάβες στο αγέννητο παιδί και σε εξαιρετικά σύντομο προσδόκιμο ζωής.
Το σύνδρομο Klinefelder είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που εμφανίζεται μόνο σε αρσενικά μωρά. Το σύνολο των χρωμοσωμάτων σας έχει ένα ή περισσότερα επιπλέον χρωμοσώματα x. Οι άντρες που επηρεάζονται από αυτήν την ανωμαλία χρωμοσωμάτων είναι πολύ θηλυκοί στην εμφάνιση και συνήθως στείροι. Αυτή η απόκλιση χρωμοσώματος δεν έχει περαιτέρω αποτελέσματα. Λόγω του κινδύνου επιπλοκών, η διάτρηση του ομφάλιου λώρου δεν πρέπει να γίνεται χωρίς επιτακτικούς λόγους. Ανάλογα με το τι ακριβώς πρέπει να εξεταστεί, το αποτέλεσμα της εξέτασης είναι διαθέσιμο μετά από μερικές ώρες ή μέσα σε λίγες ημέρες. Ο προσδιορισμός γενετικών ανωμαλιών διαρκεί περισσότερο από τον προσδιορισμό της λοίμωξης ή της αναιμίας.
Κίνδυνοι, παρενέργειες & κίνδυνοι
Η πιο συχνή ανεπιθύμητη ενέργεια της διάτρησης του ομφάλιου λώρου είναι η συστολή της μήτρας. Αισθάνεται σαν πόνο στο στομάχι. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, αυτό είναι ακίνδυνο και υποχωρεί και πάλι σχετικά γρήγορα. Η διείσδυση της βελόνας μπορεί να προκαλέσει μόλυνση. Ελαφρά αιμορραγία από τη μήτρα και διαρροή αμνιακού υγρού είναι επίσης πιθανά. Η μήτρα ή ο πλακούντας μπορεί επίσης να τραυματιστούν. Εάν το παιδί κινείται απροσδόκητα κατά τη διάρκεια της εξέτασης, μπορεί εύκολα να τραυματιστεί από τη βελόνα διάτρησης.
Επομένως, η συνεχής παρακολούθηση με τη βοήθεια υπερήχων κατά την εξέταση είναι απαραίτητη. Η πιο σοβαρή επιπλοκή που μπορεί να προκύψει είναι μια αποβολή. Ο κίνδυνος κυμαίνεται μεταξύ 1% και 3% και εξαρτάται τόσο από την ικανότητα και την εμπειρία του γιατρού όσο και από την ηλικία της μητέρας. Εάν το αγέννητο παιδί λάβει μετάγγιση αίματος μέσω της βελόνας παρακέντησης, μπορεί να εμφανιστεί το λεγόμενο ταμπόν του ομφάλιου λώρου. Εδώ το αίμα δεν εισάγεται στον ομφάλιο λώρο, αλλά στον περιβάλλοντα ιστό. Σε αυτήν την περίπτωση, το παιδί πρέπει να γεννηθεί αμέσως με καισαρική τομή, καθώς υπάρχει κίνδυνος ανεφοδιασμού. Η παρακέντηση επιτρέπει επίσης στο αίμα από το αγέννητο παιδί να εισέλθει στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Στις περισσότερες περιπτώσεις αυτό δεν είναι πρόβλημα.
Αυτό γίνεται επικίνδυνο μόνο εάν υπάρχει ασυμβατότητα ομάδας αίματος μεταξύ μητέρας και παιδιού, επειδή η κυκλοφορία του αίματος της μητέρας αρχίζει να σχηματίζει αντισώματα κατά του αίματος του παιδιού. Αυτά τα αντισώματα μπορούν να διασχίσουν τον φραγμό του πλακούντα σχετικά εύκολα. Θα προκαλούσαν σημαντικά προβλήματα στην κυκλοφορία του αγέννητου παιδιού και σε ακραίες περιπτώσεις θα οδηγήσουν σε μόνιμες παραμορφώσεις ή θάνατο. Επομένως, σε μια τέτοια περίπτωση, στη μητέρα χορηγείται προληπτικό φάρμακο. Λόγω του σχετικά υψηλού κινδύνου αποβολής και της πιθανότητας περαιτέρω επιπλοκών, μια παρακέντηση του ομφάλιου λώρου θα πρέπει να πραγματοποιείται μόνο εάν προηγούμενες δοκιμές και εξετάσεις έχουν δείξει εύλογη υποψία για ασθένεια στο αγέννητο παιδί ή ανωμαλία χρωμοσωμάτων.
Σε αυτές τις περιπτώσεις, επίσης, το όφελος και ο ατομικός κίνδυνος πρέπει να διευκρινιστούν διεξοδικά με τον θεράποντα ιατρό πριν από τη διαδικασία. Εάν υπάρχει υποψία ανωμαλίας χρωμοσωμάτων, θα πρέπει να συμφωνηθεί εκ των προτέρων με τον σύντροφο τι θα πρέπει να συμβεί εάν επιβεβαιωθεί η υποψία. Δεν είναι δυνατή η θεραπεία σε αυτές τις περιπτώσεις. Ανάλογα με τον τύπο της τρισωμίας, το παιδί έχει πολύ περιορισμένη διάρκεια ζωής μετά τη γέννηση. Επομένως, σε αυτές τις περιπτώσεις τίθεται το ερώτημα εάν μια άμβλωση είναι επιλογή και εάν ναι, σε ποιες περιπτώσεις; Ειδική ψυχολογική συμβουλευτική παρέχεται στους γονείς σε αυτήν την περίπτωση.
