Νευροϊνωμάτωση

ΝευροϊβρωμάτοςΤο e είναι ένας συλλογικός όρος για κληρονομικές ασθένειες που έχουν κοινή ανάπτυξη νευροϊνών. Αυτοί είναι καλοήθεις νευρικοί όγκοι.

Τι είναι η νευροϊνωμάτωση;

Ως κληρονομική ασθένεια, η νευροϊνωμάτωση είναι συχνά αρκετά ήπια, αλλά μπορεί επίσης να έχει πολύ σοβαρές επιπτώσεις. Για το λόγο αυτό, θα πρέπει να πραγματοποιούνται ιατρικοί έλεγχοι στο παιδί προκειμένου να εντοπίζονται γρήγορα πιθανές επιπλοκές. Οπως και
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Σύμφωνα με τον όρο Νευροϊνωμάτωση υπάρχουν έως και οκτώ κλινικές εικόνες. Ωστόσο, μόνο δύο έχουν κεντρική σημασία: νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (επίσης γνωστή ως «νόσος του Recklinghausen») και νευροϊνωμάτωση τύπου 2.

Δεδομένου ότι η νευροϊνωμάτωση προκαλείται από όγκους των νεύρων, χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα χαρακτηριστικών: Τα συμπτώματα δεν περιορίζονται σε ορισμένες περιοχές του σώματος, αλλά θεωρητικά μπορούν να εκδηλωθούν οπουδήποτε και μέσα στο σώμα. Ωστόσο, ορισμένα συμπτώματα είναι χαρακτηριστικά της νευροϊνωμάτωσης. Οι λεγόμενοι λεκέδες καφέ γάλακτος εμφανίζονται στο δέρμα και στη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 και τύπου 2.

Αλλαγές στα μάτια είναι επίσης συχνές: οζίδια στην ίριδα, τα λεγόμενα οζίδια Lisch, υποδεικνύουν όγκους στο μάτι. Τα ελλείμματα στην αισθητηριακή αντίληψη, ειδικά η ακοή, καθορίζουν επίσης τη νευροϊνωμάτωση - η λειτουργία του νευρικού συστήματος μπορεί να μειωθεί εν μέρει από το σχηματισμό όγκου.

Ένα από τα αποφασιστικά χαρακτηριστικά της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 είναι η εμφάνιση του "φαινομένου κουδουνιού". Σε αυτήν την περίπτωση, τα νευροϊνώματα σχηματίζουν έναν μαλακό κόμπο που μπορεί να πιεστεί με το δάχτυλο σαν να υπήρχε μια τρύπα σε αυτό.

Στη νευροϊνωμάτωση τύπου 2, οι όγκοι μπορούν επίσης να παρατηρηθούν και να γίνουν αισθητοί μέσω του δέρματος. Επιπλέον, εδώ μπορούν επίσης να εμφανιστούν σκελετικές αλλαγές, για παράδειγμα σοβαρές παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης. Ως αποτέλεσμα, συνήθως εμφανίζονται ορθοπεδικά παράπονα.

αιτίες

Η αιτία του Νευροϊνωμάτωση οφείλεται σε κληρονομική ασθένεια: Ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα 17 ευθύνεται για τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 και ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 22 για τη νευροϊνωμάτωση τύπου 2. Η ασθένεια κληρονομείται ως ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Επομένως, ένα αλληλόμορφο που φέρει ασθένεια είναι αρκετό για τη μετάδοση της νευροϊνωμάτωσης.

Το γενετικό ελάττωμα οδηγεί στο σχηματισμό καλοήθων όγκων που δεν έχουν μεταστάσεις. Οι όγκοι σχηματίζονται από τα κύτταρα Schwann, τα οποία περιβάλλουν κυρίως τους άξονες των νευρικών κυττάρων και έτσι τους απομονώνουν ηλεκτρικά. Άλλοι όγκοι αναπτύσσονται επίσης από μέρη του ενδο- και του περινεϊκού συνδετικού ιστού.

Ο σχηματισμός όγκων στο νευρικό σύστημα μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία του, γεγονός που εξηγεί πολλά συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης. Στο πλαίσιο της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1, σχηματίζονται νευροϊνώματα (νευρικοί όγκοι), που επηρεάζουν το κεντρικό, περιφερειακό και φυτικό νευρικό σύστημα. Σε αντίθεση με τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1, η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 επηρεάζει κυρίως το κεντρικό νευρικό σύστημα: αναπτύσσονται όγκοι στον εγκέφαλο και / ή στον νωτιαίο μυελό.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Δεδομένου ότι υπάρχουν δύο τύποι της νόσου, τα συμπτώματα διαφέρουν επίσης. Ο τύπος 1 χαρακτηρίζεται από καλοήθη, οβάλ, ανοιχτό καφέ οζίδια δέρματος (νευροϊνώματα) που συχνά παρατηρούνται αμέσως μετά τη γέννηση. Σχηματίζονται στο δέρμα ή κατά μήκος των νεύρων. Στην αρχή εμφανίζονται μόνο σποραδικά, ενώ στη συνέχεια μπορούν να καλύψουν ολόκληρο το σώμα. Είναι επίσης γνωστοί ως café-au-lait (λεκέδες γάλακτος) λόγω του χρώματος τους.

Τα οζίδια στα νεύρα μπορούν μερικές φορές να φανούν μέσω του δέρματος με μια γαλάζια λάμψη. Εάν αυτά τα οζίδια αναπτύσσονται στην ίριδα του ματιού, ονομάζονται οζίδια Lisch. Οι εκδηλώσεις του δέρματος μπορεί να ποικίλουν σε μέγεθος, μερικές μετρώντας μόνο μερικά χιλιοστά, ενώ άλλες αρκετά εκατοστά. Επιπλέον, σημεία που μοιάζουν με φακίδες σχηματίζονται στις μασχάλες και στην περιοχή της βουβωνικής χώρας.

Άλλα συμπτώματα όπως σκολίωση, επιληπτικές κρίσεις ή όγκοι στο οπτικό νεύρο είναι πιθανά. Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 σπάνια εμφανίζει σημάδια δέρματος. Οι όγκοι του ακουστικού νεύρου είναι πιο τυπικοί. ονομάζονται ακουστικά νευρώματα ή σβανώματα και συνήθως αναπτύσσονται μόνο μετά την εφηβεία.

Επηρεάζουν την ακοή και την ισορροπία και μπορούν να προκαλέσουν εμβοές. Ωστόσο, οι όγκοι μπορούν επίσης να σχηματιστούν σε άλλα νεύρα στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Ένα άλλο πιθανό σύμπτωμα της νόσου τύπου 2 είναι η θόλωση του φακού του ματιού.

Διάγνωση & πορεία

Για τη διάγνωση του Νευροϊνωμάτωση Υπάρχουν ελαφρώς διαφορετικά βασικά συμπτώματα για τον τύπο 1 και τον τύπο 2: Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 διαγιγνώσκεται εάν, εκτός από άλλα κριτήρια, μπορούν να ανιχνευθούν τουλάχιστον πέντε λεκέδες καφέ γάλακτος και όγκοι στο δέρμα (δερματικός).

Μια διάγνωση νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 γίνεται όταν καλοήθεις όγκοι βρίσκονται και στα δύο ακουστικά νεύρα. Η πορεία της νόσου εξελίσσεται αργά: Λόγω της σχετικά αργής ανάπτυξης όγκων, η νευροϊνωμάτωση δεν εμφανίζεται ξαφνικά, αλλά αναπτύσσεται σταδιακά. Η σοβαρότητα της πορείας της νόσου μπορεί να ποικίλλει σημαντικά και διαφέρει από περίπτωση σε περίπτωση. Η νευροϊνωμάτωση είναι ήπια σε περίπου 60% των ασθενών.

Οι επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν ως αποτέλεσμα των συμπτωμάτων της νόσου αντιπροσωπεύουν έναν επιπλέον κίνδυνο για την υγεία: Παραδείγματα πιθανών επιπλοκών είναι η σκολίωση και ο σχετικός πόνος ή η επιληψία. Απαιτούν κατάλληλη θεραπεία και πρέπει επίσης να παρακολουθούνται.

Επιπλοκές

Ως κληρονομική ασθένεια, η νευροϊνωμάτωση είναι συχνά αρκετά ήπια, αλλά μπορεί επίσης να έχει πολύ σοβαρές επιπτώσεις. Για το λόγο αυτό, θα πρέπει να πραγματοποιούνται ιατρικοί έλεγχοι στο παιδί προκειμένου να εντοπίζονται γρήγορα πιθανές επιπλοκές. Η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση), οι όγκοι του εγκεφάλου ή οι όγκοι του οπτικού νεύρου παρατηρούνται ως επιπλοκές. Εάν οι αναπτύξεις βρίσκονται κάτω από το δέρμα (νευροϊνώματα), μπορεί να εμφανιστούν σοβαροί πόνοι και νευρολογικές διαταραχές.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου Ι μπορεί επίσης να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις. Επιπλέον, μερική διαταραχή της απόδοσης είναι επίσης πιθανή στα παιδιά. Αυτά σχετίζονται με μαθησιακές δυσκολίες σε παιδιά με φυσιολογική νοημοσύνη. Η ανίχνευση πιθανών επιπλοκών εγκαίρως μπορεί να βοηθήσει στην αποφυγή προβλημάτων αργότερα. Δεν μπορεί να γίνει καμία δήλωση σχετικά με την περαιτέρω ανάπτυξη της νευροϊνωμάτωσης επειδή αναπτύσσεται διαφορετικά σε κάθε άτομο.

Εκτός από τα ήπια μαθήματα, είναι επίσης δυνατά πολύ δύσκολα και περίπλοκα μαθήματα. Ενώ μερικά από αυτά που επηρεάζονται από τη νευροϊνωμάτωση τύπου Ι αναπτύσσουν συχνά μόνο μερικά σημεία χρωστικών στην αρχή, άλλα μπορεί να επηρεαστούν από όγκους από την παιδική ηλικία. Στη νευροϊνωμάτωση τύπου II, η περαιτέρω πορεία είναι επίσης δύσκολο να προβλεφθεί. Γενικά, ωστόσο, ο αριθμός των όγκων αυξάνεται κατά τη διάρκεια της ζωής. Συνολικά, και με τις δύο μορφές της νόσου, ο κίνδυνος εμφάνισης κακοήθων όγκων αυξάνεται καθώς εξελίσσεται η ασθένεια.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν παρατηρηθούν αλλαγές στο δέρμα ή ανωμαλίες στο νεογέννητο αμέσως μετά τη γέννηση, θα πρέπει να διευκρινιστούν από τους γιατρούς και τα μέλη της μαιευτικής ομάδας. Πρέπει να εξεταστούν εξογκώματα στο δέρμα, σχηματισμός χρωστικών ουσιών ή αποχρωματισμός. Συγκεκριμένα, σοβαρές ή απειλητικές για τη ζωή ασθένειες πρέπει να αποκλείονται σε διάφορες δοκιμές. Εάν οι υπάρχουσες ιδιαιτερότητες της εμφάνισης του δέρματος αυξάνονται τις εβδομάδες και τους μήνες μετά τη γέννηση, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί επίσκεψη στον γιατρό.

Οι κηλίδες στο δέρμα που εξαπλώνονται σε όλες τις περιοχές του σώματος θεωρούνται ασυνήθιστες και πρέπει να παρουσιάζονται σε γιατρό. Οι αλλαγές στο δέρμα είναι παρόμοιες με τις γνωστές και αβλαβείς φακίδες, αλλά μπορούν ακόμα να ξεχωρίζουν και να οριοθετούνται σαφώς από αυτές. Οίδημα, πόνος ή ασυνήθιστη συμπεριφορά στους απογόνους είναι σημάδια ενός προβλήματος υγείας που πρέπει να εξεταστεί και να αντιμετωπιστεί από γιατρό. Εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από μειωμένη αισθητηριακή αντίληψη, μειωμένη όραση ή επιληπτικές κρίσεις κατά την περαιτέρω διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης, υπάρχει λόγος ανησυχίας.

Μείωση της ικανότητας ακοής μπορεί να θεωρηθεί ως προειδοποιητικό σήμα. Εάν εμφανιστούν οι παρατυπίες ή αυξάνονται σε ένταση, πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Σε περίπτωση αλλαγών στο σκελετικό σύστημα, ψηλαφητά εξογκώματα κάτω από το δέρμα ή παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης, απαιτείται επίσκεψη γιατρού το συντομότερο δυνατό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Από το Νευροϊνωμάτωση Εάν η ασθένεια είναι αυτοκτονική, η θεραπεία της περιορίζεται στη χειρουργική αφαίρεση των όγκων και στη θεραπεία των επακόλουθων της νόσου. Συγκεκριμένα, οι όγκοι των ακουστικών νεύρων μπορούν να αφαιρεθούν σε πρώιμο στάδιο με κάποια επιτυχία. Επιπλέον, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπευτική επιλογή.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η νευροϊνωμάτωση είναι μια ανίατη ασθένεια. Οι επιστήμονες μπόρεσαν να προσδιορίσουν την αιτία ενός γενετικού ελαττώματος. Δεδομένου ότι η ανθρώπινη γενετική μπορεί να μην αλλάξει σύμφωνα με τις τρέχουσες νομικές απαιτήσεις, οι προσεγγίσεις θεραπείας επικεντρώνονται στην ανακούφιση των μεμονωμένων συμπτωμάτων του ασθενούς.

Συνιστάται η θεραπεία επειδή η ασθένεια σχετίζεται με την ανάπτυξη ιστών και τις επιληπτικές κρίσεις.Οι εναλλακτικές μέθοδοι θεραπείας ή οι αυτοθεραπευτικές δυνάμεις του οργανισμού δεν είναι επομένως επαρκείς για την επίτευξη μακροχρόνιας βελτίωσης της υγείας. Επιπλέον, ο γενικός κίνδυνος ατυχημάτων αυξάνεται για ορισμένους ασθενείς με διαταραχές ισορροπίας ή υπάρχουσες διαταραχές ακοής ή όρασης. Θα πρέπει να έχετε την καλύτερη δυνατή υποστήριξη στην καθημερινή ζωή, προκειμένου να αποφύγετε δευτερογενείς ασθένειες ή ανεπιθύμητες επιπλοκές.

Τα καλύτερα αποτελέσματα επιτυγχάνονται με την έγκαιρη διάγνωση και την άμεση έναρξη της θεραπείας. Ανάλογα με τα συμπτώματα που έχουν προκύψει, μεμονωμένες μέθοδοι θεραπείας χρησιμοποιούνται για τη σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής του ατόμου που επηρεάζεται. Η αντιμετώπιση της ασθένειας μαθαίνεται έτσι ώστε οι καταστάσεις συναισθηματικού στρες να διατηρούνται όσο το δυνατόν χαμηλότερες.

Απαιτούνται τακτικές επισκέψεις σε γιατρό καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής. Επιπλέον, ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε επανειλημμένες χειρουργικές επεμβάσεις έτσι ώστε οι όγκοι να μπορούν να αφαιρεθούν. Διαφορετικά μπορούν να βλάψουν τον περιβάλλοντα ιστό ή να οδηγήσουν σε λειτουργικές διαταραχές του οργανισμού και έτσι να προκαλέσουν περαιτέρω επιδείνωση της υγείας.

πρόληψη

Μια πρόληψη της Νευροϊνωμάτωση δεν είναι επίσης δυνατό. Ωστόσο, η έγκαιρη ανίχνευση είναι ζωτικής σημασίας για την αποφυγή πιο σοβαρών εκδηλώσεων ή για την ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, εκείνοι που έχουν πληγεί έχουν πολύ λίγες επιλογές για άμεση παρακολούθηση. Για αυτόν τον λόγο, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να συμβουλευτεί έναν γιατρό το συντομότερο δυνατό για να αποτρέψει την εμφάνιση περαιτέρω επιπλοκών ή καταγγελιών.

Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως επειδή είναι γενετική ασθένεια. Εάν οι πάσχοντες θέλουν να αποκτήσουν παιδιά, ίσως είναι σκόπιμο να πραγματοποιηθεί γενετική εξέταση και συμβουλή προκειμένου να αποφευχθεί η επανεμφάνιση της νευροϊνωμάτωσης. Τα περισσότερα από τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη λήψη διαφορετικών φαρμάκων.

Πρώτα απ 'όλα, η τακτική πρόσληψη και η σωστή δοσολογία έχουν θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία. Όχι σπάνια, η ψυχολογική υποστήριξη όσων επηρεάζονται από την οικογένειά του είναι επίσης πολύ σημαντική, όπου ειδικά οι στοχαστικές και εντατικές συζητήσεις μπορούν να έχουν θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία.

Τα μέτρα φυσιοθεραπείας είναι επίσης πολύ σημαντικά. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν να επαναλάβουν πολλές από τις ασκήσεις στο σπίτι. Η νευροϊνωμάτωση συνήθως δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Εάν διαγνωστεί νευροϊνωμάτωση, η πιο σημαντική δράση που λαμβάνεται είναι η στενή παρακολούθηση των συμπτωμάτων. Ο υπεύθυνος γιατρός θα ξεκινήσει περαιτέρω βήματα θεραπείας έτσι ώστε οι όγκοι να μπορούν να αφαιρεθούν γρήγορα.

Μετά από μια επέμβαση, το πληγέν άτομο πρέπει να το κάνει εύκολο. Είναι σημαντικό να μην εκθέτετε το δέρμα σε περαιτέρω στρες, για παράδειγμα από επιθετικά σαμπουάν ή ερεθιστικά ρούχα. Η αυστηρή προσωπική υγιεινή πρέπει επίσης να τηρείται στην καθημερινή ζωή. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει να διασφαλίζουν ότι τα κλινοσκεπάσματα πλένονται τακτικά και ότι τα δάπεδα και οι επιφάνειες στο σπίτι καθαρίζονται όσο το δυνατόν πιο καθημερινά. Περαιτέρω μέτρα περιορίζονται στην τακτική ιατρική εξέταση του παιδιού. Αυτό επιτρέπει την παρακολούθηση της πορείας της νόσου και τη λήψη των απαραίτητων μέτρων σε περίπτωση επιπλοκών.

Επειδή η νευροϊνωμάτωση συχνά διαρκεί σοβαρή πορεία, θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν θεραπευτή. Ο επαγγελματίας μπορεί να υποστηρίξει τους γονείς δείχνοντας τρόπους αντιμετώπισης του στρες. Μπορεί επίσης να δημιουργήσει επαφή με μια ομάδα αυτοβοήθειας. Εκεί οι πληγέντες γονείς ακούγονται και μαθαίνουν από άλλους συγγενείς πώς μπορούν να αντιμετωπίσουν την ασθένεια του παιδιού.