Ασθένεια αποθήκευσης

Ο όρος Ασθένεια αποθήκευσης αναφέρεται σε μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από εναποθέσεις διαφόρων ουσιών σε όργανα ή κύτταρα. Οι ασθένειες αποθήκευσης περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, λιπιδόζες ή αιμοσιδόσεις.

Τι είναι η ασθένεια αποθήκευσης;

Ανάλογα με την υποψία διάγνωσης, πραγματοποιούνται διάφορες εξετάσεις. Μέθοδοι απεικόνισης όπως ακτίνες Χ, υπερηχογράφημα, CT ή MRT παρέχουν πληροφορίες σχετικά με βλάβες στα όργανα ή με τη διεύρυνση οργάνων.
© auremar - stock.adobe.com

Ασθένειες αποθήκευσης μπορεί να εμφανιστεί σε διαφορετικές μορφές και χαρακτηριστικά. Ωστόσο, αυτό που κοινό έχουν όλες οι ασθένειες είναι ότι οι ουσίες αποθηκεύονται σε κύτταρα και όργανα. Ανάλογα με τον τόπο κατάθεσης και την ουσία, προκύπτουν διαφορετικά συμπτώματα. Στις γλυκογονόζες, το γλυκογόνο που αποθηκεύεται στους ιστούς του σώματος διασπάται μόνο εν μέρει. Οι γλυκογονόζες περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, τη νόσο Hers ή τη νόσο Pompe.

Στις βλεννοπολυσακχαρίτες (MPS), οι γλυκοζαμινογλυκάνες συσσωρεύονται στα λυσοσώματα. Ως εκ τούτου, το MPS ανήκει στην ομάδα των ασθενειών αποθήκευσης λυσοσωμάτων (LSK). Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Hunter ή το σύνδρομο Sanfilippo.Οι κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες που σχετίζονται με μια ανώμαλη συσσώρευση λιπών σε ιστούς και κύτταρα συνοψίζονται με τον συλλογικό όρο λιπιδώσεις.

Τυπικές λιπιδώσεις είναι η νόσος του Wolman και η νόσος Niemann-Pick. Οι σφιγγολιπιδώσεις είναι κληρονομικές ασθένειες αποθήκευσης στις οποίες υπάρχει συσσώρευση σφιγγολιπιδίων στα κύτταρα. Η νόσος Fabry ή η νόσος Gaucher είναι σφιγγολιπιδόσεις. Οι αιμοσιδόρες είναι από τις πιο γνωστές ασθένειες αποθήκευσης. Στην αιμοσιδήρωση, ο σίδηρος εναποτίθεται στο σώμα. Στις αμυλοειδώσεις, υπάρχει ενδοκυτταρική και εξωκυτταρική εναπόθεση πρωτεϊνών ινιδίων.

αιτίες

Πολλές ασθένειες αποθήκευσης είναι κληρονομικές. Οι ασθένειες αποθήκευσης γλυκογόνου βασίζονται συνήθως σε ένα ελάττωμα ενζύμου. Στη νόσο του von Gierke, για παράδειγμα, η γλυκόζη-6-φωσφατάση έχει υποστεί βλάβη, στη νόσο του Tarui είναι η φωσφοφρουκτοκινάση. Η πλειοψηφία των βλεννοπολυσακχαριτών είναι επίσης κληρονομική. Υπάρχει έλλειψη ενζυματικής διάσπασης των γλυκοζαμινογλυκανών και συνεπώς συσσώρευσης στα λυσοσώματα των κυττάρων του σώματος.

Πολλές λιπιδώσεις οφείλονται σε μειωμένη ή ελαττωματική λειτουργία των λυσοσωμάτων. Επομένως, οι λιπόζες αποδίδονται στις λυσοσωμικές ασθένειες αποθήκευσης. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια που κωδικοποιούν τα λυσοσωμικά ένζυμα οδηγούν σε πλήρη απώλεια δραστηριότητας. Αυτό διαταράσσει το μεταβολισμό του λίπους και τα λιπίδια συσσωρεύονται στον ιστό.

Όπως οι λιπόζες, οι σφιγγολιπιδόσεις βασίζονται επίσης σε λυσοσωμικές ενζυματικές ατέλειες ή σε ενζυματικές ανεπάρκειες. Οι αιμοσιδερίσεις μπορούν να αποκτηθούν ή να είναι συγγενείς. Οι επίκτητες αιμοσιδόσεις εμφανίζονται ως αποτέλεσμα της αυξημένης πρόσληψης σιδήρου. Οι μεταγγίσεις αίματος ή οι μεταγγίσεις συγκεντρώσεων ερυθροκυττάρων, ειδικότερα, μπορούν να προκαλέσουν αυξημένες αποθέσεις σιδήρου στο σώμα. Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση, από την άλλη πλευρά, είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική ασθένεια.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα των ασθενειών αποθήκευσης γλυκογόνου είναι αρκετά διαφορετικά. Η καρδιά, το ήπαρ ή τα νεφρά διευρύνονται. Όσοι επηρεάζονται συχνά έχουν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα Τα επίπεδα λιπιδίων στο αίμα αυξάνονται. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί υπερουριχαιμία. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, συχνά αναπτύσσονται αιμορραγικές καταστάσεις.

Στις αιμοσιδόσεις, οι αποθέσεις σιδήρου στα όργανα προκαλούν τοξική κυτταρική βλάβη. Στο ήπαρ, η αιμοχρωμάτωση οδηγεί σε κίρρωση του ήπατος. Ο κίνδυνος καρκίνου του ήπατος αυξάνεται επίσης σημαντικά. Στο πάγκρεας, η ίνωση οδηγεί σε έλλειψη ινσουλίνης και συνεπώς σε σακχαρώδη διαβήτη. Στην καρδιά, η αποθήκευση σιδήρου οδηγεί σε καρδιακές αρρυθμίες και, στη χειρότερη περίπτωση, σε καρδιακή ανεπάρκεια.

Ένα λεγόμενο ψευδοουργούτο αναπτύσσεται στις αρθρώσεις. Οι άνδρες διατρέχουν κίνδυνο στειρότητας. Οι αμυλοειδώσεις σχετίζονται με αυξημένη απέκκριση πρωτεΐνης στα ούρα (πρωτεϊνουρία), νευροπάθειες, άνοια, διευρυμένο ήπαρ, τριχόπτωση και προβλήματα αρθρώσεων.

Με λιπόζες, υπάρχει επίσης πρήξιμο του ήπατος και του σπλήνα. Επιπλέον, παρατηρείται ψυχοκινητική υποβάθμιση. Σε παιδιά, αναπτυξιακές διαταραχές, προβλήματα ακοής και σπαστικότητα εμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Τα συμπτώματα, τα οποία είναι συνήθως αρκετά χαρακτηριστικά, παρέχουν πρώτες ενδείξεις για την ύπαρξη ασθένειας αποθήκευσης. Ανάλογα με την υποψία διάγνωσης, πραγματοποιούνται διάφορες εξετάσεις. Μέθοδοι απεικόνισης όπως ακτίνες Χ, υπερηχογράφημα, CT ή MRT παρέχουν πληροφορίες σχετικά με βλάβες στα όργανα ή με τη διεύρυνση οργάνων. Διάφορες παράμετροι αίματος όπως γλυκόζη, κινάση κρεατίνης, σίδηρος ή πρωτεΐνες μπορούν να προσδιοριστούν σε εργαστηριακά διαγνωστικά.

Ποιες παράμετροι καθορίζονται στο εργαστήριο εξαρτάται από την ύποπτη διάγνωση και τα συμπτώματα που υπάρχουν. Μια βιοψία των προσβεβλημένων οργάνων και ιστών μπορεί συχνά να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Στην περίπτωση των αμυλοειδών, για παράδειγμα, το φαινόμενο του σπλήνα ζαμπόν βρίσκεται στη βιοψία. Η εμφάνιση του τεμαχισμένου σπλήνα θυμίζει ένα τεμαχισμένο ζαμπόν λόγω της αποθήκευσης των πρωτεϊνών ινιδίων.

Επιπλοκές

Κατά κανόνα, οι ακριβείς επιπλοκές και παράπονα της ασθένειας αποθήκευσης εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητά της και επίσης από το ποια συστατικά δεν μπορούν να αποθηκευτούν στα κύτταρα. Για το λόγο αυτό δεν είναι δυνατή μια γενική πρόβλεψη στις περισσότερες περιπτώσεις. Ως αποτέλεσμα της νόσου, εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από σοβαρές διογκώσεις του ήπατος ή της καρδιάς, έτσι ώστε να μπορεί να εμφανιστεί πόνος σε αυτά τα όργανα. Τα νεφρά μπορούν επίσης να επηρεαστούν από τη διεύρυνση.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, το ήπαρ καταστρέφεται και ο ενδιαφερόμενος πεθαίνει. Εμφανίζονται επίσης διαταραχές στον καρδιακό ρυθμό και οι πάσχοντες μπορεί να υποφέρουν από καρδιακή ανεπάρκεια. Σε πολλές περιπτώσεις, η ασθένεια αποθήκευσης οδηγεί επίσης σε ψυχολογικά παράπονα και αναπτυξιακές διαταραχές. Η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές διαταραχές, ειδικά στα παιδιά.

Η θεραπεία της ασθένειας αποθήκευσης εξαρτάται πάντα από την υποκείμενη ασθένεια. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Ωστόσο, εάν τα όργανα έχουν ήδη υποστεί βλάβη, ενδέχεται να απαιτούνται μεταμοσχεύσεις ή χειρουργικές επεμβάσεις. Το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται μπορεί να μειωθεί σημαντικά.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Μια ασθένεια αποθήκευσης πρέπει πάντα να εξετάζεται και να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Επειδή μια τέτοια ασθένεια δεν θεραπεύεται μόνη της, πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού. Μόνο με την κατάλληλη ιατρική θεραπεία μπορούν να προληφθούν περαιτέρω επιπλοκές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο ασθενής θα χρειαστεί δια βίου θεραπεία για ασθένεια αποθήκευσης.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν υπάρχουν προβλήματα με τα εσωτερικά όργανα. Στις περισσότερες περιπτώσεις οι τιμές αίματος του ασθενούς αποκλίνουν από τις κανονικές τιμές. Αυτό μπορεί επίσης να επηρεάσει την καρδιά, και στη χειρότερη περίπτωση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε πλήρη ανεπάρκεια, η οποία οδηγεί σε θάνατο. Σε πολλές περιπτώσεις, η απώλεια μαλλιών μπορεί να υποδηλώνει ασθένεια αποθήκευσης, με τα παιδιά να υποφέρουν ιδιαίτερα από αναπτυξιακές διαταραχές ή ακόμη και σπαστικότητα. Εάν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, ο γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί σε κάθε περίπτωση.

Μια ασθένεια αποθήκευσης μπορεί να αναγνωριστεί από έναν γενικό ιατρό. Η ίδια η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται από τα ακριβή συμπτώματα και τη σοβαρότητά τους και πραγματοποιείται από ειδικό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία εξαρτάται από την υποκείμενη ασθένεια. Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση, για παράδειγμα, αντιμετωπίζεται με θεραπεία αιμοληψίας. Αντί για αιματοχυσία, η αιμοδοσία μπορεί επίσης να πραγματοποιείται τακτικά. Εναλλακτικά, χρησιμοποιείται το φάρμακο δεφεροξαμίνη. Μια δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Εάν εντοπιστεί εγκαίρως, οι ασθενείς με αιμοχρωμάτωση έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Οι αμυλοειδώσεις αντιμετωπίζονται με διουρητικά, αναστολείς ACE, αναστολείς CSE και αμιωδαρόνη. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να χρειάζονται αιμοκάθαρση. Μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη η χρήση βηματοδότη. Στην περίπτωση των λιπιδώσεων, η αιτιώδης θεραπεία συχνά δεν είναι δυνατή. Ανάλογα με τη μορφή, οι ασθενείς πεθαίνουν στην παιδική ηλικία.

Η συμπτωματική θεραπεία στοχεύει στην πρόληψη της απορρόφησης και της συσσώρευσης λιπών και χοληστερολών. Για παράδειγμα χρησιμοποιούνται στατίνες. Με πολλές ασθένειες αποθήκευσης, είναι σημαντικό να ξεκινήσει η θεραπεία πριν από την έναρξη των πρώτων συμπτωμάτων. Η πορεία της νόσου μπορεί συχνά να επηρεαστεί θετικά με αυτόν τον τρόπο. Πολύ λίγες ασθένειες αποθήκευσης είναι ιάσιμες.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

πρόληψη

Δεδομένου ότι οι περισσότερες ασθένειες αποθήκευσης είναι κληρονομικές, η πρόληψη δεν είναι δυνατή. Μόνο η επίκτητη αιμοσιδήρωση μπορεί να προληφθεί μέσω ελεγχόμενων μεταγγίσεων και ισορροπημένης παροχής σιδήρου.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι επιλογές άμεσης παρακολούθησης για μια ασθένεια αποθήκευσης είναι περιορισμένες. Σε πολλές περιπτώσεις η ίδια η ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά, καθώς είναι πολύ συχνά μια γενετική ασθένεια. Ως εκ τούτου, το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει ιδανικά να δει έναν γιατρό πολύ νωρίς.

Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, πρέπει πρώτα να κάνετε γενετική εξέταση και διαβούλευση για να αποφύγετε την επανεμφάνιση της ασθένειας αποθήκευσης. Δεν μπορεί να θεραπευτεί ανεξάρτητα, έτσι ώστε το άτομο που επηρεάζεται να επικοινωνήσει με έναν γιατρό κατά τα πρώτα συμπτώματα και σημεία αυτής της ασθένειας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η ασθένεια μπορεί να ανακουφιστεί σχετικά καλά λαμβάνοντας διάφορα φάρμακα.

Η τακτική κατανάλωση και η συνταγογραφούμενη δοσολογία πρέπει να τηρούνται πάντα προκειμένου να περιορίζονται σωστά τα συμπτώματα. Ένας γιατρός πρέπει πάντα να συμβουλεύεται πρώτα εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή εάν έχετε οποιεσδήποτε παρενέργειες. Οι τακτικοί έλεγχοι και εξετάσεις είναι επίσης πολύ σημαντικοί για να ελέγχετε τακτικά την τρέχουσα κατάσταση της ασθένειας αποθήκευσης. Εάν αντιμετωπιστεί η διαταραχή αποθήκευσης, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς συνήθως δεν μειώνεται.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οποιαδήποτε κατάσταση υπερφόρτωσης ή σωματικής πίεσης πρέπει να αποφεύγεται στην καθημερινή ζωή. Με τα πρώτα σημάδια υπερβολικών απαιτήσεων, ο ενδιαφερόμενος χρειάζεται ξεκούραση και προστασία. Το να κάνετε τακτικά διαλείμματα βοηθά στην αποφυγή τυχόν ταλαιπωρίας. Η ασθένεια αποτελεί πρόκληση για τον οργανισμό για την αντιμετώπισή του.

Ως μέρος της αυτοβοήθειας, όλα πρέπει επομένως να γίνουν για τη δημιουργία καταστάσεων ανακούφισης. Οι στρες πρέπει να αποφεύγονται και η συναισθηματική σταθερότητα είναι σημαντική. Και τα δύο συμβάλλουν στη μείωση των διαταραχών του καρδιακού ρυθμού στο ελάχιστο. Ταυτόχρονα, η πίεση στα όργανα ή τις λειτουργίες του οργανισμού μειώνεται. Τεχνικές χαλάρωσης όπως η γιόγκα ή ο διαλογισμός βοηθούν στη δημιουργία εσωτερικής σταθερότητας.

Εάν η ασθένεια εξελίσσεται δυσμενώς, το προσδόκιμο ζωής του προσβεβλημένου ατόμου μειώνεται. Ως εκ τούτου, ο ενδιαφερόμενος πρέπει να ενημερώνεται επαρκώς εκ των προτέρων για τις πιθανές εξελίξεις και να λαμβάνει προφυλάξεις. Αυτό οδηγεί σε μείωση των ψυχικών καταστάσεων υπερφόρτωσης υπό ορισμένες συνθήκες.

Η δίαιτα πρέπει να ελέγχεται και να βελτιστοποιείται εάν είναι απαραίτητο. Η πρόσληψη λιπών και χοληστερόλης πρέπει να αποφεύγεται, καθώς αυτά οδηγούν σε αύξηση των συμπτωμάτων. Η κατανάλωση μιας υγιεινής και ισορροπημένης διατροφής θα βοηθήσει στην ανακούφιση των προβλημάτων υγείας. Επιπλέον, η επαρκής άσκηση στον καθαρό αέρα είναι επίσης ευεργετική για τη σταθεροποίηση του αμυντικού συστήματος του σώματος.