Φακομάτωση

ο Φακομάτωση είναι ένας συλλογικός όρος για κληρονομικές ασθένειες του δέρματος και του νευρικού συστήματος, οι οποίες χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση βλαβών σε διάφορα συστήματα οργάνων. Οι μεμονωμένες ασθένειες δεν έχουν καμία σχέση μεταξύ τους, αλλά συνοψίζονται προσωρινά με βάση τα χαρακτηριστικά της νόσου και τις αιτίες τους. Δεδομένου ότι οι φακοματώσεις έχουν γενετική βάση, δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν αιτιώδη.

Τι είναι η Φακομάτωση;

Η πρόληψη της φακομάτωσης δεν είναι δυνατή επειδή είναι όλες κληρονομικές. Εάν υπήρξαν περιπτώσεις φακομάτωσης στην οικογένεια ή τους συγγενείς, η γενετική συμβουλευτική είναι συχνά χρήσιμη για την εκτίμηση του κινδύνου μετάδοσης στους απογόνους.
© Matthieu - stock.adobe.com

Στην πραγματικότητα βασίζεται ο όρος Φακομάτωση όχι σε επιστημονική βάση. Είναι εντελώς διαφορετικές ασθένειες του δέρματος και των νεύρων, αλλά έχουν ορισμένα κοινά χαρακτηριστικά. Τα κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν την εμφάνιση μώλωπες, κηλίδες στο δέρμα και τη γενετική τους προέλευση.

Λόγω αυτού του γεγονότος, δεν υπάρχει επιστημονικά επεξηγήσιμος ορισμός για τον συλλογικό όρο φακομάτωση. Συνοψίζονται μόνο εξωτερικά παρόμοιες εμφανίσεις. Αυτή η περίληψη των καθαρά επιφανειακών ομοιότητας δεν δικαιολογεί τη διαμόρφωση του όρου με την επιστημονική έννοια.

Ωστόσο, ο όρος phacomatosis έχει καθιερωθεί στην ιατρική, αν και είναι εντελώς περιττό. Αυτό σημαίνει ότι οι κληρονομικές ασθένειες του δέρματος και του νευρικού συστήματος ήταν πάντοτε αποδεδειγμένες από την αρχή. Αυτοί δεν είναι όγκοι με την αρχική έννοια, αλλά όγκοι που μοιάζουν με αλλαγές στον ιστό.

Λόγω ελαττωματικών διεργασιών, προκύπτει περίσσεια ιστού, στην οποία, ωστόσο, δεν πραγματοποιούνται διαδικασίες αυτόνομης κυτταρικής διαίρεσης, οι οποίες διαφορετικά είναι κοινές σε πραγματικούς καλοήθεις και κακοήθεις όγκους.

Σήμερα, ο όρος phacomatosis περιλαμβάνει ασθένειες όπως η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (σύνδρομο Recklinghausen), σκωληκοειδής σκλήρυνση (σύνδρομο Recklinghausen), αγγειομάτωση ρετινο-παρεγκεφαλίδας (σύνδρομο Hippel-Lindau) και αγγειομάτωση εγκεφαλοφακίας (σύνδρομο Sturge-Weber) ), το ataxia telangiectatica ή το σύνδρομο Peutz-Jeghers.

αιτίες

Δεδομένου ότι η φακομάτωση είναι ένας συλλογικός όρος, δεν υπάρχει κοινή αιτία για αυτές τις ασθένειες. Το μόνο κοινό πράγμα στην ανάπτυξη όλων των φακοματώσεων είναι η κληρονομική τους κατάσταση. Για να διερευνηθεί η αιτία, ωστόσο, οι μεμονωμένες ασθένειες πρέπει να αντιμετωπίζονται ανεξάρτητα η μία από την άλλη.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι, για παράδειγμα, μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση των λεγόμενων κηλίδων café-au-lait και των νευροϊνωμάτων. Προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου που αναστέλλει την κυτταρική διαίρεση. Εάν αυτή η αναστολή κατασταλεί, εμφανίζεται καλοήθης υπερανάπτυξη ιστού (harmatom).

Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο γι 'αυτό είναι στο χρωμόσωμα 17. Η οβελική σκλήρυνση, με τη σειρά του, είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια που προκαλείται είτε από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 9 είτε σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 16. Στη ρετινο-παρεγκεφαλική αγγειομάτωση (νόσος του Hippel-Landau), οι όγκοι που μοιάζουν με τον ιστό βρίσκονται στον αμφιβληστροειδή του ματιού.

Σε αυτήν την ασθένεια, το γονίδιο καταστολής όγκου Von Hippel Lindau μεταλλάσσεται. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 3. Η μετάλλαξη υπόκειται σε αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά. Περίπου το 50% όλων των μεταλλάξεων είναι νέες μεταλλάξεις. Στην εγκεφαλοπροσωπική αγγειομάτωση (σύνδρομο Sturge-Weber), η σκανδάλη είναι η λεγόμενη μετάλλαξη σωματικού μωσαϊκού σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 9.

Υπάρχει μείωση της δραστηριότητας GTPase με ταυτόχρονη αύξηση της δραστηριότητας σήματος GTP. Ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 11 είναι υπεύθυνο για την αταξία teleangiectatica (σύνδρομο Louis-Bar). Η κληρονομιά είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της ATM πρωτεΐνης κινάσης σερίνης. Το ATM πρωτεΐνης κινάσης σερίνης ανιχνεύει βλάβη στο DNA και ρυθμίζει τις διαδικασίες επισκευής του DNA.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Στην εγκεφαλοσωματική αγγειομάτωση (σύνδρομο Sturge-Weber), η σκανδάλη είναι η λεγόμενη μετάλλαξη σωματικού μωσαϊκού σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 9. Η δραστηριότητα της GTPase μειώνεται με ταυτόχρονη αύξηση της δραστηριότητας σήματος GTP. Ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 11 είναι υπεύθυνο για την αταξία teleangiectatica (σύνδρομο Louis-Bar). Η κληρονομιά είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη.

Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της ATM πρωτεΐνης κινάσης σερίνης. Το ATM πρωτεΐνης κινάσης σερίνης ανιχνεύει βλάβη στο DNA και ρυθμίζει τις διαδικασίες επισκευής του DNA. Οι όγκοι που μοιάζουν με ιστούς αλλάζουν επίσης μερικές φορές στα νεφρά, στα επινεφρίδια ή στο πάγκρεας. Επικίνδυνη αιμορραγία μπορεί να συμβεί στην περιοχή του εγκεφαλικού στελέχους.

Το σύνδρομο Sturge-Weber (εγκεφαλοσωματική αγγειομάτωση) χαρακτηρίζεται επίσης από αγγειακές δυσπλασίες στο μάτι και στον εγκέφαλο. Τα παιδιά καθυστερούν σαφώς στην ανάπτυξη. Μπορεί να εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις και πονοκεφάλους που μοιάζουν με ημικρανία. Το Ataxia teleangiectatica (σύνδρομο Louis-Bar-Syndrome) εμφανίζει συμπτώματα όπως αστάθεια του περπατήματος και της στάσης.

Μπορεί να εμφανιστεί έλλειμμα σωματικής και ψυχολογικής ανάπτυξης καθώς και διεύρυνση των μικρών αρτηριών στο πρόσωπο και στον επιπεφυκότα του οφθαλμού. Το ανοσοποιητικό σύστημα εξασθενεί και είναι επιρρεπές σε μολύνσεις. Το σύνδρομο Peutz-Jeghers χαρακτηρίζεται από κηλίδες χρωστικών στις βλεννογόνους μεμβράνες και το δέρμα καθώς και από πολλαπλούς καλοήθεις πολύποδες (βλάβες) στο γαστρεντερικό σωλήνα.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση μπορεί συχνά να γίνει μέσω των τυπικών συμπτωμάτων της νόσου. Οι μέθοδοι απεικόνισης δείχνουν αλλαγές στον εγκέφαλο, για παράδειγμα.

Επιπλοκές

Λόγω της φακομάτωσης, οι πάσχοντες πάσχουν από πολλές διαφορετικές ασθένειες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις που σχετίζονται με ασθένειες ή πολύ σοβαροί πονοκέφαλοι. Δεν είναι ασυνήθιστο αυτός ο πόνος να εξαπλωθεί και σε άλλες περιοχές του σώματος και να οδηγήσει σε δυσφορία εκεί. Ο επίμονος πόνος μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ευερεθιστότητα ή κατάθλιψη στον ενδιαφερόμενο.

Η φακομάτωση οδηγεί μερικές φορές σε περιορισμένη κινητικότητα και σε ένα σταθερό βάδισμα. Το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να μην είναι πλέον σε θέση να μετακινηθεί μόνος του και επομένως εξαρτάται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή του ζωή. Λόγω της νόσου, το ανοσοποιητικό σύστημα εξασθενεί επίσης σοβαρά, έτσι ώστε οι λοιμώξεις και οι φλεγμονές να εμφανίζονται συχνότερα σε αυτούς που πάσχουν. Μπορεί να προκύψουν προβλήματα στομάχου ή πεπτικού συστήματος και να μειωθεί σημαντικά η ποιότητα ζωής του ενδιαφερόμενου.

Το δέρμα είναι συχνά ακάθαρτο και επηρεάζεται από κηλίδες χρωστικών ουσιών. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές στη θεραπεία της φακομάτωσης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας μπορεί να είναι περιορισμένα. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν επηρεάζεται επίσης από την έγκαιρη θεραπεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν εμφανιστούν αλλαγές στο δέρμα και διαταραχές του νευρικού συστήματος, η αιτία μπορεί να είναι η φακομάτωση. Συνιστάται μια επίσκεψη στο γιατρό εάν τα συμπτώματα επιδεινωθούν γρήγορα και επηρεάζουν την ευημερία σας με την πάροδο του χρόνου. Εάν εμφανιστούν περαιτέρω συμπτώματα, είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε αμέσως τον οικογενειακό σας γιατρό. Οι επιληπτικές κρίσεις και οι κρίσεις πόνου υποδηλώνουν σοβαρές φακοματώσεις, όπως αγγειομάτωση προσώπου ή αταξία telangiectactica, που πρέπει να αντιμετωπιστούν αμέσως από γιατρό.

Εάν συμβεί ατύχημα ή πτώση ως αποτέλεσμα επιληπτικής κρίσης, πρέπει να καλέσετε τις υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης ή το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να οδηγηθεί γρήγορα στην πλησιέστερη κλινική. Λόγω των διαφορετικών τύπων φακοματώσεων και του πλήθους των πιθανών συμπτωμάτων που μπορούν να συσχετιστούν μαζί τους, απαιτείται πάντα ιατρική αξιολόγηση. Τα πάσχοντα άτομα θα πρέπει να συμβουλευτούν αμέσως τον γενικό ιατρό τους, ο οποίος μπορεί να κάνει τη διάγνωση με βάση την αναμνησία και τη βιοψία. Η θεραπεία πραγματοποιείται από τον δερματολόγο ή έναν νευρολόγο.

Ανάλογα με τον τύπο των συμπτωμάτων, μπορείτε να καλέσετε άλλους ειδικούς. Η θεραπεία πρέπει να παρακολουθείται στενά από γιατρό. Αυτό διασφαλίζει ότι δεν υπάρχουν επιπλοκές και ότι το δέρμα αλλάζει και τα νευρολογικά παράπονα υποχωρούν. Άτομα με διαταραχές του δέρματος ή του νευρικού συστήματος θα πρέπει να ενημερώσουν το γιατρό τους εάν έχουν σημάδια νευροϊνωμάτωσης, σκλήρυνσης του ομφαλώδους ή άλλης φακομάτωσης.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία της φακομάτωσης εξαρτάται από την υποκείμενη ασθένεια. Δεν είναι δυνατή η θεραπεία με όλες τις φακοματώσεις, επειδή είναι όλες γενετικές. Στη νευροϊνωμάτωση, οι νεοεμφανιζόμενοι νευροϊστοί και όγκοι πρέπει να αφαιρούνται συνεχώς. Διαφορετικά, δίνεται συμπτωματική θεραπεία.

Η συμπτωματική θεραπεία και η απομάκρυνση των ιστών αλλάζουν επίσης στις άλλες φακοματώσεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η επιληψία και τα αναπτυξιακά ελλείμματα χρειάζονται θεραπεία. Στην αγγειομάτωση του αμφιβληστροειδούς-παρεγκεφαλίδας, τα αγγειώματα στα μάτια ειδικότερα πρέπει να αφαιρεθούν με διάφορες μεθόδους για να είναι σε θέση να διατηρήσουν την όραση για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η πήξη με λέιζερ, η κρυοθεραπεία, η ραδιενεργή ακτινοβολία (βραχυθεραπεία), η συμπληρωματική θερμοθεραπεία, η φωτοδυναμική θεραπεία και άλλες μέθοδοι θεραπείας είναι κατάλληλες για αυτό.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα κατά της ερυθρότητας και του εκζέματος

Προοπτικές και προβλέψεις

Κατά κανόνα, η περαιτέρω πορεία μιας φακομάτωσης δεν μπορεί γενικά να προβλεφθεί. Για αυτόν τον λόγο, μια γρήγορη και, πρωτίστως, πολύ πρώιμη διάγνωση είναι πρωταρχικά απαραίτητη για αυτήν την ασθένεια, ώστε να μην προκύψουν περαιτέρω επιπλοκές ή παράπονα. Η αυτοθεραπεία δεν μπορεί να συμβεί, έτσι ώστε το άτομο που πάσχει από αυτήν την ασθένεια εξαρτάται πάντα από μια επίσκεψη σε γιατρό. Στην περίπτωση της φακομάτωσης, η υποκείμενη ασθένεια πρέπει καταρχήν να θεραπευτεί έτσι ώστε τα συμπτώματα να είναι εντελώς περιορισμένα.

Εάν η φακομάτωση δεν αντιμετωπιστεί καθόλου, τα συμπτώματα συνήθως συνεχίζουν να εξαπλώνονται και μειώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων μπορεί επίσης να μειωθεί εάν η ασθένεια διαγνωστεί αργά. Η πλήρης θεραπεία συχνά δεν είναι δυνατή εάν η φακομάτωση έχει γενετική προέλευση. Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, θα πρέπει να πραγματοποιείτε γενετικές εξετάσεις και συμβουλές για να αποτρέψετε την επανεμφάνιση της νόσου. Οι όγκοι μπορούν επίσης να αφαιρεθούν, αλλά μπορούν επίσης να εμφανιστούν ξανά μετά την αφαίρεση. Για αυτόν τον λόγο, αυτή η ασθένεια μειώνει συχνά το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που πάσχει.

πρόληψη

Η πρόληψη της φακομάτωσης δεν είναι δυνατή επειδή είναι όλες κληρονομικές. Εάν υπήρξαν περιπτώσεις φακομάτωσης στην οικογένεια ή τους συγγενείς, η γενετική συμβουλευτική είναι συχνά χρήσιμη για την εκτίμηση του κινδύνου μετάδοσης στους απογόνους.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, εκείνοι που πάσχουν από φακομάτωση έχουν πολύ λίγα ή πολύ περιορισμένα μέτρα διαθέσιμα για άμεση παρακολούθηση. Σε αυτήν την περίπτωση, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να συμβουλευτεί έναν γιατρό πολύ νωρίς και να ξεκινήσει θεραπεία, ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές ή άλλα παράπονα. Συνεπώς, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό στα πρώτα σημάδια της νόσου.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως εάν έχει γενετική προέλευση. Εάν θέλουν να αποκτήσουν ξανά παιδιά, αυτοί που επηρεάζονται θα πρέπει να έχουν γενετική εξέταση και συμβουλές. Η ίδια η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί χρησιμοποιώντας διάφορες κρέμες ή αλοιφές.

Εκείνοι που επηρεάζονται πρέπει να προσέχουν πάντα τη σωστή δοσολογία και επίσης την τακτική χρήση για να ανακουφίσουν τα συμπτώματα σωστά και μόνιμα. Όχι σπάνια, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται επίσης από την ψυχολογική υποστήριξη. Πάνω απ 'όλα, οι στοχαστικές και εντατικές συζητήσεις με την οικογένειά τους έχουν πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου. Κατά κανόνα, η φακομάτωση από μόνη της δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της φακομάτωσης, οι πάσχοντες μπορούν να λάβουν διάφορα μέτρα για την υποστήριξη της θεραπείας. Πρώτα απ 'όλα, είναι σημαντικό να προσδιοριστεί η αιτία της ασθένειας του δέρματος και των νεύρων και να εξαλειφθεί η σκανδάλη.

Γενικά μέτρα όπως αλλαγή στον τρόπο ζωής ή αλλαγή σταδιοδρομίας μπορούν να οδηγήσουν σε βελτίωση, αλλά πρέπει πρώτα να συζητηθούν με έναν γιατρό. Το ίδιο ισχύει για τη χρήση διαφόρων οικιακών και φυσικών θεραπειών. Μερικές φακοματώσεις μπορούν να ανακουφιστούν με φουντουκιά μάγισσας, St. John's wort και άλλα παρασκευάσματα που έχουν θετική επίδραση στην επιδερμίδα και την ευεξία. Τα νευρικά προβλήματα μπορούν να μετριαστούν μέσω της φυσικοθεραπείας και της σωματικής δραστηριότητας, εκτός από τη φαρμακευτική θεραπεία. Εάν έχουν ήδη σχηματιστεί ουλές ως αποτέλεσμα των δερματικών προβλημάτων, υπάρχουν συχνά συναισθηματικά προβλήματα που πρέπει να αντιμετωπιστούν.

Ο γιατρός μπορεί επίσης να δημιουργήσει επαφή με άλλα προσβεβλημένα άτομα και, για παράδειγμα, να παραπέμψει τον ασθενή σε μια ομάδα αυτοβοήθειας. Μια ολιστική θεραπεία των συμπτωμάτων είναι απαραίτητη για να μπορέσει ο ασθενής να ζήσει μια ζωή χωρίς συμπτώματα. Λόγω της ποικιλίας πιθανών φακοματώσεων, πρέπει να συμβουλευτείτε πάντα έναν ειδικό πριν ξεκινήσετε τα μέτρα αυτοβοήθειας.